Literatura académica sobre el tema "Germline ETV6"
Crea una cita precisa en los estilos APA, MLA, Chicago, Harvard y otros
Índice
Consulte las listas temáticas de artículos, libros, tesis, actas de conferencias y otras fuentes académicas sobre el tema "Germline ETV6".
Junto a cada fuente en la lista de referencias hay un botón "Agregar a la bibliografía". Pulsa este botón, y generaremos automáticamente la referencia bibliográfica para la obra elegida en el estilo de cita que necesites: APA, MLA, Harvard, Vancouver, Chicago, etc.
También puede descargar el texto completo de la publicación académica en formato pdf y leer en línea su resumen siempre que esté disponible en los metadatos.
Artículos de revistas sobre el tema "Germline ETV6"
Rampersaud, Evadnie, David S. Ziegler, Ilaria Iacobucci, Debbie Payne-Turner, Michelle L. Churchman, Kasmintan A. Schrader, Vijai Joseph et al. "Germline deletion of ETV6 in familial acute lymphoblastic leukemia". Blood Advances 3, n.º 7 (2 de abril de 2019): 1039–46. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2018030635.
Texto completoMoriyama, Takaya, Monika Metzger, Gang Wu, Rina Nishii, Maoxiang Qian, Meenakshi Devidas, Wenjian Yang et al. "Germline Genetic Variation in ETV6 and Predisposition to Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia". Blood 126, n.º 23 (3 de diciembre de 2015): 695. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.695.695.
Texto completoJärviaho, Tekla, Benedicte Bang, Vasilios Zachariadis, Fulya Taylan, Jukka Moilanen, Merja Möttönen, C. I. Edvard Smith, Arja Harila-Saari, Riitta Niinimäki y Ann Nordgren. "Predisposition to childhood acute lymphoblastic leukemia caused by a constitutional translocation disrupting ETV6". Blood Advances 3, n.º 18 (13 de septiembre de 2019): 2722–31. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2018028795.
Texto completoNishii, Rina, Rebekah Baskin, Takaya Moriyama, Keito Hoshitsuki, Monika L. Metzger, Gang Wu, Meenakshi Devidas et al. "Comprehensive Functional Characterization of Germline ETV6 Variants Associated with Inherited Predisposition to Acute Lymphoblastic Leukemia in Children". Blood 128, n.º 22 (2 de diciembre de 2016): 1085. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1085.1085.
Texto completoRio-Machin, Ana y Jude Fitzgibbon. "Germline ETV6 variants: not ALL created equally". Blood 137, n.º 3 (21 de enero de 2021): 288–89. http://dx.doi.org/10.1182/blood.2020008190.
Texto completoRomero, Diana. "ETV6 germline mutation — a risk for ALL". Nature Reviews Clinical Oncology 13, n.º 1 (17 de noviembre de 2015): 4. http://dx.doi.org/10.1038/nrclinonc.2015.211.
Texto completoJones, Courtney L., Gregory Kirkpatrick, Courtney Fleenor, Welsh Seth, Leila J. Noetzli, Susan Fosmire, Dmitry Baturin et al. "ETV6 Regulates Pax5 Expression in Early B Cell Development". Blood 128, n.º 22 (2 de diciembre de 2016): 2655. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.2655.2655.
Texto completoKirkpatrick, Greg, Courtney Jones, Susan Fosmire, Christopher Porter y Jorge DiPaola. "2485". Journal of Clinical and Translational Science 1, S1 (septiembre de 2017): 65–66. http://dx.doi.org/10.1017/cts.2017.234.
Texto completoFeurstein, Simone y Lucy A. Godley. "Germline ETV6 mutations and predisposition to hematological malignancies". International Journal of Hematology 106, n.º 2 (29 de mayo de 2017): 189–95. http://dx.doi.org/10.1007/s12185-017-2259-4.
Texto completoBernardi, Simona, Mirko Farina, Camilla Zanaglio, Federica Cattina, Nicola Polverelli, Francesca Schieppati, Federica Re et al. "ETV6: A Candidate Gene for Predisposition to “Blend Pedigrees”? A Case Report from the NEXT-Famly Clinical Trial". Case Reports in Hematology 2020 (11 de enero de 2020): 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2020/2795656.
Texto completoTesis sobre el tema "Germline ETV6"
Järviaho, T. (Tekla). "Germline predisposition to childhood acute lymphoblastic leukemia and bone marrow failure, and mitochondrial DNA variants in leukemia". Doctoral thesis, Oulun yliopisto, 2018. http://urn.fi/urn:isbn:9789526220437.
Texto completoTiivistelmä Akuutti lymfoblastileukemia (ALL) on lasten yleisin syöpä. Vaikka nykyisin noin 90 prosenttia paranee, ALL aiheuttaa huomattavan paljon sairastavuutta ja on merkittävä lasten kuolinsyy. Vastikään on löydetty perinnöllisiä geneettisiä muutoksia, jotka altistavat lapsuusiän ALL:lle. Tutkimuksen kohteena oli kaksi perhettä, joissa vähintään kaksi lasta on sairastunut ALL:aan. Ensimmäisessä perheessä havaittiin lapsuusiän ALL:aan sairastuneilla kehityshäiriöisillä sisaruksilla äidiltä periytyvä heterotsygoottinen deleetio kromosomissa 7p12.1p13, jossa sijaitsee IKZF1-geeni. Toisessa perheessä perinnöllinen kahden kromosomin translokaatio todettiin kahdella lapsuusiän ALL:aan sairastuneella sekä seitsemällä perheenjäsenellä. Balansoitu translokaatio t(12;14)(p13.2;q23.1) aiheuttaa katkaisukohdan ETV6-geeniin kromosomissa 12 ja RTN1-geeniin kromosomissa 14. Tähän mennessä on julkaistu vain muutamia tutkimuksia potilaista, joilla on ollut perinnöllinen muutos joko IKZF1- tai ETV6-geenissä. Näillä geeneillä oletetaan olevan tärkeä merkitys perinnöllisessä alttiudessa sairastua lapsuusiän ALL:aan. Perinnölliset luuytimen toimintahäiriöt voivat altistaa leukemialle, kuten ALL:lle. Kahdella lapsella todettiin luuytimen toimintahäiriö, mutta ei muita oireita, jotka voisivat liittyä tyypillisiin perinnöllisiin luuytimen toimintahäiriöihin. Eksomisekvensoinnissa todettiin identtinen, homotsygoottinen mutaatio c.1457del(p.(Ile486fs)) ERCC6L2-geenissä. Kirjallisuuslähteiden mukaan vain muutamalla potilaalla on todettu ERCC6L2-geenin muutoksesta johtuva luuytimen toimintahäiriö. Osalla heistä on ollut synnynnäisiä kallon ja kasvojen anomalioita sekä kehityshäiriö, jollaisia tähän tutkimukseen osallistuneilla potilailla ei todettu. Potilaskohorttitutkimuksessa tutkittiin mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) muutoksia ALL:aan sairastuneilla lapsilla. Syöpäsolut eivät hyödynnä mitokondrion elektroninsiirtoketjua energian tuotantoon, ja tämä aineenvaihdunnan muutos on tunnustettu syövän ominaisuus. Tutkimuksessa havaittiin, että 22 prosentilla potilaista ilmeni diagnoosivaiheessa poikkeavia mtDNA:n muutoksia, jotka olivat elektroninsiirtoketjun entsyymien alayksiköitä koodaavissa geeneissä. Muutoksia todettiin useimmiten potilailla, joilla oli leukemiasoluissa huonon ennusteen geneettinen tekijä. Havaitut muutokset voivat mahdollisesti vaikuttaa leukemiasolun energia-aineenvaihduntaan