Literatura académica sobre el tema "Mitochondrial DNA depletion syndrome"
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Artículos de revistas sobre el tema "Mitochondrial DNA depletion syndrome"
Millichap, J. Gordon. "Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Pediatric Neurology Briefs 16, n.º 11 (1 de noviembre de 2002): 82. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-16-11-3.
Texto completoMillichap, J. Gordon. "Myopathic Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Pediatric Neurology Briefs 17, n.º 8 (1 de agosto de 2003): 62. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-17-8-7.
Texto completoTesarova, M., J. A. Mayr, L. Wenchich, H. Hansikova, M. Elleder, K. Blahova, W. Sperl y J. Zeman. "Mitochondrial DNA Depletion in Alpers Syndrome". Neuropediatrics 35, n.º 4 (julio de 2004): 217–23. http://dx.doi.org/10.1055/s-2004-821081.
Texto completoRahman, S., Taanman J-W, BN Harding y Morris Aam. "Alpers Syndrome with Mitochondrial Dna Depletion". Clinical Science 103, s47 (1 de julio de 2002): 51P. http://dx.doi.org/10.1042/cs103051p.
Texto completoFiliano, James J., Michael J. Goldenthal, Alexander C. Mamourian, Cara C. Hall y José Marı́n-Garcı́a. "Mitochondrial DNA depletion in Leigh syndrome". Pediatric Neurology 26, n.º 3 (marzo de 2002): 239–42. http://dx.doi.org/10.1016/s0887-8994(01)00377-0.
Texto completoRahman, S., J. W. Taanman y B. N. Harding. "Alpers syndrome with mitochondrial DNA depletion". Neuropathology and Applied Neurobiology 28, n.º 2 (marzo de 2002): 160. http://dx.doi.org/10.1046/j.1365-2990.2002.39286_32.x.
Texto completoBasel, Donald. "Mitochondrial DNA Depletion Syndromes". Clinics in Perinatology 47, n.º 1 (marzo de 2020): 123–41. http://dx.doi.org/10.1016/j.clp.2019.10.008.
Texto completoWang, Liya y Staffan Eriksson. "Mitochondrial deoxyguanosine kinase mutations and mitochondrial DNA depletion syndrome". FEBS Letters 554, n.º 3 (21 de octubre de 2003): 319–22. http://dx.doi.org/10.1016/s0014-5793(03)01181-5.
Texto completoHong, Ki Teak, Byung Chan Lim, Jin Soo Moon y Jae Sung Ko. "MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Korean Journal of Gastroenterology 77, n.º 5 (25 de mayo de 2021): 248–52. http://dx.doi.org/10.4166/kjg.2020.170.
Texto completoTaanman, J. W., A. G. Bodnar, J. M. Cooper, A. A. M. Morris, P. T. Clayton, J. V. Leonard y A. H. V. Schapira. "Molecular Mechanisms in Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Human Molecular Genetics 6, n.º 6 (1 de junio de 1997): 935–42. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/6.6.935.
Texto completoTesis sobre el tema "Mitochondrial DNA depletion syndrome"
Lintell, Nicholas Adrian y n/a. "DNA Aberrations in Atypical Cancer Cohorts". Griffith University. School of Biomolecular and Biomedical Science, 2006. http://www4.gu.edu.au:8080/adt-root/public/adt-QGU20061009.164402.
Texto completoLintell, Nicholas Adrian. "DNA Aberrations in Atypical Cancer Cohorts". Thesis, Griffith University, 2006. http://hdl.handle.net/10072/365589.
Texto completoThesis (PhD Doctorate)
Doctor of Philosophy (PhD)
School of Biomolecular and Biomedical Sciences
Full Text
Martorano, Laura. "The zebrafish orthologue of the human hepatocerebral disease gene MPV17 plays pleiotropic roles in mitochondria". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2018. http://hdl.handle.net/11577/3424883.
Texto completoLe sindromi da deplezione del DNA mitocondriale (MDS) sono un gruppo di malattie rare a carattere autosomico recessivo con esordio precoce e prognosi infausta. Le MDS sono causate da mutazioni a carico di diversi geni nucleari, coinvolti nel mantenimento del DNA mitocondriale (mtDNA), e caratterizzate da una forte riduzione del numero di copie del mtDNA nei tessuti interessati, nonchè da gravi difetti nella funzionalità mitocondriale. Le mutazioni a carico di MPV17, un gene nucleare che codifica per una proteina di membrana mitocondriale interna, sono state specificatamente associate a forme epatocerebrali di MDS. Tuttavia, la funzione della proteina MPV17 non è nota, sebbene sia stato ipotizzato un ruolo primario nel mantenimento del mtDNA. Zebrafish rappresenta un modello per rispondere a questa domanda biologica: un mutante nullo per il gene mpv17, detto roy orbison (roy), presenta una delezione di 19 bp che causa uno splicing aberrante tra gli esoni 2 e 3 del gene e, di conseguenza, l’assenza della proteina codificata. Dal punto di vista fenotipico, il mutante roy mostra un difetto di pigmentazione, caratterizzato dall’assenza di cellule, chiamate iridofori, le quali conferiscono alla pelle, grazie al loro contenuto di cristalli di guanina, la sua proprietà riflettente. Il presente lavoro di tesi ha avuto come obiettivo principale la caratterizzazione dettagliata del fenotipo mitocondriale delle larve mutanti per il gene mpv17, nelle quali abbiamo rilevato, già a stadi precoci, importanti alterazioni dell’ultrastruttura mitocondriale nel fegato e una significativa perdita della funzionalità dei complessi della catena respiratoria (OXPHOS). I nostri risultati suggeriscono, pertanto, una funzione essenziale del gene mpv17 nel mantenimento delle creste mitocondriali e della piena attività dell’OXPHOS, mentre il suo effetto sulla stabilità del mtDNA, ipotizzato in letteratura, sembra essere consequenziale, considerando che la deplezione del mtDNA è rilevabile solo in fasi tardive dello sviluppo. Inoltre, considerando che nei mutanti roy orbison era stata precedentemente ipotizzata una funzione di Mpv17 nel metabolismo delle purine e che, inoltre, l’inibizione della sintesi di pirimidine negli embrioni wild-type causa un fenotipo assimilabile a quello dei roy, sono stati somministrati precursori purinici e pirimidinici agli embrioni omozigoti mutanti, al fine di osservare o meno un miglioramento del fenotipo. È interessante notare che la somministrazione di acido orotico (OA), prodotto dell’enzima mitocondriale Diidroorotato deidrogenasi (DHODH) e precursore delle pirimidine, ha migliorato il fenotipo roy, collegando quindi la perdita di Mpv17 alla sintesi de novo dei nucleotidi. In particolare, il trattamento con OA, attualmente usato come integratore alimentare, ha aumentato significativamente non solo il numero di iridofori ma anche il contenuto di mtDNA nei mutanti nulli di mpv17, aprendo così nuove prospettive nel trattamento delle malattie da deplezione del DNA mitocondriale causate da mutazioni a carico di MPV17.
Komulainen, T. (Tuomas). "Disturbances in mitochondrial DNA maintenance in neuromuscular disorders and valproate-induced liver toxicity". Doctoral thesis, Oulun yliopisto, 2015. http://urn.fi/urn:isbn:9789526207230.
Texto completoTiivistelmä Mitokondrion DNA:n (mtDNA) kahdentumisesta ja ylläpidosta vastaavien tuman geenien mutaatiot voivat johtaa mtDNA:n määrän vähenemiseen (depleetioon) ja katkoksiin (deleetioihin). MtDNA:n kahdentumisesta vastaavaa entsyymiä koodaa tuman POLG1-geeni. POLG1-mutaatioihin liittyy kohonnut riski sairastua natriumvalproaatin (VPA) aiheuttamaan akuuttiin maksavaurioon. Tutkimuksen tavoitteena oli tutkia mtDNA:n depleetion ja deleetioiden molekyyligeneettistä etiologiaa ja kliinisiä taudinkuvia. Tutkimuksessa selvitettiin myös POLG1-mutaatioihin liittyviä taudinkuvia ja POLG1-mutaatioihin liittyvän akuutin maksavaurion patomekanismia. VPA:n vaikutusta mitokondrioiden toimintaan tutkittiin in vitro HepG2-solumallissa. Tutkimuksessa todettiin mtDNA:n depleetion liittyvän vaikeaan varhain alkavaan aivosairauteen. Depleetio todettiin myös sekundaarisena merosiini-negatiivisessa lihasdystrofiassa. Kahdella Kearns-Sayren syndroomaa sairastavalla potilaalla todettiin multippelit mtDNA:n deleetiot, mikä viittaa syndrooman geneettisen alkuperään. POLG1 p.R722H-mutaatiota on aiemmin pidetty neutraalina polymorfiana, mutta tutkimuksen tulokset viittasivat siihen, että homotsygoottisena tai yhdistelmäheterotsygoottisena mutaatio on tautia aiheuttava. Helsingin yliopistollisen sairaalan elinsiirtorekisteristä tunnistettiin retrospektiivisesti viisi potilasta, jotka olivat saaneet maksansiirteen VPA:n aiheuttaman maksavaurion vuoksi. Kaikilla viidellä potilaalla todettiin POLG1-geenin mutaatio, mikä vahvistaa käsitystä geenin yhteydestä VPA:n aiheuttamaan maksavaurioon. POLG1-mutaatioita on pidetty vasta-aiheena maksansiirrolle, mutta tutkimuksessa todettiin homotsygoottisena esiintyvän POLG1-mutaation ja nuoruusiällä tai varhaisella aikuisiällä alkaneen taudin liittyvän parempaan maksansiirron jälkeiseen ennusteeseen. HepG2-solumallilla tehdyt tutkimukset osoittivat VPA:n haittaavan mitokondrioiden solyhengitystä. Tutkimuksen tulokset tuovat lisätietoa mtDNA:n depleetioon ja deleetioihin liittyvistä taudinkuvista ja molekyyligeneettisestä taustasta. POLG1-mutaatiot eivät ole ehdoton vasta-aihe maksansiirrolle; potilaan geneettinen status ja ikä taudin alkamishetkellä vaikuttavat ennusteeseen, mikä tulisi huomioida potilaiden hoidossa. Tulokset myös osoittivat VPA:n olevan mitokondriotoksinen lääke, jonka käyttöä tulisi välttää mitokondriotautipotilaiden hoidossa
Hine, Donna Louise. "Mitochondrial DNA depletion and insulin secretion". Thesis, University of Newcastle upon Tyne, 2013. http://hdl.handle.net/10443/1906.
Texto completoLomartire, Laura <1982>. "Down Syndrome: Neuropsychological phenotype and mitochondrial DNA". Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2012. http://amsdottorato.unibo.it/4552/1/Lomartire_Laura_tesi.pdf.
Texto completoLomartire, Laura <1982>. "Down Syndrome: Neuropsychological phenotype and mitochondrial DNA". Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2012. http://amsdottorato.unibo.it/4552/.
Texto completovan, der Watt George Frederick. "Whole Blood Mitochondrial DNA Depletion in Human Immunodeficiency Virus-Infected Children". Master's thesis, University of Cape Town, 2010. http://hdl.handle.net/11427/2705.
Texto completoRusanen, H. (Harri). "Pathophysiological and clinical consequences of the mitochondrial DNA 3243A→G mutation". Doctoral thesis, University of Oulu, 2000. http://urn.fi/urn:isbn:9514255380.
Texto completoCupp, John D. "Characterization of the Cellular and Organellar Dynamics that Occur with a Partial Depletion of Mitochondrial DNA when Arabidopsis Organellar DNA Polymerase IB is Mutated". BYU ScholarsArchive, 2012. https://scholarsarchive.byu.edu/etd/3747.
Texto completoLibros sobre el tema "Mitochondrial DNA depletion syndrome"
Hall, Andrew y Shamima Rahman. Mitochondrial diseases and the kidney. Editado por Neil Turner. Oxford University Press, 2015. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199592548.003.0340.
Texto completoZilliox, Lindsay y James W. Russell. Diabetic and Prediabetic Neuropathy. Oxford University Press, 2017. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199937837.003.0115.
Texto completoCapítulos de libros sobre el tema "Mitochondrial DNA depletion syndrome"
El-Hattab, Ayman W. "MPV17-Associated Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". En Mitochondrial Disorders Caused by Nuclear Genes, 103–12. New York, NY: Springer New York, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-3722-2_6.
Texto completoFernández-Moreno, Miguel A., Luis Vázquez-Fonseca, Sara Palacios Zambrano y Rafael Garesse. "Mitochondrial DNA: Defects, Maintenance Genes and Depletion". En Mitochondrial Diseases, 69–94. Cham: Springer International Publishing, 2021. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-030-70147-5_3.
Texto completoLiu, Chun-Yi, Cheng-Feng Lee, Chiung-Hui Hong y Yau-Huei Wei. "Mitochondrial DNA Mutation and Depletion Increase the Susceptibility of Human Cells to Apoptosis". En Mitochondrial Pathogenesis, 133–45. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2004. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-41088-2_14.
Texto completoScaglia, Fernando. "Mitochondrial DNA Depletion due to Mutations in the TK2 Gene". En Mitochondrial Disorders Caused by Nuclear Genes, 113–21. New York, NY: Springer New York, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-3722-2_7.
Texto completoHofmann, Sabine, Reimar Bezold, Michaela Jaksch, Petra Kaufhold, Bert Obermaier-Kusser y Klaus-Dieter Gerbitz. "Analysis of the mitochondrial DNA from patients with Wolfram (DIDMOAD) syndrome". En Detection of Mitochondrial Diseases, 209–13. Boston, MA: Springer US, 1997. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4615-6111-8_32.
Texto completoAntoun, Ghadi, Skye McBride, Jason R. Vanstone, Turaya Naas, Jean Michaud, Stephanie Redpath, Hugh J. McMillan et al. "Detailed Biochemical and Bioenergetic Characterization of FBXL4-Related Encephalomyopathic Mitochondrial DNA Depletion". En JIMD Reports, 1–9. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2015. http://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_491.
Texto completoKomulainen, Tuomas, Milla-Riikka Hautakangas, Reetta Hinttala, Salla Pakanen, Vesa Vähäsarja, Petri Lehenkari, Päivi Olsen et al. "Mitochondrial DNA Depletion and Deletions in Paediatric Patients with Neuromuscular Diseases: Novel Phenotypes". En JIMD Reports, 91–100. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2015. http://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_438.
Texto completoZsurka, Gábor, Genevieve Trombly, Susanne Schöler, Daniel Blei y Wolfram S. Kunz. "Functional Assessment of Mitochondrial DNA Maintenance by Depletion and Repopulation Using 2’,3’-Dideoxycytidine in Cultured Cells". En Methods in Molecular Biology, 229–40. New York, NY: Springer US, 2023. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-0716-2922-2_17.
Texto completo"Mitochondrial DNA Depletion Syndromes". En Encyclopedia of Gerontology and Population Aging, 3243. Cham: Springer International Publishing, 2021. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-030-22009-9_301540.
Texto completoGoldstein, Amy. "MPV17-Related Hepatocerebral Mitochondrial DNA (mtDNA) Depletion Syndrome". En Mitochondrial Case Studies, 179–85. Elsevier, 2016. http://dx.doi.org/10.1016/b978-0-12-800877-5.00020-6.
Texto completoActas de conferencias sobre el tema "Mitochondrial DNA depletion syndrome"
Faust, H. E., J. P. Reilly, B. J. Anderson, N. S. Mangalmurti, P. Zhang, T. G. Dunn, B. A. Weaver et al. "Plasma Mitochondrial DNA Is Associated with Acute Respiratory Distress Syndrome in Sepsis". En American Thoracic Society 2019 International Conference, May 17-22, 2019 - Dallas, TX. American Thoracic Society, 2019. http://dx.doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2019.199.1_meetingabstracts.a2715.
Texto completoRamadža, Danijela Petković, Tamara Žigman, Ruža Grizelj, Dorotea Ninković, Lana Omerza, Mirna Natalija Aničić, Marijana Ćorić et al. "107 Early onset liver failure due to mitochondrial DNA depletion: clinical course of four patients". En 10th Europaediatrics Congress, Zagreb, Croatia, 7–9 October 2021. BMJ Publishing Group Ltd and Royal College of Paediatrics and Child Health, 2021. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.107.
Texto completoHernández Beeftink, T., B. Guillen-Guio, H. Rodriguez-Perez, J. M. Lorenzo-Salazar, A. Corrales, E. Espinosa, A. Muriel et al. "Mitochondrial DNA in Peripheral Blood Is a Prognostic Biomarker in Sepsis-Induced Acute Respiratory Distress Syndrome Patients". En American Thoracic Society 2019 International Conference, May 17-22, 2019 - Dallas, TX. American Thoracic Society, 2019. http://dx.doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2019.199.1_meetingabstracts.a2712.
Texto completoBoros, László G., Emmanuelle J. Meuillet, Ildikó Somlyai, Gábor Jancsó, György Jákli, Krisztina Krempels, László G. Puskás et al. "Abstract 1426: Fumarate hydratase and deuterium depletion control oncogenesis via NADPH-dependent reductive synthesis: mitochondrial matrix water, DNA deuteration and epigenetic events". En Proceedings: AACR Annual Meeting 2014; April 5-9, 2014; San Diego, CA. American Association for Cancer Research, 2014. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2014-1426.
Texto completoАпарцин, Константин y Konstantin Apartsin. "The results of fundamental and translational research carried out In the Department of Biomedical Research and Technology of the SBRAS INC in 2012-2016". En Topical issues of translational medicine: a collection of articles dedicated to the 5th anniversary of the day The creation of a department for biomedical research and technology of the Irkutsk Scientific Center Siberian Branch of RAS. Москва: INFRA-M Academic Publishing LLC., 2017. http://dx.doi.org/10.12737/conferencearticle_58be81eca22ad.
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