Academic literature on the topic 'Studio genetico'
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Journal articles on the topic "Studio genetico"
1
Marchitiello, Marco, Carlo Pisano, and Giuseppe De Luca. "Il codice genetico dei Piani Strategici Metropolitani." TERRITORIO, no. 99 (August 2022): 149–63. http://dx.doi.org/10.3280/tr2021-099020.
Full textAbstract:
Il passaggio dalla dimensione provinciale a quella metropolitana ha segnato una trasformazione potenzialmente decisiva nella modalità di gestione del territorio italiano. Nonostante l'ampia risonanza data alla legge 56/2014, ad oggi solo otto Piani Strategici Metropolitani (psm) risultano approvati e la letteratura presenta un numero molto limitato di studi comparativi sull'argomento. Questo contributo analizza la forma e la struttura dei primi sette psm approvati, attraverso l'utilizzo di un metodo analitico-comparativo che ha consentito la loro restituzione in forma grafica. I risultati dello studio illustrano i psm analizzati attraverso sette figure generate da un processo di destrutturazione e ricomposizione degli argomenti, dei metodi e dei processi applicati nel loro confezionamento, delineandone differenze e facilitando una più efficace comparazione.
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Comelli, L., and A. Rinaldi. "Angioma Cavernoso Cerebrale." Rivista di Neuroradiologia 7, no. 4 (August 1994): 659–66. http://dx.doi.org/10.1177/197140099400700414.
Full textAbstract:
Gli angiomi cavernosi sono malformazioni vascolari che possono colpire il SNG. La loro sintomatologia di esordio consiste in crisi convulsive, cefalea, deficit neurologici focali o emorragia. In letteratura sono stati descritti vari casi familiari e, mediante il loro studio si è potuto affermare che la trasmissione è di tipo genetico, autosomico dominante. Rispetto ai casi sporadici, nelle forme familiari sono inoltre risultate più frequenti le lesioni vascolari multifocali a sede sia intra che extracerebrale. Le informazioni sulla storia naturale dell'angioma cavernoso sono state raccolte solo in questi ultimi anni, grazie all'introduzione della RM, esame che consente la sicura identificazione e la diagnosi della lesione. Il nostro studio riguarda una famiglia (madre e due figli) portatrice di angioma cavernoso cerebrale. Tutti e tre i pazienti sono stati sottoposti ad intervento chirurgico e la diagnosi è stata confermata istologicamente. Considerando la sempre maggior frequenza di casi familiari è auspicabile uno studio, nei casi di angioma cavernoso sporadico, anche sui familiari asintomatici, per una eventuale corretta pianificazione terapeutica e genetica.
3
Farina, L., L. D'Incerti, L. Chiapparini, C. Cimino, G. Battaglia, T. Granata, and M. Savoiardo. "Polimicrogiria (PMG) parieto-occipitale parasagittale bilaterale: Studio RM in 7 pazienti." Rivista di Neuroradiologia 10, no. 2_suppl (October 1997): 222. http://dx.doi.org/10.1177/19714009970100s2100.
Full textAbstract:
Recentemente è stata identificata una nuova malformazione dello sviluppo corticale associata ad epilessia caratterizzata da corteccia polimicrogirica localizzata nelle regioni parieto-occipitali parasagittali bilateralmente. Presentiamo i dati RM di 7 nostri pazienti, con alterazioni analoghe, 5 maschi e 2 femmine sorelle gemelle, di età compresa tra 20 e 68 anni. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad almeno 1 esame RM, 5 con apparecchi 1.5 T e 5 con apparecchio 0.5 T. In tutti i casi la RM ha dimostrato la presenza di un solco abnormemente profondo posto nelle regioni parieto-occipitali bilateralmente in sede parasagittale e circondato da corteccia polimicrogirica. L'alterazione è bilaterale in tutti i pazienti, simmetrica in 4 casi e asimmetrica in 3 per maggior profondità del solco a sinistra. In tutti i pazienti la corteccia polimicrogirica si estendeva anteriormente nel lobulo parietale superiore fino alla regione rolandica: non è stato mai possibile identificare con sicurezza il solco centrale. Nei 3 casi con distribuzione asimmetrica e in 1 caso con distribuzione simmetrica il solco abnorme si estendeva fino alla porzione postero-superiore della scissura silviana anch'essa circondata da corteccia polimicrogirica. Il quadro clinico era caratterizzato da epilessia, impaccio motorio o segni piramidali e ritardo mentale di vario grado. Questa alterazione è stata interpretata dagli autori che l'hanno descritta come un disturbo dell'organizzazione corticale post-migrazionale correlata ad un danno ischemico corticale avvenuto in fase prenatale. La presenza di 2 sorelle gemelle affette nella nostra casistica suggerisce che un fattore genetico può essere coinvolto nella patogenesi della PMG parieto-occipitale parasagittale bilaterale come già evidenziato nella PMG perisilviana. La coesistenza di quest'ultima alterazione rafforza l'ipotesi genetica e suggerisce la possibile esistenza di quadri fenotipici molto diversi e complessi con una etiopatogenesi comune.
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Zaccaro, Antonella, and Maria Francesca Freda. "Domanda di consulenza genetica e progetto riproduttivo." PSICOLOGIA DELLA SALUTE, no. 3 (December 2012): 49–74. http://dx.doi.org/10.3280/pds2012-003004.
Full textAbstract:
La domanda di consulenza genetica prenatale o riproduttiva puo rappresentare, come evidenziato dalla letteratura di riferimento, un passaggio fondamentale nel gestire scelte riproduttive consapevoli in situazioni di rischio genetico. Il presente contributo intende esplorare i processi di significazione che orientano la domanda di consulenza genetica prenatale e riproduttiva, nell'ambito di un piu ampio studio svolto presso il Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica di Napoli e volto ad indagare ed integrare le dinamiche psicologiche entro il processo di consulenza genetica. Il materiale testuale di 17 interviste semi-strutturate, condotte con clienti in fase di pre-consulenza genetica e stato analizzato attraverso la metodologia dell'Interpretative Phenomenological Analysis (IPA) messa a punto da Smith e colleghi. Dalla discussione dei risultati, emerge come i processi di accesso alla consulenza e le vicissitudini della conoscenza siano collegati alle conseguenze che la sola scelta di richiedere una consulenza puo avere sul piano familiare e dei legami inter-/intra-generazionali. Il momento pre-consulenza sembra rappresentare uno spazio in cui i clienti e le loro famiglie iniziano ad esplorare una serie di possibilita di uso della relazione sanitaria in funzione di complicati processi informativi e decisionali condivisi. E nella gestione di tali compiti che assume un ruolo centrale la funzione psicologica collocata in una prospettiva di integrazione a quella medica e che, fin dalla fase pre-consulenza contribuisce al raggiungimento di obiettivi di tutela e di promozione della salute.
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Gainotti, Sabina, and Antonio G. Spagnolo. "Test genetici: a che punto siamo in Europa? A margine del Rapporto e delle Raccomandazioni della Commissione Europea sugli aspetti etici, giuridici e sociali dei test genetici." Medicina e Morale 53, no. 4 (August 31, 2004): 737–66. http://dx.doi.org/10.4081/mem.2004.631.
Full textAbstract:
Il 6 e 7 maggio 2004 a Bruxelles ha avuto luogo un congresso organizzato dalla Commissione Europea per stimolare la riflessione sulle implicazioni etiche, sociali e giuridiche legate allo sviluppo e all’utilizzo dei test genetici.
Gli Autori riferiscono sulle conclusioni di quelle due giornate, dedicate alla lettura ed alla discussione di 25 raccomandazioni proposte da un gruppo di lavoro multidisciplinare composto da politici, accademici, rappresentanti dell’industria e di organizzazioni volontarie di pazienti di vari paesi dell’Unione.
La qualità dei test genetici disponibili, l’accuratezza dei loro risultati, le condizioni di accesso ai test e ai trattamenti (soprattutto per le persone con malattie rare), l’utilizzo appropriato dei campioni e dei dati, il consenso informato ed il rispetto della privacy, il counselling genetico pre e post test, il rischio di discriminazioni sulla base del genere e dell’etnia: questi sono solo alcuni dei problemi emersi in sede congressuale.
Le 25 raccomandazioni della Commissione Europea si differenziano per certi versi da altri documenti e dichiarazioni internazionali, soprattutto per quanto riguarda lo “statuto” assegnato ai dati genetici (“eccezionalità” genetica); secondo il Gruppo di lavoro che ha scritto le raccomandazioni l’informazione genetica non è diversa dagli altri dati medici, e dunque dovrebbe essere trattata allo stesso modo. È pur vero però, che i test genetici offrono nuove informazioni e conoscenze che potranno complicare non solo il rapporto tra medico e paziente, ma anche quello tra paziente e familiari.
Con l’aumento dei test genetici ci sarà bisogno di riferimenti chiari ed accettabili per tutte le parti coinvolte: medici, pazienti e familiari avranno bisogno di riferimenti per risolvere problemi pratici, per conciliare i vari diritti dei pazienti (ad es. i diritti di sapere o di non sapere, di condividere le informazioni o meno), e doveri dei medici (dovere di mantenere il segreto professionale e proteggere la privacy, ma talvolta anche il dovere di avvertire).
Il consenso informato dovrà aiutare le persone a comprendere in modo adeguato tutte le implicazioni di un test, dalle sue possibili conseguenze a livello familiare e sociale, alla classificazione e all’uso dei suoi dati clinici e genetici per le ricerche future.
Quando poi l’ “oggetto” di studio non è più il singolo individuo, ma gruppi ristretti di persone (ad es., negli screening genetici), sarà necessario un “consenso di gruppo”, mentre gli studi sulle popolazioni riguarderanno le società in senso lato.
Infine rimane un interrogativo importante: tutti questi cambiamenti aumenteranno il livello di costo della sanità? Molti sono gli scenari e gli sviluppi possibili, ma questi non dipendono solo dai progressi della scienza. Per far si che i benefici di queste innovazioni superino i rischi corsi dagli individui e dalla società, sarà importante creare un quadro normativo responsabile, che sappia accompagnare e misurare le varie attività di implementazione dei test genetici, sia a livello dei singoli Stati, sia a livello dell’Unione Europea.
6
Misiarczyk, Leszek. "Judeochrześcijanie w "Dialogu z Żydem Tryfonem" Justyna Męczennika." Vox Patrum 52, no. 1 (June 15, 2008): 661–76. http://dx.doi.org/10.31743/vp.8942.
Full textAbstract:
L’articolo presenta la descrizione dei giudeocristiani nel Dialogo eon Trifone di Giustino Martire. Come sappiamo, gli studi sul giudeocristianesimo condotti fino ad oggi hanno proposto 4 principali definizioni di ąuesto fenomeno: secondo la prima definizione genetico-etnica i giudeocristiani sarebbero da identificare eon i Giudei converititisi al cristianesimo; poi gli altri hanno proposto la definizione basata sul criterio dell’osservanza dove i giudeicristiani sarebbero tutti coloro che osservano le prescrizioni delle Legge di Mose pur essendo diventati cristiani; la terza definizione fa riferimento al sistema dottrinale, spesso eterodosso ed identificato eon gli Ebioniti e la quarta definizione proposta da J. Danielou definisce il giudeocristinesimo come una specifica forma mentis giudaica nella teologia cristiana antica. Nel 1998 S. Mimouni nel suo studio ha proposto una nuova definizione che, secondo lui, deve essere verificata in modo positive dalia maggiorana delle foni antiche e anche abbracciare i diversi criteri insieme come etnico, dottrinale e di osservanza. Analizando i testi dei Padri ha concluso che i giudeocristiani sono tutti coloro che etnicamente sono Giudei (tutti Padri), osservano la Legge di Mose (Epifanio, Girolamo) acccettano Gesu come il Messia e Figlio di Dio (Eusebio, Epifanio, Girolamo). Applicando questa definiznione al Dialogo di Giustino vediamo che i giudeocristiani per lui sono Giudei che hanno creduto nella messianicita di Gesu e continuano ad osservare alcune prescrizioni della Legge mosaica. L’Apologeta accetta la possibilita della salvezza etema per loro a condizione che non obblighino a questa osservana cosidetti etnocristiani. Per quanto riquarda l’elemento dottrinale distingue tra giudeocristiani ortodossi, come quelli che credeono in Gesu Messia e Figlio di Dio e eterodossi, cioe quelli che rifiutano la sua divinita pur credendo nella sua messianicita intesa pero in senso puramente umano.
7
Bozzato, Gianni. "Quando inizia ad esistere l’individuo umano?" Medicina e Morale 48, no. 1 (February 28, 1999): 77–93. http://dx.doi.org/10.4081/mem.1999.811.
Full textAbstract:
Nel saggio sono posti in rilievo i seguenti principali aspetti di ordine biologico che contrastano con le argomentazioni sostenute da N. M. Ford nel suo libro When did I begin?
1) Nel cosiddetto pre-embrione, le cellule non sono totipotenti. (Ossia, non sono in grado di esprimere la totipotenza residua nucleare e cioè produrre altrettanti pre-embrioni. Nel presente articolo l’analisi della questione riguardante la totipotenza del pre-embrione, delle sue cellule o del loro nucleo viene soltanto appena accennata). La possibilità che il pre-embrione (individuo originario) dia origine a più gemelli monozigoti c. d. “identici” non è la conseguenza della totipotenza delle cellule, ma del loro distacco fisico dal pre-embrione, oppure della loro semplice “separazione/isolamento” dal suo schema di organizzazione dell’espressione genica del DNA (schema di OEG-DNA). 2) Le cellule del pre-embrione, inoltre, sono “identiche e indiscernibili” soltanto dal punto di vista genetico (genotipico), ma non da quello biologico (fenotipico). Anche dal punto di vista biologico (v. schema di OEG-DNA) il pre-embrione non è un semplice aggregato di cellule individuali, ma è una unità integrata e cioè un sistema individuale di cellule che possiede già una sua identità biologica, dunque ontologica. 3) Durante lo sviluppo, le cosiddette fasi (o stadi) e le forme anatomiche dell’embrione sono sempre precedute e prodotte da forme temporali (schemi di processi biochimici). Pertanto, sempre dal punto di vista dell’identità biologica (e ontologica), lo zigote (o il pre-embrione), anche nel caso di successiva gemellazione, è già un individuo umano in sviluppo (in atto) molto tempo prima che “appaia” - all’osservatore - un indizio “visibile” della sua forma anatomica individuale; dunque, ancor prima della “comparsa” della stria primitiva. 4) Proprio per il fatto che l’identità biologica dell’individuo umano non corrisponde alla sua identità genetica (ovvero il genotipo non è il fenotipo), i gemelli c. d. “identici” non sono mai veramente identici tra loro; essi sono sempre diversi fin dall’inizio del loro sviluppo, il quale avviene per biforcazione (una rottura di simmetria) dello schema di OEG-DNA dell’individuo pre-embrione originario. Lo studio della conformazione delle loro membrane fetali ci consente, infatti, di dedurre e di affermare che essi sono già in formazione (in atto) molto tempo prima della comparsa della stria primitiva e, in quanto biologicamente diversi, che sono già distinti; dunque, potenzialmente discernibili.
8
Lanzalaco, Luca. "LA FORMAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI IMPRENDITORIALI IN EUROPA OCCIDENTALE." Italian Political Science Review/Rivista Italiana di Scienza Politica 19, no. 1 (April 1989): 63–89. http://dx.doi.org/10.1017/s0048840200017494.
Full textAbstract:
IntroduzioneLa progressiva attenzione della scienza politica per le tematiche organizzative sembra essere una tendenza incontrovertibile. Gli attori politici collettivi sono visti sempre meno come delle «scatole nere», dei semplici canali di trasmissione di domande e interessi, e si sottolinea, invece, sempre più come essi siano delleorganizzazioni complessela cui condotta è regolata da meccanismi ed imperativispecificiedautonomie come, di conseguenza, l'individuazione di queste dinamiche organizzative contribuisca in modo determinante alla comprensione del funzionamento del sistema politico nel suo complesso. La configurazione di una organizzazione politicanonè un fatto meramente «tecnico» o «ingegneristico», e men che meno «formale», ma determina l'autonomia e la discrezionalità di cui gode il gruppo dirigente nel ridefinire gli interessi dei gruppi sociali rappresentati e nel «guidare» lamembershipverso determinate mete collettive. Una delle acquisizioni più rilevanti che sono state fatte in questo campo di indagine è che per spiegare le caratteristiche strutturali di una organizzazione politica occorre risalire al modo in cui essa è nata, si è formata e si è consolidata. Il concetto distruttura, infatti, appartiene ad una classe di concetti utilizzati nelle scienze sociali — i cosiddettitime oriented concepts— che assumono significato solo in un orizzonte temporalediacronico(Rosenthal 1978). Ciò che si percepisce come «strutturale» al tempo T sono modelli di comportamento e interazioni sociali che sono perdurati e si sono stabilizzati al tempo T-1, T-2, T-3, … T-n, e che per questo motivo diventano elementicostitutividi quella relazione sociale. Quella che potremmo chiamare lafallacy of synchronic reductionismporta a «fotografare» una organizzazione in un dato momento e a considerare tutti i suoi caratteri strutturali in un orizzonteatemporale.Invece, le proprietà strutturali di una organizzazione sono il risultato di scelte organizzative e di processi di adattamento che si sono verificati inmomenti e fasi differentidella vita dell'organizzazione e i cui risultati si sono poi «congelati», «sedimentati», «stratificati» nel tempo. Una semplice analisi del contesto ambientale in cui opera un'organizzazione, come suggerisce l'approcciocontingency, non è sufficiente in quanto organizzazioni con «storie»differentipotranno daredifferentirisposte, in termini di proprietà organizzative, agliidenticiimperativi posti in un dato momento dallo stesso ambiente. Per spiegare le proprietà strutturali di una organizzazione politica occorre quindi integrare opportunamente l'analisistrutturale-morfologica, basata sull'ipotesi che le organizzazioni tendano ad adattarsi razionalmente alla struttura del loro ambiente, con l'analisistorico-genetica, in base alla quale la razionalità degli attori organizzativi è vincolata dalle loro esperienze passate, dallastoriadell'organizzazione e, in particolare, dal modo in cui l'organizzazione stessa è nata e si è formata. L'approccio genetico ha trovato ampie applicazioni nello studio di vari tipi di organizzazioni politiche: i partiti, i sindacati dei lavoratori, i gruppi di interesse, i movimenti collettivi, le organizzazioni terroristiche. Con questo articolo mi propongo di estendere l'utilizzazione, e di dimostrare l'utilità, di questo approccio anche per quanto riguarda l'analisi di un tipo particolare di organizzazioni politiche, che solo recentemente sono diventate oggetto di studio, cioè leassociazioni imprenditoriali.In particolare, mi occuperò dellepeak associations, cioè delle confederazioni nazionali intersettoriali, come la confindustria e le sue omologhe in altre nazioni. Nella prossima sezione traccerò una tipologia dellepeak associationssulla base del loro «modello originario», cioè del modo in cui sono nate, e del loro grado di istituzionalizzazione; nella seconda sezione verificherò la validità di questa tipologia attraverso l'analisi storico-comparata: illustrerò un «modello a dicotomie successive», costruito alla luce dell'evidenza empirica disponibile, per l'analisi dei processi di formazione delle associazioni imprenditoriali, mettendo in evidenza come a diversi processi di formazione siano corrisposti differenti «modelli originari». Nelle sezioni finali, infine, esaminerò i fattori esplicativi che hanno determinato il prevalere di uno o dell'altro dei vari processi di formazione.
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Siváková, Daniela, Marta Cvíčelová, Karol Hatiar, and Hubert Walter. "Genetic studies in a North Slovakian isolate: Chmel'nica. 4. Anthropometric, genetical and behavioural characters." Zeitschrift für Morphologie und Anthropologie 80, no. 3 (November 16, 1995): 361–70. http://dx.doi.org/10.1127/zma/80/1995/361.
Full text
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Vlčková, Jana. "Misconceptions in Genetics: Review Study." e-Pedagogium 17, no. 3 (September 1, 2017): 149–61. http://dx.doi.org/10.5507/epd.2017.044.
Full textDissertations / Theses on the topic "Studio genetico"
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Rossi, Marco <1979>. "Studio clinico e genetico di nuove malattie ereditarie del bovino." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2008. http://amsdottorato.unibo.it/739/1/Tesi_Rossi_Marco.pdf.
Full text
2
Rossi, Marco <1979>. "Studio clinico e genetico di nuove malattie ereditarie del bovino." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2008. http://amsdottorato.unibo.it/739/.
Full text
3
Scarparo, Pamela. "Studio dei fattori di rischio genetico nella Trombocitopenia da Eparina." Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2010. http://hdl.handle.net/11577/3427560.
Full textAbstract:
Heparin induced thrombocytopenia (HIT) is a rare and life threatening complication of heparin therapy, characterized by great reduction of platelet’s count, that may be complicated in 30-50% of cases by a paradoxical thrombotic syndrome (HITT), either arterial or venous. As reported by major clinical series in the literature, about 1% of patients receiving unfractionated heparin (UFH) or low molecular weight heparin (LMWH) develop IgG-mediated heparin-induced thrombocytopenia. HIT pathogenesis can be due to antibodies (Abs) formation, which are direct against a complex formed by Heparin (H) and PF4. H/PF4 antibodies bind the platelets receptor FcγRIIA, inducing platelet activation and aggregation, by modulating the affinity of GpIIb-IIIa for fibrinogen and induce release of platelet granules. PECAM-1 has been shown to negatively regulate platelet activation downstream FcγRIIA, but the mechanism of this process is still unclear. Moreover the receptor FcγRIIIA, expressed on macrophages, seems to play an important role on the clearance of IgG-coated platelets.
However HIT and HITT does not develop in all patients, different factors may play a role in the onset of clinical syndrome, like: heparin type, antibodies functionality, individual genetic variations (genetic polymorphisms), and in vivo cofactors, such as local trauma. In particular we have studied four different polymorphisms, located in the four receptor previously described: FcγRIIA-H131R, GpIIb/IIIa-HPA1, PECAM1-L125V (in linkage disequilibrium with S563N and R670G) and FcγRIIIA-F158V.
The aim of the present study is to understand if polymorphisms of platelets receptors may influence the clinical features of patients who develop H/PF4/Abs, combining immunological, functional and genetic studies. In particular our aim is to discover why some patients with Abs develop HIT syndrome, with or without thrombotic complications, while other not.
First we used ELISA commercial test to determine the presence of H/PF4 antibodies in the plasma samples, than we used HIPA as functional test to understand whether the antibodies found were or not able to activate donor’s platelets. Using the 4T score for HIT and the result of immunological and functional test, we define three groups of patients:
51 H/PF4/Ab patients, with antibodies not able to activate platelets and without thrombocytopenia.
50 HIT patients with antibodies able to activate platelets and thrombocytopenia
53 HITT patients with antibodies able to activate platelets, thrombocytopenia and thrombosis.
We used molecular biology techniques to determine the genotype for the four polymorphisms previously described, in particular: for FcγRIIA-H131R, PECAM1-L125V and FcγRIIIA-F158V we perform an allele-specific PCR, and for HPA1 polymorphism we set an allelic discrimination real time PCR using taqman probes.
Hardy–Weinberg equilibrium was tested for each polymorphism. Allele or genotype frequencies between patients and controls were compared by the χ2 test. Than we use Multiple Regression analysis for multiple confront between different polymorphisms.
Comparing the polymorphisms frequencies between the three patients groups (H/PF4/Ab;HIT;HITT) we found some significative differences, in particular between HIT and HITT group. The frequency of the R/R131 genotype (FcγRIIA) is increased in HITT group (p<0,05), the same for the a/b genotype frequency (GpIIIa-HPA1) (p<0,05). The frequency of the polymorphic setting VNG (V/V125-N/N563-G/G670) for the PECAM receptor is also increased in the HITT group compare with the other two groups, but the p value is not statistically significative. We found that R/R131 associated with a/b-HPA1 have a relation with HITT but with a p-value (0,07) near significance.
There were no great differences between the genotypes of the four polymorphisms comparing HIT group with H/PF4/Ab group.
We suppose that platelets R/R for the receptor FcγRIIA, cleared less efficiently than H/H ones, can circulate longer enhancing the risk for HIT thrombosis. We can suggest that the setting VNG for PECAM1 can have less inhibitory activity on FcγRIIA receptor. Furthermore the b allele for the HPA1 polymorphism is a known risk factor for thrombosis.
Together these polymorphisms could create a genetic setting that could enhance thrombotic complications in HIT pathology. We found a p value = 0,07, near significance, for the association of R/R and a/b with HITT (Multiple regression analysis), we think that increasing our cases we could obtain a significant association (p value < 0,05).La piastrinopenia indotta da eparina (HIT) è una rara e grave complicanza della terapia eparinica, caratterizzata da una marcata riduzione del numero delle piastrine (trombocitopenia) che può esere complicata nel 30-50% dei casi da episodi trombotici sia venosi che arteriosi (HITT). La letteratura al riguardo riporta che circa l’1% dei pazienti che ricevono Eparina standard o a basso peso molecolare sviluppano una trombocitopenia da eparina IgG-mediata. L’eziologia della HIT dipende dalla formazione di anticorpi (Abs) rivolti contro un complesso formato da eparina (H), a dosi terapeutiche, e fattore piastrinico 4 (PF4). Gli immunocomplessi H/PF4/Abs che si legano al recettore piastrinico FcγRIIA, inducono attivazione piastrinica e aggregazione, modulando l’affinità della GpIIb/IIIa per il fibrinogeno. PECAM1 regola negativamente l’attivazione piastrinica mediata da FcγRIIA, anche se i meccanismi di tale inibizione non sono ancora stati del tutto chiariti. Le piastrine ricoperte da IgG sono poi riconosciute e rimosse dai macrofagi splenici per mezzo del recettore FcγRIIIA. La HIT e la HITT non si sviluppano in tutti i pazienti che ricevano eparina, numerosi fattori potrebbero giocare un ruolo nella patogenesi: il tipo di eparina utilizzata, l’eterogeneità degli anticorpi, variazioni genetiche interindividuali (polimorfismi) e altri cofattori come stati infiammatori del paziente. In questo studio si sono presi in considerazione in particolare quattro differenti polimorfismi genetici che si trovano sui recettori precedentemente citati: FcγRIIA-H131R, GpIIb/IIIa-HPA1, PECAM1-L125V (in linkage disequilibrium con S563N e R670G) e FcγRIIIA-F158V. L’obiettivo del presente lavoro, combinando studi immunologici, funzionali e genetici, è determinare se i polimorfismi genetici di alcuni recettori piastrinici e monocitari siano implicati nell’insorgenza della HIT o nelle complicanze trombotiche di questa patologia, a parità di presenza di anticorpi E’ stato utilizzato un test ELISA per determinare la presenza degli anticorpi H/PF4 nel plasma dei pazienti e successivamente un test HIPA per determinare se tali anticorpi fossero funzionalmente in grado di attivare le piastrine di donatori in vitro. Utilizzando lo score clinico delle 4T e i risultati dei test immunologico e funzionale, sono stati definiti tre gruppi di pazienti: 51 pazienti H/PF4/Ab, con anticorpi non in grado di attivare le piastrine, senza trombocitopenia. 50 pazienti HIT, con anticorpi funzionalmente in grado di attivare le piastrine e trombocitopenia. 53 pazienti HITT, con anticorpi funzionalmente in grado di attivare le piastrine, trombocitopenia e trombosi. Per determinare il genotipo di tutti i pazienti per i quattro polimorfismi in analisi, sono state utilizzate diverse tecniche di biologia molecolare: per FcγRIIA-H131R, PECAM1-L125V e FcγRIIIA-F158V è stata messa a punto una PCR allele-specifica, per il polimorfismo HPA1, invece, una discriminazione allelica in real time PCR, utilizzando sonde Taqman. Le differenze tra le frequenze alleliche e genotipiche dei tre gruppi di pazienti sono state analizzate con il test statistico del χ2 . Successivamente è stata utilizzata una Multiple Regression Analysis per il confronto tra polimorfismi multipli. Prima di procedere all’analisi statistica è stato testato l’equilibrio di Hardy-Weinberg per ogni polimorfismo. Sono emerse alcune differenze significative confrontando le frequenze dei polimorfismi tra i tre gruppi di pazienti (H/PF4/Ab;HIT;HITT), in particolare tra il gruppo HIT e HITT. La frequenza del genotipo R/R (FcγRIIA) è aumentata nel gruppo HITT (p<0,05), così come la frequenza del genotipo a/b (GpIIIa-HPA1) (p<0,05). Anche la frequenza del setting polimorfico VNG (V/V125-N/N563-G/G670) per il recettore PECAM1 è aumentata nel gruppo HITT rispetto agli altri gruppi, anche se non in modo statisticamente significativo. L’analisi multivariata ha mostrato che l’associazione tra R/R131 e a/b-HPA1 è in relazione con il gruppo HITT, con una p vicina alla significatività statistica (0,07). Non sono state invece rilevate differenze significative per i quattro polimorfismi analizzati tra il gruppo HIT e il gruppo H/PF4/Ab. Possiamo quindi supporre che le piastrine R/R (per il recettore FcγRIIA), eliminate in modo meno efficace delle H/H, rimangano in circolo più a lungo, portando ad un rischio trombotico maggiore nella HIT; tale rischio è aumentato anche dall’allele b di HPA1 (polimorfismo protrombotico per diverse patologie). Si può inoltre ipotizzare che il setting VNG per PECAM 1 possa avere un minor effetto inibitorio sul recettore FcγRIIA. Insieme questi polimorfismi potrebbero creare un setting genetico che porti una maggior frequenza trombotica nella Trombocitopenia da eparina. Per l’associazione dei genotipi R/R e a/b con la HITT, abbiamo ottenuto un valore p=0,07 vicino alla significatività (Multivariate regression analysis); possiamo quindi supporre che aumentando la nostra casistica potremo riuscire ad ottenere un’associazione statisticamente significativa (p<0,05).
4
Portillo, Ivan <1979>. "Studio genetico ed epidemiologico su Erysiphe necator agente eziologico dell'Oidio della vite." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2010. http://amsdottorato.unibo.it/2789/1/Portillo_Ivan_Tesi.pdf.
Full textAbstract:
The objective was to analyse population structure and to determine genetic diversity of Erysiphe necator (syn. Uncinula necator) populations obtained from some vineyards located in the South-East Po valley (Italy).
Powdery mildew is one of the most important fungal diseases of grapes (Vitis vinifera L.) throughout the world. The causal agent is the haploid, heterothallic ascomycete E. necator. It is an obligate biotrophic fungus and it can be found only on green organs of plants belonging to the family Vitaceae.
For this pathogen, two sympatric populations (groups A and B) have been described in Europe and Australia. The two genetic groups differ at multiple genetic loci and previous studies reported a lack of interfertility among isolates of the two groups. There are now several well documented examples of plant pathogen species, such as Leptosphaeria maculans, Gaeumannomyces graminis var. tritici, Botrytis cinerea and Erysiphe syringae, which are indeed composed of genetically differentiated clades, that have led to the description of new groups or even new species.
Several studies have suggested that genetic E. necator group A and B correlated with ecological features of the pathogen; some researchers proposed that group A isolates over-winter as resting mycelium within dormant buds, and in spring originate infected shoots, known as Flag shoots, while group B isolates would survive as ascospores in overwintering cleistothecia. However, the association between genetic groups and mode of over-wintering has been challenged by recent studies reporting that flag-shoot may be originated indifferently by group A or group B isolate.
Previous studies observed a strong association between the levels of disease severity at the end of the growing season and the initial compositions of E. necator populations in commercial vineyards. The frequencies of E. necator genetic groups vary considerably among vineyards, and the two groups may coexist in the same vineyard.
This finding suggests that we need more information on the genetics and epidemiology of E. necator for optimize the crop management
In this study we monitored E. necator populations in different vineyards in Emilia – Romagna region (Italy), where the pathogen overwinters both as flagshoots and as cleistothecia.
During the grape growing season, symptomatic leaves were sampled early in the growing season and both leaves and berries later during the epidemic growth of the disease. From each sample, single-conidial isolate was obtained.
Each isolates was grown on V. vinifera leaf cv. Primitivo and after harvesting the mycelium, the DNA was purified and used as template for PCR amplification with SCAR primers (Sequences Characterised Amplified Region ), -tubulin, IGS sequences and Microsatellite markers (SSR). Amplified DNA from b-tubulin and IGS loci was digested with AciI and XhoI restriction enzymes, respectively, to show single-nucleotide polymorphisms specific for the two genetic groups.
The results obtained indicated that SCAR primers are not useful to study the epidemiology. of E. necator conversely the b-tubulin IGS sequences and SSR.
Summarize the results obtained with b-tubulin, IGS sequences, in treated vineyards we have found individuals of group B along all grape growing season, whereas in the untreated vineyard individuals of the two genetic groups A and B coexisted throughout the season, with no significant change of their frequency. DNA amplified from ascospores of single cleistothecia showed the presence of markers diagnostic for either groups A and B and were seldom observed also the coexistence of both groups within a claistothecium. These results indicate that individuals of the two groups mated in nature and were able to produced ascospores.
With SSR we showed the possibility of recombination between A and B groups in field isolates.
During winter, cleistothecia were collected repeatedly in the same vineyards sampling leaves fallen on ground, exfoliating bark from trunks, and from soil. From each substrate, was assess the percentage of cleistothecia containing viable ascospores.
Our results confirmed that cleisthotecia contained viable ascospores, therefore they have the potential to be an additional and important source of primary inoculum in Emilia-Romagna vineyards.
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Portillo, Ivan <1979>. "Studio genetico ed epidemiologico su Erysiphe necator agente eziologico dell'Oidio della vite." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2010. http://amsdottorato.unibo.it/2789/.
Full textAbstract:
The objective was to analyse population structure and to determine genetic diversity of Erysiphe necator (syn. Uncinula necator) populations obtained from some vineyards located in the South-East Po valley (Italy).
Powdery mildew is one of the most important fungal diseases of grapes (Vitis vinifera L.) throughout the world. The causal agent is the haploid, heterothallic ascomycete E. necator. It is an obligate biotrophic fungus and it can be found only on green organs of plants belonging to the family Vitaceae.
For this pathogen, two sympatric populations (groups A and B) have been described in Europe and Australia. The two genetic groups differ at multiple genetic loci and previous studies reported a lack of interfertility among isolates of the two groups. There are now several well documented examples of plant pathogen species, such as Leptosphaeria maculans, Gaeumannomyces graminis var. tritici, Botrytis cinerea and Erysiphe syringae, which are indeed composed of genetically differentiated clades, that have led to the description of new groups or even new species.
Several studies have suggested that genetic E. necator group A and B correlated with ecological features of the pathogen; some researchers proposed that group A isolates over-winter as resting mycelium within dormant buds, and in spring originate infected shoots, known as Flag shoots, while group B isolates would survive as ascospores in overwintering cleistothecia. However, the association between genetic groups and mode of over-wintering has been challenged by recent studies reporting that flag-shoot may be originated indifferently by group A or group B isolate.
Previous studies observed a strong association between the levels of disease severity at the end of the growing season and the initial compositions of E. necator populations in commercial vineyards. The frequencies of E. necator genetic groups vary considerably among vineyards, and the two groups may coexist in the same vineyard.
This finding suggests that we need more information on the genetics and epidemiology of E. necator for optimize the crop management
In this study we monitored E. necator populations in different vineyards in Emilia – Romagna region (Italy), where the pathogen overwinters both as flagshoots and as cleistothecia.
During the grape growing season, symptomatic leaves were sampled early in the growing season and both leaves and berries later during the epidemic growth of the disease. From each sample, single-conidial isolate was obtained.
Each isolates was grown on V. vinifera leaf cv. Primitivo and after harvesting the mycelium, the DNA was purified and used as template for PCR amplification with SCAR primers (Sequences Characterised Amplified Region ), -tubulin, IGS sequences and Microsatellite markers (SSR). Amplified DNA from b-tubulin and IGS loci was digested with AciI and XhoI restriction enzymes, respectively, to show single-nucleotide polymorphisms specific for the two genetic groups.
The results obtained indicated that SCAR primers are not useful to study the epidemiology. of E. necator conversely the b-tubulin IGS sequences and SSR.
Summarize the results obtained with b-tubulin, IGS sequences, in treated vineyards we have found individuals of group B along all grape growing season, whereas in the untreated vineyard individuals of the two genetic groups A and B coexisted throughout the season, with no significant change of their frequency. DNA amplified from ascospores of single cleistothecia showed the presence of markers diagnostic for either groups A and B and were seldom observed also the coexistence of both groups within a claistothecium. These results indicate that individuals of the two groups mated in nature and were able to produced ascospores.
With SSR we showed the possibility of recombination between A and B groups in field isolates.
During winter, cleistothecia were collected repeatedly in the same vineyards sampling leaves fallen on ground, exfoliating bark from trunks, and from soil. From each substrate, was assess the percentage of cleistothecia containing viable ascospores.
Our results confirmed that cleisthotecia contained viable ascospores, therefore they have the potential to be an additional and important source of primary inoculum in Emilia-Romagna vineyards.
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MONTIERI, PASQUA. "Studio clinico e genetico-molecolare in paraparesi spastiche ereditarie ad esordio precoce." Doctoral thesis, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", 2010. http://hdl.handle.net/2108/1178.
Full textAbstract:
Le paraparesi spastiche ereditarie (HSPs) rappresentano un gruppo eterogeneo di disturbi neurologici con interessamento del motoneurone superiore (UMND) la cui caratteristica clinica prevalente è la spasticità e l’ipostenia piramidale degli arti inferiori.
HSP può essere classificata clinicamente in accordo alla modalità di ereditarietà, età di insorgenza o il fenotipo clinico. Questo disturbo è ereditato più spesso secondo la modalità autosomica dominante, meno frequentemente con ereditarietà autosomica recessiva e raramente secondo modalità di trasmissione X-linked.
Pochi studi epidemiologici sono stati condotti sulle HSPs, ma la prevalenza è stimata tra 3-10:100 000, di cui le forme di HSP ad ereditarietà autosomica dominante costituiscono circa l’80% dei casi nei paesi Occidentali (con le forme più comuni in SPG4 e SPG3A). A dispetto di una eterogeneità genetica con 46 loci genetici (di cui 5 riservati) e 20 geni identificati, è più difficile separare le diverse entità nosografiche sul piano clinico. Questa uniformità fenotipica forse riflette un pathway finale comune nei processi della malattia da cui esita una degenerazione retrograda assonale dei tratti cortico-spinali e delle colonne posteriori. Studi recenti hanno permesso di identificare i geni di circa la metà di questi loci, suggerendo un’interruzione a più livelli come possibile causa di danno assonale: nel trasporto assonale e nella regolazione citoscheletrica, nelle funzioni mitocondriali, nel mantenimento e assemblaggio della mielina e nella migrazione neuronale.
Questo studio ha l’obiettivo di effettuare un’indagine genetico-molecolare di famiglie affette da forme ad esordio precoce di ADHSP, ARHSP e casi apparentemente sporadici, sia con fenotipo clinico “non complicato” che “complicato”.
Uno studio di linkage a 2 punti è stato effettuato in una famiglia ADHSP per 8 loci noti autosomico dominanti (SPG3A, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG12, SPG13, SPG31). I risultati indicano che il disturbo in questa famiglia era legato al locus noto SPG3A.
Attraverso il sequenziamento diretto degli esoni codificanti e delle regioni fiancheggianti gli introni del gene SPG3A è stata individuata una nuova mutazione missenso nell’esone 12 al nucleotide c.1246 C>T (p.R416C). La Arginina 416 è altamente conservata tra le specie.
Ho analizzato i 3 geni HSP ad esordio precoce, SPG3A, SPG5A and SPG42, attraverso l’analisi di sequenziamento diretto nel restante campione composto dai probandi di 9 famiglie non imparentate autosomico dominanti, 3 autosomico recessive e 18 pazienti con paraplegia spastica apparentemente sporadica, con forme pure e complesse di malattia.
L’analisi MLPA effettuata nei pazienti candidati per SPG3A (kit P165-HSP-B1, MRC-Holland) non ha individuato nessun cambiamento patogenetico.
Attraverso il sequenziamento diretto ho evidenziato cinque mutazioni, di cui tre nuove, una che segrega in due famiglie non imparentate e le altre in casi apparentemente sporadici. Quattro di queste mutazioni sono missenso: c.1246 C>T (p.R416C) e c.1243 C>T (p.R415W) nel gene SPG3A, c.995 T>C (p.F264S) e c.344C>T (p.S115F) nel gene SPG5A. Una è un’inserzione che esita in un frameshift con l’introduzione di uno stop prematuro al codone C-terminale della proteina: c.1362insT (p.A453CfsX470) nel gene SPG5A. Nessun cambio patogenetico è stato individuato nel gene SPG42.
È interessante che sia l’esordio precoce sia possibili fenomeni di anticipazione genetica siano stati osservati nelle due famiglie che presentano la mutazione p.R416C in ATL1.
Questi risultati confermano i dati osservati in letteratura per cui i geni SPG3A e SPG5A mostrano un’alta frequenza mutazionale nelle forme ad esordio precoce di ADHSP e ARHSP (rispettivamente il 20 e il 7%) e nei casi apparentemente sporadici.The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are an etiologically heterogeneous group of neurological disorders which results from the selective degeneration of upper motor neurons (UMNs), of which key diagnostic clinical findings are spasticity and pyramidal weakness of lower limbs. HSP can be classified clinically according to mode of inheritance, age of onset or clinical phenotype. The disorder is inherited most often as an autosomal dominant trait, with autosomal recessive and X-linked inheritance occurring rarely and very rarely, respectively. Few epidemiological studies of HSP have been done, but prevalence is estimated at 3–10 cases per 100 000 population in western countries, in which approximately ADHSPs account for 80% of all HSPs (with SPG4 and SPG3A being the most common forms). Although genetically diverse with 46 genetic loci for HSP (of which 5 reserved) and 20 genes identified, it is often difficult to separate the disorders on clinical grounds. This phenotypic uniformity perhaps reflects a final common pathway in the disease process which results in degeneration of the corticospinal tracts and posterior columnes. Advances in recent years identifying the genes at half of these loci have suggested that disruption in any of the following: axonal transport, cytoskeleton regulation, mitochondrial function, myelin maintenance and assembly and neuronal migration may cause axonal damage in HSP. This study aims at genetic-molecular investigation of families affected by early onset forms of ADHSP, ARHSP, and apparently sporadic cases, as with “uncomplicated” or “complicated” clinical phenotype. Two point linkage analyses were performed in a ADHSP family to 8 known autosomal dominant loci (SPG3A, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG12, SPG13, SPG31). The data indicated that the disorder in this kindred was linked to the known HSP locus SPG3A. Sequencing the SPG3A gene coding exons and flanking intronic regions disclosed a novel heterozygous missense mutation in exon 12 at nucleotide c.1246 C>T (p.Arg416Cys). The Arginine 416 is highly conserved among species. I analysed the coding region and exon–intron boundaries of 3 “early onset” HSP genes, SPG3A, SPG5A and SPG42, by direct sequencing in a total serie of 9 unrelated autosomal dominant and 3 autosomal recessive hereditary spastic paraplegia index patients, and in 18 unrelated index patients with apparently sporadic hereditary spastic paraplegia, manifesting either pure or complex forms of the disease. Multiplex ligation-dependent probe amplification performed in SPG3A candidate patients (probe mixtures P165-HSP-B1, MRC-Holland, The Netherlands) did not detect any pathogenic changes. By direct sequencing I identified five, including three novel, mutations, one segregating in two unrelated families, the others in apparently sporadic cases. Four of these mutations were missense: c.1246 C>T (p.R416C) and c.1243 C>T (p.R415W) in SPG3A gene, c. 995 T>C (p.F264S) and c.344C>T (p.S115F) in SPG5A gene. One resulted in a frameshift with the introduction of a premature stop codon at the C-terminal of the protein: c.1362insT (p.A453CfsX470) in SPG5A gene. Any pathogenic changes was detected in SPG42 gene. Interestingly, both early-age onset and possible anticipatory phenomena were observed in the two families showing mutation p.R416C in ATL1. These results confirm data observed in literature according to which the SPG3A and SPG5A genes show an high mutational frequency in early onset forms of ADHSP and ARHSP (respectively 20% and 7%) and apparently sporadic cases.
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KHAN, MOHAMMAD FAISAL JAMAL. "Studio genetico, epigenetico e istologico delle schisi orofacciali: influenza del sesso nella predisposizione alla malattia." Doctoral thesis, Università degli studi di Ferrara, 2017. http://hdl.handle.net/11392/2488255.
Full textAbstract:
Le Schisi Orofacciali (OFC), comprendenti le labio/Palatoschisi (CL/P) e le Palatoschisi (CPO) sono quarte più frequenti malformazioni congenite. Si presentano prevalentemente in forma non-sindromica (nsCL/P e nsCPO), con eziologia multifattoriale. La loro prevalenza alla nascita varia a seconda del sesso: le CL/P sono più comuni tra i maschi, mentre le CP sono più comuni tra le femmine. Nel presente studio abbiamo esplorato il ruolo delle differenze di sesso nella eziologia delle OFC non sindromiche (nsOFC), con indagini genetiche, epigenetiche ed istologiche. Lo studio genetico ha utilizzato triadi genitori-figlio affetto degli studi EUROCRAN e ITALCLEFT. Abbiamo analizzato due varianti comuni del gene TGFA (Transforming growth factor α) (TGFA/Taq1/4nt del e TGFA/11nt ins/del), osservando che la variante TGFA/Taq1/4nt del associa a rischoi di nsCL/P in modo opposto nei maschi rispetto alle femmine.Lo studio genetico è stato esteso a indagini specifiche per le forme di nsCPO studiando varianti funzionali nei geni LOXL3 (Lysyl oxidase like 3) e GRHL3 (Grainyhead like 3). I risultati hanno evidenziato una significativa segregazione asimmetrica degli alleli minori della variante di GRHL3 ma non di LOXL3. L’associazione è risultata essere influenzata dal genere del figlio affetto, con un rischio di nsCPO aumentato di tre volte negli omozigoti recessivi ed significativamente associata alla mancata supplementazione in gravidanza con acido folico o alla esposizione al fumo di tabacco.L'interazione dei geni fetali con l'ambiente intrauterino materno è un elemento critico che condiziona il corretto sviluppo del feto, ed alterate combinazioni genotipo-ambiente possono portare ad anomalie di sviluppo, quali i difetti di chiusura del tubo neurale, patologie cardiache congenite e nsOFC. Utilizzando una biobanca di campioni di tessuto labiale da casi di nsCL/P, abbiamo eseguito per la prima volta indagini epigenetiche analizzando i livelli di metilazione genomica globale (promotore di LINE-1) nei tessuti adiacenti alla schisi. Abbiamo osservato un significativo aumento di metilazione sul lato mediale del labbro superiore rispetto al lato laterale. La differenza è risultata particolarmente evidente nei maschi nati da madri che durante la gravidanza non hanno praticato la supplementazione con acido folico.I risultati di questo studio, seppur preliminari, evidenziano l'importanza dell’epigenetica nell’eziologia delle nsCL/P ed aprono la strada a nuove e più estese indagini.Utilizzando la biobanca tissutale abbiamo analizzato le dimensioni delle fibre muscolari dell’orbicularis oris (OO) in casi di nsCL/P. Non abbiamo osservato differenze tra i due lati della schisi. Tuttavia, il lato mediale nei maschi è risultato con fibre di diametro significativamente minore rispetto alle femmine. L’indagine non ha rilevato alcuna significativa differenza di diametro tra le fibre muscolari del lato mediale e quelle del lato laterale della schisi. Tuttavia, confrontando il valori rilevati nei due sessi, è risultato che nei maschi la sezione delle fibre muscolari nel lato mediale è significativamente più piccola rispetto a quella osservata nelle femmine.In conclusione, entrambi gli studi genetici in triadi nsOFC hanno prodotto risultati di associazione sesso-specifica, dando enfasi al ruolo del dimorfismo sessuale negli studi di associazione genetica di nsOFC. I risultati dello studio epigenetico evidenziano livelli di metilazione influenzati dal sesso e dipendenti dalla supplementazione con acido folico. Infine, l’analisi del diametro delle fibre muscolari del OO nei due sessi consolida ulteriormente le differenze endogene di sesso osservate nei casi con nsOFC. Nel complesso, i risultati conseguiti suggeriscono l’esistenza differenze nei due sessi nello sviluppo del labbro. Queste differenze sesso-specifiche potrebbero essere estese anche ad altri distretti anatomici, ed avere un ruolo anche in altre anomalie congenite.The Orofacial clefts (OFC), including Cleft Lip w/o Palate (CL/P) and Cleft Palate only (CPO) are the fourth most common birth defect. They occur as syndromic and nonsyndromic (nsCL/P and nsCPO), and have a multifactorial etiology. Their birth prevalence varies with sex, with CL/P being common in males and CP on the contrary are common in females. In the present thesis we factored sex differences, alongside common phenomenon’s affecting the cleft etiology and help value the sex dependent endogenous differences in nsOFC. Our first approach was the family based association analysis, to explore genes-sex influence on the susceptibility of nsOFC. We genotyped nsCL/P case-parent trios from EUROCRAN and ITALCLEFT studies, for selected transforming growth factor A (TGFA), TGFA/Taq1/4nt and TGFA/11nt insertion deletion. We observed a sex dependent association of TGFA/taq1/4nt variant in developing nsCL/P, with an opposite effects in male and female infants. The work was further extended to nsCPO group, where we checked lysyl oxidase like 3 (LOXL3) and Grainyhead like 3 (GRHL3) in the susceptibility of developing nsCPO and tested for gene-sex and gene-environment interaction. For this, we genotyped nsCPO case-parents trios for selected variants in the two genes. We observed no significant segregation of minor allele for LOXL3. Whereas the GRHL3 showed a significant segregation of minor allele. Moreover, there appeared a female biased risk for both LOXL3 and GRHL3 variant. For both tested genes there was no risk with mothers genotype. The risk of both gene-variant was influenced by infants genotype, with a threefold increased risk for GRHL3 variant for homozygous infants. Furthermore, for LOXL3 variant, the mothers environment factors showed no evidence of nsCPO risk with infant genotype, while GRHL3 variant showed significant risk to infants born to mothers without folic acid supplementation and smoking. The interaction of the fetal genes with the mothers intra-uterine environment is a critical window for proper development of the fetus, where any disruptions or modifications can influence fetal development as well can lead to birth related anomalies such as NTDs, CHDs and nsOFC. We checked changes in global LINE-1 DNA methylation on the closest possible tissue (lip) involved in the etiology of cleft. A significantly increased in methylation on the medial side was observed. We also observed significant scores inclined to males born to non-folic acid supplemented mothers. The outcome of the present study entails the importance of epigenetic modification and opens a new directional window in the etiology of cleft. This study is the first to explore methylation status in human cleft lip and warrants replications with a larger set of samples. An advantage of CL/P lip tissue bank, directed us to different level from genetic to histology, where we explored sex dependent differences in the orbicularis oris (OO) muscle fibre diameter on the lateral and medial sides of the cleft lip. We observed no significant change in the muscle fibre diameter for the two cleft sides. However, the medial side of male against female appeared significant, with males having smaller muscle diameter compared to females. Both family based association study, entails sex based segregation of minor allele, consolidating our emphasis of sexual dimorphism in gene association studies of nsOFC, which is generally ignored. Moreover the epigenetic study throws light on sex based modification of genes, reflecting that the two sexes can respond differently to the mothers in-utero environment. In addition our histological evaluation on OO muscle diameter in the two sexes further validate the endogenous sex based differences observed in the nsOFC. Based on our result it appears reasonable to suggest differential gene regulation mechanism in two sexes that can influences human phenotypes, including reproductive, physiological and disease traits, such as OFC.
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Pertica, G. "STUDIO DI PATOLOGIE GENETICHE E CARATTERI DI INTERESSE A BASE EREDITARIA NEGLI ANIMALI D'AFFEZIONE." Doctoral thesis, Università degli Studi di Milano, 2010. http://hdl.handle.net/2434/150053.
Full textAbstract:
Primary hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common cardiac disease in cats and humans, characterized by an impressive phenotypic and genotypic heterogeneity. Autosomal dominant inheritance and two causative mutations in cardiac myosin binding protein C 3 gene (MYBPC3), at position A31P and R820W, were respectively identified in Maine Coon and Ragdoll cats with HCM. Beyond the reported Maine Coon and Ragdoll mutations, A74T, another single nucleotide polymorphism (SNP) in MYBPC3, was suspected to cause HCM in Maine Coon. In the present work, HCM-associated mutations have been genotyped by direct sequencing in 741 Italian cats examined through standardized ultrasound. The prevalence of the mutations and their correlation with the disease in Maine Coon and Ragdoll cats have been calculated. In one more focused cohort of 393 samples, the MYBPC3 region including A31P and A74T loci it has been analyzed more in detail. Multiple alignment have been performed clustering samples by different breeds and several “geno-variants” have been recorded. Future research will be directed to apply high density array (75.000 SNPs) to the research on feline hypertrophic cardiomyopathy, aiming at identifying more mutations in the affected animals and at evaluating their association with the developments of the disease.
X-linked progressive retinal atrophy 2 (XLPRA2) is a severe, early-onset, and progressive rod and cone disease of dogs, caused by a 2 bp microdeletion in RPGRORF15.
This study provides a list of the relevant DE miRNAs associated with retinal degeneration and disease progression in XLPRA2-mutant retinas at the most relevant disease-related ages: before (3 wks), during (7 wks), and after (16 wks) the peak of photoreceptor death, to further examine their role in retinal development and in RPGRORF15 mutant retinas.
Expression profiles of age-matched 3, 7, and 16 wks old normal and XLRPA2-mutant retinas (3/age/group) were analyzed using miRNA-specific Affymetrix microarrays (46,228 probes/7,815 probe sets/177 canine specific).
To confirm the data obtained from the array, quantitative real-time PCR of miR-183, miR-155, miR-146a, miR-129, miR-29b, and miR-19a was performed.
Future research will be directed to real-time PCR validation of additional DE miRNAs, in vitro analysis at the protein level, integration with recently published transcriptomic data10, and comparison with other similar retinal degenerative diseases (e.g. rcd1) in order to determine if the DE miRNAs are disease-specific, or common to several early onset retinal degenerations.
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Baldissera, Antonella <1963>. "Focalità e clonalità nei carcinomi in situ ed invasivo mammari, studio genetico e nuove tecniche di radioterapia." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2009. http://amsdottorato.unibo.it/2143/1/tesi_dottorato_antonella_baldissera.pdf.
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10
Baldissera, Antonella <1963>. "Focalità e clonalità nei carcinomi in situ ed invasivo mammari, studio genetico e nuove tecniche di radioterapia." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2009. http://amsdottorato.unibo.it/2143/.
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Boris, Boincean. Genetica populaţiilor : Ghid de studiu. Iaşi: Ed. "Ion Ionescu de la Brad", 2009.
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Lewis, Ricki. Case workbook in human genetics. Dubuque, Iowa: Wm. C. Brown, 1994.
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Human genetics: Concepts and applications. 5th ed. Dubuque, IA: McGraw-Hill, 2003.
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Human genetics: Concepts and applications. 2nd ed. Dubuque, IA: Wm. C. Brown, 1997.
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Ricki, Lewis. Human genetics: Concepts and applications. 8th ed. Boston: McGraw-Hill/Higher Education, 2008.
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Ricki, Lewis. Human genetics: Concepts and applications. 4th ed. Boston: McGraw Hill, 2001.
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Human genetics: Concepts and applications. 6th ed. Boston: McGraw-Hill, 2005.
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Ricki, Lewis. Human genetics: Concepts and applications. Dubuque, Iowa: Wm. C. Brown, 1994.
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Ricki, Lewis. Human genetics: Concepts and applications. 9th ed. Dubuque, IA: McGraw-Hill, 2009.
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Yamamoto, Kazuhiko, Kazuyoshi Ishigaki, Akari Suzuki, and Yuta Kochi. "Genetic and Functional Genetics of Autoimmune Diseases." In Genome-Wide Association Studies, 37–47. Singapore: Springer Singapore, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-981-13-8177-5_3.
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Dubé, Marie-Pierre, and John Rioux. "Genetic Studies." In Clinical Approach to Sudden Cardiac Death Syndromes, 113–20. London: Springer London, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-84882-927-5_8.
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Sloggett, John J., and Alois Honěk. "Genetic Studies." In Ecology and Behaviour of the Ladybird Beetles (Coccinellidae), 13–53. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd, 2012. http://dx.doi.org/10.1002/9781118223208.ch2.
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Clemson, Lindy, J. Rick Turner, J. Rick Turner, Farrah Jacquez, Whitney Raglin, Gabriela Reed, Gabriela Reed, et al. "Family Studies (Genetics)." In Encyclopedia of Behavioral Medicine, 773–74. New York, NY: Springer New York, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4419-1005-9_687.
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Turner, J. Rick. "Family Studies (Genetics)." In Encyclopedia of Behavioral Medicine, 854–55. Cham: Springer International Publishing, 2020. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-030-39903-0_687.
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Waits, Lisette P., and Andrew Storfer. "Basics of Population Genetics: Quantifying Neutral and Adaptive Genetic Variation for Landscape Genetic Studies." In Landscape Genetics, 35–57. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd, 2015. http://dx.doi.org/10.1002/9781118525258.ch03.
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Vogel, Friedrich. "Genetic Studies:Twin Studies." In Genetics and the Electroencephalogram, 23–53. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2000. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-57040-7_3.
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Young, Robert R., Mark Powley, Timothy E. Lawlor, and Marilyn J. Aardema. "Genetic Toxicology Studies." In The Role of the Study Director in Nonclinical Studies, 333–54. Hoboken, NJ, USA: John Wiley & Sons, Inc., 2014. http://dx.doi.org/10.1002/9781118873922.ch19.
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Dickhaus, Thorsten. "Genetic Association Studies." In Simultaneous Statistical Inference, 129–40. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2014. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-45182-9_9.
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Foulkes, Andrea S. "Genetic Association Studies." In Applied Statistical Genetics with R, 1–27. New York, NY: Springer New York, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-0-387-89554-3_1.
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Turner, Charles H. "How Microimaging Technology Is Transforming the Field of Skeletal Genetics." In ASME 2002 International Mechanical Engineering Congress and Exposition. ASMEDC, 2002. http://dx.doi.org/10.1115/imece2002-33057.
Full textAbstract:
Microcomputed tomography (microCT) is emerging as the technique of choice for skeletal genetics research. The goal of these studies is to identify genes that modulate bone strength and skeletal biomechanics. Many studies use animal models, namely rats and mice. To fully characterize the skeletal phenotype, one must determine the size, shape, and microstructure of the bones preferably in three dimensions. In what follows are three examples of how μCT has been used to illuminate genetic effects on bone structure.
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Smatti, Maria K., Yasser Al-Sarraj, Omar Albagha, and Hadi M. Yassine. "Host Genetic Variants Potentially Associated with SARS-Cov-2: A Multi-Population Analysis." In Qatar University Annual Research Forum & Exhibition. Qatar University Press, 2020. http://dx.doi.org/10.29117/quarfe.2020.0298.
Full textAbstract:
Background: Clinical outcomes of Coronavirus Disease 2019 (COVID-19), caused by the Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) showed enormous inter-individual and interpopulation differences, possibly due to host genetics differences. Earlier studies identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with SARS-CoV-1 in Eastern Asian (EAS) populations. In this report, we aimed at exploring the frequency of a set of genetic polymorphisms that could affect SARS-CoV-2 susceptibility or severity, including those that were previously associated with SARS-CoV-1. Methods: We extracted the list of SNPs that could potentially modulate SARS-CoV-2 from the genome wide association studies (GWAS) on SARS-CoV-1 and other viruses. We also collected the expression data of these SNPs from the expression quantitative trait loci (eQTLs) databases. Sequences from Qatar Genome Programme (QGP, n=6,054) and 1000Genome project were used to calculate and compare allelic frequencies (AF). Results: A total of 74 SNPs, located in 10 genes: ICAM3, IFN-γ, CCL2, CCL5, AHSG, MBL, Furin, TMPRSS2, IL4, and CD209 promoter, were identified. Analysis of Qatari genomes revealed significantly lower AF of risk variants linked to SARS-CoV-1 severity (CCL2, MBL, CCL5, AHSG, and IL4) compared to that of 1000Genome and/or the EAS population (up to 25-fold change). Conversely, SNPs in TMPRSS2, IFN-γ, ICAM3, and Furin were more common among Qataris (average 2-fold change). Inter-population analysis showed that the distribution of risk alleles among Europeans differs substantially from Africans and EASs. Remarkably, Africans seem to carry extremely lower frequencies of SARS-CoV-1 susceptibility alleles, reaching to 32-fold decrease compared to other populations. Conclusion: Multiple genetic variants, which could potentially modulate SARS-CoV-2 infection, are significantly variable between populations, with the lowest frequency observed among Africans. Our results highlight the importance of exploring population genetics to understand and predict COVID-19 outcomes. Indeed, further studies are needed to validate these findings as well as to identify new genetic determinants linked to SARS-CoV-2.
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Tsourkas, Philippos K., and Boris Rubinsky. "Laplace’s Equation, Genetic Algorithms, and Evolution." In ASME 2002 International Mechanical Engineering Congress and Exposition. ASMEDC, 2002. http://dx.doi.org/10.1115/imece2002-32658.
Full textAbstract:
With the advent of problems in genetics that are either too difficult or too dangerous to solve experimentally, it is important to have mathematical tools available so that these problems may be solved through modeling and computation. To this end we developed a mathematical experimentation procedure to simulate the evolution of a population of individuals. The procedure employs genetic algorithm methodology to study a ‘species’ that is comprised of solutions to the Laplace equation. The algorithm is applied to the study of a particularly significant and controversial problem: The release of genetically engineered organism in the wild.
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Ilyasov, R. A., A. G. Nikolenko, and H. W. Kwon. "GENETIC IMPROVEMENT OF HONEY BEES FOR KEEPING IN EXTREMAL CLIMATIC CONDITIONS." In V International Scientific Conference CONCEPTUAL AND APPLIED ASPECTS OF INVERTEBRATE SCIENTIFIC RESEARCH AND BIOLOGICAL EDUCATION. Tomsk State University Press, 2020. http://dx.doi.org/10.17223/978-5-94621-931-0-2020-55.
Full textAbstract:
Genetic improvement of honey bee populations based on molecular genetics features is faster and precision in comparison with morphometry and behavior-based methods. We developed the method based on nine nuclear microsatellite loci that allow a selection of most adaptive honey bee colonies by genetically defined features. Our study the heterozygosity of the dark European bee A. m. mellifera inhabiting the extremely cold region of the Ural Mountains to provide a marker-assisted selection for revealing the high adapted to extremely cold climate honey bee population can be applied for markerassisted selection of honey bees adapted to beekeeping in extremal climatic conditions.
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Lemos, Nayara Alves de Freitas, Ruffo de Freitas-Junior, Rebeca Mota Gouveia, and Elisângela Silveira Lacerda. "R337H MUTATION AND DUCTAL CARCINOMA IN SITU OF THE BREAST." In Abstracts from the Brazilian Breast Cancer Symposium - BBCS 2021. Mastology, 2021. http://dx.doi.org/10.29289/259453942021v31s2003.
Full textAbstract:
Objective: To identify the prevalence of the founding variant c.1010G>A (R337H) in the TP53 gene in patients with ductal carcinoma in situ (DCIS). Methods: This is a cross-sectional study, carried out using data from the Goiania PopulationBased Cancer Registry, in partnership with the team from the Molecular and Cytogenetic Genetics Laboratory of the Federal University of Goias and Clinical Research Unit/HC. Peripheral venous blood collections, DNA extraction, and Sanger genetic sequencing were carried out in 27 samples from unselected patients diagnosed with DCIS in the period between 1994 and 2010, who agreed to participate in the research by signing the free and informed consent form. This work was approved by the Research Ethics Committee of Hospital das Clínicas/UFG, as a proposing institution, and Research Ethics Committee of the Co-participant Institution Hospital Araújo Jorge/Association for Combating Cancer in Goiás (ACCG) in attention to the resolution CNS: 466/2012 and its complementaries (1,940,921). Results: In our study, conducted in midwestern Brazil with a population of women with DCIS not selected for family history and involving 27 samples, 2 cases (7.4%) of the pathogenic TP53 R337H mutation were found. Conclusions: The present study showed that the prevalence of the founding variant c.1010G>A (R337H) in the TP53 gene in patients with DCIS proved to be considerably high, comparing the same rate found in other Brazilian studies for invasive breast carcinoma. This study warrants that there is a need for further studies testing not only the TP53 gene, but also other genes related to hereditary breast and ovarian cancer syndrome in DCIS. Although DCIS is a non-obligate precursor to invasive carcinoma, we highlighted the facts that strengthen the reflection on better genetic research in women with DCIS.
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Bezerra, Rebeka Ellen de Alencar, Agda Yasmim Ferreira Correia, Héryka Wanessa do Nascimento Rolim, Júlia Ondrusch de Moraes Costa, Maressa Ferreira de Alencar Rocha, Palloma Abreu Tavares, and Alinne Beserra de Lucena Marcolino. "Importance of individualized diagnosis and treatment in refractory epilepsy associated with intellectual disability." In XIII Congresso Paulista de Neurologia. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2021. http://dx.doi.org/10.5327/1516-3180.050.
Full textAbstract:
Background: Epilepsy is a complex neurological disorder, that affects 0.5 to 1% of the population, with a diversified etiology, but with emphasis on its relation with genetics. Despite there are several therapies to treat it, in some cases, this variety is still insuficiente, featuring refractory epilepsy, frequent in people with intelectual disabilities (ID). Objectives: To analyze the scientific production about refractory epilepsy and ID. Methods: Integrative literature review that searched for international articles in the Virtual Health Library (VHL), using the keywords “Intellectual disability” AND “Refractory epilepsy” with the filter: “full text”. Results: From the 27 articles found, 2 were excluded for escaping the theme, having 25 articles as a final corpus and 2 thematic axes identified: (I) Genetic aspects related to ID and refractory epilepsy and (II) Therapeutic interventions in these patients. According to studies, refractory epilepsy in people with ID is related to mutations in some genes, such as: PCDH19, FMR1, TDP2, GABRB2 and SLC9A6. As for therapies for these patients, drugs such as stiripentol, lacosamide and benzodiazepines have been used, in addition to other interventions such as vagus nerve therapies, responsive neural stimulation, ketogenic diet, immunotherapy and resection surgery. Conclusions: The ID association with refractory epilepsy is strongly linked to genetic mutations, being essencial the genetic diagnosid to individualize the treatment and overcome insuficiente therapies for this epilepsy, especially in patients with associated ID, who tend to have a reduced life quality, having as primary objective the improvement of it.
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Turner, Charles H., and Alexander G. Robling. "Genetic Effects on Skeletal Mechanosensitivity in Mice." In ASME 2002 International Mechanical Engineering Congress and Exposition. ASMEDC, 2002. http://dx.doi.org/10.1115/imece2002-32596.
Full textAbstract:
The accumulation of bone mass during growth can be enhanced by environmental factors such as mechanical loading (exercise) or calcium intake, but 60–70% of the variance in adult bone mineral density (BMD) is explained by heredity. Consequently, understanding the signaling pathways targeted by the genes governing bone accumulation holds perhaps the greatest potential in reducing fracture incidence later in life. Rodent models are particularly useful for studying the genetics of skeletal traits. Of the available inbred mouse strains, three in particular have been studied extensively in skeletal genetics: C57BL/6, DBA/2, and C3H/He. The C57BL/6 strain is characterized by low BMD and large total cross-sectional area (CSA) in the midshaft femur; the C3H/He strain exhibits very high femoral BMD and a smaller femoral CSA than the C57BL/6 mice; and DBA/2 mice have moderately high femoral BMD and a very small midshaft femur CSA. Mechanical loading of the skeleton during growth can substantially enhance periosteal bone apposition, and ultimately produce a diaphyseal cross section with enlarged area. Therefore we hypothesized that the mouse strain with greater femoral cross-sectional area (C57BL/6) might have a genetic predisposition for greater mechanosensitivity than mice with smaller cross sections (C3H/He and DBA/2).
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"Study of the introduction collection of the Miscanthus." In Plant Genetics, Genomics, Bioinformatics, and Biotechnology. Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 2019. http://dx.doi.org/10.18699/plantgen2019-076.
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Yang, Zhong Zhen. "Optimizing the Distribution of Shopping Center with Genetic Algorithm." In International Conference on Traffic and Transportation Studies (ICTTS) 2002. Reston, VA: American Society of Civil Engineers, 2002. http://dx.doi.org/10.1061/40630(255)99.
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Ostroverkhova, N. V. "DARK FOREST BEE APIS MELLIFERA MELLIFERA L. IN SIBERIA: CURRENT STATE AND WAYS OF POPULATION CONSERVATION." In V International Scientific Conference CONCEPTUAL AND APPLIED ASPECTS OF INVERTEBRATE SCIENTIFIC RESEARCH AND BIOLOGICAL EDUCATION. Tomsk State University Press, 2020. http://dx.doi.org/10.17223/978-5-94621-931-0-2020-56.
Full textAbstract:
Screening studies of the honey bee in Siberia made it possible to identify the dark forest bee Apis mellifera mellifera populations in the Tomsk region, Krasnoyarsk and Altai territories, and the Altai Republic. A comparative analysis of the genetic diversity of the dark forest bee populations of Siberia, the Urals and Europe, carried out according to the data of the molecular genetic study of the mitochondrial and nuclear genomes, suggests the existence of the Siberian ecotype of the Middle Russian breed. The studied bee colonies are characterized by a high adaptive potential (high degree of "acclimatization") and good economically significant indicators. To preserve the gene pool of the Middle Russian breed of Siberian populations, monitoring studies, ecological and genetic analysis of bee colonies as well as selection and breeding work in the Tomsk bee farm are carried out.
Reports on the topic "Studio genetico"
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GENETIC ANALYSES INC SMITHVILLE TX. Genetic Studies of Scaphirynchus spp. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, November 1994. http://dx.doi.org/10.21236/ada382699.
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Cahaner, Avigdor, Susan J. Lamont, E. Dan Heller, and Jossi Hillel. Molecular Genetic Dissection of Complex Immunocompetence Traits in Broilers. United States Department of Agriculture, August 2003. http://dx.doi.org/10.32747/2003.7586461.bard.
Full textAbstract:
Objectives: (1) Evaluate Immunocompetence-OTL-containing Chromosomal Regions (ICRs), marked by microsatellites or candidate genes, for magnitude of direct effect and for contribution to relationships among multiple immunocompetence, disease-resistance, and growth traits, in order to estimate epistatic and pleiotropic effects and to predict the potential breeding applications of such markers. (2) Evaluate the interaction of the ICRs with genetic backgrounds from multiple sources and of multiple levels of genetic variation, in order to predict the general applicability of molecular genetic markers across widely varied populations. Background: Diseases cause substantial economic losses to animal producers. Emerging pathogens, vaccine failures and intense management systems increase the impact of diseases on animal production. Moreover, zoonotic pathogens are a threat to human food safety when microbiological contamination of animal products occurs. Consumers are increasingly concerned about drug residues and antibiotic- resistant pathogens derived from animal products. The project used contemporary scientific technologies to investigate the genetics of chicken resistance to infectious disease. Genetic enhancement of the innate resistance of chicken populations provides a sustainable and ecologically sound approach to reduce microbial loads in agricultural populations. In turn, animals will be produced more efficiently with less need for drug treatment and will pose less of a potential food-safety hazard. Major achievements, conclusions and implications:. The PI and co-PIs had developed a refined research plan, aiming at the original but more focused objectives, that could be well-accomplished with the reduced awarded support. The successful conduct of that research over the past four years has yielded substantial new information about the genes and genetic markers that are associated with response to two important poultry pathogens, Salmonella enteritidis (SE) and Escherichia coli (EC), about variation of immunocompetence genes in poultry, about relationships of traits of immune response and production, and about interaction of genes with environment and with other genes and genetic background. The current BARD work has generated a base of knowledge and expertise regarding the genetic variation underlying the traits of immunocompetence and disease resistance. In addition, unique genetic resource populations of chickens have been established in the course of the current project, and they are essential for continued projects. The US laboratory has made considerable progress in studies of the genetics of resistance to SE. Microsatellite-marked chromosomal regions and several specific genes were linked to SE vaccine response or bacterial burden and the important phenomenon of gene interaction was identified in this system. In total, these studies demonstrate the role of genetics in SE response, the utility of the existing resource population, and the expertise of the research group in conducting such experiments. The Israeli laboratories had showed that the lines developed by selection for high or low level of antibody (Ab) response to EC differ similarly in Ab response to several other viral and bacterial pathogens, indicating the existence of a genetic control of general capacity of Ab response in young broilers. It was also found that the 10w-Ab line has developed, possibly via compensatory "natural" selection, higher cellular immune response. At the DNA levels, markers supposedly linked to immune response were identified, as well as SNP in the MHC, a candidate gene responsible for genetic differences in immunocompetence of chickens.
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Laughnan, J. R. Genetic studies on cytoplasmic male sterility in maize. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), January 1992. http://dx.doi.org/10.2172/5403352.
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Colwell, Rita R. Ecology and Molecular Genetic Studies of Marine Bacteria. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, June 1989. http://dx.doi.org/10.21236/ada215446.
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Chamovitz, Daniel A., and Zhenbiao Yang. Chemical Genetics of the COP9 Signalosome: Identification of Novel Regulators of Plant Development. United States Department of Agriculture, January 2011. http://dx.doi.org/10.32747/2011.7699844.bard.
Full textAbstract:
This was an exploratory one-year study to identify chemical regulators of the COP9 signalosome. Chemical Genetics uses small molecules to modify or disrupt the function of specific genes/proteins. This is in contrast to classical genetics, in which mutations disrupt the function of genes. The underlying concept is that the functions of most proteins can be altered by the binding of a chemical, which can be found by screening large libraries for compounds that specifically affect a biological, molecular or biochemical process. In addition to screens for chemicals which inhibit specific biological processes, chemical genetics can also be employed to find inhibitors of specific protein-protein interactions. Small molecules altering protein-protein interactions are valuable tools in probing protein-protein interactions. In this project, we aimed to identify chemicals that disrupt the COP9 signalosome. The CSN is an evolutionarily conserved eight-subunit protein complex whose most studied role is regulation of E3 ubiquitinligase activity. Mutants in subunits of the CSN undergo photomorphogenesis in darkness and accumulate high levels of pigments in both dark- and light-grown seedlings, and are defective in a wide range of important developmental and environmental-response pathways. Our working hypothesis was that specific molecules will interact with the CSN7 protein such that binding to its various interacting proteins will be inhibited. Such a molecule would inhibit either CSN assembly, or binding of CSN-interacting proteins, and thus specifically inhibit CSN function. We used an advanced chemical genetic screen for small-molecule-inhibitors of CSN7 protein-protein interactions. In our pilot study, following the screening of ~1200 unique compounds, we isolated four chemicals which reproducibly interfere with CSN7 binding to either CSN8 or CSN6.
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Spears, William M., and Vic Anand. A Study of Crossover Operators in Genetic Programming. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, January 1991. http://dx.doi.org/10.21236/ada294071.
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Bhaskar Kalarani, Iyshwarya, and Ramakrishnan Veerabathiran. Study of genetic polymorphisms in autism spectrum disorder. Peeref, October 2022. http://dx.doi.org/10.54985/peeref.2210p6305148.
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Wilson, D. B. (Studies of the genetic regulation of the Thermomonospora cellulase complex). Office of Scientific and Technical Information (OSTI), January 1992. http://dx.doi.org/10.2172/7239659.
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9
Mohan, Subburaman. Molecular Genetic and Gene Therapy Studies of the Musculoskeletal System. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, September 2009. http://dx.doi.org/10.21236/ada512941.
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10
Mohan, Subburaman. Molecular Genetic and Gene Therapy Studies of the Musculoskeletal System. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, February 2007. http://dx.doi.org/10.21236/ada469196.
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