Literatura académica sobre el tema "Genomics bioinformatics variant discovery sequence analysis"
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Artículos de revistas sobre el tema "Genomics bioinformatics variant discovery sequence analysis"
Ahmed, Zeeshan, Eduard Gibert Renart y Saman Zeeshan. "Genomics pipelines to investigate susceptibility in whole genome and exome sequenced data for variant discovery, annotation, prediction and genotyping". PeerJ 9 (26 de julio de 2021): e11724. http://dx.doi.org/10.7717/peerj.11724.
Texto completoWiggans, G. R., D. J. Null, J. B. Cole y H. D. Norman. "256 GENOMIC EVALUATION OF FERTILITY TRAITS AND DISCOVERY OF HAPLOTYPES THAT AFFECT FERTILITY OF US DAIRY CATTLE". Reproduction, Fertility and Development 28, n.º 2 (2016): 260. http://dx.doi.org/10.1071/rdv28n2ab256.
Texto completoSmith, Frances, David Brawand, Laura Steedman, Matthew Oakley, Christopher Wall, Peter Rushton, Margaret Allchurch et al. "A Comprehensive Next Generation Sequencing Gene Panel Focused on Unexplained Anemia". Blood 126, n.º 23 (3 de diciembre de 2015): 946. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.946.946.
Texto completoBao, Riyue, Lei Huang, Jorge Andrade, Wei Tan, Warren A. Kibbe, Hongmei Jiang y Gang Feng. "Review of Current Methods, Applications, and Data Management for the Bioinformatics Analysis of Whole Exome Sequencing". Cancer Informatics 13s2 (enero de 2014): CIN.S13779. http://dx.doi.org/10.4137/cin.s13779.
Texto completoYang, Junmeng, Anna Liu, Isabella He y Yongsheng Bai. "Bioinformatics Analysis Revealed Novel 3′UTR Variants Associated with Intellectual Disability". Genes 11, n.º 9 (26 de agosto de 2020): 998. http://dx.doi.org/10.3390/genes11090998.
Texto completoTremblay, Olivier, Zachary Thow y A. Rod Merrill. "Several New Putative Bacterial ADP-Ribosyltransferase Toxins Are Revealed from In Silico Data Mining, Including the Novel Toxin Vorin, Encoded by the Fire Blight Pathogen Erwinia amylovora". Toxins 12, n.º 12 (11 de diciembre de 2020): 792. http://dx.doi.org/10.3390/toxins12120792.
Texto completoAlsamman, Alsamman M., Shafik D. Ibrahim y Aladdin Hamwieh. "KASPspoon: an in vitro and in silico PCR analysis tool for high-throughput SNP genotyping". Bioinformatics 35, n.º 17 (8 de enero de 2019): 3187–90. http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btz004.
Texto completoBLAXTER, M., M. ASLETT, D. GUILIANO, J. DAUB y THE FILARIAL GENOME PROJECT. "Parasitic helminth genomics". Parasitology 118, n.º 7 (octubre de 1999): 39–51. http://dx.doi.org/10.1017/s0031182099004060.
Texto completoKarabayev, Daniyar, Askhat Molkenov, Kaiyrgali Yerulanuly, Ilyas Kabimoldayev, Asset Daniyarov, Aigul Sharip, Ainur Seisenova, Zhaxybay Zhumadilov y Ulykbek Kairov. "re-Searcher: GUI-based bioinformatics tool for simplified genomics data mining of VCF files". PeerJ 9 (3 de mayo de 2021): e11333. http://dx.doi.org/10.7717/peerj.11333.
Texto completoKnight, Samantha JL, Ruth Clifford, Pauline Robbe, Sara DC Ramos, Adam Burns, Adele T. Timbs, Reem Alsolami et al. "The Identification of Further Minimal Regions of Overlap in Chronic Lymphocytic Leukemia Using High-Resolution SNP Arrays". Blood 124, n.º 21 (6 de diciembre de 2014): 3315. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.3315.3315.
Texto completoTesis sobre el tema "Genomics bioinformatics variant discovery sequence analysis"
Bolognini, Davide. "Unraveling tandem repeat variation in personal genomes with long reads". Doctoral thesis, Università di Siena, 2021. http://hdl.handle.net/11365/1141832.
Texto completoHighnam, Gareth Wei An. "Optimizing analysis pipelines for improved variant discovery". Diss., Virginia Tech, 2014. http://hdl.handle.net/10919/47451.
Texto completoVerzotto, Davide. "Advanced Computational Methods for Massive Biological Sequence Analysis". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2011. http://hdl.handle.net/11577/3426282.
Texto completoCon l'avvento delle moderne tecnologie di sequenziamento, massive quantità di dati biologici, da sequenze proteiche fino a interi genomi, sono disponibili per la ricerca. Questo progresso richiede l'analisi e la classificazione automatica di tali collezioni di dati, al fine di migliorare la conoscenza nel campo delle Scienze della Vita. Nonostante finora siano stati proposti molti approcci per modellare matematicamente le sequenze biologiche, ad esempio cercando pattern e similarità tra sequenze genomiche o proteiche, questi metodi spesso mancano di strutture in grado di indirizzare specifiche questioni biologiche. In questa tesi, presentiamo nuovi metodi computazionali per tre problemi fondamentali della biologia molecolare: la scoperta di relazioni evolutive remote tra sequenze proteiche, l'individuazione di segnali biologici complessi in siti funzionali tra loro correlati, e la ricostruzione della filogenesi di un insieme di organismi, attraverso la comparazione di interi genomi. Il principale contributo è dato dall'analisi sistematica dei pattern che possono interessare questi problemi, portando alla progettazione di nuovi strumenti computazionali efficaci ed efficienti. Vengono introdotti così due paradigmi avanzati per la scoperta e il filtraggio di pattern, basati sull'osservazione che i motivi biologici funzionali, o pattern, sono localizzati in differenti regioni delle sequenze in esame. Questa osservazione consente di realizzare approcci parsimoniosi in grado di evitare un conteggio multiplo degli stessi pattern. Il primo paradigma considerato, ovvero irredundant common motifs, riguarda la scoperta di pattern comuni a coppie di sequenze che hanno occorrenze non coperte da altri pattern, la cui copertura è definita da una maggiore specificità e/o possibile estensione dei pattern. Il secondo paradigma, ovvero underlying motifs, riguarda il filtraggio di pattern che hanno occorrenze non sovrapposte a quelle di altri pattern con maggiore priorità, dove la priorità è definita da proprietà lessicografiche dei pattern al confine tra pattern matching e analisi statistica. Sono stati sviluppati tre metodi computazionali basati su questi paradigmi avanzati. I risultati sperimentali indicano che i nostri metodi sono in grado di identificare le principali similitudini tra sequenze biologiche, utilizzando l'informazione presente in maniera non ridondante. In particolare, impiegando gli irredundant common motifs e le statistiche basate su questi pattern risolviamo il problema della rilevazione di omologie remote tra proteine. I risultati evidenziano che il nostro approccio, chiamato Irredundant Class, ottiene ottime prestazioni su un benchmark impegnativo, e migliora i metodi allo stato dell'arte. Inoltre, per individuare segnali biologici complessi utilizziamo la nozione di underlying motifs, definendo così alcune modalità per il confronto e il filtraggio di motivi degenerati ottenuti tramite moderni strumenti di pattern discovery. Esperimenti su grandi famiglie proteiche dimostrano che il nostro metodo riduce drasticamente il numero di motivi che gli scienziati dovrebbero altrimenti ispezionare manualmente, mettendo in luce inoltre i motivi funzionali identificati in letteratura. Infine, combinando i due paradigmi proposti presentiamo una nuova e pratica funzione di distanza tra interi genomi. Con il nostro metodo, chiamato Unic Subword Approach, relazioniamo tra loro le diverse regioni di due sequenze genomiche, selezionando i motivi conservati durante l'evoluzione. I risultati sperimentali evidenziano che il nostro approccio offre migliori prestazioni rispetto ad altri metodi allo stato dell'arte nella ricostruzione della filogenesi di organismi quali virus, procarioti ed eucarioti unicellulari, identificando inoltre le sottoclassi principali di queste specie.
Libros sobre el tema "Genomics bioinformatics variant discovery sequence analysis"
Inc, ebrary, ed. Advances in genomic sequence analysis and pattern discovery. Hackensack, N.J: World Scientific, 2011.
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Flint, Jonathan. "Molecular genetics". En New Oxford Textbook of Psychiatry, 222–33. Oxford University Press, 2012. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199696758.003.0029.
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