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Sommaire

  1. Articles de revues
  2. Thèses
  3. Actes de conférences

Littérature scientifique sur le sujet « Acromatopsia »

Auteur : Grafiati
Publié le 9 mars 2023
Mis à jour le 10 mars 2023

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Articles de revues sur le sujet "Acromatopsia"

1

Ardila, Alfredo. « Acromatopsia central ». Revista de Neurología 49, no 05 (2009) : 279. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4905.2009042.

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2

Burgueño-Montañés, C., et M. Colunga-Cueva. « Tomografía de coherencia óptica en el diagnóstico de la acromatopsia ». Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 89, no 2 (février 2014) : 70–73. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2012.07.025.

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3

Burgueño-Montañés, C., M. Colunga Cueva et C. Costales Álvarez. « Una nueva mutación en el gen CNGA3 causante de acromatopsia incompleta ». Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 89, no 3 (mars 2014) : 107–9. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2012.07.019.

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4

Franke, P., B. Barbe, M. Leboyer et W. Maier. « Síndrome del cromosoma X frágil. II. correlatos cognitivos y conductuales de las mutaciones del gen FMR-1 ». European psychiatry (Ed. Española) 4, no 3 (avril 1997) : 155–67. http://dx.doi.org/10.1017/s1134066500001570.

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Résumé :
El síndrome del cromosoma X frágil (o síndrome de Martin Bell) se hereda como una condición genética dominante vinculada al cromosoma X de retraso mental con penetrancia incompleta: 79% para varones y 35% para mujeres (Sherman et al,1985).A diferencia de otras condiciones vinculadas al cromosoma X (por ejemplo, la acromatopsia ligada a él), el síndrome del cromosoma X frágil noafecta sólo a los individuos varones, sino también a las mujeres portadoras de la anomalía genética. En realidad, datos recientes con respecto al funcionamiento cognitivo indican la existencia de un amplio continuo que va desde formas graves de retraso mental, lo mismo que diversos grados de reducción de las capacidades intelectuales, hasta disfunciones neuropsicológicas selectivas circunscritas en varones y mujeres, aunque típicamente los varones están más afectados que las mujeres.
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Thèses sur le sujet "Acromatopsia"

1

POLI, ANNAMARIA. « Analisi, progetto e sviluppo di ausilio per il superamento delle barriere visivo-percettive cromatiche ». Doctoral thesis, Politecnico di Milano, 2007. http://hdl.handle.net/10281/140159.

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Actes de conférences sur le sujet "Acromatopsia"

1

Rodrigues, Ubiratan Mendes, Nazanda Santos Nassif et Marcus Vinicius Cardoso Matos Silva. « Validação in sílico para investigação molecular da Acromatopsia ». Dans Anais IV Curso de Verão em Genética da Universidade Federal de Goiás. Recife, Brasil : Even3, 2021. http://dx.doi.org/10.29327/130971.2-1.

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