Littérature scientifique sur le sujet « Analyse de l'autisme »

Introduction Cette étude porte sur la prévalence des difficultés fonctionnelles et des facteurs connexes chez les enfants et les jeunes canadiens de 5 à 17 ans ayant reçu un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Méthodologie Nous avons analysé les données tirées de l’Enquête canadienne sur la santé des enfants et des jeunes (ECSEJ) de 2019, une enquête nationale représentative de la population canadienne d’enfants et de jeunes, qui utilisait l’ensemble abrégé de questions sur le fonctionnement du Groupe de Washington (Washington Group Short Set on Functioning, WG-SS) pour évaluer le fonctionnement dans le cadre de six tâches quotidiennes. Pour chaque domaine fonctionnel, des résultats binaires ont été générés (aucune difficulté/quelques difficultés, beaucoup de difficultés/n’y parvient pas du tout). Nous avons ensuite utilisé une régression logistique pour déterminer les associations entre, d’une part, les caractéristiques sociodémographiques, les expériences d’apprentissage et la santé générale et mentale perçue et, d’autre part, les difficultés fonctionnelles les plus courantes, celles liées à la mémoire/concentration, à la communication et aux soins personnels. Toutes les estimations ont été pondérées de façon à être représentatives de la population cible. Nous avons utilisé la méthode « bootstrap » pour établir les estimations de la variance. Résultats L’analyse des données des 660 enfants et jeunes atteints d’un TSA a révélé que les difficultés fonctionnelles les plus courantes concernaient la mémoire/concentration (22 %; IC à 95 % : 18 à 27), la communication (19 %; IC à 95 % : 15 à 23) et les soins personnels (13 %; IC à 95 % : 10 à 17). Une moins bonne santé mentale perçue était associée à des difficultés fonctionnelles accrues liées à la mémoire/concentration. Un diagnostic de TSA à un plus jeune âge et une moins bonne santé générale perçue étaient associés à des difficultés fonctionnelles accrues liées à la communication. Le fait que les parents avaient des attentes en matière d’études postsecondaires était associé à des difficultés fonctionnelles réduites liées aux de soins personnels. Conclusion L’étude a révélé que 39 % des enfants et des jeunes canadiens de 5 à 17 ans ayant reçu un diagnostic de TSA présentaient au moins une difficulté fonctionnelle citée dans l’ensemble de questions WG-SS, les difficultés fonctionnelles liées à la mémoire/ concentration, à la communication et aux soins personnels étant les plus fréquentes.

Soumission à Epi-revel National audience The music therapy uses sounds in the aim to get in touch with another person, express feelings, and to construct his personality. Although, literature about it is increasing, therapeutics process are less studied. So, do the meeting between autism children and malleable medium understand his psychological reality? What are therapeutics effects and processes in music therapy? What are the main components of the music therapy go to the therapeutics effects ? In coordination with the « Centre Hospitalier de Nantes », « l’Institut de Musicothérapie de Nantes » and partners institutions, this study is made with two children groups (N=6) aged between 4 and 7 years old and diagnosed Autistic Spectrum Disorders. With the Esther Bick’s observation method, observations reveal a process chronological shared by childrens from a sticking process phase, lack of differenciation between yourself and others to an exploration of outside world, group, others and a relaunch of symbolization processes. This observations lead hypothesis about therapeutics processes music therapy : music therapy lead a constitution of psychic envelope facilitated by elements of sonore malleable medium. The processus of symbolization are facilitated too by the music therapy. La musicothérapie utilise le son pour entrer en communication avec l’autre, favoriser l’expression d’affects, d’émotions et structurer sa personnalité. Bien que la littérature croisse à son sujet, ses processus thérapeutiques restent peu étudiés. Est-ce que la rencontre entre l’enfant autiste et le médium malléable sonore nous permet d’appréhender sa réalité psychique ? Quels sont les processus et les effets thérapeutiques observés dans le dispositif musicothérapeutique ? Quels sont les composants déterminants du dispositif musicothérapeutique dans ses effets thérapeutiques ? En coordination avec le centre hospitalier de Nantes, l’Institut de musicothérapie de Nantes et des institutions partenaires, nous avons réalisé notre étude auprès de deux groupes d’enfants atteints du Trouble du Spectre Autistique (N=6), âgés de 4 à 7 ans. Par la méthode d’observation Esther Bick, mes observations révèlent un trajet thérapeutique commun entre les enfants, allant du collage, d’une indifférenciation soi/autre vers une différenciation progressive soi/autre et une plus grande ouverture au monde extérieur, au groupe, à l’autre ainsi qu’une relance des processus de symbolisation primaire. Cette analyse du trajet thérapeutique des enfants m’a conduit à émettre des hypothèses sur les effets thérapeutiques du dispositif musicothérapeutique comme la facilitation de la constitution ou réparation d’une enveloppe psychique. Le dispositif musicothérapeutique leur a permis également de déployer des processus de symbolisation.

Les positions par rapport à l'autisme ont été classées en deux groupes : les défenseurs de l'étiologie organique et ceux qui soutiennent la thèse psychogénique. Notre recherche consiste à interroger ce partage. Nous avons retracé l'histoire de l'autisme à partir de la description de J. Itard sur "Le sauvage de l'Aveyron". Le parcours a continué par l'influence de S. Freud dans le milieu scientifique du début du XX siècle. C'est E. Bleuler, qui a été à l'origine du mot "autisme" utilisé pour décrire un symptôme de la schizophrénie. En 1943, deux travaux ont été publiés, celui de H. Asperger sur les "psychopathes autistiques" et celui de L. Kanner sur les "troubles autistiques du contact affectif". Dès lors, l'autisme suscite l'intérêt de la communauté scientifique. B. Bettelheim publie en 1967 "La forteresse vide". Il s'inspire d'analystes comme M. Klein et D. Meltzer. Frances Tustin prolonge cette tradition. E. Schopler, ancien disciple de Bettelheim, devient son détracteur. Il conteste les thèses psychogéniques sur l'autisme et critique son maître à propos du rôle des mères dans l'étiologie de cette entité. Il est à l'origine d'un programme d'Etat (TEACCH). Schopler est influencé par deux courants. D'un côté le cognitivisme avec des auteurs comme U. Frith et S. Baron-Cohen qui tentent d'établir un lien entre les altérations cognitives et la neurophysiologie. Ils définissent l'autisme comme une altération de la "théorie de l'esprit". De l'autre côté, le béhaviourisme : I. Lovaas travaille sur l'application des techniques comportementales aux troubles autistiques, sans s'intéresser à l'étiologie. L'enseignement de J. Lacan introduit la structure du langage comme fondement de la position subjective. Ses élèves ont travaillé sur l'autisme pour dégager les repères nécessaires à l'intervention psychanalytique. Ces propos sont illustrés par trois cas cliniques. La psychanalyse ne s'oppose pas à l'existence d'une origine somatique de l'autisme. Par contre, elle estime que le sujet, pris dans la structure du langage, ne peut pas être réduit à son organisme
Positions on autism have been classified in two groups : defenders of organic etiology and those who support the psychogenic proposition. Our research consists in questioning this division. We retraced the history of autism from J. Itard's description of "the savage of the Aveyron". The inquiry continued with S. Freud's influence on the scientific community at the beginning of the XX century. E. Bleuler originated the word "autism", used to describe a symptom of schizophrenia. In 1943 were published two works, taht of H. Asperger on "autistic psychopaths", and taht of L. Kanner on "autistic disturbance of affective contact". From this point on, autism aroused the interest of the scientific community. B. Bettelheim published in 1967 "The Empty Fortress", inspired by analysts such as M. Klein and D. Meltzer. Frances Tustin continues this tradition. E. Schopler, formerly a disciple of Bettelheim, became his detractor. He contests the psychogenic thesis of autism and criticizes his mentor views on the mother's role in the etiology of that entity. He incited the creation of a state program (TEACCH). Schopler is influenced by two trends of thought. On the one side the cognitive with authors such as U. Frith and S. Baron-Cohen, who attempt to establish a link between cognitive impairments and neurophysiology. They define autism as an impairment of the "theory of mind". On the other side is behaviorism : I. Lovaas works on the application of behavioral techniques to autistic disorders, without taking interset in etiology. J. Lacan's teachings introduce language structure as the basis for the subjective position. His students worked on autism in order to derive the reference points necessary for psychoanalytic intervention. His remarks are illustrated by three clinical cases. Psychoanalysis is not opposed to the existence of a somatic origin of autism. However, it considers that the subject, caught in the structure of language, cannot be reduced to his or her organism

La compréhension des actions dans les vidéos est un élément crucial de la vision par ordinateur, avec des implications significatives dans divers domaines. À mesure que notre dépendance aux données visuelles augmente, comprendre et interpréter les actions humaines dans les vidéos devient essentiel pour faire progresser les technologies dans la surveillance, les soins de santé, les systèmes autonomes et l'interaction homme-machine. L'interprétation précise des actions dans les vidéos est fondamentale pour créer des systèmes intelligents capables de naviguer efficacement et de répondre aux complexités du monde réel. Dans ce contexte, les avancées dans la compréhension des actions repoussent les limites de la vision par ordinateur et jouent un rôle crucial dans la transformation des applications de pointe qui impactent notre quotidien. La vision par ordinateur a réalisé des progrès significatifs avec l'essor des méthodes d'apprentissage profond, telles que les réseaux de neurones convolutifs (CNN), repoussant les frontières de la vision par ordinateur et permettant à la communauté de progresser dans de nombreux domaines, notamment la segmentation d'images, la détection d'objets, la compréhension des scènes, et bien plus encore. Cependant, le traitement des vidéos reste limité par rapport aux images statiques. Dans cette thèse, nous nous concentrons sur la compréhension des actions, en la divisant en deux parties principales : la reconnaissance d'actions et la détection d'actions, ainsi que leur application dans le domaine médical pour l'analyse de l'autisme. Dans cette thèse, nous explorons les divers aspects et défis de la compréhension des vidéos, tant d'un point de vue général que spécifique à une application. Nous présentons ensuite nos contributions et solutions pour relever ces défis. De plus, nous introduisons le jeu de données ACTIVIS, conçu pour diagnostiquer l'autisme chez les jeunes enfants. Notre travail est divisé en deux parties principales : la modélisation générique et les modèles appliqués. Dans un premier temps, nous nous concentrons sur l'adaptation des modèles d'images pour les tâches de reconnaissance d'actions en incorporant la modélisation temporelle à l'aide de techniques de fine-tuning efficaces en paramètres (PEFT). Nous abordons également la détection et l'anticipation des actions en temps réel en proposant un nouveau modèle conjoint pour l'anticipation des actions et la détection d'actions en ligne dans des scénarios de la vie réelle. En outre, nous introduisons une nouvelle tâche appelée "interaction lâche" dans des situations dyadiques et ses applications dans l'analyse de l'autisme. Enfin, nous nous concentrons sur l'aspect appliqué de la compréhension des vidéos en proposant un modèle de reconnaissance d'actions pour les comportements répétitifs dans les vidéos d'individus autistes. Nous concluons en proposant une méthode faiblement supervisée pour estimer le score de gravité des enfants autistes dans des vidéos longues
Understanding actions in videos is a crucial element of computer vision with significant implications across various fields. As our dependence on visual data grows, comprehending and interpreting human actions in videos becomes essential for advancing technologies in surveillance, healthcare, autonomous systems, and human-computer interaction. The accurate interpretation of actions in videos is fundamental for creating intelligent systems that can effectively navigate and respond to the complexities of the real world. In this context, advances in action understanding push the boundaries of computer vision and play a crucial role in shaping the landscape of cutting-edge applications that impact our daily lives. Computer vision has made significant progress with the rise of deep learning methods such as convolutional neural networks (CNNs) pushing the boundaries of computer vision and enabling the computer vision community to advance in many domains, including image segmentation, object detection, scene understanding, and more. However, video processing remains limited compared to static images. In this thesis, we focus on action understanding, dividing it into two main parts: action recognition and action detection, and their application in the medical domain for autism analysis.In this thesis, we explore the various aspects and challenges of video understanding from a general and an application-specific perspective. We then present our contributions and solutions to address these challenges. In addition, we introduce the ACTIVIS dataset, designed to diagnose autism in young children. Our work is divided into two main parts: generic modeling and applied models. Initially, we focus on adapting image models for action recognition tasks by incorporating temporal modeling using parameter-efficient fine-tuning (PEFT) techniques. We also address real-time action detection and anticipation by proposing a new joint model for action anticipation and online action detection in real-life scenarios. Furthermore, we introduce a new task called 'loose-interaction' in dyadic situations and its applications in autism analysis. Finally, we concentrate on the applied aspect of video understanding by proposing an action recognition model for repetitive behaviors in videos of autistic individuals. We conclude by proposing a weakly-supervised method to estimate the severity score of autistic children in long videos

L'autisme est caractérisé par un déficit de l'interaction sociale réciproque, un déficit qualitatif de la communication verbale et non verbale, et un répertoire de comportements restreints, répétitifs et stéréotypés. Ces troubles apparaissent chez l'enfant avant l'âge de trois ans et affectent environ un enfant sur 166. Les premières mutations associées à l'autisme idiopathique et au syndrome d'Asperger ont été identifiées dans les gènes NLGN3 et NLGN4 qui codent des protéines synaptiques. Dans la continuité de ces études, mon travail de thèse a porté sur plusieurs gènes qui codent des protéines impliquées dans la mise en place et la physiologie des synapses : les PCDHX et Y (molécules d'adhésion cellulaire), SHANK3 et la sous-unité GluR6 du récepteur ionotropique au glutamate. Les résultats les plus intéressants ont été obtenus sur le gène SHANK3, qui code une protéine cruciale dans la densité post-synaptique interagissant avec les Neuroligines. L'étude de ce gène, localisé dans la région 22q13. 3 a permis l'identification de plusieurs variations chez des enfants atteints d'autisme : une délétion de novo, l'insertion de novo d'une guanine, observée chez deux enfants atteints d'autisme, qui décale le cadre de lecture, une délétion 22q13 chez une fille atteinte d'autisme et une duplication chez son frère présentant un syndrome d'Asperger, et différentes variations ponctuelles. Ainsi, ces résultats génétiques témoignent, pour la première fois, du rôle majeur du gène SHANK3 dans le phénotype neurologique des délétions 22q13. Ils soulignent également l'importance de la voie synaptique comprenant les Neuroligines, les Neurexines et SHANK3 dans l'étiologie de l'autisme
Autism spectrum disorders (ASD) affect at least 1/200 individuals and are characterized by impairments in communication skills and social interactions, as well as restricted, repetitive and stereotyped patterns of behavior. The first mutations were described in autism in two genes NLGN3 and NLGN4. Neuroligins (NLGN) are located at the postsynaptic side of the synapse and bind to other cell adhesion molecules called neurexins located on the pre-synaptic side of the synapse. On the bases of these results, the aim of my work was to identify new genes in this pathway. I worked on three genes, which encoded synaptic proteins: PCDHX and Y (cell adhesion molecules), SHANK3, and the Glutamate Receptor lonotropic Kainate 2 gene (GRIK2). The main results were obtained on SHANK3, a major scaffolding protein of the postsynaptic density (PSD), which interacts with Neuroligins. During this study, I identified many variations in patients with ASD : a de novo deletion in a child with autism ; a de novo insertion of a guanine nucleotide in two brothers with autism, which creates a putative truncated protein ; and a terminal 22q deletion in one girl referred for a severe language delay and a 22qter partial trisomy in her brother with Asperger syndrome who presented a fluent language. These results demonstrate major role of SHANK3 in the 22q13. 3 microdeletion syndrome characterized by neonatal hypotonia, absent to severely delayed speech, and autistic features. And they shed light on one synaptic pathway, sensitive to gene dosage, and associated to ASD involving NLGN, NRXN and SHANK3

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par des déficits des interactions sociales et de la communication et par la présence de comportements répétitifs et stéréotypés. Les TSA sont associés à une hérédité complexe et une très importante hétérogénéité étiologique impliquant plus d'une centaine de gènes et loci. Les variants génétiques identifiés sont rares voire uniques et les mutations de novo jouent un rôle considérable. Des formes autosomiques dominantes ou récessives, liées au chromosome X, à forte pénétrance ou associées à une expressivité variable ont été rapportées. Néanmoins, nos connaissances de l'architecture génétique des TSA restent très incomplètes puisque les causes connues n'expliquent la pathologie que chez environ 25 % des cas, indiquant qu'il reste encore de nombreux gènes et loci à identifier. Ce travail de thèse a consisté en l'analyse de variations du nombre de copies de gènes (copy number variations, CNVs) afin de poursuivre la dissection de l'étiologie des TSA, d'identifier de nouveaux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents.Grâce à la participation de notre équipe au consortium international Autism Genome Project (AGP), nous avons pris part à une analyse pangénomique avec des micropuces à ADN à très haute résolution chez près de 3 000 trios parents-enfant, répartis en deux stades. Les résultats du premier stade avaient démontré le rôle considérable des CNVs rares dans l'étiologie dans les TSA, en particulier les CNVs de novo. Dans le second stade, nous avons procédé à l'analyse de la deuxième moitié des familles et réanalysé les données combinées de l'ensemble des familles des deux s
Non renseigné

La recherche de mutations rares ou de remaniements chromosomiques, a permis récemment de formuler de nouvelles hypothèses concernant les mécanismes génétiques en cause dans l'autisme. De précédents travaux du laboratoire ont permis de mettre en évidence des mutations des Neuroligines 3 et 4, qui codent des molécules d'adhérence cellulaire neuronales. Mon travail de thèse s'est situé dans la continuité de ces travaux, poursuivant une stratégie de recherche de mutations rares, dans des gènes candidats. J'ai d'une part étudié le gène MAGI2, qui code un partenaire des Neuroligines, chez 96 sujets autistes. D'autre part, j'ai étudié les gènes de la voie de signalisation de la mélatonine chez des sujets autistes, et des sujets hyperactifs, afin de préciser les mécanismes et la spécificité de l'atteinte de la voie mélatoninergique. Par ailleurs mon travail a comporté une partie clinique de réévaluation de patients, qui portaient des mutations de SHANK3. L'étude des gènes MAGI2 et SHANK3 a montré que des mutations des partenaires des neuroligines peuvent avoir un rôle prépondérant dans l'apparition d'un syndrome autistique « isolé ». Néanmoins, le gène MAGI2 ne semble pas être particulièrement impliqué dans l'autisme, et pourrait être associé à un phenotype plus sévère. L'étude de la voie mélatoninergique confirme la probable prépondérance d'un défaut de synthèse de la mélatonine comme mécanisme d'atteinte de cette voie dans l'autisme, et que la voie mélatoninergique n'est pas spécifique à l'autisme. Enfin, les deux processus explorés dans ce travail de thèse pourraient jouer un rôle dans un processus commun: le maintien de l'homéostasie synaptique
The search for rare mutations or chromosomal rearrangements, has recently allowed new hypotheses regarding the genetic mechanisms involved in autism. Previous studies in the laboratory have allowed to show mutations of neuroligins 3 and 4, which encode neuronal cell adhesion molecules. My thesis was in the continuity of this work, pursuing a strategy of search of rare mutations in candidate genes. I studied the one hand MAGI2 gene, which encodes a partner of neuroligins, in 96 subjects with autism. On the other hand, I studied genes of the melatonin pathway in patients with autism, and ADHD subjects, to clarify the mechanisms and specificity of alterations of this pathway. Also my work has included clinical reevaluation of patients who carried mutations of SHANK3. The study of MAGI2 and SHANK3 genes showed that mutations in neuroligins partners may have a role in the emergence of an "isolated" autistic syndrome. However, the gene MAGI2 does not seem particularly involved in autism, and may be associated with a more severe phenotype. The study of the melatonin pathway confïrms the likely preponderance of a deficit of melatonin synthesis as a mechanism for alteration of this pathway in autism and that alteration of this pathway is not specific to autism. Finally, the two processes explored in this thesis could play a role in a common process; the maintenance of synaptic homeostasis

Les parents qui vivent avec un enfant présentant un trouble du spectre de l’autisme (TSA) ont besoin d’accéder à différents types de soutien pour assumer leurs responsabilités parentales sans s’épuiser. Ceci leur permet d’accéder à une qualité de vie et à une participation sociale plus optimales. Les objectifs de ce mémoire en service social sont de (1) documenter les similitudes et les différences entre les besoins de soutien des mères et des pères vivant avec un enfant présentant un TSA et (2) d’identifier quel type de soutien destiné au couple semble nécessaire par le père et par la mère pour avoir une vie conjugale satisfaisante. Une combinaison de la typologie des besoins de Tétreault et collaborateurs (2012) et du Modèle de développement humain – Processus de production du handicap (MDH-PPH) de Fougeyrollas (2010) constitue le cadre d’analyse de cette recherche. Afin de recueillir les données, deux groupes de discussion et trois entrevues individuelles ont été réalisés auprès de six mères, quatre pères et un beau-père, tous vivant avec un enfant âgé de 5 à 10 ans présentant un TSA. L’analyse thématique de contenu relève que le besoin de soutien prioritaire de ces parents est le soutien éducationnel. Les pères mentionnent un besoin de soutien informationnel et de soutien pour la socialisation de leur enfant ainsi que pour la participation à des activités sociales et de loisirs. Les mères présentent des besoins importants de répit et d’aide pour les activités de la vie domestique. Les problèmes d’accessibilité des services semblent exacerber les inégalités entre les familles consultées. Les recherches futures devraient explorer les points de vue de parents issus de différentes configurations familiales et de milieux socioéconomiques variés. Une meilleure compréhension de leurs besoins est essentielle pour adapter les pratiques des intervenantes et des intervenants impliqués dans leur vie quotidienne.
Les parents qui vivent avec un enfant présentant un trouble du spectre de l’autisme (TSA) ont besoin d’accéder à différents types de soutien pour assumer leurs responsabilités parentales sans s’épuiser. Ceci leur permet d’accéder à une qualité de vie et à une participation sociale plus optimales. Les objectifs de ce mémoire en service social sont de (1) documenter les similitudes et les différences entre les besoins de soutien des mères et des pères vivant avec un enfant présentant un TSA et (2) d’identifier quel type de soutien destiné au couple semble nécessaire par le père et par la mère pour avoir une vie conjugale satisfaisante. Une combinaison de la typologie des besoins de Tétreault et collaborateurs (2012) et du Modèle de développement humain – Processus de production du handicap (MDH-PPH) de Fougeyrollas (2010) constitue le cadre d’analyse de cette recherche. Afin de recueillir les données, deux groupes de discussion et trois entrevues individuelles ont été réalisés auprès de six mères, quatre pères et un beau-père, tous vivant avec un enfant âgé de 5 à 10 ans présentant un TSA. L’analyse thématique de contenu relève que le besoin de soutien prioritaire de ces parents est le soutien éducationnel. Les pères mentionnent un besoin de soutien informationnel et de soutien pour la socialisation de leur enfant ainsi que pour la participation à des activités sociales et de loisirs. Les mères présentent des besoins importants de répit et d’aide pour les activités de la vie domestique. Les problèmes d’accessibilité des services semblent exacerber les inégalités entre les familles consultées. Les recherches futures devraient explorer les points de vue de parents issus de différentes configurations familiales et de milieux socioéconomiques variés. Une meilleure compréhension de leurs besoins est essentielle pour adapter les pratiques des intervenantes et des intervenants impliqués dans leur vie quotidienne.
Parents living with a child with Autism Spectrum Disorder (ASD) need access to different types of support to fulfill their parenting responsibilities without becoming exhausted. Moreover, this gives them access to a more optimal quality of life and social participation. The objectives of this research project carried out as part of this master’s thesis in social work are: (1) to document the similarities and differences in support needs of fathers and mothers living with a child with ASD and (2) to identify what type of support for the couple seems necessary in order for the father and the mother to have a satisfactory life as a couple. A combination of the typology of the needs of Tétreault et al. (2012) and the Human Development Model-Disability Production Process (MDH-PPH) by Fougeyrollas (2010), constitutes the analytical framework for this research. To collect the data, two focus groups and three one-on-one interviews were conducted with six mothers, four fathers and one stepfather living with a child with ASD aged 5 to 10 years old. The thematic content analysis notes that parents' need for priority support is educational support. For their part, fathers have a need for support of the socialization of their child, their participation in social and recreational activities, and informational support. Mothers have great needs for respite and help with the activities of daily living. The problems having access to services seem to exacerbate social inequalities between families. Future research should explore the perspectives of parents from different family configurations and varied socio-economic backgrounds. A better understanding of the needs of parents is essential to adapt the practices of the caregivers and therapists involved in the families’ daily lives.
Parents living with a child with Autism Spectrum Disorder (ASD) need access to different types of support to fulfill their parenting responsibilities without becoming exhausted. Moreover, this gives them access to a more optimal quality of life and social participation. The objectives of this research project carried out as part of this master’s thesis in social work are: (1) to document the similarities and differences in support needs of fathers and mothers living with a child with ASD and (2) to identify what type of support for the couple seems necessary in order for the father and the mother to have a satisfactory life as a couple. A combination of the typology of the needs of Tétreault et al. (2012) and the Human Development Model-Disability Production Process (MDH-PPH) by Fougeyrollas (2010), constitutes the analytical framework for this research. To collect the data, two focus groups and three one-on-one interviews were conducted with six mothers, four fathers and one stepfather living with a child with ASD aged 5 to 10 years old. The thematic content analysis notes that parents' need for priority support is educational support. For their part, fathers have a need for support of the socialization of their child, their participation in social and recreational activities, and informational support. Mothers have great needs for respite and help with the activities of daily living. The problems having access to services seem to exacerbate social inequalities between families. Future research should explore the perspectives of parents from different family configurations and varied socio-economic backgrounds. A better understanding of the needs of parents is essential to adapt the practices of the caregivers and therapists involved in the families’ daily lives.

De nombreuses études ont montré que les Troubles du Spectre de l’Autisme ont un impact significatif surla vie quotidienne de l’enfant et de son entourage, plus particulièrement de sa famille et ses parents. Lesrecherches dans ce domaine se sont donc de plus en plus centrées sur la famille, permettant l’apport deressources, de supports ou de services. En effet, leur rôle dans l’accompagnement de l’enfant est essentiel,et un soutien adapté aux parents c’est également un soutien indirect à l’enfant. Cependant, la disponibilitédes services à destination des parents reste insuffisante, et ces derniers sont très peu associés à la miseen place d’interventions correspondant à leurs besoins, alors qu’ils sont les premiers utilisateurs desdispositifs proposés.L’étude 1 propose la traduction et la validation du Family Needs Questionnaire (renommé Questionnairedes Besoins Familiaux – QBF). Les résultats montrent de bonnes qualités psychométriques, ce quiindique que cet instrument peut être utilisé pour évaluer les besoins des parents d’enfants avec TSA enpopulation française. L’objectif de l’étude 2 est d’explorer les besoins des mères d’enfants avec TSA, enutilisant deux méthodes d’évaluation : une évaluation quantitative grâce à des questionnairesd’évaluation des besoins, dont le QBF, et une évaluation qualitative par des entretiens et une questionouverte. Concernant l’étude 3, il s’agit de comparer les besoins des parents d’enfants avec TSA et desparents d’enfants dysphasiques. Les résultats de ces études montrent que les besoins principaux desparents d’enfants avec TSA sont des besoins centrés sur l’école, centrés sur la vie sociale de leur enfant, etdes besoins en temps de répit. Ces résultats sont retrouvés par l’utilisation des deux méthodesd’évaluation, et ne sont pas retrouvés chez les parents d’enfants dysphasiques, ce qui indique que ce sontdes besoins spécifiques aux parents d’enfants avec TSA. Enfin, l’étude 4 présente une étude longitudinalequi évalue l’impact d’un programme d’interventions à domicile permettant un temps de répit aux parentsd’enfants avec TSA. Aucun impact n’a été trouvé sur les variables évaluant la qualité de vie, bien que lasatisfaction des parents vis à vis de ce programme ait été élevée
Many studies have highlighted that Autism Spectrum Disorders (ASD) have a significant impact on theindividual’s daily life, and his/her relatives (i.e. family and parents). Research in this area has thereforeincreasingly focused on the family, providing resources, support and services. Indeed, their role in thechild’s support is of prime importance, and appropriate support for carers is also indirect support for thechild. While parents are the primary users of the proposed devices, availability of such services stillremain inadequate, and do not play an important role in the implementation of interventionsStudy 1 aims to translate and validate a French version of the Family Needs Questionnaire (FNQ). Theresults have demonstrated good psychometric validity, suggesting that this instrument is adequate toevaluate family needs in a sample of French parents of children with ASD. Study 2, assesses the needs ofmothers of children with ASD, using the FNG-Fr and the Family Needs Survey. Qualitative measures suchas open questions and semi-structured interviews were also used. Study 3 focuses on evaluation of thefamily needs by comparing parents of children with ASD and parents of children with Specific LanguageImpairments (SLI). School-centered needs, needs for child’s social life and respite time needs were ratedas the most unmet needs by parents of children with ASD. Findings from semi-structured interviews andopen question have also highlight such needs that were significantly different compared to those ofparents of with SLI, suggesting specific needs for parents of children with ASD. And study 4 was based ona longitudinal design for evaluating the impact of an at-home intervention program, allowing a respitetime for the families. While parental satisfaction was high, no impact on variables assessing parents’quality of life was found

Ce travail soutient une conception non déficitaire de l’autisme. Il s’intéresse au traitement du sujet autiste, à son accompagnement et son évolution subjective. Il développe une prise en charge des autistes centrée sur leur fonctionnement spécifique et leur singularité. Il fait l’hypothèse d’un sujet au travail dans l’autisme, qui cherche désespérément à réfréner ce qui l’envahit, à tempérer son angoisse, et à symboliser son monde. Notre lecture lacanienne des principales approches de l’autisme (psychodynamiques, comportementales, cognitives) permet de dégager les conditions et modalités de traitement qui favorisent la relance du sujet autiste dans la dynamique du langage, son ouverture à autrui, à la connaissance, et au lien social. Cette évolution passe par l’élaboration d’un « symptôme autistique ». Nous montrons la fonction thérapeutique essentielle des différents moyens de compensation (ou « bases de suppléances ») à la carence symbolique, mis en oeuvre par le sujet autiste. Et précisons la fonction et le rôle déterminant du thérapeute au cours du traitement. Enfin, nous dégageons une clinique différentielle entre autisme et psychose
This work supports an approach of autism as non deficient. It focuses on treatment, support and subjective evolution of the autistic subject. It develops a care centered on specificity and singularity of this subject. It makes the hypothesis that there is a subject working his way through in autism, desperately trying to stop what invades him, to moderate his anxiety, to symbolize his world. Our lacanian reading of the major approaches to autism (psychoanalytical, behaviorism, cognitivism) allows to develop the conditions and methods of a treatment that helps the autistic subject to re-start in the dynamics of language, stimulates his opening in others, in knowledge, and in social links. This evolution requires the elaboration of an « autistic symptom ». We underline the essential therapeutic function of various means of compensation (or « suppletion basis ») for the symbolic deficiency used by the autistic subject. And we specify the function and determining role of the therapist during the treatment. Finally, we define a differential clinical approach between autism and psychosis

Plusieurs études ont montré que l’activation du système immunitaire maternel (MIA) pendant la grossesse augmentait le risque de troubles neurologiques et d’anomalies du comportement dans la descendance. Afin d’étudier les mécanismes impliqués, plusieurs auteurs ont comparé le comportement de souris nées de mères injectées pendant la grossesse avec du poly(I:C), une molécule mimant une infection par le virus de la grippe, et celui de souris nées de mères injectées avec une solution saline. Bien que ces études aient permis de confirmer que l’activation du système immunitaire maternel pouvait induire des troubles du comportement, la majorité d’entre elles se sont fondées sur des tests comportementaux effectués chez la souris adulte. Ainsi, il reste à déterminer si la modification des niveaux d’autres cytokines pendant la période périnatale peut avoir une incidence sur le neurodéveloppement précoce et sur le comportement de la jeune souris. Pour répondre à cette question, nous avons caractérisé la descendance de plusieurs cohortes de mères injectées avec du poly(I:C) ou avec une solution saline, pour leur comportement entre 5 et 15 jours après la naissance et pour la concentration de plusieurs cytokines dans le sérum. Parce que le neurodéveloppement et la production de cytokines sont affectés par plusieurs variables, nous avons utilisé une analyse multivariée pour identifier les variables environnementales et biologiques associées au fait d’être le descendant d’une mère injectée avec du poly(I :C) (par opposition au fait d’être le descendant d’une mère injectée avec une solution saline). Nous avons constaté que la diminution du poids et de la température corporelle de la mère après injection de poly(I:C), la taille de la portée, le poids de la souris à 15 jours, le nombre de vocalisations ultrasonores (USV) émises par la souris à 6 jours, la distance parcourue par le souris et le temps passé immobile à 13 jours, ainsi que les concentrations sériques de TNF, IL-5, IL-15 et CXCL10 à 15 jours étaient associés au fait d’être le descendant d’une mère injectée avec du poly(I :C). Pour continuer à explorer le rôle régulateur du TNF, nous avons injecté quotidiennement du TNF recombinant à des souris nouveau-nées entre le jour 1 et le jour 5 après leur naissance, et nous avons étudié leur développement et leur comportement entre le jour 8 et le jour 15. Contrairement à nos attentes, l’injection de TNF à des souris nouveau-nées n’a pas d’impact négatif sur le développement, mais favorise plutôt l’acquisition de réflexes sensorimoteurs et le comportement exploratoire. Pris dans leur l’ensemble, nos résultats confirment que les cytokines jouent un rôle crucial dans le neurodéveloppement et que des variations dans l’abondance de certaines d’entre elles, et notamment du TNF, ont un impact sur l’acquisition de certains réflexes et comportement pendant les premiers jours de la vie. Bien que nos études ne nous aient pas permis d’explorer les mécanismes par lesquels cytokines influent sur le neurodéveloppement, les protocoles que nous avons élaborés et les résultats que nous avons obtenus fournissent un cadre pour d’autres études visant à mieux comprendre ces mécanismes
Both preclinical and clinical studies have shown that immune activation and inflammation during the early stages of neurodevelopment increase the risk of neurodevelopment disorders and behaviour abnormalities in adults. While the underlying mechanisms have only been partially elucidated, experiments in the maternal immune activation mouse model (MIA) – in which pregnant dams are injected with the viral mimic poly(I:C) – have demonstrated the critical role of two cytokines: interleukin (IL)-6 and IL-17A. However, the vast majority of the studies performed to date have used behavioural tests in adult mice as a read out to study the impact of cytokines on neurodevelopment. Therefore, it is not clear whether altered levels of other cytokines during the perinatal period could impact neurodevelopment and behaviour in infant mice. To address this issue, we have analysed the progeny of several cohorts of poly(I:C)- and saline-injected mothers for behaviour between postnatal day 5 (P5) and P15 and serum cytokine levels at P15. Because both perinatal neurodevelopment and cytokine production are known or believed to be impacted by many environmental variables, we analysed our data using a multivariable statistical model to identify features associated with being born to a poly(I:C)-injected mother (as opposed to being born to a saline-injected mother). We found that the drop of body weight and temperature of the mother after poly(I:C) injection, the litter size, the pup weight at P15, the number of ultrasonic vocalizations (USV) emitted by the pup at P6, the distance travelled by the pup and the time it spent mobile at P13, as well as serum levels of Tumour Necrosis Factor (TNF), IL-5, IL-15 and C-X-C motif chemokine (CXCL)10 were all associated with altered odds of being born to a poly(I:C)-injected mother. To further explore the role of TNF during the early postnatal period, we injected mouse pups daily from P1 to P5 and assessed these animals for both developmental milestones and behaviour from P8 to P15. Unexpectedly, injection of recombinant TNF did not have a detrimental impact on neurodevelopment but rather promoted sensorimotor reflexes acquisition and exploratory behaviour. Altogether, our results confirm that cytokines play a critical role during neurodevelopment and that altered levels of specific cytokines, and in particular TNF, could regulate the acquisition of developmental milestones and behaviour in infant mice. While we have only obtained preliminary insights into underlying mechanisms, the protocols that we have developed provide a framework for further studies