Artículos de revistas sobre el tema "Rett syndrome MeCP2"
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Liyanage, Vichithra R. B. y Mojgan Rastegar. "Rett Syndrome and MeCP2". NeuroMolecular Medicine 16, n.º 2 (11 de marzo de 2014): 231–64. http://dx.doi.org/10.1007/s12017-014-8295-9.
Texto completoFeldman, Danielle, Abhishek Banerjee y Mriganka Sur. "Developmental Dynamics of Rett Syndrome". Neural Plasticity 2016 (2016): 1–9. http://dx.doi.org/10.1155/2016/6154080.
Texto completoBouzroud, Wafaa, Amal Tazzite, Sarah Berrada, Bouchaïb Gazzaz y Hind Dehbi. "R306X Mutation in the MECP2 Gene Causes an Atypical Rett Syndrome in a Moroccan Patient: A Case Report". Clinical Pathology 15 (enero de 2022): 2632010X2211242. http://dx.doi.org/10.1177/2632010x221124269.
Texto completoTang, Xin, Julie Kim, Li Zhou, Eric Wengert, Lei Zhang, Zheng Wu, Cassiano Carromeu et al. "KCC2 rescues functional deficits in human neurons derived from patients with Rett syndrome". Proceedings of the National Academy of Sciences 113, n.º 3 (5 de enero de 2016): 751–56. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1524013113.
Texto completoCollins, Bridget E. y Jeffrey L. Neul. "Rett Syndrome and MECP2 Duplication Syndrome: Disorders of MeCP2 Dosage". Neuropsychiatric Disease and Treatment Volume 18 (noviembre de 2022): 2813–35. http://dx.doi.org/10.2147/ndt.s371483.
Texto completoSaxena, Alka, Dave Tang y Piero Carninci. "piRNAs Warrant Investigation in Rett Syndrome: An Omics Perspective". Disease Markers 33, n.º 5 (2012): 261–75. http://dx.doi.org/10.1155/2012/396737.
Texto completoEhinger, Yann, Valerie Matagne, Laurent Villard y Jean-Christophe Roux. "Rett syndrome from bench to bedside: recent advances". F1000Research 7 (26 de marzo de 2018): 398. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.14056.1.
Texto completoIbrahim, Abdulkhaleg, Christophe Papin, Kareem Mohideen-Abdul, Stéphanie Le Gras, Isabelle Stoll, Christian Bronner, Stefan Dimitrov, Bruno P. Klaholz y Ali Hamiche. "MeCP2 is a microsatellite binding protein that protects CA repeats from nucleosome invasion". Science 372, n.º 6549 (24 de junio de 2021): eabd5581. http://dx.doi.org/10.1126/science.abd5581.
Texto completoKyle, Stephanie M., Neeti Vashi y Monica J. Justice. "Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components". Open Biology 8, n.º 2 (febrero de 2018): 170216. http://dx.doi.org/10.1098/rsob.170216.
Texto completoPecorelli, Alessandra, Valeria Cordone, Maria Lucia Schiavone, Carla Caffarelli, Carlo Cervellati, Gaetana Cerbone, Stefano Gonnelli, Joussef Hayek y Giuseppe Valacchi. "Altered Bone Status in Rett Syndrome". Life 11, n.º 6 (3 de junio de 2021): 521. http://dx.doi.org/10.3390/life11060521.
Texto completoMarano, Domenico, Salvatore Fioriniello, Maurizio D’Esposito y Floriana Della Ragione. "Transcriptomic and Epigenomic Landscape in Rett Syndrome". Biomolecules 11, n.º 7 (30 de junio de 2021): 967. http://dx.doi.org/10.3390/biom11070967.
Texto completoMillichap, J. Gordon. "MECP2 Mutations and Rett Syndrome Phenotypes". Pediatric Neurology Briefs 14, n.º 5 (1 de mayo de 2000): 39. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-14-5-10.
Texto completoSamaco, R. C. y J. L. Neul. "Complexities of Rett Syndrome and MeCP2". Journal of Neuroscience 31, n.º 22 (1 de junio de 2011): 7951–59. http://dx.doi.org/10.1523/jneurosci.0169-11.2011.
Texto completoWebb, T. "Rett syndrome and the MECP2 gene". Journal of Medical Genetics 38, n.º 4 (1 de abril de 2001): 217–23. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.38.4.217.
Texto completoLee, Kenneth. "Mouse Mecp2 knockouts and Rett syndrome". Genome Biology 2 (2001): spotlight—20010309–02. http://dx.doi.org/10.1186/gb-spotlight-20010309-02.
Texto completoGauthier, Julie, Giovana de Amorim, Gevork N. Mnatzakanian, Carol Saunders, John B. Vincent, Sylvie Toupin, David Kauffman et al. "Clinical Stringency Greatly Improves Mutation Detection in Rett Syndrome". Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques 32, n.º 3 (agosto de 2005): 321–26. http://dx.doi.org/10.1017/s0317167100004200.
Texto completoCronk, James, Noel Derecki, Aleksandra Djukic y Jonathan Kipnis. "Immunologic dysfunction underlies pathology in a mouse model of Rett syndrome. (111.52)". Journal of Immunology 188, n.º 1_Supplement (1 de mayo de 2012): 111.52. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.188.supp.111.52.
Texto completoCappuccio, Donti, Pinelli, Bernardo, Bravaccio, Elsea y Brunetti-Pierri. "Sphingolipid Metabolism Perturbations in Rett Syndrome". Metabolites 9, n.º 10 (10 de octubre de 2019): 221. http://dx.doi.org/10.3390/metabo9100221.
Texto completoDad, Rubina, Humaira Aziz Sawal, Arsalan Ahmad, Muhammad Ikram Ullah y Muhammad Jawad Hassan. "Rett Syndrome without MECP2 Mutation in a Pakistani Girl". Life and Science 1, n.º 2 (14 de abril de 2020): 3. http://dx.doi.org/10.37185/lns.1.1.77.
Texto completoBird, Adrian. "The methyl-CpG-binding protein MeCP2 and neurological disease". Biochemical Society Transactions 36, n.º 4 (22 de julio de 2008): 575–83. http://dx.doi.org/10.1042/bst0360575.
Texto completoGadalla, Kamal K. E., Mark E. S. Bailey y Stuart R. Cobb. "MeCP2 and Rett syndrome: reversibility and potential avenues for therapy". Biochemical Journal 439, n.º 1 (14 de septiembre de 2011): 1–14. http://dx.doi.org/10.1042/bj20110648.
Texto completoLima, Fernanda T. de, Decio Brunoni, José Salomão Schwartzman, Maria Cristina Pozzi, Fernando Kok, Yara Juliano y Lygia da Veiga Pereira. "Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients". Arquivos de Neuro-Psiquiatria 67, n.º 3a (septiembre de 2009): 577–84. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2009000400001.
Texto completoKriaucionis, Skirmantas, Andrew Paterson, John Curtis, Jacky Guy, Nikki MacLeod y Adrian Bird. "Gene Expression Analysis Exposes Mitochondrial Abnormalities in a Mouse Model of Rett Syndrome". Molecular and Cellular Biology 26, n.º 13 (1 de julio de 2006): 5033–42. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.01665-05.
Texto completoStachon, Andrea, Francisco Baptista Assumpção Jr y Salmo Raskin. "Rett syndrome: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients". Arquivos de Neuro-Psiquiatria 65, n.º 1 (marzo de 2007): 36–40. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2007000100009.
Texto completoDjarmati, A., V. Dobričić, M. Kecmanović, P. Marsh, J. Jančić-Stefanović, C. Klein, M. Djurić y S. Romac. "MECP2 mutations in Serbian Rett syndrome patients". Acta Neurologica Scandinavica 116, n.º 6 (diciembre de 2007): 413–19. http://dx.doi.org/10.1111/j.1600-0404.2007.00893.x.
Texto completoSung Jae Lee, Stephen, Mimi Wan y Uta Francke. "Spectrum of MECP2 mutations in Rett syndrome". Brain and Development 23 (diciembre de 2001): S138—S143. http://dx.doi.org/10.1016/s0387-7604(01)00339-4.
Texto completoXiang, F., Y. Stenbom y M. Anvret. "MECP2 mutations in Swedish Rett syndrome clusters". Clinical Genetics 61, n.º 5 (mayo de 2002): 384–85. http://dx.doi.org/10.1034/j.1399-0004.2002.610512.x.
Texto completoBienvenu, Thierry, Laurent Villard, Nicolas De Roux, Violaine Bourdon, Michel Fontes, Cherif Beldjord, Marc Tardieu, Philippe Jonveaux y Jamel Chelly. "Spectrum of MECP2 Mutations in Rett Syndrome". Genetic Testing 6, n.º 1 (marzo de 2002): 1–6. http://dx.doi.org/10.1089/109065702760093843.
Texto completoFischer, Marc, Julia Reuter, Florian J. Gerich, Belinda Hildebrandt, Sonja Hägele, Dörthe Katschinski y Michael Müller. "Enhanced Hypoxia Susceptibility in Hippocampal Slices From a Mouse Model of Rett Syndrome". Journal of Neurophysiology 101, n.º 2 (febrero de 2009): 1016–32. http://dx.doi.org/10.1152/jn.91124.2008.
Texto completoZachariah, Robby Mathew y Mojgan Rastegar. "Linking Epigenetics to Human Disease and Rett Syndrome: The Emerging Novel and Challenging Concepts in MeCP2 Research". Neural Plasticity 2012 (2012): 1–10. http://dx.doi.org/10.1155/2012/415825.
Texto completoJohnson, Rebecca A., Maxine Lam, Antonio M. Punzo, Hongda Li, Benjamin R. Lin, Keqiang Ye, Gordon S. Mitchell y Qiang Chang. "7,8-dihydroxyflavone exhibits therapeutic efficacy in a mouse model of Rett syndrome". Journal of Applied Physiology 112, n.º 5 (1 de marzo de 2012): 704–10. http://dx.doi.org/10.1152/japplphysiol.01361.2011.
Texto completoMerritt, Jonathan K., Bridget E. Collins, Kirsty R. Erickson, Hongwei Dong y Jeffrey L. Neul. "Pharmacological read-through of R294X Mecp2 in a novel mouse model of Rett syndrome". Human Molecular Genetics 29, n.º 15 (29 de mayo de 2020): 2461–70. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa102.
Texto completoCobb, Stuart, Jacky Guy y Adrian Bird. "Reversibility of functional deficits in experimental models of Rett syndrome". Biochemical Society Transactions 38, n.º 2 (22 de marzo de 2010): 498–506. http://dx.doi.org/10.1042/bst0380498.
Texto completoSchmidt, Annika, Hui Zhang y M. Cristina Cardoso. "MeCP2 and Chromatin Compartmentalization". Cells 9, n.º 4 (3 de abril de 2020): 878. http://dx.doi.org/10.3390/cells9040878.
Texto completoDziwota, Ewelina, Urszula Fałkowska, Katarzyna Adamczyk, Dorota Adamczyk, Alena Stefańska, Justyna Pawęzka y Marcin Olajossy. "Silent angels the genetic and clinical aspects of Rett syndrome". Current Problems of Psychiatry 17, n.º 4 (1 de diciembre de 2016): 282–96. http://dx.doi.org/10.1515/cpp-2016-0028.
Texto completoDamen, Daniela y Rolf Heumann. "MeCP2 phosphorylation in the brain: from transcription to behavior". Biological Chemistry 394, n.º 12 (1 de diciembre de 2013): 1595–605. http://dx.doi.org/10.1515/hsz-2013-0193.
Texto completoBhattacherjee, Aritra, Ying Mu, Michelle K. Winter, Jennifer R. Knapp, Linda S. Eggimann, Sumedha S. Gunewardena, Kazuto Kobayashi, Shigeki Kato, Dora Krizsan-Agbas y Peter G. Smith. "Neuronal cytoskeletal gene dysregulation and mechanical hypersensitivity in a rat model of Rett syndrome". Proceedings of the National Academy of Sciences 114, n.º 33 (31 de julio de 2017): E6952—E6961. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1618210114.
Texto completoDuncan Armstrong, Dawna, Kimiko Deguchi y Bobbie Antallfy. "Survey of MeCP2 in the Rett Syndrome and the Non—Rett Syndrome Brain". Journal of Child Neurology 18, n.º 10 (octubre de 2003): 683–87. http://dx.doi.org/10.1177/08830738030180100601.
Texto completoKucukkal, Tugba G. y Rijul U. Amin. "Computational and structural studies of MeCP2 and associated mutants". Journal of Theoretical and Computational Chemistry 19, n.º 06 (8 de julio de 2020): 2041001. http://dx.doi.org/10.1142/s0219633620410011.
Texto completoHaase, Florencia, Brian S. Gloss, Patrick P. L. Tam y Wendy A. Gold. "WGCNA Identifies Translational and Proteasome-Ubiquitin Dysfunction in Rett Syndrome". International Journal of Molecular Sciences 22, n.º 18 (15 de septiembre de 2021): 9954. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22189954.
Texto completoRangasamy, Sampathkumar, Shannon Olfers, Brittany Gerald, Alex Hilbert, Sean Svejda y Vinodh Narayanan. "Reduced neuronal size and mTOR pathway activity in the Mecp2 A140V Rett syndrome mouse model". F1000Research 5 (8 de septiembre de 2016): 2269. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.8156.1.
Texto completoPandey, Somnath y Kevin Pruitt. "Functional assessment of MeCP2 in Rett syndrome and cancers of breast, colon, and prostate". Biochemistry and Cell Biology 95, n.º 3 (junio de 2017): 368–78. http://dx.doi.org/10.1139/bcb-2016-0154.
Texto completoEhinger, Yann, Valerie Matagne, Valérie Cunin, Emilie Borloz, Michel Seve, Sandrine Bourgoin-Voillard, Ana Borges-Correia, Laurent Villard y Jean-Christophe Roux. "Analysis of Astroglial Secretomic Profile in the Mecp2-Deficient Male Mouse Model of Rett Syndrome". International Journal of Molecular Sciences 22, n.º 9 (21 de abril de 2021): 4316. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22094316.
Texto completoLi, Wei, Xin Xu y Lucas Pozzo-Miller. "Excitatory synapses are stronger in the hippocampus of Rett syndrome mice due to altered synaptic trafficking of AMPA-type glutamate receptors". Proceedings of the National Academy of Sciences 113, n.º 11 (29 de febrero de 2016): E1575—E1584. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1517244113.
Texto completoZlatanova, Jordanka. "MeCP2: the chromatin connection and beyond". Biochemistry and Cell Biology 83, n.º 3 (1 de junio de 2005): 251–62. http://dx.doi.org/10.1139/o05-048.
Texto completoBuist, Marjorie, Nada El Tobgy, Danilo Shevkoplyas, Matthew Genung, Annan Ali Sher, Shervin Pejhan y Mojgan Rastegar. "Differential Sensitivity of the Protein Translation Initiation Machinery and mTOR Signaling to MECP2 Gain- and Loss-of-Function Involves MeCP2 Isoform-Specific Homeostasis in the Brain". Cells 11, n.º 9 (24 de abril de 2022): 1442. http://dx.doi.org/10.3390/cells11091442.
Texto completoDe Filippis, Bianca, Mattia Musto, Luisa Altabella, Emilia Romano, Rossella Canese y Giovanni Laviola. "Deficient Purposeful Use of Forepaws in Female Mice Modelling Rett Syndrome". Neural Plasticity 2015 (2015): 1–13. http://dx.doi.org/10.1155/2015/326184.
Texto completoCortelazzo, Alessio, Claudio De Felice, Bianca De Filippis, Laura Ricceri, Giovanni Laviola, Silvia Leoncini, Cinzia Signorini et al. "Persistent Unresolved Inflammation in the Mecp2-308 Female Mutated Mouse Model of Rett Syndrome". Mediators of Inflammation 2017 (2017): 1–9. http://dx.doi.org/10.1155/2017/9467819.
Texto completoQiu, Z., E. L. Sylwestrak, D. N. Lieberman, Y. Zhang, X. Y. Liu y A. Ghosh. "The Rett Syndrome Protein MeCP2 Regulates Synaptic Scaling". Journal of Neuroscience 32, n.º 3 (18 de enero de 2012): 989–94. http://dx.doi.org/10.1523/jneurosci.0175-11.2012.
Texto completoSheen, Volney, Isaac M. Valencia y Alcy R. Torres. "Atypical Features in MECP2 P152R–Associated Rett Syndrome". Pediatric Neurology 49, n.º 2 (agosto de 2013): 124–26. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.12.037.
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