Artículos de revistas sobre el tema "Congenital Sideroblastic Anemia"
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Rodriguez-Sevilla, Juan Jose, Xavier Calvo y Leonor Arenillas. "Causes and Pathophysiology of Acquired Sideroblastic Anemia". Genes 13, n.º 9 (30 de agosto de 2022): 1562. http://dx.doi.org/10.3390/genes13091562.
Texto completoBakshi, NasirA y Yasmeen Abulkhair. "Transfusion dependent congenital sideroblastic anemia". Journal of Applied Hematology 4, n.º 4 (2013): 160. http://dx.doi.org/10.4103/1658-5127.127906.
Texto completoCaliskan, Umran, Huseyin Tokgoz y Hasan Yuksekkaya. "A NOVEL Mutation of the Erythroid-Specific Aminolevulinate Synthase 2 Gene IN A Patient with Pyridoxine Responsive Sideroblastic Anemia and Deferasirox Responsive Hemochromatosis." Blood 114, n.º 22 (20 de noviembre de 2009): 5105. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v114.22.5105.5105.
Texto completoAbu-Zeinah, Ghaith, Maria T. DeSancho, Mustafa Al-Kawaaz y Julia Geyer. "Delayed diagnosis of congenital sideroblastic anemia". Seminars in Hematology 55, n.º 4 (octubre de 2018): 177–78. http://dx.doi.org/10.1053/j.seminhematol.2017.09.001.
Texto completoHanina, Sophie, Barbara J. Bain, Barnaby Clark y D. Mark Layton. "Congenital sideroblastic anemia in a female". American Journal of Hematology 93, n.º 9 (7 de agosto de 2018): 1181–82. http://dx.doi.org/10.1002/ajh.25196.
Texto completoGupta, SanjeevKumar, Seema Rao, Rakhee Kar, Seema Tyagi y HaraPrasad Pati. "Congenital sideroblastic anemia: A report of two cases". Indian Journal of Pathology and Microbiology 52, n.º 3 (2009): 424. http://dx.doi.org/10.4103/0377-4929.55015.
Texto completoFujiwara, Tohru y Hideo Harigae. "Pathophysiology and genetic mutations in congenital sideroblastic anemia". Pediatrics International 55, n.º 6 (diciembre de 2013): 675–79. http://dx.doi.org/10.1111/ped.12217.
Texto completoKim, Min Hee, Sanjay Shah, Roberta H. Adams, Sylvia Bottomley y Niketa C. Shah. "Reduced Toxicity Allogeneic Transplant for Congenital Sideroblastic Anemia". Biology of Blood and Marrow Transplantation 22, n.º 3 (marzo de 2016): S252. http://dx.doi.org/10.1016/j.bbmt.2015.11.677.
Texto completoVan Dijck, Ruben, Alice M. Goncalves Silva y Anita W. Rijneveld. "Luspatercept as Potential Treatment for Congenital Sideroblastic Anemia". New England Journal of Medicine 388, n.º 15 (13 de abril de 2023): 1435–36. http://dx.doi.org/10.1056/nejmc2216213.
Texto completoKreuziger, Lisa M. Baumann, Alexandra Wolanskyj y David P. Steensma. "Lack of Efficacy of Pyridoxine (Vitamin B6) Treatment In Acquired Idiopathic Sideroblastic Anemia, Including Refractory Anemia with Ring Sideroblasts". Blood 116, n.º 21 (19 de noviembre de 2010): 2919. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.2919.2919.
Texto completoDucamp, Sarah y Mark D. Fleming. "The molecular genetics of sideroblastic anemia". Blood 133, n.º 1 (3 de enero de 2019): 59–69. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-08-815951.
Texto completoLichtenstein, Daniel A., Andrew W. Crispin, Anoop K. Sendamarai, Dean R. Campagna, Klaus Schmitz-Abe, Cristovao M. Sousa, Martin D. Kafina et al. "A recurring mutation in the respiratory complex 1 protein NDUFB11 is responsible for a novel form of X-linked sideroblastic anemia". Blood 128, n.º 15 (13 de octubre de 2016): 1913–17. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2016-05-719062.
Texto completoJfri, Abdulhadi, Therese El-Helou, Kevin A. Watters, Annie Bélisle, Ivan V. Litvinov y Elena Netchiporouk. "Congenital sideroblastic anemia associated with B cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay: A case report and review of mucocutaneous features". SAGE Open Medical Case Reports 7 (enero de 2019): 2050313X1987671. http://dx.doi.org/10.1177/2050313x19876710.
Texto completoFernández-Murray, J. Pedro, Sergey V. Prykhozhij, J. Noelia Dufay, Shelby L. Steele, Daniel Gaston, Gheyath K. Nasrallah, Andrew J. Coombs et al. "Glycine and Folate Ameliorate Models of Congenital Sideroblastic Anemia". PLOS Genetics 12, n.º 1 (28 de enero de 2016): e1005783. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1005783.
Texto completoIshida, Hiroyuki, Toshihiko Imamura, Akira Morimoto, Tohru Fujiwara y Hideo Harigae. "Five-aminolevulinic acid: New approach for congenital sideroblastic anemia". Pediatrics International 60, n.º 5 (mayo de 2018): 496–97. http://dx.doi.org/10.1111/ped.13558.
Texto completoLong, Zhangbiao, Hongmin Li, Yali Du y Bing Han. "Congenital sideroblastic anemia: Advances in gene mutations and pathophysiology". Gene 668 (agosto de 2018): 182–89. http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2018.05.074.
Texto completoFujiwara, Tohru y Hideo Harigae. "Molecular pathophysiology and genetic mutations in congenital sideroblastic anemia". Free Radical Biology and Medicine 133 (marzo de 2019): 179–85. http://dx.doi.org/10.1016/j.freeradbiomed.2018.08.008.
Texto completoChakraborty, Pranesh K., Klaus Schmitz-Abe, Erin K. Kennedy, Hapsatou Mamady, Turaya Naas, Danielle Durie, Dean R. Campagna et al. "Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD)". Blood 124, n.º 18 (30 de octubre de 2014): 2867–71. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2014-08-591370.
Texto completoKrasolnikova, M. V. "Chelation therapy in children". Medical Council 1, n.º 1 (30 de diciembre de 2016): 123–27. http://dx.doi.org/10.21518/2079-701x-2016-1-123-127.
Texto completoBerman, Jason N., Pedro Fernandez-Murray, Gheyath Nasrallah, Noelia Dufay, Conrad V. Fernandez, Ameer Jarrar, Andrew J. Coombs y Christopher McMaster. "Glycine Supplementation – A Novel Therapeutic Strategy for Congenital Sideroblastic Anemia." Blood 120, n.º 21 (16 de noviembre de 2012): 2087. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.2087.2087.
Texto completoMedeiros, B. C., J. F. Kolhouse, P. J. Cagnoni, J. Ryder, Y. Nieto, R. Rabinovitch, E. J. Shpall, S. I. Bearman, R. B. Jones y P. A. McSweeney. "Nonmyeloablative allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for congenital sideroblastic anemia". Bone Marrow Transplantation 31, n.º 11 (28 de mayo de 2003): 1053–55. http://dx.doi.org/10.1038/sj.bmt.1704038.
Texto completoKucerova, Jana, Monika Horvathova, Petra Belohlavkova, Jaroslav Cermak y Vladimir Divoky. "New Mutation in ALAS2 as the Cause of X-Linked Sideroblastic Anemia Responsive to Pyridoxine: Comparison of ALAS2-Defective and DMT1-Defective BFU-E Growth." Blood 114, n.º 22 (20 de noviembre de 2009): 4051. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v114.22.4051.4051.
Texto completoRose, Christian, Claire Oudin, Martine Fournier, Alexandre Bouquet, Luca Inchiappa, Bernard Grandchamp, Laurent Gouya y Caroline Kannengiesser. "A New ALAS2 Mutation Inducing a Male Lethal X-Linked Sideroblastic Anemia". Blood 122, n.º 21 (15 de noviembre de 2013): 2199. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.2199.2199.
Texto completoCaudill, J. S., H. Imran, J. C. Porcher y D. P. Steensma. "Congenital sideroblastic anemia associated with germline polymorphisms reducing expression of FECH". Haematologica 93, n.º 10 (1 de octubre de 2008): 1582–84. http://dx.doi.org/10.3324/haematol.12597.
Texto completoAyas, M., A. Al-Jefri, M. M. Mustafa, M. Al-Mahr, L. Shalaby y H. Solh. "Bone marrow transplantation (BMT) in patients with congenital sideroblastic anemia (CSA)". Journal of Pediatric Hematology/Oncology 22, n.º 4 (julio de 2000): 385. http://dx.doi.org/10.1097/00043426-200007000-00087.
Texto completoKim, Min Hee, Sanjay Shah, Sylvia S. Bottomley y Niketa C. Shah. "Reduced-toxicity allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in congenital sideroblastic anemia". Clinical Case Reports 6, n.º 9 (1 de agosto de 2018): 1841–44. http://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1667.
Texto completoFuruyama, Kazumichi y Kiriko Kaneko. "Iron metabolism in erythroid cells and patients with congenital sideroblastic anemia". International Journal of Hematology 107, n.º 1 (14 de noviembre de 2017): 44–54. http://dx.doi.org/10.1007/s12185-017-2368-0.
Texto completoPatil, Ashish S., Nalla Anuraag Reddy y Harsha Prasada Lashkari. "Congenital sideroblastic anemia in a child with biliary atresia: An association?" Pediatric Hematology Oncology Journal 8, n.º 3 (septiembre de 2023): 179–81. http://dx.doi.org/10.1016/j.phoj.2023.07.005.
Texto completoOhba, Rie, Kazumichi Furuyama, Kenichi Yoshida, Tohru Fujiwara, Noriko Fukuhara, Yasushi Onishi, Atsushi Manabe et al. "Clinical and genetic characteristics of congenital sideroblastic anemia: comparison with myelodysplastic syndrome with ring sideroblast (MDS-RS)". Annals of Hematology 92, n.º 1 (16 de septiembre de 2012): 1–9. http://dx.doi.org/10.1007/s00277-012-1564-5.
Texto completoImataki, Osamu, Shumpei Uchida, Makiko Uemura y Norimitsu Kadowaki. "Graft failure after reduced-intensity stem cell transplantation for congenital sideroblastic anemia". Pediatric Hematology and Oncology 36, n.º 1 (2 de enero de 2019): 46–51. http://dx.doi.org/10.1080/08880018.2019.1578844.
Texto completoSchmitz-Abe, Klaus, Szymon J. Ciesielski, Paul J. Schmidt, Dean R. Campagna, Fedik Rahimov, Brenda A. Schilke, Marloes Cuijpers et al. "Congenital sideroblastic anemia due to mutations in the mitochondrial HSP70 homologue HSPA9". Blood 126, n.º 25 (17 de diciembre de 2015): 2734–38. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2015-09-659854.
Texto completoZhang, Yingchi, Jingliao Zhang, Wenbin An, Yang Wan, Jie Gao, Lihong Shi, Tao Cheng y Xiaofan Zhu. "Mutation of a GATA1 Binding Site in ALAS2 Intron 1 Arrests Murine Erythroid Development In Vivo". Blood 128, n.º 22 (2 de diciembre de 2016): 2425. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.2425.2425.
Texto completoSaito, Kei, Tohru Fujiwara, Shunsuke Hatta, Chie Suzuki, Noriko Fukuhara, Yasushi Onishi, Yukio Nakamura y Hideo Harigae. "Generation and Molecular Characterization of Human Ring Sideroblasts". Blood 132, Supplement 1 (29 de noviembre de 2018): 3613. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-111066.
Texto completoCrispin, Andrew, Chaoshe Guo, Caiyong Chen, Dean R. Campagna, Paul J. Schmidt, Daniel Lichtenstein, Chang Cao et al. "Mutations in the iron-sulfur cluster biogenesis protein HSCB cause congenital sideroblastic anemia". Journal of Clinical Investigation 130, n.º 10 (31 de agosto de 2020): 5245–56. http://dx.doi.org/10.1172/jci135479.
Texto completoPuy, Hervé, Karim Zoubida, Lyoumi Said, Lydie M. Da Costa y Gouya Laurent. "Heme-Related Blood Disorders". Blood 122, n.º 21 (15 de noviembre de 2013): SCI—18—SCI—18. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.sci-18.sci-18.
Texto completoUminski, Kelsey, Donald S. Houston, Jessica Hartley, Geoffrey Cuvelier y Sara J. Israels. "Clinical Characterization of a Novel Mutation in SLC25A38 Resulting in Congenital Sideroblastic Anemia in a Canadian First Nations Population". Blood 132, Supplement 1 (29 de noviembre de 2018): 1035. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-110343.
Texto completoSimpson, Skyler J., Ming Y. Lim, Tracy I. George y Anton Rets. "36‐year‐old male with X‐linked congenital sideroblastic anemia presenting as chronic microcytic anemia with iron overload". International Journal of Laboratory Hematology 44, n.º 1 (15 de noviembre de 2021): 69–71. http://dx.doi.org/10.1111/ijlh.13761.
Texto completoHumbert, J., P. Wacker, F. Gumy-Pause, J. Schmid y H. Ozsahin. "A NEW CONGENITAL SIDEROBLASTIC MICROCYTIC HYPOCHROMIC ANEMIA WITH TRANSIENT HYPOTONIA AND FACIAL DYSMORPHISM. 105". Pediatric Research 41, n.º 5 (mayo de 1997): 765. http://dx.doi.org/10.1203/00006450-199705000-00124.
Texto completoGuernsey, Duane L., Haiyan Jiang, Dean R. Campagna, Susan C. Evans, Meghan Ferguson, Mark D. Kellogg, Mathieu Lachance et al. "Mutations in mitochondrial carrier family gene SLC25A38 cause nonsyndromic autosomal recessive congenital sideroblastic anemia". Nature Genetics 41, n.º 6 (3 de mayo de 2009): 651–53. http://dx.doi.org/10.1038/ng.359.
Texto completoGorodetsky, C., CF Morel y I. Tein. "P.133 Expanding the phenotype of TRNT1 mutations to include Leigh syndrome". Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques 45, s2 (junio de 2018): S51. http://dx.doi.org/10.1017/cjn.2018.235.
Texto completoInokura, Kyoko, Tohru Fujiwara, Yoko Okitsu, Noriko Fukuhara, Yasushi Onishi, Kenichi Ishizawa, Kazuya Shimoda y Hideo Harigae. "Impact of TET2 Deficiency on Iron Metabolism in Erythroblasts: A Potential Link to Ring Sideroblast Formation". Blood 124, n.º 21 (6 de diciembre de 2014): 750. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.750.750.
Texto completoSchmelkin, Leah Ann, Matthew T. Howard, David P. Steensma, Mark D. Fleming, Vilmarie Rodriguez, Shakila Khan, Naseema Gangat, Alexandra Wolanskyj y Mrinal M. Patnaik. "Clinico-Pathological Features and Outcomes in Patients with Congenital Sideroblastic Anemias". Blood 126, n.º 23 (3 de diciembre de 2015): 3355. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.3355.3355.
Texto completoHatta, Shunsuke, Tohru Fujiwara, Takako Yamamoto, Mayumi Kamata, Yoshiko Tamai, Yukio Nakamura, Shin Kawamata y Hideo Harigae. "Generation of Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Erythroblasts from a Patient with X-Linked Sideroblastic Anemia". Blood 128, n.º 22 (2 de diciembre de 2016): 76. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.76.76.
Texto completoGagne, Katelyn E., Roxanne Ghazvinian, Daniel Yuan, Rebecca L. Zon, Kelsie Storm, Magdalena Mazur-Popinska, Laura Andolina et al. "Pearson Marrow Pancreas Syndrome In a Cohort Of Diamond Blackfan Anemia Patients". Blood 122, n.º 21 (15 de noviembre de 2013): 1226. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.1226.1226.
Texto completoDaher, Raêd, Abdellah Mansouri, Alain Martelli, Sophie Bayart, Hana Manceau, Isabelle Callebaut, Boualem Moulouel et al. "GLRX5 mutations impair heme biosynthetic enzymes ALA synthase 2 and ferrochelatase in Human congenital sideroblastic anemia". Molecular Genetics and Metabolism 128, n.º 3 (noviembre de 2019): 342–51. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.12.012.
Texto completoFalcon, Corey P. y Thomas H. Howard. "An infant with Pearson syndrome: a rare cause of congenital sideroblastic anemia and bone marrow failure". Blood 129, n.º 19 (11 de mayo de 2017): 2710. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2017-02-766881.
Texto completoWiseman, Daniel H., Alison May, Stephen Jolles, Philip Connor, Colin Powell, Matthew M. Heeney, Patricia J. Giardina et al. "A novel syndrome of congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay (SIFD)". Blood 122, n.º 1 (4 de julio de 2013): 112–23. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2012-08-439083.
Texto completoShamsian, Bibi Shahin, Mohammad Reza Jafari, Hassan Abolghasemi, Peyman Eshghi, Mohammad Ali Ehsani, Elham Shahgholi, Maryam Kazemi Aghdam, Atbin Latifi y Mahnaz Jamee. "Allogenic Hematopoietic Stem Cell Transplant in Iranian Patients With Congenital Sideroblastic Anemia: A Single-Center Experience". Experimental and Clinical Transplantation 21, n.º 1 (enero de 2023): 70–75. http://dx.doi.org/10.6002/ect.2022.0081.
Texto completoFujiwara, Tohru, Chie Suzuki, Tetsuro Ochi, Koya Ono, Kei Saito, Noriko Fukuhara, Yasushi Onishi et al. "Characterization of Congenital Sideroblastic Anemia Model Due to ABCB7 Defects: How Do Defects in Iron-Sulfur Cluster Metabolism Lead to Ring Sideroblast Formation?" Blood 134, Supplement_1 (13 de noviembre de 2019): 2232. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-123918.
Texto completoFujiwara, Tohru, Ryoyu Niikuni, Koji Okamoto, Yoko Okitsu, Noriko Fukuhara, Yasushi Onishi, Kenichi Ishizawa et al. "Exploring the Potential Usefulness of 5-Aminolevulinic Acid for X-Linked Sideroblastic Anemia". Blood 124, n.º 21 (6 de diciembre de 2014): 215. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.215.215.
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