Academic literature on the topic 'Terapia dell'OSA'

Gli Autori riportano un caso clinico in cui la diagnosi di tumore bruno dell'osso mascellare ha condotto alla definizione del processo patologico primitivo causato da un iperparatiroidismo sostenuto da adenoma primitivo della paratiroide. Il paziente, portatore di insufficienza renale cronica e nefrolitiasi ha eseguito biopsia e TC del mascellare, con diagnosi di tumore bruno associato ad altre aree di osteolisi a carico dell'osso mandibolare. Il profilo ematochimico ha rivelato una ipercalcemia con ipofosforemia associata a aumento del dosaggio sierico del paratormone, pertanto è stata eseguita una scintigrafia delle paratiroidi che ha mostrato la presenza di tessuto iperfunzionante in corrispondenza del terzo inferiore del lobo sinistro della tiroide. Il quadro eco-color-Doppler, ha confermato la presenza di un adenoma paratiroideo di 4,5 cm alla base del lobo sinistro della tiroide. Il paziente è stato sottoposto a terapia con cinacalcet in attesa dell'intervento chirurgico.

L'autore descrive in questo lavoro gli effetti della depressione materna sullo sviluppo del bambino, richiamando i lavori di Winnicott e di Green sulla "madre morta" e discutendo in particolare l'impossibilità per i bambini di riparare l'umore materno. Il caso clinico discusso permette di affrontare vari ed interessanti temi a cominciare dal ruolo delle percezioni visive madre-bambino, delle caratteristiche del "fantasying", della di-fesa maniacale, ma soprattutto dell'uso del controtransfert come guida per stati di funzionamento primitivi. In particolare, descrive nella terapia la necessità di una regressione alla dipendenza, complessa per i pazienti che si confrontano con una assenza, e della possibilità di instaurare un holding che assicuri il riassestamento dei processi maturativi interrotti.

L'ipertensione arteriosa è il sintomo più frequente nei pazienti affetti da ADPKD e uno dei principali fattori che contribuisce alla progressione della malattia renale cronica nonché alla morbilità e mortalità cardiovascolare. Le caratteristiche cliniche più rilevanti dell'IA nella ADPKD sono l'elevata frequenza, la precocità d'esordio, l'associazione con altre patologie cardiovascolari, il riscontro anche in età pediatrica e la familiarità. L'obiettivo della terapia antipertensiva in questi pazienti è rappresentato da valori pressori < 120/80 mmHg e dalla somministrazione precoce di inibitori del RAAS in caso di riscontro microalbuminuria o ipertrofia ventricolare sinistra. Un trattamento precoce ed efficace, preferibilmente con farmaci che bloccano il RAAS, può favorevolmente influire sulla prognosi. (airp)

Il rapporto tra la psicopatologia, o meglio, tra la diagnosi psicopatologica, o la psicologia clinica, e la terapia familiare (TF) è comples-so, e si è modificato nel corso del tempo, in base ai cambiamenti che si sono verificati nella TF a partire dalla sua nascita. Questo articolo descrive le due anime che la TF ha sempre manifestato, una contraria e una a favore dell'uso delle diagnosi, rappresentate da Gregory Ba-teson e da Don Jackson, i quali, pur condividendo lo studio della comunicazione tra i pazienti schizofrenici e le loro famiglie, avevano un approccio molto differente ai problemi relazionali e/o psicologici o psichiatrici. La nostra posizione è decisamente favorevole all'uso delle diagnosi, proponendo però un nuovo linguaggio diagnostico relazionale che possa sostituire l'altrimenti inevitabile linguaggio psicopatologico tradizionale. Si propone, in conclusione, una diagnosi dimensionale e relazionale della schizofrenia, basata sulle caratteristiche relazionali descritte in queste famiglie, che permette di definire meglio le aree d'intervento e di analizzare l'evoluzione dell'intervento terapeutico.

La psicoterapia della Gestalt permette l'uso delle immagini e delle fotografie nel processo terapeutico in ragione della sua natura fenomenologica orientata al processo. Le fotografie di-ventano un mezzo che consolida la consapevolezza dei pazienti, facilitando la dinamica figura/sfondo. Questo articolo offre un excursus teorico che spazia tra la fototerapia e la psicoterapia della Gestalt, con riferimento ai capisaldi della epistemologia gestaltica come la consapevolezza, la concentrazione e la presenza ai sensi. Propone altresì una trattazione sulla correlazione tra le recenti ricerche neuroscientifiche sui neuroni specchio, il campo di indagine della neuroestetica, il concetto di conoscenza relazionale estetica e quello di risonanza corporea, come sfondo teorico alla validità dell'uso della fotografia nei processi trasformativi terapeutici. Gli autori concludono con esempi di applicazione del mezzo fotografico nel processo di terapie individuali.

La malattia di Parkinson è sempre stata considerata come squisitamente neurologica e caratterizzata da neurodegenerazione per l'accumulo della proteina a-sinucleina nella substantia nigra. Tuttavia, diversi studi mostrano come lo stato di salute dell'intero organismo possa influenzare il processo di accumulo dell'a-sinucleina tramite processi bottom-up, fra cui la neuroinfiammazione. Inoltre, che il corpo sia così centrale nel curare persone con Parkinson è mostrato anche dalle ricerche sull'interocezione, ovvero quel processo tramite cui l'organismo percepisce cosa sta accadendo al suo in- terno al fine di meglio rispondere alle sfide ambientali. In caso di Parkinson, questo processo risulta alterato con conseguenze negativa sulla sensomotricità. A tal proposito, la letteratura scientifica mostra molteplici vie per agire sui processi di regolazione biologica in caso di malattia di Parkinson, e fra queste un ruolo importante lo giocano l'educazione sensorimotoria e le terapie manuali, le quali hanno la possibilità di agire sulle vie interocettive e sull'equilibrare i livelli di infiammazione sistemica, in particolare intestinale.

L'aumento di peso dopo l'inizio della terapia antiretrovirale di combinazione (cART) è comune tra le persone con HIV (PWH), in particolare quelle con deplezione più pronunciata della conta delle cellule CD4+ o basso indice di massa corporea (BMI) pre-ART. All'inizio dell'era cART, l'aumento di peso durante il trattamento era spesso visto come miglioramento delle condizioni cliniche. Negli ultimi due decenni, tuttavia, il BMI dei PWH riceventi cART è costantemente aumentato, e ciò è associato a un aumentato rischio di sviluppare una sindrome metabolica e altre condizioni di comorbidità. Evitare l'aumento di peso nei pazienti in cART potrebbe ridurre tali rischi. A tal proposito vi presentiamo un caso clinico in cui viene analizzato l’andamento nel tempo dei parametri vitali e delle indagini ematochimiche, in relazione al cambiamento dei regimi terapeutici antiretrovirali. Il nostro caso clinico suggerisce come il ruolo dei farmaci antiretrovirali nel causare l’aumento di peso debba essere sempre inserito in un contesto più ampio includente la familiarità, la dieta e l’esercizio fisico praticato dal paziente.

Un terzo della popolazione europea è affetta da apnee ostruttive del sonno (OSA), patologia che ha conseguenze negative su morbilità cardiovascolare e qualità della vita. L’OSA è caratterizzata da ripetuti episodi di collasso delle alte vie respiratorie che determinano ipossia intermittente, modifiche della pressione intratoracica e risvegli corticali. L’ipossia intermittente ha un ruolo chiave nel determinare le conseguenze cardiovascolari dei disturbi del respiro nel sonno e può sovrapporsi, peggiorandone la prognosi, a condizioni caratterizzate da ipossia tonica quali l’alta quota o le patologie respiratorie croniche o infettive, esacerbando lo stress ossidativo, l’angiogenesi e quindi l’attivazione del sistema nervoso simpatico con conseguenti incrementi della pressione arteriosa, della frequenza cardiaca e dell’infiammazione. Il trattamento gold standard per l’OSA è la terapia ventilatoria che risulta però non tollerata dalla metà dei pazienti che ne fanno uso. Nuove strategie terapeutiche sono pertanto auspicabili. Recentemente sono stati identificati specifici fattori fisiopatologici che contribuiscono allo sviluppo dell’OSA: un’elevata collassabilità delle vie aeree superiori, l’instabilità del sistema di controllo del respiro, una ridotta soglia di arousal ed una ridotta risposta compensatoria dei muscoli dilatatori della faringe. Quest’ultima è dovuta alla perdita di attività noradrenergica e aumento delle influenze muscariniche alle alte vie aeree. Il riconoscimento di questi tratti fisiopatologici ha permesso di ipotizzare e sviluppare nuove strategie terapeutiche per l’OSA. Obiettivo: Valutare l’efficacia della somministrazione per 1 settimana della combinazione di reboxetina (noradrenergico) ed ossibutinina (antimuscarinico) sul trattamento dell’OSA e dell’effetto dei farmaci sugli endotipi fisiopatologici. Metodi: E’ stato condotto uno studio randomizzato controllato cross-over in doppio cieco per comparare 4mg di reboxetina più 5mg di ossibutinina (reb-oxy) in pazienti con OSA. I pazienti sono stati sottoposti ad una polisonnografia basale (PSG), una dopo 7 notti di assunzione di reb-oxy ed una dopo 7 notti di assunzione di placebo per confrontare l’indice di apnea-ipopnea (AHI–outcome primario). Outcome secondari comprendevano il carico ipossico, modifiche degli endotipi, la variabilità della frequenza cardiaca, test di vigilanza. Risultati: Hanno completato lo studio 16 pazienti con età 57 [51-61] anni (mediana [range interquartilico]) ed indice di massa corporea 30 [26-36] kg/m2. Reb-oxy ha determinato una riduzione di AHI da 49 [35-57] eventi/h al basale a 18 [13-21] eventi/h (59% di riduzione mediana) e 39 [29-48] eventi/h (6% riduzione mediana) confrontato con il placebo (p<0·001). La frequenza cardiaca mediana durante la PSG è stata 65 [60-69] bpm al basale ed è aumentata fino a 69 [64-77] bpm dopo reb-oxy e 66 [59-70] bpm dopo placebo (p=0.02). La somministrazione di reb-oxy non ha comportato modifiche di variabilità della frequenza cardiaca, pressione arteriosa nelle 24 ore. Il test di vigilanza si è ridotto da 250 [239-312] ms al basale a 223 [172-244] ms dopo reb-oxy versus 264 [217-284] ms dopo placebo (p<0·001). Conclusioni: Il miglioramento delle conoscenze della fisiopatologia dell’OSA ha permesso di identificare la responsività muscolare delle alte vie come target principale di strategia terapeutica per l’OSA, predisponendo il percorso verso la medicina di precisione anche nel contesto dei disturbi del respiro nel sonno. Il nostro studio ha evidenziato il dato pionieristico dell’effetto positivo della somministrazione di reboxetina più ossibutinina sulla gravità dell’OSA e sull’ipossia associata agli eventi ostruttivi nel sonno. I risultati del nostro studio sottolineano la possibilità di una terapia personalizzata con farmaci per trattare l’OSA ed il carico ipossico ad essa relato.
Introduction: Obstructive sleep apnea (OSA) affects one third of the population in Europe and has major negative consequences for cardiovascular disease and quality of life. OSA is characterized by recurrent episodes of apneas and hypopneas associated with repetitive episodes of intermittent hypoxemia, intrathoracic pressure changes, and arousals. Intermittent hypoxemia, particularly with concomitant hypercapnia, activates the sympathetic nervous system and it is the major contributor to negative cardiovascular consequences. Intermittent hypoxia might also worsen concomitant tonic hypoxia due to high altitude or due to acute or chronic respiratory diseases by promoting oxidative stress and angiogenesis, thus increasing sympathetic activation with blood pressure elevation, inflammation and endothelial dysfunction. Although OSA and its hypoxic consequence are effectively alleviated with positive airways pressure, this treatment is yet unsatisfactory, being poorly tolerated by up to half of patients. Thus, new treatment strategies are strongly needed. With the aim of better understand OSA physiopathology, key contributors of its development have been identified and include upper airway collapsibility, ventilatory instability, low arousal threshold and reduced pharyngeal dilator muscle responsiveness during sleep, due to loss of noradrenergic drive and enhanced muscarinic influences to upper airway muscles. The recognition of these pathophysiological traits permitted to advance the research in the field of OSA new therapeutic perspectives. Aim: The aim of this study was to evaluate the effect of 1-week of reboxetine (a noradrenergic) plus oxybutynin (an antimuscarinic) on OSA severity (primary outcome) and their effect on endotypic traits and cardiovascular autonomic modulation. Methods: We performed a randomized, placebo-controlled, double-blind, crossover trial comparing 4 mg reboxetine plus 5 mg oxybutynin (reb–oxy) to placebo in OSA subjects. After a baseline in-lab polysomnogram (PSG), patients performed PSGs after 7 nights of reb-oxy and 7 nights of placebo to compare apnea-hypopnea index (AHI, primary outcome). Secondary outcomes included hypoxic burden, heart rate variability, blood pressure and heart rate changes and psychomotor vigilance test. Home oximetry evaluated overnight oxygen desaturation throughout treatment. Results: 16 subjects aged 57[51-61] years (median [interquartile range]) with body mass index 30[26-36] kg/m2 completed the study. Reb-oxy lowered AHI from 49[35-57] events/h at baseline to 18[13-21] events/h (59% median reduction) compared with 39[29-48] events/h (6% median reduction) on placebo (p<0·001). Response rate for reb-oxy was 81% versus 13% for placebo p<0·001). Median nocturnal heart rate during the PSG was 65 [60-69] bpm at baseline and increased to 69 [64-77] bpm on reb-oxy vs 66 [59-70] bpm on placebo (p=0.02). Reb-oxy administration was not associated with any modification in heart rate variability, 24-hour, day-time and night-time systolic and diastolic blood pressure. The psychomotor vigilance test decreased from 250[239-312] ms on baseline to 223[172-244] ms on reb-oxy versus 264[217-284] ms on placebo (p<0·001). Home oximetry illustrated acute and sustained improvement in oxygen desaturation index on reb-oxy versus placebo. Conclusions: The recent understanding of OSA pathophysiological mechanisms brought to hypothesize that, among the others, muscle responsiveness would be the main target to develop a precision medicine to treat OSA. We demonstrated that OSA severity and OSA-related hypoxic consequences are greatly decrease by the administration of reboxetine-plus-oxybutynin. These results highlight potential possibilities for personalized medicine with pharmacological therapy to treat OSA and its related hypoxic burden.

Since ancient times, Chinese people have been pursuing health and wellness, and tea therapy is one of the best way to maintain them. Tea therapy aims to use tea as a substitute of Chinese medicine, to prevent the disease and stay in health. Tea is considered to be China's hometown, and many Chinese people will get a cup of tea every morning. There are many types of tea in China, and each type of tea has different properties. Which kind of tea is more suitable for which kind of body, this is the focus of this paper, and also the main direction and goal of this paper. This paper consists of four sections. The first section is a brief introduction to tea therapy. It briefly describes the history and development of tea therapy, the division and origin of nine constitutions proposed by Chinese medicine, and how tea therapy can be used as a preventative of disease. The last part of the first section will explain the selection of the original texts. The second section and the third section of the paper present the translation from Chinese to Italian of two practical books regarding tea therapy. These two tea therapy books have different focuses, which help readers to understand tea therapy from multiple perspectives. At the same time, translator hopes to bring more knowledge of Chinese medicine and tea therapy to Italian readers through the translation. The fourth section is the commentary on the above translation. From the macrostrategies to the microstrategies, the translation is analysed step by step. The commentary will not only explain the strategy adopted by the translator but also present the idea of traslatore, who insist on maintaining the characteristic of the Chinese culture, Chinese medicine and Chinese tea contained in the originale text.

Le malattie scheletriche pediatriche compromettono fortemente la durata della vita. Disturbi monogenici rari e gravi come l'osteopetrosi autosomica recessiva (ARO) e la mucopolisaccaridosi di tipo 1 Hurler (MPSIH) sono causati rispettivamente da difetti ossei primari e secondari. In particolare, i pazienti con ARO soffrono di elevata densità e fragilità ossea, difetti neurologici e fibrosi del midollo osseo che portano ad un aumento del numero di cellule CD34+ circolanti. La forma più frequente di ARO è dovuta alle mutazioni del gene TCIRG1, che codifica per una pompa protonica necessaria per l'attività di riassorbimento osseo degli osteoclasti. La sindrome MPSIH è uno dei disturbi da accumulo lisosomiale più frequenti, causato da mutazioni del gene IDUA, che codifica per l'enzima alfa-L-iduronidasi. L'enzima IDUA difettoso causa un ingolfamento lisosomiale dovuto al ridotto turnover dei glicosaminoglicani (GAG), portando a gravi disfunzioni degli organi e ad anomalie scheletriche. La patogenesi dei difetti ossei in MPSIH è ancora ampiamente dibattuta. Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) è l'approccio standard per i pazienti ARO e MPSIH, ma l'alta incidenza di esiti avversi e la scarsa disponibilità di donatori compatibili, aprono la strada allo sviluppo di strategie di terapia genica (GT) per curare queste malattie. Nella presente tesi abbiamo sviluppato una nuova strategia di GT basata su vettori lentivirali clinicamente ottimizzati esprimenti il gene TCIRG1. Abbiamo testato il nostro protocollo di GT sul modello di topo oc/oc, molto simile alla malattia umana, con un'aspettativa di vita di 2-3 settimane. I topi GT hanno raggiunto fino a quattro mesi di età, mostrando un miglioramento del fenotipo osseo e dello stato clinico generale. In parallelo, le cellule CD34+ isolate dal sangue di pazienti ARO sono state caratterizzate fenotipicamente in termini di composizione di cellule staminali e progenitori ematopoietici e analizzate dal punto di vista del trascrittoma. Inoltre, le cellule CD34+ circolanti di pazienti ARO sono state trasdotte ed espanse, applicando un protocollo che consente il mantenimento della staminalità. Abbiamo inoltre eseguito test in vitro per valutare la capacità di riassorbimento degli osteoclasti derivati dai pazienti ARO e abbiamo valutato il potenziale di ripopolamento multi-lineage a lungo termine delle cellule CD34+ espanse mediante trapianto primario e secondario in topi NSG. Per quanto riguarda MPSIH, la sperimentazione clinica per la GT è in corso presso SR-Tiget (NCT03488394), e ha mostrato miglioramenti nei difetti scheletrici e nell'attività dell’enziama IDUA dei pazienti MPSIH. Abbiamo studiato la funzionalità degli osteoclasti e il loro ruolo nel fornire l'enzima IDUA nel microambiente osseo, correggendo le cellule stromali mesenchimali e la loro progenie dopo la GT. A tal fine, abbiamo differenziato gli osteoclasti dal sangue o dal midollo osseo di pazienti con MPSIH pre e post-GT, osservando che gli osteoclasti trasdotti producono livelli sovrafisiologici di IDUA, creando così un modello per lo studio del cross talk osteoblasto-osteoclasto. I nostri risultati suggeriscono che la GT rappresenta un trattamento alternativo possibile ed efficace per la cura dell’osteopetrosi TCIRG1-dipendente e della sindrome di Hurler.
Pediatric skeletal diseases strongly impair the lifespan of young children. Rare and severe monogenic disorders like Autosomal Recessive osteopetrosis (ARO) and Mucopolysaccharidosis type 1 Hurler (MPSIH) are caused by primary and secondary bone defects, respectively. In particular, ARO patients suffer from high bone density and fragility, neurological defects and bone marrow fibrosis leading to increased number of circulating CD34+ cells. The most frequent form of ARO is due to mutations in TCIRG1 gene, that encodes for a proton pump necessary for bone resorptive activity of osteoclasts. MPSIH syndrome is one of the most frequent lysosomal storage disorders, caused by mutations of IDUA gene, that encodes for the alpha-L-iduronidase enzyme. Defective IDUA enzyme causes lysosomal engulfment due to impaired turnover of glycosaminoglycans (GAGs), leading to severe organ dysfunctions and skeletal abnormalities. The pathogenesis of bone defects in MPSIH is still largely debated. Allogeneic haematopoietic stem cells transplantation (HSCT) is the standard approach for ARO and MPSIH patients, but the high incidence of adverse outcomes and the low availability of compatible donors, pave the way for the development of gene therapy (GT) strategies to cure these diseases. In the present thesis we developed a novel GT strategy based on clinically-optimized lentiviral vectors, driving TCIRG1 expression. We tested our GT protocol on the oc/oc mouse model, closely resembling the human disease, with a life expectancy of 2-3 weeks. GT mice reached up to four months of age, showing an amelioration of the bone phenotype and an improved clinical status. In parallel, CD34+ cells isolated from the blood of ARO patients were phenotypically characterized in terms of hematopoietic stem and progenitor cells composition and analysed for transcriptome profile. Moreover, ARO circulating CD34+ were transduced and expanded, applying a protocol that allows stemness maintenance. We performed in vitro assays to evaluate resorption capacity of patient-derived osteoclasts and we evaluated the long-term multilineage repopulating potential of expanded CD34+ cells by primary and secondary transplant into NSG mice. With regard to MPSIH, GT clinical trial is ongoing at SR-Tiget (NCT03488394), ameliorating skeletal defects and rescuing IDUA activity of MPSIH patients. We investigated the functionality of osteoclasts and their role in delivering IDUA enzyme in the bone microenvironment, cross-correcting mesenchymal stromal cells and their progeny after GT. To this end, we differentiated osteoclasts from the blood or bone marrow of MPSIH patients pre- and post-GT, observing that transduced osteoclasts produce supraphysiological levels of IDUA thus modulating osteoblast-osteoclast cross talk. Our results suggest that GT represents a feasible alternative treatment for TCIRG1-dependent ARO and Hurler syndrome.