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Artículos de revistas sobre el tema "Genetic diease"
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1
Chew, E. Y. "Ocular manifestations of von Hippel-Lindau diease: clinical and genetic investigations". American Journal of Ophthalmology 141, n.º 4 (abril de 2006): 792. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2006.02.011.
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2
Santoro, Luigi, Daniele Marchelli, Alessandro Cherubini, Elia Casirati, Francesco Malvestiti, Melissa Tomasi, Paola Dongiovanni et al. "Increased burden of inherited IRF3 rare genetic variants in Europeans with severe Non-alcoholic fatty liver diease". Journal of Hepatology 77 (julio de 2022): S675. http://dx.doi.org/10.1016/s0168-8278(22)01667-1.
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3
Gorina, Y. V., O. L. Vlasova, A. V. Bolshakova y A. B. Salmina. "Alzheimer’s Disease: A Search for the Best Experimental Models for the Decoding of the Cellular and Molecular Mechanisms of the Development of the Diease". Российский физиологический журнал им И М Сеченова 109, n.º 1 (1 de enero de 2023): 18–33. http://dx.doi.org/10.31857/s0869813923010065.
Texto completoResumen
Alzheimer’s disease is the most common type of dementia associated with cognitive decline, such as memory and visuospatial skills. Insufficiently effective treatments have prompted the creation of experimental animal models capable of reproducing the pathology of Alzheimer’s disease, especially at the presymptomatic stage, in order to develop and study preventive and therapeutic strategies. To date, none of the developed animal models fully reflects the entire spectrum of neuropathological and cognitive impairments observed in the development of Alzheimer’s disease in humans. However, each model created allows, to one degree or another, to study various aspects of the pathogenesis of the disease, providing an important understanding of the key pathological changes that may occur during its development. In this review, we present a summary of the neuropathological features of Alzheimer’s disease and their relationship to cognitive impairment in the animal models currently in use. We also present in a comparative aspect the features of the development of Alzheimer’s type neurodegeneration using the example of 2 models – genetic and injection, which will make it possible to determine optimal approach when choosing a model for implementing research tasks.
4
Lee, Gihyun, Ji-Young Nam, Minkyu Shin, Moochang Hong y Hyunsu Bae. "Curcumin attenuates the scurfy-induced immune disorder (164.14)". Journal of Immunology 186, n.º 1_Supplement (1 de abril de 2011): 164.14. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.186.supp.164.14.
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Abstract The scurfy mutant mouse is the genetic and phenotypic equivalent of the single-gene human autoimmune disease immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX). Scurfy mice have a deletion in the forkhead domain of Foxp3, fail to develop thymic-derived Foxp3+ regulatory T cells, and develop a fatal lymphoproliferative syndrome with multiorgan inflammation. Curcumin(1,7-Bis(4-hydroxy-3-methoxyphenyl)-1,6-heptadiene-3,5-dione) is a naturally occurring polyphenolic phytochemical isolated from the rhizome of the medicinal plant Curcuma longa. It has profound anti-inflammatory activity and been traditionally used to treat inflammatory disorders. Recent studies have shown that curcumin ameliorates multiple sclerosis, rheumatoid arthritis, psoriasis, and inflammatory bowel disease by regulating inflammatory cytokines such as IL-1, IL-6, IL-12, TNF-α and IFN-γ and associated JAK-STAT, AP-1, and NF-κB signaling pathways in human or animal models. In this study we have examined the remedial value of curcumin on the condition of scurfy mice. In vivo treatment with curcumin significantly prolonged survival time and reduced clinical severity. In addition, it decreased inflammatory cytokines and CD4+ T cells proliferation owing to diease. These findings highlight the fact that curcumin inbibits symptoms arose from Foxp3 hypoplasia and suggest its use in the treatment of IPEX.
5
Kabesch, M. "Genetik in der Allergologie". Kinder- und Jugendmedizin 9, n.º 07 (2009): 400–406. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1629029.
Texto completoResumen
ZusammenfassungIn der Genetik komplexer Erkrankungen gab es in den letzten Jahren wichtige Fortschritte. Mithilfe von genomweiten Assoziationsstudien wurde neue Erkenntnisse über die Vererbung von häufigen Volkserkrankungen wie Diabetes, Rheuma und chronisch entzündli-chen Darmerkrankungen gewonnen. Auch bei Asthma und Allergien wurden diese Studien erfolgreich eingesetzt. Große Hoffungen werden an diese Studien geknüpft, auch und vor allem was die Translation der Ergebnisse in die Praxis und zum Wohl der Patienten betrifft. Wie realistisch diese Hoffnungen sind, was in den nächsten Jahren tatsächlich zu erwarten ist und was eventuell heute bereits die klinische Praxis der Allergologie und Pädiatrie betrifft, wird in dieser Übersichtsarbeit diskutiert.
6
Kells, Adrian P., Rebecca A. Henry, Stephanie M. Hughes, Richard L. M. Faull y Bronwen Connor. "250. Protection Against Huntington's Diease Progression: AAV-Mediated Delivery of Biotherapeutics". Molecular Therapy 13 (2006): S96. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymthe.2006.08.277.
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7
Würger, Wolfgang. "Homöopathie, Molekularbiologie, Genetik". Allgemeine Homöopathische Zeitung 264, n.º 01 (enero de 2019): 12–21. http://dx.doi.org/10.1055/a-0796-2690.
Texto completoResumen
ZusammenfassungNeuere Forschungsergebnisse aus Molekularbiologie und Genetik liefern Hinweise darauf, wie man sich Wirkungen homöopathischer Arzneien auf zellulärer Ebene vorstellen kann. Demnach wären diese Arzneien imstande, Einfluss auf die Genregulation nehmen. Es stellt sich die Frage, in welcher Beziehung solche naturwissenschaftlichen Erkenntnisse zum Wissenschaftsparadigma der Homöopathie stehen und wie ein sich darauf gründender interdisziplinärer Dialog aussehen könnte.
8
Van Hulle, Dirk. "Writers’ Libraries in Genetic Editions". editio 37, n.º 1 (1 de octubre de 2023): 1–11. http://dx.doi.org/10.1515/editio-2023-0001.
Texto completoResumen
Abstract Falls ein Autor eine persönliche Bibliothek hinterlassen hat, wäre es bedauerlich, diese exogenetische Information nicht in eine digitale textgenetische Ausgabe aufzunehmen. Der Beitrag geht von der Hypothese aus, dass eine solche Sachverhalte einbeziehende Form des Edierens auf einer Art des Verknüpfens beruht und dass die Herstellung von Verknüpfungen eine der wichtigen Aufgaben des Editors ist. In dieser Eigenschaft als Verknüpfer spielt der Editor eine zentrale Rolle in der kulturellen Vermittlung (‘cultural negotiation’) von Text, Kontext, Leser und Selbstdarstellung des Autors.
9
Hermanussen, Michael, Christiane Scheffler y Barry Bogin. "Genetik der Körperhöhe". Adipositas - Ursachen, Folgeerkrankungen, Therapie 13, n.º 03 (septiembre de 2019): 139–44. http://dx.doi.org/10.1055/a-0964-0639.
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Zusammenfassung Hintergrund Noch immer gründen heutige Analysen genetischer Zwillings- und Familienstudien auf mathematischen Ansätzen des frühen 20. Jahrhunderts, namentlich von Galton, Pearson und Fisher, und führen zu konventionellen Schätzwerten für die Heritabilität der Körperhöhe zwischen h² = 0,87 und h² = 0,93 bei Männern und zwischen h² = 0,68 und h² = 0,84 bei Frauen. Diese Werte sind wesentlich höher als moderne Schätzungen auf der Basis genomweiter Assoziationsstudien (GWAS), mit denen sich zwischen 12,3 % und 49 % der Körperhöhenvarianz im Erwachsenenalter erklären lassen. Diese so genannte „missing heritability“ gibt Anlass zu Missverständnissen. Diskussion Wir nehmen eine biokulturelle Perspektive ein, um Entwicklungsmerkmale zu verstehen, die nur auf den ersten Blick erblich erscheinen. Innerhalb sozialer Gruppen dient Körpergröße als Signal. Kompetitive Wachstumsstrategien (competitive growth strategies) und strategische Wachstumsanpassungen (strategic growth adjustments) insbesondere im Hinblick auf die Gefahr, aus einer führenden sozialen Rolle verdrängt zu werden (threat of being displaced) sind bei sozialen Säugern beschrieben und spielen sehr wahrscheinlich auch in menschlichen Sozialstrukturen eine wesentliche Rolle. Die Körperhöhe eines Menschen hängt von der Körperhöhe anderer Mitglieder seiner Peer Group ab. Im vergangenen Jahrhundert wurden Körperhöhentrends von bis zu 20 cm in manchen Populationen beobachtet (säkulare Trends). Dies ist Ausdruck von phänotypischer Plastizität und war Galton, Pearson und Fisher unbekannt. Schlussfolgerung Die beschriebene „missing heritability“ für Körperhöhe spiegelt die Diskrepanz zwischen moderner Wissenschaft und überholten Vermengungen von deterministischen und politischen Ideen des frühen 20. Jahrhunderts wider.
10
Berger, K., M. Stoll, E. B. Ringelstein y G. Kuhlenbäumer. "Komplexe Genetik des ischämischen Hirninfarktes". Nervenheilkunde 25, n.º 11 (2006): 919–26. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1626800.
Texto completoResumen
ZusammenfassungDer Hirninfarkt ist ätiologisch und genetisch sehr heterogen. Diese Übersicht soll ausschließlich die komplexe Genetik ischämischer Hirninfarkte darstellen. In den letzten Jahren hat die Genetik seltener monogener Formen des Schlaganfalls enorme Fortschritte gemacht, ohne dass diese Kenntnisse jedoch eine größere Bedeutung für die häufigen polyfaktoriellen Formen des ischämischen Hirninfarktes erlangt haben. Letztere sind durch das Zusammenwirken von erblichen Faktoren und Umweltfaktoren verursacht. Voraussetzung für die Erforschung der komplexen genetischen Grundlagen ist eine genaue klinische Charakterisierung und Unterteilung der Patienten in ätiologisch möglichst homogene Untergruppen. Hierzu wird meist die TOAST-Klassifikation verwendet. Die am weitesten verbreitete Methode zur Untersuchung komplexer genetischer Krankheiten ist die Assoziationsstudie im Fall-/KontrollDesign. Von der isländischen DeCode Gruppe wurde kürzlich in großen Studienpopulationen eine Assoziation zwischen Polymorphismen in den Genen PDE4D und ALOX5AP und ischämischem Hirninfarkt gefunden. Im Kompetenznetz Schlaganfall (Subnetz “Genetische Schlaganfallforschung”, Projekt A3) haben wir ebenfalls eine große Stichprobe von Patienten mit ischämischem Hirninfarkt gesammelt und eine Replikationsstudie der isländischen Ergebnisse in einer zentraleuropäischen Population durchgeführt.
11
Hoefele, J. "Bedeutung der Genetik in der Kindernephrologie". Kinder- und Jugendmedizin 16, n.º 05 (septiembre de 2016): 366–72. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1616339.
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ZusammenfassungBei vielen kindernephrologischen Erkrankungen ist heutzutage eine genetische Ursache bekannt. Unter Verwendung neuester Technologien in der Humangenetik können diese Erkrankungen frühzeitig diagnostiziert, invasive klinisch-diagnostische Eingriffe bei diesen Patienten ggf. vermieden, mögliche Komplikationen der Erkrankungen durch entsprechende Therapie verhindert oder hinausgezögert und Kosten für die Therapien signifikant reduziert werden. Die molekulargenetische Untersuchung wird in den kommenden Jahren einen zunehmenden Stellenwert in der Kindernephrologie einnehmen. Im Folgenden wird ein Überblick über genetische Aspekte wesentlicher Erkrankungen in der Kindernephrologie sowie über empfohlene Untersuchungstechniken gegeben.
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Algharably, Engi, Juliane Bolbrinker y Reinhold Kreutz. "Genetik der primären arteriellen Hypertonie". Aktuelle Kardiologie 8, n.º 05 (octubre de 2019): 349–53. http://dx.doi.org/10.1055/a-0993-5354.
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ZusammenfassungDie Entschlüsselung der molekulargenetischen Grundlage der primären Hypertonie ist Gegenstand intensiver Forschung und hat in der jüngsten Vergangenheit einen rasanten Fortschritt erfahren. Hierbei spielen genomweite Assoziationsstudien (GWAS) und deren Metaanalysen eine maßgebliche Rolle. In aktuellen Untersuchungen wurden genomweit insgesamt über 900 unabhängige blutdruckassoziierte Genloci identifiziert. Neben einem besseren Verständnis der Mechanismen, die an der Pathogenese der Hypertonie beteiligt sind, kann basierend auf den Daten in Zukunft feine Risikoabschätzung für die Entwicklung der Hypertonie erfolgen. Weiterhin können die Ergebnisse die Entwicklung neuer Pharmaka und individualisierter Therapiestrategien (Pharmakogenetik) der Hypertonie ermöglichen. Eine Relevanz für das Management der primären Hypertonie in der klinischen Praxis haben diese Ergebnisse derzeit allerdings noch nicht.
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Berton, Marco, Luigi Gallo, Giuseppe Carcò, Stefano Schiavon y Enrico Sturaro. "Effect of genetic type and low protein diets on the environmental footprint of intensive medium-heavy pig production system". Journal of Central European Agriculture 19, n.º 4 (2018): 852–57. http://dx.doi.org/10.5513/jcea01/19.4.2345.
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14
Krawczyk, M. y F. Lammert. "Genetik der nicht-alkoholischen Fettlebererkrankung". Adipositas - Ursachen, Folgeerkrankungen, Therapie 11, n.º 01 (2017): 09–12. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1618951.
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ZusammenfassungDie nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) gehört aktuell zu den häufigsten Leberkrankheiten in der Welt. Die wichtigsten exogenen Determinanten der NAFLD sind Übergewicht, Diabetes und metabolisches Syndrom. In den letzten Jahren konnte nachgewiesen werden, dass die Träger bestimmter Genvarianten nicht nur häufiger NAFLD entwickeln, sondern auch ein erhöhtes Risiko für eine fortschreitende Leberschädigung aufweisen. In Analysen sehr großer Patientenkohorten mit NAFLD konnten drei Polymorphismen, PNPLA3 p.I148M, TM6SF2 p.E167K und MBOAT7 rs641738, als sichere Risikofaktoren für die Entstehung einer Fettleber identifiziert werden. Diese Varianten sind auch mit Komplikationen der NAFLD, wie zum Beispiel Leberzirrhose und Leberkrebs, assoziiert. In dieser Übersicht werden ausgewählte Studien zu diesen Genpolymorphismen vorgestellt. Wir diskutieren ihre möglichen pathophysiologischen Mechanismen und stellen das Konzept einer genbasierten Leberkrankheit, PASH (PNPLA3-assoziierte Steatohepatitis), vor.
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Grabe, Hans Jörgen, Deborah Janowitz y Harald J. Freyberger. "Epidemiologie, Familiarität und Genetik der Zwangsstörung". Zeitschrift für Psychiatrie, Psychologie und Psychotherapie 55, n.º 4 (enero de 2007): 219–26. http://dx.doi.org/10.1024/1661-4747.55.4.219.
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Zusammenfassung: Zahlreiche epidemiologische Studien der letzten Jahre haben weltweit eine Lebenszeitprävalenz der Zwangsstörung von 1-3 % ermittelt. Es findet sich in der Allgemeinbevölkerung eine leicht erhöhte Erkrankungsrate bei Frauen. Aktuelle kontrollierte Familienstudien zeigen eindeutig eine familiäre Transmission der Zwangsstörung auf. Diese Befunde deuten, zusammen mit einigen allerdings methodisch schwächeren Zwillingsstudien, auf eine genetische Erkrankungsdisposition hin. Zahlreiche genetische Assoziationsstudien sind bislang bei der Zwangsstörung mit zumeist inkonsistenten Befunden durchgeführt worden. Gerade Kandidatengene des serotonergen und dopaminergen Systems zeigten keine konsistenten Assoziationen. In methodisch optimierten aktuellen Studien zeigten sich viel versprechende Assoziationen zu Polymorphismen des Glutamat-Transportergens (SLC1A1) und des OLIG2-Gens (Oligodendrocyte lineage transcription factor 2). Methodische Implikationen für zukünftige genetische Untersuchungen bei der als ätiopathogenetisch heterogen imponierenden Zwangsstörung werden diskutiert.
16
Rathmann, Wolfgang, Klaus Strassburger, Brenda Bongaerts, Oliver Kuss, Karsten Müssig, Volker Burkart, Julia Szendroedi et al. "Erbgut beeinflusst Blutglukosereaktion". Diabetes aktuell 17, n.º 03 (mayo de 2019): 102–3. http://dx.doi.org/10.1055/a-0890-1738.
Texto completoResumen
ZusammenfassungDer Glukosetransporter GLUT-2 wird unter anderem vom Gen SLC2A2 kodiert. Bei Trägern des C-Allels ließ sich unter Metformin Monotherapie die Blutglukose (nüchtern) besser absenken (Differenz: 114 mg/dl vs 70 mg/dl). In einer Studie des Metformin Genetics (MetGen) Konsortiums mit mehr als 13 000 Menschen mit Typ-2-Diabetes hat sich gezeigt, dass diese Variante im Glukosetransporter-Gen GLUT-2 bei einer Behandlung mit Metformin Auswirkungen auf den Langzeit-Blutglukosewert (HbA1c-Wert) hat. Diese Genvariante ist mit einer verbesserten Glukosereaktion auf Metformin-Monotherapie im ersten Jahr nach der Diagnose bei Typ-2-Diabetes verbunden.
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Montag, C., M. Kiefer y S. Sanwald. "Epigenetik der Depression". Nervenheilkunde 37, n.º 11 (octubre de 2018): 792–98. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1675697.
Texto completoResumen
ZusammenfassungModerne ätiologische Theorien erklären die Entstehung der Major Depression durch eine Interaktion von Genen und Umwelt. Dabei stellt die individuelle Genetik einen Risikooder Resilienzfaktor dar, der im Zusammenspiel mit den individuellen Umweltbedingungen die Depressionsentwicklung begünstigen oder der Entstehung einer Depression vorbeugen kann. Solchen Theorien fehlte bislang das Bindeglied für das Zusammenspiel zwischen Genetik und Umwelteinflüssen. Ein solches Bindeglied ist die Epigenetik, die sich in den letzten Jahren als wegweisend in der Erforschung biologischer Marker stressbedingter Psychopathologie erwiesen hat. Der am besten erforschte epigenetische Mechanismus ist die DNA-Methylierung. Diese hat sich über viele Studien hinweg als ein möglicher Mechanismus etabliert, der dazu imstande ist, die psychopathogene Wirkung von Stress auf behaviorale, endokrine und molekulare Prozesse zu erklären. Diese Arbeit soll dazu dienen, die Grundlagen der Epigenetik und der DNA-Methylierung zu erläutern, um nachfolgend eine Übersicht über die Studienlage zu stress- und depressionsassoziierten Unterschieden in den Methylierungsmustern der bekanntesten Kandidatengene zu geben.
18
Weber, Y., A. Heils y H. Lerche. "Genetik und Pathophysiologie idiopathischer Epilepsien". Nervenheilkunde 23, n.º 04 (2004): 188–96. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1626370.
Texto completoResumen
ZusammenfassungDie idiopathischen Epilepsien sind genetisch determinierte Erkrankungen des Zentralnervensystems, die durch spezielle EEG-Veränderungen und Anfallstypen charakterisiert sind und nicht mit strukturellen Hirnläsionen einhergehen. Als Ursache wurden in den vergangenen Jahren zunehmend Mutationen in Genen identifiziert, die für verschiedene spannungs- und ligandengesteuerte Ionenkanäle kodieren. Da Ionenkanäle die Grundlage der Erregbarkeit im Zentralnervensystem bilden, erscheint dies als ein logisches pathophysiologisches Konzept. Die ersten Epilepsiegene wurden bei den sehr seltenen autosomal-dominant vererbten Syndromen in großen Familien identifiziert. Mittlerweile wurden aber auch Mutationen bei den häufigen klassischen idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) gefunden, wie der kindlichen Absence-Epilepsie (Pyknolepsie), der juvenilen myoklonischen Epilepsie (Impulsiv-Petit-Mal) und dem Aufwach-Grand-Mal. Die Mutationen betreffen essenziell wichtige Ionenkanäle wie den spannungsgesteuerten Natriumkanal oder den GABAA-Rezeptor, die auch Angriffspunkte für die medikamentöse Behandlung von Epilepsien sind. Als zentraler Pathomechanismus dieser genetischen Veränderungen kristallisiert sich zunehmend ein direkter oder indirekter Defekt der GABAergen Hemmung heraus, woraus sich molekulare Parallelen zur Pathogenese fokaler, läsioneller Epilepsien ergeben. Zudem werden über solche genetischen Untersuchungen neue Gene entdeckt, mit deren Hilfe neue Zielstrukturen für die Pharmakotherapie entwickelt werden können. Insgesamt tragen diese Untersuchungen wesentlich zum Verständnis der Epileptogenese bei und sollen langfristig helfen, die Therapie zu verbessern.
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Dorn, Thomas. "Classification and genetics". Therapeutische Umschau 58, n.º 11 (1 de noviembre de 2001): 629–34. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930.58.11.629.
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Gemeinsames Symptom von Epilepsien sind wiederkehrende unprovozierte epileptische Anfälle. Diese können den Kategorien fokal oder generalisiert zugeordnet werden und begründen die Einteilung der Epilepsie in fokale und generalisierte Formen. In Zusammenschau mit der übrigen Anamnese, Befunden im EEG und in der Bildgebung wird die Epilepsie darüber hinaus den Kategorien idiopathisch, symptomatisch oder kryptogen (= wahrscheinlich symptomatisch) zugeordnet. Mit dieser seit Ende der 80er Jahre gültigen Klassifikation ist in den meisten Fällen die Festlegung einer Therapiestrategie und auch eine gewisse Prognoseabschätzung möglich. Der von den Neurowissenschaften beflügelte Erkenntnisgewinn in der Epileptologie im vergangenen Jahrzehnt macht jedoch eine Erweiterung dieser Klassifikation erforderlich. So soll künftig der Semiologie des einzelnen Anfalles mehr Beachtung geschenkt werden, was zum einen wichtig ist für die prächirurgische Epilepsiediagnostik, bei der es ja darum geht, den Entstehungsort eines Anfalles und seine Ausbreitung im Gehirn genau zu erfassen, zum anderen aber auch, um die sich aus Anfällen ergebenden sozialen Konsequenzen (z.B. für die berufliche Tätigkeit) besser einschätzen und ihnen besser begegnen zu können. Weiterhin soll künftig die Ätiopathogenese einer Epilepsie genauer erfasst werden, da zunehmend deutlich wird, dass Behandelbarkeit und Prognose sehr stark von der zugrunde liegenden Pathologie mitbestimmt werden. Ursächlich sind erworbene und/oder genetisch bedingte Hirnaffektionen. Bei letzteren wird es zunehmend möglich, einzelne Syndrome zu identifizieren und in ihrem Pathomechanismus zu verstehen. Die genaue Kenntnis der einer Epilepsie zugrunde liegenden genetischen Erkrankung ist nicht nur von wissenschaftlichem Interesse, sondern auch wichtig für eine umfassende Betreuung des Patienten und seiner Angehörigen. Dabei geht es nicht nur um eine adäquate genetische Beratung, sondern auch um die Auswahl von Antiepileptika oder die Entscheidung, ob eine chirurgische Therapie in Frage kommt.
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Brieger, P. "Die klinische Relevanz von Temperament". Nervenheilkunde 35, n.º 05 (2016): 309–12. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1616390.
Texto completoResumen
ZusammenfassungNach Akiskal gibt es fünf Temperamente: hyperthym, zyklothym, reizbar, depressiv und ängstlich. Mittels TEMPS-A-Skala können diese bestimmt werden. Anhand eines Fallbeispiels wird die Komplexität dieses Ansatzes dargestellt. Methodische Grenzen dieses Temperamentsbegriffs werden erklärt sowie Ergebnisse aus Genetik, Verlaufsforschung und Forschung zu Komorbidität, die das Konzept unterstützen. Temperament hilft, affektive Störungen besser zu verstehen.
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Jungblut, Benno, André Pires-Da Silva, Andreas Eizinger, Kwang-Zin Lee, Jagan Srinivasan, Kaj Grandien, Ralf Sommer et al. "Pristionchus pacificus: a satellite organism in evolutionary developmental biology". Nematology 2, n.º 1 (2000): 81–88. http://dx.doi.org/10.1163/156854100508791.
Texto completoResumen
AbstractPristionchus pacificus has been described as a satellite organism, for functional comparative studies with Caenorhabditis elegans. Like C. elegans, P. pacificus is also easily cultured in the laboratory on a lawn of E. coli bacteria. P. pacificus is a hermaphroditic species with a 4-day life cycle, but unlike most nematodes which pass through four juvenile stages during their development, P. pacificus has only three juvenile stages. The combination of genetic, molecular and cell-biological studies have made P. pacificus a model system in the new field of evolutionary developmental biology. One process that has been studied in detail is the development of the vulva. Genetic and molecular studies revealed that the function of several genes involved in vulva development differs between P. pacificus and C. elegans. Here, we review our genetic and molecular studies of P. pacificus. We show that P. pacificus is well-suited as a satellite organism not only for understanding the cellular and genetic aspects of evolutionary change, but also for addressing questions of molecular evolution at the genomic level. Pristionchus pacificus wurde vor mehrerern Jahren als “Satelitten-Organism” für funktionelle-vergleichende Studien mit dem Modellorganismus C. elegans beschrieben. P. pacificus ist eine hermaphroditische Art mit einer Generationszeit von 4 Tagen und kann auf E. coli gezüchtet werden. Die Analyse des Lebenszyklus hat gezeigt dass diese Art im Gegensatz zu den meisten Nematoden nur drei Juvenilstadien durchläuft. Da in P. pacificus genetische, molekular-biologische und zelluläre Methoden in ähnlicher Weise zum Einsatz kommen können wie in C. elegans, ist diese Art ein ideales Modellsystem für evolutionäre entwicklungsbiologische Fragestellungen. Ein besonders detailliert analysierter Entwicklungsprozess ist die Bildung der Vulva. Genetische und molekulare Arbeiten haben gezeigt dass einige in beiden Arten an der Vulva-Bildung beteiligte homologen Gene, sich in ihrer detaillierten Funktion deutlich voneinander unterscheiden. Die vorliegende Arbeit gibt einen Überblick über die genetischen und molekularen Aspekte der Vulva-Entwicklung in P. pacificus und zeigt die Potenzen der Art auch für zukünftige molekulare und genomische Untersuchungen.
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Sun, Liangdan, Sen Yang y Xuejun Zhang. "Genome wide association study identifies many novel susceptibility genes for illumne related skin complex diseases (47.11)". Journal of Immunology 186, n.º 1_Supplement (1 de abril de 2011): 47.11. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.186.supp.47.11.
Texto completoResumen
Abstract With the completion of HGP and HapMap, the genome wide association study (GWAS) has become feasible and been proven to be a very useful and efficient approach to identify the susceptibility genes for complex diseases as compared to previous method in terms of linkage study. Psoriasis, vitiligo,SLE and atopic dermatitis are common immune related skin complex diseases with unknown pathogenesis. To identify the susceptibility genes predispoing to these dieases in Chinese Han populations, we carried out a seris GWAS for psoriasis, vitiligo, SLE and atopic dermatitis in Chinese populations and identified many novel genetic factors influencing disease susceiptibilty as well as found the genetic heterogenetity of these complex diseases within different ethinic populations(Nat Genet 2009, 2010). Our reserach should provide novel insights into the disease pathoghensis and lay a solid fundation for further functional research.
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Thomas, Christian, Igor Tsaur y Katharina Boehm. "Genetic profiling in der Diagnostik des hereditären Prostatakarzinoms – wo stehen wir?" Onkologische Welt 10, n.º 02 (abril de 2019): 69–74. http://dx.doi.org/10.1055/a-0864-6411.
Texto completoResumen
ZusammenfassungProstatakrebs weist im Vergleich zu anderen Tumorentitäten ein heterogenes genetisches Profil auf. Dementsprechend sind auch Mutationen, die das Prostatakarzinomrisiko erhöhen, vielfältig. Manche genetische Varianten fallen bei der Risikoerhöhung nur milde ins Gewicht. Andere Genmutationen (BRCA1/2; HOXB13) erhöhen das Risiko jedoch teils erheblich. Insgesamt ist die Wahrscheinlichkeit für einen nicht familiär vorbelasteten Mann, ein Träger von Mutationen zu sein, welche mit einem erhöhten PCa-Risiko assoziiert sind, niedrig. Ist aber die familiäre Belastung durch in jungem Alter erkrankte Verwandte oder eine bereits bekannte Mutation in der Familie vorhanden, so steigt auch diese Wahrscheinlichkeit an. In diesen Fällen sollte die genetische Beratung und Testung in Betracht gezogen werden. Insbesondere soll hier an BRCA1/2-Mutationen und HOXB13-Mutationen gedacht werden. Für die breite Bevölkerungsmasse kann genetic profiling bislang jedoch nicht die PSA-Wert-Bestimmung, mpMRT der Prostata und/oder die Prostatabiopsie im Rahmen der Vorsorge oder des diagnostischen Algorithmus ersetzen. Lediglich können Männer bei Vorliegen der mit PCa assoziierten Mutationen einem engmaschigeren und früheren Screening unterzogen werden und ggf. früher eine definitive Therapie erhalten.
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Boehm, Katharina, Christian Thomas y Igor Tsaur. "Genetic profiling in der Diagnostik des hereditären Prostatakarzinoms – wo stehen wir?" Aktuelle Urologie 49, n.º 06 (diciembre de 2018): 525–29. http://dx.doi.org/10.1055/a-0755-7360.
Texto completoResumen
ZusammenfassungProstatakrebs weist im Vergleich zu anderen Tumorentitäten ein heterogenes genetisches Profil auf. Dementsprechend sind auch Mutationen, die das Prostatakarzinomrisiko erhöhen, vielfältig. Manche genetische Varianten fallen bei der Risikoerhöhung nur milde ins Gewicht. Andere Genmutationen (BRCA1 /2; HOXB13) erhöhen das Risiko jedoch teils erheblich. Insgesamt ist die Wahrscheinlichkeit für einen nicht familiär vorbelasteten Mann, ein Träger von Mutationen zu sein, welche mit einem erhöhten PCa-Risiko assoziiert sind, niedrig. Ist aber die familiäre Belastung durch in jungem Alter erkrankte Verwandte oder eine bereits bekannte Mutation in der Familie vorhanden, so steigt auch diese Wahrscheinlichkeit an. In diesen Fällen sollte die genetische Beratung und Testung in Betracht gezogen werden. Insbesondere soll hier an BRCA1 /2-Mutationen und HOXB13-Mutationen gedacht werden. Für die breite Bevölkerungsmasse kann genetic profiling bislang jedoch nicht die PSA-Wert-Bestimmung, mpMRT der Prostata und/oder die Prostatabiopsie im Rahmen der Vorsorge oder des diagnostischen Algorithmus ersetzen. Lediglich können Männer bei Vorliegen der mit PCa assoziierten Mutationen einem engmaschigeren und früheren Screening unterzogen werden und ggf. früher eine definitive Therapie erhalten.
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Czarnowski, Gabriele. "Kreuzung als Experiment. Beziehungen zwischen Genetik und staatlichem Gesundheitswesen im Nationalsozialismus". PROKLA. Zeitschrift für kritische Sozialwissenschaft 20, n.º 79 (1 de junio de 1990): 107–31. http://dx.doi.org/10.32387/prokla.v20i79.1205.
Texto completoResumen
Dieser Beitrag thematisiert das Verhältnis von wissenschaftlicher Rationalität und staatlicher Bürokratie in der Geburten- und Rassenpolitik des Nationalsozialismus. Unter Berufung auf Wissenschaft erließ der nationalsozialistische Staat Gesetze, die massive Eingriffe in die Freiheit und Unverletzbarkeitder Person beinhalteten, zugleich errichtete er den dafür notwendigen Verwaltungsapparat. Die gesundheitliche, eugenische und rassistische Selektion war nur möglich durch die Allianz von Wissenschaft und Politik. Diese Allianz soll im folgenden nicht als Frage nach Bündnissen zwischen Personen behandelt werden, sondern am Aufweis struktureller Analogien zwischen genetischer Forschung, staatlicher Bürokratie und Praxis der Selektion. Damit reicht sie - wenn auch unter anderen Bedingungen - über die Zeit des Nationalsozialismus hinaus. Focus ist das die moderne Vererbungstheorie konstituierende Experiment der »Kreuzung«.
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Schulte-Körne, Gerd, Andreas Warnke y Helmut Remschmidt. "Zur Genetik der Lese-Rechtschreibschwäche". Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie 34, n.º 6 (noviembre de 2006): 435–44. http://dx.doi.org/10.1024/1422-4917.34.6.435.
Texto completoResumen
Zusammenfassung: Die Lese-Rechtschreibstörung (LRS) ist eine der häufigsten Entwicklungsstörungen. Die Ursachen dieser komplexen Störung sind bisher nur kaum verstanden. Familienuntersuchungen zeigen, dass die LRS familiär gehäuft auftritt und dass das Risiko für ein Geschwisterkind, eine LRS zu entwickeln, ca. 3,5fach erhöht ist. Verschiedene kognitive Fähigkeiten sind mit der LRS korreliert. Hierzu gehören die phonologische Bewusstheit, orthographisches Wissen, phonologisches Dekodieren, auditives Kurzzeitgedächtnis und schnelles Benennen. Eine familiäre Häufung dieser mit der LRS korrelierten Dimensionen und eine hohe Erblichkeit (Heritabilität) wurden wiederholt gefunden. Die Heritabilität für die Lesefähigkeit liegt zwischen 50-60%, für die Rechtschreibstörung zwischen 50 und 70%. Durch genomweite Kopplungsuntersuchungen wurden bisher 9 Kandidatengenregionen (DYX1-9) identifiziert. Vier Kandidatengene, DCDC2, KIAA0319, ROBO1 und DYX1C1 wurden kürzlich beschrieben. Diese beeinflussen die neuronale Migration und sind daher funktionell aussichtsreiche Kandidatengene für die LRS. Allerdings konnte bisher keine funktionell relevante Mutation gefunden werden. Die Komorbidität zwischen LRS und ADHD sowie LRS und Sprachentwicklungsstörungen könnte zum Teil durch gemeinsame genetische Faktoren erklärt werden. In der Zukunft wird es für die Ursachenforschung der LRS entscheidend sein, möglichst alle ursachenrelevanten Dimensionen gemeinsam an ausreichend großen Stichproben zu untersuchen. Neben den relevanten neurobiologischen Faktoren sollten auch Umweltfaktoren und die verschiedenen Interaktionen, wie z.B. Gen-Umwelt und Gen-Gen-Interaktionen untersucht werden. In einem europäischen, kollaborativen Forschungsvorhaben (NeuroDys) wird weltweit die größte Stichprobe von Kindern mit einer LRS gesammelt und untersucht, um durch ein verbessertes Ursachenverständnis unter Einschluss der Identifikation von genetischen Risikofaktoren die Komplexität des Störungsbildes besser zu verstehen und perspektivisch spezifische Therapien zu entwickeln.
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Kutschke, G. "Säuglingsepilepsien". Kinder- und Jugendmedizin 12, n.º 03 (2012): 141–46. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1629191.
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ZusammenfassungEpilepsien des ersten Lebensjahres sind in ihrer Entstehung in besonderer Weise (geprägt von Einflüssen) abhängig von einer tiefgreifenden prä- und postnatalen strukturellen sowie funktionellen Reifung des Gehirns. Im Gegensatz zur späteren Entwicklung disponiert diese zu einer deutlich (höheren) größeren Vulnerabilität gegenüber einer Vielzahl potenziell epileptogener Noxen. Abhängig von Zeitpunkt, Art und Ausmaß der läsionellen Einwirkung können diese Noxen zu Epilepsien mit sehr unterschiedlichem klinischem Phänotyp führen, der häufig von einer komplexen, motorischen und kognitiven Entwicklungsstö-rung begleitet wird. Durch die in letzter Zeit rasch zunehmenden Fortschritte der molekularbiologischen Grundlagenforschung ist deutlich geworden, dass ein erheblicher Anteil ätiologisch ungeklärter Epilepsien des Säuglingsalters genetisch bedingt ist. Der geneti-sche Defekt kann dabei entweder zu einer primären Störung zellulärer bzw. subzellulärer Basismechanismen führen oder diese sekundär durch einen Stoffwechseldefekt oder eine kortikale Malformation hervorrufen. Kortikale Malformationen führen häufig bereits in den ersten Lebensmonaten zu einer Epilepsie, die oft nur schwer medikamentös behandelbar ist und bei erwiesener Pharmakoresistenz die Frage nach der Möglichkeit einer epilepsiechirurgischen Therapie stellt. In späteren Beiträgen soll über genetische Störungen epileptischer Basis-mechanismen, metabolische Ursachen von Säuglingsepilepsien und über die häufigsten Epilepsie-Syndrome des ersten Lebensjahres berichtet werden.
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Ward, Arthur. "Against Formal Causation in Non-conscious Nature". History of Philosophy and Logical Analysis 14, n.º 1 (5 de abril de 2011): 170–84. http://dx.doi.org/10.30965/26664275-01401011.
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The problem of natural teleology in biology has traditionally focused on reconciling Aristotle’s efficient and final causation. In this paper, however, I emphasize the importance of formal causation in natural teleological explanations and suggest that undermining its legitimacy is a backdoor route to undermining natural teleology itself. Formal causation, I argue, represents the “phenotype” of an object, to use a familiar word from genetics. This means that formal causes specify not only intrinsic “genotypic” qualities of an object but also a range of environments in which the object is “properly” to inhabit. Such environmental specificity is possible through conscious activity, but is not found anywhere in non-conscious nature. Das Problem der natürlichen Teleologie ist traditionellerweise darin gesehen worden, Aristoteles’ Wirkursache und seine Finalursache miteinander zu vereinbaren. Dagegen betone ich in diesem Aufsatz die Bedeutung der formalen Verursachung in natürlichen teleologischen Erklärungen. Wenn man ihre Legitimität untergräbt, so lege ich nahe, untergräbt man gleichsam durch die Hintertür natürliche Teleologie als solche. Ich argumentiere, dass formale Verursachung den „Phänotyp“ eines Objekts darstellt, um ein geläufiges Wort aus der Genetik zu verwenden. Dies bedeutet, dass formale Ursachen nicht nur intrinsische „genotypische“ Eigenschaften eines Objekts spezifizieren, sondern auch eine Bandbreite von Umgebungen, in denen das Objekt „im eigentlichen Sinn“ angesiedelt sein sollte. Diese Spezifizierung der Umgebung ist durch bewusste Aktivität möglich, findet sich aber nirgendwo in der nicht-bewussten Natur.
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Gahr, M., A. K. Fladung, R. W. Freudenmann, R. C. Wolf, C. Schönfeldt-Lecuona y M. M. Schmid. "Emotional-instabile Persönlichkeitsstörung vom Borderline-Typ". Nervenheilkunde 32, n.º 04 (2013): 216–24. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1628506.
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ZusammenfassungDie Borderline-Persönlichkeitsstörung (BPS) tritt mehr und mehr in den Fokus aktueller wissenschaftlicher Untersuchungen. Die gewonnenen Erkenntnisse aus Genetik, Bildgebung und Neuroendokrinologie haben zu einem umfassenderen Verständnis der sehr komplexen Störung beigetragen. Ziel dieser Arbeit ist es, einen Gesamtüberblick über die Ergebnisse der letzten Jahre zur Ätiologie der Störung aufzuzeigen und diese miteinander zu integrieren. Insbesondere die Verknüpfung von psychodynamisch begründeten Ansätzen wie Objektbeziehungstheorie und Bindungstheorie mit den aktuellen neurobiologischen Befunden stellt einen bedeutenden Ansatzpunkt dieses Artikels dar.
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Vale E Reis, Rafael. "The Right to Know One’s Genetic Origins: Portuguese Solutions in a Comparative Perspective". European Review of Private Law 16, Issue 5 (1 de octubre de 2008): 779–99. http://dx.doi.org/10.54648/erpl2008060.
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In Europe, the acknowledgement of the ‘fundamental right to know one’s genetic origins’ took place in the second half of the twentieth century, specifi cally due to the German doctrine and jurisprudence founded on the constitutional regulation of the ‘general personality right’ (allgemeine Personlichkeitsrecht), which was enshrined as the ‘right to the free development of personality’ (Recht auf die freie Entfaltung seiner Personlichkeit) combined with the principle of the ‘dignity of the human person’ ( Menschenwurde). This thesis infl uenced other legal systems, with clear responses, for example, in The Netherlands and in Spain. The European Court of Human Rights also paid tribute to these theories, drawing on the concept of ‘private life’ enshrined in Article 8 of the European Convention of Human Rights, to create a right to identity and ‘personal development’, which aimed to regulate that aspect of personality. The ‘fundamental right to know one’s genetic origins’ has suffi cient grounds in the Portuguese legal system. Nevertheless, we must analyzse its several dimensions and how they project their effects on the establishment and rebuttal of legal parentage, plenary adoption, and, specifi cally, on a donor’s anonymity in Assisted Reproductive Technologies (ARTs), always considering the legal solutions that we may fi nd in other European jurisdictions. Finally, all of these issues should be considered while bearing in mind that we are dealing with an example of the infl uence of fundamental rights on private law. Zussammenfassunng: In Europa fand die Anerkennung eines Grundrechts, den eigenen genetischen Ursprung zu kennen, in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts besonders wegen der deutschen Lehre und Rechtsprechung statt. Dieses Grundrecht wurde auf Grundlage der verfassungsrechtlichen Regelung des allgemeinen Persönlichkeitsrechts begründet, welches durch das Recht auf die freie Entfaltung der Persönlichkeit in Verbindung mit dem Prinzip der Menschenwürde gewahrt wird. Diese These beeinfl usste andere Rechtssysteme, was sich beispielsweise deutlich in den Niederlanden und Spanien widerspiegelt. Auch der Europäische Gerichtshof für Menschenrechte zollt diesen Theorien Tribut, indem auf das Konzept von Privatleben in Artikel 8 der Europäischen Menschenrechtskonvention zurückgegriffen wird, um ein Recht auf Identität und persönliche Entwicklung zu begründen, mit dem Ziel, diesen Aspekt der Persönlichkeit zu regeln. Das Grundrecht, seinen genetischen Ursprung zu kennen, hat genügend Grundlagen im portugiesischen Rechtssystem. Dennoch müssen wir seine verschiedenen Dimensionen und deren Nachwirkungen auf die Etablierung und Widerlegung von rechtlicher Abstammung, (Voll) adoption, und, besonders, auf die Spenderanonymität bei künstlichen Befruchtungstechniken analysieren, immer unter Heranziehung der rechtlichen Lösungen, die wir in anderen europäischen Rechtssystemen über jeden dieser Aspekte fi nden können. Schließlich sollen all diese Aspekte behandelt, und dabei beachtet werden, dass wir uns mit einem Beispiel des Einfl usses von Grundrechten auf das Privatrecht befassen. STICHWÖRTER: genetischer Ursprung, Spenderanonymität, künstliche Befruchtungstechniken, Grundrechte und Privatrecht.
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Rellstab, Christian, Oliver Reutimann, René Graf y Denis Horisberger. "Vergleich von Feldschlüssel und Genetik bei der Artbestimmung von Eichen". Schweizerische Zeitschrift fur Forstwesen 174, n.º 3 (1 de mayo de 2023): 138–45. http://dx.doi.org/10.3188/szf.2023.0138.
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Botanische Bestimmungsschlüssel sind effiziente Werkzeuge bei der Artbestimmung in der Natur. Sie beruhen aber auf äusseren Merkmalen, die nicht nur von der Artzugehörigkeit, sondern auch von den Umweltbedingungen beeinflusst sind. Ausserdem ignorieren sie meist zwischenartliche Kreuzungen. Diesbezüglich haben genetische Methoden einen Vorteil, sind aber für Praktiker im Feld nicht anwendbar. Hier vergleichen wir die Artbestimmung (inklusive Kreuzungen) mittels Feldschlüssel und Genetik bei den drei häufigsten Eichenarten (Quercus spp.) der Schweiz. Diese Eichen sind schwierig zu bestimmen, weil sie eine grosse blattmorphologische Variabilität aufweisen und sich untereinander kreuzen. Unsere Analyse zeigt, dass die Übereinstimmung der beiden Methoden grundsätzlich gross ist, dass aber insbesondere beim Artenkomplex von Trauben- und Flaumeiche eine gewisse Unschärfe besteht, die sowohl methodisch (z.B. durch Festlegung von Schwellenwerten) wie auch biologisch (z.B. durch phänotypische Plastizität) bedingt sind. Unsere Studie unterstreicht die Wichtigkeit von genetischen Methoden bei der Validierung von Feldschlüsseln und zeigt die potenzielle Rolle von Feldschlüsseln zur Beurteilung der zwischen- und innerartlichen Vielfalt. So können gemischte Bestände und genetisch durchmischte Bäume gefördert werden, die für zukünftige Klimaveränderungen gewappnet sind.
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Martens, Holger. "Leistung und Gesundheit von Milchkühen: Bedeutung von Genetik (Ursache) und Management (Wirkung)". Tierärztliche Praxis Ausgabe G: Großtiere / Nutztiere 44, n.º 04 (2016): 253–58. http://dx.doi.org/10.15653/tpg-160312.
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ZusammenfassungDie Milchleistung der Kühe hat sich in den letzten Jahrzehnten aufgrund der Selektion auf Milchmenge, entsprechender Fütterung, veterinärmedizinischer Betreuung und erfolgreichen Managements kontinuierlich erhöht und es ist anzunehmen, dass sich dieser Trend fort - setzen wird. Mit der Milchleistung haben jedoch die Erkrankungsrate zu- und die Nutzungsdauer abgenommen. Umfangreiche Untersuchungen der Tierzucht zeigten genetische Korrelationen zwischen Milchleistung und Erkrankungen wie Ketose/Leberverfettung, Mastitis, Klauenerkrankungen, Metritis (alle entzündlichen Formen) und Abnahme der Fruchtbarkeit auf, deren Pathogenese im Wesentlichen durch die negative Energiebilanz als Folge der Selektion auf hohe Milchleistung kausal bestimmt wird. Die genetische Disposition wird in der Praxis durch Managementfaktoren beeinflusst und diese Wechselwirkungen bestimmen die Inzidenz der Erkrankungen und deren hohe Variation. Es muss also bei der Analyse der Erkrankungen unterschieden werden zwischen der genetischen Disposition (Ursache) und Managementfaktoren (Wirkungen). Eine nachhaltige Verbesserung der Situation schließt die Überprüfung der Zuchtwerte und damit der Selektionskriterien ein.
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Ferrari. "Molecular genetics of human hypertension". Therapeutische Umschau 56, n.º 1 (1 de enero de 1999): 5–11. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930.56.1.5.
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Der Blutdruck variiert in der Allgemeinbevölkerung entlang eines Continuums und wird durch zahlreiche Mechanismen reguliert, die eine Vielzahl von Genen und Umweltfaktoren involvieren. Epidemiologische Studien haben gezeigt, daß die Blutdruckvariabilität im gleichen Verhältnis sowohl genetischen Determinaten wie auch Umweltfaktoren zugeschrieben werden kann. In den letzten Jahren wurde die molekulare Basis von drei autosomal-vererbten Formen von schwerer Hypertonie klarifiziert: a) der Glukokortikoid-hemmbare Aldosteronismus (GHA), b) das Liddle Syndrom und c) das Syndrom des Apparenten Mineralokortikoid Exzeß (AME). Der GHA ist die Folge einer Expression eines chimären Gens, welches aus der Fusion des Promoters der 11beta-Hydroxylase mit der kodierenden Region des Enzyms Aldosteron-Synthase resultiert. Die Expression dieses chimären Gens in der Zona fasciculata der Nebennierenrinde steht unter der Kontrolle des ACTH und kann deshalb durch Gabe von Glukokortikoiden wie Dexamethason gehemmt werden. Mutationen der beta- oder gamma-Untereinheit des epithelialen Natrium-Kanals im distalen Nierentubulus verursachen das Liddle Syndrom. Die erhöhte Aktivität des Kanals infolge Mutationen führt zur vermehrten Natrium-Reabsorption. Diese wird durch Gabe von Amilorid oder Triamteren, nicht aber Spironolacton supprimiert. Das AME wird durch Mutationen des Enzyms 11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Typ 2 hervorgerufen. Dieses Enzym wandelt das aktiv wirkende Kortisol zur Rezeptor-inaktiven Ketoform Kortison um, und schützt somit den nicht-spezifischen Mineralokortikoidrezeptor vor einer Stimulation durch endogene Glukokortikoide. Mit Ausnahme dieser seltenen genetischen Defekte des erweiterten Renin-Angiotensin-Systems existiert eine Vielzahl von potentiellen Genen, die das Risiko einer Hypertonie in einer gegebenen Umgebung erhöhen. Der Zusammenhang zwischen dem Angiotensinogen Gen und der familiären Hypertonie wurde anhand mehrerer Studien dokumentiert. Eine Variante des Angiotensinogen-Gens korreliert mit erhöhten Werten an Plasma-Angiotensinogen und wird häufiger bei Hypertonikern als bei Normotonikern gefunden. Der Zusammenhang zwischen dem Angiotensinogen-Genotyp, dem intermediären Phänotyp (erhöhtes Plasma-Angiotensinogen) und dem fernen Phänotyp (erhöhter Blutdruck) wird durch eine solche Beobachtung deutlich dargestellt. Der Nachweis dieser Gene, zusammen mit anderen informativen genetischen Markern wird erlauben, nach genetischen Verbindungen zwischen arterieller Hypertonie und einem bestimmten Chromosomen-Lokus zu suchen. Thanks to clinical curiosity, biochemical studies and, more recently, advances in molecular genetics, the non-entity called «essential hypertension» is shrinking. Richard D. Gordon Nature Genetics 1995
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Byrne, Michael T., Tony J. Kurian, Dilan A. Patel, Roni Tamari, Sanghee Hong, Haitham Abdelhakim, Victoria Klein et al. "Non-Relapse Mortality in TP53-Mutated MDS/AML - a Multi-Center Collaborative Study". Blood 138, Supplement 1 (5 de noviembre de 2021): 2922. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2021-154151.
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Abstract Background: Patients with TP53 MUT MDS/AML experience poor clinical outcomes with high rates of disease recurrence and short overall survival (OS). Characterization of these individuals' post-HCT mortality is uniquely challenging due to competing risks from disease relapse and treatment toxicity. Transplant registries contain high-level outcomes data, however, there is a lack of detailed data in molecularly defined subsets of diease. This analysis was undertaken to bridge this gap. Methods: Allogeneic HCT recipients between 1/2014 and 12/2018 were retrospectively studied. Key inclusion criteria were TP53 MUT by NGS or deletion of chromosome 17/17p by FISH/cytogenetics. The primary outcome of non-relapse mortality (NRM) was defined as death from any cause other than disease with relapse as competing risk. Secondary outcomes for this analysis were OS, cumulative incidence of relapse (CIR), and relapse free survival (RFS). Relapse was defined as relapse/progression with NRM as competing risk. Results: 384 TP53 MUT MDS/AML patients were analyzed. 55% of patients were transplanted for AML, 41% received myeloablative conditioning (MAC), 39% had secondary MDS/AML, and 26% received prior chemo and/or radiation therapy (XRT). Median time from HCT to last follow-up was 321 days (range 8-2,385 days). Mutational data was available in 264 patients and cytogenetic data was available in 368 patients; 78% of patients had a complex karyotype (CK), 82% had TP53 missense mutations, and 74% had bi-allelic targeting of the TP53 gene. The incidence of all-grade acute and chronic GVHD (cGVHD) was 52% and 31%, respectively. One and 2 year OS was 48.5% and 30.9%, respectively. Estimated CIR at 1 and 2 years was 49% and 54.9%, respectively. The 1 year NRM was 13.7% and 2 year NRM was 18.1%. In multivariate analysis (MVA), there was no association between NRM and the clinical, molecular, or genetic features of TP53 MUT MDS/AML. HCT diagnosis of MDS (HR: 0.67, 95% CI: 0.46-0.97, p: 0.036), mono-allelic TP53 MUT (HR: 0.6, 95% CI: 0.39-0.94, p: 0.023), achievement of full donor PB chimerism (HR: 0.33, 95% CI: 0.14-0.85, p: 0.022), BM chimerism (HR: 0.33, 95% CI: 0.18-0.60, p: 0.003), and cGVHD (HR: 0.35, 95% CI: 0.23-0.51, p: <0.001) correlated with lower rates of relapse while CK predicted for increased relapse (HR: 2.5, 95% CI: 1.49-4.19, p: 0.001). Inferior OS was associated with CK (HR: 1.84, 95% CI: 1.19-2.85, p: 0.006) and history of prior chemo/XRT (HR: 1.84, 95% CI: 1.01-1.93, p: 0.006) whereas high KPS (HR: 0.98, 95% CI: 0.97-1, p: 0.046), mono-allelic TP53 mutations (HR: 0.52, HR: 0.36-0.77, p: 0.001), full donor PB chimerism (HR: 0.36, 95% CI: 0.19-0.68, p: 0.002), BM chimerism (HR: 0.3, 95% CI: 0.19-0.49, p: <0.001), and cGVHD (HR: 0.36, 95% CI: 0.18-0.36, p: <0.001) were associated with improved OS. In subgroup analysis, history of chemo and/or XRT increased NRM in AML (HR: 4.24, 95% CI: 1.35-13.39, p: 0.014). Pre-HCT TP53 MUT persistence by NGS (HR: 3.59, 95% CI: 1.43-9, p: 0.007) predicted for post-HCT relapse whereas pre-HCT CR (HR: 2.93, 95% CI: 1.54-5.59, p: 0.001) and full donor BM chimerism (HR: 0.14, 95% CI: 0.05-0.38, p: <0.001) were associated with lower rates of relapse. High KPS (HR: 0.96, 95% CI: 0.98-0.99, p: 0.021) and cGVHD (HR: 0.3, 95% CI: 0.16-0.56, p: <0.001) corresponded with improved OS. Prior chemo/XRT was associated with shorter OS (HR: 2.11, 95% CI: 1.06-4.18, p: 0.033) No significant NRM associations were identified in MDS. CK (HR: 5.04, 95% CI: 1.95-13.01, p: <0.001) and RIC/NMA conditioning intensity (HR: 2.54, 95% CI: 1.26-5.1, p: 0.009) increased risk of post-HCT relapse while full donor BM chimerism (HR: 0.15 95% CI: 0.08-0.31, p: <0.001), full donor PB chimerism (HR: 0.17, 95% CI: 0.17, p: <0.001), and cGVHD (HR: 0.17, 95% CI: 0.07-0.42, p:<0.001) reduced this risk. OS was improved with mono-allelic mutations (HR: 0.54, 95% CI: 0.32-0.96, p: 0.034), full donor BM (HR: 0.24, 95% CI: 0.12-0.71, p: <0.001), PB (HR: 0.29, 95% CI: 0.09-0.3, p: 0.007) chimerism, and cGVHD (HR: 0.16, 95% CI: 0.09-0.3, p: <0.001). Conclusions: From this large multi-institutional cohort of TP53 MUT myeloid neoplasms, we report a low NRM rate, likely due to high rates of post-HCT relapse/progression. These data demonstrate associations between bi-allelic TP53m/CK and post-HCT outcomes. Our work highlights the importance donor chimerism after HCT and provides new understanding of the importance of chronic GVHD in TP53 MUT MDS/AML. Figure 1 Figure 1. Disclosures Byrne: Karyopharm: Research Funding. Logan: Amgen, Pfizer, AbbVie: Consultancy; Pharmacyclics, Astellas, Jazz, Kite, Kadmon, Autolus, Amphivena: Research Funding. Lee: CareDx: Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Kadmon: Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Kite: Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Fresensius Kabi: Consultancy; Jazz,: Consultancy; Incyte: Research Funding. Goodman: Seattle Genetics: Consultancy, Speakers Bureau; EUSA Pharma: Consultancy, Honoraria. Gill: Interius Biotherapeutics: Current holder of stock options in a privately-held company, Research Funding; Novartis: Other: licensed intellectual property, Research Funding; Carisma Therapeutics: Current holder of stock options in a privately-held company, Research Funding. Jimenez: Takeda: Research Funding; AbbVie: Research Funding. Metheny: Pharmacosmos: Honoraria; Incyte: Speakers Bureau. Bhatnagar: Pfizer: Honoraria; Celgene: Honoraria; Novartis: Honoraria; Astellas: Honoraria; Cell Therapeutics: Honoraria, Research Funding; Kite: Honoraria; Karyopharm: Honoraria, Research Funding; Sumitomo Dainippon Pharma: Research Funding. Hamilton: Syndax: Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Equilium: Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees. Mishra: Novartis: Research Funding. Savona: BMS-Celgene: Consultancy, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; CTI: Consultancy, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Karyopharm: Consultancy, Current equity holder in publicly-traded company, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Geron: Consultancy, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; NOVARTIS: Consultancy, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Ryvu: Consultancy, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Sierra Oncology: Consultancy, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Taiho: Consultancy, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; TG Therapeutics: Consultancy, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees, Research Funding; Takeda: Consultancy, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees, Research Funding; ALX Oncology: Research Funding; Astex: Research Funding; Incyte: Research Funding.
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Owens, Jonathan. "Idiomatic Structure and the Theory of Genetic Relationship". Diachronica 13, n.º 2 (1 de enero de 1996): 283–318. http://dx.doi.org/10.1075/dia.13.2.05owe.
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SUMMARY It has been an assumption of many practitioners of comparative linguistics that genetic relations are defined between languages as holistic entities. A recent explicit expression of this position is Thomason &Kaufman (1988). An alternative viewpoint, probably a minority position, is that expressed (inter alia) by Allen (1953), which defines genetic relations in terms of linguistic components. Assuming the correctness of the first position, which is the more stringent one, I examine one aspect of linguistic structure in Nigerian Arabic, idiomatic expressions, showing that Nigerian Arabic belongs to what I term a Lake Chad Basin areal type, which is quite distinct from Arabic of the Middle East. On the other hand, the Arabic heritage is unmistakeably dominant in its phonology, morphology, lexicon, and syntax. It follows from this comparative study that either the second, componential conception of linguistic relatedness must be adopted, or language families of the world will need to be radically rethought. RÉSUMÉ On suppose généralement que la notion de parenté génétique s'applique aux langues, définies comme entités indivisibles (voir, par exemple, Thoma-son et Kaufman 1988). Un autre point de vue, minoritaire, soutient que la parenté génétique doit plutôt s'établir entre les diverses composantes linguistiques (voir, entre autres, Allen 1953). Partant de l'hypothèse que le premier des deux points de vue est le bon, on examine une composante linguistique — les expression idiomatiques — de l'arabe nigérian. On constate que cette langue se rattache au type des langues du bassin du Lac Tchad, fort différent de celui de l'arabe du Proche-Orient. Par contre, la phonologie, la morphologie, le lexique et la syntaxe relèvent nettement du type arabe. Deux conclusions possibles s'offrent à nous: ou bien le second des points de vue, qui traite de composantes linguistiques, est le bon, ou alors il faut revoir au complet la classification des langues du monde. ZUSAMMENFASSUNG Normalerweise wird angenommen, daß genetische Verhältnisse auf der Basis von Sprachen als gesamte Einheiten zu definiëren sind (z. B. Thomason &Kaufman 1988). Eine andere wohl weniger verbreitete Meinung behauptet dagegen, daB nicht gesamte Sprache sondera deren einzelne linguistische Komponenten (z.B. Morphologie) die zu vergleichenden Einheiten darstellen (Allen 1953). Beide Ansichten werden an Hand von idiomatischen Aus-drücken im Arabischen vom Tschad-See-Gebiet erörtert. Einerseits wird ge-zeigt, daB sich diese Varietät des Arabischen in ihrer idiomatischen Struktur an andere Sprachen des Gebiets angepaBt hat, andererseits allerdings, daB sie in anderen linguistischen Komponenten (Phonologie, Morphologie, Lexikon, Syntax) eine Varietät des Arabischen ist. Als SchluBfolgerung ist daraus zu ziehen, daB entweder ein komponentielles Modell der genetischen Verwandt-schaft anzuwenden wäre oder die Sprachfamilien der Welt radikal umgedacht werden müßten.
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Moosig, Frank y Julia U. Holle. "ANCA-assoziierte Vaskulitiden". DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift 146, n.º 19 (22 de septiembre de 2021): 1287–90. http://dx.doi.org/10.1055/a-1308-5732.
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Was ist neu? Remissionsinduktion bei Granulomatose mit Polyangiitis (GPA)/mikroskopischer Polyangiitis (MPA) Das Komplementsystem spielt in der Pathogenese, anders als früher vermutet, eine bedeutsame Rolle. Durch diese Erkenntnis war es möglich, einen vollständig neuen Therapieansatz zu etablieren. Die Blockade des C5a-Rezeptors mit Avacopan erwies sich in klinischen Studien als effektiv und ermöglichte erstmals eine (fast) GC-freie Remissionsinduktion. Avacopan ist eine kleines, gezielt eingreifendes Molekül und wird absehbar in die Therapie der GPA/MPA Einzug halten. Die therapeutische Bedeutung der Plasmapherese tritt weiter in den Hintergrund. Diese Therapieform bleibt aktuell wenigen Ausnahmesituationen vorbehalten und kann nicht mehr generell bei Glomerulonephritis oder pulmorenalem Syndrom empfohlen werden. Therapieprotokolle mit vermindertem GC-Einsatz zeigen ähnlich gute Erfolge wie Hochdosisprotokolle. Der GC-Einsatz kann daher weiter limitiert werden. GPA/MPA-Remissionserhaltung Vor allem die MAINRITSAN-Studien zeigen, dass Rituximab dem Azathioprin in der Remissionserhaltung überlegen ist und dass eine längere Erhaltungstherapie, insbesondere bei Risikopatienten, mit klinisch relevant geringeren Rezidivraten einhergeht. Genetik der eosinophilen Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) Trotz der Seltenheit der EGPA konnte ein internationales Konsortium eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) durchführen. Hierbei bestätigte sich auch auf der genetischen Ebene der klinische Eindruck zweier distinkter Subgruppen. Es kann ein mehr vaskulitisch geprägter Subtyp von einem durch die Eosinophilie dominierten unterschieden werden. Diese Ergebnisse werden für zukünftige Therapiekonzepte relevant sein. EGPA-Therapie Die bisher größte RCT bei EGPA wies eine verminderte Rezidivrate sowie einen GC-einsparenden Effekt eines Anti-IL-5-Antikörpers (Mepolizumab) nach. Der klinische Nutzen bestätigte sich in einer weiteren Analyse der Daten und auch in der „Real Life“-Anwendung.
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Nennstiel, Uta y Holger Tönnies. "Grundlagen und aktueller Stand des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon- und Immunsystems in Deutschland". Medizinische Genetik 32, n.º 1 (1 de mayo de 2020): 67–74. http://dx.doi.org/10.1515/medgen-2020-2008.
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Zusammenfassung Seit der Einführung des flächendeckenden Neugeborenen-Screenings auf Phenylketonurie Ende der 60er Jahre in Deutschland, ist die Anzahl der Zielerkrankungen im sogenannten erweiterten Neugeborenen-Screening (ENS) stetig gestiegen. Aufgrund neuer diagnostischer Möglichkeiten, sowie neuer therapeutischer Ansätze bei schweren, seltenen Erkrankungen z. B. des Stoffwechsels, wird die Anzahl der Zielkrankheiten absehbar weiter steigen. Diese werden, unter Berücksichtigung der im vorliegenden Beitrag beschriebenen Grundvoraussetzungen, entweder Teil des erweiterten Neugeborenen-Screenings oder als eigenständiges Screening Teil der Sekundärprävention in Deutschland sein. Dieser Beitrag soll einen Überblick über Grundlagen des etablierten Neugeborenen-Screenings liefern sowie Einblicke in die Voraussetzungen für die Einführung neuer Zielerkrankungen in das Neugeborenen-Screening in Deutschland ermöglichen.
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Söhner, F., H. Fangerau y M. Krischel. "Oral-History-Projekt Humangenetik: Historische Forschungsmethode zur Erhebung und Weiterverarbeitung narrativer Interviews". Medizinische Genetik 33, n.º 2 (1 de junio de 2021): 181–87. http://dx.doi.org/10.1515/medgen-2021-2078.
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Zusammenfassung Zwischen 2016 und 2018 wurden mit 33 Personen Interviews zur Geschichte der Humangenetik in Deutschland zwischen 1970 und den 2000er Jahren geführt. 29 Interviewte stimmten einer wissenschaftlichen Analyse zu. Diese Interviews wurden mit den Methoden der qualitativen Inhaltsanalyse und der Grounded Theory ausgewertet. Im Zentrum dieses Beitrags steht die kritische Auseinandersetzung mit der Methode der Oral History und ihrer Anwendung auf die Humangenetik. Das Oral-History-Projekt konzentriert sich auf Fragen zu (1) biographischen Daten und Werdegang der Gesprächspartner*innen, (2) Entwicklung und Anwendung von diagnostischen und therapeutischen Techniken, (3) Etablierung und Ausbau der Institutionen der Humangenetik und (4) der Wahrnehmung der das Fach betreffenden gesellschaftlichen Debatten.
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Grimm, Oliver, Thorsten M. Kranz y Andreas Reif. "Genetische Grundlagen der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung". Nervenheilkunde 38, n.º 09 (septiembre de 2019): 618–24. http://dx.doi.org/10.1055/a-0962-1001.
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ZUSAMMENFASSUNGDie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zeigt eine hohe Erblichkeit in formalgenetischen Studien. Auch im Vergleich zu anderen psychiatrischen Erkrankungen ist die Heritabilität mit fast 80 % sehr hoch. Die Symptomatik der ADHS scheint jedoch graduell in der Normalbevölkerung vorzukommen. Neuere Arbeiten schätzen den Anteil der auf Einzelnukleotidvarianten beruhenden Heritabilität auf 22 %. Welcher Bereich der molekularen Genetik diese Differenz erklärt, ist unklar. In dem vorgelegten Übersichtsartikel geben wir einen Überblick über die Analyse häufiger und seltener Varianten. Während häufige Varianten in ersten Megaanalysen mit vielen tausend Patienten erste genomweite Ergebnisse bringen, die jedoch nur wenig Varianz erklären, zeigen sich die methodisch immer noch schwierigeren Analysen von seltenen Varianten erst in ihren Anfängen. Sie erklären in einigen wenigen individuellen Fällen jedoch eine beträchtliche Varianz. Hierzu werden Beispiele gegeben und diskutiert. Für die Praxis ist die kritische Kenntnis der Genetik der ADHS weder für Therapie noch Diagnostik zwingend. Möglicherweise werden in Zukunft auch seltene Varianten häufiger diagnostiziert werden. Um eine kompetente Beratung zu gewährleisten, ist die Kenntnis des aktuellen Forschungsstandes jedoch auch für den Praktiker von Belang.
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Singh, Nagendra. "Regulation of anti-tumor immunity by p53 (95.2)". Journal of Immunology 184, n.º 1_Supplement (1 de abril de 2010): 95.2. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.184.supp.95.2.
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Abstract Several pro-apoptotic molecules play an essential role in regulating oncogenesis as well as T-cell expansion during immune responses. Tumor suppressor molecule p53 regulates DNA repair, genomic integrity, cell proliferation and apoptosis. Mutations of P53 pathway is the most common genetic aberration in human tumors and as many as 50% of all the human tumors contain mutation in p53 pathway. Mice lacking p53 preferentially develops T-cell lymphomas and is susceptible to induced autoimmune dieases, suggestting a role for p53 in regulation of T cell responses. We found that p53 acts as a negative regulator of immune responses by inducing apoptosis and inhbiting T-cells proloiferation during immune responses. Furthermore, p53-deficient mice generates a robust anti-tumor cytotoxic T-cell responses and reject an implanted immunogenic tumor. These findings demonstrate an essential role of p53 in generating anti-tumor T-cell responses and suggest that a careful immunomodulation should be considered to achieve optimum results if p53 pathway is potential target of cancer chemotherapy.
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Timm, Elisabeth. "Populäre Familienforschung und DNA-Genealogie in Deutschland: Ausprägungen und Akteure im Überblick". Mitteilungen der Berliner Gesellschaft für Anthropologie, Ethnologie und Urgeschichte 43 (22 de mayo de 2022): 141–66. http://dx.doi.org/10.30819/mbgaeu.43.8.
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DNA-Analysen werden nicht nur von Fachleuten in wissenschaftlichen Laboren eingesetzt, sondern auch im Alltag der populären Genealogie verwendet, die lange vor allem mit schriftlicher Überlieferung aus Archiven arbeitete. Mit sogenannten Genetic Ancestry Tests versprechen kommerzielle Anbieter Auskunft über die angebliche „bio-geographische Herkunft“ heutiger Individuen. Wie wird das in der Familienforschung von Laien genutzt? Ergibt sich dabei ein biologistisch oder genetisch eingeengtes Verständnis von Verwandtschaft, zeigen sich bekannte oder neue Formen von Rassismus? Was sagt der Datenschutz zum Versand von Speichelproben an Unternehmen, die sich, anders als die Forschung der öffentlichen Hand, nicht auf gemeinwohlorientierte, forschungsethische Richtlinien verpflichtet haben, und die bei ihrem Umgang mit genetischem Material durch (supra)nationale Gesetzgebungen allenfalls de jure, de facto jedoch kaum reguliert werden? Aktuelle Analysen der Kultur- und Sozialanthropologie und der Science-and-Technoloy-Studies geben empirisch fundierte Antworten auf diese Ausprägung von Hochtechnologie in der heutigen Geschichtskultur.
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Ritscher y Russi. "alpha1-antitrypsin deficiency". Therapeutische Umschau 56, n.º 3 (1 de marzo de 1999): 142–46. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930.56.3.142.
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Der wichtigste pathogenetische Mechanismus bei der Entstehung des Lungenemphysem ist das Ungleichgewicht zwischen der proteolytisch wirkenden Elastase aus Granulozyten und ihres endogenen Inhibitors (Elastasen/Antielastasen-Hypothese). Diese Hypothese wird klinisch durch das Krankheitsbild des alpha1-Antritrypsin-Mangels alpha1-Proteaseinhibitor-Mangel), das bei Rauchern zur frühzeitigen Entwicklung eines Lungenemphysems führt, gestützt. alpha1-Proteaseinhibitor ist ein strukturell und molekulargenetisch charakterisiertes Akutphasenprotein, das in der Leber synthetisiert wird und über die Blutzirkulation in die Lunge gelangt. Seine zentrale Funktion ist die Inaktivierung überschüssiger Neutrophilen-Elastase im Lungengewebe, die bei Entzündungen freigesetzt wird und Elastin und andere Bestandteile der extrazellulären Bindegewebsmatrix zerstört. Wir beschreiben die seit der Entdeckung des API-Mangels im Jahr 1963 gewonnenen Erkenntnisse über Epidemiologie, Klinik, Genetik und Molekularbiologie dieser Krankheit.
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von der Weid, Furlan, Siegenthaler y Lämmle. "Case 20: A child with umbilical cord bleeding and intracranial hemorrhage – Severe Factor XIII deficiency". Therapeutische Umschau 56, n.º 9 (1 de septiembre de 1999): 544–46. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930.56.9.544.
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Aus der Beschreibung einer schweren hämorrhagischen Diathese bei einem jungen Kind und einer kurzen Übersicht werden die Genetik, Epidemiologie, Pathophysiologie, Klinik und Laboranalytik des Faktor XIII-Mangels erläutert. Die auffälligen klinischen Symptome mit Blutungen seit der Neonatalzeit (Nachblutung nach Nabelschnurabfall), dann schwere, lebensbedrohliche intra-kranielle Blutungen im Kleinkindesalter lassen die Diagnose klinisch stark vermuten. Die Schwierigkeiten der Labordiagnostik (falsch normale Screeningteste) werden vorgestellt und es wird unterstrichen, daß die Gerinnungsanalysen bei klinischem Verdacht wiederholt werden müssen, einschließlich der quantitativen FXIII-Bestimmung, wenn die Screeningteste die klinische Vermutung nicht bestätigen. Die Diagnose des FXIII-Mangels ist aufwendig, hat aber wichtige therapeutische Konsequenzen. Sobald sie steht, sollen die Patienten unter eine Dauersubstitution mit FXIII-Konzentrat gestellt werden: diese Behandlung ist einfach durchzuführen und sehr wirksam.
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Bertsch, Andreas, Gerhard K. H. Przemeck y Martin Hrabé de Angelis. "Haplotypes, median networks, and diagnostic characters as tools to elucidate the intraspecific genetic and taxonomic structure of bumblebees, with a description of Bombus cryptarum pallidocinctus new subspecies (Hymenoptera: Apidae: Bombus)." Beiträge zur Entomologie = Contributions to Entomology 64, n.º 2 (15 de diciembre de 2014): 221–29. http://dx.doi.org/10.21248/contrib.entomol.64.2.221-229.
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Ein Alignment von 168 Sequenzen mitochondrialer DNA von Bombus cryptarum liefert 29 Haplotypen. Ein Median-Network zeigt fünf klar abgrenzbare Cluster, die Haplogruppen (HG) A-E, die durch diagnostische Positionen definiert werden. Vier dieser HG lassen sich bekannten Taxa zuordnen HG-A = B. cryptarum cryptarum, HG-B = B. cryptarum florilegus, HG-D = B. cryptarum albocinctus, und HG-E = B. cryptarum moderatus. Die Haplogruppe C entspricht einem neuen Taxon B. cryptarum pallidocinctus im Rang einer Unterart. Diese neue Unterart wird beschrieben. Die Verbreitung der Eurasiatischen Taxa wird untersucht und die Folgerungen aus Median-Network und geographischer Verbreitung für die mögliche Phylogenie werden diskutiert.StichwörterHymenoptera, Apidae, Bombus, mitochondrial DNA, new subspecies, geographic distributionNomenklatorische Handlungencryptarum pallidocinctus Bertsch et al., 2014 (Bombus), subspec. n.
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Kurth, Andreas A. "Arthrose – Ursachen und Therapie 2021". Osteologie 30, n.º 01 (febrero de 2021): 33–48. http://dx.doi.org/10.1055/a-1206-6769.
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ZusammenfassungDie Arthrose ist eine chronische Erkrankung, die Gelenke wie Schulter, Hand, Hüfte, Knie und Füße betrifft und erhebliche Schmerzen, zunehmende Behinderung und fortschreitende Knorpeldegeneration verursacht. Die Arthrose tritt häufig bei Erwachsenen im Alter von über 50 Jahren auf und ist weltweit eine der Hauptursachen für Behinderungen. Die degenerativen Veränderungen und chronischen kumulativen Schädigungen der Gelenke umfassen Knorpeldenaturierung und -zerstörung, Sklerose und Zystenbildung des subchondralen Knochens, Osteophytenbildung, Synovialisläsionen sowie Veränderungen der umliegenden Strukturen.Die Inzidenz der Arthrose steigt aufgrund der alternden Bevölkerung und der Zunahme von Adipositas. Aber auch Gelenkfehlstellungen, Verletzungen, Knochenmasse, Muskelmasse und die Genetik sind als Ursachen mittlerweile anerkannt. Die Arthrose hat eine komplexe Pathophysiologie, die bisher nur unvollständig verstanden ist.Zurzeit gibt es viele aktuelle Leitlinien und Konsens zur Diagnose und Behandlung der Arthrose sowohl im In- als auch im Ausland.Da es bisher keine etablierte krankheitsmodifizierende Therapie oder Ansätze der Verhinderung der Arthrose gibt, basieren die Behandlung auf einer Kombination von pharmakologischen und nicht-pharmakologischen Therapien, die die Symptome der Arthrose, vor allem Schmerzen und Funktionsverlust, behandeln können, d.h. Analgetika, nicht-steroidale Antirheumatika und physikalische Therapie.Neben den konventionellen medizinischen und chirurgischen Interventionen gibt es eine zunehmende Anzahl von ‚alternativen‘ Therapien. Diese alternativen Ansätze haben nur eine begrenzte Evidenz und werden aus diesem Grund in aktuellen Leitlinien oft ausgeschlossen. Trotzdem werden gerade diese von vielen Patienten als Nahrungsergänzung eingenommen.
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Asche, Thomas. "Zur Weiterentwicklung klassischer Wettbewerbsstrategien". Der Betriebswirt 55, n.º 1 (28 de febrero de 2014): 10–12. http://dx.doi.org/10.3790/dbw.55.1.10.
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Ist der Strategieansatz einer Fokussierung entweder auf die Kostenführerschaft oder Differenzierung noch zeitgemäß? Der Artikel thematisiert den Ansatz Porters unter Verweis auf hybride Strategien. Diese lösen den Gegensatz von Kostenführerschaft und Differenzierung auf. Darauf aufbauend wird ein weiterer Ansatz geliefert, der diesem Gedanken einer Kombination beider Strategien einen weitergehenden Vorschlag auf der Basis der klassischen Marginalanalyse zur Seite stellt. Auch hier wird die ursprünglichen Idee einer Polarisierung in Frage gestellt. Is the strategy approach of focusing on either cost leadership or differentiation still relevant? The article discusses Porter´s approach with reference to hybrid strategies. These solve the contradiction of cost leadership versus differentiation. An additional approach based on classical marginal analysis is introduced. Again, the original idea of a polarization is called into question. Keywords: three generic strategies, porter, hybride strategie
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Krischel, M., H. Fangerau y F. Söhner. "Geschichtsbewusstsein und historische Verantwortung in der deutschen Humangenetik". Medizinische Genetik 33, n.º 2 (1 de junio de 2021): 189–95. http://dx.doi.org/10.1515/medgen-2021-2079.
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Zusammenfassung Historiker*innen haben immer wieder auf personelle und institutionelle Kontinuitäten zwischen der Eugenik in Deutschland vor 1945 und der sich entwickelnden Humangenetik im Nachkriegsdeutschland hingewiesen. Wie aber wurde diese äußere Wahrnehmung unter deutschen Humangenetiker*innen diskutiert und spielte sie für das Selbstbild der Disziplin eine Rolle? Auf der Basis von gedruckten Quellen und biographischen Interviews wurden das Geschichtsbewusstsein und die Übernahme historischer Verantwortung unter deutschen Humangenetiker*innen untersucht, die in der Zeit zwischen den 1970er und den 2010er Jahren im Feld tätig waren. Ein historisches Bewusstsein spielte in der Erinnerung der Zeitzeug*innen schon vor den 1980er Jahren eine Rolle für ihr Fach und seit der Gründung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik im Jahr 1987 wird in der Gesellschaft die Frage der Form einer historischen Verantwortungsübernahme immer wieder diskutiert. Sie findet ihren praktischen Ausdruck z. B. in Diskussionen mit der Öffentlichkeit und in der Umbenennung von Preisen.
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Oriol, Albert, Ignasi Barba, Angels Barbera, Carles Arús, Jose-Luis Garcia-Dorado y Josep-Maria Ribera. "Characterization of Human Multiple Myeloma Cells with High-Resolution Magic Angle Spinning Magnetic Resonance Spectroscopy". Blood 112, n.º 11 (16 de noviembre de 2008): 5122. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v112.11.5122.5122.
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Abstract Advancements in the pathogenetic pathways in multiple myeloma have led to the identification of several primary and secondary genetic lesions and ultimately to a multiple myeloma genetic classification with prognostic implications. Although disregulation of cyclin activity has been recognized as a key event leading to the multiple myeloma phenotype, little is known about the metabolic consequences of this phenomenon. We have studied intact multiple myeloma cells by high resolution magnetic resonance spectroscopy to establish the metabolomic profiles of different native multiple myeloma cells as compared to other lymphoproliferative disorders. Multiple myeloma cells obtained from bone marrow aspirates (n =15), blood (n =3) or other biologic tissues (n =2) from 20 multiple myeloma patients and separated by density gradient centrifugation were evaluated and metabolic profiles were correlated with cytogenetic characteristics of the disease and patients clinical characteristics. Twelve patients were females (60%) with a median age of 65 years (range 50–82). Multiple myeloma monoclonal proteins were IgG (N=9), IgA (N=5) or BJ (N=6). Five of them (25%) had renal insufficiency. Nine patients (45%) had predominantly extramedullar diesase including four cases of plasma cell leukemia. IgH translocations were identified in 5 samples (25%), hyperploidy in 2 (10%), and other or no genetic lesions in 13 (65%), del13 was present in 9 samples (45%) and p53 alterations in 5 (25%). Bone marrow samples from thirteen patients with conventional multiple myeloma presented a relatively constant metabolic pattern with predominantly lipidic signals and a metilen to metil ratio ranging from 1.9 to 4.9 (median 2.9). No differences in this pattern were observed among subgroups of primary translocations or involvement of Rb and p53 genes. Four patients with plasma cell leukemia and three with predominant extranodal disease presented either non detectable lipid signals (N=3) or a higher metilen to metil ratio ranging from 2.8 to 3.9 (median 3.5). In fact, extranodal or leukemic disease was significantly associated to undetectable lipids (P < 0.031) or the composite variable undetectable lipids or metilen to metil ratio > 3 (P < 0.043). Furthermore, after a median follow-up of 18 months, absence of lipids in the metabolic profile was also associated to a shorter survival (median 0.45 years, 95%CI 0–1.03 versus 3 years, 95%CI 0.95–5.06, P < 0.022). These results suggest that metabolic profiles of different multiple myeloma genetic subtypes share common and reletively constant characteristics, while cells obtained from patients with plasma cell leukemia or predominantly extramedullar disease present a clearly distinct profile, probably reflecting the metabolic effect of clonal evolution at a genetic level.
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Vogel, T., E. Kempf, J. Stanik y A. Körner. "Unterschiedliche Wachstumsverläufe von Kindern mit Übergewicht im Vergleich zu normalgewichtigen Kindern". Kinder- und Jugendmedizin 18, n.º 03 (junio de 2018): 182–89. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1660972.
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Zusammenfassung Kontext: Körpergröße und Wachstum sind wichtige Parameter der kindlichen Entwicklung, die durch Genetik und Umwelt beeinflusst werden. Ein Umwelteinfluss ist die Ernährung. Bei steigernder, kindlicher Adipositas-Prävalenz kommt der Untersuchung des Zusammenhangs zwischen Wachstum und Übergewicht daher besondere Bedeutung zu. Design: Analyse anthropmetrischer Daten und IGF-1-Serumspiegel von 7968 Probanden mit 24 561 Messungen zwischen 3–20 Jahren aus verschiedenen Kohorten der Universität Leipzig Ergebnisse: Übergewichtige Kinder sind bis zur Pubertät größer als schlanke Kinder. Diese Wachstumsunterschiede sind mit einer leicht erhöhten Geburtslänge und präpubertär erhöhten IGF-1-Serumspiegel-SDS assoziiert. Auch die Wachstumsgeschwindigkeit scheint eine Rolle zu spielen: Übergewichtige Kinder haben präpubertär eine höhere Wachstumsgeschwindigkeit als schlanke Kinder. Jedoch ist der pubertätstypische Wachstumsschub trotz normaler IGF-1-Serumspiegel vermindert ausgeprägt. So können die schlanken Kinder die Körpergrößenunterschiede wieder ausgleichen, die sich mit Abschluss der Pubertät nivellieren.
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Teichert, Thorsten, Tobias Reckmann y Benjamin Müller-Grote. "Word-of-Mouth-Weiterempfehlungen als Marketinginstrument im Branchenvergleich". Der Betriebswirt 57, n.º 3 (30 de septiembre de 2016): 25–29. http://dx.doi.org/10.3790/dbw.57.3.25.
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Die Generierung und Lenkung Word-of-Mouth (WOM) ist eine anspruchsvolle Aufgabe für Marketingpraktiker, welche im Zuge von Social Media zunehmend an Bedeutung gewinnt. Die Dekomposition von WOM in acht überschaubaren Dimensionen ermöglicht dem Marketing, wünschenswerte Komponenten der WOM-Aktivitäten von Kunden zu stärken. Ein Branchenvergleich zeigt inhärente Unterschiede in den resultierenden WOM-Typen je nach zugrundeliegendem Produkterlebnis. Praktiker sollten beim Verfolgen generischer WOM-Strategien darauf achten, dass diese nur bedingt an produkt- und markenspezifischen Gegebenheiten ausgerichtet werden können. Generating and steering Word-of-Mouth (WOM) in social media is a challenging task for marketing practitioners. Disentangling WOM into eight manageable dimensions enables marketers to strengthen desirable components of consumers´ WOM activities. An industry comparison reveals inherent differences in WOM types. Practitioners should be careful when pursuing a generic WOM strategy as it can be misaligned with product and brand settings. Keywords: wom, nische, marken, gebrauchsgüter, branchenvergleich