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Xiao, Yizhi, Honglin Zhu, Liya Li, Siming Gao, Di Liu, Bingying Dai, Qiuxiang Li et al. « Global analysis of protein expression in muscle tissues of dermatomyositis/polymyosisits patients demonstrated an association between dysferlin and human leucocyte antigen A ». Rheumatology 58, no 8 (25 mars 2019) : 1474–84. http://dx.doi.org/10.1093/rheumatology/kez085.
Texte intégralMichel Espinoza-Fonseca, L. « Pathogenic mutation R959W alters recognition dynamics of dysferlin inner DysF domain ». Molecular BioSystems 12, no 3 (2016) : 973–81. http://dx.doi.org/10.1039/c5mb00772k.
Texte intégralMezzani, Alessandro, Ugo Corrà, Cristina Andriani, Andrea Giordano, Roberto Colombo et Pantaleo Giannuzzi. « Anaerobic and aerobic relative contribution to total energy release during supramaximal effort in patients with left ventricular dysfunction ». Journal of Applied Physiology 104, no 1 (janvier 2008) : 97–102. http://dx.doi.org/10.1152/japplphysiol.00608.2007.
Texte intégralGanchinho Lucas, Sandra, Inês Vieira Santos, Filipe Jorge Pencas Alfaiate et Ireneia Lino. « A new dysferlin gene mutation in a Portuguese family with Miyoshi myopathy ». BMJ Case Reports 14, no 7 (juillet 2021) : e242341. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2021-242341.
Texte intégralBryant, Grace, Steven A. Moore, James S. Nix, Grace Rice, Murat Gokden et Aravindhan Veerapandiyan. « Miyoshi Muscular Dystrophy Due to Novel Splice Site Variants in DYSF Gene ». Child Neurology Open 9 (janvier 2022) : 2329048X2211402. http://dx.doi.org/10.1177/2329048x221140298.
Texte intégralKocherova, I., E. Pachera, D. Nurzynska, F. DI Meglio, O. Distler, P. Blyszczuk et G. Kania. « POS0486 IDENTIFICATION OF NEW CANDIDATE TARGETS INVOLVED IN ACTIVATION OF CARDIAC FIBROBLASTS UNDER IMMUNOFIBROTIC CONDITIONS ». Annals of the Rheumatic Diseases 81, Suppl 1 (23 mai 2022) : 498.1–498. http://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2022-eular.4399.
Texte intégralRubi, Lena, Vaibhavkumar S. Gawali, Helmut Kubista, Hannes Todt, Karlheinz Hilber et Xaver Koenig. « Proper Voltage-Dependent Ion Channel Function in Dysferlin-Deficient Cardiomyocytes ». Cellular Physiology and Biochemistry 36, no 3 (2015) : 1049–58. http://dx.doi.org/10.1159/000430278.
Texte intégralMalcher, Jakub, Leonie Heidt, Aurélie Goyenvalle, Helena Escobar, Andreas Marg, Cyriaque Beley, Rachid Benchaouir et al. « Exon Skipping in a Dysf-Missense Mutant Mouse Model ». Molecular Therapy - Nucleic Acids 13 (décembre 2018) : 198–207. http://dx.doi.org/10.1016/j.omtn.2018.08.013.
Texte intégralSula, Altin, Ambrose R. Cole, Corin Yeats, Christine Orengo et Nicholas H. Keep. « Crystal structures of the human Dysferlin inner DysF domain ». BMC Structural Biology 14, no 1 (2014) : 3. http://dx.doi.org/10.1186/1472-6807-14-3.
Texte intégralLiewluck, Teerin, Sunsanee Pongpakdee, Rawiphan Witoonpanich, Tumtip Sangruchi, Theeraphong Pho-iam, Chanin Limwongse, Wanna Thongnoppakhun et al. « Novel DYSF mutations in Thai patients with distal myopathy ». Clinical Neurology and Neurosurgery 111, no 7 (septembre 2009) : 613–18. http://dx.doi.org/10.1016/j.clineuro.2009.05.001.
Texte intégralWang, Yuning, Roya Tadayon, Liliana Santamaria, Pascal Mercier, Chantal J. Forristal et Gary S. Shaw. « Calcium binds and rigidifies the dysferlin C2A domain in a tightly coupled manner ». Biochemical Journal 478, no 1 (15 janvier 2021) : 197–215. http://dx.doi.org/10.1042/bcj20200773.
Texte intégralSpadafora, Patrizia, Antonio Qualtieri, Francesca Cavalcanti, Gemma Di Palma, Olivier Gallo, Selene De Benedittis, Annamaria Cerantonio et Luigi Citrigno. « A Novel Homozygous Variant in DYSF Gene Is Associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 16 (11 août 2022) : 8932. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23168932.
Texte intégralPark, Joonhong, Young Jae Moon et Dal Sik Kim. « Miyoshi Muscular Dystrophy Type 1 with Mutated DYSF Gene Misdiagnosed as Becker Muscular Dystrophy : A Case Report and Literature Review ». Genes 14, no 1 (12 janvier 2023) : 200. http://dx.doi.org/10.3390/genes14010200.
Texte intégralBarzilai-Tutsch, Hila, Olga Genin, Mark Pines et Orna Halevy. « Early pathological signs in young dysf mice are improved by halofuginone ». Neuromuscular Disorders 30, no 6 (juin 2020) : 472–82. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2020.04.001.
Texte intégralZhao, Zhe, Jing Hu, Yusuke Sakiyama, Yuji Okamoto, Itsuro Higuchi, Na Li, Hongrui Shen et Hiroshi Takashima. « DYSF mutation analysis in a group of Chinese patients with dysferlinopathy ». Clinical Neurology and Neurosurgery 115, no 8 (août 2013) : 1234–37. http://dx.doi.org/10.1016/j.clineuro.2012.11.010.
Texte intégralSchoewel, V., S. Adams, C. Herrmann, U. Zacharias, M. Boschmann, I. Richard et S. Spuler. « P2.55 Mstn/Dysf double knockout mice gain muscle mass but no strength ». Neuromuscular Disorders 21, no 9-10 (octobre 2011) : 676–77. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2011.06.877.
Texte intégralBardakov, S. N., A. М. Emelin, S. S. Nikitin, A. N. Khelkovskaya-Sergeeva, I. S. Limaev, A. F. Murtazina, V. A. Tsargush et al. « Reasons for misdiagnosis of polymyositis in patients with dysferlinopathy : a clinical case ». Neuromuscular Diseases 12, no 4 (13 décembre 2022) : 73–87. http://dx.doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-4-73-87.
Texte intégralLi, Quanzhen, Hui Luo, Honglin Zhu, Chengsong Zhu, Li Wang, Huali Zhang et Xiaoxia Zuo. « A combined genome-wide DNA methylation and mRNA expression analysis identified aberrant gene regulatory pathways in inflammatory myositis ». Journal of Immunology 198, no 1_Supplement (1 mai 2017) : 210.12. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.198.supp.210.12.
Texte intégralPeng, Li-Sha, Zeng-Ming Li, Ge Chen, Fa-Ying Liu, Yong Luo, Jiu-Bai Guo, Guo-Dong Gao et al. « Frequent DYSF rare variants/mutations in 152 Han Chinese samples with ovarian endometriosis ». Archives of Gynecology and Obstetrics 304, no 3 (13 mai 2021) : 671–77. http://dx.doi.org/10.1007/s00404-021-06094-8.
Texte intégralten Dam, Leroy, Anneke J. van der Kooi, Fleur Rövekamp, Wim H. J. P. Linssen et Marianne de Visser. « Comparing clinical data and muscle imaging of DYSF and ANO5 related muscular dystrophies ». Neuromuscular Disorders 24, no 12 (décembre 2014) : 1097–102. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2014.07.004.
Texte intégralAstorga, C., C. Basualto-Alarcon, P. Caviedes, J. Bevilacqua et J. Cárdenas. « P.173Ketogenic diet ameliorates dysferlinopathy phenotype in Dysf-/-mice by promoting mitochondrial function ». Neuromuscular Disorders 29 (octobre 2019) : S99. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.228.
Texte intégralSivasamy, Manoj, Shreenidhi R., Nishaanth M. K., Jagadeesan M., Prasanna Karthik S. et Kevin Fernandez. « A case of dysferlinopathy (Miyoshi distal myopathy limb-girdle muscular dystrophy type 2b phenotype) from a tertiary care hospital ». International Journal of Advances in Medicine 10, no 2 (23 janvier 2023) : 161–63. http://dx.doi.org/10.18203/2349-3933.ijam20230067.
Texte intégralUllah, Muhammad, Arsalan Ahmad, Milena Žarković, Syed Shah, Abdul Nasir, Saqib Mahmood, Wasim Ahmad, Christian Hübner et Muhammad Hassan. « Novel duplication mutation of the DYSF gene in a Pakistani family with Miyoshi Myopathy ». Saudi Medical Journal 38, no 12 (3 décembre 2017) : 1190–95. http://dx.doi.org/10.15537/smj.2017.12.18456.
Texte intégralUllah, Muhammad, Arsalan Ahmad, Milena Žarković, Syed Shah, Abdul Nasir, Saqib Mahmood, Wasim Ahmad, Christian Hübner et Muhammad Hassan. « Novel duplication mutation of the DYSF gene in a Pakistani family with Miyoshi Myopathy ». Saudi Medical Journal 38, no 12 (3 décembre 2017) : 1190–95. http://dx.doi.org/10.15537/smj.2017.12.20989.
Texte intégralVafiadaki, Elizabeth, Andre Reis, Sharon Keers, Ruth Harrison, Louise V. B. Anderson, Thomas Raffelsberger, Silva Ivanova et al. « Cloning of the mouse dysferlin gene and genomic characterization of the SJL-Dysf mutation ». Neuroreport 12, no 3 (mars 2001) : 625–29. http://dx.doi.org/10.1097/00001756-200103050-00039.
Texte intégralten Dam, L., A. J. van der Kooi, F. Rövekamp, W. H. Linssen et M. de Visser. « P.5.2 A comparison of muscle imaging in DYSF and ANO5 related muscular dystrophies ». Neuromuscular Disorders 23, no 9-10 (octobre 2013) : 764. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.454.
Texte intégralGáti, István, Olof Danielsson, Cecilia Gunnarsson, Magnus Vrethem, Bo Häggqvist, Bengt-Arne Fredriksson et Anne-Marie Landtblom. « Bent Spine Syndrome : A Phenotype of Dysferlinopathy or a Symptomatic DYSF Gene Mutation Carrier ». European Neurology 67, no 5 (2012) : 300–302. http://dx.doi.org/10.1159/000336265.
Texte intégralCharnay, Théo, Véronique Blanck, Mathieu Cerino, Marc Bartoli, Florence Riccardi, Nathalie Bonello-Palot, Christophe Pécheux et al. « Retrospective analysis and reclassification of DYSF variants in a large French series of dysferlinopathy patients ». Genetics in Medicine 23, no 8 (29 avril 2021) : 1574–77. http://dx.doi.org/10.1038/s41436-021-01164-3.
Texte intégralLee, Joshua J. A., Rika Maruyama, William Duddy, Hidetoshi Sakurai et Toshifumi Yokota. « Identification of Novel Antisense-Mediated Exon Skipping Targets in DYSF for Therapeutic Treatment of Dysferlinopathy ». Molecular Therapy - Nucleic Acids 13 (décembre 2018) : 596–604. http://dx.doi.org/10.1016/j.omtn.2018.10.004.
Texte intégralHa, Mihyang, Hoim Jeong, Jong Seong Roh, Beomgu Lee, Myoung-Eun Han, Sae-Ock Oh, Dong Hyun Sohn et Yun Hak Kim. « DYSF expression in clear cell renal cell carcinoma : A retrospective study of 2 independent cohorts ». Urologic Oncology : Seminars and Original Investigations 37, no 10 (octobre 2019) : 735–41. http://dx.doi.org/10.1016/j.urolonc.2019.07.007.
Texte intégralTang, Jin, Xueqin Song, Guang Ji, Hongran Wu, Shuyan Sun, Shan Lu, Yuan Li, Chi Zhang et Huiqing Zhang. « A novel mutation in the DYSF gene in a patient with a presumed inflammatory myopathy ». Neuropathology 38, no 4 (25 mai 2018) : 433–37. http://dx.doi.org/10.1111/neup.12474.
Texte intégralLee, Sook Joung, Eunseok Choi, Soyoung Shin et Joonhong Park. « Genetically confirmed limb-girdle muscular dystrophy type 2B with DYSF mutation using gene panel sequencing ». Medicine 99, no 28 (10 juillet 2020) : e20810. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000020810.
Texte intégralOkubo, Mariko, Aritoshi Iida, Shinichiro Hayashi, Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya, Akihiro Watanabe, Hajime Arahata, Rasha El Sherif, Satoru Noguchi et Ichizo Nishino. « Three novel recessive DYSF mutations identified in three patients with muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B ». Journal of the Neurological Sciences 395 (décembre 2018) : 169–71. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2018.10.015.
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Texte intégralHuang, Qianwen, Noman Qureshi, Simin Lin et Shaoyin Duan. « Experimental Verification of Gene Expression Related to Lung Cancer in Nasal Epitthelia ». ITM Web of Conferences 26 (2019) : 02004. http://dx.doi.org/10.1051/itmconf/20192602004.
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Texte intégralBittner, Reginald E., Louise V. B. Anderson, Elke Burkhardt, Rumaisa Bashir, Elizabeth Vafiadaki, Silva Ivanova, Thomas Raffelsberger et al. « Dysferlin deletion in SJL mice (SJL-Dysf) defines a natural model for limb girdle muscular dystrophy 2B ». Nature Genetics 23, no 2 (octobre 1999) : 141–42. http://dx.doi.org/10.1038/13770.
Texte intégralKrahn, M., R. Bernard, K. Nguyen, V. Labelle, G. Bassez, D. Figarella-Branger, J. Pouget et al. « G.P.4.01 Mutational spectrum of the DYSF gene based on a large cohort of dysferlin deficient patients ». Neuromuscular Disorders 17, no 9-10 (octobre 2007) : 787. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2007.06.093.
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Texte intégralVilchez, Juan J., Pia Gallano, Eduard Gallardo, Adriana Lasa, Ricardo Rojas-García, Alba Freixas, Noemí De Luna et al. « Identification of a Novel Founder Mutation in the DYSF Gene Causing Clinical Variability in the Spanish Population ». Archives of Neurology 62, no 8 (1 août 2005) : 1256. http://dx.doi.org/10.1001/archneur.62.8.1256.
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Texte intégralTarnopolsky, Mark A., Erin Hatcher et Rachel Shupak. « Genetic Myopathies Initially Diagnosed and Treated as Inflammatory Myopathy ». Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques 43, no 3 (25 février 2016) : 381–84. http://dx.doi.org/10.1017/cjn.2015.386.
Texte intégralKorokin, M. V., E. V. Kuzubova, A. I. Radchenko, R. V. Deev, I. A. Yakovlev, A. V. Deikin, N. S. Zhunusov et al. « В6.А-DYSFPRMD/GENEJ MICE AS A GENETIC MODEL OF DYSFERLINOPATHY ». Pharmacy & ; Pharmacology 10, no 5 (16 décembre 2022) : 483–96. http://dx.doi.org/10.19163/2307-9266-2022-10-5-483-496.
Texte intégralFolland, C., R. Johnsen, A. Botero Gomez, D. Trajanoski, M. Davis, U. Moore, V. Straub et al. « O.11 Identification of a novel heterozygous DYSF variant in a large family with a dominantly-inherited dysferlinopathy ». Neuromuscular Disorders 32 (octobre 2022) : S94—S95. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.219.
Texte intégralCeyhan-Birsoy, Ozge, Beril Talim, Lindsay C. Swanson, Mert Karakaya, Michelle A. Graff, Alan H. Beggs et Haluk Topaloglu. « Whole Exome Sequencing Reveals DYSF, FKTN, and ISPD Mutations in Congenital Muscular Dystrophy Without Brain or Eye Involvement ». Journal of Neuromuscular Diseases 2, no 1 (2015) : 87–92. http://dx.doi.org/10.3233/jnd-140038.
Texte intégralSantos, R., J. Oliveira, E. Vieira, T. Coelho, A. Carneiro Leite, T. Evangelista, A. Fortuna, A. Geraldo, N. Luís et A. Guimarães. « G.P.4.02 Founder effect of a new DYSF exon 48-skipping mutation detected in seven Portuguese dysferlinopathy patients ». Neuromuscular Disorders 17, no 9-10 (octobre 2007) : 788. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2007.06.094.
Texte intégralPatel, Pryank, Richard Harris, Stella M. Geddes, Eugen-Matthias Strehle, James D. Watson, Rumaisa Bashir, Katharine Bushby, Paul C. Driscoll et Nicholas H. Keep. « Solution Structure of the Inner DysF Domain of Myoferlin and Implications for Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2B ». Journal of Molecular Biology 379, no 5 (juin 2008) : 981–90. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmb.2008.04.046.
Texte intégralLi, Qiao, Cheng Tan, Jiajun Chen et Lei Zhang. « Next-generation sequencing identified a novel DYSF variant in a patient with limb-girdle muscular dystrophy type 2B ». Medicine 99, no 41 (9 octobre 2020) : e22615. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000022615.
Texte intégralWu, Fei, Rinse de Boer, Arjen M. Krikken, Arman Akşit, Nicola Bordin, Damien P. Devos et Ida J. van der Klei. « Pex24 and Pex32 are required to tether peroxisomes to the ER for organelle biogenesis, positioning and segregation in yeast ». Journal of Cell Science 133, no 16 (14 juillet 2020) : jcs246983. http://dx.doi.org/10.1242/jcs.246983.
Texte intégralCho, Hyun-Jung, Duck Hyun Sung, Eun-Jin Kim, Chul Ho Yoon, Chang-Seok Ki et Jong-Won Kim. « Clinical and Genetic Analysis of Korean Patients with Miyoshi Myopathy : Identification of Three Novel Mutations in the DYSF Gene ». Journal of Korean Medical Science 21, no 4 (2006) : 724. http://dx.doi.org/10.3346/jkms.2006.21.4.724.
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