Articles de revues sur le sujet « CDKL deficiency disorder »
Créez une référence correcte selon les styles APA, MLA, Chicago, Harvard et plusieurs autres
Consultez les 50 meilleurs articles de revues pour votre recherche sur le sujet « CDKL deficiency disorder ».
À côté de chaque source dans la liste de références il y a un bouton « Ajouter à la bibliographie ». Cliquez sur ce bouton, et nous générerons automatiquement la référence bibliographique pour la source choisie selon votre style de citation préféré : APA, MLA, Harvard, Vancouver, Chicago, etc.
Vous pouvez aussi télécharger le texte intégral de la publication scolaire au format pdf et consulter son résumé en ligne lorsque ces informations sont inclues dans les métadonnées.
Parcourez les articles de revues sur diverses disciplines et organisez correctement votre bibliographie.
Mukhin, K. Yu, O. A. Pylaeva, M. Yu Bobylova et V. A. Chadaev. « Genetic epilepsy caused by CDKL5 gene mutations as an example of epileptic encephalopathy and developmental encephalopathy : literature review and own observations ». Russian Journal of Child Neurology 16, no 1-2 (30 juillet 2021) : 10–41. http://dx.doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-10-41.
Texte intégralDemarest, Scott, Elia M. Pestana-Knight, Heather E. Olson, Jenny Downs, Eric D. Marsh, Walter E. Kaufmann, Carol-Anne Partridge et al. « Severity Assessment in CDKL5 Deficiency Disorder ». Pediatric Neurology 97 (août 2019) : 38–42. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.017.
Texte intégralKadam, Shilpa D., Brennan J. Sullivan, Archita Goyal, Mary E. Blue et Constance Smith-Hicks. « Rett Syndrome and CDKL5 Deficiency Disorder : From Bench to Clinic ». International Journal of Molecular Sciences 20, no 20 (15 octobre 2019) : 5098. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20205098.
Texte intégralJakimiec, Martyna, Justyna Paprocka et Robert Śmigiel. « CDKL5 Deficiency Disorder—A Complex Epileptic Encephalopathy ». Brain Sciences 10, no 2 (17 février 2020) : 107. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci10020107.
Texte intégralBrock, Dylan, Andrea Fidell, Jacob Thomas, Elizabeth Juarez-Colunga, Tim A. Benke et Scott Demarest. « Cerebral Visual Impairment in CDKL5 Deficiency Disorder Correlates With Developmental Achievement ». Journal of Child Neurology 36, no 11 (22 septembre 2021) : 974–80. http://dx.doi.org/10.1177/08830738211019284.
Texte intégralJhang, Cian-Ling, Hom-Yi Lee, Jin-Chung Chen et Wenlin Liao. « Dopaminergic loss of cyclin-dependent kinase-like 5 recapitulates methylphenidate-remediable hyperlocomotion in mouse model of CDKL5 deficiency disorder ». Human Molecular Genetics 29, no 14 (26 juin 2020) : 2408–19. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa122.
Texte intégralBarbiero, Isabella, Roberta De Rosa et Charlotte Kilstrup-Nielsen. « Microtubules : A Key to Understand and Correct Neuronal Defects in CDKL5 Deficiency Disorder ? » International Journal of Molecular Sciences 20, no 17 (21 août 2019) : 4075. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20174075.
Texte intégralLa Montanara, Paolo, Arnau Hervera, Lucas L. Baltussen, Thomas H. Hutson, Ilaria Palmisano, Francesco De Virgiliis, Guiping Kong et al. « Cyclin-dependent–like kinase 5 is required for pain signaling in human sensory neurons and mouse models ». Science Translational Medicine 12, no 551 (8 juillet 2020) : eaax4846. http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aax4846.
Texte intégralJagtap, Smita, Jessica M. Thanos, Ting Fu, Jennifer Wang, Jasmin Lalonde, Thomas O. Dial, Ariel Feiglin et al. « Aberrant mitochondrial function in patient-derived neural cells from CDKL5 deficiency disorder and Rett syndrome ». Human Molecular Genetics 28, no 21 (13 septembre 2019) : 3625–36. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz208.
Texte intégralGill, Deepak. « A potential new treatment for CDKL5 deficiency disorder ». Lancet Neurology 21, no 5 (mai 2022) : 394–95. http://dx.doi.org/10.1016/s1474-4422(22)00127-2.
Texte intégralRodak, Małgorzata, Mariola Jonderko, Patrycja Rozwadowska, Magdalena Machnikowska-Sokołowska et Justyna Paprocka. « CDKL5 Deficiency Disorder (CDD)—Rare Presentation in Male ». Children 9, no 12 (24 novembre 2022) : 1806. http://dx.doi.org/10.3390/children9121806.
Texte intégralPeikes, Tyler, Jessica N. Hartley, Aizeddin A. Mhanni, Cheryl R. Greenberg et Juan Pablo Appendino. « Reflex Seizures in a Patient with CDKL5 Deficiency Disorder ». Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques 46, no 04 (29 avril 2019) : 482–85. http://dx.doi.org/10.1017/cjn.2019.29.
Texte intégralMorkous, Sameh S. « Quality Of Life in Individuals with CDKL5 Deficiency Disorder ». Pediatric Neurology Briefs 36 (30 décembre 2022) : 5. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-36-5.
Texte intégralPatnaik, Abhisarika, Eleonora Spiombi, Angelisa Frasca, Nicoletta Landsberger, Marta Zagrebelsky et Martin Korte. « Fingolimod Modulates Dendritic Architecture in a BDNF-Dependent Manner ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 9 (27 avril 2020) : 3079. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21093079.
Texte intégralDe Rosa, Roberta De, Serena Valastro, Clara Cambria, Isabella Barbiero, Carolina Puricelli, Marco Tramarin, Silvia Randi, Massimiliano Bianchi, Flavia Antonucci et Charlotte Kilstrup-Nielsen. « Loss of CDKL5 Causes Synaptic GABAergic Defects That Can Be Restored with the Neuroactive Steroid Pregnenolone-Methyl-Ether ». International Journal of Molecular Sciences 24, no 1 (21 décembre 2022) : 68. http://dx.doi.org/10.3390/ijms24010068.
Texte intégralKatayama, Syouichi, Noriyuki Sueyoshi, Tetsuya Inazu et Isamu Kameshita. « Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) : Possible Cellular Signalling Targets and Involvement in CDKL5 Deficiency Disorder ». Neural Plasticity 2020 (5 juin 2020) : 1–14. http://dx.doi.org/10.1155/2020/6970190.
Texte intégralLupori, Leonardo, Giulia Sagona, Claudia Fuchs, Raffaele Mazziotti, Antonia Stefanov, Elena Putignano, Debora Napoli, Enrica Strettoi, Elisabetta Ciani et Tommaso Pizzorusso. « Site-specific abnormalities in the visual system of a mouse model of CDKL5 deficiency disorder ». Human Molecular Genetics 28, no 17 (24 avril 2019) : 2851–61. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz102.
Texte intégralHector, Ralph D., Vera M. Kalscheuer, Friederike Hennig, Helen Leonard, Jenny Downs, Angus Clarke, Tim A. Benke et al. « CDKL5 variants ». Neurology Genetics 3, no 6 (décembre 2017) : e200. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000200.
Texte intégralTassinari, Marianna, Nicola Mottolese, Giuseppe Galvani, Domenico Ferrara, Laura Gennaccaro, Manuela Loi, Giorgio Medici et al. « Luteolin Treatment Ameliorates Brain Development and Behavioral Performance in a Mouse Model of CDKL5 Deficiency Disorder ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 15 (5 août 2022) : 8719. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23158719.
Texte intégralLeonard, Helen, Mohammed Junaid, Kingsley Wong, Alex A. Aimetti, Elia Pestana Knight et Jenny Downs. « Influences on the trajectory and subsequent outcomes in CDKL5 deficiency disorder ». Epilepsia 63, no 2 (27 novembre 2021) : 352–63. http://dx.doi.org/10.1111/epi.17125.
Texte intégralMacKay, Conor I., David Bick, Jeremy W. Prokop, Ivan Muñoz, John Rouse, Jenny Downs et Helen Leonard. « Expanding the phenotype of the CDKL5 deficiency disorder : Are seizures mandatory ? » American Journal of Medical Genetics Part A 182, no 5 (8 février 2020) : 1217–22. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61504.
Texte intégralHong, William, Isabel Haviland, Elia Pestana-Knight, Judith L. Weisenberg, Scott Demarest, Eric D. Marsh et Heather E. Olson. « CDKL5 Deficiency Disorder-Related Epilepsy : A Review of Current and Emerging Treatment ». CNS Drugs 36, no 6 (28 mai 2022) : 591–604. http://dx.doi.org/10.1007/s40263-022-00921-5.
Texte intégralBenke, Tim A., et Peter C. Kind. « Proof-of-concept for a gene replacement approach to CDKL5 deficiency disorder ». Brain 143, no 3 (1 mars 2020) : 716–18. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awaa055.
Texte intégralDemarest, Scott T., Heather E. Olson, Angela Moss, Elia Pestana‐Knight, Xiaoming Zhang, Sumit Parikh, Lindsay C. Swanson et al. « CDKL5 deficiency disorder : Relationship between genotype, epilepsy, cortical visual impairment, and development ». Epilepsia 60, no 8 (16 juillet 2019) : 1733–42. http://dx.doi.org/10.1111/epi.16285.
Texte intégralDi Nardo, Alessia, Alina Rühmkorf, Patricia Award, Ashton Brennecke, Michela Fagiolini et Mustafa Sahin. « Phenotypic characterization of Cdkl5-knockdown neurons establishes elongated cilia as a functional assay for CDKL5 Deficiency Disorder ». Neuroscience Research 176 (mars 2022) : 73–78. http://dx.doi.org/10.1016/j.neures.2021.10.001.
Texte intégralLoi, Manuela, Laura Gennaccaro, Claudia Fuchs, Stefania Trazzi, Giorgio Medici, Giuseppe Galvani, Nicola Mottolese et al. « Treatment with a GSK-3β/HDAC Dual Inhibitor Restores Neuronal Survival and Maturation in an In Vitro and In Vivo Model of CDKL5 Deficiency Disorder ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 11 (31 mai 2021) : 5950. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22115950.
Texte intégralSiri, Barbara, Costanza Varesio, Elena Freri, Francesca Darra, Simone Gana, Davide Mei, Francesco Porta et al. « CDKL5 deficiency disorder in males : Five new variants and review of the literature ». European Journal of Paediatric Neurology 33 (juillet 2021) : 9–20. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.04.007.
Texte intégralVan Bergen, Nicole J., Sean Massey, Tegan Stait, Molly Ellery, Boris Reljić, Luke E. Formosa, Anita Quigley et al. « Abnormalities of mitochondrial dynamics and bioenergetics in neuronal cells from CDKL5 deficiency disorder ». Neurobiology of Disease 155 (juillet 2021) : 105370. http://dx.doi.org/10.1016/j.nbd.2021.105370.
Texte intégralAppendino, Juan Pablo. « Hypermotor-tonic-spasms seizure sequence related to CDKL5 deficiency disorder : a typical case ». Epileptic Disorders 24, no 6 (1 décembre 2022) : 1–2. http://dx.doi.org/10.1684/epd.2022.1480.
Texte intégralMacKay, Conor I., Kingsley Wong, Scott T. Demarest, Tim A. Benke, Jenny Downs et Helen Leonard. « Exploring genotype‐phenotype relationships in the CDKL5 deficiency disorder using an international dataset ». Clinical Genetics 99, no 1 (20 octobre 2020) : 157–65. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13862.
Texte intégralDale, Tristan, Jenny Downs, Heather Olson, Ann Marie Bergin, Stephanie Smith et Helen Leonard. « Cannabis for refractory epilepsy in children : A review focusing on CDKL5 Deficiency Disorder ». Epilepsy Research 151 (mars 2019) : 31–39. http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2019.02.001.
Texte intégralElagib, Kamaleldin E., Ivailo S. Mihaylov, Lorrie L. Delehanty, Grant C. Bullock, Kevin D. Ouma, Jill F. Caronia, Sara L. Gonias et Adam N. Goldfarb. « Cross-talk of GATA-1 and P-TEFb in megakaryocyte differentiation ». Blood 112, no 13 (15 décembre 2008) : 4884–94. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2008-03-145722.
Texte intégralBao, Junxiang, Guangbi Li, Xinxu Yuan, Pin-Lan Li et Erich Gulbins. « Contribution of p62 to Phenotype Transition of Coronary Arterial Myocytes with Defective Autophagy ». Cellular Physiology and Biochemistry 41, no 2 (2017) : 555–68. http://dx.doi.org/10.1159/000457877.
Texte intégralFrasca, Angelisa, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger et Maria Kinali. « Not Just Loss-of-Function Variations ». Neurology Genetics 8, no 2 (9 mars 2022) : e666. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000666.
Texte intégralYennawar, Madhumita, Rachel S. White et Frances E. Jensen. « AMPA Receptor Dysregulation and Therapeutic Interventions in a Mouse Model of CDKL5 Deficiency Disorder ». Journal of Neuroscience 39, no 24 (5 avril 2019) : 4814–28. http://dx.doi.org/10.1523/jneurosci.2041-18.2019.
Texte intégralPizzo, R., A. Lamarca, M. Sassoè-Pognetto et M. Giustetto. « Structural Bases of Atypical Whisker Responses in a Mouse Model of CDKL5 Deficiency Disorder ». Neuroscience 445 (octobre 2020) : 130–43. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuroscience.2019.08.033.
Texte intégralLim, Zhan, Kingsley Wong, Jenny Downs, Keely Bebbington, Scott Demarest et Helen Leonard. « Vagus nerve stimulation for the treatment of refractory epilepsy in the CDKL5 Deficiency Disorder ». Epilepsy Research 146 (octobre 2018) : 36–40. http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2018.07.013.
Texte intégralSaldaris, Jacinta M., Peter Jacoby, Helen Leonard, Tim A. Benke, Scott Demarest, Eric D. Marsh et Jenny Downs. « Psychometric properties of QI-Disability in CDKL5 Deficiency Disorder : Establishing readiness for clinical trials ». Epilepsy & ; Behavior 139 (février 2023) : 109069. http://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2022.109069.
Texte intégralYoshimura, Yuri, Atsushi Morii, Yuuki Fujino, Marina Nagase, Arisa Kitano, Shiho Ueno, Kyoka Takeuchi, Riko Yamashita et Tetsuya Inazu. « Comprehensive In Silico Functional Prediction Analysis of CDKL5 by Single Amino Acid Substitution in the Catalytic Domain ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 20 (14 octobre 2022) : 12281. http://dx.doi.org/10.3390/ijms232012281.
Texte intégralDevinsky, Orrin, LaToya King, Judith Bluvstein et Daniel Friedman. « Ataluren for drug‐resistant epilepsy in nonsense variant‐mediated Dravet syndrome and CDKL5 deficiency disorder ». Annals of Clinical and Translational Neurology 8, no 3 (4 février 2021) : 639–44. http://dx.doi.org/10.1002/acn3.51306.
Texte intégralDale, Tristan, Jenny Downs, Kingsley Wong et Helen Leonard. « The perceived effects of cannabis products in the management of seizures in CDKL5 Deficiency Disorder ». Epilepsy & ; Behavior 122 (septembre 2021) : 108152. http://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2021.108152.
Texte intégralKluckova, Daniela, Miriam Kolnikova, Veronika Medova, Csaba Bognar, Tomas Foltan, Lucia Svecova, Andrej Gnip, Ludevit Kadasi, Andrea Soltysova et Andrej Ficek. « Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified mutations in a cohort of Slovak patients ». Epilepsy Research 176 (octobre 2021) : 106699. http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2021.106699.
Texte intégralTangarorang, Jodilee, Helen Leonard, Amy Epstein et Jenny Downs. « A framework for understanding quality of life domains in individuals with the CDKL5 deficiency disorder ». American Journal of Medical Genetics Part A 179, no 2 (18 décembre 2018) : 249–56. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61012.
Texte intégralFuchs, Claudia, Laura Gennaccaro, Elisa Ren, Giuseppe Galvani, Stefania Trazzi, Giorgio Medici, Manuela Loi et al. « Pharmacotherapy with sertraline rescues brain development and behavior in a mouse model of CDKL5 deficiency disorder ». Neuropharmacology 167 (mai 2020) : 107746. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuropharm.2019.107746.
Texte intégralLeonard, Helen, Mohammed Junaid, Kingsley Wong, Scott Demarest et Jenny Downs. « Exploring quality of life in individuals with a severe developmental and epileptic encephalopathy, CDKL5 Deficiency Disorder ». Epilepsy Research 169 (janvier 2021) : 106521. http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2020.106521.
Texte intégralAledo-Serrano, Ángel, Patricia Gómez-Iglesias, Rafael Toledano, Juan Jose Garcia-Peñas, Irene Garcia-Morales, Carla Anciones, Victor Soto-Insuga, Timothy A. Benke, Isabel del Pino et Antonio Gil-Nagel. « Sodium channel blockers for the treatment of epilepsy in CDKL5 deficiency disorder : Findings from a multicenter cohort ». Epilepsy & ; Behavior 118 (mai 2021) : 107946. http://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2021.107946.
Texte intégralTalamo, M. C., M. Pellas, C. Urbinati, L. Cosentino et B. De Filippis. « P.236 Inhibition of p21-activated kinase rescues disrupted phenotype in a mouse model of CDKL5 deficiency disorder ». European Neuropsychopharmacology 31 (février 2020) : S45—S46. http://dx.doi.org/10.1016/j.euroneuro.2019.12.062.
Texte intégralAdemuwagun, Ibitayo Abigail, Gbolahan Oladipupo Oduselu, Solomon Oladapo Rotimi et Ezekiel Adebiyi. « Pharmacophore-Aided Virtual Screening and Molecular Dynamics Simulation Identifies TrkB Agonists for Treatment of CDKL5-Deficiency Disorders ». Bioinformatics and Biology Insights 17 (janvier 2023) : 117793222311582. http://dx.doi.org/10.1177/11779322231158254.
Texte intégralGorbenko Del Blanco, Darya, Laura C. G. de Graaff, Dirk Posthouwer, Theo J. Visser et Anita C. S. Hokken-Koelega. « Isolated GH deficiency : mutation screening and copy number analysis of HMGA2 and CDK6 genes ». European Journal of Endocrinology 165, no 4 (octobre 2011) : 537–44. http://dx.doi.org/10.1530/eje-11-0478.
Texte intégralTerzic, Barbara, Yue Cui, Andrew C. Edmondson, Sheng Tang, Nicolas Sarmiento, Daria Zaitseva, Eric D. Marsh, Douglas A. Coulter et Zhaolan Zhou. « X-linked cellular mosaicism underlies age-dependent occurrence of seizure-like events in mouse models of CDKL5 deficiency disorder ». Neurobiology of Disease 148 (janvier 2021) : 105176. http://dx.doi.org/10.1016/j.nbd.2020.105176.
Texte intégral