Artículos de revistas sobre el tema "USH1G"
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Millán, José M., Elena Aller, Teresa Jaijo, Fiona Blanco-Kelly, Ascensión Gimenez-Pardo y Carmen Ayuso. "An Update on the Genetics of Usher Syndrome". Journal of Ophthalmology 2011 (2011): 1–8. http://dx.doi.org/10.1155/2011/417217.
Texto completoAbeshi, Andi, Alice Bruson, Tommaso Beccari, Munis Dundar, Leonardo Colombo y Matteo Bertelli. "Genetic testing for Usher syndrome". EuroBiotech Journal 1, s1 (27 de octubre de 2017): 108–10. http://dx.doi.org/10.24190/issn2564-615x/2017/s1.34.
Texto completoFritze, Jacques S., Felizitas F. Stiehler y Uwe Wolfrum. "Pathogenic Variants in USH1G/SANS Alter Protein Interaction with Pre-RNA Processing Factors PRPF6 and PRPF31 of the Spliceosome". International Journal of Molecular Sciences 24, n.º 24 (18 de diciembre de 2023): 17608. http://dx.doi.org/10.3390/ijms242417608.
Texto completoMaria Oonk, Anne Marthe, Ramon A. C. van Huet, Joop M. Leijendeckers, Jaap Oostrik, Hanka Venselaar, Erwin van Wijk, Andy Beynon et al. "Nonsyndromic Hearing Loss Caused by USH1G Mutations". Ear and Hearing 36, n.º 2 (2015): 205–11. http://dx.doi.org/10.1097/aud.0000000000000095.
Texto completoHe, Yunyun, Jianchao Li y Mingjie Zhang. "Myosin VII, USH1C, and ANKS4B or USH1G Together Form Condensed Molecular Assembly via Liquid-Liquid Phase Separation". Cell Reports 29, n.º 4 (octubre de 2019): 974–86. http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2019.09.027.
Texto completoCastiglione, Alessandro y Claes Möller. "Usher Syndrome". Audiology Research 12, n.º 1 (11 de enero de 2022): 42–65. http://dx.doi.org/10.3390/audiolres12010005.
Texto completoSchietroma, Cataldo, Karine Parain, Amrit Estivalet, Asadollah Aghaie, Jacques Boutet de Monvel, Serge Picaud, José-Alain Sahel, Muriel Perron, Aziz El-Amraoui y Christine Petit. "Usher syndrome type 1–associated cadherins shape the photoreceptor outer segment". Journal of Cell Biology 216, n.º 6 (11 de mayo de 2017): 1849–64. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201612030.
Texto completoYildirim, Adem, Sina Mozaffari-Jovin, Ann-Kathrin Wallisch, Jessica Schäfer, Sebastian E. J. Ludwig, Henning Urlaub, Reinhard Lührmann y Uwe Wolfrum. "SANS (USH1G) regulates pre-mRNA splicing by mediating the intra-nuclear transfer of tri-snRNP complexes". Nucleic Acids Research 49, n.º 10 (22 de mayo de 2021): 5845–66. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkab386.
Texto completoOverlack, Nora, Tina Maerker, Martin Latz, Kerstin Nagel-Wolfrum y Uwe Wolfrum. "SANS (USH1G) expression in developing and mature mammalian retina". Vision Research 48, n.º 3 (febrero de 2008): 400–412. http://dx.doi.org/10.1016/j.visres.2007.08.021.
Texto completoWeil, D. "Usher syndrome type I G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, harmonin". Human Molecular Genetics 12, n.º 5 (1 de marzo de 2003): 463–71. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddg051.
Texto completoCuzzuol, Beatriz Rocha, Jonathan Santos Apolonio, Ronaldo Teixeira da Silva Júnior, Lorena Sousa de Carvalho, Luana Kauany de Sá Santos, Luciano Hasimoto Malheiro, Marcel Silva Luz et al. "Usher syndrome: Genetic diagnosis and current therapeutic approaches". World Journal of Otorhinolaryngology 11, n.º 1 (19 de enero de 2024): 1–17. http://dx.doi.org/10.5319/wjo.v11.i1.1.
Texto completoMustapha, Mirna, Éliane Chouery, Delphine Torchard-Pagnez, Sylvie Nouaille, Awni Khrais, Fouad N. Sayegh, André Mégarbané et al. "A novel locus for Usher syndrome type I, USH1G, maps to chromosome 17q24–25". Human Genetics 110, n.º 4 (12 de marzo de 2002): 348–50. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-002-0690-x.
Texto completoHorák, P., A. Knoll, C. André, E. Cadieu y J. Dvořák. "Polymorphism analysis and RH mapping of the canine Usher syndrome 1G (USH1G) gene to CFA9". Animal Genetics 36, n.º 3 (junio de 2005): 270–71. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2052.2005.01278.x.
Texto completoAmmar-Khodja, Fatima, Valérie Faugère, David Baux, Claire Giannesini, Susana Léonard, Mohamed Makrelouf, Rahia Malek et al. "Molecular screening of deafness in Algeria: High genetic heterogeneity involving DFNB1 and the Usher loci, DFNB2/USH1B, DFNB12/USH1D and DFNB23/USH1F". European Journal of Medical Genetics 52, n.º 4 (julio de 2009): 174–79. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.03.018.
Texto completoSergeev, Yuri V. y Annapurna Kuppa. "Homology modeling and global computational mutagenesis of human myosin VIIa". Journal of Analytical & Pharmaceutical Research 10, n.º 1 (4 de marzo de 2021): 41–48. http://dx.doi.org/10.15406/japlr.2021.10.00364.
Texto completoBorgese, Nica, Andrés Guillén-Samander, Sara Francesca Colombo, Giulia Mancassola, Federica Di Berardino, Diego Zanetti y Paola Carrera. "Combined Presence in Heterozygosis of Two Variant Usher Syndrome Genes in Two Siblings Affected by Isolated Profound Age-Related Hearing Loss". Biomedicines 11, n.º 10 (28 de septiembre de 2023): 2657. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines11102657.
Texto completoИванова, М. Е., А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко y В. В. Стрельников. "Usher syndrome gene mutation spectrum in Russian patients". Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», n.º 8(217) (31 de agosto de 2020): 38–39. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.38-39.
Texto completoGraves, Maura J., Samaneh Matoo, Myoung Soo Choi, Zachary A. Storad, Rawnag A. El Sheikh Idris, Brooke K. Pickles, Prashun Acharya, Paula E. Shinder, Taylen O. Arvay y Scott W. Crawley. "A cryptic sequence targets the adhesion complex scaffold ANKS4B to apical microvilli to promote enterocyte brush border assembly". Journal of Biological Chemistry 295, n.º 36 (6 de julio de 2020): 12588–604. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.ra120.013790.
Texto completoMartinez-Gomez, Estrella, Alvaro Gallego-Martinez, Pablo Roman-Naranjo y Jose A. Lopez-Escamez. "Clinical and molecular genetics of Meniere disease". Medizinische Genetik 32, n.º 2 (1 de agosto de 2020): 141–48. http://dx.doi.org/10.1515/medgen-2020-2019.
Texto completoOuyang, XM, JF Hejtmancik, SG Jacobson, XJ Xia, A. Li, LL Du, V. Newton et al. "USH1C: a rare cause of USH1 in a non-Acadian population and a founder effect of the Acadian allele". Clinical Genetics 63, n.º 2 (10 de marzo de 2003): 150–53. http://dx.doi.org/10.1046/j.0009-9163.2002.00004.x.
Texto completoWolfrum, Uwe y Kerstin Nagel-Wolfrum. "Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen". Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 235, n.º 03 (marzo de 2018): 273–80. http://dx.doi.org/10.1055/a-0573-9431.
Texto completoSahly, Iman, Eric Dufour, Cataldo Schietroma, Vincent Michel, Amel Bahloul, Isabelle Perfettini, Elise Pepermans et al. "Localization of Usher 1 proteins to the photoreceptor calyceal processes, which are absent from mice". Journal of Cell Biology 199, n.º 2 (8 de octubre de 2012): 381–99. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201202012.
Texto completoPan, Lifeng y Mingjie Zhang. "Structures of Usher Syndrome 1 Proteins and Their Complexes". Physiology 27, n.º 1 (febrero de 2012): 25–42. http://dx.doi.org/10.1152/physiol.00037.2011.
Texto completoAhmed, Zubair M., Thomas J. Jaworek, Gowri N. Sarangdhar, Lili Zheng, Khitab Gul, Shaheen N. Khan, Thomas B. Friedman et al. "Inframe deletion of human ESPN is associated with deafness, vestibulopathy and vision impairment". Journal of Medical Genetics 55, n.º 7 (23 de marzo de 2018): 479–88. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105221.
Texto completoChoi, Myoung Soo, Maura J. Graves, Samaneh Matoo, Zachary A. Storad, Rawnag A. El Sheikh Idris, Meredith L. Weck, Zachary B. Smith, Matthew J. Tyska y Scott W. Crawley. "The small EF-hand protein CALML4 functions as a critical myosin light chain within the intermicrovillar adhesion complex". Journal of Biological Chemistry 295, n.º 28 (24 de marzo de 2020): 9281–96. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.ra120.012820.
Texto completoLi, Jianchao, Yunyun He, Meredith L. Weck, Qing Lu, Matthew J. Tyska y Mingjie Zhang. "Structure of Myo7b/USH1C complex suggests a general PDZ domain binding mode by MyTH4-FERM myosins". Proceedings of the National Academy of Sciences 114, n.º 19 (24 de abril de 2017): E3776—E3785. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1702251114.
Texto completoAl-Choboq, Joëlle, Mélanie L. Ferlazzo, Laurène Sonzogni, Adeline Granzotto, Laura El-Nachef, Mira Maalouf, Elise Berthel y Nicolas Foray. "Usher Syndrome Belongs to the Genetic Diseases Associated with Radiosensitivity: Influence of the ATM Protein Kinase". International Journal of Molecular Sciences 23, n.º 3 (29 de enero de 2022): 1570. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23031570.
Texto completoTian, Cong, Xue Z. Liu, Fengchan Han, Heping Yu, Chantal Longo-Guess, Bin Yang, Changjun Lu, Denise Yan y Qing Y. Zheng. "Ush1c gene expression levels in the ear and eye suggest different roles for Ush1c in neurosensory organs in a new Ush1c knockout mouse". Brain Research 1328 (abril de 2010): 57–70. http://dx.doi.org/10.1016/j.brainres.2010.02.079.
Texto completoGerber, Sylvie, Dominique Bonneau, Brigitte Gilbert, Arnold Munnich, Jean-Louis Dufier, Jean-Michel Rozet y Josseline Kaplan. "USH1A: Chronicle of a Slow Death". American Journal of Human Genetics 78, n.º 2 (febrero de 2006): 357–59. http://dx.doi.org/10.1086/500275.
Texto completoJohnson, K. R. "Mouse models of USH1C and DFNB18: phenotypic and molecular analyses of two new spontaneous mutations of the Ush1c gene". Human Molecular Genetics 12, n.º 23 (30 de septiembre de 2003): 3075–86. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddg332.
Texto completoBooth, K. T., K. Kahrizi, M. Babanejad, H. Daghagh, G. Bademci, S. Arzhangi, D. Zareabdollahi et al. "Variants in CIB2 cause DFNB48 and not USH1J". Clinical Genetics 93, n.º 4 (12 de febrero de 2018): 812–21. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13170.
Texto completoLiu, Xue Z., Denise Yan, Xiaomei Ouyang y Li Lin Du. "R093: Characterization of Knockout Mouse Model for USH1C". Otolaryngology–Head and Neck Surgery 137, n.º 2_suppl (agosto de 2007): P182. http://dx.doi.org/10.1016/j.otohns.2007.06.428.
Texto completoBang-Christensen, Sara R., Viatcheslav Katerov, Amalie M. Jørgensen, Tobias Gustavsson, Swati Choudhary, Thor G. Theander, Ali Salanti, Hatim T. Allawi y Mette Ø. Agerbæk. "Detection of VAR2CSA-Captured Colorectal Cancer Cells from Blood Samples by Real-Time Reverse Transcription PCR". Cancers 13, n.º 23 (23 de noviembre de 2021): 5881. http://dx.doi.org/10.3390/cancers13235881.
Texto completoPennings, Ronald J. E., Vedat Topsakal, Lisa Astuto, Arjan P. M. de Brouwer, Mariette Wagenaar, Patrick L. M. Huygen, William J. Kimberling, August F. Deutman, Hannie Kremer y Cor W. R. J. Cremers. "Variable Clinical Features in Patients with CDH23 Mutations (USH1D-DFNB12)". Otology & Neurotology 25, n.º 5 (septiembre de 2004): 699–706. http://dx.doi.org/10.1097/00129492-200409000-00009.
Texto completoLiu, X.-Z., SH Blanton, M. Bitner-Glindzicz, A. Pandya, B. Landa, B. MacArdle, K. Rajput et al. "Haplotype analysis of the USH1D locus and genotype-phenotype correlations". Clinical Genetics 60, n.º 1 (julio de 2001): 58–62. http://dx.doi.org/10.1034/j.1399-0004.2001.600109.x.
Texto completoWeck, Meredith L., Scott W. Crawley y Matthew J. Tyska. "A heterologous in-cell assay for investigating intermicrovillar adhesion complex interactions reveals a novel protrusion length-matching mechanism". Journal of Biological Chemistry 295, n.º 48 (13 de octubre de 2020): 16191–206. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.ra120.015929.
Texto completoRoux, Anne-Françoise, Valérie Faugère, Christel Vaché, David Baux, Thomas Besnard, Susana Léonard, Catherine Blanchet et al. "Four-Year Follow-up of Diagnostic Service in USH1 Patients". Investigative Opthalmology & Visual Science 52, n.º 7 (8 de junio de 2011): 4063. http://dx.doi.org/10.1167/iovs.10-6869.
Texto completoKaplan, J., S. Gerber, D. Bonneau, J. M. Rozet, O. Delrieu, M. L. Briard, H. Dollfus et al. "A gene for usher syndrome type I (USH1A) maps to chromosome 14q". Genomics 14, n.º 4 (diciembre de 1992): 979–87. http://dx.doi.org/10.1016/s0888-7543(05)80120-x.
Texto completoWayne, S. "Localization of the Usher syndrome type ID gene (Ush1D) to chromosome 10". Human Molecular Genetics 5, n.º 10 (1 de octubre de 1996): 1689–92. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/5.10.1689.
Texto completoLentz, Jennifer J., William C. Gordon, Hamilton E. Farris, Glen H. MacDonald, Dale E. Cunningham, Carol A. Robbins, Bruce L. Tempel et al. "Deafness and retinal degeneration in a novel USH1C knock-in mouse model". Developmental Neurobiology 70, n.º 4 (21 de enero de 2010): 253–67. http://dx.doi.org/10.1002/dneu.20771.
Texto completoEspinos, C., C. Najera, J. M. Millan, C. Ayuso, M. Baiget, H. Perez-Garrigues, O. Rodrigo, C. Vilela y M. Beneyto. "Linkage analysis in Usher syndrome type I (USH1) families from Spain." Journal of Medical Genetics 35, n.º 5 (1 de mayo de 1998): 391–98. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.35.5.391.
Texto completoYan, Denise, Kazusaku Kamiya, Xiao Mei Ouyang y Xue Zhong Liu. "Analysis of subcellular localization of Myo7a, Pcdh15 and Sans in Ush1c knockout mice". International Journal of Experimental Pathology 92, n.º 1 (13 de diciembre de 2010): 66–71. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2613.2010.00751.x.
Texto completoSaihan, Zubin, Polona Le Quesne Stabej, Anthony G. Robson, Nell Rangesh, Graham E. Holder, Anthony T. Moore, FRCOphth, Karen P. Steel, Linda M. Luxon, Maria Bitner-Glindzicz y Andrew R. Webster. "MUTATIONS IN THE USH1C GENE ASSOCIATED WITH SECTOR RETINITIS PIGMENTOSA AND HEARING LOSS". Retina 31, n.º 8 (septiembre de 2011): 1708–16. http://dx.doi.org/10.1097/iae.0b013e31820d3fd1.
Texto completoOuyang, Xiao, Xia Xia, Elisabeth Verpy, Li Du, Arti Pandya, Christine Petit, Thomas Balkany, Walter E. Nance y Xue Liu. "Mutations in the alternatively spliced exons of USH1C cause non-syndromic recessive deafness". Human Genetics 111, n.º 1 (julio de 2002): 26–30. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-002-0736-0.
Texto completoHosono, Naoko, Hasan Rehman, Bartlomiej Przychodzen, Ines Gomez-Segui, Kathryn M. Guinta, Kenichi Yoshida, Satoru Miyano et al. "Various Germline Congenital Disorder Genes Are Somatically Mutated in Myeloid Malignancies". Blood 120, n.º 21 (16 de noviembre de 2012): 1405. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.1405.1405.
Texto completoChaib, H. "A newly identified locus for Usher syndrome type I, USH1E, maps to chromosome 21q21". Human Molecular Genetics 6, n.º 1 (1 de enero de 1997): 27–31. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/6.1.27.
Texto completoJaworek, Thomas J., Rashid Bhatti, Noreen Latief, Shaheen N. Khan, Saima Riazuddin y Zubair M. Ahmed. "USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21–q21.1". Journal of Human Genetics 57, n.º 10 (21 de junio de 2012): 633–37. http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2012.79.
Texto completoBlaydon, DC, RF Mueller, TP Hutchin, BP Leroy, SS Bhattacharya, AC Bird, S. Malcolm y M. Bitner-Glindzicz. "The contribution of USH1C mutations to syndromic and non-syndromic deafness in the UK". Clinical Genetics 63, n.º 4 (abril de 2003): 303–7. http://dx.doi.org/10.1034/j.1399-0004.2003.00058.x.
Texto completoAhmed, ZM, S. Riazuddin, SN Khan, PL Friedman, S. Riazuddin y TB Friedman. "USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23". Clinical Genetics 75, n.º 1 (enero de 2009): 86–91. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2008.01038.x.
Texto completoLentz, Jennifer, Sevtap Savas, San-San Ng, Grace Athas, Prescott Deininger y Bronya Keats. "The USH1C 216G?A splice-site mutation results in a 35-base-pair deletion". Human Genetics 116, n.º 3 (1 de diciembre de 2004): 225–27. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-004-1217-4.
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