Littérature scientifique sur le sujet « Genetica di conservazione »

Il Palio di Ronciglione vanta una tradizione secolare, ma ciò che lo rende davvero unico è l’assenza di qualunque fantino. Alla caduta del canape ogni cavallo sceglie se competere con gli altri, accodarsi o semplicemente non correre, a seconda del carattere di ciascuno. Nel contesto del Palio il cavallo costituisce un co-produttore di processi culturali, che inoltre trasmette la sua esperienza agli esemplari più giovani; quest’ultimo aspetto è particolarmente evidente nelle traiettorie scelte durante la Corsa, fondate su un’incontestabile soggettività non-umana. Va rilevata una prima modalità di iscrizione ‘interna’ alla specie: i cavalli da corsa sono il risultato di una domesticazione secolare abbinata ad una selezione genetica controllata (breeding), che ha progressivamente embricato l’Equus ferus caballus alla società umana. Un secondo aspetto ‘esterno’ riguarda il tracciato della Corsa, vero e proprio ambiente di coesistenza inter-specie: realizzato dalla comunità umana, viene percorso ed esperito dai cavalli, che incidono il tessuto urbano con le loro traiettorie. L’agency dell’animale emerge dunque attraverso l’adattamento creativo al tracciato, un’iscrizione di geometrie non-umane nello spazio. L’intenzionalità del cavallo è ciò che fonda la performance del Palio: per quanto sembri paradossale, la conservazione di questo patrimonio culturale è possibile fintanto che il cavallo può scegliere di non correre.

La malattia policistica renale (PKD) è una malattia genetica, con frequente compromissione di organi e apparati extrarenali, la cui evoluzione può portare a insufficienza renale terminale con necessità di ricorrere a un trattamento sostitutivo dialitico (emodialisi o dialisi peritoneale) o al trapianto renale o combinato fegato-rene. L'asportazione di un rene policistico non deve essere considerata routinaria, ma può rendersi necessaria in caso di ripetute emorragie cistiche e di infezioni recidivanti, di fronte al sospetto di una degenerazione neoplastica o al fine di creare uno spazio addominale idoneo per il trapianto. In corso di PKD, la nefrectomia è un atto chirurgico non semplice, in considerazione delle dimensioni della massa da asportare e delle aderenze frequentemente presenti; la classica tecnica chirurgica per via lombotomica extraperitoneale spesso obbliga a un'incisione ampia e invasiva. La via intraperitoneale, a cielo aperto o per via laparoscopica, altera l'integrità peritoneale limitando poi l'opportunità della dialisi peritoneale. Un'incisione lombotomica breve (10–12 cm), con conservazione costale e risparmio dell'integrità peritoneale, per minimizzare l'invasività della classica tecnica open, consente l'isolamento della massa renale e puntura, aspirazione e svuotamento mirato in asepsi di cisti renali. Questa manovra porta al rimodellamento morfologico dell'organo e rende possibile la sua asportazione in tempi chirurgici peraltro contenuti e senza complicanze specifiche intra e peri-operatorie.

La farmacogenetica è stata inizialmente definita come lo studio della variabilità di risposta individuale al farmaco legata all’ereditarietà e alle caratteristiche genetiche personali e familiari. Durante l’ultima decade il termine farmacogenomica ha ulteriormente affinato tale definizione delineando con più precisione gli ambiti e le finalità di questo nuovo ambito scientifico. L’obiettivo è ancora più affascinante e importante: sviluppare e utilizzare nuove terapie farmacologiche personalizzate, più efficaci e meno dannose, utilizzando le scoperte sul genoma umano. Dallo sviluppo di questa nuova applicazione della genetica probabilmente dipenderà anche un mutamento nella prassi medica, con nuovi criteri diagnostici e soprattutto nella possibilità di somministrare delle terapie personalizzate. La genomica applicata alla ricerca farmacologica, oltre alle diverse problematiche tecnico-scientifiche che ancora sono in via di risoluzione, impone anche, per l’ambito di applicazione - il genoma umano, quindi anche la persona umana, e le finalità che si prefigge cioè pervenire a nuove e ottimali soluzioni terapeutiche attraverso la ricerca clinica - un’ampia riflessione etica rispetto ad una pluralità di elementi in gioco. D’altra parte occorre anche considerare che ai vantaggi di una quota di popolazione potrebbero correlarsi svantaggi terapeutici per altre fasce di popolazione minoritarie, perciò è fondamentale che un’ampia e articolata riflessione e adeguate soluzioni vengano intraprese prima che la commercializzazione dei tests farmacogenetici possa causare discriminazioni tra i pazienti. Nell’articolo, gli Autori evidenziano le questioni etiche relative alla ricerca farmacogenetica di base, all’identificazione, alla collezione e alla brevettabilità dei dati, alla ricerca farmacogenetica applicata, con lo sviluppo di dispositivi diagnostici e il loro uso nelle sperimentazioni cliniche, alle procedure per la conservazione e dei campioni biologici e dei dati e per la tutela della riservatezza, al ruolo dei Comitati di Etica nella valutazione dei protocolli sperimentali di farmacogenetica, al consenso informato per i soggetti di sperimentazione.

Isono stati introdotti dal Trattato internazionale sulle risorse genetiche vegetali per l'alimentazione e l'agricoltura nel 2001 quale riconoscimento del contributo che gli agricoltori e le comunità rurali hanno dato nella creazione, conservazione, scambio e valorizzazione delle risorse genetiche. Essi sono dei diritti collettivi che appaiono antitetici ai quelli di natura individuale rappresentati dai diritti di proprietà intellettuale che hanno determinato, da parte delle multinazionali farmaceutiche e del seme, la sottrazione dell'uso di dette risorse alle comunità rurali. Nell'attuale fase storica è importante l'affermazione dei "diritti degli agricoltori" sulle risorse genetiche ai fini sia della sicurezza alimentare che della preservazione dell'ambiente e della biodiversità ; contribuiscono, altresì, alla prevenzione del cambiamento climatico e al mantenimento delle conoscenze tradizionali e locali.

SummaryA conservation scheme for local poultry breeds from the Veneto region (Italy), the Co.Va. (Conservazione e Valorizzazione di Razze Avicole Locali Venete - Conservation and valorisation of local poultry genetic resources of Veneto region) project began in 2000 with finance provided by the Veneto Region. This project involved four organic farms located in different areas (mountain, hill and plain) in the region. The local chicken breeds included in the project were the Robusta Maculata, Robusta Lionata, Ermellinata di Rovigo, Pépoi and Padovana; the local duck breeds were the Germana Veneta and Mignon; the local turkey breeds were the Bronzato Comune and Ermellinato di Rovigo; and the local guinea fowl breed was the Camosciata. All breeds are dual-purpose breeds and are utilized for meat and egg production. The Department of Animal Science of the University of Padova planned a marker-assisted conservation scheme based on the maintenance and multiplication of these breeds within their production system (in situ conservation scheme). The objectives of the farmers involved in this project were to use these genotypes to generate typical regional products for local markets, to support the development of economically marginal areas through the revaluation of local breeds and to allow the preservation of animal biodiversity.

Una biobanca, in termini generali, viene descritta come una struttura volta alla collezione, gestione, conservazione e distribuzione di biomateriali e dati ad essi correlati a fini di ricerca genetica. Il termine biobancaggio si riferisce dunque ad una serie di attività svolte dalle biobanche che differiscono per natura, obiettivi, business models, risultati e impatto sociale, politico e scientifico. Data l’interazione tra biomateriale e dati associati, le biobanche rappresentano un ponte tra l’evoluzione della medicina personalizzata e la preservazione e il miglioramento delle condizioni della salute pubblica, alla luce del ruolo che svolgono nel permettere, appunto, la conservazione di un significativo numero sia di biomateriali che di dati correlati, necessari per l’avanzamento della ricerca biomedica. Presso l’Infrastruttura Ricerca Formazione e Innovazione dell’Azienda Ospedaliera SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo è inserito il “Centro Raccolta Materiale Biologico” (CRMB) che comprende la collezione del mesotelioma maligno (BB-MM), istituita fin dal 2005, la collezione del carcinoma mammario, istituita nel 2021, e il Biorepository, istituito già nel 2016 per garantire elevati livelli di qualità e sicurezza in ambito di stoccaggio e conservazione dei campioni biologici previsti da protocolli di studi clinici e/o destinati ad attività di ricerca. Si configura come un’unità di servizio finalizzata alla raccolta, conservazione e distribuzione dei campioni biologici a scopo di ricerca scientifica, garantendo i diritti dei soggetti coinvolti. Il presente studio si prefigge, in linea con l’evidenza fornita dalla letteratura scientifica di settore e il suo contributo, di descrivere la storia del biobanking e, parallelamente, l’evoluzione di Alessandria Biobank, tra istituzionalizzazione e risultati raggiunti, per incrementare la conoscenza della biobanca e del suo operato.

Il contributo presenta una sintetica disamina di alcune delle questioni più rilevanti nell’ambito della consulenza genetica, dell’informazione e del consenso, della tutela della privacy in ordine al trattamento dei dati genetici, alle loro modalità di raccolta e conservazione degli stessi nonché in ordine alle loro modalità di comunicazione e diffusione. Si tratta sicuramente di uno degli ambiti di studio più complessi e densi. Esso nasce, come osservano gli Autori, dalla necessità di armonizzare le grandi promesse della ricerca genetica con l’esigenza di non ledere i diritti fondamentali della persona. Tale esigenza è particolarmente intensa poiché un uso inappropriato dei dati genetici, la loro incontrollabile divulgazione, o un accesso indebito da parte di terzi, possono danneggiare gravemente – sia sotto il profilo professionale, sia nella vita di relazione – il soggetto da cui provengono le informazioni. L’argomento viene trattato esaminando fonti normative e documenti attinenti soprattutto all’ordinamento giuridico italiano, ma non mancano riferimenti a normative comunitarie e internazionali. ---------- The contribution offers a synthetic examination of some of the most remarkable questions within genetic advice, information and consent, privacy protection for genetic data processing, formalities of collection and maintenance as well as for formalities of communication and diffusion of data. It is of course one of the more complex and dense circles of study. As the Authors observes - it derives from the necessity to harmonize the great promises of genetic research with the demand of the respect of human rights. Such demand is particularly intense since an inadequate use of genetic data, their uncontrollable spreading or an undue access to data from a third party, may seriously damage - both under the professional profile, and within the relational life - the subject from which information originate. The matter is dealt examining normative sources and documents connected above all to the Italian legal system, but there are references to community and international commumnity.

Il fratino (Charadrius alexandrinus, Charadriformes) è una specie con distribuzione ampia che comprende i litorali di tutta la fascia temperata e subtropicale di Europa, Asia ed Africa. Negli ultimi decenni la disponibilità di habitat per la nidificazione della specie è risultata fortemente limitata dalla distruzione diretta o perdita funzionale delle aree dunali ad opera del crescente turismo costiero. Quando non è preclusa la possibilità di insediarsi sul litorale, il successo riproduttivo risulta comunque drasticamente ridotto dal disturbo antropico. In Italia, il fratino è in forte diminuzione ed è classificato “In Pericolo” nella Lista Rossa dei vertebrati italiani. Tre nuclei stabili sono noti in Toscana, di cui uno nel comune di Castagneto Carducci (Livorno). In quest’area, il recupero di un uovo fratturato a seguito di una forte mareggiata (2020) sull’arenile della Zona Speciale di Conservazione/Zona di Protezione Speciale Padule di Bolgheri, ha permesso l’amplificazione tramite PCR di un frammento di 523 pb della Regione di Controllo del DNA mitocondriale. La sequenza è stata allineata con altre 198 scaricate dalla GenBank al fine di ricostruire le relazioni genetiche tra fratini sulla base sia dell’origine geografica che dell’appartenenza a popolazioni continentali o insulari, identificare gruppi geneticamente omogenei, e testare un’ipotesi di espansione demografica attraverso l’intero areale di distribuzione della specie. La diversità genetica è risultata più elevata nelle isole rispetto alle aree continentali. Dei 47 aplotipi (H) totali, 35 sono privati mentre tra i rimanenti, tutti condivisi da più popolazioni, due si sono distinti per elevata frequenza: uno (H3) è stato quasi esclusivamente rinvenuto in Europa mentre l’altro (H14) nell’intera Eurasia (con prevalenza orientale). Il fratino di Bolgheri è stato assegnato all’aplotipo H3 insieme a soggetti originari soprattutto della Penisola Iberica e della Macaronesia. Nel complesso, tre gruppi genetici omogenei sono stati identificati nell’intero areale della specie; tuttavia, a conferma di un elevato flusso genico intraspecifico, nessuno di questi possiede una definita struttura spaziale. Infine, le analisi demografiche hanno evidenziato una significativa espansione demografica su scala continentale nella storia naturale del fratino. Questo studio rappresenta il primo contributo alla conoscenza delle affinità genetiche della popolazione italiana di fratino e sottolinea l’urgenza di investigare la specie su scala nazionale per definire strategie di conservazione più adeguatamente informate.

La richiesta di istituire biobanche oggi diventa sempre più impellente. Una biobanca è una struttura dove si raccolgono per un tempo lungo materiale biologico e dati di natura biomedica correlati al campione, che può provenire sia da pazienti che da cittadini. Da un lato si riconosce il ruolo che le biobanche possono avere sia nell’acquisire nuove conoscenze sia nel favorire nuovi trattamenti di diagnosi e cura, dall’altro è necessario riflettere sulle delicate e complesse questioni giuridiche ed etiche ad esse sottese. Il presente contributo, dopo aver fatto chiarezza sulla definizione e sui requisiti tecnici necessari per l’istituzione di una biobanca, si sofferma ad analizzare le principali questioni etico-giuridiche: a chi appartiene il tessuto e chi beneficia dei risultati ottenuti? Quale consenso informato è adeguato per protocolli sperimentali non prevedibili al momento del prelievo del tessuto? Come può essere garantita la riservatezza dei dati, anche in funzione dell’analisi genetica? Gli argomenti vengono analizzati a partire dalla letteratura internazionale, mostrando le diverse posizioni. In tema di proprietà del tessuto e di proprietà intellettuale dei risultati si evidenzia come sta emergendo una concezione solidaristica, in cui materiale e informazioni sono da considerarsi risorse a disposizione dell’intera collettività, che ne affida alla biobanca la gestione. Il modello di consenso informato che sembra prevalere è quello definito “ampliato”, di cui si evidenziano pregi e difetti, nell’ottica di un bilanciamento tra autonomia del soggetto, interesse della collettività ed esigenze della ricerca. La questione della riservatezza impone di riflettere sia sul diritto alla privacy sia sulla possibilità di utilizzo del dato per finalità di ricerca. Data la complessità delle questioni emerse, si ritiene che necessariamente la fiducia del paziente/cittadino verso la comunità scientifica giochi un ruolo fondamentale. Il Comitato di etica, a cui vanno assicurate competenze e risorse adeguate, diventa lo strumento di garanzia indispensabile per una gestione eticamente accettabile della biobanca. ---------- Today the request to create biobanks is more and more urgent. A biobank is a structure where biological specimens and related biomedical data, obtained from patients and/or citizens , are stored over time. On one hand, we acknowledge the role that biobanks may have in acquiring new knowledge and fostering new treatments for diagnosis and therapy, on the other we need to reflect upon the delicate and complex legal and ethical issues that biobanks rise. This paper, after defining the concept of biobank and the technical requirements needed to establish one, analyzes some major ethical and legal issues: Who owns the tissues and who can benefit from potential results? Which kind of informed consent is the most appropriate for experimental protocols not yet predictable at the time of tissue collection? How can data confidentiality be guaranteed also in relation to genetic analysis? The topics are analyzed with reference to the international literature, comparing different perspectives. Regarding the ownership of biological samples and the intellectual property rights of the potential research outputs based on the data, the recent literature introduces a new concept of solidarity which consider all samples and information at full disposal of the entire community and which indicates the biobank as the manager of the archive. The model of “broad” informed consent seems to prevail: we indicate its points of strength and weakness, considering a necessary balance among the individual autonomy, the collective interest and the research requirements. Finally, regarding the confidentiality of all data, we need to reflect upon the right to privacy along with the possibility to use the available data for research purpose. Considering the complexity of these issues, we believe that the patient’s trust towards the scientific community is the main matter. The Ethics Committee, to whom adequate resources and expertise must be granted, becomes the assurer entity for an ethically acceptable management of a biobank.

Nell'ultimo secolo e mezzo, il tasso di estinzione delle specie è cresciuto costantemente e molte specie sono in pericolo imminente di estinzione. In questo contesto, la genetica fornisce un supporto essenziale alla biologia della conservazione perché aiuta a comprendere il background evolutivo delle specie minacciate e consente lo sviluppo di migliori strategie di gestione. La testuggine di Hermann (Testudo hermanni), uno dei rettili più a rischio in Europa, è distribuita in popolazioni disgiunte attraverso l'Europa mediterranea. La riduzione degli habitat, insieme alle pratiche agricole intensive e agli incendi boschivi, sono le principali cause di riduzione delle dimensioni delle popolazioni in molte aree del Mediterraneo. La raccolta intensiva per il commercio a scopo domestico, specialmente prima degli anni '80, e il rilascio di individui non nativi nelle popolazioni locali, rappresentano ulteriori minacce. T. hermanni è inclusa nella lista delle specie faunistiche rigorosamente protette dalla Convenzione di Berna e la sottospecie occidentale T. h. hermanni è classificata come "in pericolo" nella Lista Rossa IUCN. Qui abbiamo (i) migliorato la comprensione della struttura genetica delle popolazioni selvatiche, con nuovi dati provenienti da marcatori microsatelliti, da aree geografiche precedentemente non campionate; (ii) testato un pannello di loci microsatelliti (STR) per indagare su possibili traslocazioni illegali in un campione di individui provenienti da centri di recupero in Italia; (iii) analizzato le relazioni genetiche di campioni della sottospecie ipotetica T. h. hercigovinensis (o specie T. hercigovinensis) con le due sottospecie comunemente accettate T. h. hermanni e T. h. boettgeri, utilizzando diversi marcatori genetici (mtDNA e microsatellite); (iv) esaminato la struttura genetica in popolazioni selvatiche con nuovi marcatori (SNP) provenienti dal sequenziamento ddRAD; (v) identificato un piccolo numero di SNP diagnostici e informativi per ridurre i costi delle assegnazioni geografiche di individui di origine sconosciuta; (vi) revisionato gli aspetti delle traslocazioni a fini conservativi al fine di pianificare un progetto pilota di reintroduzione in Italia. Con un piccolo pannello di loci STR, siamo stati in grado di assegnare il 70% delle tartarughe (su un totale di 458 individui) tenuti in cattività alle loro potenziali aree di origine. Abbiamo trovato la presenza di individui della sottospecie orientale nelle popolazioni selvatiche della penisola italiana e della Sicilia probabilmente dovuto all'ampio commercio di animali domestici che ha colpito questa specie, con migliaia di tartarughe esportate nell'Europa occidentale dalla penisola balcanica. Abbiamo osservato che gli individui considerati morfologicamente T. hercegovinensis (o T. t. hercegovinesis), provenienti dalla costa adriatica della penisola balcanica, dovrebbero essere classificati come T. h. boettgeri perché non esiste alcuna divergenza genetica che possa giustificare l'appartenenza di questi esemplari a una sottospecie o a una specie distinta. Migliaia di nuovi marcatori provenienti da un sequenziamento ddRAD hanno rivelato ulteriori approfondimenti sulla sottostruttura delle popolazioni occidentali, specialmente in Calabria (Sud Italia), dove abbiamo rilevato tre gruppi genetici distinti. Inoltre, abbiamo sviluppato un piccolo pannello di SNP diagnostici al fine di ridurre i costi di genotipizzazione (stimati in circa 10-12 euro per individuo). Questo piccolo pannello potrà essere utilizzato per selezionare centinaia di testuggini tenute in cattività e potenzialmente adatte reintroduzioni in natura. Considerando le preoccupazioni sulla conservazione di T. hermanni crediamo che questo lavoro permetta una migliore comprensione della variazione genetica in questa specie e fornisca nuovi strumenti pratici utili per la conservazione e la gestione di individui selvatici e in cattività.
For the past half century, it has been broadly perceived that the rate of species extinction is increasing and many species are in imminent extinction danger. In this context, genetics provides essential support to conservation biology because it helps to understand the evolutionary background of endangered species and enables the development of better management strategies. The Hermann’s tortoise (Testudo hermanni), one of the most endangered reptiles in Europe, is distributed in disjoint populations across Mediterranean Europe. Habitat reduction, together with intensive agricultural practices and forest fires, are major causes of reduction in population size in many Mediterranean areas. Intensive harvesting for pet trade, especially before the 1980s when it was banned, and releases of non-native individuals into local populations, represent additional threats. T. hermanni is included in the list of strictly protected fauna species by the Bern Convention on the Conservation of European Wildlife and Natural Habitat, and the western subspecies T. h. hermanni is classified as “Endangered” by the IUCN Red List. Here we (i) increased the understanding of the population genetic structure in wild populations with new microsatellite data from previously unsampled geographic areas; (ii) tested a panel of microsatellite loci (STR) to investigate possible patterns of illegal translocations in a sample of individuals from recovery centers and seizures in Italy; (iii) investigated the genetic relationships of samples from the hypotetical subspecies T. h. hercigovinensis (or species T. hercigovinensis) with the two commonly accepted subspecies T. h. hermanni and T. h. boettgeri, using different genetic markers (mtDNA and microsatellite); (iv) studied the genetic structure in wild populations with new markers (SNPs) coming from ddRAD sequencing; (v) identified a small number of diagnostic and informative SNPs to reduce the costs of geographical assignments of individuals of unknown origin; (vi) reviewed the conservation translocation aspects in order to plan a pilot reintroduction project in Italy. With a small panel of STR loci, we were able to assign 70% of tortoises (out of a total of 458 individuals) kept in captivity to their potential areas of origin. We found the presence of eastern subspecies individuals in the Italian peninsula and Sicily wild populations probably due to the wide pet trade that affected this species, with thousands tortoises exported to Western Europe from the Balkan Peninsula. We argued that individuals considered morphologically T. hercegovinensis (or T. h. hercegovinesis), coming from the Adriatic coast of the Balkan Peninsula, should be classified as T. h. boettgeri because there is no genetic divergence that could justify the belonging of these specimens to a subspecies or distinct species. Thousands of new markers coming from a ddRAD sequencing revealed further insights into the substructure in Western populations, especially in Calabria (South Italy) where we detected three distinct genetic groups. Therefore, we developed a small panel of diagnostic SNPs in order to reduce genotyping costs (estimated to about 10-12 euros per individual). This small panel should be used for the cost-effective selection of hundreds of tortoises kept in captivity and suitable for reintroductions. Considering the concerns about the conservation of T. hermanni we believe that this thesis allows a better understanding of the genetic variation patterns in this species and provides a new practical tools useful for the conservation and management of wild and captive individuals.

Global change is heavily affecting Alpine ecosystems in term of both climate warming and anthropization and its effects have been already demonstrated for many different taxa. However, understanding the genetic consequences on wild species caused by environmental modifications is complicated. In this thesis, I analyzed the genetic variation pattern in two vertebrate species whose distribution and persistence across the Italian Alps could be, or already have been, affected by changing climatic conditions and human pressures for assessing their conservation status. I collected semi-invasive samples of the yellow-bellied toad Bombina variegata and of the common lizard Zootoca vivipara in the central-eastern part of Alpine chain for performing molecular analyses and subsequent statistical inferences. Different types of genetic data were used for different aims, such as mitochondrial and nuclear sequences for confirming the ESU status of a threatened lineage, microsatellite markers for evaluating genetic variability and demographic histories of wild populations or genomic SNPs for studying a major evolutionary phenotypic transition. The analyses suggested that some of the studied populations of both species suffer from reduced genetic variability and low effective population size, even if this pattern is not directly ascribable to recent anthopogenic and climatic changes. In the light of these results, however, specific conservation measure should be evaluated for these species, which are considered of least concern by the IUCN, in particular considering the predicted increase of temperature and expected modifications for their most suitable habitats.

Attività antropiche e pressioni di mercato stanno rapidamente riducendo la biodiversità. Per questa ragione, conservare il patrimonio ecosistemico, tassonomico e genetico risulta fondamentale al fine di garantire potenziale adattativo alle specie, e, in ultima analisi, un futuro sostenibile per il pianeta. Al fine di minimizzare la perdita di biodiversità, numerosi metodi sono stati proposti per priorizzare ecosistemi, specie e popolazioni. Il presente lavoro di tesi fornisce in primo luogo una revisione di tali approcci, proponendo un albero decisionale volto a favorirne un corretto utilizzo. Secondariamente, la variabilità genomica neutrale del bufalo d’acqua (Bubalus bubalis L.) è investigata per mezzo di un pannello di marcatori SNP a media densità, rivelando due centri di domesticazione (India Nord-occidentale, Cina-Indocina) e possibili rotte di migrazione per gli ecotipi ‘river’ e ‘swamp’. L’adattamento locale ad East Coast Fever, patologia endemica delle popolazioni bovine in Africa Sub-sahariana, è stato inoltre studiato in bovini autoctoni Ugandesi (Bos taurus L.) combinando tecniche di modellizzazione delle nicchie ecologiche e di genomica del paesaggio. L’approccio ha portato ad indentificare PRKG1 e SLA2 come possibili geni di adattamento. I risultati sono discussi alla luce delle possibili implicazioni nella conservazione del bufalo e nella gestione delle risorse genetiche animali Ugandesi.
Biodiversity is quickly disappearing due to human impact on the biosphere, and to market pressure. Consequently, the protection of both wild and domestic species needs to become a priority in order to preserve their evolutionary potential and, ultimately, guarantee a sustainable future for coming human generations. To date, tens of methods have been proposed to prioritize biodiversity for conservation purposes. Here, an ontology for priority setting in conservation biology is provided with the aim of supporting the selection of the most opportune methodologies given specific conservation goals. Further, two case studies are presented characterizing neutral and adaptive genomic diversity in water buffalo (Bubalus bubalis L.) and indigenous Ugandan cattle (Bos taurus L.), respectively. In particular, two independent domestication centres (North-western India and Indochina) and separate migration routes are suggested for the ‘river’ and ‘swamp’ water buffalo types. In the case of indigenous Ugandan cattle, the integration of species distribution modelling and landscape genomics techniques allowed the identification of PRKG1 and SLA2 as candidate genes for local adaptation to East Coast Fever, a vector-borne disease affecting bovine populations of Sub-Saharan Africa. Results are discussed for their implications in water buffalo conservation and Ugandan cattle adaptive management.

Attività antropiche e pressioni di mercato stanno rapidamente riducendo la biodiversità. Per questa ragione, conservare il patrimonio ecosistemico, tassonomico e genetico risulta fondamentale al fine di garantire potenziale adattativo alle specie, e, in ultima analisi, un futuro sostenibile per il pianeta. Al fine di minimizzare la perdita di biodiversità, numerosi metodi sono stati proposti per priorizzare ecosistemi, specie e popolazioni. Il presente lavoro di tesi fornisce in primo luogo una revisione di tali approcci, proponendo un albero decisionale volto a favorirne un corretto utilizzo. Secondariamente, la variabilità genomica neutrale del bufalo d’acqua (Bubalus bubalis L.) è investigata per mezzo di un pannello di marcatori SNP a media densità, rivelando due centri di domesticazione (India Nord-occidentale, Cina-Indocina) e possibili rotte di migrazione per gli ecotipi ‘river’ e ‘swamp’. L’adattamento locale ad East Coast Fever, patologia endemica delle popolazioni bovine in Africa Sub-sahariana, è stato inoltre studiato in bovini autoctoni Ugandesi (Bos taurus L.) combinando tecniche di modellizzazione delle nicchie ecologiche e di genomica del paesaggio. L’approccio ha portato ad indentificare PRKG1 e SLA2 come possibili geni di adattamento. I risultati sono discussi alla luce delle possibili implicazioni nella conservazione del bufalo e nella gestione delle risorse genetiche animali Ugandesi.
Biodiversity is quickly disappearing due to human impact on the biosphere, and to market pressure. Consequently, the protection of both wild and domestic species needs to become a priority in order to preserve their evolutionary potential and, ultimately, guarantee a sustainable future for coming human generations. To date, tens of methods have been proposed to prioritize biodiversity for conservation purposes. Here, an ontology for priority setting in conservation biology is provided with the aim of supporting the selection of the most opportune methodologies given specific conservation goals. Further, two case studies are presented characterizing neutral and adaptive genomic diversity in water buffalo (Bubalus bubalis L.) and indigenous Ugandan cattle (Bos taurus L.), respectively. In particular, two independent domestication centres (North-western India and Indochina) and separate migration routes are suggested for the ‘river’ and ‘swamp’ water buffalo types. In the case of indigenous Ugandan cattle, the integration of species distribution modelling and landscape genomics techniques allowed the identification of PRKG1 and SLA2 as candidate genes for local adaptation to East Coast Fever, a vector-borne disease affecting bovine populations of Sub-Saharan Africa. Results are discussed for their implications in water buffalo conservation and Ugandan cattle adaptive management.

Questo progetto di ricerca del dottorato si articola su due casi di studio simili nelle metodiche per generare i dati, basate su tecniche di genotipizzazione molecolare, ma con approcci differenti nell’analisi e soprattutto nell’interpretazione dei dati. In entrambi i casi di studio la diversità genetica è stata stimata mediante marcatori molecolari (microsatelliti-SSR-short sequence repeat- e SNP-single nucleotide polimorphism), ma mentre nel caso della palma da dattero è utilizzata per caratterizzare il germoplasma, nel caso del pino nero costituisce il prerequisito per la comprensione del ruolo relativo dei fenomeni selettivi e demografici nel definire la struttura genetica delle popolazioni, per studi di associazione molecolare, di filogeografia e più in generale di genetica della conservazione. The Ph.D. thesis refers to two case studies where similar methods to generate the molecular data but different approaches of data analyses and interpretation were adopted. In both cases the genetic diversity has been estimated by molecular markers (microsatellites-SSR-short sequence repeat- and SNP-single nucleotide polymorphism). In the date palm case the genetic variability is used for the characterization of germplasm, while in the Pinus nigra case a more detailed analysis for understanding the relative role of selection and demography on the genetic structure of populations, for molecular association and phylogeographic studies were performed.