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Tang, Dan, Jingwen Sheng, Liangting Xu, Xiechao Zhan, Jiaming Liu, Hui Jiang, Xiaoling Shu et al. « Cryo-EM structure of C9ORF72–SMCR8–WDR41 reveals the role as a GAP for Rab8a and Rab11a ». Proceedings of the National Academy of Sciences 117, no 18 (17 avril 2020) : 9876–83. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2002110117.
Texte intégralAlvarez-Mora, Maria Isabel, Gloria Garrabou, Tamara Barcos, Francisco Garcia-Garcia, Ruben Grillo-Risco, Emma Peruga, Laura Gort et al. « Bioenergetic and Autophagic Characterization of Skin Fibroblasts from C9orf72 Patients ». Antioxidants 11, no 6 (8 juin 2022) : 1129. http://dx.doi.org/10.3390/antiox11061129.
Texte intégralNörpel, Julia, Simone Cavadini, Andreas D. Schenk, Alexandra Graff-Meyer, Daniel Hess, Jan Seebacher, Jeffrey A. Chao et Varun Bhaskar. « Structure of the human C9orf72-SMCR8 complex reveals a multivalent protein interaction architecture ». PLOS Biology 19, no 7 (23 juillet 2021) : e3001344. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.3001344.
Texte intégralAmick, Joseph, Arun Kumar Tharkeshwar, Catherine Amaya, et Shawn M. Ferguson. « WDR41 supports lysosomal response to changes in amino acid availability ». Molecular Biology of the Cell 29, no 18 (septembre 2018) : 2213–27. http://dx.doi.org/10.1091/mbc.e17-12-0703.
Texte intégralYang, Mei, Chen Liang, Kunchithapadam Swaminathan, Stephanie Herrlinger, Fan Lai, Ramin Shiekhattar et Jian-Fu Chen. « A C9ORF72/SMCR8-containing complex regulates ULK1 and plays a dual role in autophagy ». Science Advances 2, no 9 (septembre 2016) : e1601167. http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.1601167.
Texte intégralAmick, Joseph, Agnes Roczniak-Ferguson et Shawn M. Ferguson. « C9orf72 binds SMCR8, localizes to lysosomes, and regulates mTORC1 signaling ». Molecular Biology of the Cell 27, no 20 (15 octobre 2016) : 3040–51. http://dx.doi.org/10.1091/mbc.e16-01-0003.
Texte intégralIyer, Shalini, Vasanta Subramanian et K. Ravi Acharya. « C9orf72, a protein associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a guanine nucleotide exchange factor ». PeerJ 6 (17 octobre 2018) : e5815. http://dx.doi.org/10.7717/peerj.5815.
Texte intégralChandra, Sunandini, et C. Patrick Lusk. « Emerging Connections between Nuclear Pore Complex Homeostasis and ALS ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 3 (25 janvier 2022) : 1329. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23031329.
Texte intégralAbabneh, Nidaa A., Jakub Scaber, Rowan Flynn, Andrew Douglas, Paola Barbagallo, Ana Candalija, Martin R. Turner et al. « Correction of amyotrophic lateral sclerosis related phenotypes in induced pluripotent stem cell-derived motor neurons carrying a hexanucleotide expansion mutation in C9orf72 by CRISPR/Cas9 genome editing using homology-directed repair ». Human Molecular Genetics 29, no 13 (5 juin 2020) : 2200–2217. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa106.
Texte intégralLiang, Chen, Qiang Shao, Wei Zhang, Mei Yang, Qing Chang, Rong Chen et Jian-Fu Chen. « Smcr8 deficiency disrupts axonal transport-dependent lysosomal function and promotes axonal swellings and gain of toxicity in C9ALS/FTD mouse models ». Human Molecular Genetics 28, no 23 (18 octobre 2019) : 3940–53. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz230.
Texte intégralVidhyasagar, Venkatasubramanian, Yujiong He, Manhong Guo, Tanu Talwar, Ravi Shankar Singh, Manisha Yadav, George Katselis, Franco J. Vizeacoumar, Kiven E. Lukong et Yuliang Wu. « Biochemical characterization of INTS3 and C9ORF80, two subunits of hNABP1/2 heterotrimeric complex in nucleic acid binding ». Biochemical Journal 475, no 1 (2 janvier 2018) : 45–60. http://dx.doi.org/10.1042/bcj20170351.
Texte intégralMcAlpine, William, Lei Sun, Kuan-wen Wang, Aijie Liu, Ruchi Jain, Miguel San Miguel, Jianhui Wang et al. « Excessive endosomal TLR signaling causes inflammatory disease in mice with defective SMCR8-WDR41-C9ORF72 complex function ». Proceedings of the National Academy of Sciences 115, no 49 (15 novembre 2018) : E11523—E11531. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1814753115.
Texte intégralTalaia, Gabriel, Joseph Amick et Shawn M. Ferguson. « Receptor-like role for PQLC2 amino acid transporter in the lysosomal sensing of cationic amino acids ». Proceedings of the National Academy of Sciences 118, no 8 (17 février 2021) : e2014941118. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2014941118.
Texte intégralFumagalli, Laura, Florence L. Young, Steven Boeynaems, Mathias De Decker, Arpan R. Mehta, Ann Swijsen, Raheem Fazal et al. « C9orf72-derived arginine-containing dipeptide repeats associate with axonal transport machinery and impede microtubule-based motility ». Science Advances 7, no 15 (avril 2021) : eabg3013. http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.abg3013.
Texte intégralFukatsu, Shoya, Hinami Sashi, Remina Shirai, Norio Takagi, Hiroaki Oizumi, Masahiro Yamamoto, Katsuya Ohbuchi, Yuki Miyamoto et Junji Yamauchi. « Rab11a Controls Cell Shape via C9orf72 Protein : Possible Relationships to Frontotemporal Dementia/Amyotrophic Lateral Sclerosis (FTDALS) Type 1 ». Pathophysiology 31, no 1 (9 février 2024) : 100–116. http://dx.doi.org/10.3390/pathophysiology31010008.
Texte intégralCook, Casey N., Yanwei Wu, Hana M. Odeh, Tania F. Gendron, Karen Jansen-West, Giulia del Rosso, Mei Yue et al. « C9orf72 poly(GR) aggregation induces TDP-43 proteinopathy ». Science Translational Medicine 12, no 559 (2 septembre 2020) : eabb3774. http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.abb3774.
Texte intégralCoyne, Alyssa N., Victoria Baskerville, Benjamin L. Zaepfel, Dennis W. Dickson, Frank Rigo, Frank Bennett, C. Patrick Lusk et Jeffrey D. Rothstein. « Nuclear accumulation of CHMP7 initiates nuclear pore complex injury and subsequent TDP-43 dysfunction in sporadic and familial ALS ». Science Translational Medicine 13, no 604 (28 juillet 2021) : eabe1923. http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.abe1923.
Texte intégralCosta, Beatrice, Claudia Manzoni, Manuel Bernal-Quiros, Demis A. Kia, Miquel Aguilar, Ignacio Alvarez, Victoria Alvarez et al. « C9orf72, age at onset, and ancestry help discriminate behavioral from language variants in FTLD cohorts ». Neurology 95, no 24 (17 septembre 2020) : e3288-e3302. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000010914.
Texte intégralLee, Jongbo, Jumin Park, Ji-hyung Kim, Giwook Lee, Tae-Eun Park, Ki-Jun Yoon, Yoon Ki Kim et Chunghun Lim. « LSM12-EPAC1 defines a neuroprotective pathway that sustains the nucleocytoplasmic RAN gradient ». PLOS Biology 18, no 12 (23 décembre 2020) : e3001002. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.3001002.
Texte intégralKaur, Jaslovleen, Shaista Parveen, Uzma Shamim, Pooja Sharma, Varun Suroliya, Akhilesh Kumar Sonkar, Istaq Ahmad et al. « Investigations of Huntington’s Disease and Huntington’s Disease-Like Syndromes in Indian Choreatic Patients ». Journal of Huntington's Disease 9, no 3 (8 octobre 2020) : 283–89. http://dx.doi.org/10.3233/jhd-200398.
Texte intégralTakada, Leonel T. « The Genetics of Monogenic Frontotemporal Dementia ». Dementia & ; Neuropsychologia 9, no 3 (septembre 2015) : 219–29. http://dx.doi.org/10.1590/1980-57642015dn93000003.
Texte intégralShi, Kevin Y., Eiichiro Mori, Zehra F. Nizami, Yi Lin, Masato Kato, Siheng Xiang, Leeju C. Wu et al. « Toxic PRn poly-dipeptides encoded by the C9orf72 repeat expansion block nuclear import and export ». Proceedings of the National Academy of Sciences 114, no 7 (9 janvier 2017) : E1111—E1117. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1620293114.
Texte intégralWong, Ching-On, et Kartik Venkatachalam. « Motor neurons from ALS patients with mutations in C9ORF72 and SOD1 exhibit distinct transcriptional landscapes ». Human Molecular Genetics 28, no 16 (20 mai 2019) : 2799–810. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz104.
Texte intégralMorello, Giovanna, Giulia Gentile, Rossella Spataro, Antonio Gianmaria Spampinato, Maria Guarnaccia, Salvatore Salomone, Vincenzo La Bella, Francesca Luisa Conforti et Sebastiano Cavallaro. « Genomic Portrait of a Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis Case in a Large Spinocerebellar Ataxia Type 1 Family ». Journal of Personalized Medicine 10, no 4 (2 décembre 2020) : 262. http://dx.doi.org/10.3390/jpm10040262.
Texte intégralde Boer, Eva Maria Johanna, Viyanti K. Orie, Timothy Williams, Mark R. Baker, Hugo M. De Oliveira, Tuomo Polvikoski, Matthew Silsby et al. « TDP-43 proteinopathies : a new wave of neurodegenerative diseases ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 92, no 1 (11 novembre 2020) : 86–95. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2020-322983.
Texte intégralOrtiz, Genaro Gabriel, Javier Ramírez-Jirano, Raul L. Arizaga, Daniela L. C. Delgado-Lara et Erandis D. Torres-Sánchez. « Frontotemporal-TDP and LATE Neurocognitive Disorders : A Pathophysiological and Genetic Approach ». Brain Sciences 13, no 10 (18 octobre 2023) : 1474. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci13101474.
Texte intégralFletcher, Phillip, Jonathan Schott, Martin Rossor et Jason Warren. « ABNORMAL SOUND AND MUSIC REWARD PROCESSING IN DEMENTIA : A BEHAVIOURAL AND NEUROANATOMICAL ANALYSIS ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 86, no 11 (14 octobre 2015) : e4.136-e4. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2015-312379.46.
Texte intégralMassano, João, Miguel Leão, Carolina Garrett et On behalf of Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João. « Investigação de Etiologia Genética nas Demências Neurodegenerativas : Recomendações do Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João ». Acta Médica Portuguesa 29, no 10 (31 octobre 2016) : 675. http://dx.doi.org/10.20344/amp.7583.
Texte intégralSkaar, Jeffrey R., Derek J. Richard, Anita Saraf, Alfredo Toschi, Emma Bolderson, Laurence Florens, Michael P. Washburn, Kum Kum Khanna et Michele Pagano. « INTS3 controls the hSSB1-mediated DNA damage response ». Journal of Cell Biology 187, no 1 (28 septembre 2009) : 25–32. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.200907026.
Texte intégralWallace, Amelia D., Thomas A. Sasani, Jordan Swanier, Brooke L. Gates, Jeff Greenland, Brent S. Pedersen, Katherine E. Varley et Aaron R. Quinlan. « CaBagE : A Cas9-based Background Elimination strategy for targeted, long-read DNA sequencing ». PLOS ONE 16, no 4 (8 avril 2021) : e0241253. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0241253.
Texte intégralLeray, Xavier, Rossella Conti, Yan Li, Cécile Debacker, Florence Castelli, François Fenaille, Anselm A. Zdebik, Michael Pusch et Bruno Gasnier. « Arginine-selective modulation of the lysosomal transporter PQLC2 through a gate-tuning mechanism ». Proceedings of the National Academy of Sciences 118, no 32 (3 août 2021) : e2025315118. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2025315118.
Texte intégralBožič, Tim, Matja Zalar, Boris Rogelj, Janez Plavec et Primož Šket. « Structural Diversity of Sense and Antisense RNA Hexanucleotide Repeats Associated with ALS and FTLD ». Molecules 25, no 3 (25 janvier 2020) : 525. http://dx.doi.org/10.3390/molecules25030525.
Texte intégralAmador, Maria-Del-Mar, François Muratet, Elisa Teyssou, Guillaume Banneau, Véronique Danel-Brunaud, Etienne Allart, Jean-Christophe Antoine et al. « Spastic paraplegia due to recessive or dominant mutations in ERLIN2 can convert to ALS ». Neurology Genetics 5, no 6 (13 novembre 2019) : e374. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000374.
Texte intégralKim, Hyerim, Junghwa Lim, Han Bao, Bin Jiao, Se Min Canon, Michael P. Epstein, Keqin Xu et al. « Rare variants in MYH15 modify amyotrophic lateral sclerosis risk ». Human Molecular Genetics 28, no 14 (1 avril 2019) : 2309–18. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz063.
Texte intégralShehjar, Faheem, Daniyah A. Almarghalani, Reetika Mahajan, Syed A. M. Hasan et Zahoor A. Shah. « The Multifaceted Role of Cofilin in Neurodegeneration and Stroke : Insights into Pathogenesis and Targeting as a Therapy ». Cells 13, no 2 (18 janvier 2024) : 188. http://dx.doi.org/10.3390/cells13020188.
Texte intégralMandrioli, Jessica, Valeria Crippa, Cristina Cereda, Valentina Bonetto, Elisabetta Zucchi, Annalisa Gessani, Mauro Ceroni et al. « Proteostasis and ALS : protocol for a phase II, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre clinical trial for colchicine in ALS (Co-ALS) ». BMJ Open 9, no 5 (mai 2019) : e028486. http://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2018-028486.
Texte intégralRahn, Kerstin, Isabel Naarmann-de Vries, Yvonne Sackmann, Felicitas Klein, Antje Ostareck-Lederer, Dirk Ostareck, Edgar Jost et al. « Role of hnRNP K and Interacting mRNAs in Pathogenesis of AML with 9q Deletion ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 1531. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-114699.
Texte intégralShi, Wei, Therese Vu, Glen Boyle, Fares Al-Ejeh, Tej Pandita, Krzysztof Ginalski, Maga Rowicka, Steven W. Lane et Kum Kum Khanna. « SSB1/NABP2 and SSB2/NABP1 Have Essential and Overlapping Roles in Maintaining Hematopoietic Stem and Progenitor Cells ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 2405. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.2405.2405.
Texte intégralTang, Dan, Kaixuan Zheng, Jiangli Zhu, Xi Jin, Hui Bao, Lan Jiang, Huihui Li et al. « ALS-linked C9orf72–SMCR8 complex is a negative regulator of primary ciliogenesis ». Proceedings of the National Academy of Sciences 120, no 50 (8 décembre 2023). http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2220496120.
Texte intégralAmick, Joseph, Arun Kumar Tharkeshwar, Gabriel Talaia et Shawn M. Ferguson. « PQLC2 recruits the C9orf72 complex to lysosomes in response to cationic amino acid starvation ». Journal of Cell Biology 219, no 1 (18 décembre 2019). http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201906076.
Texte intégralXiao, Shangxi, Paul M. McKeever, Agnes Lau et Janice Robertson. « Synaptic localization of C9orf72 regulates post-synaptic glutamate receptor 1 levels ». Acta Neuropathologica Communications 7, no 1 (24 octobre 2019). http://dx.doi.org/10.1186/s40478-019-0812-5.
Texte intégralZhang, Shen, Mindan Tong, Denghao Zheng, Huiying Huang, Linsen Li, Christian Ungermann, Yi Pan et al. « C9orf72-catalyzed GTP loading of Rab39A enables HOPS-mediated membrane tethering and fusion in mammalian autophagy ». Nature Communications 14, no 1 (11 octobre 2023). http://dx.doi.org/10.1038/s41467-023-42003-0.
Texte intégralSu, Ming-Yuan, Simon A. Fromm, Jonathan Remis, Daniel B. Toso et James H. Hurley. « Structural basis for the ARF GAP activity and specificity of the C9orf72 complex ». Nature Communications 12, no 1 (18 juin 2021). http://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-24081-0.
Texte intégralCoyne, Alyssa N., et Jeffrey D. Rothstein. « Nuclear lamina invaginations are not a pathological feature of C9orf72 ALS/FTD ». Acta Neuropathologica Communications 9, no 1 (19 mars 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s40478-021-01150-5.
Texte intégralJo, Yunhee, Jiwon Lee, Seul-Yi Lee, Ilmin Kwon et Hana Cho. « Poly-dipeptides produced from C9orf72 hexanucleotide repeats cause selective motor neuron hyperexcitability in ALS ». Proceedings of the National Academy of Sciences 119, no 11 (8 mars 2022). http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2113813119.
Texte intégralNishimura, Agnes L., et Natalia Arias. « Synaptopathy Mechanisms in ALS Caused by C9orf72 Repeat Expansion ». Frontiers in Cellular Neuroscience 15 (1 juin 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fncel.2021.660693.
Texte intégralDickson, Dennis W., Matthew C. Baker, Jazmyne L. Jackson, Mariely DeJesus-Hernandez, NiCole A. Finch, Shulan Tian, Michael G. Heckman et al. « Extensive transcriptomic study emphasizes importance of vesicular transport in C9orf72 expansion carriers ». Acta Neuropathologica Communications 7, no 1 (8 octobre 2019). http://dx.doi.org/10.1186/s40478-019-0797-0.
Texte intégralViera Ortiz, Ashley P., Gregory Cajka, Olamide A. Olatunji, Bailey Mikytuck, Ophir Shalem et Edward B. Lee. « Impaired ribosome-associated quality control of C9orf72 arginine-rich dipeptide-repeat proteins ». Brain, 14 décembre 2022. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awac479.
Texte intégralAzimian, Fereshteh, Yan‐Hua Chen et Qun Lu. « Targeting the Interactions of Small GTPase ARF with C9ORF72:SMCR8:WDR41 Complexes Implicated in Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia ». Alzheimer's & ; Dementia 19, S21 (décembre 2023). http://dx.doi.org/10.1002/alz.076804.
Texte intégralRobinson, Hayley, Sk Imran Ali, Martha Elena Diaz-Hernandez et Rodrigo Lopez-Gonzalez. « Telomere Attrition in Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons From ALS/FTD-Related C9ORF72 Repeat Expansion Carriers ». Frontiers in Cell and Developmental Biology 10 (13 juin 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fcell.2022.874323.
Texte intégral