Articles de revues sur le sujet « Genetica di popolazione e conservazione »

La farmacogenetica è stata inizialmente definita come lo studio della variabilità di risposta individuale al farmaco legata all’ereditarietà e alle caratteristiche genetiche personali e familiari. Durante l’ultima decade il termine farmacogenomica ha ulteriormente affinato tale definizione delineando con più precisione gli ambiti e le finalità di questo nuovo ambito scientifico. L’obiettivo è ancora più affascinante e importante: sviluppare e utilizzare nuove terapie farmacologiche personalizzate, più efficaci e meno dannose, utilizzando le scoperte sul genoma umano. Dallo sviluppo di questa nuova applicazione della genetica probabilmente dipenderà anche un mutamento nella prassi medica, con nuovi criteri diagnostici e soprattutto nella possibilità di somministrare delle terapie personalizzate. La genomica applicata alla ricerca farmacologica, oltre alle diverse problematiche tecnico-scientifiche che ancora sono in via di risoluzione, impone anche, per l’ambito di applicazione - il genoma umano, quindi anche la persona umana, e le finalità che si prefigge cioè pervenire a nuove e ottimali soluzioni terapeutiche attraverso la ricerca clinica - un’ampia riflessione etica rispetto ad una pluralità di elementi in gioco. D’altra parte occorre anche considerare che ai vantaggi di una quota di popolazione potrebbero correlarsi svantaggi terapeutici per altre fasce di popolazione minoritarie, perciò è fondamentale che un’ampia e articolata riflessione e adeguate soluzioni vengano intraprese prima che la commercializzazione dei tests farmacogenetici possa causare discriminazioni tra i pazienti. Nell’articolo, gli Autori evidenziano le questioni etiche relative alla ricerca farmacogenetica di base, all’identificazione, alla collezione e alla brevettabilità dei dati, alla ricerca farmacogenetica applicata, con lo sviluppo di dispositivi diagnostici e il loro uso nelle sperimentazioni cliniche, alle procedure per la conservazione e dei campioni biologici e dei dati e per la tutela della riservatezza, al ruolo dei Comitati di Etica nella valutazione dei protocolli sperimentali di farmacogenetica, al consenso informato per i soggetti di sperimentazione.

<p>Le linee guida comunitarie per monitorare lo stato di conservazione delle specie e degli habitat richiedono che gli Stati membri forniscano un’indicazione del “<em>Favourable</em> <em>Reference</em> <em>Value</em>” (FRV), o “Valore di Riferimento Favorevole”. Il FRV rappresenta un obiettivo di conservazione a lungo termine, tale da rappresentare una situazione indubbiamente favorevole per una data specie, in grado di garantirle ottime possibilità di persistenza nel lungo periodo. La disponibilità di FRV consente una valutazione più oggettiva e trasparente dello stato di conservazione di una specie. Il presente lavoro ha valutato lo stato di conservazione delle specie ornitiche nidificanti in Italia, sviluppando un metodo basato sui requisiti delle direttive comunitarie che integra al suo interno la definizione dei valori di riferimento. Attualmente, è stato proposto un metodo per la definizione dei FRV per popolazione, range e habitat per ciascuna specie, ma è stato possibile procedere ad una identificazione su base quantitativa del solo FRV relativo alla popolazione per le specie di uccelli regolarmente nidificanti in Italia e non attualmente in fase di espansione demografica in seguito a recente colonizzazione (ultimi 30 anni). L’approccio sviluppato per definire il FRV di popolazione ha previsto l’utilizzo di tecniche di <em>Population Viability Analysis</em> o, in alternativa, valutazioni basate sulla densità riproduttiva, secondo le caratteristiche di abbondanza e distribuzione delle specie nidificanti (popolazioni maggiori o minori di 2500 coppie, coloniali o non). Sono state prese in considerazione 250 specie nidificanti in Italia, di cui 88 (che comprendono due sottospecie) incluse nell’Allegato I della Direttiva Uccelli (147/2009CE). Complessivamente, per 46 popolazioni appartenenti a 20 specie inserite nell’Allegato I e per 10 popolazioni di 6 specie non incluse, è stato possibile calcolare un valore di FRV attraverso tecniche di PVA. Per 15 specie inserite nell’Allegato e per 92 specie non inserite è stato formulato un FRV in termini di densità riproduttiva a una o due scale spaziali; per le specie con popolazioni superiori a 2500 coppie esigenze spaziali elevate (territori o <em>home ranges</em> di decine di ettari o più) non è stato formulato il FRV a scala locale. Per valutare lo stato di conservazione è stato utilizzato un adattamento della classificazione a “semaforo” proposta dalla Commissione Europea per la Direttiva Habitat, attribuendo a ciascuna delle tre voci considerate (popolazione, range e habitat), un giudizio sintetico: <br />- favorevole: semaforo VERDE. Tutti favorevoli oppure due favorevoli ed uno sconosciuto;<br />- inadeguato: semaforo GIALLO. Uno o più inadeguato/i ma nessuno cattivo; <br />- cattivo: semaforo ROSSO. Uno o più cattivo/i; <br />- sconosciuto semaforo BIANCO. Tre sconosciuti oppure due sconosciuti ed un favorevole.</p><p>Prima di poter attribuire il giudizio a ciascuna voce, è necessario verificare se vi sono fattori che possono portare almeno uno dei tre valori di riferimento favorevole a non essere raggiunto, mantenuto o raggiungibile nel futuro prossimo (<em>warning</em> <em>lights</em>). Complessivamente, 42 specie incluse nell’Allegato I della Direttiva Uccelli hanno stato di conservazione cattivo, 39 inadeguato, 6 favorevole e 1 sconosciuto; tra le specie non inserite, 35 hanno stato di conservazione cattivo, 44 inadeguato, 67 favorevole e 16 sconosciuto Per alcune specie è stato possibile valutare lo stato di conservazione per singole bioregioni e sono state prodotte classificazioni “a semaforo” per ciascuna bioregione ospitante la specie in oggetto. Per essere in stato di conservazione favorevole, una specie non deve essere semplicemente al riparo dal rischio di estinzione, ma deve avere un ruolo “significativo” nel proprio habitat di riferimento, rinvenendosi con frequenze e densità soddisfacenti e ricoprendo le funzioni ecologiche che le sono proprie. Le forti pressioni cui molte specie e popolazioni sono sottoposte (cambiamenti climatici, continuo degrado ambientale, variazioni ad ampia scala nella dinamica di popolazione), rendono necessario valutare accuratamente le minacce e pressioni cui la specie/popolazione sono soggette o potranno esserlo nel prossimo futuro, anche in caso di popolazioni superiori al FRV. Risulta, infine, evidente come i FRV dovranno essere sottoposti a periodica rivalutazione e aggiornamento, sulla base soprattutto dei nuovi dati che ogni sei anni vengono forniti dal Reporting sull’applicazione della Direttiva Uccelli.</p>

In questi anni ci troviamo di fronte a cambiamenti a cui non eravamo preparati, anche se, altrove, questi cambiamenti erano già stati affrontati. I costi sanitari stanno diventando progressivamente più alti e, per certi versi, insostenibili perché i cambiamenti demografici stanno portando a un progressivo invecchiamento della popolazione a causa di bassi tassi di natalità e dell'aspettativa di vita più lunga. Sempre più, però, la vita più lunga è vissuta in solitudine. A più risorse investite, quindi, non corrispondono i risultati di salute desiderati. L'invecchiamento della popolazione, il benessere che ha cancellato molte malattie e uno stile di vita sedentario che ne ha portato di nuove hanno aumentato sia le malattie degenerative che quelle cardiovascolari insieme ai tumori, con il collante di obesità e diabete. Per cui, più organi si ammalano, contemporaneamente, per gli stessi motivi e per gli stessi fattori di rischio. Quindi, bisogna iniziare ad aggregare culture mediche frammentate e a mettere l'uomo al centro delle cure. Dobbiamo riconoscere, dunque, che i modelli organizzativi devono adattarsi ai cambiamenti epidemiologici e che questi cambiamenti coinvolgono le professioni, medici e infermieri, cambiandone il ruolo, i poteri e le responsabilità e il modo di lavorare. Essi non dovranno più occuparsi solamente della cura degli organi ammalati, come hanno sempre fatto, ma sempre più dovranno prendersi cura di pazienti ammalati a più organi. (Clinical_Management)

Il Palio di Ronciglione vanta una tradizione secolare, ma ciò che lo rende davvero unico è l’assenza di qualunque fantino. Alla caduta del canape ogni cavallo sceglie se competere con gli altri, accodarsi o semplicemente non correre, a seconda del carattere di ciascuno. Nel contesto del Palio il cavallo costituisce un co-produttore di processi culturali, che inoltre trasmette la sua esperienza agli esemplari più giovani; quest’ultimo aspetto è particolarmente evidente nelle traiettorie scelte durante la Corsa, fondate su un’incontestabile soggettività non-umana. Va rilevata una prima modalità di iscrizione ‘interna’ alla specie: i cavalli da corsa sono il risultato di una domesticazione secolare abbinata ad una selezione genetica controllata (breeding), che ha progressivamente embricato l’Equus ferus caballus alla società umana. Un secondo aspetto ‘esterno’ riguarda il tracciato della Corsa, vero e proprio ambiente di coesistenza inter-specie: realizzato dalla comunità umana, viene percorso ed esperito dai cavalli, che incidono il tessuto urbano con le loro traiettorie. L’agency dell’animale emerge dunque attraverso l’adattamento creativo al tracciato, un’iscrizione di geometrie non-umane nello spazio. L’intenzionalità del cavallo è ciò che fonda la performance del Palio: per quanto sembri paradossale, la conservazione di questo patrimonio culturale è possibile fintanto che il cavallo può scegliere di non correre.

La malattia policistica renale (PKD) è una malattia genetica, con frequente compromissione di organi e apparati extrarenali, la cui evoluzione può portare a insufficienza renale terminale con necessità di ricorrere a un trattamento sostitutivo dialitico (emodialisi o dialisi peritoneale) o al trapianto renale o combinato fegato-rene. L'asportazione di un rene policistico non deve essere considerata routinaria, ma può rendersi necessaria in caso di ripetute emorragie cistiche e di infezioni recidivanti, di fronte al sospetto di una degenerazione neoplastica o al fine di creare uno spazio addominale idoneo per il trapianto. In corso di PKD, la nefrectomia è un atto chirurgico non semplice, in considerazione delle dimensioni della massa da asportare e delle aderenze frequentemente presenti; la classica tecnica chirurgica per via lombotomica extraperitoneale spesso obbliga a un'incisione ampia e invasiva. La via intraperitoneale, a cielo aperto o per via laparoscopica, altera l'integrità peritoneale limitando poi l'opportunità della dialisi peritoneale. Un'incisione lombotomica breve (10–12 cm), con conservazione costale e risparmio dell'integrità peritoneale, per minimizzare l'invasività della classica tecnica open, consente l'isolamento della massa renale e puntura, aspirazione e svuotamento mirato in asepsi di cisti renali. Questa manovra porta al rimodellamento morfologico dell'organo e rende possibile la sua asportazione in tempi chirurgici peraltro contenuti e senza complicanze specifiche intra e peri-operatorie.

La malattia MYH9-correlata è una rara sindrome genetica caratterizzata da piastrinopenia congenita associata al rischio di sviluppare, durante l’infanzia o l’età adulta, ipoacusia neurosensoriale, nefropatia e cataratta presenile ad andamento evolutivo. Furono inclusi in uno studio retrospettivo tutti i casi con sordità da severa a profonda arruolati consecutivamente nel Registro Italiano dei pazienti affetti da malattia MYH9-correlata. La popolazione esaminata coinvolse 147 pazienti Italiani con malattia MYH9-correlata: l’ipoacusia fu identificata nel 52% dei casi e solo 4 pazienti (6%) presentarono un quadro di sordità da severa a profonda all’età media di 33 anni. In tutti i 4 pazienti, la sordità fu associata ad un lieve sanguinamento spontaneo e in 3 pazienti fu accompagnata da un coinvolgimento renale. L’impianto cocleare fu eseguito in 3 casi, con beneficio, in assenza di complicanze maggiori. La diagnosi di malattia MYH9-correlata fu eseguita circa 28 anni dopo la prima manifestazione clinica della malattia che non fu mai sospettata da un otorinolaringoiatra. Saranno discussi gli aspetti clinici e diagnostici di 4 pazienti con sordità da severa a profonda affetti da malattia MYH)-correlata, focalizzando anche le implicazioni terapeutiche.

L’autore compie una rassegna anzitutto delle metodiche che vengono ricomprese sotto le denominazioni di genomica funzionale e proteomica, ne illustra l’applicazione per la migliore conoscenza delle malattie poligenichemultifattoriali e pertanto complesse a larga diffusione (più dell’1% della popolazione adulta) e causa di elevata morbillità e mortalità. Le possibilità offerte dei DNA-microarrays nell’analisi dei polimorfismi dei nucleotidi, correlate alle potenzialità offerte dai supporti bioinformatici, caratterizzano la genetica che ha fatto seguito al sequenziamento del DNA, consentendo l’analisi dei “profili di espressione genica”.Lo sviluppo delle moderne tecniche di indagine sulle proteine permette, a sua volta, di riconoscere le proteine che sono correlate a stati morbosi attraverso loro livelli di espressione alterati se confrontati con quelli provenienti da soggetti sani. Queste linee di ricerca, appena al loro inizio, offrono certamente positivi giudizi se valutate sotto il profilo della conoscenza scientifica, ma non sono prive di rischi e riserve sotto il profilo etico. L’autore ne esamina i vari aspetti che riguardano sia la singola persona che la comunità: se - in casi ben circoscritti - possono stimolare comportamenti favorevoli alla prevenzione di malattie ad insorgenza tardiva, sono da paventarsi - sul piano culturale - forme di riduzionismo di natura sociobiologica, pericoli di discriminazione e soprattutto - in epoca prenatale - espressioni ancora più estese di quell’eugenismo che caratterizza negativamente la società contemporanea.

Il patrimonio industriale legato all’energia elettrica è rappresentato da una serie di complessi architettonici fortemente stratificati, caratterizzati da diverse soluzioni tecniche, formali e distributive che si sono sovrapposte l'una all'altra, quando necessario, per ragioni legate all’innovazione tecnologia e ai cambiamenti nei processi produttivi. In realtà, sono proprio queste stratificazioni (aggiunte, cambiamenti d'uso, abbandoni momentanei e riusi, accompagnati da adeguamenti architettonici e tecnologici) che conferiscono ai complessi industriali particolare valore di memoria. Infatti, è proprio la continua trasformazione di funzioni e di elementi tecnologici a rappresentare “l'essenza” di questa particolare produzione edilizia. Dalla nascita delle prime fabbriche fino ad oggi, gli edifici industriali hanno cambiato rapidamente la loro forma architettonica e la loro consistenza sia materica sia formale assecondando le esigenze lavorative e produttive. Per questo motivo oggi abbiamo l'opportunità di leggere una "storia dell'architettura" rappresentata da una sequenza di tecnologie e materiali sostituiti di continuo o stratificatisi, in un abaco di elementi relativi alla sperimentazione del calcestruzzo armato, del ferro, della ghisa, dell’acciaio; oppure riguardanti l’utilizzo di grandi superfici di vetro o coperture a shed; o ancora relativi all'uso di fonti energetiche naturali e artificiali. Molte esperienze europee di restauro e riuso degli edifici industriali legati alla produzione di energia, hanno già considerato tale approccio come una delle migliori scelte volte a una conservazione che possa definirsi compatibile: la scelta delle nuove funzioni è dettata, infatti, non tanto dalle esigenze economiche e d’uso, ma dalla flessibilità dell'edificio ad accogliere sostanziali adeguamenti tecnici, energetici, funzionali. Ciò con l’obiettivo di raggiungere un giusto equilibrio tra il rispetto della memoria storica e la necessità di adattarsi alle normative riguardanti l’adeguamento energetico e le nuove funzioni richieste dalla popolazione, raggiungendo una sostenibilità sociale, culturale e ambientale.

La neurofibromatosi tipo 2 [NF2] è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante [MIM # 101000]. Clinicamente è caratterizzata da: (1) schwannomi bilaterali del (VIII) nervo acustico/vestibolare; (2) cataratta giovanile o amartomi retinici; (3) schwannomi a carico dei nervi periferici e dei nervi cranici; (4) tumori multipli del sistema nervoso centrale (es., meningiomi, astrocitomi, ependimomi); (5) lesioni cutanee: (a) placche NF2 (schwannomi cutanei); (b) (poche) macchie caffellatte; (6) “malformazioni dello sviluppo corticale cerebrale”. La prevalenza della (forma sintomatica di) NF2 nella popolazione generale è di 1 su 100.000-200.000 individui con un’incidenza di 1 su 33.000 nati. La forma classica a esordio nel giovane adulto è conosciuta come forma di Gardner, (esordio intorno ai 20-30 anni d’età) con manifestazioni legate agli schwannomi bilaterali del nervo acustico/vestibolare (diminuzione/perdita progressiva dell’udito, tinnito, vertigini) e/o più raramente con manifestazioni da (altri) tumori del sistema nervoso centrale e/o periferico. In età pediatrica il fenotipo è diverso (forma di Wishart): per primi compaiono abitualmente i tumori del sistema nervoso centrale in assenza di schwannomi vestibolari; si possono avere macchie caffellatte e placche NF2 e solo dopo anni i tumori del nervo cranico VIII e di altri nervi cranici. Il quadro è più grave. Esiste anche una forma “congenita” ad esordio nei primi giorni/mesi di vita, con schwannomi vestibolari di piccole dimensioni (stabili nel tempo: anche per anni/decenni ma con improvvisa e rapida progressione) e numerose placche NF2; in questa forma le altre manifestazioni (es. meningiomi, altri tumori, altri schwannomi) sono spesso più gravi e progressive delle altre forme. Il gene responsabile della NF2 è localizzato sul cromosoma 22q12.1. Il prodotto genico della NF2 è conosciuto con il nome di schwannomina o merlina [dalla famiglia di proteine 4.1 del tipo moesina-ezrina-radixina/ERM alla quale appartiene il gene della NF2) e ha funzioni di regolazione della crescita e del rimodellamento cellulare (soppressione della crescita cellulare e della tumorigenesi)]. Alcune persone possono presentare tutte le (o parte delle) manifestazioni della NF2 in un emilato o in segmenti corporei circoscritti [NF2 a mosaico]. Altre persone presentano schwannomi (confermati istologicamente) dei nervi periferici (non intradermici) e/o delle radici gangliari in assenza di tumori del nervo vestibolare (o di altri nervi cranici: anche se in alcuni casi vi possono essere anche tumori unilaterali o bilaterali del nervo acustico/vestibolare e/o dei nervi cranici misti) o di altri segni diagnostici per la NF2 [Schwannomatosi, SWNTS]. L’esordio in questa forma è intorno ai 30 anni d’età (sono conosciuti casi in età pediatrica) con tumori in svariate sedi (abitualmente tronco e arti). Si conoscono due forme principali: (1) SWNTS1 [MIM # 162091] causata da alterazioni del gene SMARCB1 [regolatore della cromatina actina-dipendente associato alla matrice e correlato alle proteina SWI/SBF, sub-famiglia B, membro di tipo 1; MIM # 601607], sul cromosoma 22q11.23 (posizione centromerica rispetto al gene della NF2); (2) SWNTS2 [MIM # 615670] causata da alterazioni del gene LZTR1 [regolatore della trascrizione di tipo 1 legato alla Leucina; MIM # 600574], cromosoma 22q11.21 (posizione centromerica rispetto al gene SMARCB1) che codifica per una proteina, membro della super-famiglia BTB-kelch. Il meccanismo molecolare della Schwannomatosi comprende: (1) mutazione germinale del gene SMARCB1 o del gene LZTR1; (2) ampia delezione all’interno del cromosoma 22 (con perdita del gene NF2 e dell’allele intatto SMARCB1 o LZTR1); e (3) mutazione somatica dell’allele intatto del gene NF2 [meccanismo conosciuto come “four hits”: “Quadrupla alterazione” (su entrambi gli alleli dei due geni SWNTS/NF2), con tre passaggi consecutivi]. Negli ultimi anni, accanto alle tradizionali terapie chirurgiche e/o radioterapiche sono stati anche impiegati diversi farmaci “biologici” (es., Lapatinib e Bevacizumab) con effetti di riduzione/arresto della crescita dei tipici tumori NF2.

Il fratino (Charadrius alexandrinus, Charadriformes) è una specie con distribuzione ampia che comprende i litorali di tutta la fascia temperata e subtropicale di Europa, Asia ed Africa. Negli ultimi decenni la disponibilità di habitat per la nidificazione della specie è risultata fortemente limitata dalla distruzione diretta o perdita funzionale delle aree dunali ad opera del crescente turismo costiero. Quando non è preclusa la possibilità di insediarsi sul litorale, il successo riproduttivo risulta comunque drasticamente ridotto dal disturbo antropico. In Italia, il fratino è in forte diminuzione ed è classificato “In Pericolo” nella Lista Rossa dei vertebrati italiani. Tre nuclei stabili sono noti in Toscana, di cui uno nel comune di Castagneto Carducci (Livorno). In quest’area, il recupero di un uovo fratturato a seguito di una forte mareggiata (2020) sull’arenile della Zona Speciale di Conservazione/Zona di Protezione Speciale Padule di Bolgheri, ha permesso l’amplificazione tramite PCR di un frammento di 523 pb della Regione di Controllo del DNA mitocondriale. La sequenza è stata allineata con altre 198 scaricate dalla GenBank al fine di ricostruire le relazioni genetiche tra fratini sulla base sia dell’origine geografica che dell’appartenenza a popolazioni continentali o insulari, identificare gruppi geneticamente omogenei, e testare un’ipotesi di espansione demografica attraverso l’intero areale di distribuzione della specie. La diversità genetica è risultata più elevata nelle isole rispetto alle aree continentali. Dei 47 aplotipi (H) totali, 35 sono privati mentre tra i rimanenti, tutti condivisi da più popolazioni, due si sono distinti per elevata frequenza: uno (H3) è stato quasi esclusivamente rinvenuto in Europa mentre l’altro (H14) nell’intera Eurasia (con prevalenza orientale). Il fratino di Bolgheri è stato assegnato all’aplotipo H3 insieme a soggetti originari soprattutto della Penisola Iberica e della Macaronesia. Nel complesso, tre gruppi genetici omogenei sono stati identificati nell’intero areale della specie; tuttavia, a conferma di un elevato flusso genico intraspecifico, nessuno di questi possiede una definita struttura spaziale. Infine, le analisi demografiche hanno evidenziato una significativa espansione demografica su scala continentale nella storia naturale del fratino. Questo studio rappresenta il primo contributo alla conoscenza delle affinità genetiche della popolazione italiana di fratino e sottolinea l’urgenza di investigare la specie su scala nazionale per definire strategie di conservazione più adeguatamente informate.

Una biobanca, in termini generali, viene descritta come una struttura volta alla collezione, gestione, conservazione e distribuzione di biomateriali e dati ad essi correlati a fini di ricerca genetica. Il termine biobancaggio si riferisce dunque ad una serie di attività svolte dalle biobanche che differiscono per natura, obiettivi, business models, risultati e impatto sociale, politico e scientifico. Data l’interazione tra biomateriale e dati associati, le biobanche rappresentano un ponte tra l’evoluzione della medicina personalizzata e la preservazione e il miglioramento delle condizioni della salute pubblica, alla luce del ruolo che svolgono nel permettere, appunto, la conservazione di un significativo numero sia di biomateriali che di dati correlati, necessari per l’avanzamento della ricerca biomedica. Presso l’Infrastruttura Ricerca Formazione e Innovazione dell’Azienda Ospedaliera SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo è inserito il “Centro Raccolta Materiale Biologico” (CRMB) che comprende la collezione del mesotelioma maligno (BB-MM), istituita fin dal 2005, la collezione del carcinoma mammario, istituita nel 2021, e il Biorepository, istituito già nel 2016 per garantire elevati livelli di qualità e sicurezza in ambito di stoccaggio e conservazione dei campioni biologici previsti da protocolli di studi clinici e/o destinati ad attività di ricerca. Si configura come un’unità di servizio finalizzata alla raccolta, conservazione e distribuzione dei campioni biologici a scopo di ricerca scientifica, garantendo i diritti dei soggetti coinvolti. Il presente studio si prefigge, in linea con l’evidenza fornita dalla letteratura scientifica di settore e il suo contributo, di descrivere la storia del biobanking e, parallelamente, l’evoluzione di Alessandria Biobank, tra istituzionalizzazione e risultati raggiunti, per incrementare la conoscenza della biobanca e del suo operato.

SommarioOltre 100 malattie sono oggi definite “autoimmuni” e si stima che esse colpiscano circa il 7% della popolazione generale. Tali patologie tendono ad aggregarsi in un individuo o in una famiglia, definendo una sindrome poliendocrina autoimmune (SPA), chiamata anche sindrome autoimmune multipla (SAM). In questa Rassegna si descrivono i diversi tipi di SPA/SAM, valutandone le loro caratteristiche, l’epidemiologia, la genetica, le caratteristiche immunologiche, la gestione e la terapia.

Il contributo presenta una sintetica disamina di alcune delle questioni più rilevanti nell’ambito della consulenza genetica, dell’informazione e del consenso, della tutela della privacy in ordine al trattamento dei dati genetici, alle loro modalità di raccolta e conservazione degli stessi nonché in ordine alle loro modalità di comunicazione e diffusione. Si tratta sicuramente di uno degli ambiti di studio più complessi e densi. Esso nasce, come osservano gli Autori, dalla necessità di armonizzare le grandi promesse della ricerca genetica con l’esigenza di non ledere i diritti fondamentali della persona. Tale esigenza è particolarmente intensa poiché un uso inappropriato dei dati genetici, la loro incontrollabile divulgazione, o un accesso indebito da parte di terzi, possono danneggiare gravemente – sia sotto il profilo professionale, sia nella vita di relazione – il soggetto da cui provengono le informazioni. L’argomento viene trattato esaminando fonti normative e documenti attinenti soprattutto all’ordinamento giuridico italiano, ma non mancano riferimenti a normative comunitarie e internazionali. ---------- The contribution offers a synthetic examination of some of the most remarkable questions within genetic advice, information and consent, privacy protection for genetic data processing, formalities of collection and maintenance as well as for formalities of communication and diffusion of data. It is of course one of the more complex and dense circles of study. As the Authors observes - it derives from the necessity to harmonize the great promises of genetic research with the demand of the respect of human rights. Such demand is particularly intense since an inadequate use of genetic data, their uncontrollable spreading or an undue access to data from a third party, may seriously damage - both under the professional profile, and within the relational life - the subject from which information originate. The matter is dealt examining normative sources and documents connected above all to the Italian legal system, but there are references to community and international commumnity.

A causa della scarsità d’acqua e di vari problemi sociali causati dalla mancanza di accesso all’acqua, è chiaro che la popolazione ha bisogno di alternative sostenibili per rimediare a tali carenze. In questo contesto, al fine di sottolineare la dottrina in materia ed evidenziare l’importanza del riutilizzo dell’acqua per la conservazione delle risorse idriche per le generazioni future, questo articolo ha come domanda guida: l’utilizzo di un sistema di raccolta dell’acqua piovana presenta aspetti economici, tecnici e fattibilità ambientale? Pertanto, l’obiettivo è presentare una proposta per un sistema di raccolta dell’acqua piovana in una residenza unifamiliare situata nella città di Pesqueira, Stato di Pernambuco. La metodologia si è basata sull’effettuazione di calcoli di varie dimensioni, che hanno evidenziato come il volume totale fosse necessario per soddisfare le esigenze di riuso, essendo determinato attraverso la somma del volume del giardino, del garage e dello scarico della residenza. Infine, si è concluso che, in relazione alla captazione dell’acqua piovana attraverso il tetto dell’edificio studiato, è stato possibile minimizzare parzialmente gli allagamenti, nonché la riduzione dell’uso dell’acqua potabile fornita dal concessionario, rendendo il progetto economicamente ed ecologicamente sostenibile nella città di Pesqueira PE. Inoltre, è stato riscontrato un risparmio di 213,9775 L al giorno nell’utilizzo di acqua pulita attraverso l’utilizzo del citato sistema, che ha generato un impatto positivo sul valore mensile della tariffa idrica del concessionario.

La richiesta di istituire biobanche oggi diventa sempre più impellente. Una biobanca è una struttura dove si raccolgono per un tempo lungo materiale biologico e dati di natura biomedica correlati al campione, che può provenire sia da pazienti che da cittadini. Da un lato si riconosce il ruolo che le biobanche possono avere sia nell’acquisire nuove conoscenze sia nel favorire nuovi trattamenti di diagnosi e cura, dall’altro è necessario riflettere sulle delicate e complesse questioni giuridiche ed etiche ad esse sottese. Il presente contributo, dopo aver fatto chiarezza sulla definizione e sui requisiti tecnici necessari per l’istituzione di una biobanca, si sofferma ad analizzare le principali questioni etico-giuridiche: a chi appartiene il tessuto e chi beneficia dei risultati ottenuti? Quale consenso informato è adeguato per protocolli sperimentali non prevedibili al momento del prelievo del tessuto? Come può essere garantita la riservatezza dei dati, anche in funzione dell’analisi genetica? Gli argomenti vengono analizzati a partire dalla letteratura internazionale, mostrando le diverse posizioni. In tema di proprietà del tessuto e di proprietà intellettuale dei risultati si evidenzia come sta emergendo una concezione solidaristica, in cui materiale e informazioni sono da considerarsi risorse a disposizione dell’intera collettività, che ne affida alla biobanca la gestione. Il modello di consenso informato che sembra prevalere è quello definito “ampliato”, di cui si evidenziano pregi e difetti, nell’ottica di un bilanciamento tra autonomia del soggetto, interesse della collettività ed esigenze della ricerca. La questione della riservatezza impone di riflettere sia sul diritto alla privacy sia sulla possibilità di utilizzo del dato per finalità di ricerca. Data la complessità delle questioni emerse, si ritiene che necessariamente la fiducia del paziente/cittadino verso la comunità scientifica giochi un ruolo fondamentale. Il Comitato di etica, a cui vanno assicurate competenze e risorse adeguate, diventa lo strumento di garanzia indispensabile per una gestione eticamente accettabile della biobanca. ---------- Today the request to create biobanks is more and more urgent. A biobank is a structure where biological specimens and related biomedical data, obtained from patients and/or citizens , are stored over time. On one hand, we acknowledge the role that biobanks may have in acquiring new knowledge and fostering new treatments for diagnosis and therapy, on the other we need to reflect upon the delicate and complex legal and ethical issues that biobanks rise. This paper, after defining the concept of biobank and the technical requirements needed to establish one, analyzes some major ethical and legal issues: Who owns the tissues and who can benefit from potential results? Which kind of informed consent is the most appropriate for experimental protocols not yet predictable at the time of tissue collection? How can data confidentiality be guaranteed also in relation to genetic analysis? The topics are analyzed with reference to the international literature, comparing different perspectives. Regarding the ownership of biological samples and the intellectual property rights of the potential research outputs based on the data, the recent literature introduces a new concept of solidarity which consider all samples and information at full disposal of the entire community and which indicates the biobank as the manager of the archive. The model of “broad” informed consent seems to prevail: we indicate its points of strength and weakness, considering a necessary balance among the individual autonomy, the collective interest and the research requirements. Finally, regarding the confidentiality of all data, we need to reflect upon the right to privacy along with the possibility to use the available data for research purpose. Considering the complexity of these issues, we believe that the patient’s trust towards the scientific community is the main matter. The Ethics Committee, to whom adequate resources and expertise must be granted, becomes the assurer entity for an ethically acceptable management of a biobank.

Una delle maggiori sfide attualmente per la salute pubblica in Brasile e nel mondo sono le malattie trasmesse da vettori e le attuali misure di controllo sono inefficienti. Le zanzare sono tra i vettori di varie malattie, perché sono ematofagi, le femmine richiedono sangue nel periodo di ovulazione per la riproduzione e una volta contaminate, la zanzara può contenere batteri, protozoi e virus che vengono assegnati nelle loro ghiandole salivari, infettando così l’individuo direttamente nel flusso sanguigno. Aedes aegypti è responsabile delle malattie: dengue, zika, chikungunya e febbre gialla. Le forme di controllo per le zanzare vettoriali finora sono inefficaci, e con questo diverse tecnologie sono state sviluppate come alternative nel controllo e nel combattimento della zanzara Aedes aegypti. Con le recenti approvazioni per l’emissione di insetti geneticamente modificati, sono necessari studi più dettagliati per valutarne il potenziale ecologico e gli effetti evolutivi. Questi effetti possono verificarsi in due fasi: una fase transitoria quando la popolazione focale cambia in densità e una fase di stato stazionario quando raggiunge una densità nuova e costante. Con le innovazioni nel controllo vettoriale attraverso insetti geneticamente modificati ci danno una nuova prospettiva in relazione alla manipolazione genetica. Questo studio mira a valutare i potenziali effetti di un rapido cambiamento nella densità della zanzara Aedes aegypti correlata al controllo biologico attraverso la zanzara geneticamente modificata. Ci chiediamo quindi se la biotecnologia possa essere una soluzione ai problemi di salute pubblica nel caso della zanzara Aedes aegypti o un problema? Poiché la trasformazione o le modifiche di questi esseri viventi nei laboratori sono nuove tecniche che finora è impossibile sapere quali saranno le conseguenze a lungo termine.