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Articles de revues sur le sujet « Feocromocitoma/paraganglioma »

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Auteur : Grafiati
Publié le 10 mars 2023

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Guillín, C., I. Bernabeu, I. A. Rodríguez-Gómez et F. F. Casanueva. « Feocromocitoma y paraganglioma ». Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado 12, no 14 (juin 2016) : 795–801. http://dx.doi.org/10.1016/j.med.2016.06.013.

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Román-González, Alejandro. « Nuevos conceptos en feocromocitoma y paraganglioma en el 2017 ». Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & ; Metabolismo 4, no 4 (7 décembre 2017) : 19–23. http://dx.doi.org/10.53853/encr.4.4.148.

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Résumé :
El feocromocitoma y el paraganglioma son tumores neuroendocrinos derivados de la cresta neural. Son tumores infrecuentes en la práctica clínica diaria. El feocromocitoma está localizado en la médula suprarrenal y el paraganglioma es un tumor localizado en los paraganglios del sistema nervioso autónomo, por ende, su localización es extraadrenal. Existen predictores clínicos de malignidad como el tamaño, la localización y las mutaciones en SHDB. La presencia de predictores clínicos y la supervivencia según el compromiso metastásico en aquellos casos con feocromocitoma/ paraganglioma maligno ha permitido por primera vez crear la clasificación TNM para esta enfermedad. Adicionalmente, la evaluación genética se ha establecido como el paradigma de manejo. Los resultados del análisis del genoma del feocromocitoma confirman una alta heredabilidad de esta enfermedad y descubren nuevos genes que pueden convertirse en objetivosterapéuticos para el futuro.
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Román González, Alejandro, Carlos Alfonso Builes Barrera et Johnayro Gutiérrez. « primer caso de feocromocitoma ». Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & ; Metabolismo 3, no 2 (20 mars 2017) : 54–58. http://dx.doi.org/10.53853/encr.3.2.33.

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Résumé :
El feocromocitoma y el paraganglioma son tumores neuroendocrinos derivados de las células cromafines. El feocromocitoma está ubicado en la médula suprarrenal y el paraganglioma en los paraganglios. Esta enfermedad tiene un componente genético importante. Se considera infrecuente. En este artículo se presenta la historia del primer paciente reportado con feocromocitoma. Se trata de una mujer de 18 años alemana con palpitaciones, taquicardia, retinopatía hipertensiva, constipación y crisis de pánico que falleció en el Hospital de Friburgo de Brisgovia, en Alemania. La autopsia demostró la presencia de tumores adrenales bilaterales, 120 años después se confirmó la presencia de mutaciones en el proto-oncogen RET y los familiares de la paciente tenían feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides. El primer caso conocido de feocromocitoma fue bilateral y secundario a una neoplasia endocrina múltiple tipo 2.AbstractPheochromocytoma and paraganglioma are neuroendocrine tumors arising from chromafin cells. Pheochromocytoma is located in the adrenal medulla and paraganglioma are located in the paraganglioma. This disease has a strong genetic component. It is a very rare disease. In this manuscript, the history of the first known report of pheochromocytoma is presented. An18-year-old woman from Germany presents with palpitations, tachycardia, hypertensive retinopathy, constipation and panic attacks. The patient died at the Freiburg Hospital in Germany. The autopsy showed the presence of bilateral adrenal tumor. A mutation in the proto-oncogen RET was demonstrated 120 years later. Relatives of the patient had pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma. The first known case of pheochromocytoma had bilateral disease secondary to multiple endocrine neoplasia type 2.
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Sanchez Cifuentes, Angela, María Fe Candel Arenas et Antonio Albarracín Marín-Blazquez. « Síndrome feocromocitoma-paraganglioma familiar ». Medicina Clínica 151, no 10 (novembre 2018) : e57-e58. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2018.02.019.

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Mannelli, Massimo, Tonino Ercolino et Lisa Simi. « Sindromi feocromocitoma/paraganglioma familiari ». L'Endocrinologo 10, no 1 (mars 2009) : 26–31. http://dx.doi.org/10.1007/bf03344642.

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Román-González, Alejandro, Juliana Sierra-Zuluaga, Johnayro Gutiérrez-Restrepo, Carlos A. Builes-Barrera et Camilo Jiménez-Vásquez. « Feocromocitoma-Paraganglioma : revisión de tema ». Medicina y Laboratorio 21, no 3-4 (1 mars 2015) : 111–30. http://dx.doi.org/10.36384/01232576.115.

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Résumé :
El feocromocitoma es una enfermedad poco frecuente, correspondiente a un tumor derivado de las células cromafines, originado en la médula de la glándula suprarrenal. Cuando este tumor se origina en los paraganglios el término correcto es paraganglioma. Las manifestaciones clínicas son variables y secundarias a la masa tumoral o a la producción exagerada de catecolaminas. Los síntomas originados por el crecimiento de la masa tumoral incluyen dolor abdominal, malestar epigástrico, obstrucción de estructuras cercanas como la vía biliar y los uréteres, y, cuando está localizado en otros sitios como el mediastino, disnea. Los síntomas secundarios a la hiperproducción de catecolaminas son diaforesis, palpitaciones, cefalea, crisis hipertensivas, hipertensión sostenida, constipación, náuseas, vómito y, en la forma más exagerada, crisis catecolaminérgicas. El diagnóstico se realiza mediante la medición de metanefrinas libres en orina de 24 horas o en plasma, y como alternativa se puede realizar medición de catecolaminas en orina de 24 horas. La medición de ácido vanilmandélico es poco sensible, lo mismo que la medición de catecolaminas en plasma, la cual no es recomendada. El tratamiento de esta enfermedad es quirúrgico. En aquellos pacientes con feocromocitoma maligno o paraganglioma se puede realizar una estrategia de observación activa y en quienes tengan progresión de la enfermedad el uso de quimioterapia o, según el grado de compromiso, el uso de metayodobencilguanidina marcada con yodo-131 es la terapia de elección. El uso de terapia molecular diana utilizando inhibidores de tirosina quinasa es un área de investigación activa.
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Toni, Roberto. « Il feocromocitoma e il paraganglioma ». L'Endocrinologo 15, no 6 (12 novembre 2014) : 286–89. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-014-0078-x.

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Nina Blacutt, Edna L., Silvio O. Tambo Rojas et Vanesa R. Orellana Caro. « Manejo anestésico en un paciente con feocromocitoma y paragangliomas ». Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar 6, no 6 (23 novembre 2022) : 465–75. http://dx.doi.org/10.37811/cl_rcm.v6i6.3548.

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Résumé :
Introducción: La feocromocitoma y paraganglioma son tumores neuroendocrinos de células cromafines de baja incidencia, la mayor parte se localiza en las glándulas suprarrenales y entre un 25% se de localización extra adrenal denominándose paraganglioma. Material y métodos: Paciente de 56 años con el diagnóstico de feocromocitoma, con sintomatología de hipertensión arterial paroxística, taquicardia, sudoración, ansiedad y con un informe de tomografía abdominal que reporta: masa de 4 x 1,8 x 3,5 centímetros localizada por detrás de la VCI compatible con un paraganglioma o feocromocitoma. Es sometida a resección del tumor con alto riesgo de desgarro de la vena cava inferior, se realizó monitorización invasiva, profundidad anestésica, administración de drogas vasoactivas para disminuir los picos de hipertensión arterial, hipotensión arterial, arritmias evitando las complicaciones y otorgando seguridad al paciente. Discusión: El manejo anestésico es un desafío por la inestabilidad hemodinámica durante el intraoperatorio. Entre los medicamentos recomendados para mayor éxito: doxazosina, sulfato de magnesio los cuales previenen la liberación de catecolaminas, la dexmedetomidina por sus efectos simpaticolíticos producen disminución de los niveles plasmáticos de norepinefrina. Conclusiones: Gracias al trabajo multidisciplinario, al avance de la tecnología y medicamentos es posible que el riesgo de la cirugía y anestesia sean más segura.
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Prieto-Macías, Jorge, Manuel Alejandro Montes Martínez, David Alfonso Padilla Ramírez et Emmanuel Hernández Venegas. « Feocromocitoma ». Lux Médica 9, no 28 (30 septembre 2014) : 41–46. http://dx.doi.org/10.33064/28lm2014843.

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Résumé :
La revisión y análisis de la literatura sobre casos de feocromocitoma tiene el propósito de dar a conocer las diversas presentaciones clínicas de esta patología. El estudio incluyó cinco casos de pacientes con diagnóstico de feocromocitoma. Dos casos fueron de tipo hereditario en padre e hijo, ambos asociados a sintomatología anginosa y cardiopatía isquémica. Un caso presentó taquicardia supraventricular y crisis hipertensiva. Otro, paraganglioma maligno implantado en vejiga, con metástasis a hueso, cuya presentación fue por sintomatología postmiccional, hipertensión arterial sistémica (HTAS), temblor, cefalea y diaforesis (triada clásica). 1l último caso presentó dolor tipo cólico lumbar. Aunque la triada clásica y la HTAS paroxística son los datos más sugestivos de feocromocitoma no siempre se presentan juntos para el diagnóstico. Se deben tomar en cuenta los antecedentes familiares, ya que en algunos casos es hereditario. LUX MÉDICA AÑO9, NÚMERO 28, SEPTIEMBRE-DICIEMBRE 2014 PP 39-45
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Fonseca, Angélica Maria, et William Rojas. « Feocromocitoma gigante ». Revista Repertorio de Medicina y Cirugía 24, no 2 (1 juin 2015) : 152–56. http://dx.doi.org/10.31260/repertmedcir.v24.n2.2015.640.

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Résumé :
El feocromocitoma es una neoplasia neuroendocrina de células cromafines que biosintetiza, almacena, metaboliza y secreta concentraciones elevadas de catecolaminas y sus metabolitos. La incidencia es de dos a ocho casos por millón y es frecuente en la cuarta y quinta décadas de la vida. Presentación del caso: mujer de 19 años con cifras tensionales elevadas en controles médicos por antecedente de asma desde la niñez, que se estudia con análisis bioquímicos y TAC abdominal. Se llevó a cirugía ante la sospecha de un tumor adrenal y la neoplasia se caracteriza en el servicio de patología. Conclusiones: el diagnóstico de feocromocitoma y paragangliomas simpáticos que sintetizan y secretan catecolaminas (adrenalina, noradrenalina y dopamina) se basa en el examen físico y el estudio analítico; el principal síntoma es hipertensión arterial. El tratamiento es quirúrgico con curación completa en más del 90%. Abreviaturas: FC, feocromocitoma(s); PG, paraganglioma(s).
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Cano Megías, Marta, Diego Rodriguez Puyol, Loreto Fernández Rodríguez, Gloria Lisette Sención Martinez et Patricia Martínez Miguel. « Feocromocitoma-paraganglioma : del diagnóstico bioquímico al genético ». Nefrología 36, no 5 (septembre 2016) : 481–88. http://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2016.03.010.

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Fermandois, Magdalena, Jaime Altamirano, Felipe Rojas, Cristóbal Román et Iván Pinto. « Perioperative management of paragangliomas and pheochromocytomas ». Medwave 20, no 02 (31 mars 2020) : e7830-e7830. http://dx.doi.org/10.5867/medwave.2020.02.7830.

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Cascón, Alberto, et Mercedes Robledo. « Feocromocitoma y paraganglioma hereditario : la enfermedad de las 10 caras ». Medicina Clínica 140, no 10 (mai 2013) : 451–52. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2012.12.009.

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Jurado-Gómez, Daniel Alberto, Catalina Pineda-Garcés, Luis Fernando Arias et Jorge Iván Gutiérrez-Montoya. « Feocromocitoma adrenal gigante derecho. Reporte de un caso ». Revista Colombiana de Cirugía 37, no 3 (7 juin 2022) : 511–17. http://dx.doi.org/10.30944/20117582.905.

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Résumé :
Introducción. El feocromocitoma es una neoplasia endocrina productora de catecolaminas, poco común, que generalmente se origina en la medula suprarrenal, y rara vez en el tejido cromafín extraadrenal, dándosele el nombre de paraganglioma. Existe una gran variedad de signos y síntomas secundarios a la secreción excesiva de catecolaminas por lo que su diagnóstico y tratamiento oportunos son fundamentales para evitar complicaciones potencialmente fatales. Caso clínico. Paciente femenina de 54 años, con dolor abdominal intermitente y con aumento progresivo, localizado en el cuadrante superior derecho. Por estudios imagenológicos se diagnosticó una gran masa suprarrenal derecha, con pruebas de laboratorio que encontraron niveles de metanefrinas y catecolaminas en orina normales. Discusión. Debido al tamaño del tumor y al íntimo contacto con las estructuras adyacentes, se realizó la resección por vía abierta, sin complicaciones y con una buena evolución postoperatoria. El informe anatomopatológico confirmó el diagnóstico de feocromocitoma suprarrenal derecho. Conclusión. Aunque poco frecuente, el feocromocitoma es una patología que se debe sospechar ante la presencia de masas suprarrenales y alteraciones relacionadas con la secreción elevada de catecolaminas. Se debe practicar el tratamiento quirúrgico de forma oportuna.
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Román-González, Alejandro, et Luz D. Suárez-Vásquez. « Feocromocitoma y paraganglioma. Pilares para el manejo de una enfermedad rara ». Medicina y Laboratorio 21, no 3-4 (1 mars 2015) : 109–10. http://dx.doi.org/10.36384/01232576.114.

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Mosquera Gorostidi, A., A. Justo Ranera, S. E. Zakirian Denis, N. González Temprano, M. Sagaseta de Ilúrdoz Uranga et J. Molina Garicano. « Feocromocitoma y paraganglioma en la infancia : a propósito de 2 casos ». Anales de Pediatría 82, no 1 (janvier 2015) : e175-e180. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.06.018.

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de Cicco, Federica, Annamaria Colao et Antongiulio Faggiano. « Penetranza e correlazioni genotipo-fenotipo del feocromocitoma e paraganglioma SDHB-correlato ». L'Endocrinologo 18, no 4 (11 juillet 2017) : 195–96. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-017-0336-9.

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Mateo-Gavira, I., G. Baena-Nieto, L. García García-Doncel et I. M. Torres-Barea. « Actualización sobre el manejo diagnóstico y terapéutico del feocromocitoma y el paraganglioma ». Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado 13, no 19 (octobre 2020) : 1083–93. http://dx.doi.org/10.1016/j.med.2020.10.013.

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Guerrero Pérez, Fernando, Arturo Lisbona Gil, Mercedes Robledo, Pedro Iglesias et Carles Villabona Artero. « Adenoma hipofisario asociado a feocromocitoma/paraganglioma : una nueva forma de neoplasia endocrina múltiple ». Endocrinología y Nutrición 63, no 9 (novembre 2016) : 506–8. http://dx.doi.org/10.1016/j.endonu.2016.07.007.

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D’Aurizio, Federica, Renato Tozzoli, Romolo M. Dorizzi, Vincenzo Brescia, Beatrice Caruso, Claudio Cocco, Erennio Ciotoli et al. « La diagnostica di laboratorio delle malattie del surrene. Raccomandazioni pratiche per feocromocitoma e paraganglioma ». La Rivista Italiana della Medicina di Laboratorio - Italian Journal of Laboratory Medicine 10, no 4 (1 août 2014) : 193–203. http://dx.doi.org/10.1007/s13631-014-0062-2.

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Sánchez-Pacheco Tardón, Myriam, Sol Serrano Corredor, Ana Carrión, Montserrat Mauri et Ana Yuste. « Diagnóstico tardío de un caso índice de síndrome paraganglioma/feocromocitoma asociado a la SDH ». Endocrinología y Nutrición 59, no 2 (février 2012) : 148–50. http://dx.doi.org/10.1016/j.endonu.2011.07.013.

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Orrego M, Arturo. « Hipertensión arterial en entidades endocrinas ». Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & ; Metabolismo 5, no 3 (17 août 2018) : 19–27. http://dx.doi.org/10.53853/encr.5.3.430.

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Résumé :
La hipertensión arterial puede ser la primera presentación en al menos 15 entidades endocrinas. Un diagnóstico preciso temprano de una hipertensión endocrina brinda la posibilidad al internista o endocrinólogo de conseguir una cura por medio de cirugía o de obtener un control estricto de la entidad con una terapia farmacológica específica. La experiencia ha demostrado que los clínicos deben tener presente la presencia de hiperaldosteronismo primario en la mayoría de los casos de hipertensión arterial y de estar alerta sobre la presencia de un feocromocitoma o un paraganglioma o ciertos casos sospechosos de la entidad.El estudio de los pacientes hipertensos con una entidad endocrina hace posible con frecuencia llegar a un diagnóstico de precisión en entidades en las cuales es difícil pensar, con base solamente el cuadro clínico solapado o inexistente o por su rareza, como el síndrome de aparente exceso de mineralo-corticoides, la hiperplasia adrenal congénita, o la apnea obstructiva; haciendo posible el control de las complicaciones a largo plazo de la hipertensión.
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Campennì, Alfredo, et Massimiliano Siracusa. « Diagnostica per immagini molecolare e terapia con radionuclidi del feocromocitoma e paraganglioma nell’era della nosografia genomica per sottogruppi ». L'Endocrinologo 21, no 2 (10 mars 2020) : 144–45. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-020-00689-0.

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Lopez, Chiara, Martina Bollati, Mirko Parasiliti-Caprino, Nunzia Prencipe, Alessandro Maria Berton, Ezio Ghigo, Silvia Grottoli et Mauro Maccario. « Le neoplasie associate a feocromocitoma/paraganglioma in quadri SDHx positivi o negativi : adenomi ipofisari, tumori stromali gastro-intestinali e tumori renali ». L'Endocrinologo 22, no 4 (août 2021) : 330–36. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-021-00928-y.

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Résumé :
SommarioI feocromocitomi e paragangliomi (PPGL) sono geneticamente determinati in almeno il 30% dei casi. Le mutazioni identificate più recentemente, in particolare quelle dei geni SDHx, possono favorire, seppur raramente, anche l’insorgenza di tumori stromali gastro-intestinali, carcinomi renali e adenomi ipofisari. Pertanto, in caso di diagnosi di una delle suddette neoplasie, il clinico dovrebbe valutare l’anamnesi personale e familiare alla ricerca di eventuali PPGL, così come in pazienti con PPGL associato a mutazione di SDHx, TMEM127 e MAX si dovrebbe indagare la presenza di neoplasie potenzialmente correlate.
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Dantas, Raiana Carol de Medeiros, Lucca Ferdinando Queiroz Fernandes, Iago Tavares de Carvalho, Igor Henrique Santos, Lucas Ribeiro de Moraes Freitas, Renner Cassio Nunes de Lucena et Vitor Luiz de Andrade Barbalho. « Coexistência de tumores estromais gastrointestinais (GISTs), feocromocitoma e paragangliomas em uma paciente com Neurofibromatose tipo 1 : Relato de Caso ». Research, Society and Development 11, no 3 (10 février 2022) : e3911326166. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v11i3.26166.

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Résumé :
A neurofibromatose tipo 1 (NF1), consiste em uma doença genética. Quando comparada às outras duas formas, neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose, a NF1 é a apresentação mais comum. O quadro clínico geralmente se apresenta como máculas, sardas axilares e/ou inguinais, nódulos de Lisch (hamartomas de íris) e neurofibromas. O presente estudo trata-se de um relato de caso, o qual tem como objetivo relatar as repercussões e achados raros em uma idosa diagnosticada com NF1. A clínica da paciente começou há cerca de 45 anos quando buscou um serviço de saúde devido crises recorrentes de diarréia e hérnia em região inguinal. Foi solicitada uma USG de abdome total que evidenciou uma massa em região retropancreática característica de paraganglioma. Após 4 anos, a paciente possuía hipertensão primária de difícil controle com picos paroxísticos, sendo em seguida diagnosticado um feocromocitoma por meio de exames de imagem e exames laboratoriais. Durante o acompanhamento de rotina, uma ressonância magnética (RM) de abdome e pelve identificou nódulo sólido mantendo íntima relação com alças intestinais de delgado, que na imunohistoquímica tratava-se de um Tumor do Estroma Gastrointestinal (GIST). A paciente segue com acompanhamento oncológico na sua cidade e encontra-se sem queixas. Ultimamente tem apresentado lapsos de memória intermitentes e alguns episódios de quedas. Dessa forma, após uma revisão da literatura, descobriu-se que o tema em questão raramente é discutido, verificando-se escassos registros da existência simultânea dos três tumores citados, o que reforça, portanto, a importância deste estudo.
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Asquel Cadena, Víctor Hugo, Cristian García, Ana Belén Vargas Brazales et Marco Alfonso Díaz Piedrahita. « Diagnóstico y tratamiento del tumor de glomus carotídeo, a propósito de un caso ». Mediciencias UTA 5, no 4 (1 octobre 2021) : 27. http://dx.doi.org/10.31243/mdc.uta.v5i4.1421.2021.

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Résumé :
Introducción: Los paragangliomas son tumores benignos, altamente vascularizados; cuyas células se originan en la cresta neural embrionaria. El 90% de los paragangliomas se ubica en la glándula suprarrenal (feocromocitoma). Mientras que el 85% de los paragangliomas extra suprarrenales se localizan en el abdomen, 12% en el tórax y sólo un 3% en cabeza y cuello. El tumor del glomus carotídeo es un paraganglioma de crecimiento lento e infrecuente, representando 1 de cada 30.000 tumores de cabeza y cuello. Objetivo: Describir caso clínico de una paciente con glomus carotídeo, que se atendió en el Hospital Del Día Neuro-Salud IESS de la ciudad de Latacunga en marzo del 2021. Material y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, presentación de caso. Se obtuvieron datos del paciente al momento del ingreso, seguimiento hospitalario y hasta el alta. Se actualizaron conocimientos sobre esta patología, con artículos de las bases de datos PUBMED, Scielo, Wiley y Elsevier. Resultados: Paciente femenina de 41 años de edad, acude por presentar masa en región cervical izquierda de crecimiento progresivo desde hace 2 años; indolora y acompañado por taquicardia. Al examen físico se encuentra tumoración en región cervical izquierda de aproximadamente 2 centímetros de diámetro, por lo que se realiza Angio-TAC de cuello; en donde se observa en la bifurcación de la carótida izquierda una lesión nodular de aproximadamente 16 x 14 x 12 milímetros. Conclusión: Los tumores del glomus carotídeo son generalmente benignos y de diagnóstico tardío. Los estudios de imágenes son fundamentales para su diagnóstico y estadificación.
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Kroiss, A. S., C. Uprimny, B. L. Shulkin, L. Gruber, A. Frech, T. Jazbec, P. P. Girod et al. « Comparación entre la PET/TC con 18F-DOPA y la PET/TC con 68Ga-DOTATOC para la localización del paraganglioma maligno extra-adrenal y el feocromocitoma ». Revista Española de Medicina Nuclear e Imagen Molecular 38, no 2 (mars 2019) : 94–99. http://dx.doi.org/10.1016/j.remn.2018.09.004.

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Molina Pimienta, Luisana, Juan Camilo Salgado Sánchez et Sandra Amado Garzón. « Feocromocitoma y Paraganglioma : un reto más allá de la clínica ». Revista Colombiana de Cancerología 25, no 1 (12 mars 2021). http://dx.doi.org/10.35509/01239015.586.

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Résumé :
Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores raros que se originan en las células cromafines. Tienen un amplio espectro clínico que va desde el hallazgo incidental hasta manifestaciones por la producción exagerada de catecolaminas. El diagnóstico bioquímico se realiza mediante medición de metanefrinas libres en plasma. El tratamiento ideal es la escisión quirúrgica completa previo bloqueo de receptores α y β adrenérgicos. En caso de enfermedad metastásica, las opciones de tratamiento sistémico actuales son limitadas y con escasa tasa de respuesta. Está en investigación el uso de antiangiogénicos.
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Lanzetta, Monica M., Diletta Cozzi, Gloria Addeo, Ginevra Danti, Letizia Canu, Giuseppina De Filpo, Tonino Ercolino, Massimo Mannelli et Vittorio Miele. « Sindromi feocromocitoma/paraganglioma familiari : paraganglioma bilaterale del collo metastatico in paziente con mutazione del gene SDH ». Journal of Radiological Review 5, no 2 (avril 2018). http://dx.doi.org/10.23736/s2283-8376.18.00035-9.

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Rueda-Galvis, Myriam Vanessa, Alejandro Román-Gonzaléz et Valentina Agredo-Delgado. « Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso ». Iatreia, 5 septembre 2022. http://dx.doi.org/10.17533/udea.iatreia.187.

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Résumé :
Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas, y tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas; asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH), y de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA, y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.
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Sánchez Aquino, Ulises. « Cistectomía parcial laparoscópica asistida por robot en un paciente con paraganglioma vesical ». Revista Mexicana de Urología 77, no 5 (19 octobre 2017). http://dx.doi.org/10.48193/rmu.v77i5.56.

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Résumé :
ANTECEDENTES: el paraganglioma vesical es un tumor raro, que se origina del tejido embrionario cromafín de los nervios simpáticos asociados con la pared vesical. Este tipo de tumor puede ser funcionante o no funcionante, según la secreción de catecolaminas.CASO CLÍNICO: hombre de 61 años de edad, que acudió al servicio médico por hematuria macroscópica, formadora de coágulos amorfos, asociada con síntomas urinarios irritativos, palpitaciones y cefalea durante la micción. La urotomografía mostró un tumor de 2.5 cm en el domo vesical. Se realizó la resección transuretral de un tumor de la de vejiga con reporte histopatológico de paraganglioma vesical. Los estudios hormonales resultaron negativos y no se encontró evidencia de metástasis en los estudios de extensión. Se llevó a cabo una cistectomía parcial laparoscópica asistida por robot de forma exitosa. Actualmente el paciente se encuentra en seguimiento, sin evidencia de recurrencia.CONCLUSIONES: los paragangliomas vesicales son tumores raros, que aparecen en menos de 0.05% de todas las neoplasias vesicales y en menos de 1% de todos los feocromocitomas. En la vía urinaria los sitios más comunes de manifestación son: la vejiga (79.2%) y la uretra (12.7%). Las manifestaciones clínicas son variables, pero se ha descrito principalmente cefalea y palpitaciones asociadas con la micción. En pacientes con paragangliomas localizados se indica cirugía y en quienes padecen tumores recurrentes y metastásicos se prefiere tratamiento paliativo. Las manifestaciones de los paragangliomas vesicales son extremadamente variables, por lo que se requiere una alta sospecha en los pacientes con hipertensión y hematuria. El tratamiento de elección consiste en la cistectomía parcial.PALABRAS CLAVE: paraganglioma, vejiga, feocromocitoma.
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Sánchez Aquino, Ulises. « Cistectomía parcial laparoscópica asistida por robot en un paciente con paraganglioma vesical ». Revista Mexicana de Urología 77, no 5 (19 octobre 2017). http://dx.doi.org/10.48193/revistamexicanadeurologa.v77i5.56.

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Résumé :
ANTECEDENTES: el paraganglioma vesical es un tumor raro, que se origina del tejido embrionario cromafín de los nervios simpáticos asociados con la pared vesical. Este tipo de tumor puede ser funcionante o no funcionante, según la secreción de catecolaminas.CASO CLÍNICO: hombre de 61 años de edad, que acudió al servicio médico por hematuria macroscópica, formadora de coágulos amorfos, asociada con síntomas urinarios irritativos, palpitaciones y cefalea durante la micción. La urotomografía mostró un tumor de 2.5 cm en el domo vesical. Se realizó la resección transuretral de un tumor de la de vejiga con reporte histopatológico de paraganglioma vesical. Los estudios hormonales resultaron negativos y no se encontró evidencia de metástasis en los estudios de extensión. Se llevó a cabo una cistectomía parcial laparoscópica asistida por robot de forma exitosa. Actualmente el paciente se encuentra en seguimiento, sin evidencia de recurrencia.CONCLUSIONES: los paragangliomas vesicales son tumores raros, que aparecen en menos de 0.05% de todas las neoplasias vesicales y en menos de 1% de todos los feocromocitomas. En la vía urinaria los sitios más comunes de manifestación son: la vejiga (79.2%) y la uretra (12.7%). Las manifestaciones clínicas son variables, pero se ha descrito principalmente cefalea y palpitaciones asociadas con la micción. En pacientes con paragangliomas localizados se indica cirugía y en quienes padecen tumores recurrentes y metastásicos se prefiere tratamiento paliativo. Las manifestaciones de los paragangliomas vesicales son extremadamente variables, por lo que se requiere una alta sospecha en los pacientes con hipertensión y hematuria. El tratamiento de elección consiste en la cistectomía parcial.PALABRAS CLAVE: paraganglioma, vejiga, feocromocitoma.
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Román González, Alejandro, Huber Said Padilla Zambrano, Vanessa López Montoya, Johnayro Gutiérrez et Carlos Alfonso Builes-Barrera. « Causas genéticas de acromegalia : revisión narrativa ». Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & ; Metabolismo 9, no 2 (31 mars 2022). http://dx.doi.org/10.53853/encr.9.2.737.

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Résumé :
Contexto: La acromegalia es causada en la gran mayoría de los casos por tumores hipofisiarios productores de hormona de crecimiento. Estos tumores suelen ocurrir de manera esporádica y raramente de forma hereditaria. En los últimos años se ha explorado el panorama de las mutaciones y síndromes familiares asociados a la acromegalia y al gigantismo. Objetivo: Esta revisión se concentra en el conocimiento actual de las bases genéticas causantes de la acromegalia familiar. Metodología: Se revisaron las bases de datos electrónicas y textos guías de endocrinología y se resumen las enfermedades genéticas asociadas a acromegalia. Resultados: Las causas genéticas de acromegalia son el complejo de Carney, la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los adenomas pituitarios aislados familiares (FIPA), el acrogigantismo ligado al X (XLAG), la asociación de feocromocitoma/paraganglioma/adenoma pituitario familiar (3P), el síndrome de McCune-Albright (SMA) y la neurofibromatosis tipo 1. Conclusiones: Se debe buscar activamente neoplasia endocrina múltiple en los pacientes con acromegalia mediante la medición de calcio y hormona paratiroidea. Además, siempre debe preguntarse por antecedentes familiares buscando FIPA y en casos muy jóvenes o con manifestaciones asociadas sospechar una causa genética.
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Ortiz Banguera, S., O. Busquets Carrera, M. Ysamat, J. M. Gonzalez, E. Riera Gil et J. R. Garcia. « Imagenómica. Hallazgos en la PET con 68Ga-DOTA-TOC asociados a la detección de la mutación del gen succinato deshidrogenasa B (SDHB) en el cribado del feocromocitoma/paraganglioma hereditario ». Revista Española de Medicina Nuclear e Imagen Molecular, février 2021. http://dx.doi.org/10.1016/j.remn.2021.01.002.

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