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Liu, Pengfei, Linyan Meng, Elizabeth A. Normand, Fan Xia, Xiaofei Song, Andrew Ghazi, Jill Rosenfeld et al. « Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data ». New England Journal of Medicine 380, no 25 (20 juin 2019) : 2478–80. http://dx.doi.org/10.1056/nejmc1812033.
Texte intégralGonsalves, Stephen G., David Ng, Jennifer J. Johnston, Jamie K. Teer, Peter D. Stenson, David N. Cooper, James C. Mullikin et Leslie G. Biesecker. « Using Exome Data to Identify Malignant Hyperthermia Susceptibility Mutations ». Anesthesiology 119, no 5 (1 novembre 2013) : 1043–53. http://dx.doi.org/10.1097/aln.0b013e3182a8a8e7.
Texte intégralHatzis, C. « Bioinformatics analysis pipeline for exome sequencing data ». AACR Education book 2014, no 1 (4 avril 2014) : 131–34. http://dx.doi.org/10.1158/aacr.edb-14-6406.
Texte intégralDe Filippo, MR, G. Giurato, C. Cantarella, F. Rizzo, F. Cirillo et A. Weisz. « Development of pipeline for exome sequencing data analysis ». EMBnet.journal 18, A (29 avril 2012) : 98. http://dx.doi.org/10.14806/ej.18.a.438.
Texte intégralRomanel, Alessandro, Tuo Zhang, Olivier Elemento et Francesca Demichelis. « EthSEQ : ethnicity annotation from whole exome sequencing data ». Bioinformatics 33, no 15 (27 mars 2017) : 2402–4. http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btx165.
Texte intégralMeng, Jia, Xiaodong Cui, Manjeet K. Rao, Yidong Chen et Yufei Huang. « Exome-based analysis for RNA epigenome sequencing data ». Bioinformatics 29, no 12 (14 avril 2013) : 1565–67. http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btt171.
Texte intégralSamuels, David C., Leng Han, Jiang Li, Sheng Quanghu, Travis A. Clark, Yu Shyr et Yan Guo. « Finding the lost treasures in exome sequencing data ». Trends in Genetics 29, no 10 (octobre 2013) : 593–99. http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2013.07.006.
Texte intégralVosberg, Sebastian, Luise Hartmann, Stephanie Schneider, Klaus H. Metzeler, Bianka Ksienzyk, Kathrin Bräundl, Martin Neumann et al. « Detection of Chromosomal Aberrations in Acute Myeloid Leukemia By Copy Number Alteration Analysis of Exome Sequencing Data ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 3859. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.3859.3859.
Texte intégralHintzsche, Jennifer D., William A. Robinson et Aik Choon Tan. « A Survey of Computational Tools to Analyze and Interpret Whole Exome Sequencing Data ». International Journal of Genomics 2016 (2016) : 1–16. http://dx.doi.org/10.1155/2016/7983236.
Texte intégralValdés-Mas, Rafael, Silvia Bea, Diana A. Puente, Carlos López-Otín et Xose S. Puente. « Estimation of Copy Number Alterations from Exome Sequencing Data ». PLoS ONE 7, no 12 (19 décembre 2012) : e51422. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0051422.
Texte intégralBalabanski, Lubomir, Dimitar Serbezov, Dragomira Nikolova, Olga Antonova, Desislava Nesheva, Zora Hammoudeh, Radoslava Vazharova et al. « Centenarian Exomes as a Tool for Evaluating the Clinical Relevance of Germline Tumor Suppressor Mutations ». Technology in Cancer Research & ; Treatment 19 (1 janvier 2020) : 153303382091108. http://dx.doi.org/10.1177/1533033820911082.
Texte intégralLiaudanski, A. D., R. S. Shulinski, Y. A. Mishuk et L. N. Sivitskaya. « COMPARISON OF GENOTYPE PHASING METODS FOR THE HIGH THROUGHPUT SEQUENCING DATA OF CLINICAL EXOMES ». Молекулярная и прикладная генетика 31 (8 décembre 2021) : 114–23. http://dx.doi.org/10.47612/1999-9127-2021-31-114-123.
Texte intégralKurt Çolak, Fatma. « Clinically significant exome-based copy number variants detected by re-evaluation of exome sequencing data ». Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 35, no 1 (2021) : 1–11. http://dx.doi.org/10.5505/deutfd.2021.29053.
Texte intégralTan, Renjie, Jixuan Wang, Xiaoliang Wu, Liran Juan, Tianjiao Zhang, Rui Ma, Qing Zhan et al. « ERDS-Exome : A Hybrid Approach for Copy Number Variant Detection from Whole-Exome Sequencing Data ». IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics 17, no 3 (1 mai 2020) : 796–803. http://dx.doi.org/10.1109/tcbb.2017.2758779.
Texte intégralKim, Jerry H., Gail P. Jarvik, Brian L. Browning, Ramakrishnan Rajagopalan, Adam S. Gordon, Mark J. Rieder, Peggy D. Robertson, Deborah A. Nickerson, Nickla A. Fisher et Philip M. Hopkins. « Exome Sequencing Reveals Novel Rare Variants in the Ryanodine Receptor and Calcium Channel Genes in Malignant Hyperthermia Families ». Anesthesiology 119, no 5 (1 novembre 2013) : 1054–65. http://dx.doi.org/10.1097/aln.0b013e3182a8a998.
Texte intégralMiyatake, Satoko, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Ryoko Fukai, Eri Imagawa, Chihiro Ohba, Ichiro Kuki et al. « Detecting copy-number variations in whole-exome sequencing data using the eXome Hidden Markov Model : an ‘exome-first’ approach ». Journal of Human Genetics 60, no 4 (22 janvier 2015) : 175–82. http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2014.124.
Texte intégralGuo, Yan, Jirong Long, Jing He, Chung-I. Li, Qiuyin Cai, Xiao-Ou Shu, Wei Zheng et Chun Li. « Exome sequencing generates high quality data in non-target regions ». BMC Genomics 13, no 1 (2012) : 194. http://dx.doi.org/10.1186/1471-2164-13-194.
Texte intégralGazal, Steven, Simon Gosset, Edgard Verdura, Françoise Bergametti, Stéphanie Guey, Marie-Claude Babron et Elisabeth Tournier-Lasserve. « Can whole-exome sequencing data be used for linkage analysis ? » European Journal of Human Genetics 24, no 4 (15 juillet 2015) : 581–86. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.143.
Texte intégralMagi, Alberto, Lorenzo Tattini, Ingrid Cifola, Romina D’Aurizio, Matteo Benelli, Eleonora Mangano, Cristina Battaglia et al. « EXCAVATOR : detecting copy number variants from whole-exome sequencing data ». Genome Biology 14, no 10 (2013) : R120. http://dx.doi.org/10.1186/gb-2013-14-10-r120.
Texte intégralOh, Sehyun, Ludwig Geistlinger, Marcel Ramos, Martin Morgan, Levi Waldron et Markus Riester. « Reliable Analysis of Clinical Tumor-Only Whole-Exome Sequencing Data ». JCO Clinical Cancer Informatics, no 4 (septembre 2020) : 321–35. http://dx.doi.org/10.1200/cci.19.00130.
Texte intégralCendes, Lucas L., Welliton de Souza, Iscia Lopes-Cendes et Benilton S. Carvalho. « HPexome : An automated tool for processing whole-exome sequencing data ». SoftwareX 11 (janvier 2020) : 100478. http://dx.doi.org/10.1016/j.softx.2020.100478.
Texte intégralFu, Wenqing, Sharon R. Browning, Brian L. Browning et Joshua M. Akey. « Robust Inference of Identity by Descent from Exome-Sequencing Data ». American Journal of Human Genetics 99, no 5 (novembre 2016) : 1106–16. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.09.011.
Texte intégralGarret, Philippine, Céline Bris, Vincent Procaccio, Patrizia Amati‐Bonneau, Pierre Vabres, Nada Houcinat, Emilie Tisserant et al. « Deciphering exome sequencing data : Bringing mitochondrial DNA variants to light ». Human Mutation 40, no 12 (26 août 2019) : 2430–43. http://dx.doi.org/10.1002/humu.23885.
Texte intégralChong, Irene Y., Naureen Starling, Alistair Rust, John Alexander, Lauren Aronson, Marta Llorca-Cardenosa, Ritika Chauhan et al. « The Mutational Concordance of Fixed Formalin Paraffin Embedded and Fresh Frozen Gastro-Oesophageal Tumours Using Whole Exome Sequencing ». Journal of Clinical Medicine 10, no 2 (9 janvier 2021) : 215. http://dx.doi.org/10.3390/jcm10020215.
Texte intégralChong, Irene Y., Naureen Starling, Alistair Rust, John Alexander, Lauren Aronson, Marta Llorca-Cardenosa, Ritika Chauhan et al. « The Mutational Concordance of Fixed Formalin Paraffin Embedded and Fresh Frozen Gastro-Oesophageal Tumours Using Whole Exome Sequencing ». Journal of Clinical Medicine 10, no 2 (9 janvier 2021) : 215. http://dx.doi.org/10.3390/jcm10020215.
Texte intégralGuo, Yan, Quanghu Sheng, David C. Samuels, Brian Lehmann, Joshua A. Bauer, Jennifer Pietenpol et Yu Shyr. « Comparative Study of Exome Copy Number Variation Estimation Tools Using Array Comparative Genomic Hybridization as Control ». BioMed Research International 2013 (2013) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2013/915636.
Texte intégralGajapathy, Manavalan, Brandon Wilk, Donna Brown et Elizabeth Worthey. « eP350 : QuaC : Implementing quality control best practices for genome sequencing and exome sequencing data ». Genetics in Medicine 24, no 3 (mars 2022) : S219—S220. http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2022.01.385.
Texte intégralKarasaki, Takahiro, Kazuhiro Nagayama, Hideki Kuwano, Jun-ichi Nitadori, Masaaki Sato, Masaki Anraku, Akihiro Hosoi et al. « Prediction and prioritization of neoantigens : integration of RNA sequencing data with whole-exome sequencing ». Cancer Science 108, no 2 (février 2017) : 170–77. http://dx.doi.org/10.1111/cas.13131.
Texte intégralMizrahi-Man, Orna, Marcos H. Woehrmann, Teresa A. Webster, Jeremy Gollub, Adrian Bivol, Sara M. Keeble, Katherine H. Aull et al. « Novel genotyping algorithms for rare variants significantly improve the accuracy of Applied Biosystems™ Axiom™ array genotyping calls : Retrospective evaluation of UK Biobank array data ». PLOS ONE 17, no 11 (17 novembre 2022) : e0277680. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0277680.
Texte intégralJang, Bum-Sup, et In Ah Kim. « Machine-learning algorithms predict breast cancer patient survival from UK Biobank whole-exome sequencing data ». Biomarkers in Medicine 15, no 16 (novembre 2021) : 1529–39. http://dx.doi.org/10.2217/bmm-2021-0280.
Texte intégralGlotov, Oleg S., Alexander N. Chernov et Andrey S. Glotov. « Human Exome Sequencing and Prospects for Predictive Medicine : Analysis of International Data and Own Experience ». Journal of Personalized Medicine 13, no 8 (8 août 2023) : 1236. http://dx.doi.org/10.3390/jpm13081236.
Texte intégralPark, Jason Y., Peter Clark, Eric Londin, Marialuisa Sponziello, Larry J. Kricka et Paolo Fortina. « Clinical Exome Performance for Reporting Secondary Genetic Findings ». Clinical Chemistry 61, no 1 (1 janvier 2015) : 213–20. http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2014.231456.
Texte intégralLaver, Thomas W., Elisa De Franco, Matthew B. Johnson, Kashyap A. Patel, Sian Ellard, Michael N. Weedon, Sarah E. Flanagan et Matthew N. Wakeling. « SavvyCNV : Genome-wide CNV calling from off-target reads ». PLOS Computational Biology 18, no 3 (16 mars 2022) : e1009940. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pcbi.1009940.
Texte intégralHegde, Madhuri, Avni Santani, Rong Mao, Andrea Ferreira-Gonzalez, Karen E. Weck et Karl V. Voelkerding. « Development and Validation of Clinical Whole-Exome and Whole-Genome Sequencing for Detection of Germline Variants in Inherited Disease ». Archives of Pathology & ; Laboratory Medicine 141, no 6 (31 mars 2017) : 798–805. http://dx.doi.org/10.5858/arpa.2016-0622-ra.
Texte intégralParsons, Donald W., Murali M. Chintagumpala, Stacey L. Berg, Dolores H. López-Terrada, Angshumoy Roy, Robin A. Kerstein, Sarah Scollon et al. « Implementation and evaluation of clinical exome sequencing in childhood cancer care : The BASIC3 study. » Journal of Clinical Oncology 31, no 15_suppl (20 mai 2013) : 10023. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2013.31.15_suppl.10023.
Texte intégralLu, Peng, Pengyun Wang, Lianbing Li, Chengqi Xu, Jing Crystal Liu, Xiangqian Guo, Dawei He, Huizhe Huang et Zhi Cheng. « Exomic and Epigenomic Analyses in a Pair of Monozygotic Twins Discordant for Cryptorchidism ». Twin Research and Human Genetics 20, no 4 (13 juin 2017) : 349–54. http://dx.doi.org/10.1017/thg.2017.33.
Texte intégralYauy, Kevin, Charles Van Goethem, Henri Pégeot, David Baux, Thomas Guignard, Corinne Thèze, Olivier Ardouin et al. « Evaluating the Transition from Targeted to Exome Sequencing : A Guide for Clinical Laboratories ». International Journal of Molecular Sciences 24, no 8 (15 avril 2023) : 7330. http://dx.doi.org/10.3390/ijms24087330.
Texte intégralVerrou, Kleio-Maria, Georgios A. Pavlopoulos et Panagiotis Moulos. « Protocol for unbiased, consolidated variant calling from whole exome sequencing data ». STAR Protocols 3, no 2 (juin 2022) : 101418. http://dx.doi.org/10.1016/j.xpro.2022.101418.
Texte intégralYauy, Kevin, Nicole de Leeuw, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt et Christian Gilissen. « Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data ». Genetics in Medicine 22, no 4 (26 novembre 2019) : 803–8. http://dx.doi.org/10.1038/s41436-019-0704-x.
Texte intégralBackenroth, Daniel, Jason Homsy, Laura R. Murillo, Joe Glessner, Edwin Lin, Martina Brueckner, Richard Lifton, Elizabeth Goldmuntz, Wendy K. Chung et Yufeng Shen. « CANOES : detecting rare copy number variants from whole exome sequencing data ». Nucleic Acids Research 42, no 12 (25 avril 2014) : e97-e97. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gku345.
Texte intégralKim, Bo-Young, Jung Hoon Park, Hye-Yeong Jo, Soo Kyung Koo et Mi-Hyun Park. « Optimized detection of insertions/deletions (INDELs) in whole-exome sequencing data ». PLOS ONE 12, no 8 (9 août 2017) : e0182272. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0182272.
Texte intégralGuo, Yan, Shilin Zhao, Quanhu Sheng, Fei Ye, Jiang Li, Brian Lehmann, Jennifer Pietenpol, David C. Samuels et Yu Shyr. « Multi-perspective quality control of Illumina exome sequencing data using QC3 ». Genomics 103, no 5-6 (mai 2014) : 323–28. http://dx.doi.org/10.1016/j.ygeno.2014.03.006.
Texte intégralKim, Sung Min, Seong Yeon Yoo, Soo Hyun Nam, Jae Moon Lee et Ki Wha Chung. « Identification of Korean-specific SNP markers from whole-exome sequencing data ». International Journal of Legal Medicine 130, no 3 (9 février 2016) : 669–77. http://dx.doi.org/10.1007/s00414-015-1313-0.
Texte intégralOesper, Layla, Gryte Satas et Benjamin J. Raphael. « Quantifying tumor heterogeneity in whole-genome and whole-exome sequencing data ». Bioinformatics 30, no 24 (8 octobre 2014) : 3532–40. http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btu651.
Texte intégralMagi, Alberto. « H3M2 : Detection of runs of homozygosity from whole-exome sequencing data ». Journal of Biotechnology 185 (septembre 2014) : S15. http://dx.doi.org/10.1016/j.jbiotec.2014.07.053.
Texte intégralLarson, Nicholas B., et Daniel J. Schaid. « Regularized Rare Variant Enrichment Analysis for Case-Control Exome Sequencing Data ». Genetic Epidemiology 38, no 2 (30 décembre 2013) : 104–13. http://dx.doi.org/10.1002/gepi.21783.
Texte intégralNishino, Jo, Shuichi Watanabe, Fuyuki Miya, Takashi Kamatani, Toshitaka Sugawara, Keith A. Boroevich et Tatsuhiko Tsunoda. « Quantification of multicellular colonization in tumor metastasis using exome‐sequencing data ». International Journal of Cancer 146, no 9 (15 février 2020) : 2488–97. http://dx.doi.org/10.1002/ijc.32910.
Texte intégralTbeileh, Noura, Luika Timmerman, Aras N. Mattis, Kan Toriguchi, Yosuke Kasai, Carlos Corvera, Eric Nakakura et al. « Metastatic colorectal adenocarcinoma tumor purity assessment from whole exome sequencing data ». PLOS ONE 18, no 4 (6 avril 2023) : e0271354. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0271354.
Texte intégralGhosh, Rajarshi, Andrew Oler, Mark Rustad, Samuel Li, Jia Yan, Morgan Similuk, Steven Holland et Magdalena Walkiewicz-Yvon. « P469 : Clinical relevance of mosaic variants detected from exome sequencing data ». Genetics in Medicine Open 1, no 1 (2023) : 100516. http://dx.doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100516.
Texte intégralGhosh, Rajarshi, Andrew Oler, Mark Rustad, Samuel Li, Jia Yan, Morgan Similuk, Bryce Seifert, Katherine Calvo, Steven Holland et Magdalena Walkiewicz. « Clinical relevance of somatic mosaic variants detected from exome sequencing data ». Clinical Immunology 250 (mai 2023) : 109363. http://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2023.109363.
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