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Littérature scientifique sur le sujet « Fenotipi complessi »

Auteur : Grafiati
Publié le 9 mars 2023
Mis à jour le 31 juillet 2025

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Articles de revues sur le sujet "Fenotipi complessi"

1

Corsico, Alejandro, and Peter McGuffin. "Psychiatric genetics: recent advances and clinical implications." Epidemiology and Psychiatric Sciences 10, no. 4 (2001): 253–59. http://dx.doi.org/10.1017/s1121189x0000542x.

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Résumé :
RIASSUNTOScopo – Presentare una rassegna sui progressi attuali e sulle prospettive future della psichiatria genetica. Metodi – Revisione degli studi che hanno dimostrato una influenza genetica su un'ampia gamma di disturbi psicopatologici, utilizzando ricerche sulle famiglie, sui gemelli e sulle adozioni, ed approfondimento dei metodi e dei limiti degli studi di genetica molecolare. Risultati – I disturbi relativi ad un singolo gene hanno costituito il settore più semplice per ottenere significativi progressi nelle conoscenze su disturbi quali la malattia di Huntington e la malattia familiare
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2

Basolo, Alessio, Paola Fierabracci, and Ferruccio Santini. "Misurazione della spesa energetica mediante la camera metabolica nello studio dei fenotipi dell’obesità." L'Endocrinologo 23, no. 1 (2022): 14–19. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-021-01007-y.

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Résumé :
SommarioLa capacità di modulare l’introito calorico in risposta ai cambiamenti della richiesta energetica è essenziale per la sopravvivenza dell’individuo. L’apparente spontaneità con cui decidiamo di alimentarci dipende da una complessa interazione tra percezioni visive olfattive e cognitive e il sistema nervoso centrale che integra a livello ipotalamico i segnali periferici relativi allo stato nutrizionale. La conservazione dell’equilibrio energetico può essere considerata un processo dinamico e, sotto controllo fisiologico ideale, le variazioni di un componente (spesa energetica) provocano
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3

Boccanelli, Alessandro. "I fenotipi dello scompenso cardiaco: HFrEF, HFmrEF, HfpEF. Diagnosi, prognosi e terapie differenziali." Cardiologia Ambulatoriale 31, no. 3 (2023): 211–22. http://dx.doi.org/10.17473/1971-6818-2023-3-2.

Texte intégral
Résumé :
La classificazione dello scompenso cardiaco (SC) secondo i livelli di frazione di eiezione (FE) non è sufficiente per un corretto inquadramento clinico e per le scelte terapeutiche. Nonostante questo, la suddivisione nelle diverse fasce di FE (FE ridotta, moderatamente ridotta, preservata – HFrEF, HFmrEF, HfpEF) è utile per un iniziale inquadramento fisiopatologico e in quanto le scelte terapeutiche dettate dalle Linee Guida sono nate dai trial basati su questo tipo di classificazione. Un migliore orientamento alle scelte terapeutiche si ottiene associando al valore di FE la stadiazione clinic
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4

Antonietti, Alessandro, Renato Borgatti, and Marisa Giorgetti. "Cambiare paradigma per i disturbi del neurosviluppo? Dalla ricerca alla pratica clinica." RICERCHE DI PSICOLOGIA, no. 4 (May 2023): 7–18. http://dx.doi.org/10.3280/rip2022oa14921.

Texte intégral
Résumé :
L'articolo-bersaglio propone alla comunità scientifica e ai clinici che operano nell'area dei disturbi del neurosviluppo una serie di questioni aperte relative al fare ricerca e al fare valutazioni diagnostiche. Le questioni scaturiscono dalle evidenze emerse dalle indagini delle neuroscienze e dal delinearsi di un diverso paradigma per comprendere i disturbi con esordio nell'età evolutiva. L'ampia eterogeneità che caratterizza le categorie diagnostiche dei disturbi del neurosviluppo ha favorito l'affermarsi di costrutti relativi alla complessità, al
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5

Staffolani, R., G. Biagini, A. Pugnaloni, E. Salvolini, N. Cester, and C. Romanini. "Studio delle Modificazioni Morfo-Funzionali delle Cellule Endoteliali in Gravidanze Gemellari." Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research 43, no. 1-2 (1994): 116. http://dx.doi.org/10.1017/s0001566000003068.

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Résumé :
AbstractLe gravidanze gemellari sono caratterizzate da riduzioni delle dimensioni del feto accompagnati dai corrispondenti riduzioni placentari, come precedentemente riportato. Anche modificazioni sono state evidenziate a carico degli altri annessi embrionali, mentre varie sono le problematiche non risolte. Pertanto noi abbiamo voluto valutare le caratteristiche morfofunzionali delle vene ombelcali cordonali di gemelli dicoriali confrontandoli con quelle di gravidanze normali a termine. Sono stati analizzati i cordoni ombelicali di gravidanze a termine e da una gravidanza gemellare dicoriale r
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6

Digilio, M. Cristina. "Sindromi genetiche sottese alla disabilitŕ cognitiva grave." CHILD DEVELOPMENT & DISABILITIES - SAGGI, no. 3 (April 2012): 73–78. http://dx.doi.org/10.3280/cdd2010-003012.

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Résumé :
L'eziologia della disabilitŕ cognitiva grave č molto complessa, tanto che la causa di questa condizione clinica rimane ancora oggi non identificabile nel 40% circa dei casi. L'inquadramento diagnostico č perň un'esigenza concreta delle famiglie, per tentare di avere piů informazioni possibili sulla prognosi della patologia, sulle possibilitŕ e metodi terapeutici piů appropriati, sui rischi di ricorrenza familiare. I metodi utilizzati per l'inquadramento diagnostico sono di tipo clinico, strumentale e laboratoristico citogenetico-molecolare. Dal punto di vista clinico l'approccio prevede la ric
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7

Farina, L., L. D'Incerti, L. Chiapparini, et al. "Polimicrogiria (PMG) parieto-occipitale parasagittale bilaterale: Studio RM in 7 pazienti." Rivista di Neuroradiologia 10, no. 2_suppl (1997): 222. http://dx.doi.org/10.1177/19714009970100s2100.

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Résumé :
Recentemente è stata identificata una nuova malformazione dello sviluppo corticale associata ad epilessia caratterizzata da corteccia polimicrogirica localizzata nelle regioni parieto-occipitali parasagittali bilateralmente. Presentiamo i dati RM di 7 nostri pazienti, con alterazioni analoghe, 5 maschi e 2 femmine sorelle gemelle, di età compresa tra 20 e 68 anni. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad almeno 1 esame RM, 5 con apparecchi 1.5 T e 5 con apparecchio 0.5 T. In tutti i casi la RM ha dimostrato la presenza di un solco abnormemente profondo posto nelle regioni parieto-occipitali b
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8

Di Lullo, A. M., M. Scorza, F. Amato, et al. "An “ex vivo model” contributing to the diagnosis and evaluation of new drugs in cystic fibrosis." Acta Otorhinolaryngologica Italica 37, no. 3 (2017): 207–13. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1328.

Texte intégral
Résumé :
La fibrosi cistica (FC) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Finora sono state descritte circa 2000 mutazioni, ma per la maggior parte di esse è difficile definirne l’effetto senza complesse procedure in vitro. Abbiamo effettuato il campionamento (mediante brushing), la cultura e l’analisi di cellule epiteliali nasali umane (HNEC) utilizzando una serie di tecniche che possono aiutare a testare l’effetto delle mutazioni CFTR. Abbiamo eseguito 50 brushing da pazienti FC e controlli, e in 45 casi si è ottenut
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9

Capezzone, Marco, and Maria Grazia Castagna. "Il carcinoma familiare non midollare della tiroide non sindromico." L'Endocrinologo, September 1, 2021. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-021-00950-0.

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Résumé :
SommarioIl carcinoma non midollare della tiroide (non medullary thyroid cancer, NMTC) è generalmente sporadico ma può presentarsi in forma familiare (familial non medullary thyroid cancer, FNMTC) in circa il 10% dei casi. Negli anni si sono accumulate evidenze a favore di una predisposizione genetica ereditaria del FNMTC, come la scoperta di alcuni loci di suscettibilità, la presenza di alterazioni molecolari a carico del complesso telomero-telomerasi e l’evidenza di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) associati statisticamente al rischio di sviluppare la malattia. Molti studi clinici con
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Thèses sur le sujet "Fenotipi complessi"

1

Campopiano, Rosa. "Sviluppo di un percorso diagnostico mediante tecnologia NGS per la caratterizazione molecolare di pazienti atasso spastici e pazienti con fenotipi neurologici complessi." Doctoral thesis, Università degli studi del Molise, 2019. http://hdl.handle.net/11695/86513.

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Résumé :
Le malattie neurologiche sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate, in molti casi, da una forte eterogeneità clinica e genetica. Ne sono un esempio le atassie e le paraparesi spastiche, in cui la componente genetica risulta in molti casi di difficile inquadramento. Se da un lato in molti di questi pazienti non si riesce ad identificare tale componente, altri invece ricevono una diagnosi clinica nella quale viene identificato il gene responsabile del fenotipo. In tali pazienti, l’analisi genetica deve tener conto dalla penetranza incompleta, e dalla presenza di mutazioni “private” (
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2

CATANIA, ALESSIA. "Characterization of disease genes and mechanisms causing neurodegenerative phenotypes." Doctoral thesis, Università degli Studi di Milano-Bicocca, 2019. http://hdl.handle.net/10281/241335.

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Résumé :
Il lavoro che ho svolto durante il mio corso di dottorato è stato finalizzato a identificare e caratterizzare i geni-malattia associati a rari disturbi neurologici. In particolare ho lavorato sulla caratterizzazione fenotipica e molecolare di due pazienti affetti da una distrofia neuroassonale atipica, in cui una mutazione omozigote all'interno del gene TFG è stata identificata mediante la tecnologia WES (whole exome sequencing). Inoltre, ho anche studiato tre famiglie non correlate con individui affetti da sindrome di Leigh portatori stesse mutazioni bialleliche nel gene NDUFAF6. L'identifi
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3

CAPRA, ANNAPAOLA. "Analisi genomiche per lo studio di fenotipi complessi e prodotti del concepimento." Doctoral thesis, 2021. http://hdl.handle.net/11570/3215436.

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Résumé :
I progressi nell’ambito della genomica hanno implicazioni cruciali per la salute pubblica. Recenti conoscenze ci hanno permesso di comprendere meglio le basi genetiche delle malattie ereditarie e ci offrono l’opportunità di differenziare, all’interno delle popolazioni, individui e gruppi maggiormente suscettibili di sviluppare condizioni patologiche. Governare le sempre maggiori conoscenze che emergono dalla ricerca di base in genetica ci permette già da ora di aumentare l’efficacia degli interventi di prevenzione, diagnosi e cura delle malattie a più alto impatto. Considerando le differenze i
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4

Lapice, Emanuela. "Interazione tra fattori ambientali e genetici nel determinismo di fenotipi clinici complessi come diabete mellito tipo 2 e complicanze, obesità e infiammazione subclinica." Tesi di dottorato, 2011. http://www.fedoa.unina.it/8879/1/lapice_emanuela_24.pdf.

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Résumé :
Il grasso intraddominale e sottocutaneo addominale correla più strettamente del grasso totale, espresso con l’Indice di massa corporea, con le complicanze metaboliche dell’obesità come l’insulino-resistenza, il diabete mellito, l’ipertensione arteriosa, la dislipidemia ed in ultima analisi con il rischio cardiovascolare globale. L’infiammazione subclinica rappresenta un possibile legame tra obesità, diabete mellito tipo 2 e rischio cardiovascolare. La genesi di queste condizioni è prettamente multifattoriale; sia fattori legati allo stile di vita, quali cattive abitudini alimentari e riduzio
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