Artículos de revistas sobre el tema "CACNA1A gene"
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Gawel, Kinga, Waldemar A. Turski, Wietske van der Ent, Benan J. Mathai, Karolina J. Kirstein-Smardzewska, Anne Simonsen y Camila V. Esguerra. "Phenotypic Characterization of Larval Zebrafish (Danio rerio) with Partial Knockdown of the cacna1a Gene". Molecular Neurobiology 57, n.º 4 (26 de diciembre de 2019): 1904–16. http://dx.doi.org/10.1007/s12035-019-01860-x.
Texto completoMiao, Qing-Long, Stefan Herlitze, Melanie D. Mark y Jeffrey L. Noebels. "Adult loss of Cacna1a in mice recapitulates childhood absence epilepsy by distinct thalamic bursting mechanisms". Brain 143, n.º 1 (4 de diciembre de 2019): 161–74. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz365.
Texto completoBolte, Kristen N., Melissa Assaf, Tamara Zach y Shubhangi Peche. "Two Children with Early-Onset Strokes and Intractable Epilepsy, Both with CACNA1A Mutations". Child Neurology Open 9 (enero de 2022): 2329048X2210949. http://dx.doi.org/10.1177/2329048x221094977.
Texto completoMaksemous, Neven, Heidi G. Sutherland, Robert A. Smith, Larisa M. Haupt y Lyn R. Griffiths. "Comprehensive Exonic Sequencing of Known Ataxia Genes in Episodic Ataxia". Biomedicines 8, n.º 5 (25 de mayo de 2020): 134. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines8050134.
Texto completoIsaacs, David Alan, Michael J. Bradshaw, Kelly Brown y Peter Hedera. "Case report of novel CACNA1A gene mutation causing episodic ataxia type 2". SAGE Open Medical Case Reports 5 (1 de enero de 2017): 2050313X1770604. http://dx.doi.org/10.1177/2050313x17706044.
Texto completoMannerak, Mari Aaroe, Aslan Lashkarivand y Per Kristian Eide. "Trigeminal neuralgia and genetics: A systematic review". Molecular Pain 17 (enero de 2021): 174480692110161. http://dx.doi.org/10.1177/17448069211016139.
Texto completoSjöstrand, C., V. Giedratis, K. Ekbom, E. Waldenlind y J. Hillert. "CACNA1A Gene Polymorphisms in Cluster Headache". Cephalalgia 21, n.º 10 (diciembre de 2001): 953–58. http://dx.doi.org/10.1046/j.1468-2982.2001.00281.x.
Texto completoThomsen, LL, E. Oestergaard, A. Bjornsson, H. Stefansson, AC Fasquel, J. Gulcher, K. Stefansson y J. Olesen. "Screen for CACNA1A and ATP1A2 Mutations in Sporadic Hemiplegic Migraine Patients". Cephalalgia 28, n.º 9 (septiembre de 2008): 914–21. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-2982.2008.01599.x.
Texto completoHaan, J., JA van Vliet, EE Kors, GM Terwindt, FLMG Vermeulen, AMJM van den Maagdenberg, RR Frants y MD Ferrari. "No Involvement of the Calcium Channel Gene (CACNA1A) in a Family with Cluster Headache". Cephalalgia 21, n.º 10 (diciembre de 2001): 959–62. http://dx.doi.org/10.1046/j.1468-2982.2001.00283.x.
Texto completoCleves, C., S. Parikh, AD Rothner y SJ Tepper. "Link between confusional migraine, hemiplegic migraine and episodic ataxia type 2: Hypothesis, family genealogy, gene typing and classification". Cephalalgia 30, n.º 6 (1 de agosto de 2009): 740–43. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-2982.2009.01958.x.
Texto completode Vries, B., AH Stam, F. Beker, AMJM van den Maagdenberg, KRJ Vanmolkot, LAEM Laan, IB Ginjaar et al. "CACNA1A Mutation Linking Hemiplegic Migraine and Alternating Hemiplegia of Childhood". Cephalalgia 28, n.º 8 (agosto de 2008): 887–91. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-2982.2008.01596.x.
Texto completovan den Maagdenberg, Arn M. J. M., Joerg Striessnig, Michel D. Ferrari y Rune R. Frants. "CACNA1A gene mutations in familial hemiplegic migraine". Journal of Headache and Pain 1, S2 (diciembre de 2000): S121—S128. http://dx.doi.org/10.1007/s101940070005.
Texto completoProntera, P., P. Sarchielli, S. Caproni, C. Bedetti, LM Cupini, P. Calabresi y C. Costa. "Epilepsy in hemiplegic migraine: Genetic mutations and clinical implications". Cephalalgia 38, n.º 2 (6 de enero de 2017): 361–73. http://dx.doi.org/10.1177/0333102416686347.
Texto completoGeerlings, Rianne PJ, Peter J. Koehler, Danielle YP Haane, Anine H. Stam, Boukje de Vries, Elles MJ Boon y Joost Haan. "Head tremor related to CACNA1A mutations". Cephalalgia 31, n.º 12 (18 de julio de 2011): 1315–19. http://dx.doi.org/10.1177/0333102411414442.
Texto completoMaksemous, Neven, Robert A. Smith, Heidi G. Sutherland, Bridget H. Maher, Omar Ibrahim, Garth A. Nicholson, Elisabeth P. Carpenter, Rod A. Lea, M. Zameel Cader y Lyn R. Griffiths. "Targeted next generation sequencing identifies a genetic spectrum of DNA variants in patients with hemiplegic migraine". Cephalalgia Reports 2 (1 de enero de 2019): 251581631988163. http://dx.doi.org/10.1177/2515816319881630.
Texto completoStubberud, Anker, Emer O’Connor, Erling Tronvik, Henry Houlden y Manjit Matharu. "R1352Q CACNA1A Variant in a Patient with Sporadic Hemiplegic Migraine, Ataxia, Seizures and Cerebral Oedema: A Case Report". Case Reports in Neurology 13, n.º 1 (16 de febrero de 2021): 123–30. http://dx.doi.org/10.1159/000512275.
Texto completoMaksemous, Neven, Robert Smith, Heidi Sutherland, Hugo Sampaio y Lyn Griffiths. "Whole-Exome Sequencing Implicates SCN2A in Episodic Ataxia, but Multiple Ion Channel Variants May Contribute to Phenotypic Complexity". International Journal of Molecular Sciences 19, n.º 10 (11 de octubre de 2018): 3113. http://dx.doi.org/10.3390/ijms19103113.
Texto completoJaudon, Fanny, Simona Baldassari, Ilaria Musante, Agnes Thalhammer, Federico Zara y Lorenzo A. Cingolani. "Targeting Alternative Splicing as a Potential Therapy for Episodic Ataxia Type 2". Biomedicines 8, n.º 9 (5 de septiembre de 2020): 332. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines8090332.
Texto completoDebiais, S., C. Hommet, I. Bonnaud, MA Barthez, S. Rimbaux, F. Riant y A. Autret. "The FHM1 Mutation S218L: A Severe Clinical Phenotype? A Case Report and Review of the Literature". Cephalalgia 29, n.º 12 (diciembre de 2009): 1337–39. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-2982.2009.01884.x.
Texto completoBruun, Marie, Lena Elisabeth Hjermind, Carsten Thomsen, Else Danielsen, Lise Lykke Thomsen, Lars Hageman Pinborg, Nastaran Khabbazbavani y Joergen Erik Nielsen. "Familial Hemiplegic Migraine Type 1 Associated with Parkinsonism: A Case Report". Case Reports in Neurology 7, n.º 1 (14 de abril de 2015): 84–89. http://dx.doi.org/10.1159/000381827.
Texto completoPelzer, Nadine, Joost Haan, Anine H. Stam, Lisanne S. Vijfhuizen, Stephany C. Koelewijn, Amber Smagge, Boukje de Vries, Michel D. Ferrari, Arn M. J. M. van den Maagdenberg y Gisela M. Terwindt. "Clinical spectrum of hemiplegic migraine and chances of finding a pathogenic mutation". Neurology 90, n.º 7 (17 de enero de 2018): e575-e582. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000004966.
Texto completoLopes, Luciana R., Mario Fernando Prieto Peres, Kaate R. J. Vanmolkot, Patrícia R. Tobo, Eliova Zukerman, Rune R. Frants, Arn M. J. M. van den Maagdenberg y Carlos Alberto Moreira-Filho. "Mutation analysis of CACNA1A and ATP1A2 genes in Brazilian FHM families". Arquivos de Neuro-Psiquiatria 64, n.º 3a (septiembre de 2006): 549–52. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2006000400001.
Texto completoCamia, Francesca, Livia Pisciotta, Giovanni Morana, Maria Cristina Schiaffino, Salvatore Renna, Paola Carrera, Maurizio Ferrari et al. "Combined early treatment in hemiplegic attacks related to CACNA1A encephalopathy with brain oedema: Blocking the cascade?" Cephalalgia 37, n.º 12 (19 de septiembre de 2016): 1202–6. http://dx.doi.org/10.1177/0333102416668655.
Texto completoStendel, Claudia, Maria Cristina D’Adamo, Manuela Wiessner, Marina Dusl, Marta Cenciarini, Silvia Belia, Ehsan Nematian-Ardestani et al. "Association of A Novel Splice Site Mutation in P/Q-Type Calcium Channels with Childhood Epilepsy and Late-Onset Slowly Progressive Non-Episodic Cerebellar Ataxia". International Journal of Molecular Sciences 21, n.º 11 (27 de mayo de 2020): 3810. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21113810.
Texto completoStuart, Shani, Bishakha Roy, Gail Davies, Nevene Maksemous, Robert Smith y Lyn R. Griffiths. "Detection of a Novel Mutation in the CACNA1A gene". Twin Research and Human Genetics 15, n.º 1 (febrero de 2012): 120–25. http://dx.doi.org/10.1375/twin.15.1.120.
Texto completoZhang, Yang, Ning Chen, Muke Zhou, Jian Guo, Jiang Guo y Li He. "A novel SCN1A mutation identified in a Chinese family with familial hemiplegic migraine: A case report". Cephalalgia 37, n.º 13 (12 de noviembre de 2016): 1294–98. http://dx.doi.org/10.1177/0333102416677049.
Texto completoZhang, Lin, Yun Sun, Xiaochao Zhang, Xiyun Shan, Jianmei Li, Yao Yao, Yun Shu et al. "Three Novel Genetic Variants in the FAM110D, CACNA1A, and NLRP12 Genes Are Associated With Susceptibility to Hypertension Among Dai People". American Journal of Hypertension 34, n.º 8 (23 de febrero de 2021): 874–79. http://dx.doi.org/10.1093/ajh/hpab040.
Texto completoMalamud, Emily y Scott I. Otallah. "Use of Dalfampridine in a Young Child with Episodic Ataxia Type 2". Child Neurology Open 9 (enero de 2022): 2329048X2210754. http://dx.doi.org/10.1177/2329048x221075447.
Texto completoSleigh, Jamie W., Kate Leslie, Andrew J. Davidson, David J. Amor, Peter Diakumis, Vesna Lukic, Paul J. Lockhart y Melanie Bahlo. "Genetic Analysis of Patients Who Experienced Awareness with Recall while under General Anesthesia". Anesthesiology 131, n.º 5 (1 de noviembre de 2019): 974–82. http://dx.doi.org/10.1097/aln.0000000000002877.
Texto completoWani, IrfanYousuf, Aadil Bashir, Shiekh Saleem, Maqbool Wani, Roohi Rasool, Azhara Gulnar y Sawan Verma. "Association of single nucleotide polymorphisms of CACNA1A gene in migraine". Indian Journal of Human Genetics 20, n.º 1 (2014): 59. http://dx.doi.org/10.4103/0971-6866.132757.
Texto completoZangaladze, Andro, Ali A. Asadi-Pooya, Avi Ashkenazi y Michael R. Sperling. "Sporadic hemiplegic migraine and epilepsy associated with CACNA1A gene mutation". Epilepsy & Behavior 17, n.º 2 (febrero de 2010): 293–95. http://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2009.12.017.
Texto completoBrugnoni, R., M. Leone, A. Rigamonti, E. Moranduzzo, F. Cornelio, R. Mantegazza y G. Bussone. "Is the CACNA1A gene involved in familial migraine with aura?" Neurological Sciences 23, n.º 1 (abril de 2002): 1–5. http://dx.doi.org/10.1007/s100720200015.
Texto completoNikaido, Koki, Nobutada Tachi, Kazuhiro Ohya, Takahito Wada y Hiroyuki Tsutsumi. "New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2". Pediatrics International 53, n.º 3 (junio de 2011): 415–16. http://dx.doi.org/10.1111/j.1442-200x.2011.03390.x.
Texto completoKors, E. E., J. Haan, N. J. Giffin, L. Pazdera, C. Schnittger, G. G. Lennox, G. M. Terwindt et al. "Expanding the Phenotypic Spectrum of the CACNA1A Gene T666M Mutation". Archives of Neurology 60, n.º 5 (1 de mayo de 2003): 684. http://dx.doi.org/10.1001/archneur.60.5.684.
Texto completoStahl, John S. y Zachary C. Thumser. "Flocculus Purkinje cell signals in mouse Cacna1a calcium channel mutants of escalating severity: an investigation of the role of firing irregularity in ataxia". Journal of Neurophysiology 112, n.º 10 (15 de noviembre de 2014): 2647–63. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00129.2014.
Texto completoMartínez-Monseny, Antonio F., Albert Edo, Dídac Casas-Alba, Mercè Izquierdo-Serra, Mercè Bolasell, David Conejo, Loreto Martorell et al. "CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings". International Journal of Molecular Sciences 22, n.º 10 (13 de mayo de 2021): 5180. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22105180.
Texto completoNaik, Swati, Keith Pohl, Mohsin Malik, Ata Siddiqui y Dragana Josifova. "Early-Onset Cerebellar Atrophy Associated With Mutation in the CACNA1A Gene". Pediatric Neurology 45, n.º 5 (noviembre de 2011): 328–30. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2011.08.002.
Texto completoLi, Weidong, Ying Zhou, Xiaoli Tian, Tae Yeon Kim, Namiko Ito, Kaori Watanabe, Akiko Tsuji et al. "New Ataxic Tottering-6j Mouse Allele Containing a Cacna1a Gene Mutation". PLoS ONE 7, n.º 8 (31 de agosto de 2012): e44230. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0044230.
Texto completoZielman, R., WM Teeuwisse, F. Bakels, J. Van der Grond, A. Webb, MA van Buchem, MD Ferrari, MC Kruit y GM Terwindt. "Biochemical changes in the brain of hemiplegic migraine patients measured with 7 tesla 1H-MRS". Cephalalgia 34, n.º 12 (20 de marzo de 2014): 959–67. http://dx.doi.org/10.1177/0333102414527016.
Texto completoHaan, J., EE Kors, GM Terwindt, FLMG Vermeulen, MN Vergouwe, AMJM van den Maagdenberg, DS Gill et al. "Alternating Hemiplegia of Childhood: No Mutations in the Familial Hemiplegic Migraine CACNA1A Gene". Cephalalgia 20, n.º 8 (octubre de 2000): 696–700. http://dx.doi.org/10.1046/j.0333-1024.2000.00095.x.
Texto completoFrontali, M., A. Novelletto, G. Annesi y C. Jodice. "CAG repeat instability, cryptic sequence variation and pathogeneticity: evidence from different loci". Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B: Biological Sciences 354, n.º 1386 (29 de junio de 1999): 1089–94. http://dx.doi.org/10.1098/rstb.1999.0464.
Texto completoChioza, B., H. Wilkie, L. Nashef, J. Blower, D. McCormick, P. Sham, P. Asherson y A. J. Makoff. "Association between the 1a calcium channel gene CACNA1A and idiopathic generalized epilepsy". Neurology 56, n.º 9 (8 de mayo de 2001): 1245–46. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.56.9.1245.
Texto completoVahedi, K., C. Denier, A. Ducros, V. Bousson, C. Levy, H. Chabriat, M. Haguenau, E. Tournier-Lasserve y M. G. Bousser. "CACNA1A gene de novo mutation causing hemiplegic migraine, coma, and cerebellar atrophy". Neurology 55, n.º 7 (10 de octubre de 2000): 1040–42. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.55.7.1040.
Texto completoShimazaki, H., T. Mashiko, Y. Kim, T. Ozawa, R. Koide, T. Matsuura y S. Fujimoto. "Two sporadic cases of episodic ataxia type 2 with CACNA1A gene mutations". Journal of the Neurological Sciences 381 (octubre de 2017): 660. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2017.08.1858.
Texto completoChan, Y. C., E. Wilder-Smith, J. M. Burgunder, V. Sharma y B. Ong. "P20.2 Spectrum of electroencephalographic changes in patients with S218L CACNA1A gene mutation". Clinical Neurophysiology 117 (septiembre de 2006): 215–16. http://dx.doi.org/10.1016/j.clinph.2006.06.411.
Texto completoChan, Kayi Y., Alejandro Labastida-Ramírez, Martha B. Ramírez-Rosas, Sieneke Labruijere, Ingrid M. Garrelds, Alexander HJ Danser, Arn MJM van den Maagdenberg y Antoinette MaassenVanDenBrink. "Trigeminovascular calcitonin gene-related peptide function in Cacna1a R192Q-mutated knock-in mice". Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism 39, n.º 4 (9 de agosto de 2017): 718–29. http://dx.doi.org/10.1177/0271678x17725673.
Texto completoBattistini, S., S. Stenirri, M. Piatti, C. Gelfi, P. G. Righetti, R. Rocchi, F. Giannini et al. "A new CACNA1A gene mutation in acetazolamide-responsive familial hemiplegic migraine and ataxia". Neurology 53, n.º 1 (1 de julio de 1999): 38. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.53.1.38.
Texto completoChabriat, H., K. Vahedi, C. A. Clark, C. Poupon, A. Ducros, C. Denier, D. Le Bihan y M. G. Bousser. "Decreased hemispheric water mobility in hemiplegic migraine related to mutation of CACNA1A gene". Neurology 54, n.º 2 (25 de enero de 2000): 510. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.54.2.510.
Texto completoGarcía-Baró-Huarte, María, Ana María Iglesias-Mohedano, María Slöcker-Barrio, María Vázquez-López, Marina García-Morín, María Concepción Miranda-Herrero y Pedro Castro-Castro. "Phenotypic Variability in a Four Generation Family With a p.Thr666Met CACNA1A Gene Mutation". Pediatric Neurology 51, n.º 4 (octubre de 2014): 557–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2014.07.008.
Texto completoTrettel, Flavia, Elide Mantuano, Valentina Calabresi, Liana Veneziano, Anne S. Olsen, Anca Georgescu, Laurie Gordon, Guglielmo Sabbadini, Marina Frontali y Carla Jodice. "A fine physical map of the CACNA1A gene region on 19p13.1–p13.2 chromosome". Gene 241, n.º 1 (enero de 2000): 45–50. http://dx.doi.org/10.1016/s0378-1119(99)00470-9.
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