Articles de revues : « Cancer – Génétique »

1

Ferron, M., F. Praz et M. Pocard. « Génétique du cancer colorectal ». Annales de Chirurgie 130, n^o 10 (décembre 2005) : 602–7. http://dx.doi.org/10.1016/j.anchir.2005.02.014.

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2

Janin, N. « Prédisposition génétique au cancer ». La Revue de Médecine Interne 16, n^o 7 (juillet 1995) : 500–517. http://dx.doi.org/10.1016/0248-8663(96)80746-6.

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3

Probst-Hensch, Nicole M., et Alfredo Morabia. « Epidémiologie génétique et susceptibilité génétique au cancer du sein ». Revue Médicale Suisse -2, n^o 2378 (2002) : 301–5. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2002.-2.2378.0301.

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4

Kahn, A. « Génétique du cancer colo-rectal ». médecine/sciences 10, n^o 2 (1994) : 228. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2599.

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5

Thomas, G., M. Muleris et RJ Salmon. « La génétique du cancer colorectal ». médecine/sciences 4, n^o 5 (1988) : 274. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3816.

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6

Manouvrier, S., et Th Lecomte. « Endoscopie et génétique : polyposes-cancer ». Acta Endoscopica 34, S2 (novembre 2004) : 461–62. http://dx.doi.org/10.1007/bf03004018.

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7

Viassolo, Valeria, Aurélie Ayme et Pierre O. Chappuis. « Cancer du sein : risque génétique ». Imagerie de la Femme 26, n^o 2 (juin 2016) : 95–104. http://dx.doi.org/10.1016/j.femme.2016.04.009.

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8

Canedo, P., et José Carlos Machado. « Prédisposition génétique au cancer gastrique ». Acta Endoscopica 37, n^o 2 (avril 2007) : 239–47. http://dx.doi.org/10.1007/bf02961793.

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9

Cohen-Haguenauer, Odile. « Prédisposition héréditaire au cancer du sein (1) ». médecine/sciences 35, n^o 2 (février 2019) : 138–51. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019003.

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Résumé :

L’oncogénétique a pour objectif principal de caractériser une sous-population à haut risque de développement de cancers à un âge précoce afin de préconiser les recommandations pour un parcours optimisé de suivi et de soins. La consultation d’oncogénétique contribue à évaluer un risque individuel à partir d’une histoire familiale. Par une approche familiale de génétique formelle, il s’agit de repérer les familles avec une forte agrégation de cancers, éventuellement évocatrice d’un syndrome de prédisposition héréditaire. Cette démarche peut conduire à la proposition d’un test génétique constitutionnel à la recherche de mutations causales. Jusqu’à une période récente, la recherche de mutation constitutionnelle sur les gènes BRCA a abouti à l’identification d’une mutation délétère chez moins de 10 % des cas-index analysés. Il est donc important d’évaluer l’impact de nouveaux gènes dans le panorama actuel de la prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l’ovaire.

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10

Ghozali, Faïza. « Cancer du poumon et prédisposition génétique ». Option/Bio 19, n^o 400-401 (mai 2008) : 29. http://dx.doi.org/10.1016/s0992-5945(08)70151-x.

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11

Soussi, T. « Génétique et cancer : aspects fondamentaux et cliniques ». Cancer/Radiothérapie 5 (novembre 2001) : 36s—41s. http://dx.doi.org/10.1016/s1278-3218(01)80003-2.

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12

Manus, Jean-Marie. « PCA3, marqueur génétique du cancer de prostate ». Revue Francophone des Laboratoires 2009, n^o 409 (février 2009) : 12. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(09)70178-9.

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13

Boumendjel, S. « Le cancer du pancréas et la génétique ». Oncologie 17, n^o 7-8 (juillet 2015) : 321–29. http://dx.doi.org/10.1007/s10269-015-2527-y.

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14

Houcke, P. H. « Génétique moléculaire dans le cancer du côlon ». Acta Endoscopica 25, S2 (mai 1995) : 217–18. http://dx.doi.org/10.1007/bf02970178.

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15

Riou, G. « Génétique moléculaire du cancer du col de l'utérus ». médecine/sciences 4, n^o 7 (1988) : 435. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3853.

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16

M, J. M. « Coalition internationale en génétique du cancer du sein ». Revue Francophone des Laboratoires 2017, n^o 492 (mai 2017) : 11. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(17)30143-0.

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Davous, D., E. Seigneur, A. Auvrignon et F. Bourdeaut. « Mon enfant a un cancer. Est-ce génétique ? » Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique 3, n^o 3 (septembre 2015) : 107–8. http://dx.doi.org/10.1016/j.oncohp.2015.07.006.

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De Pauw, A. « Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022 ». Psycho-Oncologie 15, n^o 4 (décembre 2021) : 116–20. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2021-0171.

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Résumé :

L’oncogénétique est une spécialité de la génétique médicale en perpétuelle évolution. Mais de grands bouleversements ont eu lieu ces dernières années d’une part avec l’arrivée des PARPi dans le traitement du cancer. Ces thérapies ciblées peuvent être proposées à des patients porteurs d’altérations dans des gènes de prédisposition au cancer. La nécessité d’identifier ces patients, pour les informer des enjeux d’un test constitutionnel, a provoqué une réorganisation des consultations et des laboratoires avec la mise en place de nouveaux circuits, urgents, de consultation et d’analyse. D’autre part, la possibilité de séquençage du génome tumoral va conduire à identifier des patients porteurs de variants pathogènes pouvant être en lien avec la maladie ou non, potentiellement d’origine constitutionnelle. Dans les deux cas, une information prétest des patients reste indispensable pour préparer ceux qui seraient concernés, avec leurs familles, par une prédisposition génétique au cancer.

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Chaudhry, Ahsen Tahir, et Daud Akhtar. « Gene Therapy and Modification as a Therapeutic Strategy for Cancer ». University of Ottawa Journal of Medicine 6, n^o 1 (11 mai 2016) : 44–48. http://dx.doi.org/10.18192/uojm.v6i1.1564.

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Résumé :

Gene therapy is an exciting new field of personalized medicine, allowing for medical procedures that can target diseases such as cancer in novel ways. Technologies that involve gene transfer treatments allow for the insertion of foreign DNA into tumour cells, resulting in restored protein expression or altered function. Gene therapy can also be used as a form of immunotherapy, either by modifying cancer cells to make them better targeted by the immune system, or by modifying the body’s immune cells to make them more aggressive towards tumours. Additionally, oncolytic virotherapy uses classes of genetically modified viruses that can specifically target and interfere with tumour cells. The ongoing development of the CRISPR/Cas9 gene editing tool may also have promise in future therapeutic applications, with the tool being capable of removing cancer-causing, latent viral infections, such as HPV, from afflicted cells. Nonetheless, there are still many questions of safety, efficacy, and commercial viability which remain to be resolved with many gene therapy procedures. There is also emerging controversy over the ethical, legal, and moral implications that modifying the genetic content of human beings will have on society. These concerns must be confronted and addressed if the benefits promised by gene therapy are to be properly realized. La thérapie génétique est un nouveau domaine d’étude médicale personnalisée qui permet de cibler des maladies spécifiques comme le cancer de façon innovatrice. Cette thérapie utilise le transfert de gènes avec une insertion d’ADN étrangère dans les cellules cancéreuses dans le but de restaurer l’expression des protéines et de retrouver la fonction cellulaire. La thérapie génétique peut aussi être utilisée comme une forme d’immunothérapie, soit en modifiant les cellules cancéreuses pour qu’elles soient mieux ciblées par le système immunitaire ou en modifiant les cellules immunitaires du corps pour les rendre plus agressives envers les tumeurs. De plus, une virothérapie oncolytique utilise des virus génétiquement modifiés qui peuvent cibler spécifiquement et interférer avec des cellules cancéreuses. Le développement du système d’édition génétique CRISPR/Cas9 s’avère prometteur pour les applications thérapeutiques futures. Cet outil est capable d’enlever les infections virales latentes dans les cellules affectées qui peuvent causer le cancer, tel que l’HPV. Malgré ces découvertes, plusieurs questions importantes demeurent quant à la sécurité et à l’efficacité de leur application. Il s’agit d’un domaine controversé avec des implications éthiques, légales, et morales, car le tout implique une modification du contenu génétique humain. Ces inquiétudes doivent être adressées afin de pouvoir continuer à explorer les bienfaits de cette thérapie génétique. En poursuivant la recherche dans ce domaine, il serait possible de valider cette thérapie et optimiser ses bienfaits.

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De Pauw, Antoine, et Dominique Stoppa-Lyonnet. « Le risque familial et génétique de cancer du sein ». Soins 58, n^o 776 (juin 2013) : 30–32. http://dx.doi.org/10.1016/j.soin.2013.04.005.

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Eisinger, F. « Risque génétique de cancer du sein et de l'ovaire ». Chirurgie 123, n^o 4 (septembre 1998) : 399–404. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4001(98)80013-5.

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D., Y. M. « Cancer du sein : bientôt un test de prédisposition génétique ». Option/Bio 23, n^o 476 (juillet 2012) : 5. http://dx.doi.org/10.1016/s0992-5945(12)71347-8.

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Dalpé, Robert, et Louise Bouchard. « Les collaborations de recherche en génétique ». Cahiers de recherche sociologique, n^o 40 (2 mai 2011) : 47–68. http://dx.doi.org/10.7202/1002418ar.

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Résumé :

La recherche en biotechnologie et en génétique est marquée par la constitution de grandes équipes de recherche et une préoccupation pour la commercialisation des résultats de recherche. Cette étude constitue une étude de cas sur la découverte de deux gènes responsables du cancer du sein et des ovaires (BRCA1 et BRCA2) dans les années 1990. Il s’agit des premiers gènes découverts pour une maladie fréquente et sévère. L’objectif est de comprendre la construction des grands réseaux de collaboration scientifique, notamment dans le contexte de la présence de l’industrie. Trois dimensions sont importantes pour expliquer ces réseaux. Premièrement, les particularités du secteur de recherche sont importantes, notamment les spécialisations des chercheurs. Deuxièmement, les stratégies et les objectifs de chercheurs sont déterminants. Au moment des grandes découvertes, les réseaux sont instables et les conflits émergent plus facilement. Troisièmement, les organisations incluant les politiques de financement expliquent aussi les stratégies des chercheurs.

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Cazaux, C. « L’instabilité génétique, moteur de l’oncogenèse ». Bulletin du Cancer 97, n^o 11 (novembre 2010) : 1241–51. http://dx.doi.org/10.1684/bdc.2010.1202.

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Benhamou, S. « Susceptibilité génétique au cancer du poumon et aux cancers des voies aérodigestives supérieures ». Pathologie Biologie 58, n^o 6 (décembre 2010) : e87-e89. http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2008.11.002.

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Munnich, Arnold. « « Programmé mais libre » ». Figures de la psychanalyse 44, n^o 2 (26 mai 2023) : 151–60. http://dx.doi.org/10.3917/fp.044.0151.

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Résumé :

L’auteur, généticien de renom, explore un apparent paradoxe « déterminé mais libre ». En considérant la situation génétique des « vrais » jumeaux, il démontre que chaque jumeau n’est pas un clone mais un être singulier. En effet, après la fécondation, interviennent toute une série d’étapes qui sont autant de points de divergence possibles entre vrais jumeaux, dont la répartition aléatoire de l’ adn mitochondrial au cours du développement embryonnaire, l’inactivation du chromosome x , et l’instabilité mitotique. Enfin, du fait de la possible survenue de mutations, expansions ou contractions de l’ adn génomique codant et non codant lors des divisions cellulaires dans les tissus en développement (mutations somatiques), une mère indemne de toute maladie génétique peut donner naissance à de vrais jumeaux dont l’un – et pas l’autre – présentera une malformation, une fragilité osseuse, un cancer ou une maladie neurologique. Ces recherches préviennent contre toute tentation de prédire à partir de diagnostic anténatal ce qu’il en sera du devenir somatique du sujet. L’incertitude pronostique ainsi démontrée comme résultat de la complexité de la connaissance scientifique en génétique ne peut qu’inciter à un accueil du singulier dans les consultations en binômes associant un(e) généticien(e) et un(e) psychanalyste.

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Cassier, Maurice, et Jean-Paul Gaudillière. « Recherche, médecine et marché : la génétique du cancer du sein ». Sciences sociales et santé 18, n^o 4 (2000) : 29–51. http://dx.doi.org/10.3406/sosan.2000.1504.

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Chompret, A. « Diagnostic génétique du cancer du sein et de l’ovaire héréditaire ». Imagerie de la Femme 15, n^o 1-2 (mars 2005) : 76–92. http://dx.doi.org/10.1016/s1776-9817(05)80643-1.

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M, J. M. « Rare et grave : le cancer du grêle, terrain génétique fort ». Revue Francophone des Laboratoires 2015, n^o 473 (juin 2015) : 20. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(15)30138-6.

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Moog, Sophie, et Judith Favier. « Rôle de la succinate déshydrogénase dans le cancer ». médecine/sciences 38, n^o 3 (mars 2022) : 255–62. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022024.

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Résumé :

La succinate déshydrogénase (SDH) est une enzyme mitochondriale qui participe au cycle de Krebs et à la chaîne respiratoire. Quand elles sont à l’origine de cancers, les mutations des gènes codant les différentes sous-unités de la SDH sont responsables d’une prédisposition aux phéochromocytomes et aux paragangliomes, et, plus rarement, aux tumeurs stromales gastro-intestinales ou au cancer du rein. Une diminution de l’activité de la SDH, non expliquée par la génétique, s’observe aussi dans certains cancers plus fréquents. Une des conséquences de l’inactivation de la SDH est la production excessive de son substrat, le succinate, qui joue un rôle d’oncométabolite en promouvant un statut pseudohypoxique et d’importants remaniements épigénétiques. La compréhension de l’oncogenèse liée à la succinate déshydrogénase permet aujourd’hui de développer des méthodes diagnostiques innovantes et d’envisager des thérapies ciblées pour la prise en charge des patients atteints.

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Caiata-Zufferey, Maria. « Droits, devoirs et dilemmes des femmes à risque génétique de cancer ». Socio-anthropologie, n^o 29 (15 juin 2014) : 53–70. http://dx.doi.org/10.4000/socio-anthropologie.1658.

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Canitrot, Y., M. Frechet, L. Servant, JS Hoffmann et C. Cazaux. « Cancer et chaos génétique : une possible implication de l'ADN polymérase β ? » médecine/sciences 15, n^o 3 (1999) : 387. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1350.

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Valéri, Antoine. « Étude génétique, épidémiologique et clinique du cancer de la prostate familial ». Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 186, n^o 4 (avril 2002) : 779–91. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4079(19)34297-9.

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Tangy, Frédéric, et Jean-Nicolas Tournier. « Les virus au service de la santé : la vaccination ». médecine/sciences 38, n^o 12 (décembre 2022) : 1052–60. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022168.

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Résumé :

Depuis plus de deux siècles, les virus sont utilisés, avec un succès impressionnant, comme outils de prévention des infections virales. Depuis la variole et la rage, l’histoire de la vaccinologie a suivi les pas de l’histoire de la virologie. Après les découvertes empiriques des premiers vaccins, le développement du génie génétique, de la virologie moléculaire, de la génétique inverse, la manipulation des génomes viraux, leur séquençage à haut débit et leur synthèse chimique, la maîtrise de la culture cellulaire et des méthodes de purification, ont considérablement contribué au développement de nouveaux vaccins viraux. Des vaccins à ARN messager ou à vecteur viral ont ainsi vu le jour ces dernières années et, face à la pandémie de Covid-19, ont été développés et distribués à la population en un temps record. Les virus au service de la santé ont un bel avenir devant eux, que cela soit pour prévenir d’autres pandémies, pour traiter le cancer, ou contrôler, enfin, le VIH ou le Plasmodium, l’agent du paludisme.

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Deschamps, D. « L’engagement dans la durée, quel chantier ! » Psycho-Oncologie 12, n^o 4 (décembre 2018) : 249–52. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2019-0063.

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Résumé :

Comment rester vivant dans l’évolution d’un cancer au long cours, quand l’issue s’annonce fatale ? Comment vivre cela quand on est soignante, infirmière spécialisée en soins palliatifs et formatrice, et soudain propulsée comme malade atteinte d’un cancer génétique grave ? Je témoigne du chemin d’Eve avec sa psychothérapeute et de mon propre soutien de superviseuse à cette psychothérapeute. Quand les affects extrêmes affleurent, entre pulsions de vie et pulsions de mort, rage, impuissance et sursaut de vie, la contenance du contenant que représente le psychothérapeute est essentielle, en forme de poupées russes.

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Brédart, A., J. L. Kop, A. De Pauw, A. Cano, J. Dick, D. Stoppa-Lyonnet et S. Dolbeault. « Préoccupations et besoins d’aide psychologiques chez les femmes à risque génétique de cancer du sein ou de l’ovaire : une étude prospective observationnelle en Allemagne, Espagne et France ». Psycho-Oncologie 15, n^o 4 (décembre 2021) : 121–30. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2021-0169.

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Résumé :

Objectifs et contexte : L’arrivée des tests de panel de gènes a augmenté la complexité de la communication en consultation d’oncogénétique. Une attention quant à l’impact de cette communication sur les préoccupations et les besoins d’aide psychologique s’avère d’autant plus indispensable. Cette étude vise à en quantifier le type et l’ampleur, avant et après la communication du résultat de test génétique, chez des femmes s’adressant à la consultation d’oncogénétique pour réaliser un test de susceptibilité au cancer du sein ou de l’ovaire en Allemagne, Espagne et France. Participants et mesures : Parmi les 752 personnes invitées consécutivement à participer à cette étude, 646 (86 %) ― dont 510 (68 %) atteintes d’un cancer du sein―ont répondu à un questionnaire (PAHC (Psychosocial Aspects of Hereditary Cancer)) portant d’une part sur les préoccupations spécifiques à la démarche en oncogénétique et d’autre part sur leurs besoins d’aide psychologique ; questionnaire proposé après la consultation initiale d’oncogénétique initiale (T1) et, pour 460 (61 %) d’entre elles, deux mois après la communication du résultat du test (T2). Résultats : Soixante-dix-neuf (17,2 %), 19 (4,1 %), 259 (56,3 %), 44 (9,6 %), 59 (12,8 %) femmes ont reçu respectivement les résultats suivants : un variant pathogène sur BRCA1/2 ou sur autre gène à risque élevé ou modéré, un résultat négatif non informatif, un résultat négatif vrai, ou la présence d’un variant dont la signification clinique est incertaine (VUS). Le type de préoccupations et les besoins d’aide psychologique se sont révélés variables selon les pays. Cependant, globalement, les préoccupations les plus fréquentes (> 70 %) étaient relatives à la perte d’un proche familial par cancer, et les moins fréquentes (< 5 %) relatives au soutien des proches. La plupart de ces préoccupations persistent deux mois plus tard, à la suite du résultat de test génétique. En revanche, le besoin d’aide psychologique a globalement diminué sur le plan statistique, excepté, selon le pays, pour les préoccupations familiales/sociales, les difficultés émotionnelles ou les aspects pratiques. Conclusions : Dans notre étude portant sur des femmes issues de trois pays européens s’adressant à la consultation oncogénétique en vue de réaliser un test de susceptibilité au cancer du sein ou de l’ovaire, la plupart des préoccupations liées à la situation génétique persistent deux mois après la communication du résultat de test, et les besoins d’aide psychologique se manifestent surtout dans le champ des relations et des émotions.

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Couillet, A., D. Mouttet, V. Bonadona et J. Henry. « Comment répondre aux demandes de mastectomie prophylactique controlatérale après un cancer du sein hors prédisposition génétique ? Perspectives éthiques et cliniques ». Psycho-Oncologie 13, n^o 2 (juin 2019) : 129–35. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2019-0097.

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Résumé :

Les mastectomies prophylactiques controlatérales sont proposées aux patientes présentant une prédisposition génétique ou étant à haut risque familial. Elles augmentent en dehors de ces contextes, alorsmême que la procédure n’apporte pas de bénéfice sur le risque de récidive du cancer du sein. À une époque où l’on prône l’autonomie des patients, quelle place peut-on laisser à la responsabilité du soignant ? Nous verrons comment l’éthique et la clinique viennent mettre un cadre à une médecine devenue toute-puissante.

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Sifi, K., N. Abadi, A. K. Lezzar, K. Boudaoud, N. Nouri, K. Benmohamed et C. Benlatreche. « Le cancer médullaire de la thyroïde dans l’est Algérien : génétique et prophylaxie ». Annales d'Endocrinologie 73, n^o 4 (septembre 2012) : 379–80. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.512.

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Cussenot, Olivier, et Géraldine Cancel-Tassin. « Le point sur la prédisposition génétique pour le cancer de la prostate ». Bulletin du Cancer 102, n^o 1 (janvier 2015) : 53–56. http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2014.12.007.

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Nau, Jean-Yves. « Quid de l’apport de la génétique dans le dépistage du cancer prostatique ? » Revue Médicale Suisse 10, n^o 437 (2014) : 1474–75. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2014.10.437.1474_1.

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Droin-Mollard, M., L. Hervouet, K. Lahlou-Laforêt et S. de Montgolfier. « Les propositions génomiques en oncopédiatrie : bouleversements des temporalités et des repères éthiques — points de vue des patients, des parents et des professionnels ». Psycho-Oncologie 15, n^o 4 (décembre 2021) : 152–57. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2022-0176.

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Résumé :

Objectif : Expliciter les enjeux complexes associés à l’expansion de la génomique en oncopédiatrie. Méthodologie : Différents matériaux d’enquêtes qualitatives pour analyser les avis des enfants, de leurs parents et des professionnels. Résultats : Ce travail permet de décrire l’intrication entre cancer et génomique dans le soin qui entraîne une compression des temporalités, l’implication d’un plus grand nombre d’acteurs et bouleverse les repères éthiques de la génétique. Conclusion : Les acteurs proposent des points d’amélioration pour repenser la temporalité et le consentement.

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Martel-Billard, C., C. Cordier, C. Tomasetto, J. Jégu et C. Mathelin. « Cancer du sein et trisomie 21 : une anomalie génétique qui protège contre le cancer du sein ? » Gynécologie Obstétrique & ; Fertilité 44, n^o 4 (avril 2016) : 211–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2016.02.016.

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Mazoyer, Anne-Valérie, Charlène Michaud et Sylvie Bourdet-Loubère. « Projections et identifications chez une jeune mère en rémission d’un cancer du sein génétique ». Psychologie clinique et projective 33, n^o 1 (30 juin 2023) : 51–74. http://dx.doi.org/10.3917/pcp.033.0051.

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Résumé :

Des rencontres cliniques et projectives avec une femme ayant traversé l’épreuve du cancer du sein, vécu l’ablation des deux seins puis leur reconstruction et enfin fait l’expérience de la maternité, mettent en perspective les concepts de projection et d’identification et leur importance dans la psychosexualité féminine. Projection et identification sont aussi à l’œuvre chez la clinicienne chercheure à l’écoute des mouvements psychiques de M me S. lors des entretiens cliniques et durant l’épreuve projective du tat . Nous avons montré comment cette annonce du cancer du sein puis les traitements et la chirurgie remettent en question toute projection dans l’avenir, altèrent l’investissement de la représentation de soi et l’image corporelle. Le cancer génétique participe aussi à une identification par la maladie (et le gène) chez les femmes de la famille. Nous avons été attentives aux remaniements psychiques de l’identité féminine occasionnés par la maladie et par la maternité.

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Habak, Nawal, Malika Ait Abdallah, Ammar Chikouche, Belaid Ait Abdelkader et Lakhdar Griene. « GENES BRCA1/2 : two polymorphic variants associated with a high risk of ovarian cancer ». Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 7, n^o 1 (2 mai 2020) : 24–26. http://dx.doi.org/10.48087/bjmsoa.2020.7106.

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Résumé :

Introduction. Les mutations délétères (classe 5) des gènes BRCA1 et BRCA2 sont des mutations inactivatrices, qui entraînent une perte de la fonction de la protéine. Ces mutations constitutionnelles entrainent une augmentation du risque tumoral de cancer du sein et /ou de cancer de l’ovaire. Dans certaines situations la présence simultanée de deux variants de classe 1 (POLYMORPHISME) des gènes BRCA1 et ou BRCA2, sont responsables d’une augmentation du risque tumoral ovarien. Matériels et Méthodes. Nous avons réalisé le test génétique BRCA1 et BRCA2 par séquençage direct Sanger ; chez 88 cas index de cancer familiaux sein et ou ovaire provenant de tout le territoire national. Résultats. Trois situations d’association de variants polymorphes de classe 1 ont été identifiées. Il s’agit de l’association des deux polymorphismes : (c.2612C>T ; p.Pro871Leu) et (c.1067A>G ; p.Gln356Arg). Conclusion. Cette association dangereuse de variants polymorphes doit être prise en considération par le clinicien afin d’assurer une surveillance étroite, adaptée, dans le but d’un diagnosticprécoceducancerdel’ovaire ou de proposer une chirurgie ovarienne prophylactique aux femmesquiportentcesvariations.

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Ladet, Julien, et Franck Mortreux. « Les ARN circulaires, acteurs et biomarqueurs dans le cancer ». médecine/sciences 36, n^o 10 (octobre 2020) : 935–38. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020165.

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Résumé :

Dans le cadre du module d’enseignement Communication Scientifique et Littérature du Master Biologie Moléculaire et Cellulaire de Lyon, les étudiants des parcours M2 Génopath et Biologie de la Peau se sont formés à l’écriture scientifique sur un sujet libre. Suite à un travail préparatoire avec l’équipe pédagogique, chaque étudiant a rédigé, guidé par un tuteur, une Nouvelle. Le parcours M2 Génopath s’adresse aux étudiants scientifiques et médecins et les forme à la recherche fondamentale dans les domaines de la génétique, de la biologie cellulaire et de leurs applications biomédicales. Le parcours M2 Biologie de la Peau est une formation unique en France, et forme des spécialistes de la recherche en biologie cutanée qui s’inséreront dans les services de recherche et développement hospitalier ou de l’industrie dermo-cosmétique et dermo-pharmaceutique.

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Bergot, E., G. Levallet et G. Zalcman. « Susceptibilité génétique au cancer bronchique et à l’addiction tabagique : vers une explication moléculaire ? » Revue des Maladies Respiratoires 25, n^o 5 (mai 2008) : 519–22. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(08)71607-3.

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Blin, J., et F. Nowak. « Cancer de l’ovaire et inhibiteur de PARP : parcours des patientes en génétique oncologique ». Oncologie 19, n^o 5-6 (juin 2017) : 191–98. http://dx.doi.org/10.1007/s10269-017-2705-1.

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Ben Chaaben, Arij, Hajer Abaza, Hayet Douik, Leila Chaouch, Fayza Ayari, Nesrine Ouni, Tasnim Mamoghli et al. « Polymorphisme génétique du cytochrome P450 2E1 et le risque du cancer du nasopharynx ». Bulletin du Cancer 102, n^o 12 (décembre 2015) : 967–72. http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2015.09.013.

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Völkel, Pamela, Babara Dupret, Xuefen Le Bourhis et Pierre-Olivier Angrand. « Le modèle poisson zèbre dans la lutte contre le cancer ». médecine/sciences 34, n^o 4 (avril 2018) : 345–53. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20183404016.

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Résumé :

En raison de sa simplicité d’utilisation, la culture cellulaire reste le matériel de choix pour l’étude des mécanismes impliqués dans le cancer. Toutefois, la mise en culture des cellules est souvent responsable de la perte de certaines de leurs caractéristiques et de l’acquisition de nouvelles propriétés. Aussi, les modèles animaux sont essentiels à l’étude des phénomènes physiologiques et pathologiques comme la tumorigenèse. Parmi les modèles animaux utilisés en cancérologie, le poisson zèbre apparaît comme un modèle particulièrement pertinent. En effet, la facilité et les faibles coûts d’élevage du poisson zèbre, tout comme le large éventail de possibilités en termes de manipulation génétique et d’imagerie in vivo classent ce modèle vertébré parmi les outils les plus remarquables pour l’étude du cancer. Cette revue a pour objectif de faire le point sur les apports et le potentiel du poisson zèbre dans la lutte contre le cancer.

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Daguet, E., C. Malhaire, C. Hardit, A. Athanasiou, C. El Khoury, F. Thibault, L. Ollivier, A. Tardivon et A. Tardivon. « Dépistage du cancer du sein par IRM chez les femmes porteuses d’une mutation génétique ». Journal de Radiologie 89, n^o 6 (juin 2008) : 783–90. http://dx.doi.org/10.1016/s0221-0363(08)73784-3.

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Articles de revues sur le sujet « Cancer – Génétique »

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