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Artículos de revistas sobre el tema "Syndrome de Rett – Génétique"

Autor: Grafiati
Publicado: 8 de marzo de 2025

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1

Bahi-Buisson, N. y T. Bienvenu. "Syndrome de Rett : aspects génétiques et neuropédiatriques". Revue Neurologique 163, n.º 4 (abril de 2007): 250. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90964-9.

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2

Ghorbel, R., A. Rouissi, L. Keskes y F. Fakhfakh. "Recherche de la cause génétique du syndrome de Rett par l’étude du gène MECP2 chez deux patientes tunisiennes". Annales d'Endocrinologie 81, n.º 4 (septiembre de 2020): 314. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2020.07.477.

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3

Ghorbel, R., R. Ghorbel, A. Rouissi, C. Triki, L. Keskes y F. Fakhfakh. "Étude génétique du syndrome de Rett dans la population tunisienne : identification de trois mutations hotspot dans le gène MECP2". Annales d'Endocrinologie 79, n.º 4 (septiembre de 2018): 348. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.472.

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4

Kharrat, Marwa, Triki Chahnez, Fatma Kamoun y Fakhfakh Faiza. "Mutations dans le gène FOXG1 chez deux patients atteints du syndrome de Rett congénital : étude génétique et analyse in Silico". Revue Neurologique 178 (abril de 2022): S47—S48. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2022.02.227.

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5

Sitholey, Prabhat, Vivek Agarwal y Rohit Srivastava. "Rett syndrome". Indian Journal of Psychiatry 47, n.º 2 (2005): 116. http://dx.doi.org/10.4103/0019-5545.55959.

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6

Crawford, Doreen. "Rett syndrome". Nursing Children and Young People 30, n.º 3 (11 de mayo de 2018): 17. http://dx.doi.org/10.7748/ncyp.30.3.17.s16.

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7

Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome". Pediatric Neurology Briefs 2, n.º 7 (1 de julio de 1988): 50. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-2-7-3.

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8

Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome". Pediatric Neurology Briefs 3, n.º 6 (1 de junio de 1989): 44. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-3-6-5.

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9

Temudo, Teresa. "Rett syndrome". Journal of Pediatric Neurology 08, n.º 01 (30 de julio de 2015): 101–3. http://dx.doi.org/10.3233/jpn-2010-0379.

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10

TREVATHAN, EDWIN. "Rett Syndrome". Pediatrics 83, n.º 4 (1 de abril de 1989): 636–37. http://dx.doi.org/10.1542/peds.83.4.636.

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Resumen
Recent case reports of Rett syndrome should help pediatricians recognize this important syndrome. Since the article by Moeschler et al was submitted for publication, new diagnostic criteria for Rett syndrome have been developed and published by a 41-member Rett syndrome Diagnostic Criteria Work Group representing the Centers for Disease Control and the International Rett Syndrome Association. The new diagnostic criteria, which have gained acceptance by investigators worldwide, differ significantly from the older criteria used by Moeschler et al in that they have been separated into necessary, supportive, and exclusion criteria and do not limit Rett syndrome to females.
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11

Magnus Grung, Rolf. "Rett syndrome". Learning Disability Practice 21, n.º 5 (25 de septiembre de 2018): 19. http://dx.doi.org/10.7748/ldp.21.5.19.s17.

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12

Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome". Pediatric Neurology Briefs 6, n.º 7 (1 de julio de 1992): 50. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-6-7-2.

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13

Stewart, Katherine, Deborah Kartin Brady, Terry K. Crowe y Gay M. Naganuma. "Rett Syndrome:". Physical & Occupational Therapy In Pediatrics 9, n.º 3 (enero de 1989): 35–55. http://dx.doi.org/10.1080/j006v09n03_03.

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14

Clarke, A. "Rett syndrome." Journal of Medical Genetics 33, n.º 8 (1 de agosto de 1996): 693–99. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.33.8.693.

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15

Seche, Gail y Sherry Brady. "Rett Syndrome". ICAN: Infant, Child, & Adolescent Nutrition 6, n.º 6 (26 de noviembre de 2014): 327–28. http://dx.doi.org/10.1177/1941406414560674.

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16

Maria, B. L. "Rett Syndrome". Journal of Child Neurology 20, n.º 8 (1 de agosto de 2005): 707. http://dx.doi.org/10.1177/08830738050200081601.

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17

Maria, Bernard L. "Rett Syndrome". Journal of Child Neurology 20, n.º 9 (septiembre de 2005): 707. http://dx.doi.org/10.1177/08830738050200090101.

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18

&NA;, &NA;. "RETT SYNDROME". Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics 7, n.º 2 (abril de 1986): 142. http://dx.doi.org/10.1097/00004703-198604000-00028.

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19

Stewart, Katherine, Deborah Kartin Brady, Terry Crowe y Gay Naganuma. "Rett Syndrome:". Physical & Occupational Therapy In Pediatrics 9, n.º 3 (3 de enero de 1989): 35–55. http://dx.doi.org/10.1300/j006v09n03_03.

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20

Segawa, Masaya y Yoshiko Nomura. "Rett syndrome". Current Opinion in Neurology 18, n.º 2 (abril de 2005): 97–104. http://dx.doi.org/10.1097/01.wco.0000162848.99154.9a.

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21

Hoffman, E. P., N. Sirianni, J. L. Pereira, R. F. Pillotto y N. Sakkubai. "Rett Syndrome". Neurology 51, n.º 1 (1 de julio de 1998): 310. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.51.1.310-a.

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22

Belichenko, Pavel V., Anders Oldfors, Bengt Hagberg y Annica Dahlström. "Rett syndrome". NeuroReport 5, n.º 12 (julio de 1994): 1509–13. http://dx.doi.org/10.1097/00001756-199407000-00025.

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23

Dearlove, Oliver R. y Robert WM Walker. "Rett syndrome". Acta Paediatrica 85, n.º 6 (junio de 1996): 761. http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.1996.tb14146.x.

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24

Neubauer, Bernd. "Rett Syndrome". Neuropediatrics 49, n.º 02 (13 de diciembre de 2017): 161–62. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1609054.

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25

Percy, Alan K. "Rett syndrome". Neurologic Clinics 20, n.º 4 (noviembre de 2002): 1125–41. http://dx.doi.org/10.1016/s0733-8619(02)00022-1.

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26

Tsai, Luke Y. "Rett Syndrome". Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America 3, n.º 1 (enero de 1994): 105–18. http://dx.doi.org/10.1016/s1056-4993(18)30518-2.

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27

Ben Zeev Ghidoni, Bruria. "Rett Syndrome". Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America 16, n.º 3 (julio de 2007): 723–43. http://dx.doi.org/10.1016/j.chc.2007.03.004.

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28

Ghofrani, M. y T. Mahmoodian. "Rett syndrome". Indian Journal of Pediatrics 67, n.º 7 (julio de 2000): 539–40. http://dx.doi.org/10.1007/bf02760490.

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29

Naidu, Sakku Bai. "Rett syndrome". Indian Journal of Pediatrics 64, n.º 5 (septiembre de 1997): 651–59. http://dx.doi.org/10.1007/bf02726119.

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30

Robinson, Richard. "RETT SYNDROME". Neurology Today 4, n.º 7 (julio de 2004): 39. http://dx.doi.org/10.1097/00132985-200407000-00009.

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31

Braddock, Stephen R., Barbara A. Braddock y John M. Graham. "Rett Syndrome". Clinical Pediatrics 32, n.º 10 (octubre de 1993): 613–26. http://dx.doi.org/10.1177/000992289303201011.

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32

Percy, Alan K. "Rett syndrome". Current Opinion in Neurology 8, n.º 2 (abril de 1995): 156. http://dx.doi.org/10.1097/00019052-199504000-00013.

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33

Smeets, E. E. J., K. Pelc y B. Dan. "Rett Syndrome". Molecular Syndromology 2, n.º 3-5 (2011): 113–27. http://dx.doi.org/10.1159/000337637.

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34

Percy, Alan K. "Rett Syndrome". Archives of Neurology 68, n.º 8 (1 de agosto de 2011): 985. http://dx.doi.org/10.1001/archneurol.2011.149.

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35

Iyama, Christina M. "Rett Syndrome". Advances in Pediatrics 40, n.º 1 (1993): 217–45. http://dx.doi.org/10.1016/s0065-3101(24)00013-6.

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36

Al-Mateen, Majeed. "Rett Syndrome". American Journal of Diseases of Children 140, n.º 8 (1 de agosto de 1986): 761. http://dx.doi.org/10.1001/archpedi.1986.02140220043029.

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37

Crunkhorn, Sarah. "Reversing Rett syndrome". Nature Reviews Drug Discovery 18, n.º 10 (14 de agosto de 2019): 748. http://dx.doi.org/10.1038/d41573-019-00143-3.

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38

HOLM, VANJA A. "Rett??s Syndrome". Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics 6, n.º 1 (febrero de 1985): 32???36. http://dx.doi.org/10.1097/00004703-198502000-00007.

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39

Ali, Asad. "THE RETT SYNDROME". Pediatric Annals 16, n.º 3 (1 de marzo de 1987): 264. http://dx.doi.org/10.3928/0090-4481-19870301-11.

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40

Neubauer, Bernd. "Erratum: Rett Syndrome". Neuropediatrics 49, n.º 02 (26 de febrero de 2018): e1-e1. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1636996.

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41

Christodoulou, John. "Understanding Rett syndrome". Trends in Molecular Medicine 8, n.º 8 (agosto de 2002): 406–7. http://dx.doi.org/10.1016/s1471-4914(02)02299-2.

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Crunkhorn, Sarah. "Reversing Rett syndrome". Nature Reviews Drug Discovery 16, n.º 10 (22 de septiembre de 2017): 680. http://dx.doi.org/10.1038/nrd.2017.181.

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BERGMAN, IRA. "The Rett Syndrome". Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 46, n.º 4 (julio de 1987): 508. http://dx.doi.org/10.1097/00005072-198707000-00011.

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Holt, Mary C., John M. Opitz y James F. Reynolds. "Rett syndrome bibliography". American Journal of Medical Genetics 25, S1 (1986): 39–46. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320250505.

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Zoghbi, Huda Y. "Introduction: Rett syndrome". Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 8, n.º 2 (2002): 59–60. http://dx.doi.org/10.1002/mrdd.10028.

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Fyfe, Susan, Angela Cream, Nick de Klerk, John Christodoulou y Helen Leonard. "InterRett and RettBASE: International Rett Syndrome Association Databases for Rett Syndrome". Journal of Child Neurology 18, n.º 10 (octubre de 2003): 709–13. http://dx.doi.org/10.1177/08830738030180100301.

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Lotan, Meir, Jenny Downs, Michelle Stahlhut y Alberto Romano. "Evaluation Tools Developed for Rett Syndrome". Diagnostics 13, n.º 10 (11 de mayo de 2023): 1708. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics13101708.

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Resumen
Rett syndrome (RTT) is a complex neurodevelopmental X-linked disorder associated with severe functional impairments and multiple comorbidities. There is wide variation in the clinical presentation, and because of its unique characteristics, several evaluation tools of clinical severity, behavior, and functional motor abilities have been proposed specifically for it. This opinion paper aims to present up-to date evaluation tools which have specifically been adapted for individuals with RTT often used by the authors in their clinical and research practice and to provide the reader with essential considerations and suggestions regarding their use. Due to the rarity of Rett syndrome, we found it important to present these scales in order to improve and professionalize their clinical work. The current article will review the following evaluation tools: (a) the Rett Assessment Rating Scale; (b) the Rett Syndrome Gross Motor Scale; (c) the Rett Syndrome Functional Scale; (d) the Functional Mobility Scale—Rett Syndrome; (e) the Two-Minute Walking Test modified for Rett syndrome; (f) the Rett Syndrome Hand Function Scale; (g) the StepWatch Activity Monitor; (h) the activPALTM; (i) the Modified Bouchard Activity Record; (j) the Rett Syndrome Behavioral Questionnaire; and (k) the Rett Syndrome Fear of Movement Scale. The authors recommend that service providers consider evaluation tools validated for RTT for evaluation and monitoring to guide their clinical recommendations and management. In this article, the authors suggest factors that should be considered when using these evaluation tools to assist in interpreting scores.
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Tisha, J., P. Lahiry, R. L. Pollex y Robert A. Hegele. "Génétique du syndrome métabolique". Bio tribune magazine 30, n.º 1 (marzo de 2009): 25–32. http://dx.doi.org/10.1007/s11834-009-0110-9.

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Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome Female Phenotypes". Pediatric Neurology Briefs 17, n.º 9 (1 de septiembre de 2003): 71. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-17-9-6.

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Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome; Diagnostic Criteria". Pediatric Neurology Briefs 2, n.º 4 (1 de abril de 1988): 29. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-2-4-8.

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