Articles de revues sur le sujet « Autosomico recessivo »
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Cirulli, Catia. « L'ARPKD in 4 sessioni e una fiaba illustrata ». Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 26, no 3 (20 octobre 2014) : 306–9. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2014.927.
Texte intégralCuneo, G., C. Cesarini, D. Cianfrini et B. Gambi. « Osteopetrosi autosomica recessiva Diagnosi neonatale ». Rivista di Neuroradiologia 15, no 6 (décembre 2002) : 757–62. http://dx.doi.org/10.1177/197140090201500615.
Texte intégralBasekim, C. C., E. Kizilkaya, A. M. Kutlay et A. F. Karsli. « Proteinosi lipidica con calcificazioni ippocampali ». Rivista di Neuroradiologia 8, no 4 (août 1995) : 589–91. http://dx.doi.org/10.1177/197140099500800415.
Texte intégralTarasyuk, B. A., I. V. Andruschenko et I. S. Lukyanova. « The ultrasound signs of autosomic recessive policystic kidney disease in children ». PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA, no 2(62) (15 juillet 2015) : 77–80. http://dx.doi.org/10.15574/pp.2015.62.77.
Texte intégralBattistella, P. A., P. Bertoli, F. Rossetti, L. Zanesco, G. Audino et A. Peserico. « Rilievo RM di dismielinizzazione in una rara sindrome neurocutanea PIBI(D)S ». Rivista di Neuroradiologia 5, no 1_suppl (avril 1992) : 71–74. http://dx.doi.org/10.1177/19714009920050s113.
Texte intégralChebil, A., l. Largueche, F. Kort, A. Hassairi, I. Habibi, F. Munier et l. El Matri. « Clinical aspects of Autosomic Recessive Retinitis Pigmentosa Caused by USH2A Mutations in Consanguineous Tunisian Families ». Acta Ophthalmologica 93 (23 septembre 2015) : n/a. http://dx.doi.org/10.1111/j.1755-3768.2015.0465.
Texte intégralSvahn, Johanna, et Carlo Dufour. « Fanconi anemia - learning from children ». Pediatric Reports 3, no 2s (17 juin 2011) : 8. http://dx.doi.org/10.4081/pr.2011.s2.e8.
Texte intégralMartini, Mariano, Maria Francesca Vardeu, Filippo Paluan, Nicola Luigi Bragazzi et Cristina Tornali. « La storia della beta talassemia in Sardegna ». Acta medico-historica Adriatica 17, no 1 (1 juillet 2019) : 65–90. http://dx.doi.org/10.31952/amha.17.1.4.
Texte intégralGuimarães, Susana, José Manuel Lopes, José Bessa Oliveira et Agostinho Santos. « Idiopathic Infantile Arterial Calcification : A Rare Cause of Sudden Unexpected Death in Childhood ». Pathology Research International 2010 (27 juillet 2010) : 1–5. http://dx.doi.org/10.4061/2010/185314.
Texte intégralOrtega-Arellano, Hector Flavio, Marlene Jimenez-Del-Rio et Carlos Velez-Pardo. « Minocycline protects, rescues and prevents knockdown transgenic parkin Drosophila against paraquat/iron toxicity : Implications for autosomic recessive juvenile parkinsonism ». NeuroToxicology 60 (mai 2017) : 42–53. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuro.2017.03.002.
Texte intégralCiccone, E., D. Pende, O. Viale, G. Tambussi, S. Ferrini, R. Biassoni, A. Longo, J. Guardiola, A. Moretta et L. Moretta. « Specific recognition of human CD3-CD16+ natural killer cells requires the expression of an autosomic recessive gene on target cells. » Journal of Experimental Medicine 172, no 1 (1 juillet 1990) : 47–52. http://dx.doi.org/10.1084/jem.172.1.47.
Texte intégralZito, M. P., S. Maldone, I. Capelli, F. Centofanti et C. Raimondi. « Impiego della dialisi peritoneale nell'encefalopatia mitochondriale neurogastrointestinale (MNGIE) : un Caso Clinico ». Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 23, no 2 (24 janvier 2018) : 13–17. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2011.1429.
Texte intégralMontemagno, C., S. Castorina, S. Cavina, T. De Tommaso, F. Lanzoni, C. Tridici et M. P. Fiorito. « Adolescente e straniero in un “mondo” di adulti ». Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 24, no 3 (26 janvier 2018) : 28–30. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2012.1155.
Texte intégralDe Riso, Giulia, Mariella Cuomo, Teodolinda Di Risi, Rosa Della Monica, Michela Buonaiuto, Davide Costabile, Antonio Pisani, Sergio Cocozza et Lorenzo Chiariotti. « Ultra-Deep DNA Methylation Analysis of X-Linked Genes : GLA and AR as Model Genes ». Genes 11, no 6 (4 juin 2020) : 620. http://dx.doi.org/10.3390/genes11060620.
Texte intégralGonçalves, A. C., R. Santos, A. O’Neill, P. Escada, G. Fialho et H. Caria. « Caratterizzazione della mutazione SLC26A4 c.918+2T>C e report di una nuova variante potenzialmente a rischio ». Acta Otorhinolaryngologica Italica 36, no 3 (mai 2016) : 233–38. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-889.
Texte intégralSantos, João D., Francisco R. Pinto, João F. Ferreira, Margarida D. Amaral, Manuela Zaccolo et Carlos M. Farinha. « Cytoskeleton regulators CAPZA2 and INF2 associate with CFTR to control its plasma membrane levels under EPAC1 activation ». Biochemical Journal 477, no 13 (10 juillet 2020) : 2561–80. http://dx.doi.org/10.1042/bcj20200287.
Texte intégralCiccone, E., D. Pende, O. Viale, C. Di Donato, G. Tripodi, A. M. Orengo, J. Guardiola, A. Moretta et L. Moretta. « Evidence of a natural killer (NK) cell repertoire for (allo) antigen recognition : definition of five distinct NK-determined allospecificities in humans. » Journal of Experimental Medicine 175, no 3 (1 mars 1992) : 709–18. http://dx.doi.org/10.1084/jem.175.3.709.
Texte intégralGarone, Caterina, Saba Tadesse et Michio Hirano. « Clinical and genetic spectrum of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy ». Brain 134, no 11 (20 septembre 2011) : 3326–32. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awr245.
Texte intégralDi Lullo, A. M., M. Scorza, F. Amato, M. Comegna, V. Raia, L. Maiuri, G. Ilardi, E. Cantone, G. Castaldo et M. Iengo. « An ex vivo model contributing to the diagnosis and evaluation of new drugs in cystic fibrosis ». Acta Otorhinolaryngologica Italica 37, no 3 (juin 2017) : 207–13. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1328.
Texte intégralScarabino, T., A. Bertolino, M. Burroni, T. Popolizio, J. Duyn, D. R. Weinberger et U. Salvolini. « White Matter Lesions in Phenylketonuria : Evaluation with Magnetic Resonance Imaging and Magnetic Resonance Spectroscopy ». Rivista di Neuroradiologia 16, no 2 (avril 2003) : 251–61. http://dx.doi.org/10.1177/197140090301600204.
Texte intégralKarakas, Zeynep, Chiara Refaldi, Valentina Brancaleoni, Ismail Kurt, Elena Di Pierro et Maria Domenica Cappellini. « Congenital Erythropoietic Porphyria Due to Co-Inheritance of GATA1 and UROS Gene Mutations ». Blood 116, no 21 (19 novembre 2010) : 3208. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.3208.3208.
Texte intégralLima, Gabriela Elenor dos Santos, Carlos Henrique Lopes Martins, Carla Viana Dendasck, Ciane Martins de Oliveira et Euzébio de Oliveira. « Profilo di pazienti visitati in un ambulatorio di genetica medica in un Centro Universitário De Belém, Pará, Amazzonia ». Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 19 mars 2021, 48–62. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/salute/ambulatorio-di-genetica.
Texte intégral« Classic Galactosemia Neurological Complications : An Overview ». Advances in Neurology and Neuroscience 1, no 1 (7 janvier 2018). http://dx.doi.org/10.33140/an.01.01.01.
Texte intégralCastells-Sierra, Javier, Ana Guillem-Amat, Elena López-Errasquín, Lucas Sánchez et Félix Ortego. « First detection of resistance to deltamethrin in Spanish populations of the Mediterranean fruit fly, Ceratitis capitata ». Journal of Pest Science, 14 novembre 2022. http://dx.doi.org/10.1007/s10340-022-01578-1.
Texte intégralSirchia, Fabio, Ilaria Fantasia, Agnese Feresin, Elisa Giorgio, Flavio Faletra, Denise Mordeglia, Moira Barbieri, Valentina Guida, Alessandro De Luca et Tamara Stampalija. « Prenatal findings of cataract and arthrogryposis : recurrence of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and review of differential diagnosis ». BMC Medical Genomics 14, no 1 (25 mars 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s12920-021-00939-6.
Texte intégralMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira et al. « Aspetti generali dello xeroderma pigmentoso : una revisione ». Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 30 décembre 2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/salute/generali-dello-xeroderma.
Texte intégralDurand, Christelle M., Chloé Angelini, Vincent Michaud, Claire Delleci, Isabelle Coupry, Cyril Goizet et Aurelien Trimouille. « Whole-exome sequencing confirms implication of VPS13D as a potential cause of progressive spastic ataxia ». BMC Neurology 22, no 1 (12 février 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s12883-022-02553-0.
Texte intégralMonfort, Beata, Kristian Want, Sylvain Gervason et Benoit D’Autréaux. « Recent Advances in the Elucidation of Frataxin Biochemical Function Open Novel Perspectives for the Treatment of Friedreich’s Ataxia ». Frontiers in Neuroscience 16 (2 mars 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fnins.2022.838335.
Texte intégralGougeon, Marie-Lise, Béatrice Poirier-Beaudouin, Jérome Ausseil, Michel Zérah, Cécile Artaud, Jean-Michel Heard, Kumaran Deiva et Marc Tardieu. « Cell-Mediated Immunity to NAGLU Transgene Following Intracerebral Gene Therapy in Children With Mucopolysaccharidosis Type IIIB Syndrome ». Frontiers in Immunology 12 (10 mai 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2021.655478.
Texte intégralLandi, Estefania, Liliana Karabatas, Laura Ramirez, Mariana Gutierrez, Paula Alejandra Scaglia, Ana Claudia Keselman, Debora Braslavsky et al. « MON-716 A Novel Human Heterozygous STAT5B Variant Leads to Impaired Growth and Developmental Defects in Zebrafish Embryos ». Journal of the Endocrine Society 4, Supplement_1 (avril 2020). http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.324.
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