Articles de revues sur le sujet « Collagen variants »
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Richards, Allan J., et Martin P. Snead. « Molecular Basis of Pathogenic Variants in the Fibrillar Collagens ». Genes 13, no 7 (4 juillet 2022) : 1199. http://dx.doi.org/10.3390/genes13071199.
Texte intégralKoch, M., B. Bohrmann, M. Matthison, C. Hagios, B. Trueb et M. Chiquet. « Large and small splice variants of collagen XII : differential expression and ligand binding. » Journal of Cell Biology 130, no 4 (15 août 1995) : 1005–14. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.130.4.1005.
Texte intégralNishi, Akari, Hikaru Matsui, Azumi Hirata, Atsushi Mukaiyama, Shun-ichi Tanaka, Takuya Yoshizawa, Hiroyoshi Matsumura, Ryota Nomura, Kazuhiko Nakano et Kazufumi Takano. « Structure, Stability and Binding Properties of Collagen-Binding Domains from Streptococcus mutans ». Chemistry 5, no 3 (1 septembre 2023) : 1911–20. http://dx.doi.org/10.3390/chemistry5030130.
Texte intégralFlood, Veronica H., Abraham C. Schlauderaff, Paula M. Jacobi, Tricia L. Slobodianuk, Robert R. Montgomery, Sandra L. Haberichter et The Zimmerman Program Investigators. « VWF Interaction With Type IV Collagen Is Mediated Through Critical VWF A1 Domain Residues ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : 29. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.29.29.
Texte intégralMikhail, Kristen A., Elizabeth VanSickle et Linda Z. Rossetti. « Milder presentation of osteogenesis imperfecta type VIII due to compound heterozygosity for a predicted loss-of-function variant and novel missense variant inP3H1—further expansion of the phenotypic spectrum ». Molecular Case Studies 9, no 1 (février 2023) : a006260. http://dx.doi.org/10.1101/mcs.a006260.
Texte intégralMicale, Lucia, Silvia Morlino, Annalisa Schirizzi, Emanuele Agolini, Grazia Nardella, Carmela Fusco, Stefano Castellana et al. « Exon-Trapping Assay Improves Clinical Interpretation of COL11A1 and COL11A2 Intronic Variants in Stickler Syndrome Type 2 and Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia ». Genes 11, no 12 (17 décembre 2020) : 1513. http://dx.doi.org/10.3390/genes11121513.
Texte intégralShida, Yasuaki, Christine Brown, Jeff Mewburn, Kate Sponagle, Ozge Danisment, Barbara Vidal, Carol A. Heagadorn et David Lillicrap. « Comprehensive In Vitro and In Vivo Characterization of Loss and Gain-of-Function Von Willebrand Factor Collagen Binding Variants Using a Mouse Model System »,. Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 3266. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.3266.3266.
Texte intégralLópez-Márquez, Arístides, Matías Morín, Sergio Fernández-Peñalver, Carmen Badosa, Alejandro Hernández-Delgado, Daniel Natera-de Benito, Carlos Ortez et al. « CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 8 (16 avril 2022) : 4410. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23084410.
Texte intégralZhytnik, Lidiia, Binh Ho Duy, Marelise Eekhoff, Lisanne Wisse, Gerard Pals, Ene Reimann, Sulev Kõks et al. « Phenotypic Variation in Vietnamese Osteogenesis Imperfecta Patients Sharing a Recessive P3H1 Pathogenic Variant ». Genes 13, no 3 (24 février 2022) : 407. http://dx.doi.org/10.3390/genes13030407.
Texte intégralJäälinoja, Juha, Joni Ylöstalo, William Beckett, David J. S. Hulmes et Leena Ala-Kokko. « Trimerization of collagen IX α-chains does not require the presence of the COL1 and NC1 domains ». Biochemical Journal 409, no 2 (21 décembre 2007) : 545–54. http://dx.doi.org/10.1042/bj20070984.
Texte intégralNixon, Thomas R. W., Allan J. Richards, Howard Martin, Philip Alexander et Martin P. Snead. « Autosomal Recessive Stickler Syndrome ». Genes 13, no 7 (24 juin 2022) : 1135. http://dx.doi.org/10.3390/genes13071135.
Texte intégralHayashi, Kaichi, Takeaki Ikeuchi, Ryo Morishita, Jun Qian, Kenji Kojima, Teisuke Takita, Keisuke Tanaka, Shunji Hattori et Kiyoshi Yasukawa. « The roles of histidine and tyrosine residues in the active site of collagenase in Grimontia hollisae ». Journal of Biochemistry 168, no 4 (9 mai 2020) : 385–92. http://dx.doi.org/10.1093/jb/mvaa055.
Texte intégralCastroflorio, Enrico, Ana Joaquina Pérez Berná, Arístides López-Márquez, Carmen Badosa, Pablo Loza-Alvarez, Mónica Roldán et Cecilia Jiménez-Mallebrera. « The Capillary Morphogenesis Gene 2 Triggers the Intracellular Hallmarks of Collagen VI-Related Muscular Dystrophy ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 14 (11 juillet 2022) : 7651. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23147651.
Texte intégralPadmanabha, Hansashree, Gautham Arunachal, Pratik Kishore, P. Praveen Sharma, Pooja Mailankody, Rohan R. Mahale, Saraswati Nashi, PS Mathuranath et Sadanandavalli R. Chandra. « Collagen XII-Related Myopathy : An Emerging Spectrum of Extracellular Matrix-Related Myopathy ». Neurology India 71, no 6 (2023) : 1257–59. http://dx.doi.org/10.4103/0028-3886.391402.
Texte intégralBauer, Anina, John F. Bateman, Shireen R. Lamandé, Eric Hanssen, Shannon G. M. Kirejczyk, Mark Yee, Ali Ramiche et al. « Identification of Two Independent COL5A1 Variants in Dogs with Ehlers–Danlos Syndrome ». Genes 10, no 10 (21 septembre 2019) : 731. http://dx.doi.org/10.3390/genes10100731.
Texte intégralTohar, Ran, Tamar Ansbacher, Inbal Sher, Livnat Afriat-Jurnou, Evgeny Weinberg et Maayan Gal. « Screening Collagenase Activity in Bacterial Lysate for Directed Enzyme Applications ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 16 (9 août 2021) : 8552. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22168552.
Texte intégralHaberichter, Sandra L., David A. Jakab et Paula M. Jacobi. « Upstream Mechanisms Causing Type 1C Von Willebrand Disease (VWD) : Contribution Of Defective Von Willebrand Factor (VWF) Multimerization, Regulated Storage, and Secretion ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : 3571. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.3571.3571.
Texte intégralZekavat, Seyedeh Maryam, Elizabeth L. Chou, Melica Zekavat, Akhil Pampana, Kaavya Paruchuri, Christian Lacks Lino Cardenas, Satoshi Koyama et al. « Fibrillar Collagen Variants in Spontaneous Coronary Artery Dissection ». JAMA Cardiology 7, no 4 (1 avril 2022) : 396. http://dx.doi.org/10.1001/jamacardio.2022.0001.
Texte intégralMarinella, Gemma, Guja Astrea, Bianca Buchignani, Denise Cassandrini, Stefano Doccini, Massimiliano Filosto, Daniele Galatolo et al. « A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 23 (23 novembre 2022) : 14567. http://dx.doi.org/10.3390/ijms232314567.
Texte intégralKiener, Sarah, Heather Troyer, Daniel Ruvolo, Paula Grest, Sara Soto, Anna Letko, Vidhya Jagannathan et al. « Independent COL17A1 Variants in Cats with Junctional Epidermolysis Bullosa ». Genes 14, no 10 (22 septembre 2023) : 1835. http://dx.doi.org/10.3390/genes14101835.
Texte intégralSelvam, Pavalan, Shekhar Singh, Angita Jain, Herjot Atwal et Paldeep S. Atwal. « Novel COL11A2 Pathogenic Variants in a Child with Autosomal Recessive Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia : A Review of the Literature ». Journal of Pediatric Genetics 09, no 02 (16 octobre 2019) : 117–20. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1698446.
Texte intégralKiener, Sarah, Neoklis Apostolopoulos, Jennifer Schissler, Pascal-Kolja Hass, Fabienne Leuthard, Vidhya Jagannathan, Carole Schuppisser et al. « Independent COL5A1 Variants in Cats with Ehlers-Danlos Syndrome ». Genes 13, no 5 (29 avril 2022) : 797. http://dx.doi.org/10.3390/genes13050797.
Texte intégralO'Connell, Kevin, Michael Posthumus et Malcolm Collins. « Collagen gene interactions and endurance running performance ». South African Journal of Sports Medicine 26, no 1 (20 mars 2014) : 9. http://dx.doi.org/10.17159/2413-3108/2014/v26i1a404.
Texte intégralBrown, J. C., K. Mann, H. Wiedemann et R. Timpl. « Structure and binding properties of collagen type XIV isolated from human placenta. » Journal of Cell Biology 120, no 2 (15 janvier 1993) : 557–67. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.120.2.557.
Texte intégralBruni, Valentina, Cristina Barbara Spoleti, Andrea La Barbera, Vincenzo Dattilo, Emma Colao, Carmela Votino, Emanuele Bellacchio, Nicola Perrotti, Sabrina Giglio et Rodolfo Iuliano. « A Novel Splicing Variant of COL2A1 in a Fetus with Achondrogenesis Type II : Interpretation of Pathogenicity of In-Frame Deletions ». Genes 12, no 9 (10 septembre 2021) : 1395. http://dx.doi.org/10.3390/genes12091395.
Texte intégralShulman, Cole, Emerald Liang, Misato Kamura, Khalil Udwan, Tony Yao, Daniel Cattran, Heather Reich et al. « Type IV Collagen Variants in CKD : Performance of Computational Predictions for Identifying Pathogenic Variants ». Kidney Medicine 3, no 2 (mars 2021) : 257–66. http://dx.doi.org/10.1016/j.xkme.2020.12.007.
Texte intégralPowell, Janet T., Jane Adamson, Shane T. R. MacSweeney, Roger M. Greenhalgh, Steven E. Humphries et Adriano Henney. « Genetic variants of collagen III and abdominal aortic aneurysm ». European Journal of Vascular Surgery 5, no 2 (avril 1991) : 145–48. http://dx.doi.org/10.1016/s0950-821x(05)80679-6.
Texte intégralSykes, B., D. Ogilvie, P. Wordsworth et R. Smith. « Polymorphic variants of the human type II collagen gene ». Bone 7, no 2 (janvier 1986) : 150. http://dx.doi.org/10.1016/8756-3282(86)90705-2.
Texte intégralDada, Suhail, Marilize C. Burger, Franka Massij, Hanli de Wet et Malcolm Collins. « Carpal tunnel syndrome : The role of collagen gene variants ». Gene 587, no 1 (août 2016) : 53–58. http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2016.04.030.
Texte intégralLanktree, Matthew B., Amirreza Haghighi, Saima Khowaja, Ioan-Andrei Iliuta, Andrew Paterson et York P. Pei. « Type IV Collagen Variants in Patients With Polycystic Kidneys ». Journal of the American Society of Nephrology 33, no 11S (novembre 2022) : 152. http://dx.doi.org/10.1681/asn.20223311s1152a.
Texte intégralShulman, Cole, Emerald Liang, Misato Kamura, Khalil Udwan, Tony Yao, Daniel C. Cattran, Heather N. Reich et al. « In Silico Prediction Performance for Type IV Collagen Variants ». Journal of the American Society of Nephrology 31, no 10S (octobre 2020) : 526–27. http://dx.doi.org/10.1681/asn.20203110s1526d.
Texte intégralGraves, Lara E., Christie-Lee Wall, Julie N. Briody, Bruce Bennetts, Karen Wong, Ella Onikul, Andrew Biggin et Craig F. Munns. « High Bone Mineral Density Osteogenesis Imperfecta in a Family with a Novel Pathogenic Variant in COL1A2 ». Hormone Research in Paediatrics 93, no 4 (2020) : 263–71. http://dx.doi.org/10.1159/000510463.
Texte intégralTang, Man-Hung Eric, Joseph P. M. Blair, Cecilie Liv Bager, Anne-Christine Bay-Jensen, Kim Henriksen, Claus Christiansen et Morten Asser Karsdal. « Matrix metalloproteinase-degraded type I collagen is associated with APOE/TOMM40 variants and preclinical dementia ». Neurology Genetics 6, no 5 (10 septembre 2020) : e508. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000508.
Texte intégralRitelli, Marco, Valeria Cinquina, Marina Venturini, Letizia Pezzaioli, Anna Formenti, Nicola Chiarelli et Marina Colombi. « Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of Recessive AEBP1-Related Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome ». Genes 10, no 2 (12 février 2019) : 135. http://dx.doi.org/10.3390/genes10020135.
Texte intégralSivapalaratnam, Suthesh, Hayman Melissa, Claire Lentaigne, Melissa Chan, Marilena Crescente, Harriet Allan, Katherine Wedderburn et al. « Congenital Aspirin-like Defect As a Result of Autosomal Recessive Variants in PTGS1 ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 1156. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-118958.
Texte intégralAbdulla, Farah, Heather Peck, Ashley Feneran, Ashley Jenkins et Katherine Mullersman. « Distinguishing a Rare Variant of Lipidized Dermatofibroma from Nonlipidized Dermatofibromas in a Patient with Hypothyroidism and Alopecia Areata ». Serbian Journal of Dermatology and Venereology 9, no 2 (27 juin 2017) : 53–56. http://dx.doi.org/10.1515/sjdv-2017-0008.
Texte intégralSavige, Judy, Helen Storey, Elizabeth Watson, Jens Michael Hertz, Constantinos Deltas, Alessandra Renieri, Francesca Mari et al. « Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome : refining the ACMG criteria ». European Journal of Human Genetics 29, no 8 (15 avril 2021) : 1186–97. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-021-00858-1.
Texte intégralBarbeau, Susie, Fannie Semprez, Alexandre Dobbertin, Laurine Merriadec, Florine Roussange, Bruno Eymard, Damien Sternberg et al. « Molecular Analysis of a Congenital Myasthenic Syndrome Due to a Pathogenic Variant Affecting the C-Terminus of ColQ ». International Journal of Molecular Sciences 24, no 22 (11 novembre 2023) : 16217. http://dx.doi.org/10.3390/ijms242216217.
Texte intégralChiarelli, Ritelli, Zoppi et Colombi. « Cellular and Molecular Mechanisms in the Pathogenesis of Classical, Vascular, and Hypermobile Ehlers‒Danlos Syndromes ». Genes 10, no 8 (12 août 2019) : 609. http://dx.doi.org/10.3390/genes10080609.
Texte intégralHoyer, M., N. Drechsel, M. Meyer, C. Meier, C. Hinüber, A. Breier, J. Hahner et al. « Embroidered polymer–collagen hybrid scaffold variants for ligament tissue engineering ». Materials Science and Engineering : C 43 (octobre 2014) : 290–99. http://dx.doi.org/10.1016/j.msec.2014.07.010.
Texte intégralVillar-Quiles, Rocío N., Sandra Donkervoort, Alix de Becdelièvre, Corine Gartioux, Valérie Jobic, A. Reghan Foley, Riley M. McCarty et al. « Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant : Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies ». Journal of Neuromuscular Diseases 8, no 4 (30 juillet 2021) : 633–45. http://dx.doi.org/10.3233/jnd-200577.
Texte intégralAksenova, M. E., P. E. Povilaitite, N. E. Konkova et V. V. Dlin. « Diagnostic Value of Type IV Collagen Expression in Renal Glomeruli at Alport’s Syndrome ». Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 65, no 6 (22 janvier 2021) : 42–49. http://dx.doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-42-49.
Texte intégralNowak, Agata A., Kevin Canis, Anne Riddell, Michael A. Laffan et Thomas A. J. McKinnon. « O-linked glycosylation of von Willebrand factor modulates the interaction with platelet receptor glycoprotein Ib under static and shear stress conditions ». Blood 120, no 1 (5 juillet 2012) : 214–22. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2012-02-410050.
Texte intégralAngwin, Chloe, Angela F. Brady, Marina Colombi, David J. P. Ferguson, Rebecca Pollitt, F. Michael Pope, Marco Ritelli, Sofie Symoens, Neeti Ghali et Fleur S. van Dijk. « Absence of Collagen Flowers on Electron Microscopy and Identification of (Likely) Pathogenic COL5A1 Variants in Two Patients ». Genes 10, no 10 (27 septembre 2019) : 762. http://dx.doi.org/10.3390/genes10100762.
Texte intégralDeltas, Constantinos, Gregory Papagregoriou, Stavroula F. Louka, Apostolos Malatras, Frances Flinter, Daniel P. Gale, Susie Gear et al. « Genetic Modifiers of Mendelian Monogenic Collagen IV Nephropathies in Humans and Mice ». Genes 14, no 9 (25 août 2023) : 1686. http://dx.doi.org/10.3390/genes14091686.
Texte intégralTešanović Perković, Deša, Zrinka Bukvić Mokos et Branka Marinović. « Epidermolysis Bullosa Acquisita—Current and Emerging Treatments ». Journal of Clinical Medicine 12, no 3 (1 février 2023) : 1139. http://dx.doi.org/10.3390/jcm12031139.
Texte intégralMiyamoto-Mikami, Eri, Hiroshi Kumagai, Naoki Kikuchi, Nobuhiro Kamiya, Naokazu Miyamoto et Noriyuki Fuku. « eQTL variants in COL22A1 are associated with muscle injury in athletes ». Physiological Genomics 52, no 12 (1 décembre 2020) : 588–89. http://dx.doi.org/10.1152/physiolgenomics.00115.2020.
Texte intégralKantaputra, Piranit Nik, Salita Angkurawaranon, Worrachet Intachai, Chumpol Ngamphiw, Bjorn Olsen, Sissades Tongsima, Timothy C. Cox et James R. Ketudat Cairns. « A Founder Intronic Variant in P3H1 Likely Results in Aberrant Splicing and Protein Truncation in Patients of Karen Descent with Osteogenesis Imperfecta Type VIII ». Genes 14, no 2 (26 janvier 2023) : 322. http://dx.doi.org/10.3390/genes14020322.
Texte intégralZhytnik, Lidiia, Katre Maasalu, Binh Ho Duy, Andrey Pashenko, Sergey Khmyzov, Ene Reimann, Ele Prans, Sulev Kõks et Aare Märtson. « De novo and inherited pathogenic variants in collagen‐related osteogenesis imperfecta ». Molecular Genetics & ; Genomic Medicine 7, no 3 (24 janvier 2019) : e559. http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.559.
Texte intégralChoi, Soon-Il, Se-Joon Woo, Baek-Lok Oh, Jinu Han, Hyun-Taek Lim, Byung-Joo Lee, Kwangsic Joo et al. « Genetic Characteristics and Phenotype of Korean Patients with Stickler Syndrome : A Korean Multicenter Analysis Report No. 1 ». Genes 12, no 10 (5 octobre 2021) : 1578. http://dx.doi.org/10.3390/genes12101578.
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