Literatura académica sobre el tema "Identificazione di geni malattia"
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Artículos de revistas sobre el tema "Identificazione di geni malattia"
Andreula, CF y A. N. M. Recchia Luciani. "Le cosiddette facomatosi". Rivista di Neuroradiologia 7, n.º 2 (abril de 1994): 231–40. http://dx.doi.org/10.1177/197140099400700211.
Texto completoRowe, Isaline, Marco Chiaravalli y Alessandra Boletta. "Difetti nel metabolismo del glucosio nel rene policistico: primi studi e prospettive future". Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 25, n.º 2 (6 de diciembre de 2013): 172–79. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2013.1032.
Texto completoMantovani, Giovanna. "Identificazione di mutazioni ricorrenti in USP48 e BRAF nella malattia di Cushing". L'Endocrinologo 20, n.º 1 (febrero de 2019): 53–54. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-019-00522-3.
Texto completoKohon, Gregorio. "Amore nel transfert. Identificazione primaria e imago materna". PSICOANALISI, n.º 2 (enero de 2011): 5–20. http://dx.doi.org/10.3280/psi2010-002001.
Texto completoMarelli, Federica y Luca Persani. "Zebrafish come modello per lo studio di malattie della tiroide". L'Endocrinologo 22, n.º 1 (febrero de 2021): 42–49. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-021-00833-4.
Texto completoRivera, Rodolfo F., Costanza Casati, Paolo Vercelloni, Antonio De Pascalis, Fulvio Floccari, Alberto Santoboni y Luca Di Lullo. "Anomalie cardiovascolari in pazienti con malattia renale policistica autosomica dominante". Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 26, n.º 4 (26 de noviembre de 2014): 389–97. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2014.948.
Texto completoCorsico, Alejandro y Peter McGuffin. "Psychiatric genetics: recent advances and clinical implications". Epidemiology and Psychiatric Sciences 10, n.º 4 (diciembre de 2001): 253–59. http://dx.doi.org/10.1017/s1121189x0000542x.
Texto completoGambino, Gabriella. "Il corpo de-formato tra cultura diagnostica e “geneticizzazione” della medicina". Medicina e Morale 50, n.º 3 (30 de junio de 2001): 477–90. http://dx.doi.org/10.4081/mem.2001.725.
Texto completoMancuso, S., L. Lo Sciuto, F. Floccari y A. Granata. "Variabilità delle lesioni renali nella Sclerosi Tuberosa". Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 22, n.º 4 (31 de enero de 2018): 15–19. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2010.1238.
Texto completoRuggieri, M., A. D. Praticò, A. Serra, L. Maiolino, S. Cocuzza, P. Di Mauro, L. Licciardello et al. "ACTA OTORHINOLARYNGOLOGICA ITALICA". Acta Otorhinolaryngologica Italica 36, n.º 5 (octubre de 2016): 345–67. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1093.
Texto completoTesis sobre el tema "Identificazione di geni malattia"
Gavassini, Bruno Francesco. "Identificazione di geni differenzialmente espressi nella distrofia muscolare di Duchenne e loro ruolo nella progressione di malattia". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2009. http://hdl.handle.net/11577/3426604.
Texto completoLa distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e’ una malattia neuromuscolare dell’eta’ infantile invariabilmente letale caratterizzata da un deficit di forza progressivo. L’esordio della debolezza muscolare e’ usualmente verso i 3-5 anni e progredisce fino alla perdita della deambulazione in media intorno ai 10 anni e mezzo. L’exitus, nella seconda-terza decade, e’ dovuta alla comparsa di insufficienza respiratoria e/o cardiaca. La sola terapia palliativa efficace nel rallentare la progressione di malattia e’ la terapia steroidea. La somministrazione di steroidi nella DMD risulta nel prolungamento della deambulazione di circa 18 mesi nei pazienti trattati rispetto ai non trattati. Tuttavia l’eta’ alla perdita della deambulazione presenta una ampia deviazione standard dovuta alla presenza sia di pazienti che perdono la deambulazione molto precocemente ed altri molto tardivamente sia nei pazienti trattati che non trattati. Le basi molecolari di questa variabilita’ fenotipica non sono. Nel tentativo di identificare i fattori modulanti favorevolmente il fenotipo clinico, abbiamo studiato 8 pazienti con diagnosi molecolare di DMD. Tutti i pazienti erano stati trattati con steroidi a dosaggio standard fino alla perdita della deambulazione. I pazienti sono stati arbitrariamente classificati come responsivi (R) (n=5) se la perdita della deambulazione e’ avvenuta dopo i 13 anni e non-responsivi (NR) (n=3) se la perdita della deambulazione e’ avvenuta prima dei 10 anni di età. Allo scopo di identificare gruppi di trascritti genici differenzialmente espressi tra i due gruppi di pazienti è stata eseguita un’analisi dei profili d’espressione (Microarray) utilizzando una piattaforma di oligonucleotidi genome-wide (Operon), seguita da un’elaborazione statistica dei dati. Una volta identificati i geni regolati in modo differenziale, lo studio ha mirato all’identificazione di un sottogruppo di geni differenzialmente espressi nei pazienti R e NR. Con tale criterio sono stati individuati nel pool dei pazienti R 47 geni significativamente deregolati rispetto ai pazienti NR: 37 geni sovraespressi, molti dei quali codificanti per fattori di trascrizione, e 10 geni sottoespressi, tra cui geni strutturali normalmente espressi durante lo sviluppo, geni coinvolti nella risposta immunologica e altri che codificano per proteine presenti nella matrice extracellulare. I geni differenzialmente espressi identificati sono stati sottoposti ad analisi funzionale allo scopo di individuare cascate biochimiche in cui essi fossero coinvolti. Valutando l’interazione tra i geni identificati, sono risultati particolarmente significativi la cascata di signaling dell’interferone (IFN) e la cascata di trasduzione del segnale del Fattore Nucleare kappa B (NF-kB), un fattore di trascrizione ubiquitario che regola l’espressione di geni coinvolti nei processi infiammatori e nella risposta acuta allo stress. Dati sperimentali suggeriscono che la regolazione dell’attività di NF-kB possa favorevolmente modulare la progressione della distrofia muscolare nel modello animale di DMD (topo mdx). Almeno 4 tra i geni considerati (IFIT3, IFIT1, STAT1, TFF3) hanno un ruolo nel processo di attivazione di NF-kappaB. Al fine di validare la significativa sovraespressione di questi trascritti nel pool di pazienti “steroido-responsivi” rispetto al pool di pazienti “steroido non-responsivi”, sono stati condotti degli esperimenti di Real Time-PCR. Dall’analisi è emersa una variabilità all’interno dei singoli gruppi. Per ovviare a tale problema, una seconda analisi statistica dei dati è stata eseguita confrontando singolarmente ogni paziente con un controllo scelto in base all’età alla perdita della deambulazione. I geni differenzialmente espressi identificati sono stati valutati in base alle loro caratteristiche di funzione, espressione fisiologica ed interazioni. In questa seconda analisi, si è evidenziato in particolare un coinvolgimento di alcuni membri della superfamiglia del TNF (TNF, TNFS10, LTA, LTB) ed un gene codificante per un putativo inibitore di NF-kappaB (NFKBIL1). Sono stati presi in considerazione anche altri 5 geni (USMG5, SPP1, S100A9, ICOSLG, LILRA2), selezionati perché la loro espressione risultava uniforme all’interno dei due gruppi di pazienti, così da poter eliminare la variabilità intergruppo. Anche in questo caso i dati sono stati necessariamente validati con esperimenti di Real Time-PCR. Il gene che, superato il controllo di validazione, è risultato significativo è USMG5 (Up-regulated during the skeletal muscle growth 5), successivamente studiato allo scopo di identificare polimorfismi di singolo nucleotide (SNP). È stata valutata l’esistenza di SNP noti, consultando il database di SNP, nel gene USMG5 ed in altri 2 geni scelti dalla letteratura: ACTN3 che codifica per la proteina alpha-actinina 3, espressa esclusivamente nel disco Z delle fibre di tipo II del muscolo scheletrico, e AKT1 che codifica per la serina-treonina protein chinase, coinvolta nella trasduzione del segnale dei fattori di crescita come IGF1, oltre ad avere un ruolo nello sviluppo e nella sopravvivenza cellulare e nell’attivare NF-kB. I pazienti sono stati analizzati per il polimorfismo R577X nel gene ACTN3, +G205T nel gene AKT1 e S49P nel gene USMG5. La distribuzione genotipica è stata messa a confronto con la forza muscolare, ma i test non hanno evidenziato differenze statisticamente significative. In conclusione, il nostro studio dei profili di espressione nei pazienti affetti da DMD ha dimostrato la possibilita’ di clusterizzare a priori pazienti con progressione clinica diversa. Questo risultato e’ rilevante considerando che implica la possibilita’ che alla base della progressione di malattia nella DMD vi sia una regolazione genica differenziale. Questo dato offre strategie terapeutiche alternative alla sola correzione del difetto genico con terapia genica o cellulare. Ulteriori studi sono necessari per definire meglio i meccanismi molecolari alla base della modulazione del fenotipo nella DMD.
IACOMINO, MICHELE. "IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI RESPONSABILI DI MALATTIE RARE DEL NEUROSVILUPPO TRAMITE HOMOZYGOSITY MAPPING E/O SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE". Doctoral thesis, Università degli studi di Genova, 2019. http://hdl.handle.net/11567/945473.
Texto completoDESOGUS, ALESSIA. "Identificazione e analisi funzionale di fattori regolatori dei geni globinici". Doctoral thesis, Università degli Studi di Cagliari, 2014. http://hdl.handle.net/11584/266529.
Texto completoGoldoni, Alberto <1975>. "Identificazione di nuovi geni associati al fenotipo di Hirschsprung in C. Elegans e loro controparte umana". Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2007. http://amsdottorato.unibo.it/42/1/SCHEMA_TESI_FINALE.pdf.
Texto completoGoldoni, Alberto <1975>. "Identificazione di nuovi geni associati al fenotipo di Hirschsprung in C. Elegans e loro controparte umana". Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2007. http://amsdottorato.unibo.it/42/.
Texto completoMinopoli, Fiorella <1977>. "Analisi di “Copy Number Variants” ed identificazione di nuovi geni candidati per l’Autismo e Ritardo Mentale". Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2012. http://amsdottorato.unibo.it/4838/1/Minopoli_Fiorella_Tesi.pdf.
Texto completoAutism spectrum disorders (ASD) and intellectual disability (ID) are characterized by a complex and heterogeneous genetic etiology. Recent developments in genomic research have enabled the discovery of numerous copy number variants (CNVs) in the pathogenesis of these disorders, although their etiology remains unknown in the majority of cases. This work concerns the identification and characterization of specific CNVs in families with ASD and ID. I studied a microdeletion in 7q31 encompassing the two genes DOCK4 and IMMP2L, transmitted from the mother (who has dylsexia) to two children with autism and to a daughter with dyslexia. In the same family we identified a second microdeletion in 2q14, that inactivates CNTNAP5, and is transmitted by the father (with ASD) to the two children with autism. We therefore hypothesized that DOCK4 and CNTNAP5 could be implicated in susceptibility to dyslexia and ASD, respectively. Screening of numerous affected individuals supported our hypothesis, leading to the identification of a new DOCK4 microdeletion segregating with dyslexia, and 3 new missense variants in CNTNAP5 in individuals with autism.Through array comparative genomic hybridization (aCGH) of individuals with ID, we also identified a 7q31.32 microdeletion involving the CADPS2 gene in two brothers with ID and autistic features, probably inherited from the mother. Screening for mutations in this gene in individuals with autism or ID, has led to the identification of 3 maternally inherited nonsynonymous variants, absent in controls. Since CADPS2 is located in a genomic region containing imprinted loci, we hypothesized that CADPS2 itself could be subjected to imprinting, with maternal monoallelic expression. Expression analysis of CADPS2 in blood cells supported this hypothesis, therefore suggesting CADPS2 as a new susceptibility gene for ID and ASD, and as possible new imprinted gene .
Minopoli, Fiorella <1977>. "Analisi di “Copy Number Variants” ed identificazione di nuovi geni candidati per l’Autismo e Ritardo Mentale". Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2012. http://amsdottorato.unibo.it/4838/.
Texto completoAutism spectrum disorders (ASD) and intellectual disability (ID) are characterized by a complex and heterogeneous genetic etiology. Recent developments in genomic research have enabled the discovery of numerous copy number variants (CNVs) in the pathogenesis of these disorders, although their etiology remains unknown in the majority of cases. This work concerns the identification and characterization of specific CNVs in families with ASD and ID. I studied a microdeletion in 7q31 encompassing the two genes DOCK4 and IMMP2L, transmitted from the mother (who has dylsexia) to two children with autism and to a daughter with dyslexia. In the same family we identified a second microdeletion in 2q14, that inactivates CNTNAP5, and is transmitted by the father (with ASD) to the two children with autism. We therefore hypothesized that DOCK4 and CNTNAP5 could be implicated in susceptibility to dyslexia and ASD, respectively. Screening of numerous affected individuals supported our hypothesis, leading to the identification of a new DOCK4 microdeletion segregating with dyslexia, and 3 new missense variants in CNTNAP5 in individuals with autism.Through array comparative genomic hybridization (aCGH) of individuals with ID, we also identified a 7q31.32 microdeletion involving the CADPS2 gene in two brothers with ID and autistic features, probably inherited from the mother. Screening for mutations in this gene in individuals with autism or ID, has led to the identification of 3 maternally inherited nonsynonymous variants, absent in controls. Since CADPS2 is located in a genomic region containing imprinted loci, we hypothesized that CADPS2 itself could be subjected to imprinting, with maternal monoallelic expression. Expression analysis of CADPS2 in blood cells supported this hypothesis, therefore suggesting CADPS2 as a new susceptibility gene for ID and ASD, and as possible new imprinted gene .
De, Franceschi Filippo. "Identificazione e caratterizzazione di geni coinvolti nel processo di abscissione in frutti di melo (Malus domestica L. Borkh)". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2008. http://hdl.handle.net/11577/3425030.
Texto completoCappuccilli, Maria <1969>. "Identificazione di profili di rischio cardiovascolare nel trapianto di rene: polimorfismi di geni coinvolti nei processi di infiammazione e di apoptosi". Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2007. http://amsdottorato.unibo.it/214/1/Dott_XIX_Nefro_Cappuccilli.pdf.
Texto completoCappuccilli, Maria <1969>. "Identificazione di profili di rischio cardiovascolare nel trapianto di rene: polimorfismi di geni coinvolti nei processi di infiammazione e di apoptosi". Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2007. http://amsdottorato.unibo.it/214/.
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