Artículos de revistas sobre el tema "LZTR1"
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Steklov, M., S. Pandolfi, M. F. Baietti, A. Batiuk, P. Carai, P. Najm, M. Zhang et al. "Mutations in LZTR1 drive human disease by dysregulating RAS ubiquitination". Science 362, n.º 6419 (15 de noviembre de 2018): 1177–82. http://dx.doi.org/10.1126/science.aap7607.
Texto completoKo, Aram, Mohammad Hasanain, Young Taek Oh, Fulvio D'Angelo, Danika Sommer, Brulinda Frangaj, Suzanne Tran et al. "CSIG-01. EGFR AND AXL RECEPTOR TYROSINE KINASES DRIVE ONCOGENESIS BY LZTR1 MUTATION". Neuro-Oncology 24, Supplement_7 (1 de noviembre de 2022): vii38. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noac209.150.
Texto completoChen, Sisi, Rahul S. Vedula, Pau Castel, Antonio Cuevas Navarro, Simon J. Hogg, Eric Wang, Xiaoli Mi et al. "Impaired RAS Proteolysis Drives Clonal Hematopoietic Transformation". Blood 138, Supplement 1 (5 de noviembre de 2021): 356. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2021-147026.
Texto completoSong, Xuemin, Dongming Luo, Qian Zhong, Ke Wei, Yangyang Tang, Dongbo Wu, Junyi Xu y Pengcheng Yu. "Effect of Targeting Leucine-Zipper-Like Transcription Regulator 1 Gene on Colon Cancer Cells". Journal of Biomaterials and Tissue Engineering 11, n.º 8 (1 de agosto de 2021): 1588–94. http://dx.doi.org/10.1166/jbt.2021.2727.
Texto completoZhou, Bo, Xinyu Ying, Yingcong Chen y Xingchen Cai. "A Comprehensive Pan-Cancer Analysis of the Tumorigenic Effect of Leucine-Zipper-Like Transcription Regulator (LZTR1) in Human Cancer". Oxidative Medicine and Cellular Longevity 2022 (17 de octubre de 2022): 1–19. http://dx.doi.org/10.1155/2022/2663748.
Texto completoInoue, Daichi, Jacob T. Polaski, Justin Taylor, Pau Castel, Sisi Chen, Susumu Kobayashi, Simon J. Hogg et al. "ZRSR2 Mutation Induced Minor Intron Retention Drives MDS and Diverse Cancer Predisposition Via Aberrant Splicing of LZTR1". Blood 136, Supplement 1 (5 de noviembre de 2020): 10–11. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-136445.
Texto completoSmith, Miriam J., Naomi L. Bowers, Michael Bulman, Carolyn Gokhale, Andrew J. Wallace, Andrew T. King, Simon K. L. Lloyd et al. "Revisiting neurofibromatosis type 2 diagnostic criteria to exclude LZTR1-related schwannomatosis". Neurology 88, n.º 1 (16 de noviembre de 2016): 87–92. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000003418.
Texto completoBigenzahn, Johannes W., Giovanna M. Collu, Felix Kartnig, Melanie Pieraks, Gregory I. Vladimer, Leonhard X. Heinz, Vitaly Sedlyarov et al. "LZTR1 is a regulator of RAS ubiquitination and signaling". Science 362, n.º 6419 (15 de noviembre de 2018): 1171–77. http://dx.doi.org/10.1126/science.aap8210.
Texto completoMansouri, Sheila, Suganth Suppiah, Yasin Mamatjan, Irene Paganini, Jeff Liu, Shirin Karimi, Vikas Patil et al. "EPCO-04. GENOMIC AND EPIGENOMIC HALLMARKS OF SCHWANNOMATOSIS SCHWANNOMAS". Neuro-Oncology 22, Supplement_2 (noviembre de 2020): ii69—ii70. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noaa215.283.
Texto completoCastel, Pau, Alice Cheng, Antonio Cuevas-Navarro, David B. Everman, Alex G. Papageorge, Dhirendra K. Simanshu, Alexandra Tankka, Jacqueline Galeas, Anatoly Urisman y Frank McCormick. "RIT1 oncoproteins escape LZTR1-mediated proteolysis". Science 363, n.º 6432 (14 de marzo de 2019): 1226–30. http://dx.doi.org/10.1126/science.aav1444.
Texto completoBianchessi, Donatella, Maria Cristina Ibba, Veronica Saletti, Stefania Blasa, Tiziana Langella, Rosina Paterra, Giulia Anna Cagnoli et al. "Simultaneous Detection of NF1, SPRED1, LZTR1, and NF2 Gene Mutations by Targeted NGS in an Italian Cohort of Suspected NF1 Patients". Genes 11, n.º 6 (19 de junio de 2020): 671. http://dx.doi.org/10.3390/genes11060671.
Texto completoJacquinet, Adeline, Adeline Bonnard, Yline Capri, Didier Martin, Bernard Sadzot, Elettra Bianchi, Laurent Servais, Jean-Paul Sacré, Hélène Cavé y Alain Verloes. "Oligo-astrocytoma in LZTR1-related Noonan syndrome". European Journal of Medical Genetics 63, n.º 1 (enero de 2020): 103617. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.01.007.
Texto completoUmeki, Ikumi, Tetsuya Niihori, Taiki Abe, Shin-ichiro Kanno, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Kenji Kurosawa et al. "Delineation of LZTR1 mutation-positive patients with Noonan syndrome and identification of LZTR1 binding to RAF1–PPP1CB complexes". Human Genetics 138, n.º 1 (27 de octubre de 2018): 21–35. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-018-1951-7.
Texto completoPaganini, Irene, Vivian Y. Chang, Gabriele L. Capone, Jeremie Vitte, Matteo Benelli, Lorenzo Barbetti, Roberta Sestini et al. "Expanding the mutational spectrum of LZTR1 in schwannomatosis". European Journal of Human Genetics 23, n.º 7 (22 de octubre de 2014): 963–68. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.220.
Texto completoAbe, Taiki, Ikumi Umeki, Shin-ichiro Kanno, Shin-ichi Inoue, Tetsuya Niihori y Yoko Aoki. "LZTR1 facilitates polyubiquitination and degradation of RAS-GTPases". Cell Death & Differentiation 27, n.º 3 (23 de julio de 2019): 1023–35. http://dx.doi.org/10.1038/s41418-019-0395-5.
Texto completoEoli, M. E., D. Bianchessi, M. Moscatelli, L. Chiapparini, C. Ibba, G. Finocchiaro y M. Bruzzone. "OS2.3 Relevance of Neurofibromatosistype 1 and schwannomotosis in extramedullary spine tumors". Neuro-Oncology 21, Supplement_3 (agosto de 2019): iii8. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noz126.023.
Texto completoNogué, Clara, Anne-Sophie Chong, Elia Grau, HyeRim Han, Eduard Dorca, Carla Roca, Jose Luis Mosquera et al. "Abstract 1549: The tumorigenesis model in DGCR8 associated schwannomatosis". Cancer Research 82, n.º 12_Supplement (15 de junio de 2022): 1549. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-1549.
Texto completoWei, Wei, Mitchell Geer, Xinyi Guo, Neville Sanjana y Benjamin G. Neel. "Abstract 659: Mechanisms of resistance to SHP2 inhibition". Cancer Research 82, n.º 12_Supplement (15 de junio de 2022): 659. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-659.
Texto completoJohnston, Jennifer J., Jasper J. van der Smagt, Jill A. Rosenfeld, Alistair T. Pagnamenta, Abdulrahman Alswaid, Eva H. Baker, Edward Blair et al. "Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants". Genetics in Medicine 20, n.º 10 (22 de febrero de 2018): 1175–85. http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.249.
Texto completoBasenach, Elena, Alisa Förster, Peter Raab, Samer Alzein, Gunnar Schmidt, Joachim Krauss, Fedor Heidenreich et al. "INNV-06. TREATMENT RESPONSE TO BEVACIZUMAB OVER TWO YEARS IN A PATIENT WITH GENETICALLY PROVEN SOMATIC NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 MOSAICISM". Neuro-Oncology 21, Supplement_6 (noviembre de 2019): vi131. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noz175.549.
Texto completoHanses, Ulrich, Mandy Kleinsorge, Lennart Roos, Gökhan Yigit, Yun Li, Boris Barbarics, Ibrahim El-Battrawy et al. "Intronic CRISPR Repair in a Preclinical Model of Noonan Syndrome–Associated Cardiomyopathy". Circulation 142, n.º 11 (15 de septiembre de 2020): 1059–76. http://dx.doi.org/10.1161/circulationaha.119.044794.
Texto completoMansouri, Sheila, Suganth Suppiah, Yasin Mamatjan, Irene Paganini, Jeffrey C. Liu, Shirin Karimi, Vikas Patil et al. "Epigenomic, genomic, and transcriptomic landscape of schwannomatosis". Acta Neuropathologica 141, n.º 1 (6 de octubre de 2020): 101–16. http://dx.doi.org/10.1007/s00401-020-02230-x.
Texto completoSmith, M. J., B. Isidor, C. Beetz, S. G. Williams, S. S. Bhaskar, W. Richer, J. O'Sullivan et al. "Mutations in LZTR1 add to the complex heterogeneity of schwannomatosis". Neurology 84, n.º 2 (5 de diciembre de 2014): 141–47. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000001129.
Texto completoGüemes, María, Álvaro Martín-Rivada, Neimar Valentina Ortiz-Cabrera, Gabriel Ángel Martos-Moreno, Jesús Pozo-Román y Jesús Argente. "LZTR1: Genotype Expansion in Noonan Syndrome". Hormone Research in Paediatrics 92, n.º 4 (2019): 269–75. http://dx.doi.org/10.1159/000502741.
Texto completoChinton, Josefina, Victoria Huckstadt, Mafalda Mucciolo, Francesca Lepri, Antonio Novelli, Luis Pablo Gravina y María Gabriela Obregon. "Providing more evidence on LZTR1 variants in Noonan syndrome patients". American Journal of Medical Genetics Part A 182, n.º 2 (11 de diciembre de 2019): 409–14. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61445.
Texto completoPagnamenta, Alistair T., Pamela J. Kaisaki, Fenella Bennett, Emma Burkitt‐Wright, Hilary C. Martin, Matteo P. Ferla, John M. Taylor et al. "Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1 ‐associated Noonan syndrome". Clinical Genetics 95, n.º 6 (3 de abril de 2019): 693–703. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13533.
Texto completoNakaguma, Marilena, Alexander A. L. Jorge y Ivo J. P. Arnhold. "Noonan syndrome associated with growth hormone deficiency with biallelic LZTR1 variants". Genetics in Medicine 21, n.º 1 (30 de junio de 2018): 260. http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0041-5.
Texto completoMehta, Gautam U., Michael J. Feldman, Herui Wang, Dale Ding y Prashant Chittiboina. "Unilateral vestibular schwannoma in a patient with schwannomatosis in the absence of LZTR1 mutation". Journal of Neurosurgery 125, n.º 6 (diciembre de 2016): 1469–71. http://dx.doi.org/10.3171/2015.11.jns151766.
Texto completoEvans, D. Gareth, Naomi L. Bowers, Simon Tobi, Claire Hartley, Andrew J. Wallace, Andrew T. King, Simon K. W. Lloyd et al. "Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 89, n.º 11 (16 de junio de 2018): 1215–19. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2018-318538.
Texto completoSewduth, Raj Nayan, Silvia Pandolfi, Mikhail Steklov, Aidana Sheryazdanova, Peihua Zhao, Nathan Criem, Maria F. Baietti et al. "The Noonan Syndrome Gene Lztr1 Controls Cardiovascular Function by Regulating Vesicular Trafficking". Circulation Research 126, n.º 10 (8 de mayo de 2020): 1379–93. http://dx.doi.org/10.1161/circresaha.119.315730.
Texto completoGripp, K. W., L. Baker, V. Kandula, J. Piatt, A. Walter, Z. Chen y L. Messiaen. "Constitutional LZTR1 mutation presenting with a unilateral vestibular schwannoma in a teenager". Clinical Genetics 92, n.º 5 (19 de abril de 2017): 540–43. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13013.
Texto completoPerin, Francesca, Juan Pablo Trujillo-Quintero, Juan Jimenez-Jaimez, María del Mar Rodríguez-Vázquez del Rey, Lorenzo Monserrat y Luis Tercedor. "Two Novel Cases of Autosomal Recessive Noonan Syndrome Associated With LZTR1 Variants". Revista Española de Cardiología (English Edition) 72, n.º 11 (noviembre de 2019): 978–80. http://dx.doi.org/10.1016/j.rec.2019.05.002.
Texto completoMorshed, Ramin, Anthony Lee, Young Lee, Cynthia Chin y Line Jacques. "Schwannomatosis of the Spinal Accessory Nerve: A Case Report". Journal of Brachial Plexus and Peripheral Nerve Injury 14, n.º 01 (enero de 2019): e9-e13. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1685457.
Texto completoHu, Yali, Xiangyu Zhu, Yuehua Yang, Xuming Mo, Min Sheng, Jincui Yao y Dongjing Wang. "Incidences of micro-deletion/duplication 22q11.2 detected by multiplex ligation-dependent probe amplification in patients with congenital cardiac disease who are scheduled for cardiac surgery". Cardiology in the Young 19, n.º 2 (abril de 2009): 179–84. http://dx.doi.org/10.1017/s1047951109003667.
Texto completoDamnernsawad, Alisa, Tamilla Nechiporuk, Daniel Bottomly, Stephen E. Kurtz, Christopher A. Eide, Shannon K. McWeeney y Jeffrey W. Tyner. "Genome-Wide CRISPR Screening Identifies MAPK and Mtorc Pathways As Regulators of Sorafenib Resistance in Acute Myeloid Leukemia". Blood 134, Supplement_1 (13 de noviembre de 2019): 2557. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-128877.
Texto completoChen, Yunjia, Alicia Gomes, Juan Dong y Ludwine Messiaen. "eP330: Mosaicism for SMARCB1 or LZTR1 variants in patients with schwannomatosis in the UAB cohort". Genetics in Medicine 24, n.º 3 (marzo de 2022): S206—S207. http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2022.01.365.
Texto completoOiso, Naoki, Kazuko Sakai, Tomohiko Narita, Shigeto Yanagihara, Kazuto Nishio y Akira Kawada. "Lymph node metastatic melanoma from ungual melanoma: Identification of somatic mutations in KIT and LZTR1". Journal of Dermatology 45, n.º 1 (25 de septiembre de 2017): e5-e6. http://dx.doi.org/10.1111/1346-8138.14071.
Texto completoPiotrowski, Arkadiusz, Jing Xie, Ying F. Liu, Andrzej B. Poplawski, Alicia R. Gomes, Piotr Madanecki, Chuanhua Fu et al. "Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas". Nature Genetics 46, n.º 2 (22 de diciembre de 2013): 182–87. http://dx.doi.org/10.1038/ng.2855.
Texto completoBarden, M. y J. Baehring. "P11.58.A Case of a complex neurocutaneous syndrome characterized by extensive peripheral nerve sheath tumors and somatic ERBB2 mutation". Neuro-Oncology 24, Supplement_2 (1 de septiembre de 2022): ii71. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noac174.247.
Texto completoBarak, E. Cohen, H. Toledano-Alhadief, B. Mwassi, P. Sergei, M. Khayat, N. Danial-Farran, M. Ziv y S. Shalev. "175 Concomitant LZTR1 and NF1 mutations contribute to the diversity of the Neurofibromatosis 1 phenotypic spectrum". Journal of Investigative Dermatology 141, n.º 10 (octubre de 2021): S178. http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2021.08.179.
Texto completoPaladino, Antonella, Fulvio D’Angelo, Teresa Maria Rosaria Noviello, Antonio Iavarone y Michele Ceccarelli. "Structural Model for Recruitment of RIT1 to the LZTR1 E3 Ligase: Evidences from an Integrated Computational Approach". Journal of Chemical Information and Modeling 61, n.º 4 (1 de abril de 2021): 1875–88. http://dx.doi.org/10.1021/acs.jcim.1c00296.
Texto completoDragoš, Vita Šetrajčič, Ksenija Strojnik, Gašper Klančar, Petra Škerl, Vida Stegel, Ana Blatnik, Marta Banjac, Mateja Krajc y Srdjan Novaković. "Identification of Spliceogenic Variants beyond Canonical GT-AG Splice Sites in Hereditary Cancer Genes". International Journal of Molecular Sciences 23, n.º 13 (4 de julio de 2022): 7446. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23137446.
Texto completoRuggieri, M., A. D. Praticò, A. Serra, L. Maiolino, S. Cocuzza, P. Di Mauro, L. Licciardello et al. "ACTA OTORHINOLARYNGOLOGICA ITALICA". Acta Otorhinolaryngologica Italica 36, n.º 5 (octubre de 2016): 345–67. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1093.
Texto completoHerrero San Martín, A. y A. Alcalá-Galiano. "Schwannoma del nervio tibial en un paciente con schwannomatosis asociada a una nueva mutación en el gen LZTR1". Neurología 35, n.º 9 (noviembre de 2020): 657–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2019.07.003.
Texto completoЖуркова, Н. В., Л. А. Гандаева, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, А. В. Пахомов, С. К. Труфанов, А. Ю. Алексеева y К. В. Савостьянов. "RASopathies in multidisciplinary pediatric hospita". Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», n.º 8(217) (31 de agosto de 2020): 21–23. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.21-23.
Texto completoMagro, Gaetano, Giuseppe Broggi, Giuseppe Angelico, Lidia Puzzo, Giada Maria Vecchio, Valentina Virzì, Lucia Salvatorelli y Martino Ruggieri. "Practical Approach to Histological Diagnosis of Peripheral Nerve Sheath Tumors: An Update". Diagnostics 12, n.º 6 (14 de junio de 2022): 1463. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics12061463.
Texto completoHerrero San Martín, A. y A. Alcalá-Galiano. "Schwannoma of the posterior tibial nerve in a patient with schwannomatosis and a novel mutation of the LZTR1 gene". Neurología (English Edition) 35, n.º 9 (noviembre de 2020): 657–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.nrleng.2019.07.005.
Texto completoMotta, Marialetizia, Miray Fidan, Emanuele Bellacchio, Francesca Pantaleoni, Konstantin Schneider-Heieck, Simona Coppola, Guntram Borck et al. "Dominant Noonan syndrome-causing LZTR1 mutations specifically affect the Kelch domain substrate-recognition surface and enhance RAS-MAPK signaling". Human Molecular Genetics 28, n.º 6 (27 de noviembre de 2018): 1007–22. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy412.
Texto completoHutter, Sonja, Rosario M. Piro, David E. Reuss, Volker Hovestadt, Felix Sahm, Said Farschtschi, Hildegard Kehrer-Sawatzki et al. "Whole exome sequencing reveals that the majority of schwannomatosis cases remain unexplained after excluding SMARCB1 and LZTR1 germline variants". Acta Neuropathologica 128, n.º 3 (10 de julio de 2014): 449–52. http://dx.doi.org/10.1007/s00401-014-1311-1.
Texto completoJanas-Naze, Anna, Konrad Malkiewicz y Wei Zhang. "Clinical Findings in Children with Noonan Syndrome—A 17-Year Retrospective Study in an Oral Surgery Center". Children 9, n.º 10 (28 de septiembre de 2022): 1486. http://dx.doi.org/10.3390/children9101486.
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