Littérature scientifique sur le sujet « Evoluzione dei genomi »

La possibilità di manipolare il genoma umano non è mai stata così vicina, come lo è oggi grazie alla recente evoluzione della tecnologia CRISPR. Le opportunità di superare i problemi di salute o migliorare gli esseri umani sono in esponenziale aumento. Pertanto, il dibattito sulla terapia genica nelle persone umane e negli embrioni umani non è solo un tema rilevante discusso nel mondo accademico, ma un imperativo di urgenza in tutta la società. L’articolo muove dal considerare dapprima il quadro normativo offerto dalle diverse convenzioni internazionali esistenti in materia – con un particolare focus dedicato alla legislazione portoghese ed italiana – al fine di far emergere i principi, per lo più di carattere negativo, che ispirano la disciplina in tema di editing genetico. La riflessione si sposta poi sulla considerazione della tematica relativa alla sperimentazione sugli embrioni umani, i cui limiti, nei diversi Stati, risentono della diversità delle visioni morali con le quali si affronta la questione della dignità dell’embrione. Ma, nonostante la varietà di tali posizioni di partenza, è parso possibile fissare taluni divieti accolti in tutti gli ordinamenti. Infine, il tema della difficile individuazione di confini chiari utili a distinguere tra l’utilizzazione delle terapie geniche e il diffondersi di una cultura eugenetica vera e propria, il cui rischio pare palesarsi non tanto a livello di scelte pubbliche, quanto piuttosto a livello di opzioni che le moderne biotecnologie in tema di procreazione medicalmente assistita mettono a disposizione dei privati cittadini.

2011 - 2012
My PhD research activities has focused on the development of new computational methods for biological sequence analyses. To overcome an intrinsic problem to protein sequence analysis, whose aim was to infer homologies in large biological protein databases with short queries, I developed a statistical framework BLAST-based to detect distant homologies conserved in transmembrane domains of different bacterial membrane proteins. Using this framework, transmembrane protein domains of all Salmonella spp. have been screened and more than five thousands of significant homologies have been identified. My results show that the proposed framework detects distant homologies that, because of their conservation in distinct bacterial membrane proteins, could represent ancient signatures about the existence of primeval genetic elements (or mini-genes) coding for short polypeptides that formed, through a primitive assembly process, more complex genes. Further, my statistical framework lays the foundation for new bioinformatics tools to detect homologies domain-oriented, or in other words, the ability to find statistically significant homologies in specific target-domains. The second problem that I faced deals with the analysis of transcripts obtained with RNA-Seq data. I developed a novel computational method that combines transcript borders, obtained from mapped RNA-Seq reads, with sequence features based operon predictions to accurately infer operons in prokaryotic genomes. Since the transcriptome of an organism is dynamic and condition dependent, the RNA-Seq mapped reads are used to determine a set of confirmed or predicted operons and from it specific transcriptomic features are extracted and combined with standard genomic features to train and validate three operon classification models (Random Forests - RFs, Neural Networks – NNs, and Support Vector Machines - SVMs). These classifiers have been exploited to refine the operon map annotated by DOOR, one of the most used database of prokaryotic operons. This method proved that the integration of genomic and transcriptomic features improve the accuracy of operon predictions, and that it is possible to predict the existence of potential new operons. An inherent limitation of using RNA-Seq to improve operon structure predictions is that it can be not applied to genes not expressed under the condition studied. I evaluated my approach on different RNA-Seq based transcriptome profiles of Histophilus somni and Porphyromonas gingivalis. These transcriptome profiles were obtained using the standard RNA-Seq or the strand-specific RNA-Seq method. My experimental results demonstrate that the three classifiers achieved accurate operon maps including reliable predictions of new operons. [edited by author]
XI n.s.

Attraverso tale elaborato si è inteso analizzare l’evoluzione del fenomeno delle interferenze fiscali nel bilancio di esercizio, dalle origini fino all’attualità. In particolar modo, sono state affrontate le seguenti fasi normative: - D.P.R. n.597 del 1973: attraverso tale riforma fiscale, si è consolidato il principio di dipendenza della determinazione del reddito imponibile dal bilancio di esercizio, infatti attraverso l’art.52 del TUIR si è stabilito che l’utile civilistico costituisse la base di partenza per il risultato fiscale, mentre l’art.72 al comma terzo del TUIR prevedeva che i componenti negativi potessero essere dedotti previa imputazione al conto dei profitti e delle perdite. – D.P.R. n.917 del 1986: come emerge dall’art. 52 del TUIR, si è affermato il principio della dipendenza rovesciata dal momento che il reddito d’impresa doveva essere determinato apportando le variazioni derivanti dalle disposizioni tributarie. – IV Direttiva CEE: nel recepimento della stessa, il legislatore italiano ha introdotto la cosiddetta “appendice fiscale”, nella quale era prevista l’evidenziazione in conto economico delle variazioni effettuate al bilancio civilistico in seguito all’applicazione della normativa tributarie. -Legge 8 agosto 1994, n.503: si è proceduto alla abolizione dell’appendice fiscale e all’introduzione del secondo comma dell’art.2426 del Codice Civile, attraverso il quale è stato consentito di effettuare rettifiche di valore ed accantonamenti esclusivamente in applicazione di norme tributarie, decretando nuovamente la legittimità delle interferenze fiscali. – D.LGS.6/2003 (Riforma del diritto societario): in tale contesto è stato operato il disinquinamento fiscale del bilancio d’esercizio, ripristinando il principio della true and fair view, mediante l’abrogazione del secondo comma dell’art.2426 del Codice Civile e la riformulazione del punto n.14 dell’art.2427. – D.LGS. 344/2003 (Riforma fiscale): per una realizzazione esaustiva dell’eliminazione delle interferenze fiscali, si è reso necessario un coordinamento del precedente decreto con la riforma tributaria, attuato attraverso l’estensione della deducibilità extracontabile agli ammortamenti, alle rettifiche di valori e agli accantonamenti per i quali è stata esclusa la previa imputazione al conto economico (art.109, quarto comma, lett. b) del TUIR). – D.LGS.38/2005: in forza dell’art.83 del TUIR, ai fini della determinazione della base imponibile, gli adopters dei principi contabili internazionali IAS/IFRS sono stati soggetti all’obbligo di assumere come base di partenza il solo risultato di conto economico, di apportare successivamente delle variazioni allo stesso sulla base delle regole degli standards contabili internazionali per, infine, modificare il risultato ottenuto applicando le regole fissate dalla disciplina tributaria. Si è in tal modo perpetuato il principio di dipendenza della grandezza tributaria da quella civilistica. – Legge n.244/2007 (legge finanziaria 2008): è stata sancita l’eliminazione della possibilità di dedurre extracontabilmente taluni componenti negativi di reddito non imputati a conto economico, in linea con la volontà di avvicinare l’imponibile fiscale e il risultato civilistico (ritorno ad una soluzione monorotaia). – D.LGS. 244/2016: il principio di derivazione rafforzata introdotto dalla Legge finanziaria 2008 ed esteso ai soggetti adottanti esclusivamente i principi contabili nazionali ha confermato la riduzione delle discordanze tra reddito imponibile e risultato civilistico, prevedendo che ai fini della determinazione del reddito imponibile, rilevino i componenti patrimoniali e reddituali iscritti in bilancio in base al principio della prevalenza della sostanza sulla forma. - A conclusione dell'iter normativo si pone il D.M. 3 agosto 2017, che reca con se le regole applicative della derivazione rafforzata, riperimetrandola.

Nell'ambito delle problematiche connesse all'agiografia, un settore molto interessante e suscettibile di approfondimenti nuovi è quello che si articola nel rapporto con la scienza archeologica. Mettendo, infatti, a confronto i dati agiografici ricostruibili sulla base delle fonti letterarie e quelli monumentali, è possibile, per l'età tardoantica, ricucire sia le difficili questioni sulla genesi sia lo sviluppo di diversi culti. Il caso particolare rappresentato dal culto di Felicita e dei sette figli, attestato a Roma fin dal IV secolo, mostra come fonti agiografiche ed evidenze archeologiche possano contribuire in uguale misura ad una corretta e puntuale ricostruzione della tradizione cultuale. Sulla base delle fonti agiografiche è stato possibile definire le linee evolutive del culto e mettere in luce gli elementi complessivi per comprendere, con chiarezza, le dinamiche che hanno portato alla formazione della tradizione agiografica. Le evidenze archeologiche hanno invece fornito interessanti dati, indispensabile per comprendere i tratti peculiari del culto in oggetto dal IV secolo, cioè dalla pace della Chiesa, che attiva fenomeni consistenti di trasformazione, all’VIII secolo, ai decenni quindi che introducono le massicce traslazioni delle spoglie dei martiri nelle chiese urbane e il conseguente disuso degli originali luoghi di sepoltura e di culto.
Connections between hagiography and archaeology are very interesting and open to significant developments. Comparing hagiographical data drawn from literary sources to those evident in ancient monuments, it’s indeed possible to resolve doubts about the origins and evolutions of many different cults. This research focuses on the cult of Saint Felicita and Her Seven Sons, known in Rome since the 4th century. It shows how, combining hagiographical and archaeological sources, they both contribute significantly to an accurate reconstruction of the traditions of such cult. According to hagiographical sources, it was possible to define the evolution of Saint Felicita’s cult and to shed light on the dynamics leading to the development of this hagiographical tradition. The archaeological sources, on the other hand, suggested interesting information, crucial for understanding the most peculiar features of this cult since the 4th century (when the “Peace of the Church” led to significant transformations) since the 8th century (when the remains of the martyrs were moved to urban churches and previous cult and burial places fell into desuse).

Antarctic notothenioids radiated over past millions of years in extremely cold waters, they display a wide range of adaptations to withstand the cold and now dominate the Antarctic fish fauna. These fish may be extremely vulnerable to climate change with possible cascading effects on the entire Antarctic marine ecosystem. Therefore, crucial tasks are the concomitant study of the genomic basis of cold adaptation, the analysis of differentiation processes resulting from past and present climate change and a close survey of the current level of genetic variation and population structure. We considered four species of the Notothenioidei suborder: the three recently derived species of the Chionodraco genus, namely Chionodraco hamatus, Chionodraco rastrospinosus and Chionodraco myersi, and Pleuragramma antarcticum. The Chionodraco genus belongs to the family Channichthyidae (icefish), unique among vertebrates for the lack of hemoglobin and myoglobin expression in skeletal muscle. Oxygen delivery to tissues is ensured by a marked remodeling of the cardio-vascular system and by exceptionally high mitochondrial densities in the muscle. P. antarcticum (Nototheniidae) is the only notothenioid with a complete pelagic life cycle; it is dependent on sea ice and plays a key role in the trophic web of the Antarctic marine ecosystem. Analyses performed in this PhD can be grouped in two major lines of research: 1) the deepening of the knowledge on the genetic and genomic basis of icefish adaptation to the cold; 2) the analysis of patterns of intra- and inter-specific genetic differentiation with particular emphasis on how past and present environmental conditions have shaped and are influencing the fish genetic structure. With regard to the first line of research, we reconstructed and annotated the first normalized transcriptome of C. hamatus skeletal muscle and we exploited deep sequencing information of this energy-dependent tissue to test the hypothesis of duplication of genes involved in mitochondrial function. Using a dedicated bioinformatic pipeline we identified 124 duplicated genes specific to the icefish lineage. Significantly more duplicates were found in C. hamatus when transcriptome data were compared with whole genome data of model fish. Duplicated genes were significantly enriched in proteins with mitochondrial localization, involved in mitochondrial function and biogenesis. The combination of high mitochondrial densities and the maintenance of duplicated genes involved in mitochondrial function might confer a selective advantage in cold conditions and in the absence of oxygen-carrying proteins, by improving oxygen diffusion and energy supply to aerobic tissues. With regard to the second line of research, in the Chionodraco genus we investigated the pattern of intra- and inter- specific genetic differentiation. We found intraspecific homogeneity, but three distinct gene pools corresponding to the nominal species. We searched for putative outlier loci detecting a high level of genetic differentiation between the three species and we identified three loci, possibly influenced by natural selection, showing sequence similarity to a calmodulin transcript, an antifreeze glycoprotein/trypsinogen-like protease gene and to the mRNA of a key component of the super elongation complex. Selective pressures acting on specific loci might reflect past evolutionary processes leading to species divergence and local adaptation. The extent and timing of interspecific gene exchange was also considered to clarify the role of glacial cycles in promoting the divergence and the introgression of the Chionodraco species. We found evidences of past and present introgression: several individuals in each species showed mixed ancestry; evolutionary scenarios excluding hybridization or including it only in ancient times had small or zero posterior probabilities; data supported a scenario of interspecific gene flow associated with the two most recent interglacial periods. These findings may indicate an increased opportunity for speciation in allopatric refugia during glacial periods, followed by secondary contacts and hybridization during warmer intervals. With regard to P. antarcticum, we investigated its population genetic structure along the Antarctic Peninsula (AP), a region highly impacted by regional warming. We found a single gene pool and absence of inter-annual variability in the south-western AP, while significant differences were detected on a geographic scale from samples collected off the tip of the AP, with a signal of increased fragmentation over time. The reduced level of gene flow along the shelf, the increase of differentiation through time, and the inability to capture P. antarcticum in the central-western AP for two consecutive years, all suggest that this sea ice dependent species has been affected by climate change with possible cascading effects on the Antarctic marine food web.
I nototenioidei antartici si sono evoluti per milioni di anni nelle acque gelide che caratterizzano l’Oceano Meridionale; essi presentano una vasta gamma di adattamenti per resistere al freddo e ora dominano la fauna ittica antartica sia per numero di specie che per biomassa. Per la loro estrema stenotermia, questi pesci potrebbero essere fortemente vulnerabili ai cambiamenti climatici con possibili effetti a cascata sull’intero ecosistema marino antartico. Pertanto, è di fondamentale importanza investigare le basi genetiche e genomiche dell’adattamento al freddo, analizzare i processi di differenziamento derivanti dai cambiamenti climatici del passato e attuali e, allo stesso tempo, indagare il livello di variabilità e di differenziamento genetico presente a livello di specie e di popolazione. In questo dottorato sono state prese in considerazione quattro specie di nototenioidei antartici: le tre specie di derivazione recente appartenenti al genere Chionodraco, Chionodraco hamatus, Chionodraco rastrospinosus e Chionodraco myersi, e Pleuragramma antarcticum. Il genere Chionodraco appartiene alla famiglia Channichthyidae (icefish), unica tra i vertebrati per l’assenza di emoglobina e l’incapacità di esprimere mioglobina nel muscolo scheletrico. Un adeguato rifornimento di ossigeno ai tessuti è permesso da un marcato rimodellamento del sistema cardio-vascolare e da un’elevata densità mitocondriale a livello muscolare. P. antarcticum (Nototheniidae) è l'unico nototenioideo caratterizzato da un ciclo vitale completamente pelagico, è dipendente dal ghiaccio marino e svolge un ruolo chiave nella catena trofica dell’ecosistema marino antartico. Le analisi svolte in questo dottorato possono essere raggruppate in due principali linee di ricerca: 1) l'approfondimento della conoscenza sulle basi genetiche e genomiche dell’adattamento al freddo degli icefish; 2) l'analisi del pattern di differenziamento genetico presente a livello intra- e inter-specifico, con particolare enfasi su come le condizioni ambientali del passato e del presente abbiano plasmato e stiano influenzando la struttura genetica delle specie. Per quanto riguarda la prima linea di ricerca, è stato ricostruito e annotato il primo trascrittoma normalizzato del muscolo scheletrico di C. hamatus e l’informazione di sequenza così ottenuta è stata utilizzata per verificare l'ipotesi di duplicazione di geni coinvolti nella funzione mitocondriale. Utilizzando una pipeline bioinformatica sviluppata ad hoc, sono stati identificati 124 geni duplicati specifici del lineage di C. hamatus. La proporzione di duplicazioni lineage-specifiche identificate in C. hamatus è risultata significativamente maggiore a quella presente in specie modello di pesci teleostei. Un’analisi di arricchimento funzionale ha mostrato come l’insieme dei geni duplicati in C. hamatus fosse significativamente arricchito in proteine con localizzazione mitocondriale, coinvolte nella funzione e nella biogenesi mitocondriale. La presenza di elevate densità mitocondriali e il mantenimento a livello genomico di geni duplicati con funzione mitocondriale potrebbero conferire un vantaggio selettivo agli icefish in un ambiente freddo e in assenza di proteine di trasporto per l’ossigeno, migliorando la diffusione dell’ossigeno e la produzione di energia nei tessuti aerobici. Per quanto riguarda la seconda linea di ricerca, è stato studiato il pattern di differenziamento genetico presente a livello intra- e inter-specifico nel genere Chionodraco. E’ stata rilevata omogeneità intraspecifica, ma la presenza di tre pool genici distinti corrispondenti alle tre specie. Sono stati ricercati putativi loci outlier, in grado di rilevare un elevato livello di differenziamento genetico tra specie. Sono stati identificati tre loci, probabilmente soggetti a selezione naturale, con similarità di sequenza per la calmodulina, per una proteasi antifreeze glycoprotein/trypsinogen-like e per un componente fondamentale del super elongation complex. Pressioni selettive, agenti su loci specifici, potrebbero riflettere processi evolutivi del passato che hanno portato alla divergenza tra specie e all’adattamento locale. È stata inoltre investigata la presenza e l’entità del flusso genico, passato e presente, tra le tre specie del genere Chionodraco, anche per chiarire il ruolo dei cicli glaciali nel processo di divergenza e d’introgressione tra specie. Sono state rilevate molteplici evidenze d’introgressione, associata ai due periodi interglaciali più recenti (Eemiano e Olocene), che potrebbe indicare una maggiore opportunità di speciazione allopatrica in rifugi durante i periodi glaciali, seguita da contatti secondari e ibridazione durante gli intervalli più caldi. Nella specie P. antarcticum, è stata studiata la struttura genetica di popolazione a livello della Penisola Antartica, una regione molto influenzata dal surriscaldamento climatico. Lungo la costa sud-occidentale della penisola è stato rilevato un pool genico unico e assenza di variabilità su scala temporale. Differenze significative sono state evidenziate, invece, su scala geografica tra campioni raccolti nella regione sud-occidentale e quelli ottenuti dalla punta settentrionale della penisola, con un segnale di incremento del differenziamento nel tempo. Molteplici evidenze, quali il ridotto livello di flusso genico lungo la piattaforma continentale della penisola, l'aumento del differenziamento su scala temporale e l'incapacità di catturare P. antarcticum lungo la costa centro-occidentale per due anni consecutivi, suggeriscono che questa specie, dipendente dal ghiaccio marino, sia stata colpita dai cambiamenti climatici con possibili effetti a cascata sull’intera catena alimentare dell’ecosistema marino antartico.

Scuola di Dottorato “Archimede” in Scienze, Comunicazione e Tecnologie, Dottorato di Ricerca in Scienze della Terra, XXV Ciclo, a.a. 2012
Permo-Mesozoic extension represents one of the most noticeable geological processes in the western Mediterranean. Triassic sedimentary sequences observed along the Dinaride-Hellenide orogenic belts and in Betic Cordillera are locally related with a basic magmatism in an extensional tectonic setting. Carbonates sequences which include basic rocks can be observed in the Alpujarride Complex (central-eastern Betic Cordillera, Spain) and in the Lungro-Verbicaro Unit (northern Calabria). Betic Cordillera represents an important orogenic belt sited in the southern and southeastern side of the Iberian Peninsula and it is commonly divided into three main geological units: the Betic External Zone, Campo de Gibraltar Complex and the Betic Internal Zone, which include various tectonostratigraphic units arising from previous paleogeographical domains developed during the Mesozoic, as a consequence of the break-up of the Pangaea supercontinent. According to Iannace et al. (2007), the Meso-Cenozoic carbonates sequences outcropping in northern Calabria can be grouped into three tectonic units: the Lungro-Verbicaro Unit, the Cetraro Unit and the Pollino-Ciagola Unit. The Lungro-Verbicaro Unit is represented by a thick sedimentary succession affected by HP-LT metamorphism and consisting of phyllites and metarenites with carbonate intercalations in its lowermost part of Middle Triassic. Basic rocks can be found as a small intrusive complex within the Anisian phyllites and the Ladinian-Carnian carbonates of the Lungro-Verbicaro Unit. As Mesozoic geodynamic processes, since the opening of the Tethys, are recorded in the above rocks, the attention was focused on these two areas. The aim of this research was to study these basic magmatic rocks in order to obtain a better interpretation of the extensional tectonic process and to recognize a possible hydrothermal metamorphic overprint. In fact, the latter process is suggested by significant mineralizations observed in the outcrops of the Alpujarride Complex, due to the activity of a hydrothermal metamorphism in the Betic area. Basic rocks were characterized from a petrological and geochemical standpoint with the purpose of determining the characteristics of their source. A multidisciplinary approach was followed in both areas. Firstly, a field geology work (with the addition of photo-geological analyses for the Betic area) was performed to constrain relationships between basic rocks and wall rocks. Secondly, laboratory analyses were carried out in order to determine petrographic, petrological and geochemical characteristics of study samples. Petrographic analyses were performed using both the optical and scanning electron microscopy techniques, whereas petrological data were obtained by the electron microprobe. Lastly, geochemical composition of study rocks was characterized by X-ray fluorescence spectroscopy (XRF), and the obtained data were processed using suitable diagrams.
Università della Calabria

I territori sono oggi utilizzati come un “menu” all’interno del quale ci si sposta sempre più liberamente secondo le proprie necessità. Le città, già da tempo, hanno assunto l’accezione di sistemi integrati, apparendo sempre più simili a una miscellanea, composita e variabile, alla cui definizione concorrono molteplici dispositivi e la cui comprensione e gestione operativa sembra trovarsi non più nella perimetrazione di registri e contesti formali, ma nell’individuazione di regole e tattiche capaci di guidare e prevedere gli esiti e le evoluzioni delle differenti dinamiche e vocazioni. In questo progressivo evolversi delle realtà urbane, i centri storici, in particolare quelli dell’area mediterranea, storicamente, fortemente strutturati, iper-stratificati e densi, risultano inadeguati a rispondere alle nuove necessità della vita odierna Fondamentale, in questo senso, diviene, dunque, individuare e riconoscere un nuovo criterio e metodo per la gestione di questi contesti, mirato, non a stravolgerli o snaturarli in nome del progresso, ma, al contrario, a riattivarli nuovamente come nodi propulsivi a partire dalla riscoperta di valenze e funzioni intrinseche alla loro storica dimensione e natura, sulla base una logica sostanzialmente rinnovativo-reinterpretativo. Genova, si propone come un fantastico laboratorio per l’individuazione di strategie e azioni mirate a tracciarne nuovi sviluppi futuribili rispondenti alle odierne logiche attive di sostenibilità, avanzamento e interconnessione locale e globale. The territories are now used as a "menu", where people move more freely according to their own needs . The city , for some time , have taken on the meaning of integrated systems , appearing more like a miscellany definition of which contribute to multiple devices and whose understanding and operational management appears to be no longer in the delimitation of records and formal, but in ' identification of rules and tactics capable of guiding and predicting possible outcomes and the evolution of the different dynamics and vocations. This gradual development of urban , historic centers , particularly those of the Mediterranean , historically , highly structured , hyper - layered and dense , are inadequate to meet the new needs of today's life . Fundamental , in this sense , becomes, therefore , to identify and recognize a new criterion and method for the management of these contexts , focused, not distorting them or altering them in the name of progress , but , on the contrary , to reactivate them again as dynamic hubs from the rediscovery of values and functions intrinsic to its historical dimension and nature , based on a logic substantially renewal and reinterpretation. Genoa is a fantastic laboratory for the identification of strategies and actions to trace new developments futuristic responding to today's active logical sustainability, progress and interconnecting local and global.