Articles de revues sur le sujet « Common variable immunodeficiency, immunodeficiency, genetics, whole-exome sequencing »
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Li, Ran, Yali Zheng, Yuqian Li, Rongbao Zhang, Fang Wang, Donghong Yang, Yanliang Ma, Xinlin Mu, Zhaolong Cao et Zhancheng Gao. « Common Variable Immunodeficiency with Genetic Defects Identified by Whole Exome Sequencing ». BioMed Research International 2018 (30 septembre 2018) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2018/3724630.
Texte intégralLui, Victor, Ryan Baxter, John Michael Routes, James Verbsky et Elena WY Hsieh. « Understanding Genetic and Immune Cellular-Signaling Defects in Common Variable Immunodeficiency with Granulomatous Lymphocytic Interstitial Lung Disease ». Journal of Immunology 204, no 1_Supplement (1 mai 2020) : 146.18. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.204.supp.146.18.
Texte intégralAbolhassani, Hassan, Lennart Hammarström et Charlotte Cunningham-Rundles. « Current genetic landscape in common variable immune deficiency ». Blood 135, no 9 (27 février 2020) : 656–67. http://dx.doi.org/10.1182/blood.2019000929.
Texte intégralKeller, Michael, Joseph Glessner, Hakon Hakonarson et Jordan Orange. « IFR2BP2 Mutations Identified As a Novel Genetic Cause of Familial Common Variable Immunodeficiency Identified Via Support Vector Algorithm and Whole Exome Sequencing ». Journal of Allergy and Clinical Immunology 131, no 2 (février 2013) : AB140. http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2012.12.1163.
Texte intégralRusso, Roberta, Immacolata Andolfo, Vito Alessandro Lasorsa, Sueva Cantalupo, Roberta Marra, Giulia Frisso, Pasquale Abete et al. « The TNFRSF13C H159Y Variant Is Associated with Severe COVID-19 : A Retrospective Study of 500 Patients from Southern Italy ». Genes 12, no 6 (8 juin 2021) : 881. http://dx.doi.org/10.3390/genes12060881.
Texte intégralNasomyont, Nat, Andrew W. Lindsley, Amal Assa'ad, D. Brian Dawson, Derek E. Neilson, Cassandra C. Brady et Meilan M. Rutter. « Central Diabetes Insipidus in a Patient With NFKB2 Mutation : Expanding the Endocrine Phenotype in DAVID Syndrome ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 104, no 9 (31 mai 2019) : 4051–57. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2019-00469.
Texte intégralMandola, Amarilla B., et Nigel Sharfe. « Novel heterozygous NFKB1 mutation—variable penetrance in a family cohort ». LymphoSign Journal 6, no 3 (1 septembre 2019) : 95–105. http://dx.doi.org/10.14785/lymphosign-2019-0010.
Texte intégralRolles, Benjamin, Alla Bulashevska, Michele Proietti, Sigune Goldacker, Klaus Warnatz, Nadezhda Camacho-Ordonez, Margherita Vieri et al. « Common Variable Immunodeficiency (CVID) in Adults As First Manifestation of (cryptic) Dyskeratosis Congenita ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 1217. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-128915.
Texte intégralSviridov, Philipp S., Natalia A. Bodunova, Anastasiia M. Danishevich et Mariia M. Litvinova. « TNFRSF13B gene mutation in adult patient with common variable immunodeficiency. Case report ». Terapevticheskii arkhiv 93, no 12 (15 décembre 2021) : 1522–27. http://dx.doi.org/10.26442/00403660.2021.12.201176.
Texte intégralMat Ripen, Adiratna, Hamidah Ghani, Chai Teng Chear, Mei Yee Chiow, Sharifah Nurul Husna Syed Yahya, Asiah Kassim et Saharuddin Bin Mohamad. « Whole exome sequencing identifies compound heterozygous variants of CR2 gene in monozygotic twin patients with common variable immunodeficiency ». SAGE Open Medicine 8 (janvier 2020) : 205031212092265. http://dx.doi.org/10.1177/2050312120922652.
Texte intégralLal, Rayhan A., Laura K. Bachrach, Andrew R. Hoffman, Jingga Inlora, Shannon Rego, Michael P. Snyder et David B. Lewis. « A Case Report of Hypoglycemia and Hypogammaglobulinemia : DAVID Syndrome in a Patient With a Novel NFKB2 Mutation ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 102, no 7 (3 mai 2017) : 2127–30. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2017-00341.
Texte intégralHill, Adrian V. S. « Evolution, revolution and heresy in the genetics of infectious disease susceptibility ». Philosophical Transactions of the Royal Society B : Biological Sciences 367, no 1590 (19 mars 2012) : 840–49. http://dx.doi.org/10.1098/rstb.2011.0275.
Texte intégralAbolhassani, Hassan, Yasser M. El-Sherbiny, Gururaj Arumugakani, Clive Carter, Stephen Richards, Dylan Lawless, Philip Wood et al. « Expanding Clinical Phenotype and Novel Insights into the Pathogenesis of ICOS Deficiency ». Journal of Clinical Immunology 40, no 2 (20 décembre 2019) : 277–88. http://dx.doi.org/10.1007/s10875-019-00735-z.
Texte intégralBarua, Subit, Sara Berger, Elaine M. Pereira et Vaidehi Jobanputra. « Expanding the phenotype of ATP6AP1 deficiency ». Molecular Case Studies 8, no 4 (juin 2022) : a006195. http://dx.doi.org/10.1101/mcs.a006195.
Texte intégralWong, Jasper, Brett Collinge, Laura K. Hilton, Susana Ben-Neriah, Graham W. Slack, Pedro Farinha, James R. Cook et al. « The Genomic Landscape of Plasmablastic Lymphoma (PBL) - an L.L.M.P.P. Project ». Blood 138, Supplement 1 (5 novembre 2021) : 1326. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2021-153441.
Texte intégralMaffucci, Patrick, Charles A. Filion, Bertrand Boisson, Yuval Itan, Lei Shang, Jean-Laurent Casanova et Charlotte Cunningham-Rundles. « Genetic Diagnosis Using Whole Exome Sequencing in Common Variable Immunodeficiency ». Frontiers in Immunology 7 (13 juin 2016). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2016.00220.
Texte intégralRen, Yanling, Feng Xiao, Fei Cheng, Xin Huang, Jianhu Li, Xiaogang Wang, Wei Lang, Xinping Zhou, Jianping Lan et Hongyan Tong. « Whole exome sequencing reveals a novel LRBA mutation and clonal hematopoiesis in a common variable immunodeficiency patient presented with hemophagocytic lymphohistiocytosis ». Experimental Hematology & ; Oncology 10, no 1 (13 juin 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s40164-021-00229-y.
Texte intégralLiu, Anli, Qiang Liu, Shaoqiu Leng, Xiaoyu Zhang, Qi Feng, Jun Peng et Gege Feng. « Identification of novel NFKB1 and ICOS frameshift variants in patients with CVID ». Clinical and Experimental Immunology, 26 décembre 2022. http://dx.doi.org/10.1093/cei/uxac121.
Texte intégralBruns, Luzia, Victoria Panagiota, Sandra von Hardenberg, Gunnar Schmidt, Ignatius Ryan Adriawan, Eleni Sogka, Stefanie Hirsch et al. « Common Variable Immunodeficiency-Associated Cancers : The Role of Clinical Phenotypes, Immunological and Genetic Factors ». Frontiers in Immunology 13 (17 février 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2022.742530.
Texte intégralMalik, Aniko, Elizabeth Stringer, Neil Warner, Johan van Limbergen, Anthony Vandersteen, Aleixo Muise et Beata Derfalvi. « Multisystem Autoimmune Inflammatory Disease, Including Colitis, Due to Inborn Error of Immunity ». Pediatrics 148, no 5 (1 novembre 2021). http://dx.doi.org/10.1542/peds.2021-050614.
Texte intégralSchmidt, Axel, Sophia Peters, Alexej Knaus, Hemmen Sabir, Frauke Hamsen, Carlo Maj, Julia Fazaal et al. « TBK1 and TNFRSF13B mutations and an autoinflammatory disease in a child with lethal COVID-19 ». npj Genomic Medicine 6, no 1 (1 juillet 2021). http://dx.doi.org/10.1038/s41525-021-00220-w.
Texte intégralPernaa, Nora, Salla Keskitalo, Iftekhar Chowdhury, Antti Nissinen, Virpi Glumoff, Riikka Keski-Filppula, Juhani Junttila et al. « Heterozygous premature termination in zinc-finger domain of Krüppel-like factor 2 gene associates with dysregulated immunity ». Frontiers in Immunology 13 (18 novembre 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2022.819929.
Texte intégralTafaroji, Javad, Pouya Mahdavi Sharif, Saeed Karimi et Ali Reza Sharifi. « Comparison of Clinical Manifestations, Immunological Analyses Between LRBA and CVID Patients : A Longitudinal Study ». Immunology and Genetics Journal, 18 janvier 2022. http://dx.doi.org/10.18502/igj.v4i1.8393.
Texte intégralFrohne, Alexandra, Martin Koenighofer, Hakan Cetin, Michael Nieratschker, David T. Liu, Franco Laccone, Juergen Neesen et al. « A homozygous AP3D1 missense variant in patients with sensorineural hearing loss as the leading manifestation ». Human Genetics, 29 novembre 2022. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-022-02506-0.
Texte intégralNakano, Tomohiro, Yoji Sasahara, Atsuo Kikuchi, Kunihiko Moriya, Hidetaka Niizuma, Tetsuya Niihori, Matsuyuki Shirota et al. « Novel POLE mutations identified in patients with IMAGE-I syndrome cause aberrant subcellular localisation and protein degradation in the nucleus ». Journal of Medical Genetics, 9 mai 2022, jmedgenet—2021–108300. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-108300.
Texte intégralTofighi Zavareh, Farzaneh, Yasser Bagheri et Abbas Ali Keshtkar. « Evaluation of B cell and T cell Phenotypes in CVID Patients and its Correlation with the Clinical Phenotypes : Study Protocol ». Immunology and Genetics Journal, 13 octobre 2021. http://dx.doi.org/10.18502/igj.v3i4.7464.
Texte intégralLi, Niu, Yufei Xu, Yi Zhang, Guoqiang Li, Tingting Yu, Ruen Yao, YunFang Zhou et al. « Biallelic ERBB3 loss-of-function variants are associated with a novel multisystem syndrome without congenital contracture ». Orphanet Journal of Rare Diseases 14, no 1 (21 novembre 2019). http://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1241-z.
Texte intégralLuterbacher, Fanny, Fanette Bernard, Frédéric Baleydier, Emmanuelle Ranza, Peter Jandus et Geraldine Blanchard-Rohner. « Case Report : Persistent Hypogammaglobulinemia More Than 10 Years After Rituximab Given Post-HSCT ». Frontiers in Immunology 12 (22 décembre 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2021.773853.
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