Articles de revues sur le sujet « Cryptic Mosaicism »
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Čulić, Vida, Ruzica Lasan-Trcić, Thomas Liehr, Igor N. Lebedev, Maja Pivić, Jasminka Pavelic et Robert Vulić. « A Familial Small Supernumerary Marker Chromosome 15 Associated with Cryptic Mosaicism with Two Different Additional Marker Chromosomes Derived de novo from Chromosome 9 : Detailed Case Study and Implications for Recurrent Pregnancy Loss ». Cytogenetic and Genome Research 156, no 4 (2018) : 179–84. http://dx.doi.org/10.1159/000494822.
Texte intégralDupont, Celine, Andree Delahaye, Lydie Burglen, Anne-Claude Tabet, Azzedine Aboura, Samia Kanafani, Françoise Baverel, Thierry Billette de Villemeur, Brigitte Benzacken et Eva Pipiras. « First cryptic balanced reciprocal translocation mosaicism and familial transmission ». American Journal of Medical Genetics Part A 146A, no 22 (15 novembre 2008) : 2971–74. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32547.
Texte intégralStefanou, E.-G., M. Crocker, A. Boon et H. Stewart. « Cryptic mosaicism for monosomy 20 identified in renal tract cells ». Clinical Genetics 70, no 3 (12 juillet 2006) : 228–32. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00652.x.
Texte intégralAliaga, Solange M., Howard R. Slater, David Francis, Desiree Du Sart, Xin Li, David J. Amor, Angelica M. Alliende et al. « Identification of Males with Cryptic Fragile X Alleles by Methylation-Specific Quantitative Melt Analysis ». Clinical Chemistry 62, no 2 (1 février 2016) : 343–52. http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2015.244681.
Texte intégralDaniel, Art, Zhanhe Wu, Artur Darmanian, Paul Malafiej, Varsha Tembe, Greg Peters, Craig Kennedy et Lesley Adès. « Issues arising from the prenatal diagnosis of some rare trisomy mosaics—the importance of cryptic fetal mosaicism ». Prenatal Diagnosis 24, no 7 (juillet 2004) : 524–36. http://dx.doi.org/10.1002/pd.936.
Texte intégralMcDonough, Paul G., et Sandra P. T. Tho. « Clinical implications of overt and cryptic Y mosaicism in individuals with dysgenetic gonads ». International Congress Series 1298 (octobre 2006) : 13–20. http://dx.doi.org/10.1016/j.ics.2006.06.011.
Texte intégralBispo, Adriana Valéria Sales, Pollyanna Burégio-Frota, Luana Oliveira dos Santos, Gabriela Ferraz Leal, Andrea Rezende Duarte, Jacqueline Araújo, Vanessa Cavalcante da Silva, Maria Tereza Cartaxo Muniz, Thomas Liehr et Neide Santos. « Y chromosome in Turner syndrome : detection of hidden mosaicism and the report of a rare X;Y translocation case ». Reproduction, Fertility and Development 26, no 8 (2014) : 1176. http://dx.doi.org/10.1071/rd13207.
Texte intégralMurdock, David R., Frank X. Donovan, Settara C. Chandrasekharappa, Nicole Banks, Carolyn Bondy, Maximilian Muenke et Paul Kruszka. « Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome : Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 102, no 5 (24 janvier 2017) : 1529–37. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2016-3414.
Texte intégralPinto, Anna Maria, Sergio Daga, Chiara Fallerini, Mirella Bruttini, Margherita Baldassarri, Annarita Giliberti, Elisa Frullanti, Andrea Guarnieri, Guido Garosi et Alessandra Renieri. « Detection of Cryptic Mosaicism in X-linked Alport Syndrome Prompts to Re-evaluate Living-donor Kidney Transplantation ». Transplantation 104, no 11 (31 décembre 2019) : 2360–64. http://dx.doi.org/10.1097/tp.0000000000003104.
Texte intégralKim, Jin Woo, Eun Hee Cho, Young Mi Kim, Jin Mee Kim, Jung Yeol Han et So Yeon Park. « Detection of cryptic Y chromosome mosaicism by coamplification PCR with archived cytogenetic slides of suspected Turner syndrome ». Experimental & ; Molecular Medicine 32, no 1 (mars 2000) : 38–41. http://dx.doi.org/10.1038/emm.2000.7.
Texte intégralBallif, Blake C., Christina J. Ramirez, Casey R. Carl, Kyle Sundin, Melissa Krug, Adam Zahand, Lisa G. Shaffer et Helen Flores-Smith. « The PMEL Gene and Merle in the Domestic Dog : A Continuum of Insertion Lengths Leads to a Spectrum of Coat Color Variations in Australian Shepherds and Related Breeds ». Cytogenetic and Genome Research 156, no 1 (2018) : 22–34. http://dx.doi.org/10.1159/000491408.
Texte intégralGijsbers, Antoinet C. J., Johannes G. Dauwerse, Cathy A. J. Bosch, Elles M. J. Boon, Wilco van den Ende, Sarina G. Kant, Kerstin M. B. Hansson, Martijn H. Breuning, Egbert Bakker et Claudia A. L. Ruivenkamp. « Three new cases with a mosaicism involving a normal cell line and a cryptic unbalanced autosomal reciprocal translocation ». European Journal of Medical Genetics 54, no 4 (juillet 2011) : e409-e412. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.05.002.
Texte intégralGökpınar İli, Ezgi, Şule Altıner et Halil G. Karabulut. « Cytogenetic, Molecular, and Phenotypic Characterization of a Patient with de novo Derivative Chromosome 18 and Review of the Literature ». Cytogenetic and Genome Research 159, no 2 (2019) : 74–80. http://dx.doi.org/10.1159/000503574.
Texte intégralWise, Jasen L., Richard J. Crout, Daniel W. McNeil, Robert J. Weyant, Mary L. Marazita et Sharon L. Wenger. « Cryptic Subtelomeric Rearrangements and X Chromosome Mosaicism : A Study of 565 Apparently Normal Individuals with Fluorescent In Situ Hybridization ». PLoS ONE 4, no 6 (10 juin 2009) : e5855. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0005855.
Texte intégralVulliamy, T. J., S. W. Knight, N. S. Heiss, O. P. Smith, A. Poustka, I. Dokal et P. J. Mason. « Dyskeratosis Congenita Caused by a 3′ Deletion : Germline and Somatic Mosaicism in a Female Carrier ». Blood 94, no 4 (15 août 1999) : 1254–60. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v94.4.1254.
Texte intégralVulliamy, T. J., S. W. Knight, N. S. Heiss, O. P. Smith, A. Poustka, I. Dokal et P. J. Mason. « Dyskeratosis Congenita Caused by a 3′ Deletion : Germline and Somatic Mosaicism in a Female Carrier ». Blood 94, no 4 (15 août 1999) : 1254–60. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v94.4.1254.416k24_1254_1260.
Texte intégralSantos, M., K. Mrasek, I. Madrigal, M. R. Martorell, A. González-Meneses, G. Rodríguez-Criado, M. Milà, T. Liehr et C. Fuster. « Characterization of a complex cryptic mosaicism for an sSMC derived from the X chromosome present in a boy with congenital malformations ». American Journal of Medical Genetics Part A 152A, no 10 (2 septembre 2010) : 2661–63. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33638.
Texte intégralSantos, Mònica, Kristin Mrasek, Maria Àngels Rigola, Heike Starke, Thomas Liehr et Carme Fuster. « Identification of a “cryptic mosaicism” involving at least four different small supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 9 in a woman without reproductive success ». Fertility and Sterility 88, no 4 (octobre 2007) : 969.e11–969.e17. http://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2006.12.073.
Texte intégralStabile, M., T. Angelino, F. Caiazzo, P. Olivieri, N. De Marchi, L. De Petrocellis et P. Orlando. « Fertility in a i(Xq) Klinefelter patient : importance of XIST expression level determined by qRT-PCR in ruling out Klinefelter cryptic mosaicism as cause of oligozoospermia ». Molecular Human Reproduction 14, no 11 (14 octobre 2008) : 635–40. http://dx.doi.org/10.1093/molehr/gan057.
Texte intégralPandelache, Alison, David Francis, Ralph Oertel, Rebecca Dickson, Rani Sachdev, Ling Ling, Dinusha Gamage et David E. Godler. « Detection of Cryptic Fragile X Full Mutation Alleles by Southern Blot in a Female and Her Foetal DNA via Chorionic Villus Sampling, Complicated by Mosaicism for 45,X0/46,XX/47,XXX ». Genes 12, no 6 (24 mai 2021) : 798. http://dx.doi.org/10.3390/genes12060798.
Texte intégralCapkova, Pavlina, Zuzana Capkova, Peter Rohon, Katerina Adamová et Jirina Zapletalova. « Short stature and SHOX (Short stature homeobox) variants—efficacy of screening using various strategies ». PeerJ 8 (17 novembre 2020) : e10236. http://dx.doi.org/10.7717/peerj.10236.
Texte intégralIacucci, M., E. Grisan, N. Labarile, O. Nardone, S. C. Smith, L. Jeffery, S. Ghosh et A. Buda. « P397 Response to biologics in IBD patients assessed by Computerized image analysis of Probe Based Confocal Laser Endomicroscopy with molecular labeling ». Journal of Crohn's and Colitis 15, Supplement_1 (1 mai 2021) : S406—S407. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjab076.521.
Texte intégralMartin, Guillaume, Céline Cardi, Gautier Sarah, Sébastien Ricci, Christophe Jenny, Emmanuel Fondi, Xavier Perrier, Jean‐Christophe Glaszmann, Angélique D'Hont et Nabila Yahiaoui. « Genome ancestry mosaics reveal multiple and cryptic contributors to cultivated banana ». Plant Journal 102, no 5 (28 février 2020) : 1008–25. http://dx.doi.org/10.1111/tpj.14683.
Texte intégralО.А., Соловова,, Опарина, Н.В., Сорокина, Т.М., Андреева, М.В., Хаят, С.Ш., Штаут, М.И., Коталевская, Ю.Ю. et al. « Comprehensive genetic examination of azoospermiс and severe oligozoospermiс patients ». Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no 12 (27 décembre 2021) : 12–22. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.12-22.
Texte intégralSANDERS, KATE L., ARNE R. RASMUSSEN, JOHAN ELMBERG, MUMPUNI _, MICHAEL GUINEA, PETER BLIAS, MICHAEL S. Y. LEE et BRYAN G. FRY. « Aipysurus mosaicus, a new species of egg-eating sea snake (Elapidae : Hydrophiinae), with a redescription of Aipysurus eydouxii (Gray, 1849) ». Zootaxa 3431, no 1 (21 août 2012) : 1. http://dx.doi.org/10.11646/zootaxa.3431.1.1.
Texte intégralSchwartz, Jason R., Michael P. Walsh, Jing Ma, Tamara Lamprecht, Shuoguo Wang, Gang Wu, John Easton, Raul C. Ribeiro et Jeffery M. Klco. « The Genomic Landscape of Pediatric Myelodysplastic Syndromes ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 956. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.956.956.
Texte intégralDinsdale, A., N. A. Schellhorn, P. De Barro, Y. M. Buckley et C. Riginos. « Rapid genetic turnover in populations of the insect pest Bemisia tabaci Middle East : Asia Minor 1 in an agricultural landscape ». Bulletin of Entomological Research 102, no 5 (15 mars 2012) : 539–49. http://dx.doi.org/10.1017/s0007485312000077.
Texte intégralSantos, Xavier, Vicenç Bros et Elisabet Ros. « Contrasting responses of two xerophilous land snails to fire and natural reforestation ». Contributions to Zoology 81, no 3 (24 août 2012) : 167—S1. http://dx.doi.org/10.1163/18759866-08103004.
Texte intégralHook, Ernest B., et Dorothy Warburton. « Turner syndrome revisited : review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaics with a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss ». Human Genetics 133, no 4 (30 janvier 2014) : 417–24. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-014-1420-x.
Texte intégralMa, Na, Hui Xi, Jing Chen, Ying Peng, Zhengjun Jia, Shuting Yang, Jiancheng Hu et al. « Integrated CNV-seq, karyotyping and SNP-array analyses for effective prenatal diagnosis of chromosomal mosaicism ». BMC Medical Genomics 14, no 1 (25 février 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s12920-021-00899-x.
Texte intégralAraújo, A., et E. S. Ramos. « Cryptic mosaicism involving a second chromosome X in patients with Turner syndrome ». Brazilian Journal of Medical and Biological Research 41, no 5 (mai 2008). http://dx.doi.org/10.1590/s0100-879x2008000500004.
Texte intégralRubinstein, Clifford Dustin, Dalton T. McLean, Brent P. Lehman, Jennifer J. Meudt, Dominic T. Schomberg, Kathy J. Krentz, Jamie L. Reichert et al. « Assessment of Mosaicism and Detection of Cryptic Alleles in CRISPR/Cas9-Engineered Neurofibromatosis Type 1 and TP53 Mutant Porcine Models Reveals Overlooked Challenges in Precision Modeling of Human Diseases ». Frontiers in Genetics 12 (23 septembre 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2021.721045.
Texte intégralNadesapillai, Sapthami, Janielle van der Velden, Dominique Smeets, Guillaume van de Zande, Didi Braat, Kathrin Fleischer et Ronald Peek. « Why are some patients with 45,X Turner syndrome fertile ? A young girl with classical 45,X Turner syndrome and a cryptic mosaicism in the ovary ». Fertility and Sterility, décembre 2020. http://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2020.11.006.
Texte intégralLiehr, Thomas. « Uniparental disomy is a chromosomic disorder in the first place ». Molecular Cytogenetics 15, no 1 (17 février 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s13039-022-00585-2.
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