Articles de revues sur le sujet « Ataxia Genetic aspects »
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Pandolfo, Massimo. « Friedreich ataxia : clinical and genetic aspects ». Neuromuscular Disorders 7, no 6-7 (septembre 1997) : 465. http://dx.doi.org/10.1016/s0960-8966(97)87318-x.
Texte intégralKumar, D. « Genetic aspects of congenital cerebellar ataxia ». Indian Journal of Pediatrics 53, no 6 (novembre 1986) : 761–73. http://dx.doi.org/10.1007/bf02748571.
Texte intégralMartins Junior, Carlos Roberto, Fabrício Castro de Borba, Alberto Rolim Muro Martinez, Thiago Junqueira Ribeiro de Rezende, Iscia Lopes Cendes, José Luiz Pedroso, Orlando Graziani Povoas Barsottini et Marcondes Cavalcante França Júnior. « Twenty-five years since the identification of the first SCA gene : history, clinical features and perspectives for SCA1 ». Arquivos de Neuro-Psiquiatria 76, no 8 (août 2018) : 555–62. http://dx.doi.org/10.1590/0004-282x20180080.
Texte intégralTamega, Abdoulaye, Landoure Guida, Seybou Hassane Diallo, Coulibaly Thomas, Toumany Coulibaly, Lassana Cisse, H. Fischbeck Kenneth et O. Cheick Guinto. « Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) : Clinical and genetic aspects in Mali ». Revue Neurologique 178 (avril 2022) : S48. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2022.02.228.
Texte intégralCapelli, Leonardo Pires, Márcia Rúbia Rodrigues Gonçalves, Claudia C. Leite, Egberto R. Barbosa, Ricardo Nitrini et Angela M. Vianna-Morgante. « The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS) ». Arquivos de Neuro-Psiquiatria 68, no 5 (octobre 2010) : 791–98. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2010000500023.
Texte intégralBertholon, P., S. Chabrier, F. Riant, E. Tournier-Lasserve et R. Peyron. « Episodic ataxia type 2 : unusual aspects in clinical and genetic presentation. Special emphasis in childhood ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 80, no 11 (28 octobre 2009) : 1289–92. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp.2008.159103.
Texte intégralBarca, Emanuele, Valentina Emmanuele, Salvatore DiMauro, Antonio Toscano et Catarina M. Quinzii. « Anti-Oxidant Drugs : Novelties and Clinical Implications in Cerebellar Ataxias ». Current Neuropharmacology 17, no 1 (5 décembre 2018) : 21–32. http://dx.doi.org/10.2174/1570159x15666171109125643.
Texte intégralRojas, Pilar, Rosa de Hoz, Manuel Cadena, Elena Salobrar-García, José A. Fernández-Albarral, Inés López-Cuenca, Lorena Elvira-Hurtado et al. « Neuro-Ophthalmological Findings in Friedreich’s Ataxia ». Journal of Personalized Medicine 11, no 8 (23 juillet 2021) : 708. http://dx.doi.org/10.3390/jpm11080708.
Texte intégralDi Domenico, Enea Gino, Elena Romano, Paola Del Porto et Fiorentina Ascenzioni. « Multifunctional Role of ATM/Tel1 Kinase in Genome Stability : From the DNA Damage Response to Telomere Maintenance ». BioMed Research International 2014 (2014) : 1–17. http://dx.doi.org/10.1155/2014/787404.
Texte intégralVinante, Elena, Elena Colombo, Gabriella Paparella, Michela Martinuzzi et Andrea Martinuzzi. « Respiratory Function in Friedreich’s Ataxia ». Children 9, no 9 (29 août 2022) : 1319. http://dx.doi.org/10.3390/children9091319.
Texte intégralYang, Lili, Xiaoli Shu, Shujiong Mao, Yi Wang, Xiaonan Du et Chaochun Zou. « Genotype–Phenotype Correlations in Angelman Syndrome ». Genes 12, no 7 (28 juin 2021) : 987. http://dx.doi.org/10.3390/genes12070987.
Texte intégralDi Stefano, Vincenzo, Marianna Gabriella Rispoli, Noemi Pellegrino, Alessandro Graziosi, Eleonora Rotondo, Christian Napoli, Daniela Pietrobon, Filippo Brighina et Pasquale Parisi. « Diagnostic and therapeutic aspects of hemiplegic migraine ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 91, no 7 (19 mai 2020) : 764–71. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2020-322850.
Texte intégralArruda, Walter O., Luiz F. B. Torres, Anne lombes, Salvatore Dimauro, Belkiss A. Cardoso, Hélio A. G. Teive, Duilton de Paola et Ricardo R. Seixas. « Mitochondrial myopathy and myoclonic epilepsy ». Arquivos de Neuro-Psiquiatria 48, no 1 (mars 1990) : 32–43. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1990000100006.
Texte intégralKumar, D., et W. R. Timperley. « The clinical, pathological and genetic aspects of sporadic late onset cerebellar ataxia : observations on a series of ten patients ». Acta Neurologica Scandinavica 77, no 3 (mars 1988) : 181–86. http://dx.doi.org/10.1111/j.1600-0404.1988.tb05892.x.
Texte intégralAbuhusain, Hazem, et Veejay Bagga. « Redefining a Rare CNS Tumour Through Targeted Genetic Sequencing ». Neuro-Oncology 24, Supplement_4 (1 octobre 2022) : iv15—iv16. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noac200.068.
Texte intégralHarding, A. E. « Degenerative ataxias : Genetic aspects ». Movement Disorders 7, S1 (1992) : 5. http://dx.doi.org/10.1002/mds.870070506.
Texte intégralRad, Abolfazl, Umut Altunoglu, Rebecca Miller, Reza Maroofian, Kiely N. James, Ahmet Okay Çağlayan, Maryam Najafi et al. « MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome) ». Journal of Medical Genetics 56, no 5 (28 novembre 2018) : 332–39. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105623.
Texte intégralAngeloni, Cristina, Martina Gatti, Cecilia Prata, Silvana Hrelia et Tullia Maraldi. « Role of Mesenchymal Stem Cells in Counteracting Oxidative Stress—Related Neurodegeneration ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 9 (7 mai 2020) : 3299. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21093299.
Texte intégralLiyanage, Marek, Zoë Weaver, Carrolee Barlow, Allen Coleman, Daniel G. Pankratz, Stacie Anderson, Anthony Wynshaw-Boris et Thomas Ried. « Abnormal rearrangement within the α/δ T-cell receptor locus in lymphomas from Atm-deficient mice ». Blood 96, no 5 (1 septembre 2000) : 1940–46. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.5.1940.
Texte intégralLiyanage, Marek, Zoë Weaver, Carrolee Barlow, Allen Coleman, Daniel G. Pankratz, Stacie Anderson, Anthony Wynshaw-Boris et Thomas Ried. « Abnormal rearrangement within the α/δ T-cell receptor locus in lymphomas from Atm-deficient mice ». Blood 96, no 5 (1 septembre 2000) : 1940–46. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.5.1940.h8001940_1940_1946.
Texte intégralHonti, Viktor, et L�szl� V�csei. « Genetic and molecular aspects of spinocerebellar ataxias ». Neuropsychiatric Disease and Treatment 1, no 2 (2005) : 125–33. http://dx.doi.org/10.2147/nedt.1.2.125.61044.
Texte intégralShuvaev, A. N., O. S. Belozor, M. V. Smolnikova, D. A. Yakovleva, Andr N. Shuvaev, O. M. Kazantseva, E. A. Pozhilenkova, O. I. Mozhei et S. Kasparov. « Population genetics of spinoсerebellar ataxias caused by polyglutamine expansions ». Vavilov Journal of Genetics and Breeding 23, no 4 (7 juillet 2019) : 473–81. http://dx.doi.org/10.18699/vj19.516.
Texte intégralFurtado, Sarah, Shyamal Das et Oksana Suchowersky. « A review of the inherited ataxias : recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects ». Parkinsonism & ; Related Disorders 4, no 4 (décembre 1998) : 161–69. http://dx.doi.org/10.1016/s1353-8020(98)00030-3.
Texte intégralde Lange, Titia. « Shelterin-Mediated Telomere Protection ». Annual Review of Genetics 52, no 1 (23 novembre 2018) : 223–47. http://dx.doi.org/10.1146/annurev-genet-032918-021921.
Texte intégralPaneque, H. M., A. L. Prieto, R. R. Reynaldo, M. T. Cruz, F. N. Santos, M. L. Almaguer, P. L. Velázquez et B. L. Heredero. « Psychological Aspects of Presymptomatic Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 2 in Cuba ». Public Health Genomics 10, no 3 (2007) : 132–39. http://dx.doi.org/10.1159/000101754.
Texte intégralEveillard, Marion, Myriam Chevalier, Thomas Besnard, Benjamin Cogne, Alice Kuster, Stephane Bezieau, Marie C. Bene et Claire Beneteau. « Polymorphonuclears Display a New Type of Abnormal Cytologic Granules (Chediak Higashi-Like) in a Very Rare Syndrome Linked to a Biallelic Defect of WDR81 ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 1331. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1331.1331.
Texte intégralIjim, Fadoua, Mehdi El Kourchi et Soukaina Wakrim. « The Molar Tooth Sign of Brain Mri : A Case Report of Joubert Syndrome ». Scholars Journal of Medical Case Reports 10, no 9 (9 septembre 2022) : 879–82. http://dx.doi.org/10.36347/sjmcr.2022.v10i09.006.
Texte intégralVeneri, Giacomo, Antonio Federico et Alessandra Rufa. « Evaluating the Influence of Motor Control on Selective Attention through a Stochastic Model : The Paradigm of Motor Control Dysfunction in Cerebellar Patient ». BioMed Research International 2014 (2014) : 1–13. http://dx.doi.org/10.1155/2014/162423.
Texte intégralOLIVER, Peter L., et Kay E. DAVIES. « Analysis of human neurological disorders using mutagenesis in the mouse ». Clinical Science 108, no 5 (22 avril 2005) : 385–97. http://dx.doi.org/10.1042/cs20050041.
Texte intégralFrontali, M., A. Novelletto, G. Annesi et C. Jodice. « CAG repeat instability, cryptic sequence variation and pathogeneticity : evidence from different loci ». Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B : Biological Sciences 354, no 1386 (29 juin 1999) : 1089–94. http://dx.doi.org/10.1098/rstb.1999.0464.
Texte intégralKalasova, Ilona, Richard Hailstone, Janin Bublitz, Jovel Bogantes, Winfried Hofmann, Alejandro Leal, Hana Hanzlikova et Keith W. Caldecott. « Pathological mutations in PNKP trigger defects in DNA single-strand break repair but not DNA double-strand break repair ». Nucleic Acids Research 48, no 12 (6 juin 2020) : 6672–84. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkaa489.
Texte intégralTulli, Susanna, Andrea Del Bondio, Valentina Baderna, Davide Mazza, Franca Codazzi, Tyler Mark Pierson, Alessandro Ambrosi et al. « Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation ». Journal of Medical Genetics 56, no 8 (25 mars 2019) : 499–511. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105766.
Texte intégralArgenta, Fernando Froner, Sissy Hobbhahn, Maria Ines Witz, Luiz Cezar Bello Fallavena et Anamaria Telles Esmeraldino. « Hepatite lobular dissecante em dois caninos Golden Retriever não relacionados geneticamente ». Acta Scientiae Veterinariae 45 (27 juin 2017) : 5. http://dx.doi.org/10.22456/1679-9216.86080.
Texte intégralCortese, Andrea, Riccardo Curro', Elisa Vegezzi, Wai Yan Yau, Henry Houlden et Mary M. Reilly. « Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) : genetic and clinical aspects ». Practical Neurology, 13 août 2021, practneurol—2020–002822. http://dx.doi.org/10.1136/practneurol-2020-002822.
Texte intégralAli, Benomar. « The clinical and genetic aspects of autosomal recessive cerebellar ataxia ». Frontiers in Neuroscience 3 (2009). http://dx.doi.org/10.3389/conf.neuro.01.2009.16.113.
Texte intégralGorcenco, Sorina, Christin Karremo et Andreas Puschmann. « Patients’ Perspective in Hereditary Ataxia ». Cerebellum, 16 décembre 2022. http://dx.doi.org/10.1007/s12311-022-01505-1.
Texte intégralChen, Jiannan, Zhe Zhao, Hongrui Shen, Qi Bing, Nan Li, Xuan Guo et Jing Hu. « Genetic origin of patients having spastic paraplegia with or without other neurologic manifestations ». BMC Neurology 22, no 1 (16 mai 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s12883-022-02708-z.
Texte intégralBonventre, Joseph V. « Ataxia Telangiectasia and Rad3-Related Activation by DNA Damage Mitigates Maladaptive Repair after Acute Kidney Injury ». Nephron, 14 octobre 2021, 1–4. http://dx.doi.org/10.1159/000519447.
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Texte intégralRawat, Amit, Madhubala Sharma, Pandiarajan Vignesh, Ankur Kumar Jindal, Deepti Suri, Jhumki Das, Vibhu Joshi et al. « Utility of targeted next generation sequencing for inborn errors of immunity at a tertiary care centre in North India ». Scientific Reports 12, no 1 (21 juin 2022). http://dx.doi.org/10.1038/s41598-022-14522-1.
Texte intégralLupica, Antonino, Rosaria Oteri, Sara Volta, Daniele Ghezzi, Selene Francesca Anna Drago, Carmelo Rodolico, Olimpia Musumeci et Antonio Toscano. « Diagnostic Challenges in Late Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency : Clinical, Morphological, and Genetic Aspects ». Frontiers in Neurology 13 (3 mars 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2022.815523.
Texte intégralNóbrega, Paulo Ribeiro, Anderson Moura Bernardes, Rodrigo Mariano Ribeiro, Sophia Costa Vasconcelos, David Augusto Batista Sá Araújo, Vitor Carneiro de Vasconcelos Gama, Helena Fussiger et al. « Cerebrotendinous Xanthomatosis : A practice review of pathophysiology, diagnosis, and treatment ». Frontiers in Neurology 13 (23 décembre 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2022.1049850.
Texte intégralSleigh, James, et David Sattelle. « C. elegans models of neuromuscular diseases expedite translational research ». Translational Neuroscience 1, no 3 (1 janvier 2010). http://dx.doi.org/10.2478/v10134-010-0032-9.
Texte intégralTremblay, Marjolaine, Laura Girard-Côté, Bernard Brais et Cynthia Gagnon. « Documenting manifestations and impacts of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay to develop patient-reported outcome ». Orphanet Journal of Rare Diseases 17, no 1 (1 octobre 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s13023-022-02497-1.
Texte intégralDupré, Mathieu, Ruben Hermann et Caroline Froment Tilikete. « Update on Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Bilateral Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS) ». Cerebellum, 4 octobre 2020. http://dx.doi.org/10.1007/s12311-020-01192-w.
Texte intégralAsher, Melissa, Juao-Guilherme Rosa, Orion Rainwater, Lisa Duvick, Michael Bennyworth, Ruo-Yah Lai, Sheng-Han Kuo et Marija Cvetanovic. « Cerebellar contribution to the cognitive alterations in SCA1 : evidence from mouse models ». Human Molecular Genetics, 7 novembre 2019. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz265.
Texte intégralBAYAZIT, Beray, Gülnihal UÇARKUŞ, Burcu ÇAĞLAR GENÇOSMAN et Mehmet A. BEĞEN. « Meta-Heuristic Algorithms based on Integer Programming for Shelf Space Allocation Problems ». European Journal of Science and Technology, 23 septembre 2022. http://dx.doi.org/10.31590/ejosat.1121006.
Texte intégralLoesch, Danuta Z., Flora Tassone, Anna Atkinson, Paige Stimpson, Nicholas Trost, Dean L. Pountney et Elsdon Storey. « Differential Progression of Motor Dysfunction Between Male and Female Fragile X Premutation Carriers Reveals Novel Aspects of Sex-Specific Neural Involvement ». Frontiers in Molecular Biosciences 7 (12 janvier 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fmolb.2020.577246.
Texte intégralIshiura, Hiroyuki, Shoji Tsuji et Tatsushi Toda. « Recent advances in CGG repeat diseases and a proposal of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, neuronal intranuclear inclusion disease, and oculophryngodistal myopathy (FNOP) spectrum disorder ». Journal of Human Genetics, 20 janvier 2023. http://dx.doi.org/10.1038/s10038-022-01116-y.
Texte intégralBowie, Emily, et Sarah C. Goetz. « TTBK2 and primary cilia are essential for the connectivity and survival of cerebellar Purkinje neurons ». eLife 9 (14 janvier 2020). http://dx.doi.org/10.7554/elife.51166.
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