Literatura académica sobre el tema "R275W"
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Artículos de revistas sobre el tema "R275W"
Wang, C., R. Lu, X. Ouyang, M. W. L. Ho, W. Chia, F. Yu y K. L. Lim. "Drosophila Overexpressing Parkin R275W Mutant Exhibits Dopaminergic Neuron Degeneration and Mitochondrial Abnormalities". Journal of Neuroscience 27, n.º 32 (8 de agosto de 2007): 8563–70. http://dx.doi.org/10.1523/jneurosci.0218-07.2007.
Texto completoCarr, Jonathan, Ilaria Guella, Chelsea Szu-Tu, Sihaam Boolay, Brigitte Glanzmann, Matthew J. Farrer y Soraya Bardien. "Double homozygous mutations (R275W and M432V) in the ParkinGene associated with late-onset Parkinson's disease". Movement Disorders 31, n.º 3 (10 de febrero de 2016): 423–25. http://dx.doi.org/10.1002/mds.26524.
Texto completoRuffmann, Claudio, Michela Zini, Stefano Goldwurm, Manuela Bramerio, Sonia Spinello, Damiana Rusconi, Marcello Gambacorta, Fabrizio Tagliavini, Gianni Pezzoli y Giorgio Giaccone. "Lewy body pathology and typical Parkinson disease in a patient with a heterozygous (R275W) mutation in the Parkin gene (PARK2)". Acta Neuropathologica 123, n.º 6 (4 de mayo de 2012): 901–3. http://dx.doi.org/10.1007/s00401-012-0991-7.
Texto completoNovak, Gabriela, Steven Finkbeiner, Gaia Skibinski, Michela Bernini, Cristina Donato y Alexander Skupin. "Generation of two human induced pluripotent stem cell lines from fibroblasts of Parkinson’s disease patients carrying the ILE368ASN mutation in PINK1 (LCSBi002) and the R275W mutation in Parkin (LCSBI004)". Stem Cell Research 61 (mayo de 2022): 102765. http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2022.102765.
Texto completoJennings, Juliet E., Marianthi Georgitsi, Ian Holdaway, Adrian F. Daly, Maria Tichomirowa, Albert Beckers, Lauri A. Aaltonen, Auli Karhu y Fergus J. Cameron. "Aggressive pituitary adenomas occurring in young patients in a large Polynesian kindred with a germline R271W mutation in the AIP gene". European Journal of Endocrinology 161, n.º 5 (noviembre de 2009): 799–804. http://dx.doi.org/10.1530/eje-09-0406.
Texto completoAllen, Simon, Adel M. Abuzenadah, Joanna Hinks, Joanna L. Blagg, Turkiz Gursel, Jørgen Ingerslev, Anne C. Goodeve, Ian R. Peake y Martina E. Daly. "A novel von Willebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) in the von Willebrand factor propeptide that results in defective multimerization and secretion". Blood 96, n.º 2 (15 de julio de 2000): 560–68. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.2.560.
Texto completoAllen, Simon, Adel M. Abuzenadah, Joanna Hinks, Joanna L. Blagg, Turkiz Gursel, Jørgen Ingerslev, Anne C. Goodeve, Ian R. Peake y Martina E. Daly. "A novel von Willebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) in the von Willebrand factor propeptide that results in defective multimerization and secretion". Blood 96, n.º 2 (15 de julio de 2000): 560–68. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.2.560.014k01_560_568.
Texto completoTan, Manuela M. X., Naveed Malek, Michael A. Lawton, Leon Hubbard, Alan M. Pittman, Theresita Joseph, Jason Hehir et al. "Genetic analysis of Mendelian mutations in a large UK population-based Parkinson’s disease study". Brain 142, n.º 9 (19 de julio de 2019): 2828–44. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz191.
Texto completoMoreau, Adrien, Pascal Gosselin-Badaroudine, Lucie Delemotte, Michael L. Klein y Mohamed Chahine. "Gating pore currents are defects in common with two Nav1.5 mutations in patients with mixed arrhythmias and dilated cardiomyopathy". Journal of General Physiology 145, n.º 2 (26 de enero de 2015): 93–106. http://dx.doi.org/10.1085/jgp.201411304.
Texto completoAndolfo, Immacolata, Roberta Russo, Francesco Manna, Marica Lisa Salve, Alok K. Sharma, Seth L. Alper, Lucia De Franceschi y Achille Iolascon. "Detection of Familial Pseudohyperkalemia Among Italian Blood Donors By Genetic Screening for the R276W Mutation in ABCB6". Blood 126, n.º 23 (3 de diciembre de 2015): 2132. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.2132.2132.
Texto completoTesis sobre el tema "R275W"
Sevegnani, Martina. "The role of Parkin R274W in genetic forms of Parkinson’s disease". Doctoral thesis, Università degli studi di Trento, 2022. https://hdl.handle.net/11572/361162.
Texto completoCrawford, Sean A. "Obesity-associated diabetes, the human AMPKgamma3 R225W mutation and skeletal muscle metabolism". Thesis, University of Ottawa (Canada), 2009. http://hdl.handle.net/10393/28215.
Texto completoManeva, Galina Stoyanova [Verfasser]. "Nijmegen Breakage Syndrom (NBS) : Krebsrisiko bei Heterozygotie für die Mutationen 657del5 und R215W / Galina Stoyanova Maneva". Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2011. http://d-nb.info/1026174643/34.
Texto completoRayneault, Nathaly. "L'expropriation municipale québécoise : mise en oeuvre et contrôle". Thesis, Université Laval, 2008. http://www.theses.ulaval.ca/2008/25208/25208.pdf.
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