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Articles de revues sur le sujet « Anomalies génétiques en mosaïque »

Auteur : Grafiati
Publié le 14 décembre 2024

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BOICHARD, D., Aurélien CAPITAN, Coralie DANCHIN-BURGE et Cécile GROHS. « Avant-propos : Anomalies génétiques ». INRA Productions Animales 29, no 5 (9 janvier 2020) : 293–96. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2995.

Texte intégral
Résumé :
Avant-Propos : Anomalies génétiques Les anomalies génétiques sont observées depuis toujours par les éleveurs et ont été décrites depuis longtemps par les chercheurs. Toutefois, elles ont toujours eu une situation à part dans la sélection des espèces d’élevage. Si la sélection s’est structurée, organisée, raffinée, elle n’a le plus souvent concerné que des caractères économiquement importants mais dits « quantitatifs », c’est-à-dire des caractères au déterminisme génétique complexe soumis à la fois à des effets du milieu et un nombre important de gènes. Parfois, des gènes à effet majeur ont également été pris en compte (gène culard, gène « sans cornes », coloration, absence de plumes…). Mais les anomalies ont toujours été considérées comme un problème inévitable, éventuellement à cacher. Elles ont été peu prises en compte en sélection, elles ne font pas l’objet de déclarations dans le cadre du contrôle de performances usuel et, au contraire, jusqu’à récemment, faisaient plutôt l’objet d’éliminations, volontairement ou non, sans déclaration. Considérées comme rares, elles ont été intégrées dans les incompressibles pertes d’élevage. La situation se complique en général lorsqu’un reproducteur largement diffusé s’avère porteur d’une anomalie. L’anomalie change alors de statut : d’inconvénient inéluctable mais peu important, elle apparaît comme un problème majeur pour les éleveurs, source de contentieux, porteur d’une mauvaise image. Son éradication rapide devient prioritaire, et l’élimination des reproducteurs porteurs est généralement préconisée. Au cours des années 1990 et 2000, quelques cas dans l’espèce bovine, finalement peu nombreux, ont marqué les esprits par l’impact qu’ils ont eu dans les populations concernées quand les meilleurs taureaux du moment se sont révélés porteurs. De plus, aucun réseau « du déclarant au généticien » n’étant mis en place, il a fallu du temps entre la déclaration des premiers cas et la disponibilité d’un test moléculaire permettant une éradication réellement efficace. Les anomalies génétiques sont inéluctables. Elles résultent de mutations de l’ADN qui sont un phénomène normal source de la diversité génétique. Souvent neutres, parfois fonctionnelles, les mutations peuvent dans des cas rares être responsables d’anomalies. Les populations d’élevage étant des populations génétiquement petites (malgré des effectifs physiques parfois très élevés), elles présentent des conditions favorables pour la diffusion et l’expression de ces anomalies, du fait de la dérive génétique et de la consanguinité. Contrairement à ce qui est parfois supposé, la sélection ne crée pas les anomalies, mais elle peut favoriser leur diffusion (l’augmentation de leur fréquence allélique et l’apparition de cas), de façon analogue aux antibiotiques qui ne créent pas de résistance, mais sélectionnent les populations bactériennes résistantes. On pense également à tort que les populations génétiquement petites présentent plus d’anomalies. Il est plus exact de dire qu’à effectif d’animaux identique, les populations génétiquement petites présentent un nombre d’anomalies différentes plus faible, mais un nombre de cas par anomalie plus élevé. Alors que la sélection est un modèle de rationalité, les anomalies sont longtemps restées hors de ce cadre. Une des raisons était sans doute le manque d’outils pour les éliminer. Une mise en place progressive depuis quinze ans et une accélération certaine des techniques de dépistage depuis le début des années 2010 a permis de définir un nouveau cadre pour intégrer les anomalies dans le processus de sélection. Tout d’abord, il est essentiel de disposer d’un système d’observation des anomalies. Les cas étant souvent rares et dispersés, il est essentiel que ce système soit largement implanté sur le terrain et que les informations soient centralisées, de façon à détecter les émergences le plus tôt possible, à partir de cas considérés éventuellement à tort comme sporadiques. Différents observatoires dédiés, souvent distincts du contrôle de performances classique, ont été mis en place à travers le monde et dans différentes espèces d’élevage ou de compagnie. Nous présentons dans ce dossier l’Observatoire National des Anomalies Bovines – ONAB ; https://www.onab.fr/ – (Grohs et al 2016) et la situation chez le porc (Riquet et al 2016). Ces dispositifs ont réellement montré toute leur efficacité lorsque les outils moléculaires les plus récents, de génotypage et séquençage, ont été disponibles, permettant de caractériser rapidement une anomalie à partir de quelques cas (Duchesne et al 2016). Ces outils génomiques peuvent même être utilisés pour orienter la recherche des anomalies avant leur observation (Fritz et al 2016). Enfin, il convient d’insister sur le fait que l’analyse de cas mais aussi de leurs ancêtres n’est possible que si d’excellentes collections d’échantillons sont stockées, comme c’est le cas pour l’ONAB ou pour le Centre de Ressources Biologiques pour les animaux domestiques (CRB-Anim ; https://www.crb-anim.fr/). La situation est bien sûr très variable selon les espèces. L’impact d’une anomalie, et donc la prise de conscience des sélectionneurs, est plus élevé dans les espèces conduites en race pure et quand l’individu a une forte valeur. L’espèce bovine est caractérisée par un double réseau de phénotypage associé au conseil en élevage et au travers des vétérinaires, par une conduite en race pure quasi-exclusive, par une sélection puissante, devenue génomique. Elle connaît une évolution récente favorisant la détection des anomalies. La situation est également très avancée chez le chien, une espèce bénéficiant d’une bonne supervision vétérinaire et organisée en de nombreuses races pures d’effectifs génétiques très petits et souvent sujettes à des anomalies spécifiques. Aujourd’hui, la situation a beaucoup évolué, de sorte qu’un nombre croissant d’anomalies est mis en évidence, dans toutes les races, quel que soit le mode de reproduction prédominant (monte naturelle ou insémination artificielle). En revanche, leur prise en compte reste encore partielle, et rarement à la hauteur (c’est-à-dire parfois trop, parfois trop peu) de leur importance réelle. Nous proposons dans Boichard et al (2016) différentes approches pour inclure les anomalies de façon objective dans la sélection. Pour le chercheur, les anomalies sont des objets d’étude hors du commun. L’anomalie, en provoquant une perturbation sévère en dehors de la gamme physiologique normale, permet parfois de comprendre un mécanisme habituellement peu variable et donc peu étudiable autrement. On comprend ainsi mieux le rôle des gènes au travers de leurs effets lorsqu’ils sont mutés. Les mécanismes mis en jeu touchent souvent des voies fondamentales du vivant et, à ce titre, sont souvent transposables entre espèces. Les connaissances sont bien sûr bien plus avancées chez l’Homme ou les espèces modèles comme la souris et nous bénéficions de ces informations pour caractériser rapidement les mutations découvertes dans les espèces d’élevage. Mais parfois, une anomalie observée dans une espèce d’élevage peut aussi contribuer à résoudre des questions chez l’Homme, par exemple pour des maladies très rares alors que la structure des populations d’élevage avec de grandes familles permet l’étude de cas familiaux. Il arrive alors que l’espèce d’élevage, de même que le chien, prenne le rôle d’espèce modèle de pathologies humaines.
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Meschede, D. « Anomalies génétiques de la spermatogenèse ». Andrologie 10, no 3 (septembre 2000) : 271–73. http://dx.doi.org/10.1007/bf03034747.

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3

Vialard, F., B. Mandon-Pépin, F. Pellestor, A. Ziyyat, M. Albert, D. Molina-Gomes, J. Selva et M. Fellous. « Anomalies génétiques et infertilité masculine ». Andrologie 19, no 1 (mars 2009) : 2–16. http://dx.doi.org/10.1007/s12610-008-0002-y.

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Leroux, D., C. Lefebvre et M. Callanan. « Anomalies génétiques des leucémies lymphoides chroniques ». Pathologie Biologie 51, no 6 (août 2003) : 366–74. http://dx.doi.org/10.1016/s0369-8114(03)00083-x.

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Larsen, C. « Anomalies génétiques et moléculaires des glioblastomes (GBM) ». Bulletin du Cancer 97, no 11 (novembre 2010) : 1389–407. http://dx.doi.org/10.1684/bdc.2010.1215.

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BOICHARD, Didier, C. GROHS, C. DANCHIN-BURGE et A. CAPITAN. « Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d'action ». INRA Productions Animales 29, no 5 (9 janvier 2020) : 297–306. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2997.

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Résumé :
Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généralement les anomalies génétiques comme des syndromes monogéniques. Toutefois, cette règle a beaucoup d’exceptions, soit parce que l’anomalie se révèle plus complexe qu’initialement supposé, soit parce que le syndrome présente une variabilité phénotypique due à des gènes modulateurs. Les anomalies récessives sont principalement dues à des mutations de type perte de fonction, tandis que les mutations dominantes résultent souvent d’interactions entre gènes ou entre protéines, ou de l’altération d’un gène répresseur. Les anomalies cytogénétiques conduisent à des phénotypes anormaux généralement différents entre types de caryotypes déséquilibrés. Enfin, les anomalies présentent parfois des déterminismes particuliers, par exemple dans le cas de gènes portés par les chromosomes sexuels ou soumis à empreinte parentale.
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Martinel, S., D. Diene, M. Tauber et H. Boccalon. « C13 - Lymphœdème primitif, malformations physiques et anomalies génétiques ». Journal des Maladies Vasculaires 30, no 4 (septembre 2005) : 28. http://dx.doi.org/10.1016/s0398-0499(05)86289-4.

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Manus, Jean-Marie. « Infertilité masculine : des anomalies génétiques de la spermatogenèse ». Revue Francophone des Laboratoires 2019, no 513 (juin 2019) : 12. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(19)30275-8.

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Delerue, Marie, Coralie Lupo, Christel Marcillaud-Pitel et Margot Sabbagh. « L’Observatoire des anomalies équines : recenser les anomalies et identifier celles d’origine génétique ». Le Nouveau Praticien Vétérinaire équine 17, no 59 (2023) : 42–46. http://dx.doi.org/10.1051/npvequi/2024011.

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Résumé :
L’Observatoire des anomalies équines, géré par l’IFCE, a pour objectif de centraliser les données concernant des anomalies détectées en élevage ou chez des équidés adultes afin, dans le futur, de déterminer si ces anomalies ont une origine génétique et, si oui, identifier le ou les gènes en cause ainsi que les schémas de transmission. Malgré les problématiques remontées par les associations d’éleveurs vis-à-vis de certaines affections (mélanomes chez les chevaux gris, lymphœdème chronique progressif chez les chevaux de trait par exemple), seuls 20 cas sont déclarés par an à l’Observatoire, depuis sa création en 2008, probablement du fait d’une faible information des vétérinaires. L’Observatoire fonctionne grâce aux remontées de terrain. Lorsqu’il est en présence d’une anomalie, le vétérinaire déclare l’anomalie en ligne : le questionnaire est disponible en parallèle sur les sites de l’IFCE et du RESPE. Il envoie également des prélèvements biologiques (sang ou éventuellement crins) au laboratoire LABÉO-Frank Duncombe à Caen. Les anomalies qui peuvent être déclarées dans cet observatoire sont très variées : maladies génétiques bien identifiées (ex : épidermolyse bulleuse jonctionnelle), malformations congénitales (ex : microphtalmie), affections chroniques pour lesquelles une origine génétique est suspectée (ex : syndrome de Wobbler), ou encore des signes cliniques chroniques ou récidivants sans cause identifiée (ex : temps de saignement augmenté). Une banque de données et d’ADN est ainsi constituée et servira ensuite aux chercheurs en génétique. Le rôle des vétérinaires est primordial pour recenser et décrire finement les anomalies observées et engranger un nombre de données suffisant. Cette coopération entre les vétérinaires et les chercheurs permettra, à l’avenir, d’apporter des solutions concrètes aux éleveurs : mise au point de tests génétiques par les laboratoires d’analyses vétérinaires, conseils en croisements.
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Alhenc-Gelas, Martine. « Anomalies génétiques des protéines de la coagulation et thrombose ». Bio Tribune Magazine 11, no 1 (septembre 2004) : 40–41. http://dx.doi.org/10.1007/bf03022701.

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BOICHARD, D., C. GROHS, P. MICHOT, C. DANCHIN-BURGE, A. CAPITAN, L. GENESTOUT, S. BARBIER et S. FRITZ. « Prise en compte des anomalies génétiques en sélection : le cas des bovins ». INRA Productions Animales 29, no 5 (9 janvier 2020) : 351–58. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.3003.

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Résumé :
Pendant plusieurs dizaines d’années après la mise en place des programmes de sélection génétique, la découverte de nouvelles anomalies est restée sporadique. Cela a incité jusqu’à présent les gestionnaires de ces programmes à appliquer une politique d’éradication drastique des reproducteurs porteurs, combinée à la procréation de futurs reproducteurs non porteurs. Mais la situation est en train de changer avec l’avènement de la sélection génomique et des technologies associées, qui permettent de détecter les anomalies plus rapidement et donc en plus grand nombre. Il est donc indispensable de faire évoluer la façon de les prendre en compte dans les programmes de sélection. Un état de la situation dans la population doit d’abord être établi en estimant la fréquence allélique de l’anomalie et en caractérisant le statut des reproducteurs les plus importants avec les tests moléculaires disponibles, en particulier avec les puces à « Single Nucleotide Polymorphism » (SNP). Dans certains cas, une prédiction indirecte, à partir d’haplotypes ou d’imputation, permet de connaître le statut à la mutation des reproducteurs plus anciens avec une forte probabilité sans nécessité de ré-analyser leur ADN. Une fois ce bilan établi, les mesures à prendre dépendent du poids économique des anomalies qui est fonction de deux paramètres, le coût par individu atteint et la fréquence allélique dans la population. La méthode optimale permettant une éradication progressive des anomalies repose sur l’utilisation d’un objectif de sélection combinant les anomalies aux autres caractères. Une phase délicate à gérer, principalement au travers des accouplements, est celle de l’utilisation de reproducteurs porteurs durant la période de transition entre la découverte de l’anomalie et l’éradication complète. Enfin, il est rappelé qu’une mesure simple permettant de limiter l’émergence de nouvelles anomalies est d’utiliser un nombre élevé de reproducteurs tout en restreignant leur taille de descendance.
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Houdou, Marine, et François Foulquier. « Anomalies congénitales de la glycosylation (CDG) ». médecine/sciences 36, no 8-9 (août 2020) : 735–46. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020128.

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Résumé :
La glycosylation est un processus cellulaire complexe conduisant à des transferts successifs de monosaccharides sur une molécule acceptrice, le plus souvent une protéine ou un lipide. Ce processus est universel chez tous les organismes vivants et est très conservé au cours de l’évolution. Chez l’homme, des perturbations survenant au cours d’une ou plusieurs réactions de glycosylation sont à l’origine de glycopathologies génétiques rares, appelées anomalies congénitales de la glycosylation ou congenital disorders of glycosylation (CDG). Cette revue propose de revisiter ces CDG, de 1980 à aujourd’hui, en présentant leurs découvertes, leurs diagnostics, leurs causes biochimiques et les traitements actuellement disponibles.
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De Vos, John, Nicolas Girault, Jean-Marie Ramirez, Qiang Bai, Franck Pellestor, Thierry Lavabre-Bertrand, Thérèse Commes, Anthony Boureux et Said Assou. « Cartographie extensive des anomalies génétiques des cellules souches pluripotentes humaines ». Morphologie 100, no 330 (septembre 2016) : 178. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2016.07.041.

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de La Dure-Molla, Muriel, Céline Gaucher, Nicolas Dupré, Agnès Bloch Zupan, Ariane Berdal et Catherine Chaussain. « La dent : un marqueur d’anomalies génétiques du développement ». médecine/sciences 40, no 1 (janvier 2024) : 16–23. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023190.

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Résumé :
L’odontogenèse résulte d’évènements reflétant de multiples processus impliqués dans le développement : crêtes neurales, interactions épithélio-mésenchymateuses, minéralisation. Les anomalies dentaires sont donc d’excellents marqueurs de l’impact de mutations de gènes qui affectent différents systèmes biologiques, tels que le métabolisme minéral, l’os, le rein, la peau ou le système nerveux. Dans cette revue, nous présentons de façon synthétique les gènes impliqués dans plusieurs maladies rares au travers de défauts des dents caractéristiques, de nombre, de forme et de structure.
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Decaux, O., L. Lodé, S. Minvielle et H. Avet-Loiseau. « Anomalies génétiques dans le myélome : rôle dans l'oncogenèse et implications pronostiques ». La Revue de Médecine Interne 28, no 10 (octobre 2007) : 677–81. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2007.04.013.

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Thepot, F. « Anomalies génétiques et avortements spontanés à répétition : la part de l’homme ». Andrologie 6, no 1 (mars 1996) : 24–30. http://dx.doi.org/10.1007/bf03035065.

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Fedala, N. S., A. E. M. Haddam, H. Si Youcef, B. Imene, R. Si Youcef, F. Naziha, A. Zenati et F. Chentli. « Les anomalies génétiques du syndrome de Prader-Willi suivis en Algérie ». Annales d'Endocrinologie 75, no 5-6 (octobre 2014) : 410. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.470.

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Bastin, Jean, et Fatima Djouadi. « Anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras ». médecine/sciences 35, no 10 (octobre 2019) : 779–86. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019156.

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Résumé :
Certaines anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (β-OAG) apparaissent jouer un rôle majeur dans la pathogenèse de plusieurs maladies communes (diabète, obésité, maladies cardiaques). Des déficits génétiques touchant la β-OAG sont également à l’origine d’un ensemble de maladies rares de phénotypes très variables, allant de défaillances cardio-hépatiques fatales chez le nourrisson à des myopathies chez l’adulte. Ces différentes pathologies sont révélatrices du rôle clé de la β-OAG dans plusieurs organes à forts besoins en ATP (cœur, muscle, foie, rein). Des données récentes suggèrent que la β-OAG participerait également à d’autres fonctions complexes (modifications de la chromatine, contrôle de l’activité de cellules souches, devenir de cellules cancéreuses).
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Falfoul, Y., I. E. El Leuch, K. El Matri, N. Chaker et L. El Matri. « Atteintes rétiniennes dans le cadre de trois anomalies génétiques impliquant le chromosome X ». Journal Français d'Ophtalmologie 43, no 10 (décembre 2020) : 1107–8. http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2020.01.017.

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RIQUET, J., S. ROUSSEAU, M. J. MERCAT, E. PAILHOUX et C. LARZUL. « Les anomalies congénitales héréditaires chez le porc ». INRA Productions Animales 29, no 5 (9 janvier 2020) : 329–38. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.3001.

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Résumé :
Les anomalies congénitales sont définies comme des défauts de structure ou de fonction présents à la naissance. Bien que la fréquence des anomalies congénitales soit relativement faible, leur impact en production porcine est significatif. Elles provoquent le plus souvent un mal-être des animaux et une dépréciation des carcasses à l’abattoir induisant des pertes économiques. Les anomalies congénitales peuvent être de nature diverse, mais les défauts les plus courants rencontrés chez le porcelet sont de type urogénital (les hernies inguinales et scrotales, la cryptorchidie et l’intersexualité). Ces défauts peuvent être dus à des problèmes nutritionnels, aux conditions d’environnement ou à la conduite de l’élevage, mais une part de leur déterminisme est très souvent génétique. Les développements récents des outils de génomique permettent désormais d’entreprendre, à grande échelle, des études d’association afin d’identifier les régions chromosomiques des gènes impliqués. L’identification des mutations causales est devenue une priorité afin de proposer de nouveaux schémas de sélection. L’objectif de cet article est de présenter une synthèse des connaissances génétiques sur les anomalies congénitales les plus fréquentes chez le porc et les stratégies mises en œuvre pour gérer ces défauts en sélection.
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Venot, Quitterie, et Guillaume Canaud. « Les syndromes de surcroissance segmentaire et les stratégies thérapeutiques ». médecine/sciences 36, no 3 (mars 2020) : 235–42. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020023.

Texte intégral
Résumé :
Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse et aboutissant à un mosaïcisme. Le nombre de patients atteints d’un syndrome de surcroissance avec une mutation identifiée a fortement augmenté grâce à des avancées récentes en génétique moléculaire, en utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS). Cette revue détaille les différents syndromes de surcroissance segmentaire ainsi que les voies moléculaires impliquées et les options thérapeutiques envisageables.
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TIXIER-BOICHARD, M. « Polymorphismes moléculaires et phénotypes ». INRAE Productions Animales 13, HS (22 décembre 2000) : 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.

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Résumé :
Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nombreux travaux ont montré la grande diversité moléculaire des mutations responsables de maladies génétiques. Les effets sur le phénotype ne dépendent pas tant de la nature de la mutation que de sa localisation et de ses conséquences sur le fonctionnement du gène. Un polymorphisme peut affecter l’expression du gène (quantité ou structure des transcrits) ou peut modifier uniquement la structure de la protéine produite. Les conséquences fonctionnelles dépendront du mode d’action de la protéine modifiée, avec ou sans effet de dosage, avec ou sans interaction avec d’autres protéines ou des facteurs du milieu.
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GROHS, Cécile, A. DUCHESNE, S. FLORIOT, M. C. DELOCHE, D. BOICHARD, A. DUCOS et C. DANCHIN-BURGE. « L’Observatoire National des Anomalies Bovines, son action et ses résultats pour une aide efficace à la gestion des anomalies génétiques ». INRA Productions Animales 29, no 5 (9 janvier 2020) : 307–18. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2998.

Texte intégral
Résumé :
Le facteur limitant de l’identification des anomalies génétiques dans les populations animales d’élevage est la phase de détection des émergences et de caractérisation clinique. En effet, ces évènements sont rares et mal répertoriés dans les bases nationales d’information génétique. Après différentes expériences passées montrant que des anomalies n’avaient pas été détectées, un Observatoire National des Anomalies Bovines a été mis en place en 2002, rassemblant l’INRA, les acteurs de la sélection animale et les acteurs du monde vétérinaire. L’objectif de cet observatoire est avant tout de collecter les déclarations de cas sur une base normalisée, ainsi que les échantillons biologiques associés, mais aussi d’assurer une veille et une information scientifique et une coordination des actions (www.onab.fr). Les déclarations sont loin d’être exhaustives avec quelques centaines de dossiers par an. Mais par la bonne couverture géographique, raciale et partenariale de l’ONAB, elles sont sans doute suffisantes pour détecter la plupart des nouvelles émergences. Cet article présente un bilan des activités, en mettant l’accent sur les différentes anomalies rencontrées ainsi que les succès en termes d’identification des mutations causales correspondantes, ouvrant la voie à leur gestion en sélection.
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Haloui, N., M. Oumaya, Y. Laâjili et R. Bouzid. « Étude du lien entre épilepsie et schizophrénie. À propos d’un cas ». European Psychiatry 28, S2 (novembre 2013) : 53–54. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.140.

Texte intégral
Résumé :
IntroductionLes patients présentant une épilepsie ont un risque accru de survenue de symptômes psychotiques et notamment de schizophrénie. Le rapport étiopathogénique entre ces deux pathologies reste mal élucidé. ObjectifAnalyser à travers une observation clinique et en fonction des données de la littérature le lien entre épilepsie et schizophrénie.MéthodesDans ce travail, nous avons rapporté le cas d’un patient suivi pour schizophrénie et atteint d’épilepsie.RésultatsM. F., âgé de 38 ans, aux antécédents de convulsions fébriles à l’âge de 2 ans, est suivi depuis l’âge de 18 ans pour une schizophrénie désorganisée avec une rémission partielle sous rispéridone. À 20 ans, il a présenté des crises d’agitation et d’agressivité suivies de perte de connaissance avec mouvements tonico-cloniques, perte d’urines et amnésie postcritique. L’examen neurologique était normal. L’électroencéphalogramme était comitial. Le diagnostic d’épilepsie partielle secondairement généralisée a été posé. L’évolution sous valproate, carbamazépine et rispéridone a été marquée par l’absence de récidives des crises convulsives et une meilleure rémission des symptômes psychotiques. Plusieurs études ont rapporté que les troubles mentaux étaient fréquents au cours de l’épilepsie et qu’il existait une association entre la schizophrénie et l’épilepsie à travers une atteinte commune des structures limbiques telles que le lobe temporal ou le diencéphale. Dans la schizophrénie, il existe actuellement des lésions neuropathologiques bien décrites telles qu’un élargissement ventriculaire, une atrophie cérébrale prédominant au niveau temporal ou une dysplasie du cortex entorhinal. Les conclusions neuropathologiques, génétiques et de neuro-imagerie montrent que les anomalies structurelles du cerveau et les anomalies génétiques sont présentes aussi bien chez les patients atteints de schizophrénie que chez les patients atteints d’épilepsie.
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Alsafadi, Samar, Lenha Mobuchon, Manuel Rodrigues et Marc-Henri Stern. « Le mélanome uvéal ». médecine/sciences 34, no 2 (février 2018) : 155–60. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20183402013.

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Résumé :
Le mélanome uvéal est un cancer rare de l’adulte, dont les événements oncogéniques très stéréotypés ont été décryptés ces 10 dernières années. Ses particularités épidémiologiques, génétiques et transcriptionnelles en font un modèle remarquable de l’oncogenèse. La transformation maligne implique de façon presque mutuellement exclusive de grands processus biologiques, comme la régulation chromatinienne par inactivation de BAP1, l’épissage par mutations de SF3B1, et la traduction par mutations d’EIF1AX. L’étude du mélanome uvéal a permis de découvrir les mécanismes de l’épissage anormal lié aux mutations de SF3B1. La compréhension du lien entre ces anomalies et la transformation maligne sera la prochaine étape, dans l’espoir d’en déduire de nouvelles pistes thérapeutiques.
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Reny, J. L., A. Bissery, M. L. Aubry, K. Bean, M. Alhenc-Gelas, J. N. Fiessinger, G. Chatellier, M. Aiach et J. Emmerich. « Artériopathie oblitérante des membres inférieurs et anomalies génétiques de l'hémostase :résultats préliminaires de l'étude Pallas ». La Revue de Médecine Interne 22 (décembre 2001) : 456s. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(01)80079-5.

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Gnamey, D. K., J. P. Dovi-Akué, R. B. Darboux, A. Laleye, P. Adjenou et F. Adanlete. « Hybridation in situ en fluorescence et trisomie 13 en mosaïque : un exemple de difficultés de prise en charge des maladies génétiques au Togo ». Archives de Pédiatrie 8, no 5 (mai 2001) : 555. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(00)00257-8.

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Lowry, R. Brian, Tanya Bedard, Xin Grevers, Susan Crawford, Steven C. Greenway, Mary E. Brindle, Harvey B. Sarnat, A. Robertson Harrop, Gerhard N. Kiefer et Mary Thomas. « Le système de surveillance des anomalies congénitales de l’Alberta : compte rendu des données sur 40 ans avec prévalence et tendances de certaines anomalies congénitales entre 1997 et 2019 ». Promotion de la santé et prévention des maladies chroniques au Canada 43, no 1 (janvier 2023) : 42–51. http://dx.doi.org/10.24095/hpcdp.43.1.04f.

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Résumé :
Introduction On manque de données provinciales ou territoriales à long terme publiées et actuelles sur les anomalies congénitales Au Canada. Cette étude fait état de la prévalence (pour 1000 naissances totales) et des tendances pour diverses anomalies congénitales de 1997 à 2019 en Alberta (Canada). Les facteurs de risque associés sont également abordés. Methods Nous avons utilisé les données du Système de surveillance des anomalies congénitales de l’Alberta (ACASS) pour calculer la prévalence et effectuer des analyses de tendance linéaire par test du chi carré. Results Entre 1997 et 2019, la prévalence globale des anomalies du tube neural est demeurée stable, à 0,74 pour 1000 naissances totales. C’était également le cas pour le spina bifida (0,38), les fentes orofaciales (1,99), les cardiopathies congénitales graves (transposition des grandes artères, 0,38; tétralogie de Fallot, 0,33; hypoplasie du coeur gauche, 0,32) et le gastroschisis (0,38). L’anencéphalie, la fente palatine et les anomalies anorectales ont diminué significativement, avec une prévalence de respectivement 0,23, 0,75 et 0,54 pour 1000 naissances totales. Une tendance significativement à la hausse a été relevée pour l’anotie/microtie (0,24), les anomalies de raccourcissement des membres (0,73), l’omphalocèle (0,36) et le syndrome de Down (2,21), ainsi que pour l’hypospadias et la cryptorchidie (respectivement 4,68 et 5,29 pour 1 000 naissances masculines). Conclusion Les anomalies congénitales constituent un important problème de santé publique, qui est associé à des coûts sociaux et sociétaux substantiels. Les données de surveillance recueillies par l’ACASS sur plus de 40 ans peuvent servir à la planification et aux décisions en matière de politiques ainsi qu’à l’évaluation des stratégies de prévention. Les facteurs génétiques et environnementaux contributifs sont abordés, de même que la nécessité de poursuivre la surveillance et la recherche.
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Lefebvre, Mathilde, Anne Dieux-Coeslier, Geneviève Baujat, Elise Schaefer, Christine Francannet, Anne Bazin, Tania Attié-Bittach et al. « Étude rétrospective de 74 patients avec anomalies de la segmentation vertébrale : démarche diagnostique et investigations génétiques ». Morphologie 102, no 338 (septembre 2018) : 157. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2018.07.105.

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Morel, Y., L. Michel-Calemard et D. Mallet. « Anomalies génétiques du récepteur aux androgènes et ambiguïté sexuelle avec fonction testiculaire normale à la naissance ». Annales d'Endocrinologie 66, no 3 (juin 2005) : 217–24. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(05)81753-6.

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Chevrel, Guillaume, et Pierre-Jean Meunier. « Ostéogénèse imparfaite et autres anomalies génétiques de la matrice osseuse (syndromes de Marfan et d’Ehlers-Danlos) ». Revue du Rhumatisme 68, no 8 (septembre 2001) : 767–73. http://dx.doi.org/10.1016/s1169-8330(01)00189-2.

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Geoffroy, P. A. « Le trouble bipolaire : une maladie du sommeil et des rythmes circadiens ? » European Psychiatry 29, S3 (novembre 2014) : 557–58. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.366.

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Résumé :
Le trouble bipolaire (TB) est une maladie psychiatrique multifactorielle à hérédité complexe faisant intervenir des facteurs de risque génétiques et environnementaux [1]. Parmi ces facteurs de risque, des anomalies des rythmes circadiens et du sommeil ont été mises en évidence dans les TB et témoignent de l’implication d’anomalies de l’horloge circadienne dans la physiopathologie du TB [2]. En effet, Il existe une littérature importante sur les anomalies circadiennes observées dans le TB (sommeil, rythmes veille/sommeil, chronotypes, perturbations circadiennes biologiques et comportementales, etc.). Ces anomalies sont présentes, non seulement en phase aiguë, mais aussi au cours des phases de stabilité de l’humeur (ou euthymiques) constituant ainsi des anomalies « trait » du TB [2]. Ainsi, l’exploration du sommeil et des rythmes circadiens chez des patients euthymiques avec TB par des mesures objectives (actigraphie) et subjectives (questionnaires) démontre que les patients présentent un sommeil plus long, de moins bonne qualité, avec retard important à l’endormissement, plus de réveils nocturnes et un retentissement diurne plus important que des témoins sains [3]. Par ailleurs, certains variants de gènes circadiens associés au TB peuvent s’associer chez les patients à des modifications particulières de ces rythmes circadiens. Ainsi, dans une étude pilote, il a été observé qu’un variant commun associé au TB du gène ASMT (codant pour l’une des deux enzymes de synthèse de la mélatonine) était associé à une modification des rythmes circadiens marquée par une période de sommeil allongée, une plus grande activité nocturne et une plus grande stabilité des rythmes [4]. Ces résultats intéressants soulignent l’intérêt de l’exploration des anomalies circadiennes du TB dans un but étiopathogénique et diagnostique, mais aussi possiblement thérapeutique.
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Voirin, J., P. Avogbe, R. M. Rodriguez-Guéant, L. Goffinet, T. Fargues, F. Feuillet, P. Kehrli et J. L. Guéant. « Étude des polymorphismes génétiques des enzymes du métabolisme des folates dans les anomalies de fermeture du tube neural ». Neurochirurgie 55, no 4-5 (octobre 2009) : 507–8. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuchi.2009.08.055.

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Valdes-Socin, H., C. Libioulle, G. Debray, J. Harvengt, A. Pintiaux, C. Jonas, G. Vincent et al. « Étude multicentrique belge chez 56 patients avec un hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) : caractérisation des anomalies génétiques et cérébrales ». Annales d'Endocrinologie 79, no 4 (septembre 2018) : 248. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.149.

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Sorlin, A., V. Carmignac, E. Tisserant, P. Kuentz, Y. Duffourd, J. B. Rivière, P. Callier, C. Thauvin, L. Faivre et P. Vabres. « Pourquoi et comment rechercher les anomalies chromosomiques et les mutations ponctuelles post-zygotiques dans les dyschromies cutanées en mosaïque ». Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 146, no 12 (décembre 2019) : A113. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.124.

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Pangalos, Constantin. « Approches génomiques prénatales pour la détection des mutations géniques associées à des maladies génétiques liées à des anomalies échographiques ». Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 200, no 6 (juin 2016) : 1179–89. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4079(19)30638-7.

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BENBELLAL, Amina, Hanène BELABBASSI, Sarrah AIT ZIANE, Redha ALLOUTI et Houria KACED. « Clinical and etiological aspects of vertebral deviations secondary to osteochondrdysplasias ». Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 5, no 1 (25 décembre 2018) : 68–73. http://dx.doi.org/10.48087/bjmsoa.2018.5116.

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Résumé :
Les dysplasies osseuses ou maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont une des causes des déformations vertébrales secondaires. Ce sont des affections génétiques congénitales rares touchant le squelette, liées à des anomalies du cartilage et/ou de l’os. Elles sont responsables de retard de la croissance et des déformations osseuses d’importances variables. Elles se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses multiples. Notre objectif est de décrire l’aspect étiologique des déformations vertébrales secondaires aux ostéochondrodysplasies et leurs tableaux cliniques correspondants, à travers trois observations de patients âgés entre 3 et 7 ans. Tous nos patients présentent un retard statural avec des signes cliniques squelettiques, à savoir des déformations thoraciques et vertébrales sous la forme soit d’une cyphose pathologique, une scoliose ou une cyphoscoliose, des troubles orthopédiques des membres supérieurs et inférieurs, associés à des signes extra squelettiques. L’approche clinique d’un patient atteint d’une déformation vertébrale secondaire à une ostéochondro-dysplasie se heurte à de multiples difficultés en raison de la grande diversité étiologique, et chacune d’entre elles demande une prise en charge adaptée et multidisciplinaire.
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Burel-Vandenbos, F., F. Pedeutour, V. Paquis, P. Paquis, N. Cardot-Leccia, J. Haudebourg, M. C. Saint-Paul et J. F. Michiels. « Association de deux anomalies génétiques rares dans un glioblastome à cellules géantes : un caryotype tumoral haploïde et une instabilité des microsatellites ». Annales de Pathologie 26, no 3 (juin 2006) : 239. http://dx.doi.org/10.1016/s0242-6498(06)77316-3.

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Corcos, M. « Actualités 2015 autour du trouble de la personnalité borderline ». European Psychiatry 30, S2 (novembre 2015) : S22—S23. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.071.

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Résumé :
Le trouble borderline est le plus fréquent des troubles de la personnalité, et sa prise en charge reste un enjeu majeur pour les psychiatres d’adultes, mais aussi pour les psychiatres d’adolescents et d’enfants. Le trouble borderline, même s’il trouve pour partie son étiopathogénie dans certaines anomalies génétiques, est aussi profondément caractérisé par des facteurs environnementaux précoces de l’enfance. Nous commenterons les études les plus récentes qui, via une conception plus dimensionnelle du trouble, retrouvent un continuum entre les adultes borderline et certaines anomalies développementales chez l’enfant. Nous ferons également une description plus précise des profils de ces enfants, illustrant certaines données sur les fondements étiologiques du trouble borderline, et nous discuterons des possibilités de prévention de ce trouble. Les troubles liés à l’utilisation de substances sont une des comorbidités les plus fréquentes chez les adolescents présentant un trouble de la personnalité borderline, compliquant le suivi de ces jeunes patients, et pouvant entraîner retrait social et désinvestissement scolaire. Nous détaillerons la prévalence des différents troubles liés à l’utilisation de substances chez les adolescents borderline de notre étude, en comparant nos résultats à ceux décrits dans la littérature internationale. Les tentatives de suicide constituent une préoccupation constante pour les cliniciens, mais également un problème majeur de santé publique via le surcoût engendré (passages aux urgences, hospitalisations…). Aucun traitement psychotrope n’a prouvé son efficacité dans la prévention des tentatives de suicide chez les patients borderline, et certaines psychothérapies, comme la thérapie dialectique comportementale de M. Linehan, ont été développées spécifiquement diminuer la fréquence des passages à l’acte hétéro-agressifs de ces patients. Nous présenterons un dispositif innovant de prévention reposant sur la mise en place d’une permanence téléphonique spécifiquement dédiée à ces patients borderline adultes.
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Pinsolle, J., N. Terzi, L. Ferrer, M. Giaj Levra, A. C. Toffart et D. Moro-Sibilot. « Les avancées dans la prise en charge des cancers bronchopulmonaires : ce qui change pour le réanimateur ». Médecine Intensive Réanimation 28, no 4 (24 février 2019) : 290–99. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2019-0091.

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Résumé :
Le cancer bronchopulmonaire (CBP) est la première cause de mortalité par cancer en France et dans le monde, mais son pronostic tend à s’améliorer depuis une dizaine d’années grâce à de nouvelles classes de traitements : l’immunothérapie et les thérapies ciblées. L’immunothérapie stimule le système immunitaire afin d’engendrer une réponse antitumorale. Ces molécules peuvent être prescrites chez la plupart des patients avec un CBP non à petites cellules (CBNPC) métastatique et entraînent parfois des réponses tumorales majeures et durables pouvant dépasser les 24 mois. Toutefois, cette efficacité concerne entre 20 et 50 % des patients selon la ligne de traitement. Les thérapies ciblées sont des traitements oraux visant les cellules tumorales porteuses d’anomalies génétiques spécifiques (addictions oncogéniques) et intéressent moins de 15 % des patients avec CBNPC, majoritairement les non-fumeurs. Les deux principales sont les mutations du gène de l’epithelial growth factor receptor (EGFR) et les réarrangements d’anaplastic lymphoma kinase (ALK). Ces anomalies peuvent être diagnostiquées en quelques jours, parfois sur un prélèvement sanguin (biopsie liquide pour détecter les mutations EGFR). Les thérapies ciblées améliorent la survie globale des patients dont la médiane dépasse les 30 mois. Toutefois, ces deux classes de traitement entraînent des toxicités spécifiques, fréquentes mais souvent bénignes. Les hospitalisations en réanimation des patients porteurs de CBNPC sont croissantes. L’amélioration du pronostic de ces patients est à prendre en compte lors de la discussion d’admission en réanimation sans conduire à des prises en charge déraisonnables.
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Ben Amor, A., S. Halayem, A. Bouden et R. Mrad. « Syndrome de Rubinstein–Taybi et trouble de spectre de l’autisme : à propos d’un cas ». European Psychiatry 30, S2 (novembre 2015) : S131—S132. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.257.

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Résumé :
ObjectifDécrire un tableau d’autisme associé au syndrome de Rubinstein–Taybi à travers le cas d’un enfant suivi à la consultation du service de pédopsychiatrie, hôpital Razi.MéthodologieIl s’agit d’un garçon de 6 ans, qui a été adressé par son médecin généticien en mai 2014 pour prise en charge d’une irritabilité et troubles de comportement. L’enfant avait des antécédents de persistance de canal artériel opéré à l’âge de 8 mois. Le développement était marqué par un retard des acquisitions psychomotrices. L’inquiétude de la mère a commencé vers l’âge de 18 mois où elle avait constaté des anomalies phénotypiques chez son fils avec apparition des stéréotypies gestuelles, angoisse inexpliquée, troubles des interactions sociales et troubles de la communication non verbale devenus manifestes à l’âge de 4 ans. Il a été adressé en neuropédiatrie pour explorations (EEG de veille/sommeil, IRM cérébrale : normaux) puis a été adressé à la consultation de génétique ou le diagnostic de syndrome de de Rubinstein–Taybi a été suspecté puis confirmé. L’examen a trouvé un enfant avec un retard staturo-pondéral important (–4 à–3 DS), des dysmorphies qui seront comparées aux données de la littérature. Le contact était très difficile, voire absent, il était très agité et refusait tout contact. L’interrogatoire de la mère et l’utilisation de la CARS nous ont permis de poser le diagnostic de trouble de spectre de l’autisme. L’indication de le mettre sous neuroleptiques était discutable vus ses antécédents cardiaques. L’évolution était marquée par une amélioration des interactions sociales, des troubles de la communication non verbale et des troubles de comportement associé.ConclusionNous discuterons les caractéristiques sémiologiques autistiques de cet enfant en comparaison aux données de la littérature de même que les facteurs génétiques et développementaux et environnementaux dans leurs rôles étiopathogéniques.
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Pham-Ledard, A., M. Prochazkova-Carlotti, L. Andrique, D. Cappellen, B. Vergier, F. Martinez, F. Grange, T. Petrella, M. Beylot-Barry et J. P. Merlio. « Les lymphomes B diffus à grandes cellules de type jambe (LBDGC-TJ) sont porteurs de multiples anomalies génétiques en faveur d’une lymphomagenèse commune avec les lymphomes B diffus à grandes cellules de type ABC « Activated B-Cell » (LBDGC-ABC) ». Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 140, no 12 (décembre 2013) : S641. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.09.603.

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Genton, Pierre, et Michelle Bureau. « Les épilepsies myocloniques progressives : mythe ou réalité ? » Epileptic Disorders 6, S1 (décembre 2004). http://dx.doi.org/10.1684/j.1950-6945.2004.tb00086.x.

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Résumé :
RÉSUMÉ Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont des maladies rares, et leur individualisation comme catégorie diagnostique et pronostique, bien qu'elle ait été reconnue par la dernière proposition de classification de la Ligue internationale contre l'épilepsie, peut sembler bien théorique à des cliniciens qui ont peu de chances d'en rencontrer dans leur pratique. Les EMP se définissent par l'association : 1) d'une épilepsie de type généralisé (bien que des crises focales soient possibles dans certaines étiologies), 2) d'un syndrome myoclonique souvent invalidant et 3) d'autres atteintes neurologiques (ataxie, démence, atteintes sensorielles), qui varient énormément en fonction de l'étiologie. Il s'agit en effet d'un groupe hétérogène de maladies répondant à des étiologies diverses. Leur prévalence varie en fonction du contexte ethnique et elles peuvent être relativement fréquentes sous certains climats, en raison de facteurs génétiques (isolat et/ou consanguinité, par exemple, pour les formes liées à une transmission récessive). Les anomalies génétiques et biochimiques responsables des EMP sont de mieux en mieux connues. Il faut, de nos jours, aborder le diagnostic des EMP de manière rationnelle, en tenant compte du contexte ethnique et génétique, de l'âge de survenue et du poids respectif des différents symptômes. Des outils thérapeutiques originaux sont en cours de développement et les traitements purement symptomatiques disponibles actuellement sont efficaces s'ils sont bien utilisés. Il est donc possible de reconnaître les EMP comme un groupe de maladies s'exprimant préférentiellement soit par une épilepsie, soit par un mouvement anormal, soit encore par des symptômes neurologiques ou cognitifs, et de prendre en charge ces affections rares de manière logique et globale.
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Mazzetti, Adam Edward, Resheed Alkhiari, Vidhya Nair et Ted Xenodemetropoulos. « Hepatic Ductopenia and Vanishing Bile Duct Syndrome Following Anabolic Androgenic Steroid Use : A Case Report and Literature Review. » Canadian Journal of General Internal Medicine 12, no 4 (2 janvier 2018). http://dx.doi.org/10.22374/cjgim.v12i4.156.

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Résumé :
Vanishing bile duct syndrome (VBDS) is a rare acquired disorder associated with progressive destruction and disappearance of intrahepatic bile ducts which eventually leads to cholestasis. VBDS has been linked to a variety of etiologies, including autoimmune disorders, infectious diseases, primary neoplasms, genetic abnormalities, and many classes of medications, including antibiotics, nonsteroidal anti-inflamatories (NSAIDs), anticonvulsants, antipsychotics and others. We present the case of VBDS associated with anabolic androgenic steroid (AAS) exposure in an otherwise healthy 29-year-old male. Resume Le syndrome de disparition des canaux biliaires (SDCB) est une affection acquise rare caractérisée par la destruction progressive et la disparition des canaux biliaires intrahépatiques entrainant une cholestase. Le SDCB a été associé à diverses étiologies, dont des affections auto-immunes, des maladies infectieuses, des néoplasmes primaires, des anomalies génétiques et de nombreuses classes de médicaments, incluant des antibiotiques, des anti-inflammatoires non stéroïdiens, des anticonvulsivants, des antipsychotiques et autres. Nous présentons un cas de SDCB associé à la prise d’un stéroïde androgénique anabolisant chez un homme de 29 ans par ailleurs en bonne santé.
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