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Ahmed, Zeeshan, Eduard Gibert Renart et Saman Zeeshan. « Genomics pipelines to investigate susceptibility in whole genome and exome sequenced data for variant discovery, annotation, prediction and genotyping ». PeerJ 9 (26 juillet 2021) : e11724. http://dx.doi.org/10.7717/peerj.11724.
Texte intégralWiggans, G. R., D. J. Null, J. B. Cole et H. D. Norman. « 256 GENOMIC EVALUATION OF FERTILITY TRAITS AND DISCOVERY OF HAPLOTYPES THAT AFFECT FERTILITY OF US DAIRY CATTLE ». Reproduction, Fertility and Development 28, no 2 (2016) : 260. http://dx.doi.org/10.1071/rdv28n2ab256.
Texte intégralSmith, Frances, David Brawand, Laura Steedman, Matthew Oakley, Christopher Wall, Peter Rushton, Margaret Allchurch et al. « A Comprehensive Next Generation Sequencing Gene Panel Focused on Unexplained Anemia ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 946. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.946.946.
Texte intégralBao, Riyue, Lei Huang, Jorge Andrade, Wei Tan, Warren A. Kibbe, Hongmei Jiang et Gang Feng. « Review of Current Methods, Applications, and Data Management for the Bioinformatics Analysis of Whole Exome Sequencing ». Cancer Informatics 13s2 (janvier 2014) : CIN.S13779. http://dx.doi.org/10.4137/cin.s13779.
Texte intégralYang, Junmeng, Anna Liu, Isabella He et Yongsheng Bai. « Bioinformatics Analysis Revealed Novel 3′UTR Variants Associated with Intellectual Disability ». Genes 11, no 9 (26 août 2020) : 998. http://dx.doi.org/10.3390/genes11090998.
Texte intégralTremblay, Olivier, Zachary Thow et A. Rod Merrill. « Several New Putative Bacterial ADP-Ribosyltransferase Toxins Are Revealed from In Silico Data Mining, Including the Novel Toxin Vorin, Encoded by the Fire Blight Pathogen Erwinia amylovora ». Toxins 12, no 12 (11 décembre 2020) : 792. http://dx.doi.org/10.3390/toxins12120792.
Texte intégralAlsamman, Alsamman M., Shafik D. Ibrahim et Aladdin Hamwieh. « KASPspoon : an in vitro and in silico PCR analysis tool for high-throughput SNP genotyping ». Bioinformatics 35, no 17 (8 janvier 2019) : 3187–90. http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btz004.
Texte intégralBLAXTER, M., M. ASLETT, D. GUILIANO, J. DAUB et THE FILARIAL GENOME PROJECT. « Parasitic helminth genomics ». Parasitology 118, no 7 (octobre 1999) : 39–51. http://dx.doi.org/10.1017/s0031182099004060.
Texte intégralKarabayev, Daniyar, Askhat Molkenov, Kaiyrgali Yerulanuly, Ilyas Kabimoldayev, Asset Daniyarov, Aigul Sharip, Ainur Seisenova, Zhaxybay Zhumadilov et Ulykbek Kairov. « re-Searcher : GUI-based bioinformatics tool for simplified genomics data mining of VCF files ». PeerJ 9 (3 mai 2021) : e11333. http://dx.doi.org/10.7717/peerj.11333.
Texte intégralKnight, Samantha JL, Ruth Clifford, Pauline Robbe, Sara DC Ramos, Adam Burns, Adele T. Timbs, Reem Alsolami et al. « The Identification of Further Minimal Regions of Overlap in Chronic Lymphocytic Leukemia Using High-Resolution SNP Arrays ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 3315. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.3315.3315.
Texte intégralSun, Yawei, Hongxing Ding, Feifan Zhao, Quanhui Yan, Yuwan Li, Xinni Niu, Weijun Zeng et al. « Genomic Characteristics and E Protein Bioinformatics Analysis of JEV Isolates from South China from 2011 to 2018 ». Vaccines 10, no 8 (12 août 2022) : 1303. http://dx.doi.org/10.3390/vaccines10081303.
Texte intégralGobalan K et Ahamed John. « Applications of Bioinformatics in Genomics and Proteomics ». JOURNAL OF ADVANCED APPLIED SCIENTIFIC RESEARCH 1, no 3 (15 décembre 2021) : 29–42. http://dx.doi.org/10.46947/joaasr13201616.
Texte intégralDourmishev, Lyubomir A., Assen L. Dourmishev, Diana Palmeri, Robert A. Schwartz et David M. Lukac. « Molecular Genetics of Kaposi's Sarcoma-Associated Herpesvirus (Human Herpesvirus 8) Epidemiology and Pathogenesis ». Microbiology and Molecular Biology Reviews 67, no 2 (juin 2003) : 175–212. http://dx.doi.org/10.1128/mmbr.67.2.175-212.2003.
Texte intégralBug, Dmitrii S., Ildar M. Barkhatov, Yana V. Gudozhnikova, Artem V. Tishkov, Igor B. Zhulin et Natalia V. Petukhova. « Identification and Characterization of a Novel CLCN7 Variant Associated with Osteopetrosis ». Genes 11, no 11 (22 octobre 2020) : 1242. http://dx.doi.org/10.3390/genes11111242.
Texte intégralBortoluzzi, Stefania, Andrea Bisognin, Marta Biasiolo, Paola Guglielmelli, Flavia Biamonte, Ruggiero Norfo, Rossella Manfredini et Alessandro M. Vannucchi. « Characterization and discovery of novel miRNAs and moRNAs in JAK2V617F-mutated SET2 cells ». Blood 119, no 13 (29 mars 2012) : e120-e130. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2011-07-368001.
Texte intégralLin, Bichen, Yang Liu, Lanxin Su, Hangbo Liu, Hailan Feng, Miao Yu et Haochen Liu. « A Novel CDH1 Variant Identified in a Chinese Family with Blepharocheilodontic Syndrome ». Diagnostics 12, no 12 (24 novembre 2022) : 2936. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics12122936.
Texte intégralYang, Andrian, Joshua Y. S. Tang, Michael Troup et Joshua W. K. Ho. « Scavenger : A pipeline for recovery of unaligned reads utilising similarity with aligned reads ». F1000Research 8 (13 octobre 2022) : 1587. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.19426.2.
Texte intégralYang, Andrian, Joshua Y. S. Tang, Michael Troup et Joshua W. K. Ho. « Scavenger : A pipeline for recovery of unaligned reads utilising similarity with aligned reads ». F1000Research 8 (4 septembre 2019) : 1587. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.19426.1.
Texte intégralFeau, Nicolas, David L. Joly et Richard C. Hamelin. « Poplar leaf rusts : model pathogens for a model treeThis minireview is one of a selection of papers published in the Special Issue on Poplar Research in Canada. » Canadian Journal of Botany 85, no 12 (décembre 2007) : 1127–35. http://dx.doi.org/10.1139/b07-102.
Texte intégralLi, Juyi, Shan Sun, Xiufang Wang, Yarong Li, Hong Zhu, Hongmei Zhang et Aiping Deng. « A Missense Mutation in IRS1 is Associated with the Development of Early-Onset Type 2 Diabetes ». International Journal of Endocrinology 2020 (25 janvier 2020) : 1–8. http://dx.doi.org/10.1155/2020/9569126.
Texte intégralAdawiah, Rabiatul, A. R. Shahril Firdaus, A. Norzihan et A. B. Umi Kalsom. « Mining of single nucleotide polymorphism (SNP) and simple sequence repeats (SSRs) from EST tropical fruits ». Asian Journal of Plant Biology 2, no 2 (30 décembre 2014) : 48–52. http://dx.doi.org/10.54987/ajpb.v2i2.181.
Texte intégralMaison, David P., Sean B. Cleveland et Vivek R. Nerurkar. « Genomic analysis of SARS-CoV-2 variants of concern circulating in Hawai’i to facilitate public-health policies ». PLOS ONE 17, no 12 (1 décembre 2022) : e0278287. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0278287.
Texte intégralHasan, Imtiaj, Marco Gerdol, Yuki Fujii et Yasuhiro Ozeki. « Functional Characterization of OXYL, A SghC1qDC LacNAc-specific Lectin from The Crinoid Feather Star Anneissia Japonica ». Marine Drugs 17, no 2 (25 février 2019) : 136. http://dx.doi.org/10.3390/md17020136.
Texte intégralTenedini, Elena, Isabella Bernardis, Valentina Artusi, Lucia Artuso, Enrica Roncaglia, Paola Guglielmelli, Lisa Pieri et al. « Targeted Cancer Exome Sequencing Discovers Novel Recurrent Mutations In MPN ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : 4099. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.4099.4099.
Texte intégralMelidis, Damianos P., Christian Landgraf, Gunnar Schmidt, Anja Schöner-Heinisch, Sandra von Hardenberg, Anke Lesinski-Schiedat, Wolfgang Nejdl et Bernd Auber. « GenOtoScope : Towards automating ACMG classification of variants associated with congenital hearing loss ». PLOS Computational Biology 18, no 9 (21 septembre 2022) : e1009785. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pcbi.1009785.
Texte intégralTiong, Ing Soo, Clarissa Wilson, Satwica Yerneni, John Markham, Karen Dun, Ashish Bajel, Ella R. Thompson, David Alan Westerman et Piers Blombery. « Mutational and Copy Number Profiling of Circulating Tumor DNA in Acute Myeloid Leukemia Using Targeted Next Generation Sequencing ». Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 39–40. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-138933.
Texte intégralYang, Yunyun, Song Yang, Xiaolu Jiao, Juan Li, Miaomiao Zhu, Luya Wang et Yanwen Qin. « ANGPTL3 Mutations in Unrelated Chinese Han Patients with Familial Hypercholesterolemia ». Current Pharmaceutical Design 25, no 2 (28 mai 2019) : 190–200. http://dx.doi.org/10.2174/1381612825666190228000932.
Texte intégralKönig, Simone, Wolfgang M. J. Obermann et Johannes A. Eble. « The Current State-of-the-Art Identification of Unknown Proteins Using Mass Spectrometry Exemplified on De Novo Sequencing of a Venom Protease from Bothrops moojeni ». Molecules 27, no 15 (5 août 2022) : 4976. http://dx.doi.org/10.3390/molecules27154976.
Texte intégralMalek, Sami N., Denzil Bernard, Zhang Xiao Ying, Luke F. Peterson, Nisar A. Amin, Shaomeng Wang, Kamlai Saiya-Cork, Mark S. Kaminski et Alfred Chang. « Analysis of 54 Follicular Lymphomas By Whole Exome Sequencing Identifies Multiple Novel Recurrently Mutated Pathways ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 112. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.112.112.
Texte intégralTakei, Tomomi, Kazuaki Yokoyama, Nozomi Yusa, Sousuke Nakamura, Miho Ogawa, Kanya Kondoh, Masayuki Kobayashi et al. « Artificial Intelligence Guided Precision Medicine Approach to Hematological Disease ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 2254. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-117941.
Texte intégralCannon, Matthew, Kori Kuzma, James Stevenson, Jiachen Liu, Colin O'Sullivan, Bimal P. Chaudhari, Matthew Brush et al. « Abstract 1177 : Introduction of the GA4GH Variation Representation Specification (VRS) and supporting tools for discovery and exchange of clinical genomic and cytogenomic knowledge in cancers ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 1177. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-1177.
Texte intégralWohler, Elizabeth, Renan Martin, Sean Griffith, Eliete da S. Rodrigues, Corina Antonescu, Jennifer E. Posey, Zeynep Coban-Akdemir et al. « PhenoDB, GeneMatcher and VariantMatcher, tools for analysis and sharing of sequence data ». Orphanet Journal of Rare Diseases 16, no 1 (18 août 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01916-z.
Texte intégralChoi, Hyejin, Kwanghwan Lee, Donghyo Kim, Sanguk Kim et Jae Hoon Lee. « The implication of holocytochrome c synthase mutation in Korean familial hypoplastic amelogenesis imperfecta ». Clinical Oral Investigations, 3 mars 2022. http://dx.doi.org/10.1007/s00784-022-04413-0.
Texte intégralSu, Zhiguang, Allison Cox, Yuan Shen, Ioannis Stylianou et Beverly Paigen. « Abstract 1388 : Hdlq14 Gene, A New Gene Regulating HDL Levels ». Circulation 116, suppl_16 (16 octobre 2007). http://dx.doi.org/10.1161/circ.116.suppl_16.ii_285-a.
Texte intégralYun, Taedong, Helen Li, Pi-Chuan Chang, Michael F. Lin, Andrew Carroll et Cory Y. McLean. « Accurate, scalable cohort variant calls using DeepVariant and GLnexus ». Bioinformatics, 5 janvier 2021. http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btaa1081.
Texte intégralKhorsand, Parsoa, Luca Denti, Paola Bonizzoni, Rayan Chikhi et Fereydoun Hormozdiari. « Comparative genome analysis using sample-specific string detection in accurate long reads ». Bioinformatics Advances 1, no 1 (1 janvier 2021). http://dx.doi.org/10.1093/bioadv/vbab005.
Texte intégralFarkas, Carlos, Andy Mella, Maxime Turgeon et Jody J. Haigh. « A Novel SARS-CoV-2 Viral Sequence Bioinformatic Pipeline Has Found Genetic Evidence That the Viral 3′ Untranslated Region (UTR) Is Evolving and Generating Increased Viral Diversity ». Frontiers in Microbiology 12 (21 juin 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fmicb.2021.665041.
Texte intégralSrivastava, Himangi, Drew Ferrell et George V. Popescu. « NetSeekR : a network analysis pipeline for RNA-Seq time series data ». BMC Bioinformatics 23, no 1 (28 janvier 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s12859-021-04554-1.
Texte intégralLo, Chien-Chi, Migun Shakya, Ryan Connor, Karen Davenport, Mark Flynn, Adán Myers y. Gutiérrez, Bin Hu et al. « EDGE COVID-19 : a web platform to generate submission-ready genomes from SARS-CoV-2 sequencing efforts ». Bioinformatics, 24 mars 2022. http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btac176.
Texte intégralSserwadda, Ivan, et Gerald Mboowa. « rMAP : the Rapid Microbial Analysis Pipeline for ESKAPE bacterial group whole-genome sequence data ». Microbial Genomics 7, no 6 (10 juin 2021). http://dx.doi.org/10.1099/mgen.0.000583.
Texte intégralCamiolo, Salvatore, Nicolás M. Suárez, Antonia Chalka, Cristina Venturini, Judith Breuer et Andrew J. Davison. « GRACY : a tool for analysing human cytomegalovirus sequence data ». Virus Evolution, 30 décembre 2020. http://dx.doi.org/10.1093/ve/veaa099.
Texte intégralRana, Shashank, Preeti P, Vartika Singh et Nikunj Bhardwaj. « Bioinformatics in Microbial Biotechnology : A Genomics and Proteomics Perspective ». Innovations in Information and Communication Technology Series, 28 février 2021, 54–69. http://dx.doi.org/10.46532/978-81-950008-7-6_005.
Texte intégralBradbury, P. J., T. Casstevens, S. E. Jensen, L. C. Johnson, Z. R. Miller, B. Monier, M. C. Romay, B. Song et E. S. Buckler. « The Practical Haplotype Graph, a platform for storing and using pangenomes for imputation ». Bioinformatics, 24 juin 2022. http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btac410.
Texte intégralBersell, Kevin, Tao Yang et Dan Roden. « Abstract 96 : A Unique Jervell Lange-Nielsen Syndrome Mutation Modeled in Induced Pluripotent Stem Cell Derived Cardiomyocytes ». Circulation Research 117, suppl_1 (17 juillet 2015). http://dx.doi.org/10.1161/res.117.suppl_1.96.
Texte intégralPeng, Qi, Wenyan Qin, Siping Li, Meihua Huang, Chunbao Rao et Xiaomei Lu. « A Novel IRF6 Frameshift Mutation in a Large Chinese Pedigree With Van der Woude syndrome ». Cleft Palate-Craniofacial Journal, 28 avril 2021, 105566562110109. http://dx.doi.org/10.1177/10556656211010909.
Texte intégralChen, Jia, Yuting Ma, Hong Li, Zhuo Lin, Zhe Yang, Qin Zhang, Feng Wang, Yanping Lin, Zebing Ye et Yubi Lin. « Rare and potential pathogenic mutations of LMNA and LAMA4 associated with familial arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia with right ventricular heart failure, cerebral thromboembolism and hereditary electrocardiogram abnormality ». Orphanet Journal of Rare Diseases 17, no 1 (7 mai 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s13023-022-02348-z.
Texte intégralReid, Thomas, et Jordyn Bergsveinson. « How Do the Players Play ? A Post-Genomic Analysis Paradigm to Understand Aquatic Ecosystem Processes ». Frontiers in Molecular Biosciences 8 (7 mai 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fmolb.2021.662888.
Texte intégralChu, Chunfang, Lin Li, Shenghui Li, Qi Zhou, Ping Zheng, Yu-Di Zhang, Ai-hong Duan, Dan Lu et Yu-Mei Wu. « Variants in genes related to development of the urinary system are associated with Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome ». Human Genomics 16, no 1 (31 mars 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s40246-022-00385-0.
Texte intégralSamaha, Georgina, Claire M. Wade, Hamutal Mazrier, Catherine E. Grueber et Bianca Haase. « Exploiting genomic synteny in Felidae : cross-species genome alignments and SNV discovery can aid conservation management ». BMC Genomics 22, no 1 (6 août 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s12864-021-07899-2.
Texte intégralVasconcelos, Ana M., Maria Beatriz Carmo, Beatriz Ferreira, Inês Viegas, Margarida Gama-Carvalho, António Ferreira et Andreia J. Amaral. « IsomiR_Window : a system for analyzing small-RNA-seq data in an integrative and user-friendly manner ». BMC Bioinformatics 22, no 1 (1 février 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s12859-021-03955-6.
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