Artículos de revistas sobre el tema "Autosomico recessivo"
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Cirulli, Catia. "L'ARPKD in 4 sessioni e una fiaba illustrata". Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 26, n.º 3 (20 de octubre de 2014): 306–9. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2014.927.
Texto completoCuneo, G., C. Cesarini, D. Cianfrini y B. Gambi. "Osteopetrosi autosomica recessiva Diagnosi neonatale". Rivista di Neuroradiologia 15, n.º 6 (diciembre de 2002): 757–62. http://dx.doi.org/10.1177/197140090201500615.
Texto completoBasekim, C. C., E. Kizilkaya, A. M. Kutlay y A. F. Karsli. "Proteinosi lipidica con calcificazioni ippocampali". Rivista di Neuroradiologia 8, n.º 4 (agosto de 1995): 589–91. http://dx.doi.org/10.1177/197140099500800415.
Texto completoTarasyuk, B. A., I. V. Andruschenko y I. S. Lukyanova. "The ultrasound signs of autosomic recessive policystic kidney disease in children". PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA, n.º 2(62) (15 de julio de 2015): 77–80. http://dx.doi.org/10.15574/pp.2015.62.77.
Texto completoBattistella, P. A., P. Bertoli, F. Rossetti, L. Zanesco, G. Audino y A. Peserico. "Rilievo RM di dismielinizzazione in una rara sindrome neurocutanea PIBI(D)S". Rivista di Neuroradiologia 5, n.º 1_suppl (abril de 1992): 71–74. http://dx.doi.org/10.1177/19714009920050s113.
Texto completoChebil, A., l. Largueche, F. Kort, A. Hassairi, I. Habibi, F. Munier y l. El Matri. "Clinical aspects of Autosomic Recessive Retinitis Pigmentosa Caused by USH2A Mutations in Consanguineous Tunisian Families". Acta Ophthalmologica 93 (23 de septiembre de 2015): n/a. http://dx.doi.org/10.1111/j.1755-3768.2015.0465.
Texto completoSvahn, Johanna y Carlo Dufour. "Fanconi anemia - learning from children". Pediatric Reports 3, n.º 2s (17 de junio de 2011): 8. http://dx.doi.org/10.4081/pr.2011.s2.e8.
Texto completoMartini, Mariano, Maria Francesca Vardeu, Filippo Paluan, Nicola Luigi Bragazzi y Cristina Tornali. "La storia della beta talassemia in Sardegna". Acta medico-historica Adriatica 17, n.º 1 (1 de julio de 2019): 65–90. http://dx.doi.org/10.31952/amha.17.1.4.
Texto completoGuimarães, Susana, José Manuel Lopes, José Bessa Oliveira y Agostinho Santos. "Idiopathic Infantile Arterial Calcification: A Rare Cause of Sudden Unexpected Death in Childhood". Pathology Research International 2010 (27 de julio de 2010): 1–5. http://dx.doi.org/10.4061/2010/185314.
Texto completoOrtega-Arellano, Hector Flavio, Marlene Jimenez-Del-Rio y Carlos Velez-Pardo. "Minocycline protects, rescues and prevents knockdown transgenic parkin Drosophila against paraquat/iron toxicity: Implications for autosomic recessive juvenile parkinsonism". NeuroToxicology 60 (mayo de 2017): 42–53. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuro.2017.03.002.
Texto completoCiccone, E., D. Pende, O. Viale, G. Tambussi, S. Ferrini, R. Biassoni, A. Longo, J. Guardiola, A. Moretta y L. Moretta. "Specific recognition of human CD3-CD16+ natural killer cells requires the expression of an autosomic recessive gene on target cells." Journal of Experimental Medicine 172, n.º 1 (1 de julio de 1990): 47–52. http://dx.doi.org/10.1084/jem.172.1.47.
Texto completoZito, M. P., S. Maldone, I. Capelli, F. Centofanti y C. Raimondi. "Impiego della dialisi peritoneale nell'encefalopatia mitochondriale neurogastrointestinale (MNGIE): un Caso Clinico". Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 23, n.º 2 (24 de enero de 2018): 13–17. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2011.1429.
Texto completoMontemagno, C., S. Castorina, S. Cavina, T. De Tommaso, F. Lanzoni, C. Tridici y M. P. Fiorito. "Adolescente e straniero in un “mondo” di adulti". Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 24, n.º 3 (26 de enero de 2018): 28–30. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2012.1155.
Texto completoDe Riso, Giulia, Mariella Cuomo, Teodolinda Di Risi, Rosa Della Monica, Michela Buonaiuto, Davide Costabile, Antonio Pisani, Sergio Cocozza y Lorenzo Chiariotti. "Ultra-Deep DNA Methylation Analysis of X-Linked Genes: GLA and AR as Model Genes". Genes 11, n.º 6 (4 de junio de 2020): 620. http://dx.doi.org/10.3390/genes11060620.
Texto completoGonçalves, A. C., R. Santos, A. O’Neill, P. Escada, G. Fialho y H. Caria. "Caratterizzazione della mutazione SLC26A4 c.918+2T>C e report di una nuova variante potenzialmente a rischio". Acta Otorhinolaryngologica Italica 36, n.º 3 (mayo de 2016): 233–38. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-889.
Texto completoSantos, João D., Francisco R. Pinto, João F. Ferreira, Margarida D. Amaral, Manuela Zaccolo y Carlos M. Farinha. "Cytoskeleton regulators CAPZA2 and INF2 associate with CFTR to control its plasma membrane levels under EPAC1 activation". Biochemical Journal 477, n.º 13 (10 de julio de 2020): 2561–80. http://dx.doi.org/10.1042/bcj20200287.
Texto completoCiccone, E., D. Pende, O. Viale, C. Di Donato, G. Tripodi, A. M. Orengo, J. Guardiola, A. Moretta y L. Moretta. "Evidence of a natural killer (NK) cell repertoire for (allo) antigen recognition: definition of five distinct NK-determined allospecificities in humans." Journal of Experimental Medicine 175, n.º 3 (1 de marzo de 1992): 709–18. http://dx.doi.org/10.1084/jem.175.3.709.
Texto completoGarone, Caterina, Saba Tadesse y Michio Hirano. "Clinical and genetic spectrum of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy". Brain 134, n.º 11 (20 de septiembre de 2011): 3326–32. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awr245.
Texto completoDi Lullo, A. M., M. Scorza, F. Amato, M. Comegna, V. Raia, L. Maiuri, G. Ilardi, E. Cantone, G. Castaldo y M. Iengo. "An ex vivo model contributing to the diagnosis and evaluation of new drugs in cystic fibrosis". Acta Otorhinolaryngologica Italica 37, n.º 3 (junio de 2017): 207–13. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1328.
Texto completoScarabino, T., A. Bertolino, M. Burroni, T. Popolizio, J. Duyn, D. R. Weinberger y U. Salvolini. "White Matter Lesions in Phenylketonuria: Evaluation with Magnetic Resonance Imaging and Magnetic Resonance Spectroscopy". Rivista di Neuroradiologia 16, n.º 2 (abril de 2003): 251–61. http://dx.doi.org/10.1177/197140090301600204.
Texto completoKarakas, Zeynep, Chiara Refaldi, Valentina Brancaleoni, Ismail Kurt, Elena Di Pierro y Maria Domenica Cappellini. "Congenital Erythropoietic Porphyria Due to Co-Inheritance of GATA1 and UROS Gene Mutations". Blood 116, n.º 21 (19 de noviembre de 2010): 3208. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.3208.3208.
Texto completoLima, Gabriela Elenor dos Santos, Carlos Henrique Lopes Martins, Carla Viana Dendasck, Ciane Martins de Oliveira y Euzébio de Oliveira. "Profilo di pazienti visitati in un ambulatorio di genetica medica in un Centro Universitário De Belém, Pará, Amazzonia". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 19 de marzo de 2021, 48–62. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/salute/ambulatorio-di-genetica.
Texto completo"Classic Galactosemia Neurological Complications: An Overview". Advances in Neurology and Neuroscience 1, n.º 1 (7 de enero de 2018). http://dx.doi.org/10.33140/an.01.01.01.
Texto completoCastells-Sierra, Javier, Ana Guillem-Amat, Elena López-Errasquín, Lucas Sánchez y Félix Ortego. "First detection of resistance to deltamethrin in Spanish populations of the Mediterranean fruit fly, Ceratitis capitata". Journal of Pest Science, 14 de noviembre de 2022. http://dx.doi.org/10.1007/s10340-022-01578-1.
Texto completoSirchia, Fabio, Ilaria Fantasia, Agnese Feresin, Elisa Giorgio, Flavio Faletra, Denise Mordeglia, Moira Barbieri, Valentina Guida, Alessandro De Luca y Tamara Stampalija. "Prenatal findings of cataract and arthrogryposis: recurrence of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and review of differential diagnosis". BMC Medical Genomics 14, n.º 1 (25 de marzo de 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s12920-021-00939-6.
Texto completoMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira et al. "Aspetti generali dello xeroderma pigmentoso: una revisione". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 30 de diciembre de 2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/salute/generali-dello-xeroderma.
Texto completoDurand, Christelle M., Chloé Angelini, Vincent Michaud, Claire Delleci, Isabelle Coupry, Cyril Goizet y Aurelien Trimouille. "Whole-exome sequencing confirms implication of VPS13D as a potential cause of progressive spastic ataxia". BMC Neurology 22, n.º 1 (12 de febrero de 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s12883-022-02553-0.
Texto completoMonfort, Beata, Kristian Want, Sylvain Gervason y Benoit D’Autréaux. "Recent Advances in the Elucidation of Frataxin Biochemical Function Open Novel Perspectives for the Treatment of Friedreich’s Ataxia". Frontiers in Neuroscience 16 (2 de marzo de 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fnins.2022.838335.
Texto completoGougeon, Marie-Lise, Béatrice Poirier-Beaudouin, Jérome Ausseil, Michel Zérah, Cécile Artaud, Jean-Michel Heard, Kumaran Deiva y Marc Tardieu. "Cell-Mediated Immunity to NAGLU Transgene Following Intracerebral Gene Therapy in Children With Mucopolysaccharidosis Type IIIB Syndrome". Frontiers in Immunology 12 (10 de mayo de 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2021.655478.
Texto completoLandi, Estefania, Liliana Karabatas, Laura Ramirez, Mariana Gutierrez, Paula Alejandra Scaglia, Ana Claudia Keselman, Debora Braslavsky et al. "MON-716 A Novel Human Heterozygous STAT5B Variant Leads to Impaired Growth and Developmental Defects in Zebrafish Embryos". Journal of the Endocrine Society 4, Supplement_1 (abril de 2020). http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.324.
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