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Zhou, Guo-Ling, Li Xin, Wei Song, Li-Jun Di, Guang Liu, Xue-Song Wu, De-Pei Liu et Chih-Chuan Liang. « Active Chromatin Hub of the Mouse α-Globin Locus Forms in a Transcription Factory of Clustered Housekeeping Genes ». Molecular and Cellular Biology 26, no 13 (1 juillet 2006) : 5096–105. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.02454-05.
Texte intégralKowalczyk, Monika S., Jim R. Hughes, Jacqueline A. Sharpe, Jill M. Brown, Veronica J. Buckle, William G. Wood et Douglas R. Higgs. « Does Transcription of Remote α-Globin Regulatory Elements Affect Their Function?. » Blood 114, no 22 (20 novembre 2009) : 4060. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v114.22.4060.4060.
Texte intégralLunardi, Andrea, Fulvio Chiacchiera, Elisa D’Este, Marcello Carotti, Marco Dal Ferro, Giulio Di Minin, Giannino Del Sal et Licio Collavin. « The evolutionary conserved gene C16orf35 encodes a nucleo-cytoplasmic protein that interacts with p73 ». Biochemical and Biophysical Research Communications 388, no 2 (octobre 2009) : 428–33. http://dx.doi.org/10.1016/j.bbrc.2009.08.027.
Texte intégralDu, Xinna, Wei Xia, Weiping Fan, Xuan Shen, Hongyan Wu et Hu Zhang. « Integrated Analysis of C16orf54 as a Potential Prognostic, Diagnostic, and Immune Marker across Pan-Cancer ». Disease Markers 2022 (9 septembre 2022) : 1–25. http://dx.doi.org/10.1155/2022/9365046.
Texte intégralNakamura, Toru, Toyomasa Katagiri, Shoki Sato, Toshihiro Kushibiki, Koji Hontani, Takahiro Tsuchikawa, Satoshi Hirano et Yusuke Nakamura. « Overexpression of C16orf74 is involved in aggressive pancreatic cancers ». Oncotarget 8, no 31 (28 juillet 2016) : 50460–75. http://dx.doi.org/10.18632/oncotarget.10912.
Texte intégralAfink, Gijs B., Geertruda Veenboer, Janine de Randamie, Remco Keijser, Christof Meischl, Hans Niessen et Carrie Ris-Stalpers. « Initial Characterization of C16orf89, A Novel Thyroid-Specific Gene ». Thyroid 20, no 7 (juillet 2010) : 811–21. http://dx.doi.org/10.1089/thy.2009.0366.
Texte intégralLi, Tingting, Fei Li, Jia Lin, Yinglan Zhang, Qi Zhang, Yanhe Sun, Xudong Chen, Mingqing Xu, Xu Wang et Qiang Li. « Deletion of c16orf45 in zebrafish results in a low fertilization rate and increased thigmotaxis ». Developmental Psychobiology 62, no 8 (18 mai 2020) : 1003–10. http://dx.doi.org/10.1002/dev.21984.
Texte intégralBhalla, Kavita, Helen J. Eyre, Scott A. Whitmore, Grant R. Sutherland et David F. Callen. « C16orf5, a novel proline-rich gene at 16p13.3, is highly expressed in the brain ». Journal of Human Genetics 44, no 6 (octobre 1999) : 383–87. http://dx.doi.org/10.1007/s100380050183.
Texte intégralArnold, A. W., P. H. Itin, M. Pigors, J. Kohlhase, L. Bruckner-Tuderman et C. Has. « Poikiloderma with neutropenia : a novel C16orf57 mutation and clinical diagnostic criteria ». British Journal of Dermatology 163, no 4 (2 juillet 2010) : 866–69. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2133.2010.09929.x.
Texte intégralLu, Meng, Qin Xueying, Peng Hexiang, Gao Wenjing, Sara Hägg, Cao Weihua, Li Chunxiao et al. « Genome-wide associations between alcohol consumption and blood DNA methylation : evidence from twin study ». Epigenomics 13, no 12 (juin 2021) : 939–51. http://dx.doi.org/10.2217/epi-2021-0039.
Texte intégralKushibiki, Toshihiro, Toru Nakamura, Masumi Tsuda, Takahiro Tsuchikawa, Koji Hontani, Kazuho Inoko, Mizuna Takahashi et al. « Role of Dimerized C16orf74 in Aggressive Pancreatic Cancer : A Novel Therapeutic Target ». Molecular Cancer Therapeutics 19, no 1 (9 octobre 2019) : 187–98. http://dx.doi.org/10.1158/1535-7163.mct-19-0491.
Texte intégralVolpi, Ludovica, Gaia Roversi, Elisa Adele Colombo, Nico Leijsten, Daniela Concolino, Andrea Calabria, Maria Antonietta Mencarelli et al. « Targeted Next-Generation Sequencing Appoints C16orf57 as Clericuzio-Type Poikiloderma with Neutropenia Gene ». American Journal of Human Genetics 86, no 1 (janvier 2010) : 72–76. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.11.014.
Texte intégralVolpi, Ludovica, Gaia Roversi, Elisa Adele Colombo, Nico Leijsten, Daniela Concolino, Andrea Calabria, Maria Antonietta Mencarelli et al. « Targeted Next-Generation Sequencing Appoints C16orf57 as Clericuzio-Type Poikiloderma with Neutropenia Gene ». American Journal of Human Genetics 87, no 3 (septembre 2010) : 445. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.08.012.
Texte intégralSakka, Rania, Bahri Mahjoub, Emna Kerkeni, Amina Werdani, Raoudha Boussoffara, Hassen Ben Cheikh, Ridha M'rad et Mohamed Taher Sfar. « Poikiloderma with neutropenia in a Tunisian patient with a novel C16orf57 gene mutation ». Pediatric Blood & ; Cancer 65, no 9 (24 mai 2018) : e27262. http://dx.doi.org/10.1002/pbc.27262.
Texte intégralClericuzio, Carol, Karine Harutyunyan, Weidong Jin, Robert P. Erickson, Alan D. Irvine, W. H. Irwin McLean, Yaran Wen et al. « Identification of a novel C16orf57 mutation in Athabaskan patients with Poikiloderma with Neutropenia ». American Journal of Medical Genetics Part A 155, no 2 (22 décembre 2010) : 337–42. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33807.
Texte intégralKilic, Sara S., et Sukru Cekic. « Juvenile Idiopathic Inflammatory Myopathy in a Patient With Dyskeratosis Congenita Due to C16orf57 Mutation ». Journal of Pediatric Hematology/Oncology 38, no 2 (mars 2016) : e75-e77. http://dx.doi.org/10.1097/mph.0000000000000455.
Texte intégralCarvalho, M. E., F. S. Baldi, M. H. A. Santana, R. V. Ventura, G. A. Oliveira, R. S. Bueno, M. N. Bonin et al. « Identification of genomic regions related to tenderness in Nellore beef cattle ». Advances in Animal Biosciences 8, s1 (octobre 2017) : s42—s44. http://dx.doi.org/10.1017/s2040470017001674.
Texte intégralPhillips-Krawczak, Christine A., Amika Singla, Petro Starokadomskyy, Zhihui Deng, Douglas G. Osborne, Haiying Li, Christopher J. Dick et al. « COMMD1 is linked to the WASH complex and regulates endosomal trafficking of the copper transporter ATP7A ». Molecular Biology of the Cell 26, no 1 (janvier 2015) : 91–103. http://dx.doi.org/10.1091/mbc.e14-06-1073.
Texte intégralKim, Won Tae, Seok Joong Yun, Cheol Park, Isaac Yi Kim, Sung-Kwon Moon, Tae Gyun Kwon, Yung Hyun Choi et Wun-Jae Kim. « Identification of C16orf74 as a Marker of Progression in Primary Non-Muscle Invasive Bladder Cancer ». PLoS ONE 5, no 12 (21 décembre 2010) : e15260. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0015260.
Texte intégralSrivastava, Shalini, et Dulal Panda. « A centrosomal protein FOR20 regulates microtubule assembly dynamics and plays a role in cell migration ». Biochemical Journal 474, no 16 (10 août 2017) : 2841–59. http://dx.doi.org/10.1042/bcj20170303.
Texte intégralSuter, Aude-Annick, Peter Itin, Karl Heinimann, Munaza Ahmed, Tazeen Ashraf, Helen Fryssira, Usha Kini et al. « Rothmund-Thomson Syndrome : novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL4 and USB1 (C16orf57) gene ». Molecular Genetics & ; Genomic Medicine 4, no 3 (24 février 2016) : 359–66. http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.209.
Texte intégralKojima, Waka, Koji Yamano, Hidetaka Kosako, Kenichiro Imai, Reika Kikuchi, Keiji Tanaka et Noriyuki Matsuda. « Mammalian BCAS3 and C16orf70 associate with the phagophore assembly site in response to selective and non-selective autophagy ». Autophagy 17, no 8 (26 janvier 2021) : 2011–36. http://dx.doi.org/10.1080/15548627.2021.1874133.
Texte intégralGong, Junling, Haiying Fan, Jing Deng et Qiumei Zhang. « LncRNA HAND2‐AS1 represses cervical cancer progression by interaction with transcription factor E2F4 at the promoter of C16orf74 ». Journal of Cellular and Molecular Medicine 24, no 11 (21 avril 2020) : 6015–27. http://dx.doi.org/10.1111/jcmm.15117.
Texte intégralFernández, María, Alicia de Coo, Inés Quintela, Eliane García, Márcio Diniz-Freitas, Jacobo Limeres, Pedro Diz, Juan Blanco, Ángel Carracedo et Raquel Cruz. « Genetic Susceptibility to Periodontal Disease in Down Syndrome : A Case-Control Study ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 12 (10 juin 2021) : 6274. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22126274.
Texte intégralNazarian, Alireza, Anatoliy I. Yashin et Alexander M. Kulminski. « Summary-Based Methylome-Wide Association Analyses Suggest Potential Genetically Driven Epigenetic Heterogeneity of Alzheimer’s Disease ». Journal of Clinical Medicine 9, no 5 (15 mai 2020) : 1489. http://dx.doi.org/10.3390/jcm9051489.
Texte intégralDokal, Inderjeet. « Dyskeratosis Congenita ». Hematology 2011, no 1 (10 décembre 2011) : 480–86. http://dx.doi.org/10.1182/asheducation-2011.1.480.
Texte intégralConcolino, D., G. Roversi, G. L. Muzzi, S. Sestito, E. A. Colombo, L. Volpi, L. Larizza et P. Strisciuglio. « Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia syndrome in three sibs with mutations in the C16orf57 gene : Delineation of the phenotype ». American Journal of Medical Genetics Part A 152A, no 10 (23 août 2010) : 2588–94. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33600.
Texte intégralMroczek, S., J. Krwawicz, J. Kutner, M. Lazniewski, I. Kucinski, K. Ginalski et A. Dziembowski. « C16orf57, a gene mutated in poikiloderma with neutropenia, encodes a putative phosphodiesterase responsible for the U6 snRNA 3' end modification ». Genes & ; Development 26, no 17 (16 août 2012) : 1911–25. http://dx.doi.org/10.1101/gad.193169.112.
Texte intégralDanuta, Galetzka, Müller Tobias, Dittrich Marcus, Endres Miriam, Kartal Nergiz, Sinizyn Olesja, Rapp Steffen et al. « Molecular karyotyping and gene expression analysis in childhood cancer patients ». Journal of Molecular Medicine 98, no 8 (23 juin 2020) : 1107–23. http://dx.doi.org/10.1007/s00109-020-01937-4.
Texte intégralLu, Li, Huiyu Li, Xiaomei Chen, Wei Xiong et Shiang Huang. « The Chromosome Open Reading Frame Genes Targeted By Abnormal Micrornas in Microvesicles from Chronic Myeloid Leukemia ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 5509. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.5509.5509.
Texte intégralColombo, Elisa A., J. Fernando Bazan, Gloria Negri, Cristina Gervasini, Nursel H. Elcioglu, Deniz Yucelten, Ilknur Altunay et al. « Novel C16orf57 mutations in patients with Poikiloderma with Neutropenia : bioinformatic analysis of the protein and predicted effects of all reported mutations ». Orphanet Journal of Rare Diseases 7, no 1 (2012) : 7. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-7-7.
Texte intégralWalne, Amanda J., Tom Vulliamy, Richard Beswick, Michael Kirwan et Inderjeet Dokal. « Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund–Thomson syndrome ». Human Molecular Genetics 19, no 22 (3 septembre 2010) : 4453–61. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddq371.
Texte intégralDereure, O. « Des mutations du gène C16orf57 sont impliquées dans le syndrome poïkilodermie – neutropénie et dans une variété particulière de dyskératose congénitale à télomères normaux ». Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 138, no 4 (avril 2011) : 362–63. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2011.01.026.
Texte intégralYoung, Corey D., Eric B. Dammer, Ti'ara L. Griffen, Sha'kayla K. Nunez, Courtney Dill, Kaylin M. Carey et James W. Lillard. « Abstract 2950 : Coexpression networks of miRNAs and gene transcripts coinciding with lung adenocarcinoma progression and survival ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 2950. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-2950.
Texte intégralJeong, Ho-Chang, Siddharth Shukla, Roy Parker et Luis Batista. « USB1 Is a miRNA Deadenylase That Regulates Hematopoietic Development ». Blood 138, Supplement 1 (5 novembre 2021) : 2191. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2021-146115.
Texte intégralBaratti, Mariana O., Yuri B. Moreira, Fabiola Traina, Luciene Borges, Fernando F. Costa, Sergio Verjovski-Almeida et Sara T. O. Saad. « Identification of Intronic RNA Expression in CD34+ Cells of Patients with Myelodysplatic Syndrome by RNA Microarray Analysis. » Blood 110, no 11 (16 novembre 2007) : 2423. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v110.11.2423.2423.
Texte intégralWestin, Erik, Larisa Pereboeva, Divya Devadasan, Tim M. Townes et Frederick D. Goldman. « Suppression of Antioxidant Responses in Dyskeratosis Congenita Cells ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 2412. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.2412.2412.
Texte intégralJansen, Iris E., Sven J. van der Lee, Duber Gomez-Fonseca, Itziar de Rojas, Maria Carolina Dalmasso, Benjamin Grenier-Boley, Anna Zettergren et al. « Genome-wide meta-analysis for Alzheimer’s disease cerebrospinal fluid biomarkers ». Acta Neuropathologica, 6 septembre 2022. http://dx.doi.org/10.1007/s00401-022-02454-z.
Texte intégralBenslimane, Yahya, María Sánchez‐Osuna, Jasmin Coulombe‐Huntington, Thierry Bertomeu, Danielle Henry, Caroline Huard, Éric Bonneil, Pierre Thibault, Mike Tyers et Lea Harrington. « A novel p53 regulator, C16ORF72/TAPR1, buffers against telomerase inhibition ». Aging Cell 20, no 4 (4 mars 2021). http://dx.doi.org/10.1111/acel.13331.
Texte intégralAmici, David R., Harun Cingoz, Milad J. Alasady, Sammy Alhayek, Claire M. Phoumyvong, Nidhi Sahni, S. Stephen Yi et Marc L. Mendillo. « The HAPSTR2 retrogene buffers stress signaling and resilience in mammals ». Nature Communications 14, no 1 (11 janvier 2023). http://dx.doi.org/10.1038/s41467-022-35697-1.
Texte intégralAmici, David R., Daniel J. Ansel, Kyle A. Metz, Roger S. Smith, Claire M. Phoumyvong, Sitaram Gayatri, Tomasz Chamera et al. « C16orf72/HAPSTR1 is a molecular rheostat in an integrated network of stress response pathways ». Proceedings of the National Academy of Sciences 119, no 27 (juillet 2022). http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2111262119.
Texte intégralNisar, Haider, Memoona Khan, Qamar Un Nisa Chaudhry, Raheel Iftikhar et Tariq Ghafoor. « Case report : A novel mutation in RTEL1 gene in dyskeratosis congenita ». Frontiers in Oncology 13 (2 mars 2023). http://dx.doi.org/10.3389/fonc.2023.1098876.
Texte intégralLee, Chanjae, Rachael M. Cox, Ophelia Papoulas, Amjad Horani, Kevin Drew, Caitlin C. Devitt, Steven L. Brody, Edward M. Marcotte et John B. Wallingford. « Functional partitioning of a liquid-like organelle during assembly of axonemal dyneins ». eLife 9 (2 décembre 2020). http://dx.doi.org/10.7554/elife.58662.
Texte intégralAbolnezhadian, Farhad, et Sara Iranparast. « Identification of a Novel C16orf57 Mutation in Iranian Patient With Clericuzio-type Poikiloderma with Neutropenia (CPN) : A Case Report ». Iranian Journal of Allergy, Asthma and Immunology, 4 septembre 2019. http://dx.doi.org/10.18502/ijaai.v18i4.1424.
Texte intégralTanaka, Akio, Fanny Morice-Picard, Didier Lacombe, Nikoletta Nagy, Michihiro Hide, Alain Taïeb et John McGrath. « Identification of a homozygous deletion mutation in C16orf57 in a family with Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia ». American Journal of Medical Genetics Part A, 2010, n/a. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33455.
Texte intégralPim, David, Justyna Broniarczyk, Abida Siddiqa, Paola Massimi et Lawrence Banks. « Human Papillomavirus type 16 L2 recruits both retromer and retriever complexes during retrograde trafficking of the viral genome to the cell nucleus. » Journal of Virology, 11 novembre 2020. http://dx.doi.org/10.1128/jvi.02068-20.
Texte intégralCade, Brian E., Jiwon Lee, Tamar Sofer, Heming Wang, Man Zhang, Han Chen, Sina A. Gharib et al. « Whole-genome association analyses of sleep-disordered breathing phenotypes in the NHLBI TOPMed program ». Genome Medicine 13, no 1 (26 août 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s13073-021-00917-8.
Texte intégralTaylor, Laura W., John E. French, Zachary G. Robbins et Leena A. Nylander-French. « Epigenetic Markers Are Associated With Differences in Isocyanate Biomarker Levels in Exposed Spray-Painters ». Frontiers in Genetics 12 (14 juillet 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2021.700636.
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