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Behne, Robert, Julian Teinert, Miriam Wimmer, Angelica D’Amore, Alexandra K. Davies, Joseph M. Scarrott, Kathrin Eberhardt et al. « Adaptor protein complex 4 deficiency : a paradigm of childhood-onset hereditary spastic paraplegia caused by defective protein trafficking ». Human Molecular Genetics 29, no 2 (9 janvier 2020) : 320–34. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz310.
Texte intégralVill, Katharina, Wolfgang Müller-Felber, Bader Alhaddad, Tim M. Strom, Veronika Teusch, Heike Weigand, Astrid Blaschek, Thomas Meitinger et Tobias B. Haack. « A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation ». Movement Disorders 32, no 5 (2 février 2017) : 797–99. http://dx.doi.org/10.1002/mds.26922.
Texte intégralD’Amore, Angelica, Alessandra Tessa, Valentina Naef, Maria Teresa Bassi, Andrea Citterio, Romina Romaniello, Gianluca Fichi et al. « Loss of ap4s1 in zebrafish leads to neurodevelopmental defects resembling spastic paraplegia 52 ». Annals of Clinical and Translational Neurology 7, no 4 (25 mars 2020) : 584–89. http://dx.doi.org/10.1002/acn3.51018.
Texte intégralCarmona, Susana, Clara Marecos, Marta Amorim, Ana C. Ferreira, Carla Conceição, José Brás, Sofia T. Duarte et Rita Guerreiro. « AP4S1 splice-site mutation in a case of spastic paraplegia type 52 with polymicrogyria ». Neurology Genetics 4, no 5 (19 septembre 2018) : e273. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000273.
Texte intégralMcCullough, Carmel G., Szabolcs Szelinger, Newell Belnap, Keri Ramsey, Isabelle Schrauwen, Ana M. Claasen, Leah W. Burke et al. « Utilizing RNA and outlier analysis to identify an intronic splice‐altering variant in AP4S1 in a sibling pair with progressive spastic paraplegia ». Human Mutation 41, no 2 (14 novembre 2019) : 412–19. http://dx.doi.org/10.1002/humu.23939.
Texte intégralHardies, Katia, Patrick May, Tania Djémié, Oana Tarta-Arsene, Tine Deconinck, Dana Craiu, Ingo Helbig et al. « Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly ». Human Molecular Genetics 24, no 8 (30 décembre 2014) : 2218–27. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu740.
Texte intégralKlee, Katharina M. C., Andreas R. Janecke, Hasret A. Civan, Štefan Rosipal, Peter Heinz-Erian, Lukas A. Huber, Thomas Müller et Georg F. Vogel. « AP1S1 missense mutations cause a congenital enteropathy via an epithelial barrier defect ». Human Genetics 139, no 10 (18 avril 2020) : 1247–59. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-020-02168-w.
Texte intégralHannan, Fadil M., Mark Stevenson, Asha L. Bayliss, Victoria J. Stokes, Michelle Stewart, Kreepa G. Kooblall, Caroline M. Gorvin et al. « Ap2s1 mutation causes hypercalcaemia in mice and impairs interaction between calcium-sensing receptor and adaptor protein-2 ». Human Molecular Genetics 30, no 10 (17 mars 2021) : 880–92. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddab076.
Texte intégralGavalas, Nikos G., E. Helen Kemp, Kai J. E. Krohn, Edward M. Brown, Philip F. Watson et Anthony P. Weetman. « The Calcium-Sensing Receptor Is a Target of Autoantibodies in Patients with Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 92, no 6 (1 juin 2007) : 2107–14. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2006-2466.
Texte intégralAashiq, Mohamed, Asma Jassim Malallah, Farheen Khan et Maryam Alsada. « Clinical and Biochemical Features in a Case of Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 3 with AP2S1 Gene Mutation in Codon Arg15His ». Case Reports in Pediatrics 2020 (28 janvier 2020) : 1–3. http://dx.doi.org/10.1155/2020/7312894.
Texte intégralINGRAM, Stephen W., Stephen T. SAFRANY et Larry D. BARNES. « Disruption and overexpression of the Schizosaccharomyces pombe aps1 gene, and effects on growth rate, morphology and intracellular diadenosine 5′,5'-P1,P5-pentaphosphate and diphosphoinositol polyphosphate concentrations ». Biochemical Journal 369, no 3 (1 février 2003) : 519–28. http://dx.doi.org/10.1042/bj20020733.
Texte intégralВ.А., Кадникова,, Руденская, Г.Е., Шатохина, О.Л., Гусева, Д.М. et Рыжкова, О.П. « Spastic paraplegia type 47 in Russian patients ». Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no 9 (30 septembre 2022) : 56–60. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.56-60.
Texte intégralKemp, E. Helen, Nikos G. Gavalas, Kai J. E. Krohn, Edward M. Brown, Philip F. Watson et Anthony P. Weetman. « Activating Autoantibodies against the Calcium-Sensing Receptor Detected in Two Patients with Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 94, no 12 (1 décembre 2009) : 4749–56. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2009-1080.
Texte intégralHovden, Silje, Lars Rejnmark, Søren A. Ladefoged et Peter H. Nissen. « AP2S1 and GNA11 mutations – not a common cause of familial hypocalciuric hypercalcemia ». European Journal of Endocrinology 176, no 2 (février 2017) : 177–85. http://dx.doi.org/10.1530/eje-16-0842.
Texte intégralDeenick, Elissa, Anthony Lau, Tina Nguyen, Julia Bier, Robert Brink et Stuart Tangye. « Analysing the cellular mechanisms underlying activated PI3K δ Syndrome (APDS) reveals differences between APDS1 and APDS2 ». Journal of Immunology 208, no 1_Supplement (1 mai 2022) : 159.15. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.208.supp.159.15.
Texte intégralBrozzetti, Annalisa, Stefania Marzotti, Daria La Torre, Maria Luisa Bacosi, Silvia Morelli, Vittorio Bini, Bruno Ambrosi et al. « Autoantibody responses in autoimmune ovarian insufficiency and in Addison's disease are IgG1 dominated and suggest a predominant, but not exclusive, Th1 type of response ». European Journal of Endocrinology 163, no 2 (août 2010) : 309–17. http://dx.doi.org/10.1530/eje-10-0257.
Texte intégralWong, Felix Chi Kin, Wai Sheung Wong, Jeffrey Sung Shing Kwok, Teresa Kam Chi Tsui, Kam Piu Lau, Michael Ho Ming Chan et Yuet Ping Yuen. « A Hong Kong Chinese kindred with familial hypocalciuric hypercalcaemia caused by AP2S1 mutation ». F1000Research 8 (9 septembre 2019) : 1612. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.20344.1.
Texte intégralRoubertie, Agathe, Nelson Hieu, Charles-Joris Roux, Nicolas Leboucq, Gael Manes, Majida Charif, Bernard Echenne et al. « AP4 deficiency ». Neurology Genetics 4, no 1 (24 janvier 2018) : e217. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000217.
Texte intégralAbi warde, M. T., A. De St Martin, R. Touraine, F. Ramond et J. Chelly. « AP4M1 mutations in patients with epilepsy ». European Journal of Paediatric Neurology 21 (juin 2017) : e105. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.758.
Texte intégralZaidi, Ghazala, Vijayalakshmi Bhatia, Saroj K. Sahoo, Aditya Narayan Sarangi, Niharika Bharti, Li Zhang, Liping Yu et al. « Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in an Indian cohort : a longitudinal study ». Endocrine Connections 6, no 5 (juillet 2017) : 289–96. http://dx.doi.org/10.1530/ec-17-0022.
Texte intégralKing, Barbara J. « Towards an ethnography of African great apes1 ». Social Anthropology 12, no 2 (19 janvier 2007) : 195–207. http://dx.doi.org/10.1111/j.1469-8676.2004.tb00101.x.
Texte intégralWallace, I. R., V. McConnell, P. M. Bell et J. R. Lindsay. « Challenges in Management of Primary Hypoparathyroidism Associated with Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 ». Case Reports in Endocrinology 2011 (2011) : 1–3. http://dx.doi.org/10.1155/2011/281758.
Texte intégralEliyahu, Erez, Ido Rog, Dangoor Inbal et Avihai Danon. « ACHT4-driven oxidation of APS1 attenuates starch synthesis under low light intensity in Arabidopsis plants ». Proceedings of the National Academy of Sciences 112, no 41 (30 septembre 2015) : 12876–81. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1515513112.
Texte intégralDornan, Gillian L., Braden D. Siempelkamp, Meredith L. Jenkins, Oscar Vadas, Carrie L. Lucas et John E. Burke. « Conformational disruption of PI3Kδ regulation by immunodeficiency mutations inPIK3CDandPIK3R1 ». Proceedings of the National Academy of Sciences 114, no 8 (6 février 2017) : 1982–87. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1617244114.
Texte intégralHowles, Sarah A., Fadil M. Hannan, Valerie N. Babinsky, Angela Rogers, Caroline M. Gorvin, Nigel Rust, Tristan Richardson, Malachi J. McKenna, M. Andrew Nesbit et Rajesh V. Thakker. « Cinacalcet for Symptomatic Hypercalcemia Caused by AP2S1 Mutations ». New England Journal of Medicine 374, no 14 (7 avril 2016) : 1396–98. http://dx.doi.org/10.1056/nejmc1511646.
Texte intégralKerut, Sarah, Karthik Reddy Kovvuru, Licy Yanes-Cardozo et Vishnu Vardhan Garla. « Familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 : AP2S1 missense mutation ». BMJ Case Reports 13, no 11 (novembre 2020) : e236631. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2020-236631.
Texte intégralEbrahimi‐Fakhari, Darius, Chi Cheng, Kira Dies, Amelia Diplock, Danielle B. Pier, Conor S. Ryan, Brendan C. Lanpher et al. « Clinical and genetic characterization of AP4B1 ‐associated SPG47 ». American Journal of Medical Genetics Part A 176, no 2 (28 novembre 2017) : 311–18. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38561.
Texte intégralBrozzetti, Annalisa, Mohammad Alimohammadi, Silvia Morelli, Viviana Minarelli, Åsa Hallgren, Roberta Giordano, Annamaria De Bellis, Roberto Perniola, Olle Kämpe et Alberto Falorni. « Autoantibody Response Against NALP5/MATER in Primary Ovarian Insufficiency and in Autoimmune Addison's Disease ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 100, no 5 (1 mai 2015) : 1941–48. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2014-3571.
Texte intégralKiseleva, T. A., F. V. Valeeva, D. L. Ekimovskaya, M. A. Makarov et R. T. Habibullina. « Autoimmune polyglandular syndrome type 1 ». Medical Herald of the South of Russia 13, no 2 (29 juin 2022) : 168–71. http://dx.doi.org/10.21886/2219-8075-2022-13-2-168-171.
Texte intégralElsheikh, Sahar A., Henry M. Blunk et Scott Wilhelm. « Clinical Presentation and Management Approach in a Case of Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 3 Due to APS21 Gene Mutation ». Journal of the Endocrine Society 5, Supplement_1 (1 mai 2021) : A188. http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab048.381.
Texte intégralTakahashi, Naohiko, et Tetsunori Saikawa. « Mechanisms of Supraventricular Tachycardia ». Journal of Arrhythmia 27, Supplement (2011) : AP4_1. http://dx.doi.org/10.4020/jhrs.27.ap4_1.
Texte intégralNesbit, M. Andrew, Fadil M. Hannan, Sarah A. Howles, Anita A. C. Reed, Treena Cranston, Clare E. Thakker, Lorna Gregory et al. « Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 ». Nature Genetics 45, no 1 (9 décembre 2012) : 93–97. http://dx.doi.org/10.1038/ng.2492.
Texte intégralMbaeyi-Nwaoha, Ifeoma Elizabeth, Ebere Ani et Ngozi Chioma Okoronkwo. « Toxicity of Soursop Leaf Powder and Its Relevance in Determining The Micronutrient Status in Formulated Complementary Food ». Journal of Life and Bio Sciences Research 2, no 01 (19 mars 2021) : 19–25. http://dx.doi.org/10.38094/jlbsr20124.
Texte intégralSantra, Hiran Kanti, Santanu Maity et Debdulal Banerjee. « Production of Bioactive Compounds with Broad Spectrum Bactericidal Action, Bio-Film Inhibition and Antilarval Potential by the Secondary Metabolites of the Endophytic Fungus Cochliobolus sp. APS1 Isolated from the Indian Medicinal Herb Andrographis paniculata ». Molecules 27, no 5 (22 février 2022) : 1459. http://dx.doi.org/10.3390/molecules27051459.
Texte intégralZheng, Danni, Weida Fu, Lingli Jin, Xiaofang Jiang, Wenjie Jiang, Yaoyao Guan et Rutian Hao. « The Overexpression and Clinical Significance of AP1S1 in Breast Cancer ». Cancer Management and Research Volume 14 (avril 2022) : 1475–92. http://dx.doi.org/10.2147/cmar.s346519.
Texte intégralZhang, J., X. Y. Cheng et G. Y. Sheng. « AP4M1 is abnormally expressed in oxygen–glucose deprived hippocampal neurons ». Neuroscience Letters 563 (mars 2014) : 85–89. http://dx.doi.org/10.1016/j.neulet.2014.01.034.
Texte intégralHowell, Sacha, Alice Greenhalgh, Robert Pedley, Suad Alghamdi, Amanda Caruso, Mujtaba Ansari, Tiago Moreira et al. « Abstract P1-10-01 : Results from the breast cancer - anti progestin prevention study 1 (BC-APPS1) trial - a novel approach in breast cancer prevention ». Cancer Research 82, no 4_Supplement (15 février 2022) : P1–10–01—P1–10–01. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.sabcs21-p1-10-01.
Texte intégralDeVoss, Jason J., et Mark S. Anderson. « Lessons on immune tolerance from the monogenic disease APS1 ». Current Opinion in Genetics & ; Development 17, no 3 (juin 2007) : 193–200. http://dx.doi.org/10.1016/j.gde.2007.04.001.
Texte intégralZhang, Xiaojing, Jingjing Wang, Kun Zhu, Yanyan Jin, Haidong Fu et Jianhua Mao. « Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome misdiagnosed as anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis : a case report ». Journal of International Medical Research 49, no 5 (mai 2021) : 030006052110132. http://dx.doi.org/10.1177/03000605211013222.
Texte intégral., Usmanullah, Ajmal Khan Bazai, Abdul Wadood Kakar, Muhammad Hanif, Shazia Ramzan et Jamshed Khan. « Prevalence of Epilepsy with Autosomal Recessive Intellectual Disability in Consanguineous Families ». Pakistan Journal of Medical and Health Sciences 16, no 4 (29 avril 2022) : 1195–97. http://dx.doi.org/10.53350/pjmhs221641195.
Texte intégralSaadi, Abdelkrim, Chahinez Meftah, Laurence Colleaux, Amel Daidi, Hakim Gourari, Saadia Lougani et Meriem Abada-Bendib. « Paraparésie spastique héréditaire due à une mutation homozygote du gène AP4M1 ». Revue Neurologique 173 (mars 2017) : S155. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.287.
Texte intégralChen, Xiuyin, Yar-Khing Yauk, Niels J. Nieuwenhuizen, Adam J. Matich, Mindy Y. Wang, Ramon Lopez Perez, Ross G. Atkinson et Lesley L. Beuning. « Characterisation of an (S)-linalool synthase from kiwifruit (Actinidia arguta) that catalyses the first committed step in the production of floral lilac compounds ». Functional Plant Biology 37, no 3 (2010) : 232. http://dx.doi.org/10.1071/fp09179.
Texte intégralSköldberg, Filip, Fredrik Rorsman, Jaakko Perheentupa, Mona Landin-Olsson, Eystein S. Husebye, Jan Gustafsson et Olle Kämpe. « Analysis of Antibody Reactivity against Cysteine Sulfinic Acid Decarboxylase, A Pyridoxal Phosphate-Dependent Enzyme, in Endocrine Autoimmune Disease ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 89, no 4 (1 avril 2004) : 1636–40. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2003-031161.
Texte intégralKhan, Jamshed, Muhammad Hanif, Nayyer Uz Zaman, Dost Muhammad Khan, Muhammad Waqar et Usmanullah . « Association of Spastic Paraplegia and Short Stature in Patients of Autosomal Recessive Intellectual Disability ». Pakistan Journal of Medical and Health Sciences 16, no 10 (30 octobre 2022) : 851–54. http://dx.doi.org/10.53350/pjmhs221610851.
Texte intégralBauer, Peter, Esther Leshinsky-Silver, Lubov Blumkin, Nina Schlipf, Christopher Schröder, Julia Schicks, Dorit Lev, Olaf Riess, Tally Lerman-Sagie et Ludger Schöls. « Mutation in the AP4B1 gene cause hereditary spastic paraplegia type 47 (SPG47) ». neurogenetics 13, no 1 (31 janvier 2012) : 73–76. http://dx.doi.org/10.1007/s10048-012-0314-0.
Texte intégralHaq, Tahniyah, Anisur Rahman et Shapur Ikhtaire. « Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 a case report from Bangladesh ». IMC Journal of Medical Science 10, no 1 (12 janvier 2017) : 33–35. http://dx.doi.org/10.3329/imcjms.v10i1.31105.
Texte intégralSix, Anne, Khedidja Mosbahi, Madhuri Barge, Colin Kleanthous, Thomas Evans et Daniel Walker. « Pyocin efficacy in a murine model of Pseudomonas aeruginosa sepsis ». Journal of Antimicrobial Chemotherapy 76, no 9 (18 juin 2021) : 2317–24. http://dx.doi.org/10.1093/jac/dkab199.
Texte intégralListon, Adrian, Daniel H. D. Gray, Sylvie Lesage, Anne L. Fletcher, Judith Wilson, Kylie E. Webster, Hamish S. Scott, Richard L. Boyd, Leena Peltonen et Christopher C. Goodnow. « Gene Dosage–limiting Role of Aire in Thymic Expression, Clonal Deletion, and Organ-specific Autoimmunity ». Journal of Experimental Medicine 200, no 8 (18 octobre 2004) : 1015–26. http://dx.doi.org/10.1084/jem.20040581.
Texte intégralWu, Yiwen, Yi Huang, Chenhui Zhou, Haifeng Wang, Zhepei Wang, Jiawei Wu, Sheng Nie, Xinpeng Deng, Jie Sun et Xiang Gao. « A Novel Necroptosis-Related Prognostic Signature of Glioblastoma Based on Transcriptomics Analysis and Single Cell Sequencing Analysis ». Brain Sciences 12, no 8 (26 juillet 2022) : 988. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci12080988.
Texte intégralMayr, Bernhard, Dirk Schnabel, Helmuth-Günther Dörr et Christof Schöfl. « GENETICS IN ENDOCRINOLOGY : Gain and loss of function mutations of the calcium-sensing receptor and associated proteins : current treatment concepts ». European Journal of Endocrinology 174, no 5 (mai 2016) : R189—R208. http://dx.doi.org/10.1530/eje-15-1028.
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