Articles de revues sur le sujet « Causative variants »
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Pareja, Fresia, Ryan N. Ptashkin, David N. Brown, Fatemeh Derakhshan, Pier Selenica, Edaise M. da Silva, Andrea M. Gazzo et al. « Cancer-Causative Mutations Occurring in Early Embryogenesis ». Cancer Discovery 12, no 4 (23 décembre 2021) : 949–57. http://dx.doi.org/10.1158/2159-8290.cd-21-1110.
Texte intégralShakil, Muhammad, Abida Akbar, Nazish Mahmood Aisha, Intzar Hussain, Muhammad Ikram Ullah, Muhammad Atif, Haiba Kaul et al. « Delineating Novel and Known Pathogenic Variants in TYR, OCA2 and HPS-1 Genes in Eight Oculocutaneous Albinism (OCA) Pakistani Families ». Genes 13, no 3 (12 mars 2022) : 503. http://dx.doi.org/10.3390/genes13030503.
Texte intégralThanikachalam, Saradadevi, Elizabeth Hodapp, Ta C. Chang, Dayna Morel Swols, Filiz B. Cengiz, Shengru Guo, Mohammad F. Zafeer et al. « Spectrum of Genetic Variants Associated with Anterior Segment Dysgenesis in South Florida ». Genes 11, no 4 (26 mars 2020) : 350. http://dx.doi.org/10.3390/genes11040350.
Texte intégralBengani, Hemant, Detelina Grozeva, Lambert Moyon, Shipra Bhatia, Susana R. Louros, Jilly Hope, Adam Jackson et al. « Identification and functional modelling of plausibly causative cis-regulatory variants in a highly-selected cohort with X-linked intellectual disability ». PLOS ONE 16, no 8 (13 août 2021) : e0256181. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0256181.
Texte intégralWuyun, Saina. « Causative alternation in Zuo Tradition ». Language and Linguistics / 語言暨語言學 25, no 1 (2 janvier 2024) : 123–61. http://dx.doi.org/10.1075/lali.00151.wuy.
Texte intégralDi Taranto, Maria Donata, et Giuliana Fortunato. « Genetic Heterogeneity of Familial Hypercholesterolemia : Repercussions for Molecular Diagnosis ». International Journal of Molecular Sciences 24, no 4 (6 février 2023) : 3224. http://dx.doi.org/10.3390/ijms24043224.
Texte intégralThongnak, Chuphong, Areerat Hnoonual, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Suchaya Silvilairat, Apichaya Puangpetch, Ekawat Pasomsub, Wasun Chantratita, Pornprot Limprasert et Chonlaphat Sukasem. « Whole-Exome Sequencing Identifies One De Novo Variant in the FGD6 Gene in a Thai Family with Autism Spectrum Disorder ». International Journal of Genomics 2018 (2018) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2018/8231547.
Texte intégralMoyon, Lambert, Camille Berthelot, Alexandra Louis, Nga Thi Thuy Nguyen et Hugues Roest Crollius. « Classification of non-coding variants with high pathogenic impact ». PLOS Genetics 18, no 4 (29 avril 2022) : e1010191. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1010191.
Texte intégralThomas, Laurent F., Takaya Saito et Pål Sætrom. « Inferring causative variants in microRNA target sites ». Nucleic Acids Research 39, no 16 (21 juin 2011) : e109-e109. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkr414.
Texte intégralBoudellioua, Imane, Rozaimi B. Mahamad Razali, Maxat Kulmanov, Yasmeen Hashish, Vladimir B. Bajic, Eva Goncalves-Serra, Nadia Schoenmakers, Georgios V. Gkoutos, Paul N. Schofield et Robert Hoehndorf. « Semantic prioritization of novel causative genomic variants ». PLOS Computational Biology 13, no 4 (17 avril 2017) : e1005500. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005500.
Texte intégralAbdelkader, Ehab, Oliver Brandau, Carsten Bergmann, Nuha AlSalamah, Sawsan Nowilaty et Patrik Schatz. « Novel causative variants in patients with achromatopsia ». Ophthalmic Genetics 39, no 6 (5 octobre 2018) : 678–83. http://dx.doi.org/10.1080/13816810.2018.1522653.
Texte intégralMonasky, Michelle M., Emanuele Micaglio, Giuseppe Ciconte et Carlo Pappone. « Brugada Syndrome : Oligogenic or Mendelian Disease ? » International Journal of Molecular Sciences 21, no 5 (1 mars 2020) : 1687. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21051687.
Texte intégralShchagina, Olga, Mariya Orlova, Aisylu Murtazina, Alexandra Filatova, Mikhail Skoblov et Elena Dadali. « Evaluation of Pathogenicity and Causativity of Variants in the MPZ and SH3TC2 Genes in a Family Case of Hereditary Peripheral Neuropathy ». International Journal of Molecular Sciences 24, no 12 (6 juin 2023) : 9786. http://dx.doi.org/10.3390/ijms24129786.
Texte intégralMyasnikov, Roman P., Olga V. Kulikova, Alexey N. Meshkov, Anna A. Bukaeva, Anna V. Kiseleva, Alexandra I. Ershova, Anna V. Petukhova et al. « A Splice Variant of the MYH7 Gene Is Causative in a Family with Isolated Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy ». Genes 13, no 10 (28 septembre 2022) : 1750. http://dx.doi.org/10.3390/genes13101750.
Texte intégralBiswas, Pooja, Adda L. Villanueva, Angel Soto-Hermida, Jacque L. Duncan, Hiroko Matsui, Shyamanga Borooah, Berzhan Kurmanov et al. « Deciphering the genetic architecture and ethnographic distribution of IRD in three ethnic populations by whole genome sequence analysis ». PLOS Genetics 17, no 10 (18 octobre 2021) : e1009848. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1009848.
Texte intégralLourenco, Daniela, Shogo Tsuruta, Sungbong Jang, Breno O. Fragomeni et Ignacy Misztal. « 41 Using Sequence Data to Increase Accuracy of Genomic Predictions in Livestock : Are We There Yet ? » Journal of Animal Science 99, Supplement_3 (8 octobre 2021) : 22–23. http://dx.doi.org/10.1093/jas/skab235.037.
Texte intégralAkouchekian, Mansoureh, Mitra Hakim Shooshtari, Hamed Heidary, Fateme Zahedi Abghari et Parisa Moeinian. « The causative variants of amyloidosis in the autism ». International Journal of Neuroscience 129, no 1 (5 novembre 2018) : 10–15. http://dx.doi.org/10.1080/00207454.2018.1503177.
Texte intégralMatczyńska, Ewa, Robert Szymańczak, Katarzyna Stradomska, Przemysław Łyszkiewicz, Maria Jędrzejowska, Karolina Kamińska, Marta Beć-Gajowniczek et al. « Whole-Exome Analysis for Polish Caucasian Patients with Retinal Dystrophies and the Creation of a Reference Genomic Database for the Polish Population ». Genes 15, no 8 (1 août 2024) : 1011. http://dx.doi.org/10.3390/genes15081011.
Texte intégralLetko, Anna, Fabienne Leuthard, Vidhya Jagannathan, Daniele Corlazzoli, Kaspar Matiasek, Daniela Schweizer, Marjo K. Hytönen, Hannes Lohi, Tosso Leeb et Cord Drögemüller. « Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs ». Genes 11, no 2 (4 février 2020) : 163. http://dx.doi.org/10.3390/genes11020163.
Texte intégralMajeres, Leif E., Anna C. Dilger, Daniel W. Shike, Joshua C. McCann et Jonathan E. Beever. « Defining a Haplotype Encompassing the LCORL-NCAPG Locus Associated with Increased Lean Growth in Beef Cattle ». Genes 15, no 5 (30 avril 2024) : 576. http://dx.doi.org/10.3390/genes15050576.
Texte intégralNiitsuma, Sou, Hiroki Kudo, Atsuo Kikuchi, Takaya Hayashi, Satoshi Kumakura, Shuhei Kobayashi, Yuko Okuyama et al. « Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome ». International Immunology 32, no 4 (24 décembre 2019) : 283–92. http://dx.doi.org/10.1093/intimm/dxz081.
Texte intégralBernal Barquero, Carlos Eduardo, Romina Celeste Geysels, Virginie Jacques, Gerardo Hernán Carro, Mariano Martín, Victoria Peyret, María Celeste Abregú et al. « Targeted Next-Generation Sequencing of Congenital Hypothyroidism-Causative Genes Reveals Unexpected Thyroglobulin Gene Variants in Patients with Iodide Transport Defect ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 16 (17 août 2022) : 9251. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23169251.
Texte intégralChan, Jacqueline, Jolyon Holdstock, John Shovelton, James Reid, Graham Speight, Duarte Molha, Venu Pullabhatla et al. « Clinical and analytical validation of an 82-gene comprehensive genome-profiling panel for identifying and interpreting variants responsible for inherited retinal dystrophies ». PLOS ONE 19, no 6 (13 juin 2024) : e0305422. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0305422.
Texte intégralAbu-Rub, Lubna I., Tara Al-Barazenji, Sumaya Abiib, Ayat S. Hammad, Alaa Abbas, Khalid Hussain et Mashael Al-Shafai. « Identification of KSR2 Variants in Pediatric Patients with Severe Early-Onset Obesity from Qatar ». Genes 15, no 8 (23 juillet 2024) : 966. http://dx.doi.org/10.3390/genes15080966.
Texte intégralRasia, Maria Eugenia Mangialavori. « Stativity in the Causative Alternation ? New Questions and a New Variant ». Open Linguistics 5, no 1 (31 décembre 2019) : 233–59. http://dx.doi.org/10.1515/opli-2019-0014.
Texte intégralTakao, Akinari, Tatsuro Yamaguchi, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Hideki Ishikawa, Kiwamu Akagi et Hideyuki Ishida. « Genetic testing of Japanese patients with serrated polyposis syndrome : A multicentric study. » Journal of Clinical Oncology 42, no 3_suppl (20 janvier 2024) : 75. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2024.42.3_suppl.75.
Texte intégralSiutkina, Nadezhda P., et Svetlana V. Shustova. « COGNITIVE SCENARIO OF CAUSATIVE VERB "REIZEN" IN THE GERMAN LANGUAGE : ON THE ISSUE OF SEMANTIC POTENTIAL EXPANSION ». Theoretical and Applied Linguistics, no 1 (2018) : 84–91. http://dx.doi.org/10.22250/2410-7190_2018_4_1_84_91.
Texte intégralNaruse, Hiroya, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Takashi Matsukawa, Masaki Tanaka, Koichiro Doi et al. « Burden of rare variants in causative genes for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) accelerates age at onset of ALS ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 90, no 5 (24 octobre 2018) : 537–42. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2018-318568.
Texte intégralSavelyev, V. N., I. V. Savelyeva, B. V. Babenyshev et A. N. Kulichenko. « The evolution of the pathogen and the clinical and epidemiological features of the recent cholera (el tor) ». Epidemiology and Infectious Diseases 17, no 5 (15 octobre 2012) : 31–35. http://dx.doi.org/10.17816/eid40707.
Texte intégralZhang, Lujia, Ya Li, Litao Qin, Yu Wu et Bo Lei. « Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa Associated with Three Novel REEP6 Variants in Chinese Population ». Genes 12, no 4 (7 avril 2021) : 537. http://dx.doi.org/10.3390/genes12040537.
Texte intégralAlesi, Viola, Maria Lisa Dentici, Silvia Genovese, Sara Loddo, Emanuele Bellacchio, Valeria Orlando, Silvia Di Tommaso et al. « Homozygous HESX1 and COL1A1 Gene Variants in a Boy with Growth Hormone Deficiency and Early Onset Osteoporosis ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 2 (13 janvier 2021) : 750. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22020750.
Texte intégralSchlingmann, Karl P., François Jouret, Kuang Shen, Anukrati Nigam, Francisco J. Arjona, Claudia Dafinger, Pascal Houillier et al. « mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy ». Journal of the American Society of Nephrology 32, no 11 (4 octobre 2021) : 2885–99. http://dx.doi.org/10.1681/asn.2021030333.
Texte intégralSuzuki, Yasuo, Kan Katayama, Ryosuke Saiki, Yosuke Hirabayashi, Tomohiro Murata, Eiji Ishikawa, Masaaki Ito et Kaoru Dohi. « Mutation Analysis of Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease Patients ». Genes 14, no 2 (9 février 2023) : 443. http://dx.doi.org/10.3390/genes14020443.
Texte intégralKOCAAĞA, Ayça, et Hatice Mine ÇAKMAK. « Identification of Novel Mutations in Children with Hereditary Spherocytosis by Targeted Exome Sequencing : A Single Center Experience ». Medical Journal of Western Black Sea 6, no 3 (27 décembre 2022) : 296–301. http://dx.doi.org/10.29058/mjwbs.1200958.
Texte intégralFragomeni, B. D., D. A. L. Lourenco, Y. Masuda, A. Legarra et I. Misztal. « 193 Including causative variants into single step genomic BLUP ». Journal of Animal Science 95, suppl_4 (1 août 2017) : 95–96. http://dx.doi.org/10.2527/asasann.2017.193.
Texte intégralWozniak, G., Y. Shen, A. Rubin, P. Neela et P. Khavari. « 397 Uncovering causative, noncoding genetic variants in cutaneous diseases ». Journal of Investigative Dermatology 139, no 5 (mai 2019) : S68. http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2019.03.473.
Texte intégralXrakovskij, Viktor S., et Ramazan G. Mamedshakhov. « Causative construction and its variants in Modern Standard Arabic ». Orientalistica 7, no 1 (2024) : 226–40. http://dx.doi.org/10.31696/2618-7043-2024-7-1-226-240.
Texte intégralGuo, Jing, Owen J. L. Rackham, Niina Sandholm, Bing He, Anne-May Österholm, Erkka Valo, Valma Harjutsalo et al. « Whole-Genome Sequencing of Finnish Type 1 Diabetic Siblings Discordant for Kidney Disease Reveals DNA Variants associated with Diabetic Nephropathy ». Journal of the American Society of Nephrology 31, no 2 (9 janvier 2020) : 309–23. http://dx.doi.org/10.1681/asn.2019030289.
Texte intégralDianat, Tahereh, Dor Mohammad Kordi Tamandani, Maryam Najafi et Ali Khajeh. « Novel WDR62 and MTR Variants in a Patient With Autosomal Recessive Primary Microcephaly-2 With Polymicrogyria and Homocystinuria-Megaloblastic Anemia ». Disease and Diagnosis 11, no 4 (1 octobre 2022) : 142–46. http://dx.doi.org/10.34172/ddj.2022.27.
Texte intégralMajeres, Leif E., Anna C. Dilger, Daniel W. Shike, Joshua C. McCann et Jon E. Beever. « PSV-8 Investigation of a haplotype and eQTL analysis of the LCORL-NCAPG locus associated with increased lean growth in beef cattle ». Journal of Animal Science 102, Supplement_3 (1 septembre 2024) : 512. http://dx.doi.org/10.1093/jas/skae234.580.
Texte intégralArakawa, Hiroshi. « The Natural Evolution of RNA Viruses Provides Important Clues about the Origin of SARS-CoV-2 Variants ». SynBio 2, no 3 (16 août 2024) : 285–97. http://dx.doi.org/10.3390/synbio2030017.
Texte intégralJohnsson, Martin, et Melissa K. Jungnickel. « Evidence for and localization of proposed causative variants in cattle and pig genomes ». Genetics Selection Evolution 53, no 1 (30 août 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s12711-021-00662-x.
Texte intégralInoue, Michio, Yoshihiko Saito, Takahiro Yonekawa, Megumu Ogawa, Aritoshi Iida, Ichizo Nishino et Satoru Noguchi. « Causative variant profile of collagen VI-related dystrophy in Japan ». Orphanet Journal of Rare Diseases 16, no 1 (24 juin 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01921-2.
Texte intégralBrabbing‐Goldstein, Dana, Lily Bazak, Noa Ruhrman‐Shahar, Gabriel Arie Lidzbarsky, Naama Orenstein, Marina Lifshiz‐Kalis, Nurit Asia‐Batzir, Yael Goldberg et Lina Basel‐Salmon. « Potentially Missed Diagnoses in Prenatal Versus Postnatal Exome Sequencing in the Lack of Informative Phenotype : Lessons Learned From a Postnatal Cohort ». Prenatal Diagnosis, 5 septembre 2024. http://dx.doi.org/10.1002/pd.6659.
Texte intégralSeo, Yuri, Tae Young Kim, Dongju Won, Saeam Shin, Jong Rak Choi, Seung-Tae Lee, Byung Joo Lee, Hyun Taek Lim, Sueng-Han Han et Jinu Han. « Genetic spectrum and characteristics of autosomal optic neuropathy in Korean : Use of next-generation sequencing in suspected hereditary optic atrophy ». Frontiers in Neurology 13 (22 août 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2022.978532.
Texte intégralStutterd, Chloe A., Stefanie Brock, Katrien Stouffs, Miriam Fanjul-Fernandez, Paul J. Lockhart, George McGillivray, Simone Mandelstam et al. « Genetic heterogeneity of polymicrogyria : study of 123 patients using deep sequencing ». Brain Communications, 26 décembre 2020. http://dx.doi.org/10.1093/braincomms/fcaa221.
Texte intégralHori, Mika, Atsushi Takahashi, Kiminori Hosoda, Masatsune Ogura et Mariko Harada-Shiba. « A low-frequency APOB p.(Pro955Ser) variant contributes to the severity of/variability in familial hypercholesterolemia ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism, 3 octobre 2022. http://dx.doi.org/10.1210/clinem/dgac572.
Texte intégralEghbali, Maryam, Kiyana Sadat Fatemi, Shadab Salehpour, Maryam Abiri, Hassan Saei, Saeed Talebi, Nasrin Alipour Olyaei, Vahid Reza Yassaee et Mohammad Hossein Modarressi. « Whole-Exome Sequencing Uncovers Novel Causative Variants and Additional Findings in Three Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type VI and Fanconi−Bickel Syndrome ». Frontiers in Genetics 11 (11 janvier 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.601566.
Texte intégralShinya, Y., T. Hiraide, M. Kataoka, M. Momoi, S. Goto, Y. Katsumata, J. Endo, M. Sano, K. Kosaki et K. Fukuda. « A novel causative gene variant, TNFRSF13B p.Gly76Ser, in patients with pulmonary arterial hypertension ». European Heart Journal 41, Supplement_2 (1 novembre 2020). http://dx.doi.org/10.1093/ehjci/ehaa946.2310.
Texte intégralToyoda, Yu, Yusuke Kawamura, Akiyoshi Nakayama, Hirofumi Nakaoka, Toshihide Higashino, Seiko Shimizu, Hiroshi Ooyama et al. « Substantial anti-gout effect conferred by common and rare dysfunctional variants of URAT1/SLC22A12 ». Rheumatology, 2 avril 2021. http://dx.doi.org/10.1093/rheumatology/keab327.
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