Dissertations / Theses on the topic 'Structure des chromosomes'
To see the other types of publications on this topic, follow the link: Structure des chromosomes.
Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles
Consult the top 50 dissertations / theses for your research on the topic 'Structure des chromosomes.'
Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.
You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.
Browse dissertations / theses on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.
1
Sun, Lawrence (Lawrence J. ). "Inference of 3D structure of diploid chromosomes." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 2018. http://hdl.handle.net/1721.1/119570.
Full textAbstract:
Thesis: M. Eng., Massachusetts Institute of Technology, Department of Electrical Engineering and Computer Science, 2018.This electronic version was submitted by the student author. The certified thesis is available in the Institute Archives and Special Collections.
Cataloged from student-submitted PDF version of thesis.
Includes bibliographical references (pages 61-62).
The spatial organization of DNA in the cell nucleus plays an important role for gene regulation, DNA replication, and genomic integrity. Through the development of chromosome capture experiments (such as 3C, 4C, Hi-C) it is now possible to obtain the contact frequencies of the DNA at the whole-genome level. In this thesis, we study the problem of reconstructing the 3D organization of the genome from whole-genome contact frequencies. A standard approach is to transform the contact frequencies into noisy distance measurements and then apply semidefinite programming (SDP) formulations to obtain the 3D configurations. However, neglected in such reconstructions is the fact that most eukaryotes including humans are diploid and therefore contain two (from the available data) indistinguishable copies of each genomic locus. Due to this, the standard approach performs very poorly on diploid organisms. We prove that the 3D organization of the DNA is not identifiable from exclusively chromosome capture data for diploid organisms. In fact, there are infinitely many solutions even in the noise-free setting. We then discuss various additional biologically relevant constraints (including distances between neighboring genomic loci and to the nucleus center or higher-order interactions). Under these conditions we prove there are finitely many solutions and conjecture we in fact have identifiability. Finally, we provide SDP formulations for computing the 3D embedding of the DNA with these additional constraints and show that we can recover the true 3D embedding with high accuracy even under noise.
by Lawrence Sun.
M. Eng.
2
Stear, Jeffrey Hamilton. "Studies of chromosome structure and movement in C. elegans /." Thesis, Connect to this title online; UW restricted, 2003. http://hdl.handle.net/1773/5056.
Full text
3
Francki, Michael G. "The midget chromosome as a model to study cereal chromosome structure /." Title page, contents and summary only, 1995. http://web4.library.adelaide.edu.au/theses/09PH/09phf823.pdf.
Full text
4
Almagro, Sébastien. "Organisation structurale et fonctionnelle des chromosomes." Phd thesis, Université Joseph Fourier (Grenoble), 2003. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00003099.
Full textAbstract:
Nous avons utilisé une technique récente de mesure d'élasticité de chromosomes mitotiques assemblés in vitro de Xénope et mis au point une technique de fonctionnalisation par anticorps de micropipettes. Nous avons confirmé que le chromosome mitotique n'était pas un objet homogène. Il est constitué de deux parties bien distinctes : une gaine molle de chromatine et une structure rigide. Nous avons identifié les protéines SMC comme actrices de ces structures rigides. Nous avons aussi montré que l'ADN et les protéines sont nécessaires au maintien de l'organisation des chromosomes alors que l'ARN ne l'est pas. Nous avons aussi étudié le paysage énergétique du chromosome, ce qui n'avait jamais été réalisé sur un objet aussi complexe. Nous proposons un modèle dynamique de formation des chromosomes dans lequel les protéines SMC agissent comme médiatrices de la forme en bâtonnet des chromosomes mitotiques et dans lequel les ions Mg++ et Ca++ jouent le rôle d'agents de
5
Nourse, Jamie. "The structure, organisation and function of dispensable chromosomes in the phytopathogenic fungus Colltotrichum Gloeosporioides /." St. Lucia, Qld, 2001. http://www.library.uq.edu.au/pdfserve.php?image=thesisabs/absthe16086.pdf.
Full text
6
Di, Stefano Marco. "Structure and dynamics of entangled biopolymers: from knotted DNA to chromosomes." Doctoral thesis, SISSA, 2014. http://hdl.handle.net/20.500.11767/3886.
Full text
7
Brinkman, Jacquelyn N. "Structure and evolution of supernumerary chromosomes in the Pacific Giant salamander Dicamptodon tenebrosus." Thesis, National Library of Canada = Bibliothèque nationale du Canada, 1999. http://www.collectionscanada.ca/obj/s4/f2/dsk1/tape7/PQDD_0028/MQ50727.pdf.
Full text
8
Wright, Matthew A. "Approaches to determining the three-dimensional structure and dynamics of bacterial chromosomes." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 2005. http://hdl.handle.net/1721.1/33653.
Full textAbstract:
Thesis (Ph. D.)--Massachusetts Institute of Technology, Dept. of Chemistry, 2005.Vita.
Includes bibliographical references.
The information in genomes is only partially contained in the linear sequence of their nucleotides. Their folding into dynamic three-dimensional structures creates spatial relationships between loci that likely play important functional roles. Yet so far only the broad outlines of this spatial organization have been discerned. In chapter 2 of this thesis I describe a general constraint-based framework for defining the configuration space of chromosomes. Analogous to protein structure determination through NMR, such a framework allows the quantitative reduction of the conformation space down to the level of a single structure or an ensemble of structures. It is compatible with both experimentally determined and theoretical constraints, particularly those motivated by evolutionary optimality. In chapter 3., I describe the first method to search for signals of large-scale three- dimensional structure in genome sequences. The results suggest that there is strong selection for three-dimensional relationships within the chromosome, particularly those related to transcription. The signals generated recapitulate both known structural data from microscopy and functional data on genome-wide transcription levels.
(cont.) Moreover, a detailed analysis of these signals in E. coli suggests previously unknown structural features including chromosome-long periodic looping and an axis of high transcriptional activity. There are immediate applications to other bacteria and potentially to eukaryotes.
by Matthew A. Wright.
Ph.D.
9
Cinato, Elisa. "Structure et expression du gène IFNA R2 humain : identification de la deuxième chaîne du récepteur des interférons alpha/bêta." Montpellier 2, 1996. http://www.theses.fr/1996MON20042.
Full textAbstract:
Seule la premiere chaine du recepteur des ifn-alpha/beta avait ete caracterisee. Nous avons clone le gene ifnar2, qui appartient au groupe de genes de recepteurs des cytokines sur le chromosome 21 humain. Le gene ifnar2 est a l'origine de quatre messagers differents, codant pour trois proteines. Une est secretee, deux sont des proteines transmembranaires, partageant le meme domaine extracellulaire, mais avec queue cytoplasmique differente. Nous avons montre, par complementation dans les cellules humaines mutantes u5, que la proteine avec domaine intracellulaire long est un composant fonctionnel du recepteur des ifn-alpha/beta humain
10
Jefferson, Andrew. "Chromosomes structure, nuclear architecture and the regulation of gene expression in ICF syndrome." Thesis, University of Oxford, 2006. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.442821.
Full text
11
Holland, Katalin Anna. "Analysis of the molecular structure of centromeres of Chinese hamster and human chromosomes." Thesis, University of Leicester, 1993. http://hdl.handle.net/2381/34425.
Full textAbstract:
Monoclonal anti-CHO chromosome scaffold, and polyclonal anti-centromere autoimmune antibodies were employed to investigate the molecular organisation of the centromeres of Chinese hamster and human chromosomes. The presence of a novel ring-like structure was revealed, which was conserved amongst the metaphase centromeres of two rodents, namely Chinese hamster and mouse, and in humans. In metaphase the antigen had a molecular weight of 170kD, this polypeptide may be processed from, or the stable degradation product of, a 200kD interphase precursor full-length polypeptide. The antigen could not be detected in interphase centromeres, but the ring-like structure was detected in chromosome scaffold preparations, indicating that the ring antigen resisted the 2M NaCl extraction, and hence, tightly bound the DNA of metaphase chromosomes. The possible relationship of the centromere antigen with another high molecular weight and major chromosome scaffold protein, DNA topoisomerase II, was also explored. The centromere antigen was also localised apparently to the interdigitating microtubules of the midzone, in anaphase; seemingly to the contractile ring at cytokinesis, and also to the interphase centrioles. The antigen was shown to be distinct from the microtubule-associated proteins and had non-identity with another high molecular weight protein component of the contractile ring, namely myosin. The dramatic relocation of the antigen, however, at the metaphase/anaphase transition suggests that it falls into a class of recently identified dual chromosomal and cytoplasmic components, termed the "passenger proteins". The ring antigen is postulated to be involved in holding the sister chromatids together by a strong interaction with the centromeric DNA through prometaphase to the metaphase-anaphase transition. It is suggested that the ring antigen is disengaged from the centromere prior to anaphase, and may be involved in the regulation of the metaphase-anaphase transition.
12
Oakey, Rebecca. "The structure of alphoid satellite DNA on normal and abnormal human Y chromosomes." Thesis, University of Oxford, 1989. http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:162cb1a7-3176-4b56-be8b-353b65fee236.
Full textAbstract:
The long-range structure of the Y chromosome alphoid satellite DNA has been determined in the cell lines 3E7 and OXEN. Variation in alphoid DNA block size and restriction enzyme sites were observed. The alphoid block size and restriction enzyme site variations were determined for a collection of 42 normal Y chromosomes. The alphoid DNA polymorphisms observed denned 24 Y chromosome alleles. Unexpectedly, the Y alphoid DNA alleles analysed revealed two distinct groups of Y chromosomes indicating that most of the Caucasian and Asian men analysed were descended from one of two males. The structure of the alphoid DNA was determined for 25 cell lines expected to contain abnormal Y chromosomes. Six of the cell lines lacked Y chromosomes. Four lacked both alphoid DNA and Y a centromere. 13 out of the remaining 15 Y chromosomes had centromeres and Y alphoid DNA block sizes and restriction enzyme site variation similar to that of normal Y chromosome alphoid DNA. Two of the abnormal cell lines had alphoid DNA blocks significantly different from the normal Y alphoid DNA structure. These results confirm that alphoid DNA is located very close to, or at the centromere and make it a prime candidate for a functional mammalian centromere sequence.
13
Ravel, Christophe. "Structure et dynamique du génome de Leishmania (protozoa, kinetoplastida)." Montpellier 1, 1996. http://www.theses.fr/1996MON1T004.
Full text
14
Costa, Lionel. "Etude de la régulation de la structure de la chromatine par la RiboNucléase Latente (RNase L) chez les mammifères." Thesis, Montpellier 2, 2011. http://www.theses.fr/2011MON20225/document.
Full textAbstract:
L'endoribonucléase RNase L est essentiellement connu comme étant un acteur critique de l'immunité innée pour enrayer la progression d'une infection virale en clivant les ARN cellulaires. Son activité est régulée par de nombreux facteurs tels que la 2-5A et son inhibiteur, la RLI. Au cours de cette étude, nous avons démontré une implication de l'activité de la RNase L dans la régulation de la structure du domaine centromérique. Nous présentons dans ce manuscrit, les perturbations majeures engendrées par une augmentation ou une inhibition de l'activité de la RNase L représentées par une délocalisation de HP1-alpha et de CENP-C causant une déstructuration générale des chromosomes. Ces délocalisations de protéines centrales de la structure chromatinienne seraient causées par un défaut de la maturation des transcrits majeures péricentromériques lors d'une modulation de l'activité de la RNase L. Pour terminer, nous avons également identifié un potentiel trafic cyto-nucléaire empreinté par la RNase L. Nous proposons ainsi une fonction nucléaire inattendue de la RNase L par son implication dans la régulation des transcrits péricentromériques assurant l'intégrité structurale de la chromatineThe endoribonuclease Latente (RNase L) is mostly known as a critical factor in the innate immunity during the cell's defence against a viral infection. The antiviral activity of RNase L which is characterize by it capacity of cleavage of viral RNA, is regulated by several factors like it activator the oligoadénylates 2-5A and his inhibitor RLI. In this manuscript, we have studied the role of the activity of RNase L in the regulation of the structure of centromeric domains. Our results show a general destructuration of chromosomes observed in cells over-expressing RNase L or RLI. These major aberrations are demonstrated by a delocalization of essentials proteins for the structure of chromatin: HP1-alpha and CENP-C. The mislocalization of these proteins could be provoked by a default in the maturation of major transcripts due to a modulation of the activity of RNase L. moreover, in this study, we have identified a mechanism regulating the cyto-nuclear shuttling of RNase L. therefore, we propose that a new nuclear function of RNase L: it's implication in the regulation of pericentromeric transcripts needed to stabilize the integrity of the structure of chromatin
15
Tessé, Sophie. "Caractérisation de deux protéines, Spo11 et Ski8, impliquées dans la recombinaison, la ségrégation, le mouvement et la structure du chromosome en méiose chez Sordaria macrospora." Paris 11, 2003. http://www.theses.fr/2003PA112238.
Full textAbstract:
Au cours de la prophase de la méiose, le chromosome est organisé en une série de loupes attachées à leurs bases à l'élément latéral du complexe synaptonémal (CS). Les chromatides sœurs sont reliées par un complexe protéique, les cohésines, et par une protéine supra-axiale, Spo76/Pds5, identifiée et caractérisée au sein du laboratoire. Sept gènes suppresseurs de la mutation spo76-1 ont été isolés. Nous avons caractérisé deux de ces gènes: SP11 et SK18 qui codent pour des protéines impliquées dans la formation des cassures double-brin (CDB), étape initiale de la recombinaison méiotique. La localisation de spo11p et ski8p a montré que ces protéines sont dépendantes l'une de l'autre pour leur localisation au niveau du chromosome. Les analyses moléculaires, cytologiques et génétiques des mutants spo11 et ski8 ainsi que l'induction de CDB exogènes ont permis de montrer que les CDB sont nécessaires à la reconnaissance et à l'alignement des chromosomes homologues, à la mise en place du CS et à la ségrégation correcte des chromosomes en première et en deuxième division. Les CDB ne sont pas nécessaires à la mise en place de l'élément axial du CS ni à la formation du bouquet mais à sa résolution normale et Spo11p est un régulateur négatif de cette étape. Ces analyses nous ont également permis de démontrer que l'appariement des chromosomes homologues se décompose en trois étapes: une reconnaissance indépendante des CDB, un co-alignement des homologues à 400 nm dépendant des CDB et la mise en place du CS. Spo76p joue un rôle essentiel dans le maintien des deux chromatides sœurs lors de la formation des CDB. Nous avons commencé l'étude du rôle de la protéine Mad2 connue pour jouer un rôle central lors de la transition métaphase/anaphase en mitose. L'ensemble de ce travail a permis de mieux comprendre les liens entre deux processus majeurs de la méiose: la recombinaison et l'appariement des chromosomes homologuesDuring meiotic prophase, chromosomes are organized into linear arrays of loops attached to the axial element of the synaptonemal complex (SC). Sister chromatids are linked by the cohesin complex and by Spo76/Pds5, isolated and characterized in the laboratory. Suppressor mutations which alleviate spo76-1 arrest were isolated and I characterized two of the corresponding genes: SPO11 and SKI8. Both are involved in the initiation of double-strand breaks (DSB), first step of the meiotic recombination. Chromosomal meiotic localization of Spo11p and Ski8p are mutually interdependent. Analyses of ski8 and spo11 mutants plus exogenous DSB showed that DSB promote recognition and presynaptic alignment of homologs. SC formation and normal segregation of chromosomes during bath meiotic divisions. DSB are not required for the formation of SC axial elements and for the bouquet formation but they are required for its resolution. We further found that Spo11p is a negative regulator of bouquet exit. SPO11 and SKI8 mutant phenotypes divide meiotic synapsis into three successive steps: DSB-independent recognition, DSB-dependent presynaptic coalignment of homologs at 400 nm and SC formation. We show that destabilization of chromosome cohesion and axis must be permitted locally at recombination sites and that Spo76p maintains the sister chromatids at supra-axial levels during this process. To understand the consequences of the spo76-1 mutation and of the DSB effects on meiotic progression, we studied the Spindle Checkpoint protein Mad2, implicated during the metaphase/anaphase transition. This work contributed to the understanding of the links between two important meiotic processes: recombination and pairing of homologous chromosomes
16
Flannery, A. V. "A study of loop retraction in the lampbrush chromosomes of Triturus cristatus carnifex (the Italian crested newt)." Thesis, University of Liverpool, 1986. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.377115.
Full text
17
Duminil, Jérôme. "Etudes comparatives de la structure génétique des plantes." Nancy 1, 2006. http://www.theses.fr/2006NAN10009.
Full textAbstract:
L'organisation de la diversité génétique des espèces est déterminée par l'interaction entre plusieurs forces évolutives, notamment la mutation, la sélection, la migration et la dérive. Leur effet respectif est en particulier influencé par les caractéristiques écologiques des espèces étudiées, par le mode de transmission de leurs génomes mais aussi par des facteurs historiques. Pour comprendre le rôle de ces différents facteurs les approches comparatives prenant en compte les relations phylogénétiques entre espèces constituent un outil de choix. En s'appuyant sur de telles méthodes nous avons étudié l'évolution du génome des organelles en la mettant en relation avec des caractéristiques des espèces végétales étudiées. De multiples inter-actions ont put être démontrées et interprétées à la lumière du modèle d'évolution quasi-neutre (near neutral theory). Puis nous avons compilé toutes les études de la répartition de la diversité génétique basées sur des marqueurs transmis uniparentalement (chloroplastiques et mitochondriaux) et biparentalement (nucléaires) chez les plantes. Ces données nous ont permis de ré-estimer l'influence du mode de transmission du génome et des traits d'histoire de vie sur la structure génétique des espèces (estimé par le FST). Finalement, nous avons réalisé une étude de la répartition de la diversité au sein d'un complexe d'espèces tropicales d'Amérique du Sud : Carapa procera/guianensis. Ces espèces, difficilement différentiables morphologiquement, ont pu être étudiées individuellement grâce à une étape préalable de caractérisation moléculaire et d'assignation, permettant alors une estimation de leur structuration génétiqueThe level and the organisation of species genetic diversity are controlled for by mutation, selection, migration and drift. The respective role of these forces is influenced by ecological species traits, inheritance of their genome as well as by historical factors. Understanding the contribution of each of these factors on genetic structure necessitate a comparative framework that control for phylogenetic relatedness of the species. Dealing with phylogenetic controlled comparative method we had first study the evolution of organelle genomes, and its relationships with molecular and biological characteristics of the studied species. Many relationships were demonstrated and interpreted in the light of two different models of molecular evolution: (i) a nearly-neutral model, and (ii) a model of deletional bias. We had, in a second part, compiled plant genetic structure studies based on uniparental (chloroplast and mitochondria) and on biparental (nuclear) markers. The resulting database was then used to (i) study the influence of genome inheritance on the precision of the measure of the genetic structure, (ii) study the relationships between life history traits of the species and the way they partition genetic diversity. Finally, we had studied the repartition of genetic structure in a complex of tropical tree species: Carapa procera/guianensis. Difficulties in morphological recognition of these species were overlapped using genetic identification and a contrasted genetic structure between both species was demonstrated indicating differences in their seed migration abilities
18
Amadou, Claire. "Structure et évolution du bras court du chromosome 6 humain : la région de classe I du complexe majeur d'histocompatibilité et sa partie distale." Toulouse 3, 1996. http://www.theses.fr/1996TOU30039.
Full textAbstract:
Le principe de cartographie comparative a ete suivi pour etudier l'evolution de la region de classe i du complexe majeur d'histocompatibilite (cmh). L'auteur a identifie et localise de nouveaux marqueurs conserves entre l'homme et la souris, qui ont permis une comparaison de la moitie distale du cmh entre les deux especes. Cette carte comparative met en evidence une structure conservee de la region de classe i, malgre l'absence d'orthologie entre les genes de classe i. L'auteur postule que les sequences non apparentees aux sequences de classe i sont representatives d'une structure ancestrale, dans laquelle les sequences de classe i auraient evolue independamment. Parmi les sequences conservees, un regroupement de genes de recepteurs olfactifs a ete identifie. Plusieurs hypotheses sont proposees quant a la fonction et l'evolution de ces genes
19
Wallace, Isha Kimisha. "The kinetochore protein Mif2p is targeted by Cdk1p and development of a selection for regulators of centromere/kinetochore structure/function." Diss., [Riverside, Calif.] : University of California, Riverside, 2010. http://proquest.umi.com/pqdweb?index=0&did=2019869861&SrchMode=2&sid=1&Fmt=2&VInst=PROD&VType=PQD&RQT=309&VName=PQD&TS=1274198666&clientId=48051.
Full textAbstract:
Thesis (Ph. D.)--University of California, Riverside, 2010.Includes abstract. Available via ProQuest Digital Dissertations. Title from first page of PDF file (viewed May 18, 2010). Includes bibliographical references. Also issued in print.
20
Revaud, Déborah. "Etude des cassures de l'ADN et des mécanismes de réparation dans les séquences télomériques interstitielles : Influence de la structure chromatinienne." Paris 11, 2009. http://www.theses.fr/2009PA11T033.
Full text
21
Buitrago, Ospina Diana Camila. "Understanding the link between chromatin structure, chromosome conformation and gene regulation." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/668639.
Full textAbstract:
Understanding the connection between DNA organization in the nucleus, and cell functioning is one of the most intriguing problems in biology. Although many interdisciplinary efforts have been developed for this aim, the mechanisms of DNA folding in such a large scale are largely unknown. Therefore, the complexity of genome structure requires different techniques to tackle several resolution levels.
In this thesis, several scales of genome folding are studied using theoretical methods. First, we focus on the DNA sequence dependent properties which define the propensity of specific loci to be recognized by proteins, finding that the flexibility of specific DNA sequences might explain their prevalence in the genome.
DNA sequence dependent properties are also important to define the first layer of chromatin organization: the nucleosome. Physical descriptors of the DNA sequence combined with the propensity for transcription factor binding are highly informative on the location of nucleosome depleted regions, which guide the position of +1 and –last nucleosomes, the rest of nucleosomes in the gene body being placed by statistical phasing. There is a clear correlation between transcriptional activity and nucleosome phasing at gene body, the causal relationship is transcription -> nucleosome organization rather than the opposite
A package for the comparative analysis of nucleosome organization was also developed in this thesis to quantitative predict changes in nucleosome organization occurring when perturbations are introduced to the cell.
Finally, we studied both the changes at the nucleosome level and at larger scale produced by the induction of DNA methylation on a natively unmethylated genome, developing a Hi-C based 3D model to gain insights into the chromatin rearrangements observed. We found very significant changes in chromatin structure induced by methylation, which are reflected in gene expression and cellular phenotype. Interestingly, these changes are found in a model organism that has not proteins prepared to recognize methylation, and accordingly can be assigned to intrinsic (not protein-mediated) effects of methylation.Comprender la conexión entre la organización del ADN en el núcleo y el funcionamiento celular es uno de los problemas más interesantes en biología. Aunque se han desarrollado muchos esfuerzos interdisciplinarios para esto, los mecanismos de plegamiento del ADN son en gran medida desconocidos. Por lo tanto, la complejidad de la estructura del genoma requiere diferentes técnicas para abordar varios niveles de resolución. En esta tesis, se estudian varias escalas de plegamiento del genoma utilizando métodos teóricos. Primero, nos centramos en las propiedades dependientes de la secuencia de ADN que definen la propensión de regiones específicas a ser reconocidos por las proteínas, descubriendo que la flexibilidad de ciertas secuencias de ADN podría explicar su prevalencia en el genoma. Las propiedades físicas del ADN también son importantes para definir la primera capa de organización de la cromatina: el nucleosoma. Los descriptores físicos de la secuencia de ADN combinados con la propensión a la unión de factores de transcripción son muy informativos sobre la posición de las regiones no afines a la formación de nucleosomas, que guían la posición de los nucleosomas +1 y –último, y el resto de los nucleosomas en el cuerpo del gen se coloca por posicionamiento estadístico. Adicionalmente, encontramos que existe una clara correlación entre la actividad transcripcional y la fase de nucleosomas en el cuerpo del gen. En esta tesis también se desarrolló un paquete para el análisis comparativo de la organización de nucleosomas que permite identificar cuantitativamente los cambios en el posicionamiento de los nucleosomas que ocurren cuando se introducen perturbaciones en la célula. Finalmente, estudiamos tanto los cambios a nivel de nucleosomas como a mayor escala producidos por la inducción de metilación del ADN en un genoma que originalmente no tiene metilación, desarrollando un modelo 3D basado en Hi-C para estudiar la reorganización de la cromatina. Encontramos cambios muy significativos en la estructura de la cromatina inducidos por la metilación, que se reflejan en la expresión génica y el fenotipo celular, en un organismo modelo que no tiene proteínas que reconocen la metilación y, en consecuencia, pueden deberse a los efectos intrínsecos de la metilación.
22
Heurteau, Alexandre. "Etude bioinformatique intégrative : déterminants et dynamique des interactions chromosomiques à longue distance." Electronic Thesis or Diss., Toulouse 3, 2019. http://www.theses.fr/2019TOU30343.
Full textAbstract:
Les protéines se liants aux insulateurs (IBPs) seraient impliquées dans la structuration tri-dimensionnelle des génomes en domaines topologiques (ou " TADs). Les TADs contribueraient notamment à séparer les compartiments inactifs/hétérochromatine et actifs/euchromatine. Les IBPs sont également capables de bloquer les contacts spécifiques entre les éléments activateurs ou "enhancers" d'un TAD et les promoteurs de gènes cibles présents dans un autre TAD. Ainsi, les insulateurs influenceraient l'expression des gènes selon plusieurs modes de régulations qui reste à être caractérisés à l'échelle du génome. Les résultats obtenus dans la première partie de ma thèse montrent comment les IBPs influenceraient l'expression des gènes selon un nouveau mécanisme de régulation, comme montré à l'échelle du génome de la Drosophile. Nos analyses bioinformatiques montrent que les IBPs régulent l'étalement de l'hétérochromatine répressive (H3K27me3) à la fois en cis et en trans. Les régulations en trans impliquent des boucles de chromatine entre insulateurs positionnés à la frontière de l'hétérochromatine et des insulateurs distants positionnés aux abords de gènes euchromatiniens. Ces étalements en trans conduisent à la formation de "micro-domaines" d'hétérochromatine réprimant ainsi les gènes distants. En particulier, un mutant d'insulateur qui empêche la formation de boucle diminue significativement l'établissement des micro-domaines. De plus, ces micro-domaines se formeraient au cours du développement suggérant un nouveau mécanisme insulateur-dépendant de régulation des gènes. De plus, nous un nouveau rôle de la Cohésine, un régulateur clé des boucles 3D chez l'homme, dans la régulation des ARN non codants (ncRNAs), incluant les "PROMoters uPstream Transcripts" (PROMPTs) et les enhancers RNAs (eRNAs). L'hélicase MTR4 est essentielle au contrôle de la stabilité des ARNs codants et non codants par son rôle dans les complexes nuclear-exosome targeting (NEXT) et pA-tail exosome targeting (PAXT). De manière intéressante, la déplétion de MTR4 et des sous-unités ZFC3H1 et ZCCHC8 (ou Z1 et Z8), a conduit à l'apparition de ncRNAs à l'échelle du génome. Curieusement, la cartographie des sites de liaison de MTR4 a mis en évidence que cette hélicase se lie sur des sites distants des PROMPTs. Plutôt que d'agir en cis, nos données suggèrent que la régulation des PROMPTs pourrait impliquer des contacts spécifiques à longue distance entre ces sites distants de liaison MTR4 et les promoteurs liés par Z1/Z8. Ainsi, l'intégration des données Hi-C et la détection des PROMPTS en conditions de déplétion de MTR4, Z1 ou Z8 ont souligné le rôle possible des interactions à longue distance dans la régulation des PROMPTs, depuis les sites distants MTR4. Ces travaux pourraient établir une nouvelle relation entre la structure 3D des génomes et la régulation des ARNs non codantsInsulator Binding Proteins (IBPs) could be involved in the three-dimensional folding of genomes into topological domains (or "TADs"). In particular, TADs would help to separate the inactive/heterochromatin and active/euchromatin compartments. IBPs are also able to block specific contacts between the activator or enhancer elements of one TAD and target gene promoters present in another TAD. Thus, insulators may influence gene expression according to several regulatory modes that have yet to be characterized at genome level. The results obtained in the first part of my thesis show how IBPs influence gene expression according to a new regulatory mechanism, as shown at the scale of the Drosophila genome. Our bioinformatics analyses show that IBPs regulate the spread of repressive heterochromatin (H3K27me3) both in cis and trans. Trans regulations involve chromatin loops between insulators positioned at the heterochromatin boundary and distant insulators positioned at the edges of euchromatic genes. Trans spreading leads to the formation of "micro-domains" of heterochromatin, thereby repressing distant genes. In particular, an insulator mutant that prevents loop formation significantly reduces the establishment of micro-domains. In addition, these micro-domains would be formed during development suggesting a new insulator-dependent mechanism for gene regulation. Furthermore, we could uncover a novel function of cohesion, a key regulator of 3D loops in humans, in regulating non-coding RNAs (ncRNAs), including "PROMoters uPstream Transcripts" (PROMPTs) and enhancers RNAs (eRNAs). The MTR4 helicase is essential to the control of coding and noncoding RNA stability by the human nuclear-exosome targeting (NEXT) complex and pA-tail exosome targeting (PAXT) complex. Remarkably, ncRNAs could be detected upon depletion of the Mtr4 helicase of the human NEXT complex. Moreover, depletion of additional NEXT subunits, ZFC3H1 and ZCCHC8 (or Z1 and Z8), also led to uncover ncRNAs often produced from the same loci as upon MTR4 depletion. Curiously however, mapping of Mtr4 binding sites highlighted that Mtr4 binds to sites that are distant from PROMPTs. Rather than acting in cis, our data suggest that regulation of PROMPTs could involve specific long-distance contacts between these distant MTR4 binding sites and promoters bound by Z1/Z8. As such, integration of Hi-C data together with the detection of PROMPTS upon MTR4-, Z1- or Z8- depletions highlight possible role of long-range interactions in regulating PROMPTs, from distant MTR4-bound sites. This work may establish a new relationship between the 3D structure of genomes and the regulation of ncRNAs
23
TIHY, FREDERIQUE. "Contribution a l'etude de la structure et de l'evolution des chromosomes humains par hybridation in situ en fluorescence." Paris 11, 1995. http://www.theses.fr/1995PA112303.
Full textAbstract:
L'hybridation in situ permet de visualiser une sequence d'adn directement sur le noyau interphasique et les chromosomes. Nous avons utilise cette methode afin d'etudier differents locus du genome humain, en particulier les genes de la dystrophine et du retinoblastome. L'hybridation des sequences du gene de la dystrophine nous a apporte plusieurs informations. Elle nous a permis de determiner que le chromosome x porteur d'une deletion dans le gene de la dystrophine est actif dans 82% des cellules d'une fillette atteinte de dystrophie musculaire de duchenne et seulement dans 23% des cellules de sa mere non malade. L'hybridation sur des noyaux interphasiques de sequences reparties le long du gene de la dystrophine nous a, par ailleurs, permis d'etudier la replication de la bande xp21. 2 du gene de la dystrophine. Cette replication nous est apparue synchrone le long de la bande. L'hybridation de sequences rapprochees nous a egalement permis d'etudier la condensation de l'adn a la fois pour les genes de la dystrophine, du retinoblastome et pour d'autres locus. Nous avons ainsi pu mettre en evidence des variations de condensation dependant du moment du cycle cellulaire et des regions de la chromatine etudiees. Nous avons egalement pu confronter nos observations aux differents modeles de repliement de la chromatine existants. Nos observations ne sont pas compatibles avec un modele unique mais varient selon la taille de la bande r etudiee. Enfin, l'hybridation du gene du retinoblastome sur des chromosomes de pithecia pithecia, macaca sylvana et cercopithecus aethiops tantalus, nous a permis d'appuyer l'hypothese de glissements centromeriques dans l'evolution des cercopithecidae par la localisation, dans chaque espece, de la bande homologue a la bande 13q14 humaine porteuse du gene du retinoblastome
24
Blanc, Guillaume. "Étude de la structure et de l'évolution du génome d'Arabidopsis : Identification et analyse de duplications segmentaires des chromosomes." Perpignan, 2000. http://www.theses.fr/2001PERP0440.
Full textAbstract:
Dans le but de contribuer à une meilleure compréhension de la structure et de l'évolution du génome d'Arabidopsis, une exploration informatique de sa séquence génomique récemment disponible a été initiée. Nous avons notamment mené cette recherche en essayant d'identifier des mécanismes potentiels responsables de l'expansion des familles multigéniques dans ce génome. En prennant comme point de départ la localisation chromosomique des génes de familles de protéines ribosomiques cytoplasmiques, nous sommes parvenus à mettre en évidence l'existence de 2 paires de régions chromosomiques dupliquées. Une méthode simple de recherche de régions homéologues a alors été mise au point dans le but d'identifier les régions dupliquées de façon plus exahustive. L'approche utilisée nous a permis de mettre en évidence que 72% du génome d'Arabidopsis est impliqué dans des duplications segmentaires de chromosomes dans lesquelles environ 30% du contenu génique est conservé. Pour une majorité des régions homéologues, l'age de divergence a été estimé par une approche phylogénétique. L'obtention d'ages coalescents ainsi que les caractéristiques structurales des régions dupliquées indiquent qu'elles résultent d'un événement de tétraploi͏̈die. L'age de divergence entre les deux génomes ancestraux est estimé entre 20 et 39 million d'années. Une étude détaillée de l'extrémité du bras court du chromosome 1 nous a permis d'initier un travail de caractérisation de l'évolution des régions dupliquées. Les résultats obtenus montrent notamment qu'un phénomène majeur de la divergence des gènes paralogues est une différentiation du niveau ou du profil d'expression. En conclusion, nous discutons l'impact potentiel de cet événement de polyploi͏̈die sur la diversité génétique d'Arabidopsis et des espèces proches ainsi que sur la perspective de transférer les connaissances acquises pour accélérer l'identification de gènes d'intérêt chez les espèces d'intérêt agronomique.
25
Monfouilloux, Sylvaine. "Etude de la structure et de l'évolution d'une région de translocations sous télomériques chez l'homme." Rouen, 1997. http://www.theses.fr/1997ROUES065.
Full textAbstract:
Les extrémités des chromosomes comportent le télomère puis la région sous télomérique. Ces deux domaines se distinguent des autres régions chromosomiques car ils évoluent par des échanges entre les chromosomes hétérologues. Le télomère est une structure spécialisée constituant la fin des chromosomes et indispensable à leur stabilité. Il joue un rôle important dans l'organisation spatiale des chromosomes en particulier dans l'agglutination des extrémités chromosomiques en périphérie nucléaire. La région sous télomérique, adjacente au télomère est très redondante entre les chromosomes hétérologues et se termine avec les séquences uniques spécifiques à chaque chromosome. Sa fonction ainsi que sa structure ne sont pas bien connues. Plusieurs familles de séquences répétées y sont présentes. Certaines sont localisées uniquement à proximité du télomère, d'autres comme les minisatellites sont en majorité localisées dans les derniers mégabases des chromosomes. Nous avons étudié en détail une région sous télomérique présente sur une dizaine de chromosomes chez tous les individus. Nous montrons qu'elle s'est propagée par des translocations successives de domaines chromosomiques terminaux de 80 a 200 Kb, impliquant des processus de recombinaison divers. Ces translocations se sont produites après la séparation de l'homme et du chimpanzé. La stabilité de la région apparaît variable suivant les chromosomes ce qui se traduit par un polymorphisme des localisations de la région entre les individus. Cette région sous télomérique a évolué de façon très différente entre l'homme et le chimpanzé. Nous proposons que cette évolution pourrait être conditionnée par la présence de gènes adjacents à la région sous télomerique. Nous avons en effet montré que des gènes ubiquitaires se trouvent à quelques dizaines de Kb en aval de la région sous télomérique. Leur expression pourrait être influencée par la chromatine adjacente, c'est à dire par la nature de la région sous télomérique. Nous proposons enfin que l'évolution de la région sous télomérique constitue un modèle pour l'étude de l'évolution du génome humain.
26
Baudry, Lyam. "Investigating chromosome dynamics through Hi-C assembly." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2019. http://www.theses.fr/2019SORUS026.
Full textAbstract:
L'avènement des technologies de séquençage ADN à haut-debit a initié une tendance grandissante dans l'assemblage de génomes. La qualité de ces génomes est un prérequis essentiel pour comprendre les interactions au sein de et entre ces chromosomes. Nos méthodes se basent principalement sur les technologies de capture de conformation de chromosomes comme le Hi-C. Lors d'un protocole de Hi-C, les molécules d'ADN sont réticulées avec les protéines environnantes pour former un complexe protéine-ADN statique et volumineux. Ceci permet de capturer la conformation spatiale en piégeant les molécules physiquement proches dans l'espace. Ainsi, le Hi-C est très approprié pour l'analyse de la structure 3D des génomes, ce qui permet d'obtenir un certain nombre d'informations sur le génome. Il a été ainsi montré que sa structure tridimensionnelle peut être reliée directement à sa structure 1D grâce aux propriétés physiques des polymères d'ADN. De plus, une telle proximité en 3D donne également accès à des informations de compartimentation, ce qui a ouvert la voie à une nouvelle approche de binning métagénomique, connue sous le nom de meta3C. Au cours de ce travail, nous étendons ces méthodes à des études de cas présentant une complexité grandissante. Tout d'abord, nous améliorons les outils d'assemblage de génomes et démontrons leur validité avec l'assemblage de Ectocarpus sp., puis nous mettons en évidence des réarrangements chromosomiques au sein d'assemblages joints de Trichoderma reesei et Cataglyphis hispanica. Enfin, nous utilisons la même approche avec le binning métagénomique sur des échantillons de souris in vivo afin de reconstruire des centaines de génomesThe advent of high-throughput DNA sequencing technologies has set off an expanding trend in genome assembling and scaffolding. Such genome quality is an essential preliminary to understand interactions between and among chromosomes. We built upon a computational and technological framework that let us tackle genome assembly problems of increasing complexity. Our methods are mainly based on chromosome conformation capture technologies such as Hi-C. In a Hi-C experiment, DNA molecules are cross-linked with the surrounding proteins and form a large, static protein-DNA complex. This captures the spatial conformation by trapping together molecules that are physically close to each other. Therefore, Hi-C is very suitable for 3D genome structure analysis, which lets us infer a wealth of information about the genome. It was indeed shown that the tridimensional structure of the genome can be unambiguously linked to its 1D structure thanks to the physical properties of DNA polymers. Moreover, such 3D proximity also gives access to cell compartment information, thus opening the way for an additional approach for metagenomic binning, known as meta3C. In this work, we expand upon these methods and apply them to use cases with more and more complexity. We first improve on tools for genome assembly and demonstrate their validity with the scaffolding of Ectocarpus sp., then unveil rearrangements in joint scaffoldings of Trichoderma reesei and Cataglyphis hispanica. Lastly, we use the same approach with metagenomic binning on live mouse microbiome samples to reconstruct hundreds of genomes
27
Woodward, Jessica Christina. "Cell-lineage-specific chromosomal instability in condensin II mutant mice." Thesis, University of Edinburgh, 2016. http://hdl.handle.net/1842/22921.
Full textAbstract:
In order to equally segregate their genetic material into daughter cells during mitosis, it is essential that chromosomes undergo major restructuring to facilitate compaction. However, the process of transforming diffuse, entangled interphase chromatin into discrete, highly organised chromosomal structures is extremely complex, and currently not completely understood. The complexes involved in chromatin compaction and sister chromatid decatenation in preparation for mitosis include condensins I and II. Mutations in condensin subunits have been identified in human tumours, reflecting the importance of accurate cell division in the prevention of aneuploidy and tumour formation. Most mutations described in TCGA (The Cancer Genome Atlas) and COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer) are missense, and therefore likely to only partially affect condensin function. Most functional genetic studies of condensin, however, have used loss of function systems, which typically cause severe chromosome segregation defects and cell death. Mice carrying global hypomorphic mutations within the kleisin subunit of the condensin II complex develop T cell lymphomas. The Caph2nes/nes mouse model is therefore a good system for understanding how condensin dysfunction can influence tumourigenesis. However, little is known about which cellular processes are affected in mutant cells before transformation. I therefore set out to use the Caph2nes/nes mouse model to study the consequences of the condensin II deficiency on cell cycle regulation in several different hematopoietic lineages. The Caph2nes/nes mice are viable and fertile, with no obvious abnormalities other than the thymus, which is drastically reduced in size. Previous studies reported greater than a hundred-fold reduction in the number of CD4+ CD8+ thymocytes. I set out to understand why the alteration of a ubiquitously expressed protein which functions in a fundamental cellular process would result in such a cell-type specific block in development. To achieve this, I investigated the possibility that condensin II is involved in interphase processes as well as in mitosis. In addition, I studied the aspects of T cell development that may make this lineage particularly vulnerable to condensin II deficiency. Finally, I carried out a preliminary investigation into the biochemical properties of the condensin complexes. During my PhD., I found strong evidence to suggest that the Caph2nes/nes T cell-specific phenotype arises due to abnormal cell division. However, I was unable to find any evidence to support the hypothesis that the phenotype is a consequence of abnormal interphase processes. Upon systematic analysis of several stages of hematopoietic differentiation, I found that at a specific stage of T cell development, the mutation results in an increased proportion of cells with abnormal ploidy, followed by a drastic reduction in cell numbers. Erythroid cells revealed a similar increase in the frequency of hyperdiploid cells, but no reduction in cell numbers. B cells and hematopoietic precursors did not reveal an increase in hyperdiploidy, or a reduction in cell numbers in wildtype relative to mutant. Subsequently, I found preliminary evidence to suggest that the T cell-specificity may be due to more rapid progression of CD4+ CD8+ T cells from S phase to M phase, relative to other hematopoietic stages. Finally, a preliminary investigation into the biochemical properties of the condensin complex revealed apparent imbalances in the expression of condensin subunits in T, B and erythroid cells. The sedimentation profile of CAP-H2 from whole-thymus extract did not exclude the possibility that condensin subunits might be forming heavier-weight complexes with non-SMC proteins. Further work must be carried out to determine whether this sedimentation pattern is unique to T cells.
28
Heckmann, Stefan [Verfasser], Gunter [Akademischer Betreuer] Reuter, Andreas [Akademischer Betreuer] Houben, and Neil [Akademischer Betreuer] Jones. "Structure and regulation of centromeres in mono‐ and holocentric chromosomes : [kumulative Dissertation] / Stefan Heckmann. Betreuer: Gunter Reuter ; Andreas Houben ; Neil Jones." Halle, Saale : Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt, 2013. http://d-nb.info/103488137X/34.
Full text
29
Carron, Léopold. "Analyse à haute résolution de la structure spatiale des chromosomes eucaryotes Boost-HiC : Computational enhancement of long-range contacts in chromosomal contact maps Genome supranucleosomal organization and genetic susceptibility to disease." Thesis, Sorbonne université, 2019. http://www.theses.fr/2019SORUS593.
Full textAbstract:
L’information génétique est portée par la molécule d’ADN, un polymère de nucléotides de très grande taille. Afin de mieux comprendre les mécanismes impactant le repliement de l’ADN, on peut exploiter une technique de génomique qui permet de quantifier les contacts entre régions distales du génome. Cette technique expérimentale appelée ’capture de conformation de chromosome’ (Hi-C) donne des informations quantitatives sur l’architecture et le repliement tridimensionnel des chromosomes dans le noyau. Largement utilisée chez l’Homme, la souris et la drosophile, cette technique a grandement évolué durant ces dernières années, produisant ainsi des données de qualité variable. Jusque-là étudiées à des résolutions assez grossières, notre objectif est d’étudier les données Hi-C déjà publiées à des résolutions plus fines. Pour cela, j’ai développé un outil bioinformatique, Boost-HiC, pour améliorer l’analyse des contacts chromosomiques. Fort de cette expertise, je proposerai alors une analyse comparative des structures spatiales des génomes eucaryotes, permettant de clarifier comment extraire les compartiments génomiques de manière optimale. Cette expertise sera utilisée également pour décrire le lien entre les bordures des domaines topologiques de la chromatine et la position dans le génome humain des mutations ponctuelles prédisposant au cancerGenetic information is encoded in DNA, a huge-size nucleotidic polymer. In order to understand DNA folding mechanisms, an experimental technique is today available that quantifies distal genomic contacts. This high-throughput chromosome conformation capture technique, called Hi-C, reveals 3D chromosome folding in the nucleus. In the recent years, the Hi-C experimental protocol received many improvements through numerous studies for Human, mouse and drosophila genomes. Because most of these studies are performed at poor resolution, I propose bioinformatic methods to analyze these datasets at fine resolution. In order to do this, I present Boost-HiC, a tool that enhanced long-range contacts in Hi-C data. I will then used our extended knowledge to compare 3D folding in different species. This result provides the basis to determine the best method for obtaining genomic compartements from a chromosomal contact map. Finally, I present some other applications of our methodology to study the link between the borders of topologically associating domains and the genomic location of single-nucleotide mutations associated to cancer
30
Murat, Florent. "Etude de la plasticité évolutive et structurale des génomes de plantes." Thesis, Clermont-Ferrand 2, 2016. http://www.theses.fr/2016CLF22721.
Full textAbstract:
Les angiospermes (ou plantes à fleurs) regroupent environ 350 000 espèces ayant divergé il y a 150 à 200 millions d’années en deux familles botaniques principales, les monocotylédones (les orchidées, les palmiers, les bananiers, les joncs, les graminées...) et les eudicotylédones (les Brassicaceae, les Rosaceae, les légumineuses...) représentant respectivement 20% et 75% des plantes à fleurs. Les angiospermes font l’objet de nombreux travaux de recherche, en particulier en génomique depuis 2000 avec le séquençage du premier génome de plantes (Arabidopsis thaliana) qui a précédé le décryptage des génomes d’un nombre important d’autres espèces modèles et/ou d’intérêt agronomique (environ 100 aujourd’hui). L’accès croissant à la séquence des génomes de plantes a permis de mettre à jour une importante diversité structurale de leur génome, en termes de taille physique, de nombre de chromosomes, de nombre de gènes et de richesse en éléments transposables. Les forces évolutives ayant permis une telle diversité structurale des génomes au cours de l’évolution sont au cœur des travaux de cette thèse. La paléogénomique se propose d’étudier à travers la reconstruction de génomes ancestraux, comment ces espèces ont divergé à partir d’ancêtres communs et quels mécanismes ont contribué à une telle plasticité de structure génomique. Dans cet objectif, les travaux de cette thèse ont mis en œuvre des méthodes basées sur la génomique comparée permettant l’étude de l’évolution structurale des génomes via la reconstruction des génomes ancestraux fondateurs des espèces modernes. Ainsi, un génome ancestral des angiospermes a été reconstruit constitué de 5 chromosomes et porteur de 6707 gènes ordonnés sur ceux-ci, permettant d’intégrer dans un même modèle les monocotylédones et les eudicotylédones et élucider leur histoire évolutive, notamment pour les espèces d’intérêt agronomique majeur telles que les céréales, les rosids et les Brassicaceae. L’inférence de ces génomes ancestraux des plantes modernes a permis l’identification et l’étude de l’impact des évènements de polyploïdie (doublement génomique), ubiquitaires chez les plantes. Nous avons montré que les génomes tendent à revenir à une structure diploïde suite à un évènement de polyploïdie. Cette diploïdisation structurale se fait au niveau caryotypique (par le biais de réarrangements chromosomiques impliquant la perte des centromères et télomères ancestraux) mais aussi géniques (par le biais de pertes de gènes ancestraux en double copies). Il a été montré que cette perte se faisait préférentiellement sur un des sous-génomes post-polyploïdie, menant au phénomène de « dominance des sous-génomes ». Ces biais de plasticité structurale (on parle de compartimentation de la plasticité) se font différentiellement entre les espèces, les chromosomes, les compartiments chromosomiques mais aussi les types de gènes, aboutissant à la diversité structurale observée entre les génomes modernes de plantes. Ces travaux qui rentrent dans le cadre de la recherche fondamentale ont également un fort aspect appliqué à travers la recherche translationnelle en ayant permis de créer des passerelles entre les différentes espèces travaillées en agriculture. Le passage d’une espèce à une autre via les génomes ancestraux fondateurs reconstruits permet notamment le transfert de connaissances des gènes ou de régions d’intérêt des espèces modèles aux espèces cultivées. Les travaux de thèse, par la reconstruction d’ancêtres, permettent une comparaison de haute-résolution des génomes de plantes et in fine l’étude de leur plasticité acquise au cours de l’évolution, et revêtent donc à la fois un aspect fondamental (pour comprendre l’évolution des espèces) mais aussi appliqué (pour l’amélioration des espèces d’intérêt agronomique à partir des modèles)Angiosperms (or flowering plants) consist in approximatively 350 000 species that have diverged 150 to 200 million years ago in two main families, monocots (orchids, palm trees, banana, bulrushes, grasses...) and dicots (Brassicaceae, Rosaceae, legumes...) representing respectively 20% and 75% of flowering plants. Angiosperms are the subject of intense researches, in particular in genomics since 2000 with the sequence release of the first plant genome (Arabidopsis thaliana) preceding a large number of genomes of plant models and/or species of agronomical interest (around 100 today). Increasing access to plant genome sequences has allowed the identification of their structural diversity, in terms of genome size, number of chromosomes and genes as well as transposable element content. The evolutionary forces that have shaped such structural genomic divergence are at the center of this thesis. Our paleogenomics approach will investigate, through ancestral genome reconstructions, how modern species have diverged from common ancestors and which mechanisms have contributed to such present-day genome plasticity. In this thesis, we have developed methods based on comparative genomics to study plant genome evolution and reconstruct ancestral genomes, extinct progenitors of the modern angiosperm species. An ancestral angiosperm genome has been reconstructed made of 5 chromosomes and 6707 ordered genes allowing the integration in the same model of monocots and eudicots and finally elucidating evolutionary trajectories for species of major agricultural interest such as cereals, rosids and Brassicaceae. The reconstructed paleohistory of modern flowering plants enabled the identification as well as the investigation of the impact of polyploidy events (WGD, whole genome duplications), ubiquitous in plants, as a major driver of the observed structural plasticity of angiosperms. We established that genomes tend to return to a diploid status following a polyploidy event. This structural diploidization is performed at the karyotypic level through chromosomal rearrangements (involving ancestral centromeres and telomeres losses) as well as the gene level (through ancestral duplicates loss). It has been shown that this diploidization is preferentially done on one of the post-polyploidy subgenome, leading to the "sub-genome dominance" phenomenon. This structural plasticity bias (also referenced as plasticity partitioning) is acting differentially between species, chromosomes, chromosomal compartments, gene types, resulting in the structural diversity observed between the present-day plant genomes. This thesis is clearly within the scope of fundamental researches but also has a strong applied objective through translational research in creating bridges between species of major relevance for agriculture. The comparison of one species to another through the reconstructed ancestral genomes allows transferring knowledge gained on genes or any region of interest from model species to crops. Paleogenomics, in reconstructing ancestral genome and unveiling the forces driving modern plant genome plasticity, is therefore of fundamental (toward understanding species evolution) but also applied (toward improving orphan species from knowledge gained in models) objectives
31
Pingault, Lise. "Analyses structurales et fonctionnelles de l'espace génique du chromosome 3B du blé tendre (Triticum aestivum L.)." Thesis, Clermont-Ferrand 2, 2014. http://www.theses.fr/2014CLF22504/document.
Full textAbstract:
De par sa taille (17 Gb), la complexité de son génome (allohexaploïde) ainsi que la forte proportion d’éléments répétés (>80%), l’étude du génome de blé tendre est une tâche particulièrement complexe et s’est souvent retrouvée confrontée aux limites technologies. Grâce une approche de tri de chromosomes, le chromosome 3B (995 Mb) a pu être isolé et séquencé. Ces données ont permis la construction d’une pseudomolécule. Mes travaux de thèse se sont basés sur des données de transcriptomique produites avec une approche RNA-Seq, afin d’investiguer l’impact de la taille de ce chromosome sur l’organisation de l’espace génique. L’annotation du chromosome 3B a permis de mettre en évidence : 5 326 gènes et 1 938 pseudogènes. L’analyse des librairies RNA-Seq pour 15 conditions de développement a permis de mettre en évidence l’expression de 71 % des gènes annotés, ainsi que 3 692 régions nouvellement transcrites (NTR). Nous avons aussi pu détecter des transcrits alternatifs pour 61% des gènes exprimés (en moyenne 6 isoformes). Nous avons donc pu mettre en évidence une structuration de l’espace génique pour le chromosome 3B. En effet, la transcription est répartie sur tout le chromosome, cependant les gènes sont organisés selon un gradient de densité croissant sur l’axe centromère-télomère. En nous basant sur le profil des données de recombinaison, nous avons divisé le chromosome en 3 régions : R1, R2 et R3. La région R2 correspondant à la région centrale du chromosome (647 Mb) où le taux de recombinaison est très faible voir absent. Les régions R1 (58 Mb) et R3 (69 Mb) correspondent respectivement aux parties distales du bras court et du bras long du chromosome, où le taux de recombinaison est le plus fort. Ces trois régions diffèrent par leur niveau et leur spécificité d'expression, ainsi que par leur structure génique (nombre d'exons, taille des introns …). En effet, les gènes ayant une expression tissu-spécifique, ainsi qu’un faible nombre de transcrits alternatifs sont retrouvés dans les régions R1 et R3. Deux modèles peuvent expliquer le lien observé entre la structure des gènes et leur niveau/spécificité d’expression : le modèle de la sélection pour l’économie et le modèle dessin génomique. En conclusion, ce travail a montré et ce, pour la première fois à l’échelle d’un chromosome entier de blé, l’impact de la taille du chromosome sur l’organisation ; mettant en relation la structure des gènes, leur niveau d’expression, leur spécificité d’expression, ainsi que leur nature évolutive. L’assemblage ainsi que l’annotation de pseudomolécules des autres chromosomes permettra de mettre en évidence si cette structure est conservée. Afin de mieux comprendre les mécanismes cellulaires impliqués dans la régulation de l’expression des gènes, une étude du paysage épigénomique a été engagéeGenome-wide studies of the bread wheat are a complicated task due to its large size (17 Gb), its allohexaploidy and its high content in repeat sequences (>80%). Using a chromosome-specific approach, the chromosome 3B (995 Mb) was successfully isolated and sequenced leading to the assembly of one pseudomolecule. The work presented in this thesis investigated the impact of the 3B chromosome size on the gene space organization. Production of transcriptomic data was achieved using RNA-Seq approach. The chromosome 3B was annotated and we predicted 7 264 features, including 5 326 full genes and 1 938 pseudogenes. We constructed RNA-Seq libraries for 15 developmental wheat conditions. Using this data we detected expression of 71.4% of the predictions, and 3 692 novel transcribed regions (NTR). We also detected alternative transcripts for 61% of the expressed genes, with 5.8 isoforms on average for one gene. Using these transcriptional data, we highlighted a partitioning of the chromosome 3B gene space. Indeed, transcription was found all along the chromosome, but genes were organized according to an increasing density gradient along the centromere-telomere axis. Based on recombination profile, we segmented the chromosome in 3 major regions: R1, R2 and R3. The region R2 was identified with low or no recombination rate corresponding to the centromeric and peri-centromeric regions (647 Mb). The regions R1 and R3 were associated with a higher recombination rate, both localized on the distal part of the short arm (58 Mb) and the long arm (69 Mb) respectively, where the recombination rate is higher. All three regions showed distinct level and specificity of gene expression as well as unique gene structure (variation size, exon number, intron size). Indeed, genes expressed in a specific condition and with a small number of alternatives transcripts were localized on regions R1 and R3. We showed that two evolutionary model could explain the link between gene structure and the level/specificity of expression : “selection for economy” and “genome design”. In conclusion, a transcriptomic studies was achieved along the 3B chromosome for the first time. This study demonstrated a relationship between gene characteristics (structure, expression level, expression specificity and evolution) and the chromosome 3B organization. Future pseudomolecule assemblies will help us to assess the structural organization of these chromosomes. In order to better understand the cellular mechanisms of gene expression, an epigenomic study of the 3B chromosome was started
32
Oldfield, Andrew. "Etude du réseau transcriptionnel du gène Xist, acteur principal de l'inactivation du chromosome X." Phd thesis, Université Pierre et Marie Curie - Paris VI, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00815096.
Full textAbstract:
L'inactivation du chromosome X est la réponse trouvée par l'évolution pour pallier à la divergence gonosomique entre mâle (XY) et femelle (XX). Ce phénomène sert donc à mettre les deux sexes sur un pied d'égalité en limitant la quantité de transcrits provenant des chromosomes X présents dans les cellules femelles. Au cours de mon doctorat, j'ai tenté de contribuer à l'étude des mécanismes de régulation transcriptionnelle, notamment l'activation, des deux acteurs principaux de l'inactivation: Xist et Tsix, son transcrit antisens. Pendant ces 4 anne��es, j'ai entrepris de cartographier le profil de fixation de plusieurs protéines le long du locus Xist/Tsix, dans le but de comprendre les mécanismes permettant une surexpression de Xist lors de la disparition de ses facteurs répressifs en cours de différenciation. J'ai donc pu établir un modèle de régulation transcriptionnelle de l'ARN non-codant Xist, impliquant plusieurs protéines connues pour leur rôle dans la régulation transcriptionnelle (CTCF et YY1) aussi bien que dans la formation de structures tridimensionnelles (la cohésine). La pertinence de ce modèle est renforcée par nos études montrant que de nombreux aspects de ce modèle sont conservés à travers l'évolution (notamment chez l'homme). J'ai également pu contribuer à la découverte de nouveaux activateurs de Tsix, certains facteurs de pluripotence se fixant au minisatellite DxPas34 afin de réguler l'élongation de la transcription de l'antisens. Ces résultats apportent donc d'importantes informations concernant les mécanismes régulant la mise en place du phénomène d'inactivation du chromosome X au cours du développement précoce de l'embryon.
33
Mascarenhas, Judita. "Chromosome dynamics in Bacillus subtilis characterization of the structural maintenance of chromosomes (SMC) complex /." [S.l. : s.n.], 2004. http://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2004/0125/.
Full text
34
Doco-Fenzy, Martine. "De l'adn satellite aux satellites chromosomiques : etude du polymorphisme de la structure des bras courts des chromosomes acrocentriques humains par hybridation in situ revelee en fluorescence (doctorat : genie biologique)." Reims, 1998. http://www.theses.fr/1998REIMM205.
Full text
35
Bouverot, Romain. "Etudes structurales de la protéine ACAD9 et des facteurs d'assemblage du complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale pour établir leur implication dans les processus neurodégénératifs." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019GREAV005.
Full textAbstract:
Les mitochondries sont en charge de la bioénergétique cellulaire, tout particulièrement dans le cerveau humain, au sein duquel les neurones sont extrêmement demandeurs en énergie et hautement dépendant de la phosphorylation oxydative. En effet, celles-ci génèrent un potentiel énergétique grâce à une chaîne de transport d’électrons, ou chaîne respiratoire, composée de quatre complexes protéiques ancrés dans la membrane interne mitochondriale. La chaine respiratoire permet la production d’énergie via la phosphorylation oxydative d’ADP en ATP par l’ATP synthéase dans la matrice mitochondriale. Le premier complexe (CI) de la chaîne est composé de 45 sous-unités protéiques (dont 44 différentes). En tant que premier enzyme de la phosphorylation oxydative, il joue un rôle d’initiateur et est essentiel pour la production d'énergie cellulaire. Un défaut d’assemblage du CI se traduit par d’importantes conséquences sur la bioénergétique cellulaire et augmente la production d’espèces réactives de l’oxygène (ROS), pouvant être à l'origine de divers troubles mitochondriaux, parmi lesquels certains processus neurodégénératifs. La bonne intégration des sous-unités et cofacteurs composant le CI est par conséquent primordiales et requièrent la participation de facteurs d’assemblage jouant le rôle de chaperonnes afin de stabiliser les sous-unités et faciliter leur intégration au sein de l'enzyme complète. De plus, certaines fonctions additionnelles à leur rôle d’assemblage peuvent intervenir dans d’autres processus cellulaire régulant l’activité métabolique.Le fonctionnement des facteurs d'assemblage du CI au niveau moléculaire demeure encore obscur. Néanmoins, il est admis que la plupart des facteurs d'assemblages identifiés sont actifs dès le début de l'assemblage, particulièrement pour l'incorporation des sous-unités membranaires. Récemment un groupe de facteurs d’assemblage composés des protéines NDUFAF1 (NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex assembly factor 1), ACAD9 (Acyl-CoA dehydrogenase 9), ECSIT (Evolutionarily conserved signaling intermediate in Toll pathway), et potentiellement TMEM126B (Transmembrane protein 126B) and TIMMDC1 (Translocase of inner mitochondrial membrane domain-containing 1) est désigné sous l'appellation complexe d’assemblage du complexe mitochondrial I (MCIA). Cependant, la composition et la stœchiométrie de ce dernier restent inconnus, excluant ainsi toute compréhension satisfaisante de sa structure et de son importance dans les mécanismes à l'oeuvre dans l’assemblage du CI.Cette thèse a pour but les caractérisations des facteurs d’assemblage ACAD9, ECSIT and NDUFAF1 grâce à un ensemble d’approches biochimiques et biophysiques dans le but de déterminer les mécanismes moléculaires et la cartographie des interactions impliqués dans l’assemblage du complexe MCIAMitochondria are responsible for bioenergetics, particularly critical in the human brain, where neurons are extremely energy demanding and highly dependent on the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system. They generate energetic potential through the electron transport chain (ETC), also named the respiratory chain, which is composed of four protein complexes embedded into the mitochondrial inner membrane (MIM) to enable the phosphorylation of ADP into ATP by the ATP synthase in the mitochondrial matrix. Together these complexes form the OXPHOS system. Complex I (CI), the first enzyme of the respiratory chain, is composed of 45 protein subunits (of which 44 are different) and initiates the OXPHOS system, being essential in cellular energy production. Defects in CI assembly severally impair ATP production, increase the production of reactive oxygen species (ROS) and are implicated in several mitochondrial disorders, including neurodegenerative diseases. The integration of the 45 subunits and the insertion of cofactors into the nascent complex requires the help of assembly factors. Assembly factors may act as chaperones that stabilize the intermediate complexes or subunits and help to attach them to other intermediate assemblies to build the complete enzyme. However, they may also have additional functions besides their requirement for CI assembly, in line with the emerging evidence that mitochondria are involved with various (sub)cellular processes that regulate cell metabolic activity.How CI assembly factors function at the molecular level is currently unclear, with very little structural information available. Nevertheless, it is thought that most identified assembly factors are involved in early assembly, more specifically in the incorporation of hydrophobic membrane subunits. Recently, the CI assembly factors NDUFAF1 (NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex assembly factor 1), ACAD9 (Acyl-CoA dehydrogenase 9), ECSIT (Evolutionarily conserved signaling intermediate in Toll pathway), and potentially TMEM126B (Transmembrane protein 126B) and TIMMDC1 (Translocase of inner mitochondrial membrane domain-containing 1) were proposed to form the so-called mitochondrial complex I assembly (MCIA) complex. However, the composition and stoichiometry of the MCIA complex are unknown, which precludes a proper understanding of the structural and mechanistic bases for building-up assembly intermediates and how the MCIA complex achieves specificity.This thesis pursues the characterisation of the MCIA core components ACAD9, ECSIT and NDUFAF1, mapping their interactions and characterising their structures using a combination of biophysical and biochemical approaches in order to elucidate the molecular mechanisms underlying the MCIA complex formation
36
Minnen, Anita [Verfasser], and Thorsten [Akademischer Betreuer] Mascher. "Structural Maintenance of Chromosomes (SMC) localization on the Bacillus subtilis chromosome / Anita Minnen. Betreuer: Thorsten Mascher." München : Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2015. http://d-nb.info/1101344172/34.
Full text
37
Lindow, Janet C. (Janet Christine) 1974. "A role for the Bacillus subtilis Structural Maintenance of Chromosomes (BsSMC) protein in chromosome organization and compaction." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 2002. http://hdl.handle.net/1721.1/8385.
Full textAbstract:
Thesis (Ph.D.)--Massachusetts Institute of Technology, Dept. of Biology, 2002.Includes bibliographical references.
All cells must compact their chromosomes in order for the DNA to fit inside the cell or nucleus. In Bacillus subtilis, and other bacteria, replication occurs simultaneously with the organization, compaction and segregation of newly duplicated chromosomal regions. My work indicates that the B. subtilis Structural Maintenance of Chromosomes (BsSMC) protein is involved in compacting and organizing the chromosome. Increasing the amount of supercoiling of DNA is a means to compact the chromosome. This thesis describes a role for BsSMC in supercoiling. I determined that BsSMC can alter the DNA topology of plasmids in vivo. There is also genetic evidence that BsSMC is involved in supercoiling. An smc null mutant is hypersensitive to inhibitors of DNA gyrase, which reduce the level of negative supercoiling in the cell. Conversely, depletion of Topoisomerase I, which increases the amount of negative supercoiling of the chromosome, partially suppresses the phenotype of an smc null mutant. These data are consistent with the model that BsSMC affects chromosome compaction by constraining positive supercoils. Interestingly, SMC-containing complexes in eukaryotes are able to constrain positive supercoils in vitro and affect chromosome architecture suggesting that there is a conserved function for SMC proteins in chromosome structure. I also determined the subcellular localization of BsSMC. I found that BsSMC is a moderately abundant protein that can bind to many regions of the chromosome. A portion of BsSMC localizes in a pattern similar to the replication machinery.
(cont.) Simultaneous localization of BsSMC and a component of the replisome revealed that they are usually in the same region of the cell but are not always colocalized. Finally, the formation of BsSMC foci is dependent on the presence of the nucleoid but not ongoing replication. I propose that BsSMC is acting to compact newly replicated DNA by affecting DNA topology and is thereby facilitating the partitioning of sister chromosomes to opposite halves of the cell.
by Janet C. Lindow.
Ph.D.
38
Rustenholz, Camille. "Impact de la structure du génome sur l'organisation, la régulation et la fonction des gènes sur le chromosome 3B du blé hexaploïde (Triticum aestivum L.)." Thesis, Clermont-Ferrand 2, 2010. http://www.theses.fr/2010CLF22091.
Full textAbstract:
Du fait de sa taille (17 Gb), de sa nature allohexaploïde et de son fort taux de séquences répétées (>80%), le génome du blé tendre a toujours été considéré comme trop complexe pour des analyses moléculaires efficaces. En conséquence, la connaissance de la structure de son génome reste limitée. Utilisant une approche chromosome-spécifique, la carte physique du chromosome 3B du blé a récemment été établie et a permis le développement de ressources génomiques uniques. Pendant ma thèse, la mise en oeuvre d‟approches transcriptomiques utilisant ces ressources m‟a permis d‟analyser les relations entre la structure du génome, l‟évolution, la fonction et la régulation des gènes le long du chromosome 3B de blé. Tout d‟abord, des filtres portant les BAC du « Minimal Tiling Path » (MTP) du chromosome 3B ont été hybridés avec 15 échantillons d‟ARNm pour identifier les BAC portant des gènes. Ensuite, des puces Agilent 15K d‟expression d‟orge ont été hybridées avec les pools tridimensionnels (3D) du MTP du chromosome 3B pour localiser les gènes plus précisément sur la carte physique. Afin de construire la première carte transcriptionnelle d‟un chromosome de blé, ces mêmes pools 3D ainsi que les 15 échantillons d‟ARNm ont été hybridés sur des puces NimbleGen 40K d‟expression de blé. Les résultats obtenus à partir de ces expériences ont permis de tirer des conclusions quant à l‟organisation de l‟espace génique sur le chromosome 3B. Ainsi les gènes sont répartis tout le long du chromosome 3B selon un gradient de densité de gènes du centromère vers les télomères avec une plus forte proportion de gènes regroupés en îlots au niveau des télomères. Une analyse évolutive a montré que les îlots seraient essentiellement constitués de gènes ayant subi des réarrangements dans le génome du blé. De plus, la carte transcriptionnelle a également mis en évidence qu'une part significative des gènes organisés en îlot présentent des profils d‟expression similaires et / ou ont la même fonction et / ou interviennent dans le même processus biologique. De plus, à l‟échelle du chromosome 3B entier, des mécanismes de régulation à longue distance entre îlots de gènes ont été suspectés. En conclusion, cette étude a permis pour la première fois de mettre en évidence des relations entre la structure du génome, l‟évolution, la fonction et la régulation des gènes à l‟échelle d‟un chromosome de blé. Le séquençage et l‟annotation du chromosome 3B ainsi que l'utilisation de technologies telles que le RNAseq permettront d‟analyser ces relations de façon encore plus précise et exhaustiveBecause of its size (17 Gb), allohexaploid nature and high repeat content (>80%), the bread wheat genome has always been perceived as too complex for efficient molecular studies. As a consequence, our knowledge of the wheat genome structure is still limited. Following a chromosome-specific approach, the physical map of wheat chromosome 3B has recently been constructed and allowed the development of unique genomic resources. During my PhD the use of transcriptomic approaches based on these resources allowed me analysing the relationships between the structure of the genome, the evolution, the function and the regulation of the genes along wheat chromosome 3B. First macroarrays carrying the BACs of the chromosome 3B “Minimal Tiling Path” (MTP) were hybridised with 15 mRNA samples to identify the BACs carrying genes. Then barley Agilent 15K expression microarrays were hybridised with the MTP of chromosome 3B pooled in three-dimension (3D) to precisely locate the genes on the physical map. To build the first transcription map of a wheat chromosome, the 3D pools as well as the 15 mRNA samples were hybridised onto wheat NimbleGen 40K expression microarrays. The results from these experiments allowed drawing some conclusions about gene space organisation on chromosome 3B. Thus the genes are spread all along chromosome 3B with a gradient of the gene density from the centromere to the telomeres with a higher proportion of genes organised in islands at the telomeres. An evolutionary analysis demonstrated that the islands would essentially be composed of genes that have undergone rearrangements in the wheat genome. Furthermore the transcription map also showed that a significant fraction of the genes organised in islands display similar expression profiles and / or share the same function and / or play a role in the same biological process. Moreover, at the scale of the whole chromosome 3B, mechanisms of long distance regulation between gene islands were suspected. In conclusion this study allowed for the first time to find relationships between the genome structure, the evolution, the function and the regulation of the genes at a wheat chromosome scale. The sequencing and the annotation of chromosome 3B as well as the use of technologies like RNAseq will enable to analyse these relationships in an even more precise and exhaustive way
39
Labbé, Jessy. "Contribution à l'étude de la structure et du polymorphisme du génome du basidiomycète ectomycorhizien "Laccaria bicolor" (Maire) Orton et identification de QTLs de mycorhization chez les peupliers, "Populus trichocarpa Torr. & A. Gray ex Hook. et "Populus deltoides (Bartr.) Marsh." Thesis, Nancy 1, 2009. http://www.theses.fr/2009NAN10079/document.
Full textAbstract:
Les symbioses mycorhiziennes, entre champignons et racines de plantes, concernent 95 % des espèces végétales. Les arbres sociaux des forêts boréales et tempérées forment avec les champignons un type particulier d’association : la symbiose ectomycorrhizienne. Les ectomycorrhizes jouent un rôle essentiel dans la nutrition hydrominérale des arbres, le cycle des éléments minéraux et la production primaire. Cependant, leur complexité n’a pas permis à ce jour de déchiffrer leurs rôles et leurs fonctions précises. La récente disponibilité du génome du champignon ectomycorhizien Laccaria bicolor et de celui de l'arbre hôte Populus trichocarpa fournit une occasion inégalée d’approfondir nos connaissances du développement et du fonctionnement de cette symbiose. Les objectifs de cette étude ont donc été de participer à la caractérisation et au décryptage du génome de L. bicolor puis à la recherche des gènes impliqués dans la formation des ectomycorhizes chez les deux partenaires. Dans un premier temps et afin d’aider à l’assemblage de la séquence génomique de L. bicolor, nous avons identifié les séquences répétées et construit une carte génétique. Sur les 60 Mb de ce génome, nous avons mis en évidence 8 % de séquences microsatellitaires et 24 % d’éléments transposables. Une carte génétique a été construite à partir de 111 monocaryons issus de L. bicolor S238N. Cette carte comprend 326 marqueurs (8 RAPD, 243 AFLP, 59 SSR et 14 SNP) répartis sur 10 groupes de liaison ancrés à la séquence génomique de L. bicolor. Dans un second temps, nous avons tenté d’identifier les gènes impliqués dans l’établissement des ectomycorhizes chez le peuplier en combinant une approche de détection par QTLs et par puces à ADN. Nous avons ciblé 81 gènes potentiellement impliqués dans l’établissement et/ou le fonctionnement de la symbioseThe mycorrhizal symbioses between fungi and roots concern 95 % of the plant species. Social trees of boreal and temperate forests form a particular type of root association with fungi: the ectomycorrhizal symbiosis. Ectomycorrhizas play a major role in tree hydromineral nutrition, nutrient cycles and primary production. However, their complexity have so far prevented from deciphering their precise function and role. The recent availability of the genome of the ectomycorrhizal fungus Laccaria bicolor and that of the host-tree Populus trichocarpa provides an unprecedented opportunity to decipher the key components of development and functioning of this symbiosis. The aims of this study were to participate to the characterization and deciphering of the genome of L. bicolor, and to determine the genes involved in the formation of ectomycorrhizas in both partners. Firstly, in order to facilitate the assembly of the genomic sequence of L. bicolor, we have identified the repeated sequences and generated a genetic map. On the 60 Mb of this genome, 8 % are microsatellite sequences and 24 % transposable elements. A genetic map was built from 111 monokaryons issued from L. bicolor S238N. This map includes 326 markers (8 RAPD, 243 AFLP, 59 SSR and 14 SNP) distributed on 10 linkage groups anchored onto the genomic sequence of L. bicolor. Secondly, we have identified the genes involved in the establishment of ectomycorrhizas in poplar by combining QTL detection and DNA microarrays. We targeted 81 genes which can be involved in the establishment and/or the functioning of the symbiosis
40
Rezende, Karina Fernandes Oliveira. "Alterações morfológicas de Tilápias do Nilo (Oreochromis niloticus) (Linnaeus, 1758) expostas às águas da represa Billings." Universidade de São Paulo, 2011. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42134/tde-26012012-105551/.
Full textAbstract:
A Represa Billings apresenta águas eutrofizadas em decorrência da grande quantidade de esgoto proveniente da área urbana próxima, e como conseqüência, os peixes podem representar um problema de saúde pública. As brânquias e o fígado tornam-se órgãos alvo para a ação dos poluentes existentes no meio aquático podendo se manifestar em vários níveis de organização biológica. Estas respostas biológicas ao estresse provocado pelos poluentes podem ser utilizadas para identificar sinais iniciais de danos aos peixes e podem ser denominadas biomarcadores. Desse modo, o presente projeto teve como objetivo a análise histológica de brânquias e fígado de Tilápias do Nilo, por meio de mensurações, Índice de Alterações Histológicas e Valor Médio de Avaliação; também foi realizada a análise da freqüência de micronúcleo. Verficou-se que as Tilápias do Nilo apresentam alterações histológicas das brânquias e do fígado classificadas como moderada a grave, além da presença de micronúcleo. Os resultados permitem um melhor monitoramento ambiental e o controle da qualidade dessa espécie.The Billings dam shows eutrophic waters due to the large amount of sewage from urban occupation neaby, and consequently, the fish can be a public health problem. The gills and liver become target organs for the action of pollutants in the aquatic environment and may present several levels of biological organization. These biological responses to stress caused by pollutants can be used to identify early signs of damage to fish and can be called biomarkers. Thus, this project aimed to analyze the histological gills and liver of Nile Tilapia, by means of measurements, Histological Alterations Index and Assessment Medium Value; the frequency of micronuclei was done. We observed histological alterations in gills and livers of Nile Tilapia classified as mild to severe, and the presence of micronucleus. The results enable better environmental monitoring and quality control of this species.
41
Dadon, Daniel Benjamin. "3D chromosome structure and chromatin proteomics." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 2016. http://hdl.handle.net/1721.1/104174.
Full textAbstract:
Thesis: Ph. D., Massachusetts Institute of Technology, Department of Biology, 2016.Cataloged from PDF version of thesis. "May 2016."
Includes bibliographical references.
The selective interpretation of the genome through transcription enables the production of every cell type's distinct gene expression program from a common genome. Transcription takes place within, and is controlled by, highly organized three-dimensional (3D) chromosome structures. The first part of the work presented here describes the generation of 3D chromosome regulatory landscape maps of human naive and primed embryonic stem cells. To create these 3D chromosome regulatory landscape maps, genome-wide enhancer and insulator locations were mapped and then placed into a 3D interaction framework formed by cohesin-mediated 3D chromosome structures. Enhancer (H3K27ac) and insulator (CTCF) locations were mapped using ChIP-sequencing, whereas 3D chromosome structures were detected by cohesin-ChIA-PET. 3D chromosome structures connecting insulators (CTCF-CTCF loops) were shown to form topologically associating domains (TADs) and insulated neighborhoods, which were mostly preserved in the transition between naive and primed states. Insulated neighborhoods are critical for proper gene expression, and their disruption leads to the improper regulation of local gene expression. Changes in enhancer-promoter loops occurred within preserved insulated neighborhoods during cell state transition. The CTCF anchors of CTCF-CTCF loops are conserved across species and are frequently mutated in cancer cells. These 3D chromosome regulatory landscapes provide a foundation for the future investigation of the relationship between chromosome structure and gene control in human development and disease. The work presented in the second part focuses on developing an approach called "chromatin proteomic profiling" to identify protein factors associated with various active and repressed portions of the genome marked by specific histone modifications. The histone modifications assayed by chromatin proteomic profiling are associated with genomic regions where specific transcriptional activities occur, thus implicating the identified proteins in these activities. This chromatin proteomic profiling study revealed a catalog of known, implicated, and novel proteins associated with these functionally characterized genomic regions.
by Daniel Benjamin Dadon.
Ph. D.
42
Croft, Jenny Anne. "Correlating mammalian chromosome structure and function." Thesis, University of Edinburgh, 1998. http://hdl.handle.net/1842/13491.
Full textAbstract:
The euchromatin of mammalian chromosomes is broadly divided into two types with opposing characteristics: G-bands are revealed by Giemsa staining. These bands are generally late replicating, T-rich, low in gene density and appear to have a "closed" chromatin structure. R-bands are revealed by reverse Giemsa staining. These bands are generally early replicating, GC-rich, high in gene density and appear to have a more "open" chromatin structure. These two band types are intercalated throughout the mammalian genome making comparative studies of their behaviour difficult. However, in the human genome, chromosome 18 predominantly displays the features of G-bands and chromosome 19 generally displays the features of R-bands. These chromosomes were shown to be comparable in DNA content and size at metaphase and are, thus, ideal to investigate further the apparent links between chromosome structure and function. Some models of chromosome structure suggest differences in the higher order packaging of the different band types of metaphase chromosomes. Any differences should be reflected in the overall structure of chromosomes 18 and 19. Combining fluorescence in situ hybridisation and biochemical extraction of metaphase chromosomes, I detected no significant differences in their structure. In contrast, the two chromosomes demonstrated different structural characteristics in the interphase nucleus. I found that chromosome 18 occupies a relatively condensed territory, close to the periphery of the nucleus, while chromosome 19 occupies a considerably larger territory, more centrally located. My studies of different cell types and on cells at different stages of the cell cycle suggest that these characteristics generally apply in human cells, but not in a somatic cell hybrid background. Analysis of nuclei with a reciprocal 18:19 translocation showed that the translocated segments were orientated towards the positions occupied by their structurally normal homologues. The size but not the positioning of an interphase territory appears to be dependent on transcriptional activity.
43
Mc, Elligott Richard. "Structures terminale des télomères chez les mammifères." Sherbrooke : Université de Sherbrooke, 1997.
Find full text
44
Almuhur, Rana Ahmad Suleiman. "Integrating chromatin structure and global chromosome dynamics." Thesis, University of Birmingham, 2015. http://etheses.bham.ac.uk//id/eprint/5573/.
Full textAbstract:
DNA associates with proteins to form chromatin which is essential for the compaction of the DNA into the cell nucleus and is highly dynamic in order to allow the different biological processes of the DNA to occur. Chromatin compaction is achieved at different hierarchical levels: the 10nm fibre (DNA associates to nucleosomes formed by different histones), the Higher Order Chromatin fibre and the 300 nm chromosome structures. This study has shown that both H1 and H4 histones play a crucial role in preserving meiotic as well as mitotic chromosome structure and functional genome integrity in Arabidopsis. The role of the different linker histone H1 isoforms as well as the core histone H4 in Arabidopsis thaliana was investigated using T-DNA and RNAi mutant lines which showed different meiotic defects. Chromosomal breaks as well as non-homologous connections in the h4RNAi were linked to 45S/5S rDNA disorganisation, suggesting that H4 preserves chromosome integrity at these rDNA regions. Ath1.1 mutant presented univalents and reduced chiasma frequency at metaphase I, linked to a severe defect in ASY1 localisation on the meiotic chromosome axes. Thus, indicating that histone H1.1 is vital for proper chromatin axis organization that permit normal loading of recombination machinery proteins in Arabidopsis.
45
Gilbert, Sandra L. (Sandra Leigh) 1968. "Chromatin structure of the inactive X chromosome." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 1999. http://hdl.handle.net/1721.1/85344.
Full text
46
Horsley, Sharon Wendy. "Characterisation of chromosome 16 rearrangements in patients with alpha thalassaemia." Thesis, Oxford Brookes University, 2000. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.325201.
Full text
47
Smith, Helen. "Condensin II Regulation and Function in Polyploid and Female Meiotic Cells in Drosophila melanogaster." Diss., The University of Arizona, 2010. http://hdl.handle.net/10150/194783.
Full textAbstract:
The cell's nucleus contains DNA in the form of chromosomes, which are the hereditary content of the organism. The proper transmission of DNA from one generation to the next is critical. Along with this crucial process, cells will also need to transcribe the DNA, silence certain genes (or whole chromosomes) during development and regulate other chromosome dynamics that are still being identified. The molecular components responsible for these processes are starting to be identified. However, the regulation of these components and how they interact with each other is not well understood.The condensin complex is one component that has been identified to play a role in chromosome dynamics. Activity of the complex has been studied in vitro but in vivo activity has been difficult to measure. Similarly, understanding the regulation of the complex has been difficult given the lack of assays and that the complex is essential for cell survival. In this dissertation, I have identified and characterized a regulator of condensin II function using Drosophila melanogaster. The chromo-domain protein Mrg15 interacts with condensin II to inhibit homologous chromosome interactions.Lastly, I look at the role of condensin II in female meiosis. Meiosis involves pairing and subsequent segregation of homologous chromosomes. The process of the initial pairing has remained elusive but specialized structures have evolved to maintain this pairing. Condensin II can antagonize a basal level of homologous pairing and also removes the specialized structure that pair meiotic chromosomes. This dissertation will add to the growing knowledge of the regulation of the condensin II complex and its role in female meiosis.
48
Ross, Brian Christopher. "Computational tools for modeling and measuring chromosome structure." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 2012. http://hdl.handle.net/1721.1/79262.
Full textAbstract:
Thesis (Ph. D.)--Massachusetts Institute of Technology, Dept. of Physics, 2012.Cataloged from PDF version of thesis.
Includes bibliographical references (p. 99-112).
DNA conformation within cells has many important biological implications, but there are challenges both in modeling DNA due to the need for specialized techniques, and experimentally since tracing out in vivo conformations is currently impossible. This thesis contributes two computational projects to these efforts. The first project is a set of online and offline calculators of conformational statistics using a variety of published and unpublished methods, addressing the current lack of DNA model-building tools intended for general use. The second project is a reconstructive analysis that could enable in vivo mapping of DNA conformation at high resolution with current experimental technology.
by Brian Christopher Ross.
Ph.D.
49
Avelar, Ana Teresa. "Chromosomal structure: a selectable trait for evolution." Doctoral thesis, Universidade Nova de Lisboa. Instituto de Tecnologia Química e Biológica, 2012. http://hdl.handle.net/10362/8576.
Full textAbstract:
Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Evolutionary BiologyEvolution is driven by biological diversity, which is displayed by different phenotypes. These phenotypes arise as a coordinated response to the genetic composition of each organism. Chromosomal rearrangements (CRs), such as inversions and translocations, are a type of mutation contributing both to be-tween and within species phenotypic variation. Additionally, they are a promi-nent feature of several types of cancer, in particular lymphomas. However, unlike other types of mutations, the effects of inversions and translocations have not yet been directly quantified. The objective of this thesis is to quantify the mitotic and meiotic effects of CRs and to understand if chromosomal di-versity is an important macromutation for the generation of biological diversity. Initially, we asked whether chromosomal rearrangements are a poly-morphic mutation in the fission yeast Schizosaccharomyces pombe. We found, like others, that karyotype differences are very common in S. pombe isolates in spite of nucleotide diversity of the order observed within species diversity. This fact led us to test the genetic isolation between the natural iso-lates by scoring hybrid viabilities in pairwise crosses. We found that in some cases hybrid viability was severely impaired. These results prompted us to measure the meiotic and mitotic effects of single CRs in an otherwise isogenic background.(...)
This dissertation was sponsored by Fundação para a Ciência e Tecnologia. Apoio financeiro da FCT e do FSE no âmbito do Quadro Comunitário de apoio, BD nº SFRH/BD/33214/2007.
50
Gunawardena, Shermali Dione Shiranthini Harina, and Shermali Dione Shiranthini Harina Gunawardena. "A 3-dimensional structural analysis of diploid chromosomes." Thesis, The University of Arizona, 1994. http://hdl.handle.net/10150/626984.
Full textAbstract:
In this study, we are looking at the 3-dimensional chromosome structure of interphase diploid nuclei of Drosophila melanogaster. The goal is to determine the higher order structure of interphase chromosomes in these nuclei. Higher order structures include those structures larger than the 30nm fiber. Over the years, several general models for higher order chromosome structures have been presented. We look at three popular models for the organization of chromatin during embryogenesis, as each of these models make predictions that can be tested using high resolution in situ hybridization and image processing techniques. For this study we are using
the Notch gene for in situ hybridization to embryos in cycles 10-14.Our preliminary results are inconsistent with the radial loop model. It appears that the chromatin might be arranged in folds of 30 and 10nm fibers. We also observe a difference in chromatin structure as the embryo gets older. As the Notch gene is being transcribed during cycle 14 we observe a puffing event. In this study we hope to expand on these observations and present further areas that need to be explored in order to conclusively distinguish these phenomena during early embryogenesis.