Artículos de revistas sobre el tema "Maladie rare d’origine génétique"
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Goret, Marie, Xènia Massana-Muñoz, Vasugi Nattarayan, David Reiss y Jocelyn Laporte. "Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire". médecine/sciences 39 (noviembre de 2023): 32–36. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023134.
Texto completoKhau van Kien, P., A. Khau van Kien, P. Alric, R. Demaria, P. Sarda, J. P. Laroche y I. Quéré. "L’annonce d’une maladie vasculaire rare d’origine génétique : gestion psychologique et sociale, conseil génétique". Journal des Maladies Vasculaires 34, n.º 2 (marzo de 2009): 105. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.080.
Texto completoKombate, N. K., Y. E. James, D. Lamboni, T. H. Towoezim, Y. E. O. Dzissah y T. Darre. "Ostéogenèse imparfaite : résultat anatomique et fonctionnel à propos d’un cas dans un pays à faible revenu". Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, n.º 1 (18 de abril de 2024): 121–27. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i1.19.
Texto completoS.MELAIM, S. MELAIM, Z. TAZI Z.TAZI, FZ FDILI ALAOUI FZ.FDILI ALAOUI, S. JAYI S. JAYI y H. CHAARA, M. Y. MELHOUF. "Grossesse molaire partielle avec fœtus malformé: à propos d’un cas et revue de la littérature". Journal of Medical and Dental Science Research 11, n.º 12 (diciembre de 2024): 48–51. https://doi.org/10.35629/076x-11124851.
Texto completoBallouhey, Océane, Marc Bartoli y Nicolas Levy. "CRISP(R)ation musculaire". médecine/sciences 36, n.º 4 (abril de 2020): 358–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020081.
Texto completoFaivre, Laurence, Antonio Vitobello, Magali Padre, Sylvie Odent, Laetitia Domenighetti, Gwendoline Giot y Christel Thauvin. "L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique". Les Tribunes de la santé N°62, n.º 4 (2019): 79. http://dx.doi.org/10.3917/seve1.062.0079.
Texto completoStoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak y Aurore Carré. "Génétique de l’hypothyroïdie congénitale". médecine/sciences 38, n.º 3 (marzo de 2022): 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.
Texto completoCousyn, Louis, David Grabli, Carole Azuar, Richard Levy, Jean-Philippe Brandel, Stéphane Epelbaum y Aurélie Méneret. "Phénotype inhabituel d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob d’origine génétique". Revue Neurologique 174 (abril de 2018): S128. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.292.
Texto completoTaleb, M. "SFAP – La consanguinité : risque d’anomalies génétiques". European Psychiatry 30, S2 (noviembre de 2015): S84—S85. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.371.
Texto completoRapin, A., A. Etossé, J. Nicomette, L. Tambosco, L. Percebois-Macadré y F. Boyer. "Adaptations à l’effort des patients atteints de maladie neuromusculaire d’origine génétique lentement progressive". Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 55 (octubre de 2012): e312. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2012.07.784.
Texto completoBouvagnet, P., G. Millat, R. Rousson, G. Gilbert y G. Derumeaux. "Place de la maladie de Fabry au sein des cardiomyopathies hypertrophiques d’origine génétique". La Revue de Médecine Interne 31 (diciembre de 2010): S233—S237. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(10)70019-9.
Texto completoDe Pauw, A. "Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022". Psycho-Oncologie 15, n.º 4 (diciembre de 2021): 116–20. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2021-0171.
Texto completoMornet, Etienne, Agnès Taillandier, Mihelaiti Guberto y Brigitte Simon-Bouy. "Diagnostic génétique d’une maladie osseuse rare : l’apport du NGS". Revue du Rhumatisme Monographies 86, n.º 1 (febrero de 2019): 8–13. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.09.001.
Texto completoMaire, Irène. "Une maladie génétique rare : le déficit multiple en sulfatases". médecine/sciences 19, n.º 11 (noviembre de 2003): 1056–58. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200319111056.
Texto completoDemily, C., G. Saucourt, C. Rigard, A. Poisson, N. Franck, P. Edery y T. d’Amato. "Création d’un centre de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique à Lyon". European Psychiatry 28, S2 (noviembre de 2013): 26–27. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.065.
Texto completoTurrini, Mauro, Jérôme Connault y Catherine Bourgain. "Des tests génétiques pour prédire des maladies communes". médecine/sciences 36, n.º 5 (mayo de 2020): 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.
Texto completoGhoul, M., M. Lakehal, M. Louanchi y N. Toubal. "Paralysies périodiques hypokaliémiques révélant une maladie génétique rare : à propos d’un cas". Revue Neurologique 169 (abril de 2013): A17. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.032.
Texto completoBenbellal, Amina, Hanène Belabbassi, Sarrah Ait Ziane y Houria Kaced. "Management of type IV A mucopolysaccharidosis or Marquio A syndrome (A case report)". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, n.º 2 (30 de diciembre de 2019): 121–24. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2019.6209.
Texto completoKarras, A. "Atteinte rénale du syndrome d’activation macrophagique". Médecine Intensive Réanimation 27, n.º 4 (19 de junio de 2018): 300–308. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0041.
Texto completoCostes, Mylène. "Errance diagnostique et maladie rare : des pratiques informationnelles en situation de crise". Approches Théoriques en Information-Communication (ATIC) N° 10, n.º 1 (20 de marzo de 2025): 83–103. https://doi.org/10.3917/atic.010.0083.
Texto completoBoivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang y Nicolas Charlet-Berguerand. "Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG". Les Cahiers de Myologie, n.º 25 (julio de 2022): 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.
Texto completoJacquelet, Elodie y Marie-Christine Pheulpin. "Mensonge et observance". Cahiers de psychologie clinique 62, n.º 1 (9 de enero de 2024): 147–69. http://dx.doi.org/10.3917/cpc.062.0147.
Texto completoGuindre, L., G. Rateau, Michel Feutrie, A. Fargeot-Espaliat, E. Guérin, M. L. Destain y A. Sommabere. "Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi". Revue de biologie médicale 355, n.º 4 (1 de agosto de 2020): 37–41. https://doi.org/10.3917/rbm.355.0037.
Texto completoSalhi, Hanifa. "The hereditary disease and family : fatality or culpability?" Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, n.º 1 (30 de junio de 2015): 70–74. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2116.
Texto completoBrugnoli, Audrey. "Peaux Éthiques : une clinique sensorielle des relations et artefacts de soin par le design en dermatologie pédiatrique". Revue française des affaires sociales N° 242, n.º 2 (11 de julio de 2024): 205–27. http://dx.doi.org/10.3917/rfas.242.0205.
Texto completoParrot, A., G. Voiriot, A. Canellas, A. Gibelin, J. M. Nacacche, J. Cadranel y M. Fartoukh. "Hémorragies intra-alvéolaires". Médecine Intensive Réanimation 27, n.º 4 (julio de 2018): 331–43. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0060.
Texto completoLeroy, A. "La révélation du diagnostic de maladie génétique rare et ses conséquences du point de vue des personnes concernées". Journal de Pédiatrie et de Puériculture 15, n.º 3 (mayo de 2002): 145–52. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7983(02)83038-9.
Texto completoDESMOTS, F., C. GABAUDAN, J. MILTGEN, B. SOULIER, P. RICHEZ, A. BUZENS, M. BELLETANTE y Y. GEFFROY. "Une anatomie renversante." Médecine et Armées Vol. 40 No. 1, Volume 40, Numéro 1 (1 de febrero de 2012): 77–82. http://dx.doi.org/10.17184/eac.6588.
Texto completoDiallo, B., A. Traoré, CAS Touré, H. Dicko, RB Niangado, B. Traoré, J. Saye, K. Ouattara, M. Keita y Y. Coulibaly. "Pneumothorax spontané chez un patient drépanocytaire : une cause rare du syndrome thoracique aigu (STA), à propos d’un cas". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, n.º 3 (27 de agosto de 2024): 169–74. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.005l012708.
Texto completoBerche, Patrick. "L’histoire du scorbut". Revue de biologie médicale 347, n.º 2 (1 de abril de 2019): 48–62. https://doi.org/10.3917/rbm.347.0048.
Texto completoOuedraogo, RA, RA Ouedraogo, AB Aweh, S. Ouedraogo, H. Ouedraogo, AA Aoue, Y. Sabo et al. "Asthénozoospermie totale : une anomalie rare des spermatozoïdes - étude de cas au Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo, Burkina Faso". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, n.º 4 (29 de noviembre de 2024): 229–34. https://doi.org/10.70065/24ja84.007l022911.
Texto completoWildi, Reich, Flury, Lauper, Risti, Müllhaupt y Meyenberger. "Akute Schwangerschaftsfettleber: Klinischer und histopathologischer Verlauf". Praxis 91, n.º 7 (1 de febrero de 2002): 267–73. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.7.267.
Texto completoHachad, S., S. Jebbar, A. Ouladlahsen, F. Ihbibane, L. Marih, M. Sodqi, H. Badi y K. Marhoum El Filali. "Pneumopathie varicelleuse de l’adulte : à propos d’une série marocaine de 5 cas". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, n.º 3 (30 de septiembre de 2024): 363–68. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.008l023009.
Texto completoBelkacemi, L., T. Rayane y L. Heidet. "Maladie génétique rénale rare: l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose secondaire à une mutation du gène codant la claudine 16 : à propos d’une famille". Néphrologie & Thérapeutique 15, n.º 5 (septiembre de 2019): 372. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.265.
Texto completoEphoevi-Ga, A. M., K. M. Guinhouya, L. Agba, K. N. Anayo, B. Kabassem, K. Apetse, K. Assogba et al. "Thromboses veineuses cérébrales : deux cas révélant des thrombophilies au Togo". Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, n.º 2 (12 de noviembre de 2024): 31–39. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i2.10.
Texto completoBerche, Patrick. "L’énigme de la pandémie de grippe russe de 1889 : un coronavirus en cause ?" Revue de biologie médicale 362, n.º 5 (1 de octubre de 2021): 45–54. https://doi.org/10.3917/rbm.362.0045.
Texto completoFroment-Ernouf, P. y P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas". Médecine et Chirurgie du Pied 36, n.º 3 (septiembre de 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Texto completoFroment-Ernouf, P. y P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas". Médecine et Chirurgie du Pied 36, n.º 3 (septiembre de 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Texto completoBlache, Denis, Laurence Gesquière, Nadine Loreau y Phillipe Durand. "Oxidant stress: the role of nutrients in cell-lipoprotein interactions". Proceedings of the Nutrition Society 58, n.º 3 (agosto de 1999): 559–63. http://dx.doi.org/10.1017/s0029665199000737.
Texto completoRanaivoarison, Véronique M., Hoby Rakotomalala, Francia Andrianjafison y Stéphane D. Ralandison. "Heterotopic ossifications responsible for early functional impairment in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30 de junio de 2017, 98–100. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4119.
Texto completoCHENTOUF, Amina. "Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos d’un cas et revue de littérature". Journal de la faculté de médecine d'Oran, 2017. http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v4i2.111.
Texto completoBourdon, Nathalie. "La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose". L'Aide-Soignante, noviembre de 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.aidsoi.2023.10.009.
Texto completoLaargane, Aicha y Ahmed Gaouzi. "Allgrove syndrome: a rare etiology of adrenal insufficiency in pediatrics". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30 de junio de 2017, 117–20. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4125.
Texto completoAdmin, Admin, DOUMBIA Amadou, KONE Youssouf, MAIGA Oumou, KONE Abdoulaye y GARETIER Marc. "Paraparésie progressive par exostose intra canalaire lombaire chez un adolescent au cours de la maladie de Bessel-Hagen." Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 12, n.º 4 (17 de junio de 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v12i4.169.
Texto completoMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira et al. "Aspects généraux de Xeroderma pigmentosum: un examen". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26 de marzo de 2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/generaux-de-xeroderma.
Texto completoMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio Oliveira et al. "Présence du sujet Xeroderma Pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26 de marzo de 2020, 127–34. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/sujet-xeroderma.
Texto completoPhilippon, Alain. "Actualités sur le botulisme". Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France 177 (2024). https://doi.org/10.3406/bavf.2024.71089.
Texto completoAdmin - JAIM. "Résumés des conférences JRANF 2021". Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 13, n.º 3 (17 de noviembre de 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v13i3.240.
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