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Artículos de revistas sobre el tema "Alterazioni genetiche"

Autor: Grafiati
Publicado: 11 de marzo de 2023

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1

Bassi, Maria Teresa, Maria Clara Bonaglia, Erika Tenderini, and Claudio Zucca. "Sindromi epilettiche e disabilitŕ intellettiva: il contributo della genetica." CHILD DEVELOPMENT & DISABILITIES - SAGGI, no. 3 (April 2012): 123–37. http://dx.doi.org/10.3280/cdd2010-s03008.

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Resumen
Gli Autori analizzano il rapporto tra alterazioni genetiche riscontrate in alcuni tipi di epilessia e i deficit cognitivi e di apprendimento, giungendo alla conclusione che l'interazione tra alcuni meccanismi molecolari geneticamente determinati e i fattori ambientali puň spiegare la fisiopatologia di alterazioni dello sviluppo del Sistema Nervoso Centrale in etŕ infantile responsabili di forme di epilessia associate a compromissione delle funzioni cognitive.
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2

Salvati, Giovanni, Mario Paracuollo, Roberta Rossano, and Marco Terribile. "Vasculite ANCA associata in un paziente con trombofilia ereditaria." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 26, no. 3 (2014): 267–72. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2014.918.

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Resumen
Descriviamo il caso clinico di un paziente giunto alla nostra osservazione per un'insufficienza renale ingravescente da sospetta vasculite. I nostri accertamenti sia laboratoristici che istologici hanno confermato la vasculite con una diagnosi clinica dubbia tra la Granulomatosi di Wegener e la Poliangioite Microscopica. Tale dubbio diagnostico non influenzava la terapia che, in base alle Linee Guida, è la stessa per le due patologie. Il paziente era trattato con Metilprednisolone, Ciclofosfamide e Plasmaferesi. Non vi è stato però alcun risultato clinico soddisfacente sulla funzionalità renal
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3

Alvano, Sebastian A. "Trattamento combinato psicoterapeutico e psicofarmacologico nei disturbi depressivi e d'ansia. Sono efficaci le psicoterapie psicodinamiche e la psicoanalisi? Fondamenti storici e neurobiologici. Risultati clinici." RIVISTA SPERIMENTALE DI FRENIATRIA, no. 1 (May 2012): 47–83. http://dx.doi.org/10.3280/rsf2012-001004.

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Resumen
L'autore procede ad una revisione bibliografica sul tema del trattamento combinato psicoterapeutico e psicofarmacologico nei disturbi depressivi e d'ansia utilizzando PUBMED e riviste specializzate in farmacologia, psicofarmacologia e psichiatria. Tuttora determinate scuole di salute mentale sostengono che le cause dei disturbi mentali derivano da alterazioni genetiche e biologiche, oppure da conflitti socioculturali, senza considerare la coniugazione tra variabili genetico-biologiche e socioculturali. Queste prese di posizione radicali generano orientamenti estremi - o tutto č biologia e pres
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4

Marelli, Federica, and Luca Persani. "Zebrafish come modello per lo studio di malattie della tiroide." L'Endocrinologo 22, no. 1 (2021): 42–49. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-021-00833-4.

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Resumen
SommarioLe tecniche di sequenziamento di nuova generazione hanno rivoluzionato l’identificazione dei geni-malattia, accelerando la scoperta di nuove mutazioni e nuovi geni candidati per le malattie della tiroide. Per far fronte a questo flusso di nuove informazioni genetiche è importante disporre di modelli animali adeguati per studiare i meccanismi che regolano lo sviluppo della tiroide, la biodisponibilità e l’azione degli ormoni tiroidei. Zebrafish (Danio rerio), con il suo rapido sviluppo embrionale esterno, è stato ampiamente utilizzato in biologia dello sviluppo. Ad oggi, quasi tutti i c
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Farina, L., L. D'Incerti, L. Chiapparini, et al. "Polimicrogiria (PMG) parieto-occipitale parasagittale bilaterale: Studio RM in 7 pazienti." Rivista di Neuroradiologia 10, no. 2_suppl (1997): 222. http://dx.doi.org/10.1177/19714009970100s2100.

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Resumen
Recentemente è stata identificata una nuova malformazione dello sviluppo corticale associata ad epilessia caratterizzata da corteccia polimicrogirica localizzata nelle regioni parieto-occipitali parasagittali bilateralmente. Presentiamo i dati RM di 7 nostri pazienti, con alterazioni analoghe, 5 maschi e 2 femmine sorelle gemelle, di età compresa tra 20 e 68 anni. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad almeno 1 esame RM, 5 con apparecchi 1.5 T e 5 con apparecchio 0.5 T. In tutti i casi la RM ha dimostrato la presenza di un solco abnormemente profondo posto nelle regioni parieto-occipitali b
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6

Parafioriti, A., S. Del Bianco, and E. Armiraglio. "Cenni di genetica e alterazioni morfologiche nello scheletro dell’acondroplasico." Archivio di Ortopedia e Reumatologia 120, no. 2 (2009): 4–5. http://dx.doi.org/10.1007/s10261-009-0030-y.

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7

Ruggieri, M., A. D. Praticò, A. Serra, et al. "ACTA OTORHINOLARYNGOLOGICA ITALICA." Acta Otorhinolaryngologica Italica 36, no. 5 (2016): 345–67. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1093.

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Resumen
La neurofibromatosi tipo 2 [NF2] è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante [MIM # 101000]. Clinicamente è caratterizzata da: (1) schwannomi bilaterali del (VIII) nervo acustico/vestibolare; (2) cataratta giovanile o amartomi retinici; (3) schwannomi a carico dei nervi periferici e dei nervi cranici; (4) tumori multipli del sistema nervoso centrale (es., meningiomi, astrocitomi, ependimomi); (5) lesioni cutanee: (a) placche NF2 (schwannomi cutanei); (b) (poche) macchie caffellatte; (6) “malformazioni dello sviluppo corticale cerebrale”. La prevalenza della (forma sintomatica d
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8

Bianchi, T., C. Vegni, and A. Marini. "Gravidanze Gemellari: Mortalità e Morbilità Neonatali. Casistica I.O.G.L. Mangiagalli Anni 1990-1992." Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research 43, no. 1-2 (1994): 121–22. http://dx.doi.org/10.1017/s000156600000310x.

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Resumen
AbstractI nati da gravidanza gemellare costituiscono una popolazione a maggior rischio di mortalità e morbilità neonatale rispetto ai nati singoli. I principali problemi che si possono presentare sono la nascita pretermine, il ritardo di crescita intrauterina con le patologie associate e la maggiore incidenza di malformazioni congenite.Materiali. Negli anni 1990-92 sono nati 435 bambini da 215 gravidanze multiple: 132 pluricoriali e 57 monocoriali (delle quali 6 monoamniotiche); in 26 casi la placentazione non era definita. Le coppie erano 204, le triplette 10 e una gravidanza era quadrigemina
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Ralli, M., R. Rolesi, R. Anzivino, R. Turchetta, and A. R. Fetoni. "Acquired sensorineural hearing loss in children: current research and therapeutic perspectives." Acta Otorhinolaryngologica Italica 37, no. 6 (2017): 500–508. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1574.

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Resumen
La conoscenza dei meccanismi fisiopatologici delle condizioni responsabili dell’ipoacusia acquisita nei bambini, tra cui le infezioni virali e batteriche, l’esposizione al rumore, l’ototossicità da chemioterapici ed antibiotici aminoglicosidici, è in costante aumento e sta portando ad un progressivo cambiamento della gestione diagnostica e clinica del bambino ipoacusico. Le infezioni virali rappresentano la causa più frequente di sordità infantile acquisita, seguita dalla tossicità di antibiotici e chemioterapici; mentre l’esposizione al rumore, soprattutto negli adolescenti, rappresenta un fa
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Serra, Angelo, and Grazia Bellanova. "Accertamento prenatale di rischio di patologia cromosomica fetale." Medicina e Morale 46, no. 1 (1997): 15–35. http://dx.doi.org/10.4081/mem.1997.886.

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Resumen
Da circa trenta anni la diagnosi prenatale di sindromi causate da alterazioni dell’informazione genetica è entrata nella prassi dell’assistenza medica. Criteri deontologici e considerazioni etiche circa il rispetto delle giuste esigenze e diritti della coppia parentale, da una parte, e dell’incolumità del concepito, dall’altra, avevano portato a stabilire alcune precise indicazioni per l’esecuzione della diagnosi prenatale: l’età della madre non doveva essere superiore ai 35-38 anni.
 Nella prospettiva eugenistica che sta prevalendo nella società, appoggiata anche da provvedimenti legisla
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Calogero, Aldo E., Sandro La Vignera, and Rosita A. Condorelli. "Diagnostica genetica dell’infertilità maschile: nuovi approcci." L'Endocrinologo, July 26, 2022. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-022-01123-3.

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Resumen
SommarioL’infertilità maschile, caratterizzata dall’alterazione dei parametri spermatici convenzionali e/o biofunzionali, viene riscontrata, da sola o in associazione con quella femminile, in circa il 50% dei casi di infertilità di coppia. Una causa genetica si riscontra in circa il 15% dei pazienti con azoospermia o oligozoospermia. Nonostante un approccio diagnostico approfondito, si stima però che la causa dell’infertilità rimane sconosciuta in una grande percentuale dei partner maschili delle coppie infertili. Recentemente, alcune evidenze hanno suggerito l’esistenza di nuove cause genetic
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Romano, L., F. Fabbrini, P. D’Agostino, and L. Nitsch. "La diagnosi genetica preimpianto: aspetti biomedici con aggiornamenti di letteratura scientifica." Medicina e Morale 55, no. 1 (2006). http://dx.doi.org/10.4081/mem.2006.367.

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Resumen
L’articolo analizza gli aspetti biomedici della diagnosi genetica preimpianto (PGD), in considerazione degli aggiornamenti della letteratura scientifica. La diagnosi genetica preimpianto è definibile, in ambito biomedico, come forma precoce di diagnosi che, mediante diverse tecniche, analizza gli embrioni prodotti con la fecondazione artificiale al fine di poter determinare la presenza di alterazioni genetiche. La PGD viene proposta, poi, anche per massimizzare l’efficacia delle procedure di fecondazione artificiale e viene indicata da alcuni per la selezione di embrioni secondo il sesso e per
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Marselli, Lorella. "LA GENETICA AL LETTO DEL PAZIENTE: COME MIGLIORARE LA SALUTE CARDIOVASCOLARE NEL DIABETE." il Diabete 30, N. 4, dicembre 2018 (2018). http://dx.doi.org/10.30682/ildia1804g.

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Resumen
Nonostante le recenti novità di gestione farmacologica dell’iperglicemia e l’intensificazione del controllo dei classici fattori di rischio cardiovascolare, le persone affette da diabete continuano ad avere un rischio di sviluppare un evento cardiovascolare che è da 2 a 4 volte maggiore rispetto a soggetti non affetti dal diabete (1). Per questo motivo la malattia cardiovascolare (CVD), che include la malattia coronarica (CHD), l’arteriopatia periferica e la malattia cerebrovascolare, rappresenta ancora la più importante tra le complicanze del diabete. Il rischio di malattia cardiovascolare au
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Capezzone, Marco, and Maria Grazia Castagna. "Il carcinoma familiare non midollare della tiroide non sindromico." L'Endocrinologo, September 1, 2021. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-021-00950-0.

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Resumen
SommarioIl carcinoma non midollare della tiroide (non medullary thyroid cancer, NMTC) è generalmente sporadico ma può presentarsi in forma familiare (familial non medullary thyroid cancer, FNMTC) in circa il 10% dei casi. Negli anni si sono accumulate evidenze a favore di una predisposizione genetica ereditaria del FNMTC, come la scoperta di alcuni loci di suscettibilità, la presenza di alterazioni molecolari a carico del complesso telomero-telomerasi e l’evidenza di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) associati statisticamente al rischio di sviluppare la malattia. Molti studi clinici con
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Cannata, Francesco, Mauro Chiarito, Jorge Sanz-Sanchez, et al. "456 Monotherapy with a P2Y12 inhibitor or aspirin for patients with established atherosclerosis: an updated meta-analysis." European Heart Journal Supplements 23, Supplement_G (2021). http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/suab129.

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Resumen
Abstract Un uomo di 39 anni giungeva in Pronto Soccorso per dolore toracico oppressivo. In anamnesi riferiva pregressa tubercolosi, familiarità per cardiopatia ischemica, pregresso tabagismo ed iperomocisteinemia. Decorso clinico acuto I parametri vitali erano nella norma; all’ECG presentava sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni laterali e sottoslivellamento nelle inferiori. Veniva posta diagnosi di STEMI laterale ed eseguita coronarografia d’urgenza risultata negativa. L’ecocardiogramma evidenziava lieve dilatazione del ventricolo destro (Vdx) con funzione conservata ed ipocinesi
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