Littérature scientifique sur le sujet « Cone, retinitis pigmentosa »
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Articles de revues sur le sujet "Cone, retinitis pigmentosa"
haradhan chowdhury, Partha. « GIST OF RETINITIS PIGMENTOSA ». EPH - International Journal of Medical and Health Science 4, no 1 (16 janvier 2018) : 18–19. http://dx.doi.org/10.53555/eijmhs.v4i1.15.
Texte intégralWong, Fulton. « Visual Pigments, Blue Cone Monochromasy, and Retinitis Pigmentosa ». Archives of Ophthalmology 108, no 7 (1 juillet 1990) : 935. http://dx.doi.org/10.1001/archopht.1990.01070090037033.
Texte intégralBovolenta, Paola, et Elsa Cisneros. « Retinitis pigmentosa : cone photoreceptors starving to death ». Nature Neuroscience 12, no 1 (janvier 2009) : 5–6. http://dx.doi.org/10.1038/nn0109-5.
Texte intégralElsner, Ann E., Stephen A. Burns et Louis A. Lobes. « Foveal cone optical density in retinitis pigmentosa ». Applied Optics 26, no 8 (15 avril 1987) : 1378. http://dx.doi.org/10.1364/ao.26.001378.
Texte intégralJones, Jennifer, Michael Baldinger et John Sharpe. « Cone-Rod Dystrophy Versus Inverse Retinitis Pigmentosa ». Optometry - Journal of the American Optometric Association 81, no 6 (juin 2010) : 298. http://dx.doi.org/10.1016/j.optm.2010.04.067.
Texte intégralKaplan, HenryJ, Wei Wang, Niloofar Piri et DouglasC Dean. « Metabolic rescue of cone photoreceptors in retinitis pigmentosa ». Taiwan Journal of Ophthalmology 11, no 4 (2021) : 331. http://dx.doi.org/10.4103/tjo.tjo_46_21.
Texte intégralMurakami, Y., Y. Ikeda, S. Nakatake, J. W. Miller, D. G. Vavvas, K. H. Sonoda et T. Ishibashi. « Necrotic cone photoreceptor cell death in retinitis pigmentosa ». Cell Death & ; Disease 6, no 12 (décembre 2015) : e2038-e2038. http://dx.doi.org/10.1038/cddis.2015.385.
Texte intégralKaplan, Henry J., Wei Wang et Douglas C. Dean. « Restoration of Cone Photoreceptor Function in Retinitis Pigmentosa ». Translational Vision Science & ; Technology 6, no 5 (6 septembre 2017) : 5. http://dx.doi.org/10.1167/tvst.6.5.5.
Texte intégralArsiwalla, Tasneem A., Elisa E. Cornish, Phuc Vuong Nguyen, Maria Korsakova, Haipha Ali, Nonna Saakova, Clare L. Fraser, Robyn V. Jamieson et John R. Grigg. « Assessing Residual Cone Function in Retinitis Pigmentosa Patients ». Translational Vision Science & ; Technology 9, no 13 (17 décembre 2020) : 29. http://dx.doi.org/10.1167/tvst.9.13.29.
Texte intégralSahel, José-Alain, Thierry Léveillard, Serge Picaud, Deniz Dalkara, Katia Marazova, Avinoam Safran, Michel Paques, Jens Duebel, Botond Roska et Saddek Mohand-Said. « Functional rescue of cone photoreceptors in retinitis pigmentosa ». Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 251, no 7 (11 avril 2013) : 1669–77. http://dx.doi.org/10.1007/s00417-013-2314-7.
Texte intégralThèses sur le sujet "Cone, retinitis pigmentosa"
Lipinski, Daniel Mark. « Neuroprotection of cone photoreceptors in retinitis pigmentosa ». Thesis, University of Oxford, 2013. http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:aee440bc-f990-4216-9d43-63902ff0fc52.
Texte intégralChung, Chung-yee, et 鍾震宇. « Cone photoreceptor degeneration in the rd10 model of retinitis pigmentosa ». Thesis, The University of Hong Kong (Pokfulam, Hong Kong), 2012. http://hub.hku.hk/bib/B48333700.
Texte intégralpublished_or_final_version
Anatomy
Master
Master of Medical Sciences
Venkatesh, Aditya. « Activation of mTORC1 Improves Cone Cell Metabolism and Extends Vision in Retinitis Pigmentosa Mice : A Dissertation ». eScholarship@UMMS, 2016. https://escholarship.umassmed.edu/gsbs_diss/822.
Texte intégralVenkatesh, Aditya. « Activation of mTORC1 Improves Cone Cell Metabolism and Extends Vision in Retinitis Pigmentosa Mice : A Dissertation ». eScholarship@UMMS, 2004. http://escholarship.umassmed.edu/gsbs_diss/822.
Texte intégralMakiyama, Yukiko. « Macular Cone Abnormalities in Retinitis Pigmentosa with Preserved Central Vision Using Adaptive Optics Scanning Laser Ophthalmoscopy ». Kyoto University, 2014. http://hdl.handle.net/2433/189342.
Texte intégralDauletbekov, Daniyar. « Adeno-associated virus mediated rhodopsin delivery in preventing secondary cone degeneration in rhodopsin knockout mice ». Thesis, University of Oxford, 2016. https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:041ef367-7ce6-467e-8988-b9735231bdf2.
Texte intégralKöhn, Linda. « Genetic mapping of retinal degenerations in Northern Sweden ». Doctoral thesis, Umeå universitet, Medicinsk och klinisk genetik, 2009. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-27004.
Texte intégralKöhn, Linda. « Genetic mapping of retinal degenerations in Northern Sweden ». Umeå : Umeå university, 2009. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-27004.
Texte intégralBIAGIONI, MARTINA. « Fighting inflammation to save cones : anti-inflammatory approaches to slow down cone degeneration in a mouse model of retinitis pigmentosa ». Doctoral thesis, 2019. http://hdl.handle.net/2158/1151621.
Texte intégralPimentel, Miguel Ângelo Apóstolo. « Genomic profile and genotype-phenotype correlations in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa in a tertiary care centre in portugal ». Master's thesis, 2020. http://hdl.handle.net/10316/97749.
Texte intégralIntroduction: Retinitis Pigmentosa (RP) is the most frequent inherited retinal dystrophy and a major cause of visual impairment and blindness worldwide. In Portugal, the genomic profile of patients with non-syndromic RP has never been reported. This study aimed to characterize the genomic landscape of Portuguese patients with non-syndromic RP and to establish possible genotype-phenotype correlations.Methods: Cross-sectional, single-centre study conducted in 50 consecutive patients (from 39 families) with a clinical diagnosis of non-syndromic-RP, followed at a tertiary care hospital in Portugal. Patients underwent genetic testing through Sanger sequencing of a suspected gene, next generation sequencing panels, whole exome sequencing (WES)-based next generation sequencing panels or WES. Results: We found disease-causing mutations in 25/39 patients (64.10%), totalizing 22 pathogenic variants identified in 10 genes. EYS, IMPG2, RPGR and RHO were the most frequently implicated genes, explaining 72% of the solved cases. Within autosomal recessive cases, EYS was the most frequently identified gene, while RPGR and RHO were the most common among X-linked and autosomal dominant cases, respectively. Conclusion: This preliminary study is the first study to characterize the genomic profile of non-syndromic RP in Portugal. Achieving strong population-based data is the first step towards better genetic and prognostic counselling as well as guidance for future therapeutic interventions.
Introdução: A retinopatia pigmentar (RP) é a distrofia hereditária da retina mais prevalente e uma das principais causas irreversíveis de comprometimento visual e cegueira em todo o mundo. Em Portugal, o perfil genético dos doentes com RP não sindrómica é ainda desconhecido. Este estudo tem como objetivos caracterizar a etiologia genética de uma série de casos de RP não sindrómica, bem como estabelecer eventuais correlações genótipo-fenótipo.Métodos: Estudo unicêntrico, transversal, que incluiu 50 doentes consecutivos (de 39 famílias) com o diagnóstico clínico de RP não sindrómica, seguidos num centro hospitalar terciário em Portugal. Todos os doentes realizaram estudo molecular, seja através de sequenciação Sanger, painéis de sequenciação de nova geração ou sequenciação do exoma completo.Resultados: Encontrámos variantes causadoras de doença (clinicamente relevantes) em 25/39 famílias (64.10%), totalizando 22 variantes causadoras de doença em 10 genes diferentes. Os genes EYS, IMPG2, RPGR e RHO foram os mais frequentemente implicados, explicando 72% dos casos resolvidos. Na RP com hereditariedade autossómica recessiva, o gene EYS foi o mais frequente, enquanto que os genes RPGR e RHO foram os mais frequentes na RP ligada ao cromossoma X e na RP autossómica dominante, respetivamente.Conclusão: Este estudo preliminar é o primeiro estudo a reportar o perfil genético de doentes portugueses com RP não sindrómica. A obtenção de dados robustos baseados em estudos populacionais é o primeiro passo para um melhor aconselhamento genético e prognóstico, bem como para uma melhor orientação para futuras intervenções terapêuticas.
Chapitres de livres sur le sujet "Cone, retinitis pigmentosa"
Oishi, Akio, Maho Oishi, Ken Ogino, Satoshi Morooka et Nagahisa Yoshimura. « Wide-Field Fundus Autofluorescence for Retinitis Pigmentosa and Cone/Cone-Rod Dystrophy ». Dans Retinal Degenerative Diseases, 307–13. Cham : Springer International Publishing, 2015. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-17121-0_41.
Texte intégralNusinowitz, Steven, et David G. Birch. « Topography of Rod and Cone Sensitivity Loss in Retinitis Pigmentosa ». Dans Documenta Ophthalmologica Proceedings Series, 227–30. Dordrecht : Springer Netherlands, 1997. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-011-5698-1_38.
Texte intégralRajala, Ammaji, Yuhong Wang et Raju V. S. Rajala. « Constitutive Activation Mutant mTOR Promote Cone Survival in Retinitis Pigmentosa Mice ». Dans Retinal Degenerative Diseases, 491–97. Cham : Springer International Publishing, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-75402-4_61.
Texte intégralRobson, Anthony G., Catherine Egan, Graham E. Holder, Alan C. Bird et Fred W. Fitzke. « Comparing Rod and Cone Function with Fundus Autofluorescence Images in Retinitis Pigmentosa ». Dans Advances in Experimental Medicine and Biology, 41–47. Boston, MA : Springer US, 2003. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4615-0067-4_6.
Texte intégralKaplan, Henry J., Wei Wang et Douglas C. Dean. « Restoration of Cone Photoreceptor Function in Retinitis Pigmentosa (RP) : Retinal Cell-Based Therapy ». Dans Stem Cell Biology and Regenerative Medicine, 157–66. Cham : Springer International Publishing, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-030-05222-5_9.
Texte intégralGreenstein, Vivienne C., Donald C. Hood et Ronald E. Carr. « A Comparison of S Cone Pathway Sensitivity Loss in Patients with Diabetes and Retinitis Pigmentosa ». Dans Colour Vision Deficiencies IX, 233–41. Dordrecht : Springer Netherlands, 1989. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-009-2695-0_28.
Texte intégralGrossman, N., K. Nikolic, P. Degenaar, C. Toumazou, H. Yang et E. Drakakis. « A Non-Invasive Approach to the Bionic Eye ». Dans Encyclopedia of Healthcare Information Systems, 998–1003. IGI Global, 2008. http://dx.doi.org/10.4018/978-1-59904-889-5.ch124.
Texte intégralActes de conférences sur le sujet "Cone, retinitis pigmentosa"
Elsner, Ann E., Stephen A. Burns et Louis A. Lobes. « Cone Optical Density in Retinitis Pigmentosa ». Dans Noninvasive Assessment of the Visual System. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 1986. http://dx.doi.org/10.1364/navs.1986.tub1.
Texte intégralBirch, David G., et Jane L. Anderson. « Yearly Rates of Rod and Cone Functional Loss in Retinitis Pigmentosa and Cone-Rod Degeneration ». Dans Noninvasive Assessment of the Visual System. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 1993. http://dx.doi.org/10.1364/navs.1993.ntua.3.
Texte intégralHood, Donald C., et David G. Birch. « Retinitis pigmentosa affects cone phototransduction as well as post-synaptic cone activity ». Dans Vision Science and its Applications. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 1995. http://dx.doi.org/10.1364/vsia.1995.ma4.
Texte intégralBirch, David G., et Jane L. Anderson. « Rod Visual Fields in Cone-Rod Degeneration : Comparisons To Retinitis Pigmentosa ». Dans Noninvasive Assessment of the Visual System. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 1990. http://dx.doi.org/10.1364/navs.1990.mb3.
Texte intégralSwanson, William H., David G. Birch et Jane L. Anderson. « S-cone ERGs and S-cone acuity in patients with retinitis pigmentosa (RP) ». Dans OSA Annual Meeting. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 1992. http://dx.doi.org/10.1364/oam.1992.tull1.
Texte intégralSwanson, William H., Marilyn Fiedelman et Gary E. Fish. « Flicker Sensitivity in Patients with Retinitis Pigmentosa and Good Acuity ». Dans Vision Science and its Applications. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 1995. http://dx.doi.org/10.1364/vsia.1995.tua1.
Texte intégralLassoued, Ayoub, Furu Zhang, Kazuhiro Kurokawa, Yan Liu, James A. Crowell et Donald T. Miller. « Measuring dysfunction of cone photoreceptors in retinitis pigmentosa with phase-sensitive AO-OCT ». Dans Ophthalmic Technologies XXX, sous la direction de Fabrice Manns, Per G. Söderberg et Arthur Ho. SPIE, 2020. http://dx.doi.org/10.1117/12.2550216.
Texte intégralBirch, David G. « Diurnal Rhythm in the ROD ERG in Retinitis Pigmentosa and CONE-ROD Degeneration ». Dans Noninvasive Assessment of the Visual System. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 1987. http://dx.doi.org/10.1364/navs.1987.mc4.
Texte intégralSunness, Janet S. « Visual Function Evaluation of a Patient with Congenital Nightblindness and White Spots in the Fundus ». Dans Noninvasive Assessment of the Visual System. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 1992. http://dx.doi.org/10.1364/navs.1992.tub1.
Texte intégralMassof, Robert W. « Theoretical Evaluation of S-Cone Pathway Sensitivity Losses In Diseases of The Visual System ». Dans Noninvasive Assessment of the Visual System. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 1990. http://dx.doi.org/10.1364/navs.1990.tub4.
Texte intégral