Articles de revues sur le sujet « Congenital hypogonadotropic hypogonadism »
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Lee, Hae Sang, Young Suk Shim et Jin Soon Hwang. « Treatment of congenital hypogonadotropic hypogonadism in male patients ». Annals of Pediatric Endocrinology & ; Metabolism 27, no 3 (30 septembre 2022) : 176–82. http://dx.doi.org/10.6065/apem.2244208.104.
Texte intégralKokoreva, K. D., I. S. Chugunov et O. B. Bezlepkina. « Molecular genetics and phenotypic features of congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism ». Problems of Endocrinology 67, no 4 (16 septembre 2021) : 46–56. http://dx.doi.org/10.14341/probl12787.
Texte intégralKokoreva, K. D., I. S. Chugunov, M. A. Kareva et O. B. Bezlepkina. « Puberty induction in boys with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism ». Problems of Endocrinology 69, no 1 (25 février 2023) : 59–67. http://dx.doi.org/10.14341/probl13141.
Texte intégralYoung, Jacques, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, James S. Acierno, Luigi Maione, Johanna Hietamäki, Taneli Raivio et Nelly Pitteloud. « Clinical Management of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism ». Endocrine Reviews 40, no 2 (29 janvier 2019) : 669–710. http://dx.doi.org/10.1210/er.2018-00116.
Texte intégralAbs, Roger, Elisabeth Van Vleymen, Paul M. Parizel, Kristien Van Acker, Manou Martin et Jean-Jacques Martin. « Congenital cerebellar hypoplasia and hypogonadotropic hypogonadism ». Journal of the Neurological Sciences 98, no 2-3 (septembre 1990) : 259–65. http://dx.doi.org/10.1016/0022-510x(90)90267-q.
Texte intégralSuresh Babu, P. S., K. Nagendra, R. Sarfaraz Navaz et H. M. Ravindranath. « Congenital toxoplasmosis presenting as hypogonadotropic hypogonadism ». Indian Journal of Pediatrics 74, no 6 (juin 2007) : 577–79. http://dx.doi.org/10.1007/s12098-007-0096-9.
Texte intégralMakretskaya, N. A., M. V. Gerasimova, E. V. Vasilyev, N. A. Zubkova, N. Y. Kalinchenko, A. A. Kolodkina, V. M. Petrov et al. « Clinical and molecular genetic features of cases of isolated hypogonadotropic hypogonadism, associated with defects in GNRHR genes ». Problems of Endocrinology 67, no 3 (22 juillet 2021) : 62–67. http://dx.doi.org/10.14341/probl12746.
Texte intégralMaione, Luigi, Frederique Albarel, Philippe Bouchard, Megan Gallant, Colleen A. Flanagan, Regis Bobe, Joelle Cohen-Tannoudji et al. « R31C GNRH1 Mutation and Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism ». PLoS ONE 8, no 7 (25 juillet 2013) : e69616. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0069616.
Texte intégralAcierno, James S., Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederländer, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina et al. « Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism ». Genetics in Medicine 22, no 11 (29 juillet 2020) : 1759–67. http://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-0896-0.
Texte intégralTommiska, Johanna, Johanna Känsäkoski, Peter Christiansen, Niels Jørgensen, Jacob Gerner Lawaetz, Anders Juul et Taneli Raivio. « Genetics of congenital hypogonadotropic hypogonadism in Denmark ». European Journal of Medical Genetics 57, no 7 (juillet 2014) : 345–48. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2014.04.002.
Texte intégralLiu, Siyue, Libin Yan, Xinrong Zhou, Chen Chen, Daowen Wang et Gang Yuan. « Delayed-onset adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism caused by a novel mutation in DAX1 ». Journal of International Medical Research 48, no 2 (23 octobre 2019) : 030006051988215. http://dx.doi.org/10.1177/0300060519882151.
Texte intégralGerasimova, Maria V., Natalya U. Kalinchenko, Evgeniy V. Vasiliev, Vasiliy M. Petrov et Anatoly N. Tiulpakov. « Familial case of normosmic hypogonadotropic hypogonadism with polydactyly, associated with defect of FGFR1 gene ». Problems of Endocrinology 64, no 1 (9 avril 2018) : 38–41. http://dx.doi.org/10.14341/probl201864138-41.
Texte intégralGerasimova, Maria V., Natalya U. Kalinchenko, Evgeniy V. Vasiliev, Vasiliy M. Petrov et Anatoly N. Tiulpakov. « Familial case of normosmic hypogonadotropic hypogonadism with polydactyly, associated with defect of FGFR1 gene ». Problems of Endocrinology 64, no 1 (9 avril 2018) : 38–41. http://dx.doi.org/10.14341/probl8706.
Texte intégralVarimo, Tero, Matti Hero, Eeva-Maria Laitinen, Päivi J. Miettinen, Johanna Tommiska, Johanna Känsäkoski, Anders Juul et Taneli Raivio. « Childhood growth in boys with congenital hypogonadotropic hypogonadism ». Pediatric Research 79, no 5 (31 décembre 2015) : 705–9. http://dx.doi.org/10.1038/pr.2015.278.
Texte intégralBouvattier, Claire, Luigi Maione, Jérôme Bouligand, Catherine Dodé, Anne Guiochon-Mantel et Jacques Young. « Neonatal gonadotropin therapy in male congenital hypogonadotropic hypogonadism ». Nature Reviews Endocrinology 8, no 3 (18 octobre 2011) : 172–82. http://dx.doi.org/10.1038/nrendo.2011.164.
Texte intégralYoung, Jacques, Jérôme Bouligand, Bruno Francou, Marie-Laure Raffin-Sanson, Stéphanie Gaillez, Marc Jeanpierre, Michael Grynberg et al. « TAC3andTACR3Defects Cause Hypothalamic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism in Humans ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 95, no 5 (1 mai 2010) : 2287–95. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2009-2600.
Texte intégralLoktionova, A. S., et I. A. Ilovayskaya. « Etiopathogenetic aspects of central (hypogonadotropic) hypogonadism in female ». Medical Herald of the South of Russia 10, no 4 (26 décembre 2019) : 15–27. http://dx.doi.org/10.21886/2219-8075-2019-10-4-15-27.
Texte intégralKwon, Ahreum, et Ho-Seong Kim. « Congenital hypogonadotropic hypogonadism : from clinical characteristics to genetic aspects ». Precision and Future Medicine 5, no 3 (30 septembre 2021) : 97–105. http://dx.doi.org/10.23838/pfm.2021.00093.
Texte intégralXu, C., M. Lang-Muritano, F. Phan-Hug, A. A. Dwyer, G. P. Sykiotis, D. Cassatella, J. Acierno, M. Mohammadi et N. Pitteloud. « Genetic testing facilitates prepubertal diagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism ». Clinical Genetics 92, no 2 (30 mars 2017) : 213–16. http://dx.doi.org/10.1111/cge.12996.
Texte intégralYoung, Jacques. « Approach to the Male Patient with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 97, no 3 (1 mars 2012) : 707–18. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2011-1664.
Texte intégralLima Amato, Lorena Guimaraes, Ana Claudia Latronico et Leticia Ferreira Gontijo Silveira. « Molecular and Genetic Aspects of Congenital Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism ». Endocrinology and Metabolism Clinics of North America 46, no 2 (juin 2017) : 283–303. http://dx.doi.org/10.1016/j.ecl.2017.01.010.
Texte intégralDwyer, Andrew A., Taneli Raivio et Nelly Pitteloud. « MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE : Reversible hypogonadotropic hypogonadism ». European Journal of Endocrinology 174, no 6 (juin 2016) : R267—R274. http://dx.doi.org/10.1530/eje-15-1033.
Texte intégralLoktionova, Anna S., Natela G. Eneva, Karina A. Khusniyarova, Lidia N. Nefedova, Alexander I. Kim, Alexander V. Dreval et Irena A. Ilovayskaya. « mRNA analysis of genes responsible for idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism ». Problems of Endocrinology 62, no 5 (22 septembre 2016) : 40–41. http://dx.doi.org/10.14341/probl201662540-41.
Texte intégralKim, Soo-Hyun. « Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome : Past, Present, and Future ». Endocrinology and Metabolism 30, no 4 (2015) : 456. http://dx.doi.org/10.3803/enm.2015.30.4.456.
Texte intégralSinha, Sk, et R. Manghani. « CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA : PRESENTING WITHHYPOCORTISOLISM ; SEVEREHYPOCALCAEMIA ; HYPOKALAEMIA AND HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM. » International Journal of Advanced Research 6, no 3 (31 mars 2018) : 1311–17. http://dx.doi.org/10.21474/ijar01/6800.
Texte intégralBaysefer, Alper, Kamil Melih Akay, Mustafa Tasar et Yusuf Izci. « Congenital Absence of Internal Carotid Artery Associated with Hypogonadotropic Hypogonadism ». Vascular and Endovascular Surgery 36, no 6 (novembre 2002) : 457–60. http://dx.doi.org/10.1177/153857440203600606.
Texte intégralMessina, Andrea, Kristiina Pulli, Sara Santini, James Acierno, Johanna Känsäkoski, Daniele Cassatella, Cheng Xu et al. « Neuron-Derived Neurotrophic Factor Is Mutated in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism ». American Journal of Human Genetics 106, no 1 (janvier 2020) : 58–70. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.12.003.
Texte intégralBry-Gauillard, H., S. Trabado, J. Bouligand, J. Sarfati, B. Francou, S. Salenave, P. Chanson, S. Brailly-Tabard, A. Guiochon-Mantel et J. Young. « Congenital hypogonadotropic hypogonadism in females : Clinical spectrum, evaluation and genetics ». Annales d'Endocrinologie 71, no 3 (mai 2010) : 158–62. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2010.02.024.
Texte intégralPersani, Luca, Marco Bonomi, Martine Cools, Mehul Dattani, Leo Dunkel, Claus H. Gravholt et Anders Juul. « ENDO-ERN expert opinion on the differential diagnosis of pubertal delay ». Endocrine 71, no 3 (29 janvier 2021) : 681–88. http://dx.doi.org/10.1007/s12020-021-02626-z.
Texte intégralTiul'pakov, A. N., et N. Iu Kalinchenko. « Clinical and molecular genetic characteristic of 10 cases with congenital adrenal hypoplasia caused by DAX-1 gene defects ». Problems of Endocrinology 56, no 2 (15 avril 2010) : 3–9. http://dx.doi.org/10.14341/probl20105623-9.
Texte intégralBeneduzzi, Daiane, Anita K. Iyer, Ericka Barbosa Trarbach, Acacio P. Silveira-Neto, Letícia G. Silveira, Cintia Tusset, Kathleen Yip, Berenice B. Mendonça, Pamela L. Mellon et Ana Claudia Latronico. « Mutational analysis of the necdin gene in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism ». European Journal of Endocrinology 165, no 1 (juillet 2011) : 145–50. http://dx.doi.org/10.1530/eje-11-0199.
Texte intégralGalazzi, Elena, Paolo Duminuco, Mirella Moro, Fabiana Guizzardi, Nicoletta Marazzi, Alessandro Sartorio, Sabrina Avignone, Marco Bonomi, Luca Persani et Maria Teresa Bonati. « Hypogonadotropic hypogonadism and pituitary hypoplasia as recurrent features in Ulnar-Mammary syndrome ». Endocrine Connections 7, no 12 (décembre 2018) : 1432–41. http://dx.doi.org/10.1530/ec-18-0486.
Texte intégralPaz-Filho, Gilberto, Claudio Mastronardi, Tuncay Delibasi, Ma-Li Wong et Julio Licinio. « Congenital leptin deficiency : diagnosis and effects of leptin replacement therapy ». Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & ; Metabologia 54, no 8 (novembre 2010) : 690–97. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302010000800005.
Texte intégralMao, Jiang-Feng, Xue-Yan Wu, Ming Hao, Min Nie, Bing-Qing Yu, Yin-Jie Gao, Xi Wang, Wan-Lu Ma, Qi-Bin Huang et Rui Zhang. « Gonadotropin treatment for male partial congenital hypogonadotropic hypogonadism in Chinese patients ». Asian Journal of Andrology 22, no 4 (2020) : 390. http://dx.doi.org/10.4103/aja.aja_88_19.
Texte intégralAmato, Lorena Guimaraes Lima, Luciana Ribeiro Montenegro, Antonio Marcondes Lerario, Alexander Augusto Lima Jorge, Gil Guerra Junior, Caroline Schnoll, Alessandra Covallero Renck et al. « New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism ». European Journal of Endocrinology 181, no 2 (août 2019) : 103–19. http://dx.doi.org/10.1530/eje-18-0764.
Texte intégralBrioude, Frédéric, Jérôme Bouligand, Séverine Trabado, Bruno Francou, Sylvie Salenave, Peter Kamenicky, Sylvie Brailly-Tabard, Philippe Chanson, Anne Guiochon-Mantel et Jacques Young. « Non-syndromic congenital hypogonadotropic hypogonadism : clinical presentation and genotype–phenotype relationships ». European Journal of Endocrinology 162, no 5 (mai 2010) : 835–51. http://dx.doi.org/10.1530/eje-10-0083.
Texte intégralBoehm, Ulrich, Pierre-Marc Bouloux, Mehul T. Dattani, Nicolas de Roux, Catherine Dodé, Leo Dunkel, Andrew A. Dwyer et al. « European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism—pathogenesis, diagnosis and treatment ». Nature Reviews Endocrinology 11, no 9 (21 juillet 2015) : 547–64. http://dx.doi.org/10.1038/nrendo.2015.112.
Texte intégralXu, Cheng, Daniele Cassatella, Almer M. van der Sloot, Richard Quinton, Michael Hauschild, Christian De Geyter, Christa Flück et al. « Evaluating CHARGE syndrome in congenital hypogonadotropic hypogonadism patients harboring CHD7 variants ». Genetics in Medicine 20, no 8 (16 novembre 2017) : 872–81. http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.197.
Texte intégralRadi, Suhaib, et Andrew C. Karaplis. « A Case of Male Osteoporosis : A 37-Year-Old Man with Multiple Vertebral Compression Fractures ». Case Reports in Endocrinology 2017 (2017) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2017/6328524.
Texte intégralIivonen, Anna-Pauliina, Johanna Känsäkoski, Kirsi Vaaralahti et Taneli Raivio. « Screening for mutations in selected miRNA genes in hypogonadotropic hypogonadism patients ». Endocrine Connections 8, no 5 (mai 2019) : 506–9. http://dx.doi.org/10.1530/ec-19-0080.
Texte intégralOstertag, Agnès, Georgios E. Papadakis, Corinne Collet, Severine Trabado, Luigi Maione, Nelly Pitteloud, Jerome Bouligand, Marie Christine De Vernejoul, Martine Cohen-Solal et Jacques Young. « Compromised Volumetric Bone Density and Microarchitecture in Men With Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 106, no 9 (16 mars 2021) : e3312-e3326. http://dx.doi.org/10.1210/clinem/dgab169.
Texte intégralSharma, Shreya, Ravikumar Shah, Virendra Patil, Anurag R. Lila, Vijaya Sarathi, Nalini Shah et Tushar Bandgar. « Gonadotropins for testicular descent in cryptorchid congenital hypogonadotropic hypogonadism males beyond infancy ». Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 34, no 7 (26 avril 2021) : 917–24. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2020-0683.
Texte intégralDzemaili, Shota, Jitske Tiemensma, Richard Quinton, Nelly Pitteloud, Diane Morin et Andrew A. Dwyer. « Beyond hormone replacement : quality of life in women with congenital hypogonadotropic hypogonadism ». Endocrine Connections 6, no 6 (août 2017) : 404–12. http://dx.doi.org/10.1530/ec-17-0095.
Texte intégralGonçalves, Catarina I., José M. Aragüés, Margarida Bastos, Luísa Barros, Nuno Vicente, Davide Carvalho et Manuel C. Lemos. « GNRHR biallelic and digenic mutations in patients with normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism ». Endocrine Connections 6, no 6 (août 2017) : 360–66. http://dx.doi.org/10.1530/ec-17-0104.
Texte intégralSwee, Du Soon, et Richard Quinton. « Current concepts surrounding neonatal hormone therapy for boys with congenital hypogonadotropic hypogonadism ». Expert Review of Endocrinology & ; Metabolism 17, no 1 (2 janvier 2022) : 47–61. http://dx.doi.org/10.1080/17446651.2022.2023008.
Texte intégralLiu, Zhaoxiang, Jangfeng Mao, Xueyan Wu, Hongli Xu, Xi Wang, Bingkun Huang, Junjie Zheng, Min Nie et Hongbing Zhang. « Efficacy and Outcome Predictors of Gonadotropin Treatment for Male Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism ». Medicine 95, no 9 (mars 2016) : e2867. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000002867.
Texte intégralKänsäkoski, Johanna, Rainer Fagerholm, Eeva-Maria Laitinen, Kirsi Vaaralahti, Peter Hackman, Nelly Pitteloud, Taneli Raivio et Johanna Tommiska. « Mutation screening of SEMA3A and SEMA7A in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism ». Pediatric Research 75, no 5 (12 février 2014) : 641–44. http://dx.doi.org/10.1038/pr.2014.23.
Texte intégralVarimo, Tero, Matti Hero, Eeva-Maria Laitinen, Harri Sintonen et Taneli Raivio. « Health-related quality of life in male patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism ». Clinical Endocrinology 83, no 1 (27 janvier 2015) : 141–43. http://dx.doi.org/10.1111/cen.12701.
Texte intégralVizeneux, Audrey, Aude Hilfiger, Jérôme Bouligand, Monique Pouillot, Sylvie Brailly-Tabard, Anu Bashamboo, Ken McElreavey et Raja Brauner. « Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism during Childhood : Presentation and Genetic Analyses in 46 Boys ». PLoS ONE 8, no 10 (24 octobre 2013) : e77827. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0077827.
Texte intégralMaione, Luigi, Annamaria Colao et Jacques Young. « Bone mineral density in older patients with never-treated congenital hypogonadotropic hypogonadism ». Endocrine 59, no 1 (2 juin 2017) : 231–33. http://dx.doi.org/10.1007/s12020-017-1334-1.
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