Articles de revues sur le sujet « CHCHD10 »
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Zhou, Wei, Dongrui Ma et Eng-King Tan. « Mitochondrial CHCHD2 and CHCHD10 : Roles in Neurological Diseases and Therapeutic Implications ». Neuroscientist 26, no 2 (16 septembre 2019) : 170–84. http://dx.doi.org/10.1177/1073858419871214.
Texte intégralLiu, Tian, Liam Wetzel, Zexi Zhu, Pavan Kumaraguru, Viraj Gorthi, Yan Yan, Mohammed Zaheen Bukhari et al. « Disruption of Mitophagy Flux through the PARL-PINK1 Pathway by CHCHD10 Mutations or CHCHD10 Depletion ». Cells 12, no 24 (7 décembre 2023) : 2781. http://dx.doi.org/10.3390/cells12242781.
Texte intégralImai, Yuzuru, Hongrui Meng, Kahori Shiba-Fukushima et Nobutaka Hattori. « Twin CHCH Proteins, CHCHD2, and CHCHD10 : Key Molecules of Parkinson’s Disease, Amyotrophic Lateral Sclerosis, and Frontotemporal Dementia ». International Journal of Molecular Sciences 20, no 4 (20 février 2019) : 908. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20040908.
Texte intégralGomez, Adriana Morales, Nathan Staff et Stephen C. Ekker. « 288 Harnessing the potential of transcriptional adaptation as a mechanism for Amyotrophic lateral sclerosis ». Journal of Clinical and Translational Science 7, s1 (avril 2023) : 86. http://dx.doi.org/10.1017/cts.2023.344.
Texte intégralGomez, Adriana Morales, Nathan Staff et Stephen C. Ekker. « 320 Genetic Compensation as a mechanism underlying patients with Rare ALS ». Journal of Clinical and Translational Science 6, s1 (avril 2022) : 57. http://dx.doi.org/10.1017/cts.2022.178.
Texte intégralGomez, Adriana Morales, Nathan Staff et Stephen C. Ekker. « 393 Harnessing the potential of transcriptional adaptation as a mechanism for rare Amyotrophic lateral sclerosis ». Journal of Clinical and Translational Science 8, s1 (avril 2024) : 117. http://dx.doi.org/10.1017/cts.2024.343.
Texte intégralKeith, Julia L., Emily Swinkin, Andrew Gao, Samira Alminawi, Ming Zhang, Philip McGoldrick, Paul McKeever, Janice Robertson, Ekaterina Rogaeva et Lorne Zinman. « Neuropathologic description of CHCHD10 mutated amyotrophic lateral sclerosis ». Neurology Genetics 6, no 1 (13 janvier 2020) : e394. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000394.
Texte intégralMcCann, Emily P., Jennifer A. Fifita, Natalie Grima, Jasmin Galper, Prachi Mehta, Sarah E. Freckleton, Katharine Y. Zhang et al. « Genetic and immunopathological analysis of CHCHD10 in Australian amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia and transgenic TDP-43 mice ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 91, no 2 (5 novembre 2019) : 162–71. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2019-321790.
Texte intégralXiao, Yatao, Jianmin Zhang, Xiaoqiu Shu, Lei Bai, Wentao Xu, Ailian Wang, Aizhong Chen et al. « Loss of mitochondrial protein CHCHD10 in skeletal muscle causes neuromuscular junction impairment ». Human Molecular Genetics 29, no 11 (2 juillet 2019) : 1784–96. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz154.
Texte intégralGrossman, Lawrence I., Neeraja Purandare, Rooshan Arshad, Stephanie Gladyck, Mallika Somayajulu, Maik Hüttemann et Siddhesh Aras. « MNRR1, a Biorganellar Regulator of Mitochondria ». Oxidative Medicine and Cellular Longevity 2017 (2017) : 1–12. http://dx.doi.org/10.1155/2017/6739236.
Texte intégralStraub, Isabella R., Alexandre Janer, Woranontee Weraarpachai, Lorne Zinman, Janice Robertson, Ekaterina Rogaeva et Eric A. Shoubridge. « Loss of CHCHD10–CHCHD2 complexes required for respiration underlies the pathogenicity of a CHCHD10 mutation in ALS ». Human Molecular Genetics 27, no 1 (7 novembre 2017) : 178–89. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx393.
Texte intégralAyoubi, Riham, Walaa Alshafie, Kathleen Southern, Peter S. McPherson et Carl Laflamme. « The identification of high-performing antibodies for Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing protein 10 (CHCHD10) for use in Western Blot, immunoprecipitation and immunofluorescence ». F1000Research 12 (26 juillet 2023) : 403. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.133479.2.
Texte intégralAyoubi, Riham, Walaa Alshafie, Kathleen Southern, Peter S. McPherson et Carl Laflamme. « The identification of high-performing antibodies for Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing protein 10 (CHCHD10) for use in Western Blot, immunoprecipitation and immunofluorescence ». F1000Research 12 (14 avril 2023) : 403. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.133479.1.
Texte intégralHuang, Xiaoping, Beverly P. Wu, Diana Nguyen, Yi-Ting Liu, Melika Marani, Jürgen Hench, Paule Bénit et al. « CHCHD2 accumulates in distressed mitochondria and facilitates oligomerization of CHCHD10 ». Human Molecular Genetics 28, no 2 (4 octobre 2018) : 349. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy340.
Texte intégralRubino, Elisa, Livia Brusa, Ming Zhang, Silvia Boschi, Flora Govone, Alessandro Vacca, Annalisa Gai et al. « Genetic analysis of CHCHD2 and CHCHD10 in Italian patients with Parkinson's disease ». Neurobiology of Aging 53 (mai 2017) : 193.e7–193.e8. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2016.12.027.
Texte intégralRubino, Elisa, Ming Zhang, Tiziana Mongini, Silvia Boschi, Liliana Vercelli, Alessandro Vacca, Flora Govone et al. « Mutation analysis of CHCHD2 and CHCHD10 in Italian patients with mitochondrial myopathy ». Neurobiology of Aging 66 (juin 2018) : 181.e1–181.e2. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.02.007.
Texte intégralZhou, Wei, Dongrui Ma, Alfred Xuyang Sun, Hoang-Dai Tran, Dong-liang Ma, Brijesh K. Singh, Jin Zhou et al. « PD-linked CHCHD2 mutations impair CHCHD10 and MICOS complex leading to mitochondria dysfunction ». Human Molecular Genetics 28, no 7 (29 novembre 2018) : 1100–1116. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy413.
Texte intégralKobayashi, Yuri, Shinya Kusakari, Hiroaki Suzuki et Masaaki Matsuoka. « Analysis of molecular mechanism underlying cell death induced by an ALS/FTD-causative gene CHCHD10, S59L-CHCHD10 ». Proceedings for Annual Meeting of The Japanese Pharmacological Society 92 (2019) : 1—SS—71. http://dx.doi.org/10.1254/jpssuppl.92.0_1-ss-71.
Texte intégralLiu, Yi-Ting, Xiaoping Huang, Diana Nguyen, Mario K. Shammas, Beverly P. Wu, Eszter Dombi, Danielle A. Springer, Joanna Poulton, Shiori Sekine et Derek P. Narendra. « Loss of CHCHD2 and CHCHD10 activates OMA1 peptidase to disrupt mitochondrial cristae phenocopying patient mutations ». Human Molecular Genetics 29, no 9 (27 avril 2020) : 1547–67. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa077.
Texte intégralPurandare, Neeraja, Mallika Somayajulu, Maik Hüttemann, Lawrence I. Grossman et Siddhesh Aras. « The cellular stress proteins CHCHD10 and MNRR1 (CHCHD2) : Partners in mitochondrial and nuclear function and dysfunction ». Journal of Biological Chemistry 293, no 17 (14 mars 2018) : 6517–29. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.ra117.001073.
Texte intégralMao, Chengyuan, Herui Wang, Haiyang Luo, Shuyu Zhang, Huisha Xu, Shuo Zhang, Jared Rosenblum et al. « CHCHD10 is involved in the development of Parkinson's disease caused by CHCHD2 loss-of-function mutation p.T61I ». Neurobiology of Aging 75 (mars 2019) : 38–41. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.10.020.
Texte intégralHarjuhaahto, Sandra, Tiina S. Rasila, Svetlana M. Molchanova, Rosa Woldegebriel, Jouni Kvist, Svetlana Konovalova, Markus T. Sainio et al. « ALS and Parkinson's disease genes CHCHD10 and CHCHD2 modify synaptic transcriptomes in human iPSC-derived motor neurons ». Neurobiology of Disease 141 (juillet 2020) : 104940. http://dx.doi.org/10.1016/j.nbd.2020.104940.
Texte intégralvan Rheenen, Wouter, Frank P. Diekstra, Leonard H. van den Berg et Jan H. Veldink. « Are CHCHD10 mutations indeed associated with familial amyotrophic lateral sclerosis ? » Brain 137, no 12 (10 octobre 2014) : e313-e313. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu299.
Texte intégralBrockmann, Sarah J., Axel Freischmidt, Patrick Oeckl, Kathrin Müller, Srinivas K. Ponna, Anika M. Helferich, Christoph Paone et al. « CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency ». Human Molecular Genetics 27, no 4 (5 janvier 2018) : 706–15. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx436.
Texte intégralZhou, Xiaoxia, Zhenhua Liu, Jifeng Guo, Qiying Sun, Qian Xu, Xinxiang Yan, Beisha Tang et Lifang Lei. « Identification of CHCHD10 variants in Chinese patients with Parkinson's disease ». Parkinsonism & ; Related Disorders 47 (février 2018) : 96–97. http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2017.12.002.
Texte intégralXiao, Tingting, Bin Jiao, Weiwei Zhang, Chuzheng Pan, Jingya Wei, Xiaoyan Liu, Yafang Zhou, Lin Zhou, Beisha Tang et Lu Shen. « Identification of CHCHD10 Mutation in Chinese Patients with Alzheimer Disease ». Molecular Neurobiology 54, no 7 (30 août 2016) : 5243–47. http://dx.doi.org/10.1007/s12035-016-0056-3.
Texte intégralStraub, Isabella R., Woranontee Weraarpachai et Eric A. Shoubridge. « Multi-OMICS study of a CHCHD10 variant causing ALS demonstrates metabolic rewiring and activation of endoplasmic reticulum and mitochondrial unfolded protein responses ». Human Molecular Genetics 30, no 8 (22 mars 2021) : 687–705. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddab078.
Texte intégralChe, Xiangqian, et Gang Wang. « P3-130 : GENETIC FEATURES OF MAPT , GRN , C9ORF72 CHCHD2 , CHCHD10 AND SIGMAR1 GENE MUTATIONS IN CHINESE PATIENTS WITH FRONTOTEMPORAL DEMENTIA ». Alzheimer's & ; Dementia 15 (juillet 2019) : P980—P981. http://dx.doi.org/10.1016/j.jalz.2019.06.3158.
Texte intégralLi, Xiao Ling, Shi Shu, Xiao Guang Li, Qing Liu, Fang Liu, Bo Cui, Ming Sheng Liu, Bin Peng, Li Ying Cui et Xue Zhang. « CHCHD10 is not a frequent causative gene in Chinese ALS patients ». Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration 17, no 5-6 (14 avril 2016) : 458–60. http://dx.doi.org/10.3109/21678421.2016.1170151.
Texte intégralBannwarth, Sylvie, Samira Ait-El-Mkadem, Annabelle Chaussenot, Emmanuelle C. Genin, Sandra Lacas-Gervais, Konstantina Fragaki, Laetitia Berg-Alonso et al. « Reply : Are CHCHD10 mutations indeed associated with familial amyotrophic lateral sclerosis ? » Brain 137, no 12 (10 octobre 2014) : e314-e314. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu300.
Texte intégralPenttilä, Sini, Manu Jokela, Anna Maija Saukkonen, Jari Toivanen, Johanna Palmio, Janne Lähdesmäki, Satu Sandell et al. « CHCHD10 mutations and motor neuron disease : the distribution in Finnish patients ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 88, no 3 (3 novembre 2016) : 272–77. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2016-314154.
Texte intégralTeyssou, Elisa, Laura Chartier, Mélanie Albert, Alexandra Bouscary, Jean-Christophe Antoine, Jean-Philippe Camdessanché, Francesco Rotolo et al. « Genetic analysis of CHCHD10 in French familial amyotrophic lateral sclerosis patients ». Neurobiology of Aging 42 (juin 2016) : 218.e1–218.e3. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2016.03.022.
Texte intégralPenttilä, S., M. Jokela, A. Saukkonen, J. Toivanen et B. Udd. « Occurrence of CHCHD10 mutations in Finnish patients with motor neuron disorder ». Neuromuscular Disorders 25 (octobre 2015) : S224. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2015.06.143.
Texte intégralShen, Shen, Ji He, Lu Tang, Nan Zhang et Dongsheng Fan. « CHCHD10 mutations in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Mainland China ». Neurobiology of Aging 54 (juin 2017) : 214.e7–214.e10. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2017.02.011.
Texte intégralJokela, Manu E., Juho Joutsa et Bjarne Udd. « Evolving neuromuscular phenotype in a patient with a heterozygous CHCHD10 p.G66V mutation ». Journal of Neurology 263, no 7 (13 mai 2016) : 1461–62. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-016-8134-z.
Texte intégralWoo, Jung A. A., Tian Liu, Courtney Penn, Emilio De Narvaez, Drew Maslar, Cenxiao Fang, Anusha Bukhari et al. « P4-090 : Chchd10 Mutations Synergize with TDP-43 to Promote Neuronal Apoptosis ». Alzheimer's & ; Dementia 12 (juillet 2016) : P1046—P1047. http://dx.doi.org/10.1016/j.jalz.2016.06.2179.
Texte intégralBannwarth, Sylvie, Samira Ait-El-Mkadem, Annabelle Chaussenot, Emmanuelle C. Genin, Sandra Lacas-Gervais, Konstantina Fragaki, Laetitia Berg-Alonso et al. « A mitochondrial origin for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis through CHCHD10 involvement ». Brain 137, no 8 (13 juin 2014) : 2329–45. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu138.
Texte intégralZhou, QingQing, YongPing Chen, QianQian Wei, Bei Cao, Ying Wu, Bi Zhao, RuWei Ou et al. « Mutation Screening of the CHCHD10 Gene in Chinese Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis ». Molecular Neurobiology 54, no 5 (7 avril 2016) : 3189–94. http://dx.doi.org/10.1007/s12035-016-9888-0.
Texte intégralGladyck, Stephanie, Siddhesh Aras, Maik Hüttemann et Lawrence I. Grossman. « Regulation of COX Assembly and Function by Twin CX9C Proteins—Implications for Human Disease ». Cells 10, no 2 (20 janvier 2021) : 197. http://dx.doi.org/10.3390/cells10020197.
Texte intégralJohnson, Janel O., Shannon M. Glynn, J. Raphael Gibbs, Mike A. Nalls, Mario Sabatelli, Gabriella Restagno, Vivian E. Drory, Adriano Chiò, Ekaterina Rogaeva et Bryan J. Traynor. « Mutations in the CHCHD10 gene are a common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis ». Brain 137, no 12 (26 septembre 2014) : e311-e311. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu265.
Texte intégralMartherus, Ruben S. R. M., Willem Sluiter, Erika D. J. Timmer, Sabina J. V. VanHerle, Hubert J. M. Smeets et Torik A. Y. Ayoubi. « Functional annotation of heart enriched mitochondrial genes GBAS and CHCHD10 through guilt by association ». Biochemical and Biophysical Research Communications 402, no 2 (novembre 2010) : 203–8. http://dx.doi.org/10.1016/j.bbrc.2010.09.109.
Texte intégralKusakari, Shinya, Yuri Kobayashi, Hiroaki Suzuki et Masaaki Matsuoka. « Analysis of molecular mechanism underlying cell death induced by an ALS/FTD-causative gene CHCHD10 ». Proceedings for Annual Meeting of The Japanese Pharmacological Society 95 (2022) : 3—O—115. http://dx.doi.org/10.1254/jpssuppl.95.0_3-o-115.
Texte intégralBannwarth, Sylvie, Samira Ait-El-Mkadem, Annabelle Chaussenot, Emmanuelle C. Genin, Sandra Lacas-Gervais, Konstantina Fragaki, Laetitia Berg-Alonso et al. « Reply : Mutations in the CHCHD10 gene are a common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis ». Brain 137, no 12 (26 septembre 2014) : e312-e312. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu267.
Texte intégralLiu, Tian, Jung‐A A. Woo, Mohammed Zaheen Bukhari, Patrick LePochat, Ann Chacko, Maj‐Linda B. Selenica, Yan Yan et al. « CHCHD10‐regulated OPA1‐mitofilin complex mediates TDP‐43‐induced mitochondrial phenotypes associated with frontotemporal dementia ». FASEB Journal 34, no 6 (5 mai 2020) : 8493–509. http://dx.doi.org/10.1096/fj.201903133rr.
Texte intégralPerrone, Federica, Hung Phuoc Nguyen, Sara Van Mossevelde, Matthieu Moisse, Anne Sieben, Patrick Santens, Jan De Bleecker et al. « Investigating the role of ALS genes CHCHD10 and TUBA4A in Belgian FTD-ALS spectrum patients ». Neurobiology of Aging 51 (mars 2017) : 177.e9–177.e16. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2016.12.008.
Texte intégralChaussenot, Annabelle, Isabelle Le Ber, Sylvie Bannwarth, Samira Ait El Kadem, Annie Verschueren, Jean Pouget et Véronique Paquis-Flucklinger. « Preuve d’une origine mitochondriale pour les phénotypes SLA/DFT à travers l’identification d’un nouveau gène CHCHD10 ». Revue Neurologique 171 (avril 2015) : A209—A210. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.476.
Texte intégralAjroud-Driss, S., F. Fecto, K. Ajroud et T. Siddique. « Mutations in the Nuclear Encoded Novel Mitochondrial Protein CHCHD10 Cause an Autosomal Dominant Mitochondrial Myopathy (S55.001) ». Neurology 78, Meeting Abstracts 1 (22 avril 2012) : S55.001. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.78.1_meetingabstracts.s55.001.
Texte intégralMüller, Kathrin, Peter M. Andersen, Annemarie Hübers, Nicolai Marroquin, Alexander E. Volk, Karin M. Danzer, Thomas Meitinger, Albert C. Ludolph, Tim M. Strom et Jochen H. Weishaupt. « Two novel mutations in conserved codons indicate that CHCHD10 is a gene associated with motor neuron disease ». Brain 137, no 12 (9 août 2014) : e309-e309. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu227.
Texte intégralFratter, C., E. Dombi, J. Carver, K. Sergeant, I. A. Barbosa, M. Hofer, M. Esiri et al. « Mitochondrial disease and lipid storage myopathy due to mutation in CHCHD10 or DNM1L and disordered mitochondrial dynamics ». Neuromuscular Disorders 27 (mars 2017) : S21. http://dx.doi.org/10.1016/s0960-8966(17)30279-1.
Texte intégralAjroud-Driss, Senda, Faisal Fecto, Kaouther Ajroud, Irfan Lalani, Sarah E. Calvo, Vamsi K. Mootha, Han-Xiang Deng et al. « Mutation in the novel nuclear-encoded mitochondrial protein CHCHD10 in a family with autosomal dominant mitochondrial myopathy ». neurogenetics 16, no 1 (6 septembre 2014) : 1–9. http://dx.doi.org/10.1007/s10048-014-0421-1.
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