Bibliografías temáticas / Syndrome de Rett – Génétique

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Literatura académica sobre el tema "Syndrome de Rett – Génétique"

Autor: Grafiati

Publicado: 8 de marzo de 2025

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Artículos de revistas sobre el tema "Syndrome de Rett – Génétique"

Bahi-Buisson, N. y T. Bienvenu. "Syndrome de Rett : aspects génétiques et neuropédiatriques". Revue Neurologique 163, n.º 4 (abril de 2007): 250. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90964-9.

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Ghorbel, R., A. Rouissi, L. Keskes y F. Fakhfakh. "Recherche de la cause génétique du syndrome de Rett par l’étude du gène MECP2 chez deux patientes tunisiennes". Annales d'Endocrinologie 81, n.º 4 (septiembre de 2020): 314. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2020.07.477.

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Ghorbel, R., R. Ghorbel, A. Rouissi, C. Triki, L. Keskes y F. Fakhfakh. "Étude génétique du syndrome de Rett dans la population tunisienne : identification de trois mutations hotspot dans le gène MECP2". Annales d'Endocrinologie 79, n.º 4 (septiembre de 2018): 348. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.472.

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Kharrat, Marwa, Triki Chahnez, Fatma Kamoun y Fakhfakh Faiza. "Mutations dans le gène FOXG1 chez deux patients atteints du syndrome de Rett congénital : étude génétique et analyse in Silico". Revue Neurologique 178 (abril de 2022): S47—S48. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2022.02.227.

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Sitholey, Prabhat, Vivek Agarwal y Rohit Srivastava. "Rett syndrome". Indian Journal of Psychiatry 47, n.º 2 (2005): 116. http://dx.doi.org/10.4103/0019-5545.55959.

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Crawford, Doreen. "Rett syndrome". Nursing Children and Young People 30, n.º 3 (11 de mayo de 2018): 17. http://dx.doi.org/10.7748/ncyp.30.3.17.s16.

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Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome". Pediatric Neurology Briefs 2, n.º 7 (1 de julio de 1988): 50. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-2-7-3.

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Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome". Pediatric Neurology Briefs 3, n.º 6 (1 de junio de 1989): 44. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-3-6-5.

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Temudo, Teresa. "Rett syndrome". Journal of Pediatric Neurology 08, n.º 01 (30 de julio de 2015): 101–3. http://dx.doi.org/10.3233/jpn-2010-0379.

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TREVATHAN, EDWIN. "Rett Syndrome". Pediatrics 83, n.º 4 (1 de abril de 1989): 636–37. http://dx.doi.org/10.1542/peds.83.4.636.

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Resumen

Recent case reports of Rett syndrome should help pediatricians recognize this important syndrome. Since the article by Moeschler et al was submitted for publication, new diagnostic criteria for Rett syndrome have been developed and published by a 41-member Rett syndrome Diagnostic Criteria Work Group representing the Centers for Disease Control and the International Rett Syndrome Association. The new diagnostic criteria, which have gained acceptance by investigators worldwide, differ significantly from the older criteria used by Moeschler et al in that they have been separated into necessary, supportive, and exclusion criteria and do not limit Rett syndrome to females.

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Más fuentes

Tesis sobre el tema "Syndrome de Rett – Génétique"

Delépine, Chloé. "Les microtubules, cibles potentielles pour le traitement du syndrome de Rett". Sorbonne Paris Cité, 2015. http://www.theses.fr/2015USPCC153.

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Resumen

Le syndrome de Rett (RTT) est une encéphalopathie neurodéveloppementale sévère d'origine génétique affectant presque exclusivement les filles avec une incidence de une naissance de filles sur 15 000. Dans plus de 95% des cas de forme classique, le syndrome de Rett est associé à une mutation dans le gène MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) codant pour une protéine modulatrice de l'expression des gènes. Dans ce travail, une altération de la stabilité du réseau de microtubules a été identifiée dans les astrocytes et les fibroblastes cutanés en tant que phénotype cellulaire associé à la déficience en Mecp2/MECP2. Cette perturbation de la dynamique des microtubules induit des dysfonctionnements cellulaires dans les astrocytes déficients en Mecp2/MECP2 comme une désorganisation du transport des vésicules dépendant des microtubules. Les perturbations de la dynamique des microtubules et du transport vésiculaire ont été corrigées in vitro dans les astrocytes murins et humains déficients en Mecp2/MECP2 par un traitement par une faible concentration d'épothilone D, molécule stabilisatrice des microtubules. De plus, un premier essai de traitement in vivo par l'épothilone D a été réalisé et suggère un effet bénéfique de cette molécule sur le comportement exploratoire des souris déficientes en Mecp2
Rett syndrome (Ri I) is a severe neurodevelopmental encephalopathy affecting almost exclusively girls with an incidence of 1/15000 female birth. In more than 95% of the typical cases, Rett syndrome is associated with a mutation in the MECP2 gene (methyl-CpG binding protein 2) coding for a modulator of gene expression. Here we show that alteration of microtubule network stability in astrocytes and skin fibroblasts is a cellular phenotype associated with Mecp2/MECP2 deficiency. This alteration of microtubule dynamics triggers cellular dysfunctions in Mecp2-deficient astrocytes such as disorganization of microtubule dependent vesicular transport. Disturbances of microtubule dynamics and vesicular transport have been corrected in vitro in human and mouse astrocytes by a treatment with low level of epothilone D, a microtubule stabilizer. Moreover, a first try of in vivo epothilone D treatment was realized and indicated a beneficial effet of this molecule on Mecp2-deficient mite exploratory behavior

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Moncoucy, Florence. "Le syndrome de Rett : à propos de trois cas". Bordeaux 2, 1999. http://www.theses.fr/1999BOR2M113.

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Nectoux, Juliette. "Exploration des mécanismes physiopathlogiques à l'origine du syndrome de Rett". Paris 5, 2011. http://www.theses.fr/2011PA05T056.

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Resumen

Le syndrome de Rett (RTT) est une encéphalopathie neurodéveloppante sévère touchant presque exclusivement les filles. Sur le plan clinique, la pathologie est caractérisée par un développement apparemment normal jusqu'à 6-18 mois, suivi d'une période de régression suggérant un arrêt de développement du cerveau, et durant laquelle une perte des acquisitions motrices et psychiques est observée. Sur le plan neuro-anatomique, les malades présentent une microcéphalie associée à des anomalies qualitatives des cellules neuronales, tant fonctionnelles que morphologiques. En 1999, des mutations du gène MECP2, codant pour une protéine de liaison à l'ADN, ont été identifiées chez la grande majorité des patientes présentant la forme typique du RTT, ainsi que chez la moitié des patientes présentant une forme atypique. En 2004, le gène CDKL5 codant pour une protéine kinase, a été impliqué dans les formes atypiques avec épilepsie précoce. Malgré dix années de recherches intensives tentant de lier les mutations de ces gènes aux désordres neurologiques observés, nous ignorons toujours quel est le rôle précis de MeCP2, sur quels gènes agit cette protéine, et quelles sont les conséquences moléculaires du déficit de MeCP2. De plus, la similarité des phénotypes et la mise en évidence d'une interaction in vitro entre les protéines MeCP2 et CDKL5 suggèrent que ces deux protéines pourraient intervenir dans une même voie de signalisation. Mes travaux de thèse se sont articulés autour de trois axes : (i) l'identification des cibles moléculaires de la protéine MeCP2, (ii) l'identification des gènes dérégulés lors d'un déficit en CDKL5, et l'étude de la potentialité d'une voie commune de signalisation entre MeCP2 et CDKL5, et (iii) l'étude des conséquences fonctionnelles de la dérégulation des cibles de MeCP2. Grâce à l'utilisation d'un modèle de cultures clonales de fibroblastes humains issus de patientes atteintes du syndrome de Rett, nous avons pu mettre en évidence des cibles directes et indirectes de l'action de MeCP2. Certaines de ces cibles sont notamment impliquées dans la régulation de l'arborisation dendritique, la modulation de la synaptogénèse et la dynamique du cytosquelette et tendent à confirmer les anomalies de maturation et de maintien du réseau neuronal à l'origine des perturbations neuropathologiques observées chez les patientes. Nous avons également pu identifier les dérégulations transcriptionnelles consécutives au déficit en CDKL5 et montrer que MeCP2 et CDKL5 ne partagaient probablement pas la même voie de signalisation. De façon intéressante, les anomalies d'expression transcriptionnelles mises en évidence lors de la perte de fonction de CDKL5 pourraient également être impliquées dans l'altération de la morphogénèse dendritique observée chez les patientes, suggérant que, même si les protéines MeCP2 et CDKL5 n'empruntent pas les mêmes voies, un défaut de l'une ou l'autre de ces protéines aboutirait à des conséquences similaires qur la morphologie neuronale. Dans l'ensemble, nos travaux ont permis une progression de la compréhension des mécanismes physiopathologiques à l'origine du syndrome de Rett, mettant en lumière l'importance du rôle de MeCP2 dans la régulation de la stabilité des microtubules, et soulignant le rôle majeur des astrocytes dans cette pathologie
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Kaddoum, Lara. "La protéine MeCP2 : étude de son implication dans la réponse aux dommages à l'ADN et développement de nouveaux outils pour sa détection". Toulouse 3, 2010. http://thesesups.ups-tlse.fr/1683/.

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Resumen

Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale progressive causée par des mutations du gène mecp2. Elle touche essentiellement les filles avec une fréquence d'environ 1/10000 naissances. Différentes fonctions ont été attribuées à MeCP2 : modulateur transcriptionnel, épissage alternatif de certains ARN, maintien de l'état de méthylation des gènes et modification de la structure tridimensionnelle de la chromatine. Initialement, mes travaux de thèse ont consisté à explorer l'hypothèse que MeCP2 aurait la capacité de passer d'une cellule à l'autre. Les résultats obtenus suggèrent que le transfert intercellulaire de MeCP2 ne se produise pas in vivo mais serait dû à une diffusion intercellulaire de la protéine suite à l'étape de fixation cellulaire à l'acétone durant l'expérimentation. Cependant, ces travaux ont permis de mettre au point une nouvelle méthode pour la détection des protéines dans les cellules de mammifères basée sur le système de split-GFP. Dans le cadre de mon projet de thèse, j'ai également produit et caractérisé des anticorps dirigés spécifiquement contre chacune des 2 isoformes de MeCP2. Ces anticorps originaux vont permettre d'étudier les niveaux d'expression et le rôle de chaque isoforme dans l'organisme. Cela va pouvoir améliorer notre compréhension de la pathologie du syndrome de Rett. Plus récemment, mes travaux se sont focalisés sur la relation entre MeCP2 et les mécanismes de réparation de l'ADN, et nous ont permis de mettre en évidence la capacité de MeCP2 de s'accumuler sur l'ADN endommagé. Les futurs projets de l'équipe viseront à élucider les mécanismes impliqués dans cette nouvelle fonction de MeCP2
Rett syndrome is a severe and progressive X-linked neurodevelopmental disorder that affects 1/10000 female birth. RTT is caused by mutations in the mecp2 gene, encoding the Methyl CpG binding Protein 2. MeCP2 binds to methylated DNA and has several roles in: transcription activation or repression, chromatin remodeling, alternative splicing of mRNA. . . Initially, my thesis project was to explore the hypothesis that MeCP2 may be able to transfer between cells. My results suggest that this phenomenon appears after cell fixation with acetone and doesn't occur in vivo. This work, however, allowed us to develop a new staining method to detect and localize proteins in mammalian cells using the split-GFP system. Within the frame of this project, I have also produced antibodies specific for each of the two MeCP2 isoforms. These novel antibodies should prove to be interesting tools to understand the role of each isoform in the pathology of Rett syndrome. More recently, my work was focalized on the relationship between MeCP2 and DNA damage. I was able to show that MeCP2 accumulates on DNA damage. Future work will be aimed at understanding the mechanisms involved in this newly uncovered function of MeCP2, and will hopefully improve our understanding of Rett syndrome pathogenesis

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Guggenbuhl, Sylvain. "Étude structurale de complexes ADN de la protéine MeCP2 impliqués dans le syndrome de Rett". Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2024. http://www.theses.fr/2024STRAJ083.

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Resumen

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare conduisant à un désordre neurologique grave, causée par des mutations de la protéine MeCP2. MeCP2 est une protéine de liaison à l’ADN dont le domaine MBD lie spécifiquement les cytosines hydroxyméthylées au sein de répétitions de dinucléotides CA. Dans cette thèse, je présente une étude structurale par cristallographie aux rayons-X et une caractérisation biophysique par ITC et NanoDSF des cinq mutations faux-sens les plus fréquentes du MBD de MeCP2 (T158M, R133C, R106, P152R et S134C) qui sont naturellement présentes chez les patients atteints du syndrome de Rett. Des structures comprenant les MBD P152R et S134C en complexe avec un ADN contenant une cytosine hydroxyméthylées au sein d’une répétition de dinucléotides CA ont pu être déterminées. Ces structures révèlent que les mutations causent une altération de l’interaction spécifique et critique de MeCP2, qui permet normalement la reconnaissance des cytosines hydroxyméthylées. De plus, la caractérisation biophysique des mutations du domaine MBD de MeCP2 révèle une baisse de l’affinité de liaison à l’égard des répétitions de dinucléotides CA hydroxyméthylées et une baisse de la stabilité du repliement du domaine pour certaines mutations
Rett syndrome is a rare genetic disorder leading to severe neurological impairments. It is caused by mutations of the MeCP2 protein. MeCP2 is a DNA binding protein whose MBD domain specifically binds to hydroxymethylated cytosines in the context of CA dinucleotide repeats. This thesis presents a structural study by X-ray crystallography and a biophysical characterization by ITC and NanoDSF of the five most frequent mutations that are naturally affecting the MBD domain of MeCP2 in patients with Rett syndrome.The structures of the MBD P152R and S134C in complex with DNA containing a hydroxymethylated cytosine within a CA dinucleotide repeat have been determined. These structures reveal an alteration caused by the mutation of the specific and critical interaction of MeCP2 that usually enables the recognition of hydroxymethylated cytosines. In addition, the biophysical characterization of the mutations reveals a decrease of the binding affinity of the MBD toward hydroxymethylated CA dinucleotide repeats along with a decrease in the MBD folding stability for some mutations

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Miralvès, Julie. "Exploration des rôles immuno-modulateurs de MeCP2 et de son transfert intercellulaire". Toulouse 3, 2007. http://thesesups.ups-tlse.fr/39/.

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Resumen

Le syndrome de Rett est une pathologie neurodéveloppementale progressive sévère, provoquée par des mutations dominantes du gène MECP2. La protéine MeCP2, fortement exprimée dans les neurones matures, est un répresseur transcriptionnel de la famille des methyl-CpG-binding proteins (MBP) caractérisées par leur capacité de liaison aux nucléotides CpG méthylés. Bien que les mécanismes moléculaires responsables du syndrome de Rett demeurent obscurs, il semble probable que cette pathologie soit due à l'expression incontrôlée de gènes normalement réprimés par MeCP2 dans les neurones. Une étape clé dans la compréhension de cette maladie sera donc d'identifier les gènes cibles de MeCP2. Mes travaux de thèse ont consisté à évaluer l'hypothèse selon laquelle les gènes codant pour les molécules du CMH de classe I, riches en îlots CpG, pourraient être contrôlés par MeCP2 au sein du système nerveux central (SNC). En effet, ces molécules sont impliquées dans l'établissement des connexions neuronales fines au cours de la synaptogenèse et dans la plasticité cérébrale puis sont activement réprimées dans les neurones matures. Les molécules de CMH de classe I présentent donc un profil d'expression au sein du SNC complexe qui doit être finement et activement régulé. Nous avions donc envisagé qu'en absence de MeCP2, une dérégulation des gènes du CMH pourrait non seulement altérer le statut immunologique des tissus nerveux mais également perturber l'établissement et le remodelage des connexions neuronales, et ainsi contribuer à la progression de la pathologie qui se développe chez les patientes atteintes du syndrome de Rett. .
Mutations in the X-linked MECP2 gene are the cause of the Rett Syndrome (RTT), a progressive neurodevelopmental disorder leading to important neurological deficiencies, including motor, vegetative and cognitive dysfunctions. To date, despite the identification of MECP2 mutations as the central cause for RTT and the generation of several mouse models mimicking the human disease, the molecular basis for the pathogenesis of the syndrome still remains to be clearly elucidated. MeCP2 (Methyl-CpG-binding protein 2) has been shown to harbour a transcriptional repression activity by its ability to bind methylated CpG nucleotides and to recruit co-repressor complexes. Moreover, MeCP2 is involved in RNA splicing regulation of target genes, takes part in the chromatin architecture and can also associate with Dnmt1, the maintenance DNA methyl-transferase. MeCP2 is therefore a multifunctional protein that is involved at many levels of genes' regulation. MHC class I molecules, whose genes are particularly rich in CpG islands, are required in the brain for the establishment and maintenance of neuronal connections during development, in plastic remodelling in the hippocampus and in neuronal signalling in specific brain areas. .

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VERRIER, PASCAL. "Syndrome de rett : aspects actuels". Lyon 1, 1992. http://www.theses.fr/1992LYO1M006.

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Moore, Patricia. "Rett syndrome : therapies and parents' views". Thesis, University of Leicester, 2000. http://hdl.handle.net/2381/30955.

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Resumen

Rett syndrome is a profoundly handicapping neurological disorder with an incidence of approximately 1 in 10,000 live female births. The recently acknowledged syndrome has neither known cause nor cure. The nature of the syndrome is particularly distressing for parents, since regression occurs in infants after apparently normal early development. Rapid therapeutic intervention after diagnosis is considered vital in order to ameliorate detrimental stereotypical behaviours and to limit painful physical deterioration. However, there is little published research dealing with the effects of therapies or the manner which they are delivered in schools. The National Curriculum in Britain aims to ensure that pupils have access to a broad and balanced education, regardless of ability. The rights of children are recognised in legislation, and it is accepted that some pupils will need specialist support. Recent trends are towards greater involvement of parents in educational issues and towards encouraging the development of partnerships in education. This research examines therapy provision for girls with Rett syndrome aged between 7 and 12 years, investigates parental opinions regarding effectiveness of therapies in key skill areas of communication, hand function, motor ability and learning ability, and touches upon the broader issues of how essential needs can be considered alongside the rights of children in the classroom environment. The study shows that the roles of teachers and therapists are complementary, and suggests that enhanced professional interaction may be a future objective. Music therapy, physiotherapy, hydrotherapy and speech therapy are the most common forms of intervention, and the perceived values of each are reported. Inconsistency in provision is apparent, and whilst all therapies are considered beneficial, no single therapy is identified as significantly more beneficial than others.

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Brown, Kyla Joy. "Molecular basis of R133C Rett syndrome". Thesis, University of Edinburgh, 2016. http://hdl.handle.net/1842/20412.

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Resumen

Rett syndrome is a debilitating autistic spectrum disorder affecting one in ten thousand girls. Patients develop normally for up to eighteen months before a period of regression involving stagnation in head growth, loss of speech, hand use and mobility. It is almost exclusively caused by mutation in Methyl CpG binding Protein 2 (MeCP2). MeCP2 has traditionally been thought of as a transcriptional repressor, although its exact function remains unknown and it has recently been shown that the protein can also bind to hydroxymethylation and non-CpG methylation, which occurs predominantly at CAC sites in the mature nervous system. Genotype-phenotype studies of the most common Rett-causing mutations in affected patients revealed that a missense mutation, R133C results in a milder form of Rett syndrome. The reasons for this are unclear, as the mutation lies right in the heart of the methylated DNA binding domain. Previous in vitro studies of R133C showed a severe deficit in binding to methylated cytosine. A subsequent study found that R133C binding to hydroxymethylated cytosine was specifically impaired, whereas binding to methylated cytosine was indistinguishable from wildtype. Defining the DNA binding impairment of MeCP2R133C would yield important insights into Rett disease pathophysiology and provide an explanation for the phenotypic spectrum seen in patients. To shed light on these matters, a novel mouse model of the R133C mutation was created. The R133C mouse had a phenotype that was less severe than other missense mutant mice, in terms of survival, growth, Rett-like phenotypic score and some behavioural paradigms thus recapitulating the patient data. At the molecular level in adult mouse brain, MeCP2R133C protein abundance was reduced. Immunohistochemistry showed that MeCP2R133C had an abnormal pattern of localisation in the nucleus of neurons. In vitro electrophoretic mobility shift assays suggested that MeCP2R133C binding to (hydroxy)methyl-CAC may be reduced to a greater extent than binding to mCpG. Chromatin immunoprecipitation experiments confirmed the deficit in binding to methylated sites and supported a disproportionate reduction in binding to methylation in a CAC sequence context. Analysis of adult mouse cerebellar gene expression revealed a subtle upregulation of long genes and downregulation of short genes. Based on these data, it is proposed that Rett syndrome caused by the R133C mutation results from a combination of protein instability and defective binding to methylated DNA. Methyl-CAC binding is potentially abolished. The downstream biological consequence of this is a length-dependent deregulation of gene expression in the brain.

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Lalanne-Magné, Eric. "Le syndrome de Rett : à propos de 4 cas : revue de la littérature". Bordeaux 2, 1991. http://www.theses.fr/1991BOR2M214.

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Más fuentes

Libros sobre el tema "Syndrome de Rett – Génétique"

1947-, Atkinson Paul, ed. Creating conditions: The making and re-making of a genetic syndrome. Abingdon, Oxon: Routledge, 2011.

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National Institute of Neurological Disorders and Stroke (U.S.). Office of Communications and Public Liaison, ed. Rett syndrome. Bethesda, Md: U.S. Dept. of Health and Human Services, Public Health Service, National Institutes of Health, 2003.

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M, Opitz John, Reynolds James F, Spano Lavelle M, Kennedy Institute for Handicapped Children (Baltimore, Md.) y Workshop on Rett Syndrome (1985 : Kennedy Institute for Handicapped Children), eds. The Rett syndrome. New York: A.R. Liss, 1986.

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Merrick, Joav y Meir Lotan. Rett syndrome: Therapeutic interventions. New York: Nova Science Publishers, 2011.

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National Institute of Neurological Disorders and Stroke (U.S.). Office of Communications and Public Liaison. Rett syndrome fact sheet. Bethesda, Md: U.S. Dept. of Health and Human Services, Public Health Service, National Institutes of Health, 2011.

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Maria, Anvret, Hagberg Bengt y Wahlstrom Jan, eds. Rett syndrome: Clinical & biological aspects. London: Mac Keith Press, 1993.

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Lewis, Jackie. Pathways to learning in Rett Syndrome. London: Rett Syndrome Association (U.K.), 1996.

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Lewis, Jackie. Pathways to learning in Rett Syndrome. London: D. Fulton, 1998.

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Parker, James N. y Philip M. Parker. The official parent's sourcebook on Rett syndrome. Editado por Icon Group International Inc y NetLibrary Inc. San Diego, Calif: Icon Health Publications, 2002.

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Crompton, Helen P. Rett syndrome, rare diseases and UK research. Manchester: Business School, 2001.

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Más fuentes

Capítulos de libros sobre el tema "Syndrome de Rett – Génétique"

Smeets, Eric E. y Connie T. R. M. Schrander-Stumpel. "Rett Syndrome". En Management of Genetic Syndromes, 677–91. Hoboken, NJ, USA: John Wiley & Sons, Inc., 2010. http://dx.doi.org/10.1002/9780470893159.ch45.

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Milne, Y. "Rett Syndrome". En Profound Retardation and Multiple Impairment, 82–92. Boston, MA: Springer US, 1987. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4899-7146-3_6.

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Patel, Amee A. y Daniel G. Glaze. "Rett Syndrome". En Sleep in Children with Neurodevelopmental Disabilities, 203–9. Cham: Springer International Publishing, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-98414-8_17.

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Chen, Harold. "Rett Syndrome". En Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling, 1–14. New York, NY: Springer New York, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-6430-3_202-2.

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Hadjicosta, Rania D. y Xenia Anastassiou-Hadjicharalambous. "Rett Syndrome". En Encyclopedia of Child Behavior and Development, 1261–63. Boston, MA: Springer US, 2011. http://dx.doi.org/10.1007/978-0-387-79061-9_2432.

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Ritvo, Ariella Riva, Fred R. Volkmar, Karen M. Lionello-Denolf, Trina D. Spencer, James Todd, Nurit Yirmiya, Maya Yaari et al. "Rett Syndrome". En Encyclopedia of Autism Spectrum Disorders, 2580–89. New York, NY: Springer New York, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4419-1698-3_1586.

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Gelbar, Nicholas W. "Rett syndrome." En Health-related disorders in children and adolescents: A guidebook for educators and service providers (2nd ed.)., 203–10. Washington: American Psychological Association, 2023. http://dx.doi.org/10.1037/0000349-024.

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Hutton, Jerry B. "Rett syndrome." En Health-related disorders in children and adolescents: A guidebook for understanding and educating., 550–57. Washington: American Psychological Association, 1998. http://dx.doi.org/10.1037/10300-077.

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Alvi Azad, D. O. "Rett Syndrome". En Encyclopedia of Autism Spectrum Disorders, 3959–68. Cham: Springer International Publishing, 2021. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-91280-6_1586.

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Bien, Christian G., Christian E. Elger, Ali R. Afzal, Sirajedin Natah, Ritva Häyrinen-Immonen, Yrjö Konttinen, George S. Zubenko et al. "Rett Syndrome". En Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 1850–51. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_1558.

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Actas de conferencias sobre el tema "Syndrome de Rett – Génétique"

Kyselova, Alina, Elizaveta Kravtsova, Daria Mishchenko y Ekaterina Chernishova. "THE CURRENT VIEW ON RETT SYNDROME". En SPECIALIZED AND MULTIDISCIPLINARY SCIENTIFIC RESEARCHES. European Scientific Platform, 2020. http://dx.doi.org/10.36074/11.12.2020.v3.31.

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