Artículos de revistas sobre el tema "Kozak, genome editing, haploinsufficiency"
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Li, Hojun, Jiahai Shi y Harvey F. Lodish. "Genome Editing in Erythroid Progenitor Cells Mediated By Crispr/Cas9". Blood 124, n.º 21 (6 de diciembre de 2014): 1345. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.1345.1345.
Texto completoDiakatou, Michalitsa, Gaël Manes, Beatrice Bocquet, Isabelle Meunier y Vasiliki Kalatzis. "Genome Editing as a Treatment for the Most Prevalent Causative Genes of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa". International Journal of Molecular Sciences 20, n.º 10 (23 de mayo de 2019): 2542. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20102542.
Texto completoBailey, Charles, Cynthia Metierre, Yue Feng, Kinsha Baidya, Galina Filippova, Dmitri Loukinov, Victor Lobanenkov, Crystal Semaan y John Rasko. "CTCF Expression is Essential for Somatic Cell Viability and Protection Against Cancer". International Journal of Molecular Sciences 19, n.º 12 (30 de noviembre de 2018): 3832. http://dx.doi.org/10.3390/ijms19123832.
Texto completoShi, Zhong-Dong, Kihyun Lee, Dapeng Yang, Sadaf Amin, Nipun Verma, Qing V. Li, Zengrong Zhu et al. "Genome Editing in hPSCs Reveals GATA6 Haploinsufficiency and a Genetic Interaction with GATA4 in Human Pancreatic Development". Cell Stem Cell 20, n.º 5 (mayo de 2017): 675–88. http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2017.01.001.
Texto completoMcDermott, David H., Paejonette Jacobs, Qian Liu, Jiliang Gao y Philip M. Murphy. "CXCR4 Gene Dosage Is Critical for HSC Engraftment". Blood 126, n.º 23 (3 de diciembre de 2015): 3066. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.3066.3066.
Texto completoDe Ravin, Suk See y Julie Brault. "CRISPR/Cas9 applications in gene therapy for primary immunodeficiency diseases". Emerging Topics in Life Sciences 3, n.º 3 (23 de mayo de 2019): 277–87. http://dx.doi.org/10.1042/etls20180157.
Texto completoRoessler, Reinhard, Johanna Goldmann, Chikdu Shivalila y Rudolf Jaenisch. "JIP2 haploinsufficiency contributes to neurodevelopmental abnormalities in human pluripotent stem cell–derived neural progenitors and cortical neurons". Life Science Alliance 1, n.º 4 (25 de junio de 2018): e201800094. http://dx.doi.org/10.26508/lsa.201800094.
Texto completoRomano, Robert, Shahnaz Ghahremani, Talia Zimmerman, Nicholas Legere, Ketan Thakar, Feria A. Ladha, Anthony M. Pettinato y J. Travis Hinson. "Reading Frame Repair of TTN Truncation Variants Restores Titin Quantity and Functions". Circulation 145, n.º 3 (18 de enero de 2022): 194–205. http://dx.doi.org/10.1161/circulationaha.120.049997.
Texto completoTulli, Susanna, Andrea Del Bondio, Valentina Baderna, Davide Mazza, Franca Codazzi, Tyler Mark Pierson, Alessandro Ambrosi et al. "Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation". Journal of Medical Genetics 56, n.º 8 (25 de marzo de 2019): 499–511. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105766.
Texto completoTan, Siyuan, Kai-Hsin Chang, Sarah Smith, Kai Chen, Timonthy Sullivan, Qianhe Zhou, Andreas Reik et al. "Genome Editing of the Bcl11A Erythroid Specific Enhancer in Bone Marrow Derived Hematopoietic Stem and Progenitor Cells for the Treatment of Sickle Cell Disease". Blood 126, n.º 23 (3 de diciembre de 2015): 203. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.203.203.
Texto completoFortschegger, Klaus, Anna-Maria Husa, Dagmar Schinnerl, Karin Nebral y Sabine Strehl. "Expression of RUNX1-JAK2 in Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Hematopoietic Cells Activates the JAK-STAT and MYC Pathways". International Journal of Molecular Sciences 22, n.º 14 (15 de julio de 2021): 7576. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22147576.
Texto completoKotini, Andriana, Jeffrey J. Delrow, Timothy A. Graubert, Stephen Nimer y Eirini P. Papapetrou. "Functional Dissection of Chromosome 7q Loss and Haploinsufficient Gene Discovery Using iPSC Models of MDS". Blood 124, n.º 21 (6 de diciembre de 2014): 524. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.524.524.
Texto completoKönig, Saskia, Manfred Fliegauf, Manuel Rhiel, Bodo Grimbacher, Tatjana I. Cornu, Toni Cathomen y Claudio Mussolino. "Allele-Specific Disruption of a Common STAT3 Autosomal Dominant Allele Is Not Sufficient to Restore Downstream Signaling in Patient-Derived T Cells". Genes 13, n.º 10 (20 de octubre de 2022): 1912. http://dx.doi.org/10.3390/genes13101912.
Texto completoChang, Kai-Hsin, Timothy Sullivan, Mei Liu, Xiao Yang, Chao Sun, Benjamin Vieira, Ming Zhang et al. "Clonal Analysis of Human Bone Marrow CD34+ Cells Edited By BCL11A-Targeting Zinc Finger Nucleases Reveals Clinically Relevant Levels of Fetal Globin Expression in Edited Erythroid Progeny". Blood 126, n.º 23 (3 de diciembre de 2015): 3234. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.3234.3234.
Texto completoFink, Emma C., Jan Krönke, Slater N. Hurst, Namrata D. Udeshi, Tanya Svinkina, Rebekka K. Schneider, Marie E. McConkey et al. "Lenalidomide Induces Ubiquitination and Degradation of CSNK1A1 in MDS with Del(5q)". Blood 124, n.º 21 (6 de diciembre de 2014): 4. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.4.4.
Texto completoAmazit, Larbi, Mattia Barbot, Isabelle Beau, Jérôme Bouligand, Isabelle Bourdeau, Philippe Chanson, Lucie Cloix et al. "OR04-4 Loss of KDM1A in Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia With GIP-Dependent Cushing's Syndrome and in Acromegaly With Paradoxical GH Response to Oral Glucose". Journal of the Endocrine Society 6, Supplement_1 (1 de noviembre de 2022): A81. http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvac150.168.
Texto completoSingh, Ram Kumar, Richard J. Jones, Samuel Hong, Fazal Shirazi, Hua Wang, Isere Kuiatse, Andreas Pahl y Robert Z. Orlowski. "HDP101, a Novel B-Cell Maturation Antigen (BCMA)-Targeted Antibody Conjugated to α-Amanitin, Is Active Against Myeloma with Preferential Efficacy Against Pre-Clinical Models of Deletion 17p". Blood 132, Supplement 1 (29 de noviembre de 2018): 593. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-118412.
Texto completoSingh, Ram Kumar, Richard J. Jones, Fazal M. Shirazi, Jianxuan M. Zou, Hua Wang, Hans C. Lee, Elisabet E. Manasanch, Isere Kuiatse, Andreas Pahl y Robert Z. Orlowski. "The Anti-B-Cell Maturation Antigen (BCMA) Antibody-α-Amanitin Conjugate Hdp-101 Induces Immunogenic Cell Death and Immunologic Memory in Models of Multiple Myeloma". Blood 136, Supplement 1 (5 de noviembre de 2020): 9–10. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-141615.
Texto completoKing, Richard, Ann Friedman, Zesen Lin y Rami Khoriaty. "Functional Overlap between the SEC23 Paralogs Suggests a Novel Treatment Paradigm for Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II". Blood 134, Supplement_1 (13 de noviembre de 2019): 2221. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-129669.
Texto completoAmbrosini, Chiara, Eliana Destefanis, Eyemen Kheir, Francesca Broso, Federica Alessandrini, Sara Longhi, Nicolò Battisti et al. "Translational enhancement by base editing of the Kozak sequence rescues haploinsufficiency". Nucleic Acids Research, 27 de septiembre de 2022. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkac799.
Texto completoFear, Vanessa S., Catherine A. Forbes, Denise Anderson, Sebastian Rauschert, Genevieve Syn, Nicole Shaw, Sarra Jamieson, Michelle Ward, Gareth Baynam y Timo Lassmann. "CRISPR single base editing, neuronal disease modelling and functional genomics for genetic variant analysis: pipeline validation using Kleefstra syndrome EHMT1 haploinsufficiency". Stem Cell Research & Therapy 13, n.º 1 (9 de febrero de 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s13287-022-02740-3.
Texto completoYe, Tao, Yangyang Duan, Hayley W. S. Tsang, He Xu, Yuewen Chen, Han Cao, Yu Chen, Amy K. Y. Fu y Nancy Y. Ip. "Efficient manipulation of gene dosage in human iPSCs using CRISPR/Cas9 nickases". Communications Biology 4, n.º 1 (12 de febrero de 2021). http://dx.doi.org/10.1038/s42003-021-01722-0.
Texto completoWarren, Emily B., Juan A. Briano, Jacob Ellegood, Taylor DeYoung, Jason P. Lerch y Eric M. Morrow. "Mouse Model of 17q12 deletion shows defects in craniofacial, brain and kidney development, and in glucose homeostasis". Disease Models & Mechanisms, 14 de noviembre de 2022. http://dx.doi.org/10.1242/dmm.049752.
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