Artículos de revistas sobre el tema "LGMDR8"
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Alonso-Pérez, Jorge, Lidia González-Quereda, Luca Bello, Michela Guglieri, Volker Straub, Pia Gallano, Claudio Semplicini et al. "New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy". Brain 143, n.º 9 (1 de septiembre de 2020): 2696–708. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awaa228.
Texto completoLasa-Elgarresta, Jaione, Laura Mosqueira-Martín, Neia Naldaiz-Gastesi, Amets Sáenz, Adolfo López de Munain y Ainara Vallejo-Illarramendi. "Calcium Mechanisms in Limb-Girdle Muscular Dystrophy with CAPN3 Mutations". International Journal of Molecular Sciences 20, n.º 18 (13 de septiembre de 2019): 4548. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20184548.
Texto completoTasca, Giorgio, Mauro Monforte, Jordi Díaz-Manera, Giacomo Brisca, Claudio Semplicini, Adele D’Amico, Fabiana Fattori et al. "MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 89, n.º 1 (9 de septiembre de 2017): 72–77. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2017-316736.
Texto completoKhadilkar, Satish V., Bhagyadhan A. Patel y Jamshed A. Lalkaka. "Making sense of the clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophies". Practical Neurology 18, n.º 3 (22 de febrero de 2018): 201–10. http://dx.doi.org/10.1136/practneurol-2017-001799.
Texto completoHadj Salem, Ikhlass, Fatma Kamoun, Nacim Louhichi, Souad Rouis, Mariam Mziou, Nourhene Fendri-Kriaa, Fatma Makni-Ayadi, Chahnez Triki y Faiza Fakhfakh. "Mutations in LAMA2 and CAPN3 genes associated with genetic and phenotypic heterogeneities within a single consanguineous family involving both congenital and progressive muscular dystrophies". Bioscience Reports 31, n.º 2 (23 de noviembre de 2010): 125–35. http://dx.doi.org/10.1042/bsr20100026.
Texto completoCozma, Liviu, Maria Barsevschi, Cristina Mitu, Alexandra Bastian y Bogdan Ovidiu Popescu. "SURPRISING GENOTYPE EXPRESSED AS A COMMON LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY". Romanian Journal of Neurology 16, n.º 2 (30 de junio de 2017): 71–73. http://dx.doi.org/10.37897/rjn.2017.2.6.
Texto completoMarchuk, Margarita, Tetiana Dovbonos, Halyna Makukh, Orest Semeryak y Yevheniya Sharhorodska. "Sarcotubular Myopathy Due to Novel TRIM32 Mutation in Association with Multiple Sclerosis". Brain Sciences 11, n.º 8 (31 de julio de 2021): 1020. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci11081020.
Texto completoPathak, Pankaj, Mehar Chand Sharma, Pankaj Jha, Chitra Sarkar, Mohammed Faruq, Prerana Jha, Vaishali Suri et al. "Mutational Spectrum of CAPN3 with Genotype-Phenotype Correlations in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2A/R1 (LGMD2A/LGMDR1) Patients in India". Journal of Neuromuscular Diseases 8, n.º 1 (1 de enero de 2021): 125–36. http://dx.doi.org/10.3233/jnd-200547.
Texto completoWillis, Erin, Steven A. Moore, Mary O. Cox, Vikki Stefans, Akilandeswari Aravindhan, Murat Gokden y Aravindhan Veerapandiyan. "Limb-Girdle Muscular Dystrophy R9 due to a Novel Complex Insertion/Duplication Variant in FKRP Gene". Child Neurology Open 9 (enero de 2022): 2329048X2210975. http://dx.doi.org/10.1177/2329048x221097518.
Texto completoAngelini, C., L. Nardetto, C. Borsato, R. Padoan, M. Fanin, A. C. Nascimbeni y E. Tasca. "The clinical course of calpainopathy (LGMD2A) and dysferlinopathy (LGMD2B)". Neurological Research 32, n.º 1 (febrero de 2010): 41–46. http://dx.doi.org/10.1179/174313209x380847.
Texto completoPrykhozhij, Sergey V., Lucia Caceres, Kevin Ban, Anna Cordeiro-Santanach, Kanneboyina Nagaraju, Eric P. Hoffman y Jason N. Berman. "Loss of calpain3b in Zebrafish, A Model of Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Increases Susceptibility to Muscle Defects Due to Elevated Muscle Activity". Genes 14, n.º 2 (15 de febrero de 2023): 492. http://dx.doi.org/10.3390/genes14020492.
Texto completoBruge, Celine, Marine Geoffroy, Manon Benabides, Emilie Pellier, Evelyne Gicquel, Jamila Dhiab, Lucile Hoch, Isabelle Richard y Xavier Nissan. "Skeletal Muscle Cells Derived from Induced Pluripotent Stem Cells: A Platform for Limb Girdle Muscular Dystrophies". Biomedicines 10, n.º 6 (16 de junio de 2022): 1428. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10061428.
Texto completoZhu, Yuling, Huili Zhang, Yiming Sun, Yaqin Li, Langhui Deng, Xingxuan Wen, Huaqiao Wang y Cheng Zhang. "Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy". Disease Markers 2015 (2015): 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2015/543282.
Texto completoØstergaard, Sofie Thurø, Katherine Johnson, Tanya Stojkovic, Thomas Krag, Willem De Ridder, Peter De Jonghe, Jonathan Baets et al. "Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 89, n.º 5 (24 de noviembre de 2017): 506–12. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2017-317018.
Texto completoBarp, Andrea, Pascal Laforet, Luca Bello, Giorgio Tasca, John Vissing, Mauro Monforte, Enzo Ricci et al. "European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)". Journal of Neurology 267, n.º 1 (25 de septiembre de 2019): 45–56. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-019-09539-y.
Texto completoSpadafora, Patrizia, Antonio Qualtieri, Francesca Cavalcanti, Gemma Di Palma, Olivier Gallo, Selene De Benedittis, Annamaria Cerantonio y Luigi Citrigno. "A Novel Homozygous Variant in DYSF Gene Is Associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B". International Journal of Molecular Sciences 23, n.º 16 (11 de agosto de 2022): 8932. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23168932.
Texto completoMagri, Francesca, Simona Zanotti, Sabrina Salani, Francesco Fortunato, Patrizia Ciscato, Simonetta Gerevini, Lorenzo Maggi et al. "Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene". International Journal of Molecular Sciences 23, n.º 17 (29 de agosto de 2022): 9817. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23179817.
Texto completoThiruvengadam, Girija, Sen Chandra Sreetama, Karine Charton, Marshall Hogarth, James S. Novak, Laurence Suel-Petat, Goutam Chandra, Bruno Allard, Isabelle Richard y Jyoti K. Jaiswal. "Anoctamin 5 Knockout Mouse Model Recapitulates LGMD2L Muscle Pathology and Offers Insight Into in vivo Functional Deficits". Journal of Neuromuscular Diseases 8, s2 (30 de noviembre de 2021): S243—S255. http://dx.doi.org/10.3233/jnd-210720.
Texto completoFischer, D., M. C. Walter, K. Kesper, J. A. Petersen, S. Aurino, V. Nigro, C. Kubisch et al. "Diagnostic value of muscle MRI in differentiating LGMD2I from other LGMDs". Journal of Neurology 252, n.º 5 (23 de febrero de 2005): 538–47. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-005-0684-4.
Texto completoStrafella, Claudia, Valerio Caputo, Giulia Campoli, Rosaria Maria Galota, Julia Mela, Stefania Zampatti, Giulietta Minozzi et al. "Genetic Counseling and NGS Screening for Recessive LGMD2A Families". High-Throughput 9, n.º 2 (10 de mayo de 2020): 13. http://dx.doi.org/10.3390/ht9020013.
Texto completoGushchina, L., B. Bradley, K. Terry, S. Casey, B. Petrykowski, J. Lay, E. Frair et al. "P.172 AAV-mediated strategy for TCAP gene correction as a new treatment for LGMDR7/LGMD2G dystrophy". Neuromuscular Disorders 32 (octubre de 2022): S117. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.310.
Texto completoBlack, Carin y Joanne Said. "Normal vaginal delivery in a patient with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy". Obstetric Medicine 3, n.º 2 (junio de 2010): 81–82. http://dx.doi.org/10.1258/om.2010.090052.
Texto completoRind, F. C. "Intracellular characterization of neurons in the locust brain signaling impending collision". Journal of Neurophysiology 75, n.º 3 (1 de marzo de 1996): 986–95. http://dx.doi.org/10.1152/jn.1996.75.3.986.
Texto completoGeorganopoulou, Dimitra G., Vasilis G. Moisiadis, Firhan A. Malik, Ali Mohajer, Tanya M. Dashevsky, Shirley T. Wuu y Chih-Kao Hu. "A Journey with LGMD: From Protein Abnormalities to Patient Impact". Protein Journal 40, n.º 4 (10 de junio de 2021): 466–88. http://dx.doi.org/10.1007/s10930-021-10006-9.
Texto completoFrosk, Patrick, Marc R. Del Bigio, Klaus Wrogemann y Cheryl R. Greenberg. "Hutterite brothers both affected with two forms of limb girdle muscular dystrophy: LGMD2H and LGMD2I". European Journal of Human Genetics 13, n.º 8 (11 de mayo de 2005): 978–82. http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201436.
Texto completoPassos-Bueno, Maria Rita, Mariz Vainzof, Eloisa S. Moreira y Mayana Zatz. "Seven autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Brazilian population: from LGMD2A to LGMD2G". American Journal of Medical Genetics 82, n.º 5 (19 de febrero de 1999): 392–98. http://dx.doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19990219)82:5<392::aid-ajmg7>3.0.co;2-0.
Texto completoPeron, Simon P., Holger G. Krapp y Fabrizio Gabbiani. "Influence of Electrotonic Structure and Synaptic Mapping on the Receptive Field Properties of a Collision-Detecting Neuron". Journal of Neurophysiology 97, n.º 1 (enero de 2007): 159–77. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00660.2006.
Texto completoCroissant, Coralie, Romain Carmeille, Charlotte Brévart y Anthony Bouter. "Annexins and Membrane Repair Dysfunctions in Muscular Dystrophies". International Journal of Molecular Sciences 22, n.º 10 (17 de mayo de 2021): 5276. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22105276.
Texto completoHajer, Foddha, Seo Go Hun, Lee Hane, Zemzem Firas, Naouar Ines, Boughammoura Amel, Gribaa Moez y Khelil Amel Haj. "Exome sequencing reveals a homozygous frameshift variant in CAPN3 in a Tunisian patient with a neuromuscular disorder". Annals of Molecular and Genetic Medicine 6, n.º 1 (27 de septiembre de 2022): 001–4. http://dx.doi.org/10.17352/amgm.000010.
Texto completoZhu, Ying y Fabrizio Gabbiani. "Fine and distributed subcellular retinotopy of excitatory inputs to the dendritic tree of a collision-detecting neuron". Journal of Neurophysiology 115, n.º 6 (1 de junio de 2016): 3101–12. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00044.2016.
Texto completoRico, Anabel, Garazi Guembelzu, Valle Palomo, Ana Martínez, Ana Aiastui, Leire Casas-Fraile, Andrea Valls, Adolfo López de Munain y Amets Sáenz. "Allosteric Modulation of GSK-3β as a New Therapeutic Approach in Limb Girdle Muscular Dystrophy R1 Calpain 3-Related". International Journal of Molecular Sciences 22, n.º 14 (8 de julio de 2021): 7367. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22147367.
Texto completoRichardson, Mark, Anna Mayhew, Robert Muni-Lofra, Lindsay B. Murphy y Volker Straub. "Prevalence of Pain within Limb Girdle Muscular Dystrophy R9 and Implications for Other Degenerative Diseases". Journal of Clinical Medicine 10, n.º 23 (25 de noviembre de 2021): 5517. http://dx.doi.org/10.3390/jcm10235517.
Texto completoLostal, William, Carinne Roudaut, Marine Faivre, Karine Charton, Laurence Suel, Nathalie Bourg, Heather Best et al. "Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A". Science Translational Medicine 11, n.º 520 (27 de noviembre de 2019): eaat6072. http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aat6072.
Texto completoSihombing, Nydia Rena Benita, Nurin Aisyiyah Listyasari y Sultana MH Faradz. "Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy In A Complex Consanguineous Family: The First Cases Series In Indonesia". Journal of Biomedicine and Translational Research 3, n.º 2 (31 de diciembre de 2017): 26. http://dx.doi.org/10.14710/jbtr.v3i2.1500.
Texto completoSarkozy, Anna, Mariacristina Scoto, Francesco Muntoni y Joana Domingos. "Dystrophinopathies and Limb-Girdle Muscular Dystrophies". Neuropediatrics 48, n.º 04 (20 de abril de 2017): 262–72. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1601860.
Texto completoBushby, K., R. Bashir, S. Keers, S. Britton, M. Zatz, M. R. Passos-Bueno, M. Lovett, I. Mahjneh, G. Marconi y T. Strachan. "The molecular biology of LGMD2B — Towards the identification of the LGMD gene on chromosome 2p13". Neuromuscular Disorders 6, n.º 6 (diciembre de 1996): 491–92. http://dx.doi.org/10.1016/s0960-8966(96)00393-8.
Texto completoWang, Xike, Yue Wu, Yuxia Cui, Nan Wang, Lasse Folkersen y Yuchuan Wang. "Novel TRAPPC11 Mutations in a Chinese Pedigree of Limb Girdle Muscular Dystrophy". Case Reports in Genetics 2018 (16 de julio de 2018): 1–6. http://dx.doi.org/10.1155/2018/8090797.
Texto completoStec, I., W. Kress, G. Meng, B. Muller, C. R. Muller y T. Grimm. "Estimate of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2C, LGMD2D) among sporadic muscular dystrophy males: a study of 415 familes." Journal of Medical Genetics 32, n.º 12 (1 de diciembre de 1995): 930–33. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.32.12.930.
Texto completoWu, Bo, Morgan Drains, Sapana N. Shah, Pei Juan Lu, Victoria Leroy, Jessalyn Killilee, Raegan Rawls, Jason D. Tucker, Anthony Blaeser y Qi Long Lu. "Ribitol dose-dependently enhances matriglycan expression and improves muscle function with prolonged life span in limb girdle muscular dystrophy 2I mouse model". PLOS ONE 17, n.º 12 (1 de diciembre de 2022): e0278482. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0278482.
Texto completoDewell, Richard B. y Fabrizio Gabbiani. "Active membrane conductances and morphology of a collision detection neuron broaden its impedance profile and improve discrimination of input synchrony". Journal of Neurophysiology 122, n.º 2 (1 de agosto de 2019): 691–706. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00048.2019.
Texto completoPrumes, Marcelo, Talita Dias da Silva, Camila Aparecida de Oliveira Alberissi, Camila Miliani Capellini, Lilian Del Ciello de Menezes, João Batista Francalino da Rocha, Francis Meire Favero y Carlos Bandeira de Mello Monteiro. "Motor learning through a non-immersive virtual task in people with limb-girdle muscular dystrophies". Journal of Human Growth and Development 30, n.º 3 (15 de octubre de 2020): 461–71. http://dx.doi.org/10.7322/jhgd.v30.11115.
Texto completoMateos-Aierdi, A. J., M. Dehesa-Etxebeste, M. Goicoechea, A. Aiastui, Y. Richaud-Patin, S. Jiménez-Delgado, A. Raya, N. Naldaiz-Gastesi y A. López de Munain. "Patient-specific iPSC-derived cellular models of LGMDR1". Stem Cell Research 53 (mayo de 2021): 102333. http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2021.102333.
Texto completoAlbuquerque, Keila Maruze de França, Isabella Araújo Mota, Larissa Nadjara Alves Almeida, Maria Lucrécia Golveia, Priscilla Alves Nóbrega Gambarra Souto y Alzira Alves de Siqueira Carvalho. "Disfunções na motricidade orofacial em pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas R2 por deficiência de disferlina". VITTALLE - Revista de Ciências da Saúde 32, n.º 3 (22 de diciembre de 2020): 128–33. http://dx.doi.org/10.14295/vittalle.v32i3.12086.
Texto completoFerrans, C. E. "Differences in What Quality-of-Life Instruments Measure". JNCI Monographs 2007, n.º 37 (1 de octubre de 2007): 22–26. http://dx.doi.org/10.1093/jncimonographs/lgm008.
Texto completoDewell, Richard B. y Fabrizio Gabbiani. "M current regulates firing mode and spike reliability in a collision-detecting neuron". Journal of Neurophysiology 120, n.º 4 (1 de octubre de 2018): 1753–64. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00363.2018.
Texto completoFindlay, Andrew R., Rocio Bengoechea, Sara K. Pittman, Tsui-Fen Chou, Heather L. True y Conrad C. Weihl. "Lithium chloride corrects weakness and myopathology in a preclinical model of LGMD1D". Neurology Genetics 5, n.º 2 (abril de 2019): e318. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000318.
Texto completoNeudecker, S., M. Deschauer y M. Krasnianski. "Die Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2I". Nervenheilkunde 23, n.º 08 (2004): 438–41. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1626404.
Texto completoSan Millan, B., S. Ortolano, S. Teijeira, J. Gamez, A. Andreu, R. Marti y C. Navarro. "LGMD1F: A morphological study". Neuromuscular Disorders 25 (octubre de 2015): S236. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2015.06.186.
Texto completoRenard, Dimitri, Carla Fernandez, Celine Bouchet-Seraphin y Pierre Labauge. "Cortical heterotopia in LGMD2I". Neuromuscular Disorders 22, n.º 5 (mayo de 2012): 443–44. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2011.11.005.
Texto completoRichard, I., L. Brenguier, B. Bady, M. Fardeau, C. A. Garcia, C. E. Jackson, D. M. Kurnit et al. "Survey of LGMD2A mutations". Neuromuscular Disorders 6, n.º 2 (marzo de 1996): S9. http://dx.doi.org/10.1016/0960-8966(96)88964-4.
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