Littérature scientifique sur le sujet « Dysmobility syndrome »

Le β-talassemie sono un gruppo di malattie del sangue ereditarie caratterizzate da una ridotta o assente sintesi di β-globina, con fenotipi variabili che vanno da una grave anemia ad individui clinicamente asintomatici. Il ritardo di crescita si osserva frequentemente e fratture da fragilità sono comuni in questi pazienti. L'osteoporosi colpisce circa il 51% dei pazienti e circa il 45% l' osteopenia.⁠ Negli ultimi anni, i ricercatori hanno focalizzato l'attenzione su un gene chiamato α-Klotho (Klotho). Il gene Klotho codifica per una proteina che si esprime in reni, ghiandole paratiroidi e plesso coroideo. Topi knock-out sviluppavano un fenotipo da 'invecchiamento' che comprendeva, tra le altre condizioni, riduzione della densità ossea, ritardo di crescita e ipogonadismo. La proteina è presente nel sangue, urine e nel liquido cerebrospinale ed è coinvolta nella omeostasi del calcio nel rene. Ci sono pochi studi clinici che collegano i livelli di Klotho secreto nel sangue periferico e soggetti umani. Nessuno in pazienti con β-talassemia. Lo scopo di questo studio è stato quello di analizzare le possibili correlazioni tra livelli plasmatici della proteina Klotho e l'osteoporosi, scarsa forza muscolare e fratture, nei pazienti con β-talassemia major. Un totale di 106 pazienti con β-talassemia major e 95 donatori di sangue sani sono stati arruolati. I pazienti con β-talassemia major avevano un minor livello di Klotho rispetto ai controlli sani. Klotho era più basso nei pazienti con osteopenia / osteoporosi. Inoltre, un basso livello di proteina ​​aumenta la probabilità di frattura da fragilità. La forza muscolare è direttamente correlata I livelli di Klotho (fino a 580 pg/ml). Questa analisi suggerisce che età o addirittura malattie legate all mancanza di Klotho, possono giocare un ruolo chiave nella catena di eventi che portano a sarcopenia e osteoporosi, componenti della sindrome da dismobilità. Inoltre, questo studio identifica Klotho come un potenziale fattore di rischio per sindromi da dismobilità e la sua complicazione clinicamente rilevante, cioè fratture da fragilità.<br>β-thalassemia syndromes are a group of hereditary blood disorders characterized by reduced or absent β-globin synthesis, resulting in variable phenotypes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Growth retardation is observed frequently and fragility fractures are common in these patients. Osteoporosis affects approximately 51% of the patients with another 45% suffering from osteopenia. In recent years, researchers have focused the attention on a gene called α-Klotho (Klotho). The Klotho gene encodes a protein that is expressed in kidney, parathyroid gland and choroid plexus. Klotho protein is present in blood, urine and cerebrospinal fluid and it is involved in calcium homeostasis in the kidney. Re-absorption of calcium in the distal tubule of the kidney. knock-out mutants for the gene. These animals developed an 'aging' phenotype which included, among other conditions, reduced bone density, growth retardation, hypogonadism There are very few clinical studies that link the levels of secreted Klotho in peripheral blood and phenotype in humans and none of them in β-thalassemia subjects. Aim of this study was to analyze possible correlations between plasma level of Klotho protein and osteoporosis, poor muscle strength and fractures in patients with β-thalassemia major. A total of 106 β-thalassemia major patients and 95 healthy blood donors were enrolled. Patients with β-thalassemia major had lower level of Klotho than healthy controls. Klotho was lower in patients with osteopenia/osteoporosis. Moreover, a low level of protein increased the probability of fragility fracture. The muscle strength was found directly correlated to Klotho (up to 580 pg/ml). This analysis suggests that age- or even a disease-related decrease of Klotho may play a key role in the chain of events producing sarcopenia and osteoporosis, components of the dysmobility syndrome. Furthermore, this study identifies Klotho as a potential risk factor for dysmobility syndrome and its clinically relevant complication, namely fragility fractures.