Literatura académica sobre el tema "Analyse clinique et génétique"
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Artículos de revistas sobre el tema "Analyse clinique et génétique"
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RUPP, R. y D. BOICHARD. "Numérations cellulaires du lait et mammites cliniques : relations phénotypique et génétique chez les vaches Prim’Holstein". INRAE Productions Animales 14, n.º 3 (16 de junio de 2001): 193–200. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2001.14.3.3739.
Texto completoResumen
Cet article résume trois publications relatives aux relations entre les numérations cellulaires du lait et les mammites cliniques en race Prim’Holstein. Les travaux sont basés sur des données de mammite clinique collectées par les techniciens du Contrôle Laitier du Morbihan et du Finistère à chaque passage dans les troupeaux pendant deux ans et demi. Les deux premières études présentées sont consacrées au risque de mammite clinique associé à des numérations cellulaires très faibles. On analyse d’une part, le risque de première mammite clinique en fonction de la numération cellulaire au premier contrôle de la première lactation et, d’autre part, le risque de mammite clinique en deuxième lactation en fonction de la concentration cellulaire, mesurée par divers critères, en première lactation. Ces deux études donnent des résultats similaires et montrent très clairement que le risque de mammite clinique diminue d’autant plus que les numérations cellulaires sont plus faibles, sans optimum intermédiaire. La troisième étude est consacrée à l’estimation de paramètres génétiques. L’héritabilité des numérations cellulaires (0,17) est très nettement supérieure à celle des mammites cliniques (0,02) et la corrélation génétique entre ces deux caractères est positive et forte (0,72). Une sélection génétique en vue de diminuer les numérations cellulaires apparaît donc pertinente pour augmenter la résistance à la fois aux mammites cliniques et subcliniques. Pour être encore plus efficace, elle devra être complétée à l’avenir par une sélection directe sur la résistance aux mammites cliniques.
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Turrini, Mauro, Jérôme Connault y Catherine Bourgain. "Des tests génétiques pour prédire des maladies communes". médecine/sciences 36, n.º 5 (mayo de 2020): 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.
Texto completoResumen
Introduit au lendemain de l’identification des « thrombophilies non rares » (TNR), au milieu des années 1990 afin de prédire et de prévenir la maladie thromboembolique veineuse (MTEV), le bilan génétique pour ces thrombophilies est un exemple assez rare de test génétique de susceptibilité pour une maladie complexe, à avoir franchi le pas d’un véritable usage de routine en clinique. Bien que ce test soit le plus répandu des tests de génétique post-natale en France, son usage (À qui proposer le test ? Que faire des résultats ?) fait encore l’objet de débats. Cet article analyse la trajectoire de régulation clinique de ce test et illustre l’importance du contexte spécifique d’usage pour comprendre sa diffusion. Cette analyse vise à nourrir une réflexion plus générale sur les enjeux que pose l’intégration clinique des tests génétiques pour les maladies communes, en considérant notamment les modalités de définition de l’utilité clinique d’un test (statistique versus biologique), des sujets du test (le cas index versus ses apparentés), et des critères en sous-tendant l’accès (modalités des calculs médico-économiques).
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Stellzig-Eisenhauer, Angelika, Eva Decker, Philipp Meyer-Marcotty, Christiane Rau, Britta S. Fiebig, Wolfram Kress, Kathrin Saar et al. "Défaut primaire d’éruption (DPE). Analyse génétique clinique et moléculaire". L'Orthodontie Française 84, n.º 3 (septiembre de 2013): 241–50. http://dx.doi.org/10.1051/orthodfr/2013055.
Texto completoResumen
Définition : Le « défaut primaire d’éruption » (DPE), parfois aussi appelé « échec primaire d’éruption », désigne l’absence d’éruption partielle ou totale d’un germe non-ankylosé. Elle est due à une perturbation du mécanisme d’éruption. Le processus moléculaire conduisant à ce dysfonctionnement n’est pas connu à ce jour. Échantillon et méthodes : Quatre familles ont été étudiées. Dans chacune, au moins deux individus étaient affectés d’un défaut primaire d’éruption (DPE) non syndromique. Un diagnostic radiologique (panoramique) a été conduit sur tous les patients et les membres de leur famille qui n’étaient pas affectés (groupe contrôle). L’analyse génétique comprenait une analyse de liens pangénomique suivie d’un séquençage direct de l’ADN avec une cartographie des gènes candidats positionnels. Résultats : En partant des patients affectés, nous sommes parvenus à reconstituer des pédigrées sur deux ou trois générations dans les familles avec une transmission du défaut primaire d’éruption non syndromique selon un mode autosomique dominant. Quinze patients atteints de DPE ont été diagnostiqués. La distribution selon le genre s’est révélée pratiquement égale (7 femmes et 8 hommes). L’analyse génétique moléculaire du gène PTHR1 révèle trois mutations hétérozygotes (c.1050-3C>G ; c.543 + 1G>A ; c.463G>T). Aucune mutation n’a été trouvée chez les personnes non affectées. Conclusion : La connaissance des causes génétiques du DPE non syndromique peut maintenant être utilisée pour effectuer un diagnostic différentiel en cas de défaut d’éruption. Elle permet d’identifier très tôt les membres d’une famille qui sont touchés et pourrait, à long terme, déboucher sur de nouvelles possibilités de traitement. Le diagnostic génétiquement validé de défaut primaire d’éruption peut soustraire les patients et leurs orthodontistes à des années de tentatives de tractions vouées à l’échec, car le traitement orthodontique seul n’est pas une solution valable. Au contraire, il produit des effets iatrogènes sur les dents d’ancrage non affectées et sur les maxillaires.
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Benoît, R. "Analyse génétique et physiologique". Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 52, n.º 4 (octubre de 2018): 351–72. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2018029.
Texto completoResumen
Les gènes du développement ont d'abord été mis en évidence chez la drosophile en 1950 (gène HOM), puis chez la souris en 1970 (gènes Hox). Ces gènes codent pour la mise en place de « champs », puis de populations cellulaires, puis de « systèmes composites ». Au cours de l'évolution, le cerveau et les cellules des crêtes neurales sont responsables, par l'intermédiaire de ces gènes et de leurs protéines du développement des divers systèmes composites du crâne et de la face et de leurs fonctions. Nous isolerons le système dentaire, le système musculaire, avec le système squelettique comme soutien avant intégration. Par des exemples cliniques différents nous proposerons une analyse génétique et fonctionnelle.
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Mach, Sobetzko, Superti-Furga y Stoll. "Vorzeitig generalisierte Polyarthrose (Stickler Syndrom)". Praxis 91, n.º 9 (1 de febrero de 2002): 361–66. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.9.361.
Texto completoResumen
Une patiente de 25 ans souffrait des douleurs articulaires du genou et de la hanche depuis l'âge de 11 ans. Quand elle avait 16 ans une ostéotomie correctrice fémorale proximale fut accomplie. À l'âge de 25 ans, lors de l'admission dans la clinique de réhabilitation, elle présentait du point de vue clinique et radiologique une polyarthrose généralisée précoce. L'analyse génétique moléculaire confirmait le diagnostic de syndrome de Stickler. Avec la présentation de ce cas nous montrons l'importance d'établir le diagnostic du syndrome de Stickler. Notre but est aussi de décrire les principes du traitement de l'arthrose et la possibilité de confirmer le diagnostic par des analyses génétiques moléculaires.
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Ghoumid, Jamal, Thomas Smol, Jerome Sige, Simon Boussion, Perrine Brunelle, Sabrina Guyart, Alexandre Louvet et al. "Le test de concordance de script à l’heure de la réforme du second cycle des études médicales en France : étude pilote en génétique médicale". Pédagogie Médicale 22, n.º 2 (2021): 67–72. http://dx.doi.org/10.1051/pmed/2021005.
Texto completoResumen
Contexte : Dans les prochaines années, il est prévu d’introduire le test de concordance de script (TCS) dans le cadre des épreuves classantes nationales informatisées (ECNi). Le TCS n’a jamais été évalué pour l’enseignement de la génétique médicale du deuxième cycle. But : Élaborer un TCS pour les étudiants de deuxième cycle et évaluer ses qualités psychométriques. Déterminer les arguments docimologiques étayant la pertinence d’introduire le TCS aux ECNi. Méthode : Création d’un TCS spécifique à la discipline et administration aux étudiants de deuxième cycle et internes de génétique médicale. Administration d’une épreuve type ECNi comportant 3 dossiers progressifs (DP) et 12 questions isolées (QI) aux étudiants de deuxième cycle. Analyse du caractère discriminant du TCS par comparaison des scores obtenus par les différents groupes. Analyse de corrélation entre les scores aux TCS et DP, QI et rang de classement aux ECNi. Résultats : Les réponses de 18 experts et 129 étudiants ont été obtenues. Après optimisation, le TCS contient 15 vignettes cliniques et 34 items. Le coefficient alpha de Cronbach est de 0,67. Le test a pu discriminer le niveau des étudiants et il existe une corrélation entre les scores obtenus au TCS, aux DP, ainsi qu’avec le rang de classement aux ECNi. Conclusion : Cette étude montre la faisabilité d’un TCS standardisé pour évaluer l’enseignement de la génétique médicale, qui pourrait être aisément intégré aux ECNi. Il s’agit d’un exemple supplémentaire de la pertinence de ce type d’épreuve dans l’évaluation du raisonnement clinique des étudiants de médecine.
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Pion, Emmanuelle, Gisèle Bonne, Antonio Atalaia, Emmanuelle Salort-Campana, Svetlana Gorokhova, Shahram Attarian, Mireille Cossée y Martin Krahn. "L’actionnabilité clinique des gènes". médecine/sciences 40 (noviembre de 2024): 6–8. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024128.
Texto completoResumen
Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis est donc crucial pour initier des interventions précoces qui peuvent prévenir ou retarder l’évolution de maladies rares. Le séquençage à haut débit a considérablement augmenté les capacités d’analyse génétique, mais il a également entraîné une augmentation des demandes d’analyses, allongeant les délais de rendu des résultats. Une priorisation des analyses devient nécessaire, surtout lorsque des « gènes actionnables » sont suspectés. Pour les myopathies, un travail national a identifié 63 gènes actionnables, impliqués dans des pathologies pour lesquelles peuvent être initiés un traitement ciblé et/ou une prise en charge précoce, améliorant ainsi le pronostic des patients. Malgré des avancées, de nombreuses maladies rares restent sans traitements spécifiques, soulignant l’importance continue de la recherche et de l’innovation en génétique médicale.
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Cretolle, C., M. Zerah, S. Lyonnet y C. Fekete. "CL033 - Syndrome de Currarino : Analyse clinique et génétique de 80 cas". Archives de Pédiatrie 17, n.º 6 (junio de 2010): 10. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(10)70249-9.
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Sifi, Y., K. Sifi, Z. Bouderda, J. P. Bonnefond, N. Abadi, C. Benlatreche y A. Hamri. "Analyse clinique et génétique des amyotrophies spinales observées dans l’Est Algérien". Revue Neurologique 170 (abril de 2014): A42. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.162.
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Chikouche, Ammar, Nadia Ould Bessi y Nawel Habak. "Molecular analysis of an Algerian family of MEN2A at the CPMC, Algiers". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 7, n.º 2 (9 de noviembre de 2020): 197–200. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2020.7230.
Texto completoResumen
La NEM2A, qui se caractérise par l’association d’un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) à un phéochromocytome et/ou une hyperparathyroïdie, fait partie avec la NEM2B et le CMTF des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 2 (ou NEM2). Ces NEM2 constituent des affections héréditaires rares, de transmission autosomique dominante dues à des mutations du proto-oncogène RET. La recherche de mutations du proto-oncogène RET chez un cas index NEM2A permet d’une part de conforter le diagnostic clinique et d’autre part d’identifier précocement grâce au dépistage génétique, parmi les apparentés du cas index, ceux qui sont porteurs de l’anomalie génétique, avant toute manifestation biologique ou clinique, pour une meilleure prise en charge. Les objectifs sont la caractérisation de la mutation ponctuelle du protooncogène RET chez le cas index et dépister chez les apparentés du cas index, les porteurs de la mutation germinale. Dans ce travail, nous avons mis au point les techniques de diagnostic génotypique par PCR/séquençage des 7 exons du proto-oncogène RET (8, 10, 11, 13, 14, 15, 16) les plus fréquemment affectés. L’étude a été réalisée chez une femme avec CMT et phéochromocytome bilatéral (NEM2A). La mutation retrouvée chez le cas index, a été recherchée chez les apparentés, 2 sœurs adultes présentant chacune un CMT et 07 enfants apparemment sains. La mutation identifiée chez le cas index (C634Y / exon 11) est retrouvée chez les 02 apparentés cliniquement atteints, ainsi que chez 04 des 07 enfants cliniquement sains. Cette mutation C634Y, commune au CMT et à la NEM2A, nous oblige à considérer les cas de CMT présentant cette mutation comme des NEM2A potentiels et de leur assurer une surveillance clinique et biologique identique. Une thyroïdectomie prophylactique sera proposée aux porteurs sains.
Tesis sobre el tema "Analyse clinique et génétique"
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Marçais, Ambroise. "Analyse intégrée génétique et épigénétique des lymphoproliférations malignes liées au virus HTLV-1 : de la biologie à la clinique". Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLS183.
Texto completoResumen
Les leucémies/lymphomes à cellules T de l’adulte (Adult T-cell leukemia/Lymphoma, ATL) sont des hémopathies lymphoïdes T CD4+ malignes matures rares, induite par le rétrovirus HTLV-1 (Human T lymphotropic virus type 1). Nous avons étudié différents aspects moléculaires de la lymphomagenèse HTLV-1 induite sur une série rétrospective de patients pris en charge pour un ATL.Nous avons dans un premier temps étudié la marque épigénétique hydroxymethylation (5hmc) de l’ADN, ainsi que les enzymes la régulant sur des cellules primaires d’ATL. Nous avons observé une diminution du taux de 5hmc dans les formes agressives comparativement aux formes indolentes qui corrélait avec une diminution de l’expression de la dioxygénase TET2 et avec la survie des malades. Nous avons également mis en évidence la présence de mutations somatiques du gène TET2 chez moins de 10% des patients et identifié un polymorphisme surreprésenté dans le locus de TET2 chez les patients atteints ATL comparé à des patients chroniquement infectés sains ethniquement appariés.Dans un deuxième temps, nous avons exploité une technique de PCR « ligation médiée » suivie d’un séquençage à haut débit afin d’étudier l’architecture de l’intégration virale comme outil de maladie résiduelle. Nous avons retrouvé une meilleure sensibilité de cette technique pour définir la réponse au traitement par rapport aux critères de réponse actuels ouvrant la voie de son utilisation pour le suivi des patients.Enfin, nous avons étudié le paysage des altérations génomiques sur une cohorte de 60 patients par une approche globale. Nous avons observé des mutations sur 3 voies principales : TCR/NF-KB, trafic cellulaire T et échappement au système immunitaire corroborant les résultats d’une récente étude sur une population de patients japonais. L’analyse par RNAseq a révélé la perturbation systématique de l’expression génique cellulaire induite par l’intégration virale soit par le biais d’un transcrit chimérique partant du LTR 3’ viral soit par un arrêt de la transcription d’un gène cellulaireLe suivi de patients progressant d’une forme indolente à une forme agressive a révélé l’acquisition de mutations activatrices principalement sur la voie de signalisation TCR/NF-KB. Le suivi de patients ayant rechuté après une période de rémission a également révélé l’acquisition de nouvelles mutations.Ces résultats soulignent la spécificité de la lymphomagenèse HTLV-1, qui procède d’une part d’évènements secondaires à l’intégration virale au sein du génome cellulaire, induisant la perturbation de l’expression de gènes cellulaires (premier évènement oncogénique) et d’autre part à l’accumulation d’altérations génomiques secondaires, communs aux autres hémopathies lymphoïdes T et B matures, responsables de la transformationAdult T cell leukemia/lymphoma (ATL) is a rare and mature T cell malignancy induced by the retrovirus HTLV-1 (Human T-lymphotropic virus type 1) which bears a dismal prognosis. We have studied several molecular aspects of HTLV-1 induced lymphomagenesis on a retrospective cohort of ATL patients.First, we analyzed the global level of the DNA epigenetic mark hydroxymethylation (5hmc) as well as of enzymes implicated in its regulation in primary ATL cells. We observed a reduction of the 5hmc level in aggressive ATL compared to indolent forms with a positive correlation between the reduction of the 5hmc level, the decrease of the TET2 dioxygenase transcript and the patient overall survival. We found that somatic mutations in TET2 were present with a frequency of less than 10% but identified a SNP in TET2 locus whose frequency in ATL patients was higher compared to that of an ethnically matched control population.In a second part, we took advantage of a new technique of ligated mediated PCR followed with high throughput sequencing to analyze the viral integration architecture as a means of minimal residual disease detection. We demonstrate that this technique allows a better definition of the treatment response compared to actual consensus response criteria.Finally, we performed an integrated genomic analysis of a retrospective cohort of 60 ATL patients. We identified alterations targeting the TCR/NFKB signaling pathway, T cell trafficking and immune escape mechanisms, consistent with previous findings described in a Japanese ATL cohort. RNAseq analysis revealed the systematic perturbation of host gene expression secondary to viral integration and proceeding via the viral antisense leading to the production of a virus-host chimeric transcript production or the direct transcription termination of a host gene. Analysis of matched sequential samples of patients progressing from an indolent to an aggressive form revealed in most of the cases the acquisition of mutations affecting the TCR/NF-KB pathway. Analysis of sequential samples from patients who relapsed after a remission period also showed the acquisition of additional genetic alterations.These results underscore the specific nature of HTLV-1 induced lymphomagenesis, which proceeds on the one hand through mechanisms induced by the viral integration in the host genome, and consequent host-gene expression perturbation (viral first oncogenic hit) and on the other hand through secondary oncogenic mutations in various pathways, common to other mature B and T cell lymphoid malignancies
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Rojas, Rojas Teresa Milagros. "Particularités du carcinome hépatocellulaire au Pérou : étude clinique, génétique et de médecine intégrative". Thesis, Aix-Marseille, 2017. http://www.theses.fr/2017AIXM0549.
Texto completoResumen
Le cancer du foie est la deuxième cause de mortalité due au cancer dans le monde, avec près de 83% des cas et 84% des décès ayant lieu dans les pays en voie de développement. Le type histologique de cancer du foie le plus fréquemment répandu est le carcinome hépatocellulaire (HCC). Selon la littérature disponible, le HCC affecte électivement des sujets masculins de plus de 50 ans ayant développé préalablement une cirrhose hépatique. Nos objectifs étaient donc i) de confirmer au niveau moléculaire la singularité du HCC chez les patients péruviens, ii) d'évaluer les stratégies d'intervention chirurgicale dans le contexte clinique iii) d'étudier les pratiques de médecine traditionnelle, complémentaire et alternative (TCAM) chez les patients iv) d'étendre cette étude à d'autres pays en développement afin d'obtenir une vision plus globale de la problématique liée au cancer du foie. Nous avons montré que le HCC péruvien présentait un spectre de mutations unique. De plus, nous avons démontré que les arbres décisionnels thérapeutiques développés jusqu'alors ne sont pas adaptés au contexte clinique rencontré au Pérou, et qu'ils sont susceptibles d'être réévalués afin d'augmenter la proportion de patients pouvant être candidats à une intervention chirurgicale. Nous avons caractérisé le fait que la majorité des patients avec un HCC a recours à la phytothérapie de manière complémentaire et alternative. Enfin, nous avons réalisé une étude d'épidémiologie clinique préliminaire sur le cancer du foie au Cambodge. Nous avons décrit une situation clinique distincte de celle rencontrée au Pérou, mais qui nécessite également des recherches scientifiques et cliniques plus approfondiesLiver cancer is the second leading cause of cancer related death in the world. About 83% of liver cancer cases occur in the developing world. The preeminent histotype of liver cancer is hepatocellular carcinoma (HCC). According to the relevant literature, HCC is defined by patient profile corresponding grossly to cirrhotic males over 50 years old. The aims of the present work were thus to i) confirm at the molecular level the pecularity of Peruvian HCC; ii) evaluate the surgical intervention strategies for HCC in the clinical context encountered in Peru; iii) study the practices of traditional, complementary and alternative medicine ( TCAM) among patients; iv) widen the study to other low- and middle income countries in order to provide deeper insights on liver cancer. We found that Peruvian HCC displayed a unique mutation spectrum. Furthermore, we demonstrated that current therapeutic algorithms for liver cancer are not suited to the clinical context found in Peru. These therapeutic algorithms should be reevaluated in order to increase the number of patients who could be eligible for surgical intervention. Moreover, we characterized the fact that the majority of Peruvian HCC patients rely on phytotherapy in a complementary and alternative way. Finally, we undertook a preliminary clinical, epidemiological study on liver cancer in Cambodia. We delineated a clinical context distinct from the one described in Peru that also requires further clinical and scientific investigation
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V, de Medeiros Paula F. G. "Syndromes liés à la délétion 22q11 : 1) Contribution à l'étude phénotypique : 2) Analyse cytomoléculaire de la taille de la délétion : 3) Recherche d'une corrélation clinique et moléculaire (Doctorat: Génétique Médicale)". Strasbourg 1, 1996. http://www.theses.fr/1996STR1M425.
Texto completo
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Diene, Seydina Mouhamadou. "Analyse génomique et moléculaire d'isolats cliniques de bactéries multi-résistantes aux antibiotiques". Thesis, Aix-Marseille, 2012. http://www.theses.fr/2012AIXM5049.
Texto completoResumen
L'augmentation et la dissémination de la résistance aux antibiotiques chez les bactéries à gram-negatif, particulièrement les Entérobactéries, les bactéries du genre Pseudomonas et Acinetobacter, représentent un problème majeur de santé publique au niveau mondial. Les infections nosocomiales causées par les bactéries multi-résistantes (BMR) ont conduit non seulement à une augmentation de la mortalité, de la morbidité, et du coût de traitement, mais aussi continuent de mettre en danger la vie des patients surtout immunodéprimés en milieu hospitalier. Bien entendu, l'utilisation abusive et non contrôlée des antibiotiques a grandement contribué à la large diffusion des déterminants de la résistance; cependant, des études récentes ont démontré que ces déterminants de la résistance pouvaient émerger à partir de sources anciennes et/ou environnementales. Ainsi, face à cette préoccupation mondiale, plusieurs études ont été rapportées avec des recommandations importantes de conduire des études épidémiologiques, moléculaires, et génomiques afin de contrôler la diffusion et l'augmentation de la résistance aux antibiotiques. De plus, durant ces 10 dernières années, nous avons assisté à l'emergence et au développement de nouvelles technologies de séquençage à haut débit coïncidant avec une augmentation exponentielle du nombre de genomes bactériens séquencésThe increase and spread of multidrug-resistant (MDR) gram-negative bacteria especially Enterobacteriaceae, Pseudomonas, and Acinetobacter (E.P.A) species have become a major concern worldwide. The hospital-acquired infections caused by MDR bacteria have led not only to an increase in mortality, morbidity, and cost of treatment, but also continue to endanger the life of patients, especially those immunocompromised. Although the frequent misuse of antibiotic drug has greatly contributed to worldwide dissemination and resistance to antibiotics; recent studies have shown that these resistance determinants could emerge from ancient or environmental sources. Front of this worldwide concern, several studies have been reported with significant recommendations to conduct molecular epidemiology, and genomic studies, in order to control the increase and the dissemination of the antibiotic resistance. Moreover, during these last 10 years, we are witnessing the emergence and development of new technologies of high throughput sequencing and coinciding with an exponential increase of number of bacterial genomes sequenced today. Therefore, it is in this context that the project of this thesis was conducted with three essential objectives: (i) the genome sequencing of clinical MDR bacteria, the analysis and the identification of the mechanisms and the genetic determinants of antimicrobial resistance (ii) the achievement of molecular epidemiology studies from clinical MDR bacteria responsible of outbreak (iii) the development and implementation of molecular tools for monitoring and diagnosis of potential MDR bacteria
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Zanetti, Andrea. "Genetic deciphering of early onset and severe retinal dystrophies and establishment of genotype/phenotype correlations". Electronic Thesis or Diss., Université Paris Cité, 2024. https://wo.app.u-paris.fr/cgi-bin/WebObjects/TheseWeb.woa/wa/show?t=7893&f=78266.
Texto completoResumen
Les dystrophies rétiniennes sévères et précoces (EOSRD) et l'amaurose congénitale de Leber (ACL - MIM204000) sont les principales causes de cécité incurable chez les enfants. Ces maladies, variables sur le plan clinique, génétique et physiopathologique, peuvent être le signe de syndromes multisystémiques, tels que les ciliopathies. Elles se transmettent le plus souvent de manière autosomique récessive et l'implication de plusieurs gènes a été confirmée. Cependant, l'histoire et l'expression clinique de l'ACL sont imparfaitement comprises et de nombreuses mutations restent inconnues. Il est nécessaire de continuer à déchiffrer ces aspects pour affiner la compréhension de la physiopathologie. L'identification de nouveaux gènes responsables et les corrélations génotype-phénotype sont essentiels à la prise en charge des patients. Grâce au séquençage à haut débit des gènes connus de l'ACL/EOSRD et aux investigations dans les centres de référence cliniques, le Laboratoire de génétique ophtalmologique (LGO) a identifié les causes moléculaires de la maladie dans plus de 80 % des cas dans une cohorte de plus de 700 familles. À ce jour, 40 familles de ACL/EOSRD non résolues ont été soumises au séquençage de l'exome entier (WES), ce qui a permis d'identifier des gènes candidats, sélectionnés en vue d'une validation fonctionnelle. Des variants délétères de GPATCH11 ont été identifiés dans six familles comprenant 12 individus atteints de dystrophie rétinienne, présentant des troubles neurologiques et des anomalies squelettiques, fournissant des arguments forts que des mutations récessives dans le gène GPATCH11 sont responsables de la maladie. GPATCH11 est l'une des protéines contenant le domaine G-patch la moins étudiée, connues pour contribuer au spliceosome. Quatre mutations récessives ont été identifiées, avec la mutation du site d'épissage NM_174931.4 : c.328+1G>T commune à quatre familles sur six et affectant le site d'épissage consensus de l'intron 4, ce qui entraîne l'exclusion de l'exon 4 du transcrit sans rupture du cadre de lecture, produisant ainsi une protéine plus courte. La protéine GPATCH11, dans sa forme sauvage ou mutée, est localisée à la fois, de façon diffuse dans le nucléoplasme et dans le centrosome des cils primaires des fibroblastes, suggérant des rôles dans le métabolisme de l'ARN et des cils. Le modèle de souris (Gpatch11delta5/delta5) généré à l'Institut Imagine, portant la délétion de l'exon 5 équivalent à l'exon 4 de GPATCH11 humain, reproduit les défauts phénotypiques des patients, avec la présence d'une dystrophie rétinienne et des anomalies comportementales. Le transcriptome de la rétine a identifié des voies dérégulées dans l'expression et l'épissage des gènes, impactant des processus clés tels que les réponses à la lumière des photorécepteurs, la régulation de l'ARN et le métabolisme associé aux cils primaires. L'analyse par spectrométrie de masse a trouvé des protéines régulées à la baisse impliquées dans la perception visuelle, la fonction synaptique et les mécanismes de liaison et d'épissage de l'ARN, et des protéines régulées à la hausse impliquées principalement dans le métabolisme et l'épissage de l'ARN (Publication 1). En outre, l'implication de GPATCH11 dans le cerveau est en cours d'exploration par immunomarquage et analyse transcriptomique/protéomique, en se concentrant sur l'hippocampe, structure cérébrale responsable de la mémoire. Les souris Gpatch11delta5/delta5 sont viables et se développent normalement, toutefois les mâles sont complètement infertiles et présentent des testicules plus petits que la normale et vides, dont la cause est en cours d'étude en collaboration avec un laboratoire externe (Part 2A, B)Early onset retinal dystrophies (EOSRD) and Leber congenital amaurosis (LCA - MIM204000) are the leading cause of incurable blindness in children. These diseases, clinically, genetically, and pathophysiologically variable, can be the sign of multisystemic syndromes, such as ciliopathies. They are mostly inherited in autosomal recessive manner, and several genes have been confirmed to be involved. However, the history and clinical expression of LCA are imperfectly understood and many mutations remain unknown. There is a need to continue deciphering these aspects to refine the understanding of pathophysiology. The identification of new responsible genes and the genotype-phenotype correlations are essential for disease management. Thanks to high-throughput gene panel-based sequencing of known LCA/EOSRD genes and investigation in clinical reference centres, the Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO) has identified the molecular causes of the disease in more than 80% of cases in a cohort of over 700 families. To date, 40 unresolved LCA/EOSRD families have been submitted to whole exome sequencing (WES), leading to the identification of candidate genes, which have been selected for functional validation. Deleterious GPATCH11 variants have been identified in six families comprising 12 affected individuals with retinal dystrophy, exhibiting neurological disorders and skeletal anomalies, providing compelling evidence that recessive mutations in the GPATCH11 gene are responsible for the disease. GPATCH11 is one of the lesser-explored G-patch domain containing proteins, which are known to contribute to the spliceosome. Four recessive mutations were identified, with the splice-site NM_174931.4: c.328+1G>T being common to four out of six families and affecting the consensus splice site of intron 4, causing exon 4 to be excluded from the transcript without breaking the reading frame and producing a shorter protein. Both wild-type and mutated GPATCH11 proteins are localised in the nucleoplasm with a diffuse pattern and in the centrosome of the primary cilia of fibroblasts, suggesting roles in RNA and cilia metabolism. The mouse model (Gpatch11delta5/delta5) generated at the Institute Imagine, carrying the deletion of exon 5 equivalent to exon 4 of human GPATCH11, replicates the patients' phenotypic defects, such as retinal dystrophy and behavioural abnormalities. Retina transcriptome analysis identified deregulated pathways in gene expression and splicing, impacting key processes, such as photoreceptor light responses, RNA regulation, and primary cilia-associated metabolism. Mass-spectrometry analysis found downregulated proteins involved in vision perception, synaptic function and RNA binding and splicing pathways, and upregulated proteins mostly involved in RNA processing and splicing (Publication 1). Furthermore, the involvement of GPATCH11 in the brain is currently being explored through immunostaining and transcriptome/proteome analysis, focusing on the hippocampus, a brain structure responsible for memory. Gpatch11delta5/delta5 mice are viable and develop normally, except that males are completely infertile and exhibit smaller than normal and empty testis. The cause of this infertility is under investigation in collaboration with an external laboratory (Part 2A, B)
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Gutknecht, Lise. "Syndrome autistique et système sérotoninergique : approche génétique, biochimique et clinique". Orléans, 2001. http://www.theses.fr/2001ORLE2031.
Texto completoResumen
L'autisme est un trouble du développement dont l'étiologie demeure inconnue. Il est caractérisé par des altérations de l'interaction sociale et de la communication, et par des comportements stéréotypés. A travers une approche multidisciplinaire, cette recherche vise à étudier les relations existant entre les différents troubles composant le syndrome autistique et des facteurs génétiques ou biochimiques en lien avec le système sérotoninergique. Des dosages de sérotonine sanguine ont été effectués et 3 gènes ont été testés : gènes du transporteur de la sérotonine (HTT), du récepteur -HT2A et de la tryptophane hydroxylase (TpH), dans une population de 79 autistes et leurs familles. Nos résultats confirment la classique augmentation de sérotoninémie chez les autistes et indiquent que cette dernière est corrélée positivement à la sévérité de l'autisme, notamment dans le domaine de la réciprocité socio-émotionnelle. Les 3 gènes testés n'induisent pas, par eux-mêmes, un risque pour l'autisme global mais sont capables de modifier son expression comportementale dans les domaines de la communication et de l'interaction sociale. Le gène de la TpH semble spécifiquement associé à la sévérité de la réciprocité socio-émotionnelle, ce qui suggère qu'il pourrait être le corrélat génétique sous-tendant l'association sévérité-sérotoninémie mise en évidence. Cette spécificité d'association indique que s'il existe une anomalie de l'activité tryptophane hydroxylasique au niveau central, celle-ci serait tissu-spécifique et plutôt située dans le système limbique. Par ailleurs, il semble que le récepteur 5-HT2A puisse moduler l'activité du transporteur plaquettaire de la sérotonine d'une manière gène-dépendante. Nos résultats indiquent qu'une approche dimensionnelle, plutôt que catégorielle permet de contourner le biais de l'hétérogénéité clinique et étiologique de l'autisme et souligne l'importance de déterminer si l'hypersérotoninémie est liée au causes ou au conséquences de l'autisme.
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Dupré, Nicolas. "Étude clinique et génétique de l'ataxie récessive de la Beauce". Thesis, Université Laval, 2008. http://www.theses.ulaval.ca/2008/25382/25382.pdf.
Texto completoResumen
Un échantillon de 64 patients répertoriés au sein de 30 familles d’origine Canadienne-Française montrant des caractéristiques cliniques très semblables et provenant de la même région du Québec a été évalué de façon détaillée. Une histoire clinique standardisée, un examen neurologique ciblé, une imagerie cérébrale, des conductions nerveuses périphériques, et une analyse du gène SYNE1 ont été réalisés sur tous les patients disponibles. En se basant sur l’échantillon répertorié, l’Ataxie Récessive de la Beauce est un syndrome cérébelleux dégénératif caractérisé par un âge de début dans la trentaine, une évolution lente, un degré de handicap modéré, une dysarthrie significative, de légers signes oculomoteurs, parfois des réflexes vifs aux membres inférieurs, des conductions nerveuses périphériques normales et une atrophie cérébelleuse diffuse à l’imagerie. Dans notre échantillon, nous avons identifié 7 mutations, démontrant ainsi l’hétérogénéité génétique. Les patients présentant des mutations différentes ne présentaient pas d’atteintes cliniques permettent de les différencier. Il est probable que cette nouvelle maladie devienne une cause fréquente, à travers le monde, d’ataxie héréditaire débutant à un âge moyen.We ascertained 64 probands and affected members of 30 French-Canadian families all showing similar clinical features and originating from the same region of Quebec. After informed consent, we performed detailed clinical history, neurological examination, brain imaging, nerve conduction studies, and SYNE1 mutation detection of all available subjects. Based on the cases examined, Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 1 is a cerebellar syndrome characterized by: recessive transmission; middle-age onset (mean 31.60 years, range 17-46); slow progression and moderate disability; significant dysarthria; mild oculomotor abnormalities; occasional brisk reflexes in the lower extremities; normal nerve conduction studies and diffuse cerebellar atrophy on imaging. We identified a total of 7 mutations in our population, thereby providing evidence of genotypic heterogeneity. Patients with different mutations did not show significant phenotypic heterogeneity. We expect that this disease will be a common cause of middle-age onset recessive ataxia worldwide.
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Mouaffak, Fayçal. "Schizophrénie Ultra Résistante : un trouble neurodéveloppemental : caractérisation clinique et génétique". Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066725.
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9
Devouassoux, Shisheboran Mojgan. "Analyse génétique des tumeurs germinales : recherche d'instabilité génétique et caractéristiques génotypiques". Lyon 1, 2001. http://www.theses.fr/2001LYO1T132.
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Meria, René Claude. "La psychologie du comédien : analyse clinique et psychopathologie". Paris 8, 2001. http://www.theses.fr/2001PA081962.
Texto completoResumen
@Notre recherche a pour objet la psychologie du comédien et notre hypothèse centrale repose sur l'idée qu'être comédien suppose une structure de personnalité comportant une richesse de caractéristiques très mobilisables. La pratique de l'actorat et le travail sur l'improvisation ainsi que la présentation de l'acteur d'un point de vue culturel, mais également du point de vue de l'acteur lui-même, nous ont permis de sérier les éléments susceptibles de se révéler pertinents dans l'étude poursuivie. Notre participation en tant que psychologue semble avoir apporté une nouvelle expérience à l'actorat, nous a permis de rencontrer personnellement des comédiens professionnels et de comprendre leur travail et ce qui les animait.
Libros sobre el tema "Analyse clinique et génétique"
1
Meria, René Claude. La psychologie des comédiens: Analyse clinique et psychopathologie. Paris: Connaissances et savoirs, 2005.
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Meria, René Claude. La psychologie des comédiens: Analyse clinique et psychopathologie. Paris: Connaissances et savoirs, 2005.
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3
Delattre, Jacques. Biochimie pathologique: Aspects moléculaires et cellulaire. Paris: Flammarion médecine-sciences, 2003.
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4
Christiane, Hennau-Hublet, Knoppers Bartha Maria, Université catholique de Louvain (1970- ). Faculté de droit. y Université de Montréal. Faculté de droit., eds. L' analyse génétique à des fins de preuve et les droits de l'homme: Aspects médico-scientifique, éthique et juridique. Bruxelles: Bruylant, 1997.
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5
Ouvrage dirigé par Gilles Monceau. ANALYSE INSITUTIONNELLE DES PRATIQUES - Une socio-clinique des tourments institutionnels au Brésil et en France. Paris: Editions L'Harmattan, 2013.
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6
Lora, Michelle. La dynamique textuelle chez Alberto Insúa: Transcription, critique génétique et analyse poétique de Ha llegado el dia. Lille: A.N.R.T, Université de Lille III, 1999.
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7
Vallée, Arthur. Leçons de chimie médicale: Analyse des urines, de calculs, du suc gastrique et des féces en rapport avec la clinique. [Québec?: s.n.], 1995.
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8
Leclerc, Émilie. Définition des populations de perchaudes (Perca flavescens) du fleuve St-Laurent au Québec: Analyse du patron géographique de la variation génétique et morphologique. Gaspé: Direction de l'innovation et des technologies, Ministère de l'agriculture, des pêcheries et de l'alimentation du Québec, 2007.
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9
1924-, Guillemin Roger y Centre de R & D en biotechnologie (Toulouse, France), eds. Production d'agents thérapeutiques par génie génétique: Exemple de l'hormone de croissance et de son facteur de libération : 29-30 mai 1985, Toulouse-Labège : symposium satellite des 28es journées internationales H.P. Klotz d'endocrinologie clinique, Paris, les 31 mai et ler juin 1985. Montpellier, France: SANOFI recherche, 1986.
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10
Profession: Criminologue : analyse clinique et relation d'aide en milieu carcéral. 2a ed. Montréal: Guérin, 2012.
Buscar texto completoCapítulos de libros sobre el tema "Analyse clinique et génétique"
1
Duhaime, Bernard. "Les cliniques juridiques : l’expérience canadienne". En Les cliniques juridiques, 37–46. Caen: Presses universitaires de Caen, 2015. https://doi.org/10.4000/12vgj.
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Ce texte analyse l’approche clinique comme une méthode pédagogique particulièrement bien adaptée à l’enseignement du droit international des droits de la personne. Il aborde la place et le rôle de ces cliniques dans le contexte plus large de la mondialisation. Il discute enfin de l’apport de cette approche pour préparer les étudiants à la défense des droits et les amener à s’interroger sur l’efficacité du droit pour engendrer des changements sociaux et sur le rôle du juriste dans la société.
2
Missonnier, Sylvain. "Rudiments au profit d’une clinique psychanalytique de l’anticipation". En Handicap et génétique, 61–93. Érès, 2020. http://dx.doi.org/10.3917/eres.gargi.2020.01.0061.
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3
Lenoir, Pascal, Joëlle Malvy y Chrystèle Bodier-Rethore. "Relations Entre Génétique et Clinique du Développement". En L'autisme et les troubles du développement psychologique, 75–96. Elsevier, 2007. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-07171-3.50003-7.
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4
"11. Analyse génétique de la pathogénicité bactérienne". En Sexualité, génétique et évolution des bactéries, 99–106. EDP Sciences, 2021. http://dx.doi.org/10.1051/978-2-7598-2569-1.c012.
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5
"11. Analyse génétique de la pathogénicité bactérienne". En Sexualité, génétique et évolution des bactéries, 99–106. EDP Sciences, 2021. https://doi.org/10.1051/978-2-7598-2538-7.c012.
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6
Ansen Zeder, Elisabeth y Joëlle Gaillard Wasser. "Rétablissement et Logothérapie". En Clinique du sens, 117–27. Editions des archives contemporaines, 2020. http://dx.doi.org/10.17184/eac.3323.
Texto completoResumen
Cette contribution présente quelques illustrations cliniques du concept de Rétablissement. A l’aide d’une analyse d’un suivi issu de la clinique psychothérapeutique, elle souligne en quoi la logothérapie contribue à cette orientation d’une prise en soins axée sur le rétablissement.
7
Parlato-Oliveira, Erika Maria. "Analyse sémiotique dans la clinique psychanalytique". En Une psychanalyste avec les parents et trois enfants autistes se mettent à parler, 345–58. Érès, 2014. http://dx.doi.org/10.3917/eres.lazni.2014.01.0345.
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8
Bergeron, Gilles y Lyne Douville. "L’ÉLABORATION DU JUGEMENT CLINIQUE:". En Analyse clinique et jugement professionnel au coeur de l'évaluation psychoéducative, 33–54. Presses de l'Université Laval, 2023. http://dx.doi.org/10.2307/jj.130873.7.
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9
RELVA, Lisandro. "Proust et ses avant-textes". En El archivo como política de lectura / L’archive en tant que politique de lecture, 393–402. Editions des archives contemporaines, 2024. https://doi.org/10.17184/eac.8486.
Texto completoResumen
L'objectif de ce chapitre est d'étudier le mouvement scriptural d'À la recherche du temps perdu à partir d'une analyse philologico-génétique. Le travail sur les matériaux rassemblés dans le livre Contre Sainte-Beuve permet de discuter de catégories telles que l'œuvre, le livre et l'origine, et de jeter des ponts avec les questions soulevées par la fin du XXe siècle dans d'autres domaines des sciences humaines, notamment en théorie politique.
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Cleland, Joshua. "Recherche, identification et analyse des articles consacrés à l'utilité diagnostique des tests et mesures cliniques". En Examen clinique de l'appareil locomoteur, 25–37. Elsevier, 2007. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-06818-8.50002-4.
Texto completoActas de conferencias sobre el tema "Analyse clinique et génétique"
1
DOMINICY, Marc. "La porte. Une analyse poétique et génétique". En Problèmes d'Alcools. Fabula, 2012. http://dx.doi.org/10.58282/colloques.1665.
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2
Younes, R. y N. Nader. "Nouvelle approche du comblement sinusien : analyse clinique et histologique". En 57ème Congrès de la SFMBCB. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2011. http://dx.doi.org/10.1051/sfmbcb/20115701006.
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3
Lafont, J., J. H. Catherine, M. Lejeune, U. Ordioni, R. Lan y F. Campana. "Manifestations buccales de la sclérose tubéreuse de Bourneville". En 66ème Congrès de la SFCO. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206603014.
Texto completoResumen
L’objectif de ce travail est de faire le point sur les manifestations buccales de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) à travers le cas d’un jeune patient. Un jeune homme de 15 ans était adressée pour la mise en place de minivis orthodontique afin de fermer des espaces d’agénésies de 35 et 45. L’interrogatoire retrouvait une STB dont les manifestations épileptiques étaient traitées par de la lamotrigine 75mg/j et de la carbamazépine LP 200mg/j. L’examen clinique exo-buccal retrouvait des macules hypochromiques sur le membre inférieur droit, des angiofibromes faciaux et une malformation vasculaire jugale gauche. L’examen endo-buccal retrouvait de multiples lésions buccales sur les papilles interdentaires pouvant évoquer des fibromes ou des hamartomes. Une biopsie était réalisée et retrouvait un revêtement malpighien, discrètement hyperplasique et sans atypie cellulaire. Les faisceaux collagènes du conjonctif étaient mêlés à de nombreux fibroblastes aux noyaux réguliers, sans mitose visible. Les cellules inflammatoires, essentiellement mononuclées, étaient dispersées mais tendaient à se regrouper autour de vaisseaux nombreux et hyperplasiques. L’examen concluait à un fibrome. Aucun traitement buccal n’était proposé devant l’absence de symptôme et de demande esthétique. La STB est une maladie génétique autosomique dominante avec une incidence de 1/10 000. Elle est liée à une mutation du gène TSC1 sur le chromosome 9 ou du gène TSC2 sur le chromosome 16 qui perturbe la sécrétion d’une protéine régulant la voie mTOR. C’est une maladie multisystème avec une expression clinique variable. Les principaux symptômes sont l’épilepsie, le retard mental et la présence d’adénomes sébacés, mais la maladie est associée à un polymorphisme clinique rendant le diagnostic difficile. La conférence de consensus de 2012 a ainsi défini des critères diagnostiques majeurs (lésions cutanées, oculaires, cérébrales, cardiaques, pulmonaires, rénales,..) et mineurs dont deux sont bucco-dentaires. Le diagnostic est retenu devant deux critères majeurs ou un critères majeur et deux critères mineurs. Les signes oraux sont la présence de trois ou plus puits d’émail et deux ou plus fibromes gingivaux. Les fibromes gingivaux atteindraient 50 à 70% des patients. La région antérieure maxillaire semble la plus touchée. L’exérèse est indiquée en cas de gêne esthétique ou de saignements associés. Actuellement, les inhibiteurs de mTOR représentent une option thérapeutique proposée dans la prise en charge des patients atteints de STB. La STB est une pathologie rare. La présence de lésions buccales fait partie des critères diagnostiques.
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Lan, R., F. Campana, J. H. Catherine, U. Ordioni y D. Tardivo. "Nouvelles techniques d’aide au diagnostic des lésions pré-cancéreuses et cancéreuses de la cavité orale : revue systématique et résultats préliminaires". En 66ème Congrès de la SFCO. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206602018.
Texto completoResumen
Introduction : Récemment, de nombreuses techniques d’aide au diagnostic des lésions potentiellement malignes ou malignes de la cavité orale ont vu le jour (autofluorescence, spectroscopie, analyse cytologique microscopique, Narrow Band Imaging ...) sans jamais apporter la preuve scientifique de leurs intérêts, en complément ou en remplacement de l’examen histologique. De nombreuses études ont également été menées afin de comparer ces nouvelles techniques en comparaison avec l’examen visuel direct dans la détection précoce des transformations malignes. L’objectif principal de ce travail est de présenter les résultats préliminaires d’une revue systématique réalisée afin d’évaluer la performance diagnostique de ces nouvelles techniques en comparaison à la biopsie dans le diagnostic des lésions pré-cancéreuses et cancéreuses de la cavité orale. Matériels et méthodes : En novembre 2017, une revue systématique de la littérature portant sur les nouvelles techniques d’aide au diagnostic des lésions de la muqueuse buccale a été réalisée, basée sur la méthode PRISMA et dont la méthodologie du protocole a été déposé pour enregistrement sur la plateforme Prospero. Les bases de données Pubmed et Science Direct, la collection Web of Science et la librairie Cochrane ont été consultées (2000-2017). Après le retrait des doublons, les titres et les résumés d’articles potentiellement pertinents seront examinés par deux évaluateurs indépendants selon les critères d’inclusion suivants : articles en anglais, articles originaux ou suivies de cas clinique sur la cavité orale. Les ≪ lettres aux éditeurs ≫ et les études chez l’animal seront exclues. Résultats attendus : De par leurs hétérogénéités, biais, faibles puissances et niveaux de preuves insuffisants, aucune recherche n’a pu à ce jour être jugée suffisamment acceptable pour mettre en évidence un réel intérêt de ces techniques en comparaison à l’examen histologique ou visuel, que ce soit dans le dépistage ou le diagnostic des lésions potentiellement cancéreuses ou cancéreuses de la cavité orale. En revanche, certaines techniques prometteuses, comme le Narrow Band Imaging, paraissent prometteuses comme aide dans l’identification de zones cibles à la biopsie et des marges chirurgicales. Discussion et conclusion : De par leurs manques de spécificités et sensibilités, les dernières techniques d’aide au diagnostic ne permettent remplacer l’examen visuel direct et la palpation digitale, référence de l’inspection de la muqueuse buccale dans le dépistage des lésions potentiellement maligne de la cavité orale ni la biopsie, gold standard de l’établissement de diagnostic d’une pathologie de la muqueuse buccale. De nouvelles études, aux méthodologies appropriées sont encore nécessaires pour affirmer l’intérêt réel de ces techniques dans l’identification de zones cibles à la biopsie et des marges chirurgicales. Les cancers de la cavité orale, de mauvais pronostic et dont la détection précoce est insuffisante, est une priorité de santé publique qui devrait amener à voir l’émergence de nouvelles techniques plus performantes.
5
Ordioni, U., G. Labrosse, F. Campana, R. Lan, J. H. Catherine y A. F. Albertini. "Granulomatose oro-faciale révélatrice d’une maladie de Crohn : présentation d’un cas". En 66ème Congrès de la SFCO. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206603017.
Texto completoResumen
La granulomatoses oro-faciale (GOF) est une entité rare regroupant toutes les pathologies caractérisées par une inflammation granulomateuse non caséeuse de la région oro-faciale. Le diagnostic est histologique. L’étiologie n’est pas connue. L’oedème labial d’abord intermittent, pouvant s’installer de manière permanente, est un symptôme classique de la GOF. D’autres signes cliniques, extra-oraux, peuvent être associées lorsque la GOF s’inscrit dans le cadre d’une pathologie systémique : maladie de Crohn, Sarcoïdose, maladie de Wegener. Nous présentons le cas d’un patient pour qui l’exploration de sa GOF a conduit au diagnostic de maladie de Crohn (MC). Un patient de 29 ans consultait pour une tuméfaction labiale évoluant depuis an après échec de traitement locaux (dermocorticoïdes). On notait des diarrhées chroniques étiquetées maladie coeliaque et un épisode d’hyperplasie gingivale à l’âge de 14 ans (gingivectomie réalisée par un parodontiste mais sans analyse anatomopathologique). L’examen clinique montrait un oedème labial supérieur et inférieur associé à un érythème, une hyperplasie gingivale, une ulcération vestibulaire et une langue géographique associée à une langue plicaturée. On ne notait pas de paralysie faciale. Des biopsies étaient réalisées. La biopsie labiale montrait une muqueuse normokératosique, avec des remaniements spongiotiques, sans micro-abcès. Le chorion sous-jacent était oedémateux avec des vaisseaux dilatés. On observait plus en profondeur un vaisseau altéré avec un granulome lympho-épithéioïde sans cellule géante et sans nécrose. La biopsie gingivale montrait une muqueuse oedémateuse sans granulome. L’examen biologique (NFS, VS, CRP, bilan martial, dosage enzyme conversion angiotensine, sérologie VIH, VHC, VHB) et la radiologie thoracique était sans particularité. Compte tenu de la présente d’une pathologie intestinale et à la vue de ces nouvelles données, un avis gastro-entérologique était demandé. L’examen proctologique montrait des marisques anales. L’entero-IRM confirmait le diagnostic de MC. La macrochéilie a été traité par injection de triamcinolone retard 40ml. Un traitement par anti- TNF était instauré. La MC est une maladie inflammatoire chronique de l’intestin pouvant atteindre le tube digestif de la bouche à l’anus. Les manifestations oro-faciales (macrochéilie, ulcérations buccales, hyperplasie gingivale, pseudo-polypes, erythèmes muqueux, fissures gingivales ou pyostomatite végétante) de la maladie de Crohn peuvent précéder l’atteinte intestinale. Des atteintes extra-intestinales peuvent exister : érythème noueux, uvéite, arthralgie, arthrite entéropathique. Le diagnostic de GOF doit faire rechercher des signes extra-oraux afin de déterminer si elle est isolée ou associée à une MC, à une sarcoidose ou un Wegener. En cas de GOF isolé, la question du suivi de dépistage d’une MC reste non élucidée.
Informes sobre el tema "Analyse clinique et génétique"
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Campbell, Bryan y Michel Magnan. Vers la nouvelle bioéconomie: La biofabrication comme initiative stratégique de développement économique pour le Québec. CIRANO, septiembre de 2022. http://dx.doi.org/10.54932/jqgh2110.
Texto completoResumen
Globalement, la bioéconomie peut être définie comme le domaine de l'économie basée sur les produits, services et processus dérivés des ressources biologiques. À cet égard, la biologie de synthèse réfère aux caractéristiques d’un domaine dérivé de la biologie qui s’est développé au cours des trente dernières années grâce aux progrès de la génétique appliquée et de la bio-ingénierie. Certains prédisent que l'économie future sera principalement une bioéconomie basée sur ces techniques émergentes, lesquelles sont cohérentes avec la décarbonisation de notre économie. Nous décrivons d’abord la réalité internationale de la « Révolution Bio » et tentons d’évaluer la position du Québec. Par la suite, nous présentons des politiques de soutien à la bioéconomie de diverses juridictions. Une étude de cas d’une entreprise de Montréal nous permet de mettre en évidence les problèmes auxquels elle a dû faire face pour attirer le capital financier nécessaire à sa croissance. Outre le financement, un autre enjeu critique dans le domaine est la montée en charge (scalability en anglais) des processus de transformation. Nous explorons davantage cet enjeu en agro-technologie, secteur à haut potentiel mais dont la réalisation comporte plusieurs défis socio-économiques. Cette analyse sert de toile de fond à nos recommandations qui portent sur l'élaboration d'une feuille de route pour le soutien gouvernemental à la biologie de synthèse.