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Varea, Olga, Maria Dolores Martin-de-Saavedra, Katherine J. Kopeikina, Britta Schürmann, Hunter J. Fleming, Jessica M. Fawcett-Patel, Anthony Bach et al. « Synaptic abnormalities and cytoplasmic glutamate receptor aggregates in contactin associated protein-like 2/Caspr2 knockout neurons ». Proceedings of the National Academy of Sciences 112, no 19 (27 avril 2015) : 6176–81. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1423205112.
Texte intégralPapale, Ligia A., Andy Madrid, Qi Zhang, Kailei Chen, Lara Sak, Sündüz Keleş et Reid S. Alisch. « Gene by environment interaction mouse model reveals a functional role for 5-hydroxymethylcytosine in neurodevelopmental disorders ». Genome Research 32, no 2 (23 décembre 2021) : 266–79. http://dx.doi.org/10.1101/gr.276137.121.
Texte intégralMemis, Idil, Rahul Mittal, Emily Furar, Isaiah White, Rebecca S. Eshraghi, Jeenu Mittal et Adrien A. Eshraghi. « Altered Blood Brain Barrier Permeability and Oxidative Stress in Cntnap2 Knockout Rat Model ». Journal of Clinical Medicine 11, no 10 (11 mai 2022) : 2725. http://dx.doi.org/10.3390/jcm11102725.
Texte intégralAl-Murrani, Amel, Fern Ashton, Salim Aftimos, Alice M. George et Donald R. Love. « Amino-Terminal Microdeletion within theCNTNAP2Gene Associated with Variable Expressivity of Speech Delay ». Case Reports in Genetics 2012 (2012) : 1–4. http://dx.doi.org/10.1155/2012/172408.
Texte intégralFang, Fang, Minxia Ge, Jun Liu, Zengyu Zhang, Hong Yu, Shuilong Zhu, Liwei Xu et Lina Shao. « Association between Genetic Variants in DUSP15, CNTNAP2, and PCDHA Genes and Risk of Childhood Autism Spectrum Disorder ». Behavioural Neurology 2021 (28 juin 2021) : 1–6. http://dx.doi.org/10.1155/2021/4150926.
Texte intégralBartolome, Ruby, Tomoko Kaneko-Tarui, Jill Maron et Emily Zimmerman. « The Utility of Speech-Language Biomarkers to Predict Oral Feeding Outcomes in the Premature Newborn ». American Journal of Speech-Language Pathology 29, no 2S (10 juillet 2020) : 1022–29. http://dx.doi.org/10.1044/2019_ajslp-csw18-19-0027.
Texte intégralRanieri, Annaluisa, Iolanda Veneruso, Ilaria La Monica, Maria Grazia Pascale, Lucio Pastore, Valeria D’Argenio et Barbara Lombardo. « Combined aCGH and Exome Sequencing Analysis Improves Autism Spectrum Disorders Diagnosis : A Case Report ». Medicina 58, no 4 (7 avril 2022) : 522. http://dx.doi.org/10.3390/medicina58040522.
Texte intégralFolia, Vasiliki, Christian Forkstam, Martin Ingvar et Karl Magnus Petersson. « Implicit Artificial Syntax Processing : Genes, Preference, and Bounded Recursion ». Biolinguistics 5, no 1-2 (27 juin 2011) : 105–32. http://dx.doi.org/10.5964/bioling.8835.
Texte intégralMittal, Rea, Ashutosh Kumar, Roger Ladda, Gayatra Mainali et Ermal Aliu. « Pitt Hopkins-Like Syndrome 1 with Novel CNTNAP2 Mutation in Siblings ». Child Neurology Open 8 (janvier 2021) : 2329048X2110553. http://dx.doi.org/10.1177/2329048x211055330.
Texte intégralDas, Arundhuti, Luca Pagliaroli, Andrea Vereczkei, Eszter Kotyuk, Banrida Langstieh, Zsolt Demetrovics et Csaba Barta. « Association of GDNF and CNTNAP2 gene variants with gambling ». Journal of Behavioral Addictions 8, no 3 (1 septembre 2019) : 471–78. http://dx.doi.org/10.1556/2006.8.2019.40.
Texte intégralFernandes, Dominique, Sandra D. Santos, Ester Coutinho, Jessica L. Whitt, Nuno Beltrão, Tiago Rondão, M. Isabel Leite, Camilla Buckley, Hey-Kyoung Lee et Ana Luísa Carvalho. « Disrupted AMPA Receptor Function upon Genetic- or Antibody-Mediated Loss of Autism-Associated CASPR2 ». Cerebral Cortex 29, no 12 (4 mars 2019) : 4919–31. http://dx.doi.org/10.1093/cercor/bhz032.
Texte intégralFriedman, J. I., T. Vrijenhoek, S. Markx, I. M. Janssen, W. A. van der Vliet, B. H. W. Faas, N. V. Knoers et al. « CNTNAP2 gene dosage variation is associated with schizophrenia and epilepsy ». Molecular Psychiatry 13, no 3 (24 juillet 2007) : 261–66. http://dx.doi.org/10.1038/sj.mp.4002049.
Texte intégralAlarcón, Maricela, Brett S. Abrahams, Jennifer L. Stone, Jacqueline A. Duvall, Julia V. Perederiy, Jamee M. Bomar, Jonathan Sebat et al. « Linkage, Association, and Gene-Expression Analyses Identify CNTNAP2 as an Autism-Susceptibility Gene ». American Journal of Human Genetics 82, no 1 (janvier 2008) : 150–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.09.005.
Texte intégralSiddiqua, Hafsa, Yasmin Akter, Md Arju Mia, Mst Sharika Ahmed, Mahmood Ahmed Chowdhury et Lolo Wal Marzan. « A case-control study along with an epidemiological approach to CNTNAP2 polymorphism among Bangladeshi ASD children ». Asian Journal of Medical and Biological Research 8, no 2 (26 juin 2022) : 79–93. http://dx.doi.org/10.3329/ajmbr.v8i2.59511.
Texte intégralGandhi, Tanya, Cade R. Canepa, Tolulope T. Adeyelu, Philip A. Adeniyi et Charles C. Lee. « Neuroanatomical Alterations in the CNTNAP2 Mouse Model of Autism Spectrum Disorder ». Brain Sciences 13, no 6 (31 mai 2023) : 891. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci13060891.
Texte intégralFriedman, J. I., T. Vrijenhoek, S. Markx, I. M. Janssen, W. A. van der Vliet, B. H. W. Faas, N. V. Knoers et al. « Erratum : CNTNAP2 gene dosage variation is associated with schizophrenia and epilepsy ». Molecular Psychiatry 15, no 11 (20 avril 2010) : 1121. http://dx.doi.org/10.1038/mp.2010.20.
Texte intégralZare, Sahar, Farhad Mashayekhi et Elham Bidabadi. « The association of CNTNAP2 rs7794745 gene polymorphism and autism in Iranian population ». Journal of Clinical Neuroscience 39 (mai 2017) : 189–92. http://dx.doi.org/10.1016/j.jocn.2017.01.008.
Texte intégralKaraca, Irmak, Suzan Guven Yilmaz, Melis Palamar, Huseyin Onay, Bilcag Akgun, Burcu Aytacoglu, Ayca Aykut et Feristah Ferda Ozkinay. « Evaluation of CNTNAP2 gene rs2107856 polymorphism in Turkish population with pseudoexfoliation syndrome ». International Ophthalmology 39, no 1 (19 décembre 2017) : 167–73. http://dx.doi.org/10.1007/s10792-017-0800-3.
Texte intégralDennis, Emily L., Neda Jahanshad, Jeffrey D. Rudie, Jesse A. Brown, Kori Johnson, Katie L. McMahon, Greig I. de Zubicaray et al. « Altered Structural Brain Connectivity in Healthy Carriers of the Autism Risk Gene,CNTNAP2 ». Brain Connectivity 1, no 6 (décembre 2011) : 447–59. http://dx.doi.org/10.1089/brain.2011.0064.
Texte intégralJurgensen, S., et P. E. Castillo. « Selective Dysregulation of Hippocampal Inhibition in the Mouse Lacking Autism Candidate Gene CNTNAP2 ». Journal of Neuroscience 35, no 43 (28 octobre 2015) : 14681–87. http://dx.doi.org/10.1523/jneurosci.1666-15.2015.
Texte intégralValeeva, Elena V., Ilnur S. Sabirov, Liliya R. Safiullina, Dmitriy O. Nikitin, Irina I. Semina, Tim Rees, Denis O. Fesenko et Ildus I. Ahmetov. « The role of the CNTNAP2 gene in the development of autism spectrum disorder ». Research in Autism Spectrum Disorders 114 (juin 2024) : 102409. http://dx.doi.org/10.1016/j.rasd.2024.102409.
Texte intégralHoffman, Ellen J., Katherine J. Turner, Joseph M. Fernandez, Daniel Cifuentes, Marcus Ghosh, Sundas Ijaz, Roshan A. Jain et al. « Estrogens Suppress a Behavioral Phenotype in Zebrafish Mutants of the Autism Risk Gene, CNTNAP2 ». Neuron 89, no 4 (février 2016) : 725–33. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2015.12.039.
Texte intégralShimoda, Yasushi, Hidehiro Ueda et Kazutada Watanabe. « Involvement of Caspr2 encoded by neuropsychiatric developmental disorder-susceptibility gene CNTNAP2 in the synaptogenesis ». Neuroscience Research 65 (janvier 2009) : S99. http://dx.doi.org/10.1016/j.neures.2009.09.427.
Texte intégralBocharova, Anna, Kseniya Vagaitseva, Andrey Marusin, Natalia Zhukova, Irina Zhukova, Larisa Minaycheva, Oksana Makeeva et Vadim Stepanov. « Association and Gene–Gene Interactions Study of Late-Onset Alzheimer’s Disease in the Russian Population ». Genes 12, no 10 (19 octobre 2021) : 1647. http://dx.doi.org/10.3390/genes12101647.
Texte intégralNakabayashi, Kazuhiko, et Stephen W. Scherer. « The Human Contactin-Associated Protein-like 2 Gene (CNTNAP2) Spans over 2 Mb of DNA at Chromosome 7q35 ». Genomics 73, no 1 (avril 2001) : 108–12. http://dx.doi.org/10.1006/geno.2001.6517.
Texte intégralZhu, Bi, Chuansheng Chen, Gui Xue, Xuemei Lei, Yunxin Wang, Jin Li, Robert K. Moyzis, Jun Li, Qi Dong et Chongde Lin. « Associations between the CNTNAP2 gene, dorsolateral prefrontal cortex, and cognitive performance on the Stroop task ». Neuroscience 343 (février 2017) : 21–29. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuroscience.2016.11.021.
Texte intégralRoss, Lars A., Victor A. Del Bene, Sophie Molholm, Young Jae Woo, Gizely N. Andrade, Brett S. Abrahams et John J. Foxe. « Common variation in the autism risk gene CNTNAP2, brain structural connectivity and multisensory speech integration ». Brain and Language 174 (novembre 2017) : 50–60. http://dx.doi.org/10.1016/j.bandl.2017.07.005.
Texte intégralWerling, Anna Maria, Elise Bobrowski, Regina Taurines, Ronnie Gundelfinger, Marcel Romanos, Edna Grünblatt et Susanne Walitza. « CNTNAP2 gene in high functioning autism : no association according to family and meta-analysis approaches ». Journal of Neural Transmission 123, no 3 (11 novembre 2015) : 353–63. http://dx.doi.org/10.1007/s00702-015-1458-5.
Texte intégralGu, Huaiting, Fang Hou, Lingfei Liu, Xiu Luo, Pauline Denis Nkomola, Xinyan Xie, Xin Li et Ranran Song. « Genetic variants in the CNTNAP2 gene are associated with gender differences among dyslexic children in China ». EBioMedicine 34 (août 2018) : 165–70. http://dx.doi.org/10.1016/j.ebiom.2018.07.007.
Texte intégralChien, Yi-Ling, Yu-Chieh Chen et Susan Shur-Fen Gau. « Altered cingulate structures and the associations with social awareness deficits and CNTNAP2 gene in autism spectrum disorder ». NeuroImage : Clinical 31 (2021) : 102729. http://dx.doi.org/10.1016/j.nicl.2021.102729.
Texte intégralScott-Van Zeeland, A. A., B. S. Abrahams, A. I. Alvarez-Retuerto, L. I. Sonnenblick, J. D. Rudie, D. Ghahremani, J. A. Mumford et al. « Altered Functional Connectivity in Frontal Lobe Circuits Is Associated with Variation in the Autism Risk Gene CNTNAP2 ». Science Translational Medicine 2, no 56 (3 novembre 2010) : 56ra80. http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.3001344.
Texte intégralLiska, Adam, Alice Bertero, Ryszard Gomolka, Mara Sabbioni, Alberto Galbusera, Noemi Barsotti, Stefano Panzeri, Maria Luisa Scattoni, Massimo Pasqualetti et Alessandro Gozzi. « Homozygous Loss of Autism-Risk Gene CNTNAP2 Results in Reduced Local and Long-Range Prefrontal Functional Connectivity ». Cerebral Cortex 28, no 4 (10 février 2017) : 1141–53. http://dx.doi.org/10.1093/cercor/bhx022.
Texte intégralBai, Tongjian, Long Zhang, Xiaohui Xie, Guixian Xiao, Wanling Huang, Dandan Li, Meidan Zu et al. « Common variant of CNTNAP2 gene modulate the social performances and functional connectivity of posterior right temporoparietal junction ». Social Cognitive and Affective Neuroscience 14, no 12 (décembre 2019) : 1297–305. http://dx.doi.org/10.1093/scan/nsaa008.
Texte intégralPetrin, Aline L., Célia M. Giacheti, Luciana P. Maximino, Dagma V. M. Abramides, Sthella Zanchetta, Natalia F. Rossi, Antônio Richieri-Costa et Jeffrey C. Murray. « Identification of a microdeletion at the 7q33-q35 disrupting the CNTNAP2 gene in a Brazilian stuttering case ». American Journal of Medical Genetics Part A 152A, no 12 (24 novembre 2010) : 3164–72. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33749.
Texte intégralVorn, Rany, Katie A. Edwards, James Hentig, Sijung Yun, Hyung-Suk Kim, Chen Lai, Christina Devoto et al. « A Pilot Study of Whole-Blood Transcriptomic Analysis to Identify Genes Associated with Repetitive Low-Level Blast Exposure in Career Breachers ». Biomedicines 10, no 3 (17 mars 2022) : 690. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10030690.
Texte intégralSchaafsma, Sara M., Khatuna Gagnidze, Anny Reyes, Natalie Norstedt, Karl Månsson, Kerel Francis et Donald W. Pfaff. « Sex-specific gene–environment interactions underlying ASD-like behaviors ». Proceedings of the National Academy of Sciences 114, no 6 (23 janvier 2017) : 1383–88. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1619312114.
Texte intégralUddén, Julia, Tineke M. Snijders, Simon E. Fisher et Peter Hagoort. « A common variant of the CNTNAP2 gene is associated with structural variation in the left superior occipital gyrus ». Brain and Language 172 (septembre 2017) : 16–21. http://dx.doi.org/10.1016/j.bandl.2016.02.003.
Texte intégralPaduano, Francesco, Emma Colao, Sara Loddo, Valeria Orlando, Francesco Trapasso, Antonio Novelli, Nicola Perrotti et Rodolfo Iuliano. « 7q35 Microdeletion and 15q13.3 and Xp22.33 Microduplications in a Patient with Severe Myoclonic Epilepsy, Microcephaly, Dysmorphisms, Severe Psychomotor Delay and Intellectual Disability ». Genes 11, no 5 (8 mai 2020) : 525. http://dx.doi.org/10.3390/genes11050525.
Texte intégralBrignoni, Lucía, Mónica Cappetta, Valentina Colistro, Mónica Sans, Nora Artagaveytia, Carolina Bonilla et Bernardo Bertoni. « Genomic Diversity in Sporadic Breast Cancer in a Latin American Population ». Genes 11, no 11 (28 octobre 2020) : 1272. http://dx.doi.org/10.3390/genes11111272.
Texte intégralHsu, Michelle, Mehek Dedhia, Wim E. Crusio et Anna Delprato. « Sex differences in gene expression patterns associated with the APOE4 allele ». F1000Research 8 (23 juillet 2019) : 387. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.18671.2.
Texte intégralToma, Claudio, Kerrie D. Pierce, Alex D. Shaw, Anna Heath, Philip B. Mitchell, Peter R. Schofield et Janice M. Fullerton. « Comprehensive cross-disorder analyses of CNTNAP2 suggest it is unlikely to be a primary risk gene for psychiatric disorders ». PLOS Genetics 14, no 12 (26 décembre 2018) : e1007535. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007535.
Texte intégralBelloso, Jose M., Iben Bache, Miriam Guitart, Maria Rosa Caballin, Christina Halgren, Maria Kirchhoff, Hans-Hilger Ropers, Niels Tommerup et Zeynep Tümer. « Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome ». European Journal of Human Genetics 15, no 6 (28 mars 2007) : 711–13. http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201824.
Texte intégralWittekind, Dirk Alexander, Markus Scholz, Jürgen Kratzsch, Markus Löffler, Katrin Horn, Holger Kirsten, Veronica Witte, Arno Villringer et Michael Kluge. « Genome-wide association and transcriptome analysis suggests total serum ghrelin to be linked with GFRAL ». European Journal of Endocrinology 184, no 6 (1 juin 2021) : 847–56. http://dx.doi.org/10.1530/eje-20-1220.
Texte intégralLi, Dandan, Long Zhang, Tongjian Bai, Wanling Huang, Gong-Jun Ji, Tingting Yang, Yifan Zhang, Yanghua Tian, Bensheng Qiu et Kai Wang. « Common variants of the autism-associated CNTNAP2 gene contribute to the modulatory effect of social function mediated by temporal cortex ». Behavioural Brain Research 409 (juillet 2021) : 113319. http://dx.doi.org/10.1016/j.bbr.2021.113319.
Texte intégralMa, Yi-Nu, Ting-Yu Xie et Xue-Yi Chen. « Multiple Gene Polymorphisms Associated with Exfoliation Syndrome in the Uygur Population ». Journal of Ophthalmology 2019 (2 mai 2019) : 1–8. http://dx.doi.org/10.1155/2019/9687823.
Texte intégralUddin, Mohammad Sarowar, Atkia Azima, Md Abdul Aziz, Tutun Das Aka, Sarah Jafrin, Md Shalahuddin Millat, Shafayet Ahmed Siddiqui, Md Giash Uddin, Md Saddam Hussain et Mohammad Safiqul Islam. « CNTNAP2 gene polymorphisms in autism spectrum disorder and language impairment among Bangladeshi children : a case–control study combined with a meta-analysis ». Human Cell 34, no 5 (5 mai 2021) : 1410–23. http://dx.doi.org/10.1007/s13577-021-00546-8.
Texte intégralKim, Sang Yoon, Seung Min Lee, Jonghoon Shin, Ji Eun Lee et Su Jin Kim. « Two Cases of Ocular Manifestations in Patients with Microdeletion of the Chromosome 7 Long Arm ». Journal of the Korean Ophthalmological Society 62, no 7 (15 juillet 2021) : 1003–7. http://dx.doi.org/10.3341/jkos.2021.62.7.1003.
Texte intégralLewis-Smith, David, Donald Craig et Rhys Thomas. « 094 The adult phenotypes of paediatric-onset genetic epilepsies ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 90, no 12 (14 novembre 2019) : A29.3—A29. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2019-abn-2.97.
Texte intégralIakoubov, Leonid, Malgorzata Mossakowska, Malgorzata Szwed et Monika Puzianowska-Kuznicka. « A Common Copy Number Variation Polymorphism in the CNTNAP2 Gene : Sexual Dimorphism in Association with Healthy Aging and Disease ». Gerontology 61, no 1 (18 août 2014) : 24–31. http://dx.doi.org/10.1159/000363320.
Texte intégralMaccaroni, Klizia, Elisa Balzano, Federica Mirimao, Simona Giunta et Franca Pelliccia. « Impaired Replication Timing Promotes Tissue-Specific Expression of Common Fragile Sites ». Genes 11, no 3 (19 mars 2020) : 326. http://dx.doi.org/10.3390/genes11030326.
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