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Journal articles on the topic 'Mutation activatrice'

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Author: Grafiati

Published: 15 June 2024

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1

Piroth, Marie, Sébastien Barbarot, Marie Vincent, Bertrand Isidor, and Hélène Aubert. "Macrodactylie isolée et mutation en mosaïque activatrice du gène PIK3CA." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC 1, no. 8 (December 2021): A205. http://dx.doi.org/10.1016/j.fander.2021.09.137.

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2

Nezzar, Adlen. "Molecular biology and thyroid cancer." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, no. 1 (June 30, 2015): 60–65. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2114.

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Abstract:

Pendant les 20 dernières années, la compréhension de la biologie moléculaire des cancers de la thyroïde a progressé, le développement des analyses moléculaires laisse entrevoir des implications importantes pour une aide au diagnostic en pathologie thyroïdienne ; ces analyses moléculaires peuvent aussi potentiellement permettre de mieux apprécier le pronostic de certaines lésions thyroïdiennes. Quatre types de mutation représentent la grande majorité des mutations somatiques actuellement connues, ayant le plus grand impact pour le diagnostic et le pronostic des carcinomes folliculaires et papillaires de la thyroïde : il s’agit des mutations ponctuelles de BRAF et de RAS et des réarrangements de RET/PTC et de PAX8/ PPARγ. Les mutations constitutionnelles de RET permettent de distinguer les formes familiales et les formes sporadiques des carcinomes médullaires de la thyroïde. La mutation activatrice V600E du gène BRAF est l’évènement oncogénique le plus fréquent et le plus spécifique des carcinomes papillaires (CP). Les miARN devraient rapidement avoir un intérêt diagnostique des tumeurs folliculaires sur cytoponction, grâce aux travaux récents explorant un plus grand nombre de classes tumorales et notamment des groupes de tumeurs histologiquement atypiques.

3

Mesnard, C., B. Isidor, S. Guillard, and S. Barbarot. "Macrodactylie isolée secondaire à une mutation activatrice en mosaïque du gène PIK3CA." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 146, no. 12 (December 2019): A251—A252. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.397.

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4

Muresan, M., L. Trabelsi, C. Tomâgeski, V. Pascal-Vigneron, M. Klein, and G. Weryha. "P1-090 - Hypoparathyroïdie par mutation activatrice du récepteur calcique : à propos d’un cas." Annales d'Endocrinologie 67, no. 5 (October 2006): 434. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(06)72743-3.

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5

Humbert, L., K. Mention, A. Jannin, D. Dobbelaere, A. S. Guemann, A. F. Dessein, M. Lemaitre, I. Fajardy, M. C. Vantyghem, and C. Douillard. "Hyperinsulinisme par mutation activatrice de la glucokinase diagnostiqué à l’âge adulte : description de 9 cas." Annales d'Endocrinologie 84, no. 5 (October 2023): 516–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.046.

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6

Rouviere, D., J. Mazieres, and A. Didier. "Caractéristiques et prise en charge de l’évolutivité cérébroméningée des cancers bronchiques dans un contexte de mutation activatrice." Revue des Maladies Respiratoires 34 (January 2017): A195—A196. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2016.10.461.

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7

Leduc, C., and B. Mennecier. "Quelle est la meilleure séquence thérapeutique chez les patients ayant un CBNPC avec mutation activatrice de l’EGFR ?" Revue des Maladies Respiratoires Actualités 3, no. 4 (September 2011): 376–79. http://dx.doi.org/10.1016/s1877-1203(11)70126-4.

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8

Soriancogullen, L., V. Mitchell, J. C. Carel, J. P. Barbet, M. Roger, and N. Lahlou. "CO33 - Hypersécrétion d’inhibine B chez les garçons porteurs d’une mutation activatrice du gène du récepteur de la LH." Annales d'Endocrinologie 66, no. 5 (October 2005): 402–3. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(05)81834-7.

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9

Rouviere, D., R. Veillon, L. Chaltiel, Y. Simonneau, T. Filleron, J. Milia, N. Guibert, et al. "Caractéristiques et prise en charge de l’évolutivité cérébro-méningée des cancers bronchiques dans un contexte de mutation activatrice." Revue des Maladies Respiratoires 36, no. 5 (May 2019): 583–90. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2019.04.003.

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10

Kuentz, Paul, Sylvie Fraitag, Pierre Vabres, Marie Gonzales, Laurence Faivre, and Jean-Baptiste Rivière. "Une mutation post-zygotique activatrice de FGFR2 est responsable d’une forme sévère et atypique de nævus sébacé en prénatal." Morphologie 99, no. 327 (December 2015): 158–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2015.09.022.

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11

Berardi, G., N. Girard, C. Decroisette, F. De Fraipont, S. Gazzeri, D. Moro Sibilot, and A. C. Toffart. "Séquence thérapeutique en vraie vie des patients présentant un carcinome bronchique non à petites cellules métastatiques avec mutation activatrice de l’EGFR." Revue des Maladies Respiratoires Actualités 14, no. 1 (January 2022): 203–4. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmra.2021.11.358.

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12

Magontier, N., S. Cloarec, and F. Despert. "Syndrome de mc cune albright: Une presentation particuliere. mise en evidence d'une mutation activatrice du gene de gsα dans un kyste ovarien." Archives de Pédiatrie 6 (January 1999): S546. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(99)81661-3.

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13

Priou, M., S. Dubois, F. Savagner, J. M. Limal, L. Coupris, P. Rodien, and R. Coutant. "P2-031 - Hyperthyroïdie par mutation activatrice du récepteur de la tsh associée à un trouble de la conduction cardiaque chez une enfant." Annales d'Endocrinologie 67, no. 5 (October 2006): 481. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(06)72862-1.

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14

Emery, M., and J. Cadranel. "Quel traitement de première ligne en cas de mutation activatrice de l’EGFR dans les cancers bronchiques non à petites cellules (CBNPC) disséminés ?" Revue des Maladies Respiratoires Actualités 6, no. 2 (May 2014): 136–39. http://dx.doi.org/10.1016/s1877-1203(14)70530-0.

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15

Pham-Ledard, A., D. Cappellen, F. Martinez, B. Vergier, M. Beylot-Barry, and J. P. Merlio. "La mutation activatrice du gène MYD88 : une anomalie récurrente et spécifique des lymphomes B diffus à grandes cellules de type membre inférieur." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 139, no. 12 (December 2012): B51—B52. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.009.

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16

Randrianarison, N., E. Hummler, B. Rossier, C. Clerici, and C. Planes. "141 Effet d’une mutation activatrice du canal sodique épithelial sur l’homéostasie liquidienne des alvéoles pulmonaires : étude dans la lignée de souris transgéniques liddle." Revue des Maladies Respiratoires 23, no. 5 (November 2006): 588. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(06)71969-6.

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17

Mogenet, A., C. Mascaux, L. Greillier, L. Ouafik, A. Roger, M. Boucekine, F. Barlesi, and P. Tomasini. "Résistance aux EGFR-TKIs chez les patients atteints d’un cancer bronchique non à petites cellules avec mutation activatrice de l’EGFR compliqué de métastases cérébrales." Revue des Maladies Respiratoires 35 (January 2018): A62. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2017.10.128.

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18

Espiard, S., M. Knape, K. Bathon, D. Abid, D. Calebiro, S. Faillot, G. Assié, et al. "Identification et étude fonctionnelle d’une mutation activatrice de la sous-unité catalytique Cß de la PKA (PRKACB) dans un adénome corticosurrénalien sécrétant des glucocorticoïdes." Annales d'Endocrinologie 77, no. 4 (September 2016): 265–66. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.089.

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19

Diagne, Ndèye Marième, Abadacar Mbengue, Bineta Ndiaye, Modeste Ogougbemy, Fatou Fall, and Abdou Rajack Ndiaye. "Prognosis of gastrointestinal stromal tumors at the main hospital of Dakar." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, no. 2 (December 30, 2019): 97–103. http://dx.doi.org/10.48087/bjmsoa.2019.6204.

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Abstract:

Introduction. Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont des tumeurs mésenchymateuses du tube digestif et du mésentère, caractérisées par la présence de mutation activatrice de proto-oncogènes KIT. Leur incidence est faible dans le monde. Au Sénégal, quelques cas ont été rapportés. Objectifs. Définir les facteurs pronostiques et l'évolution des tumeurs stromales digestives à l'hôpital Principal de Dakar. Malades et méthodes. Etude rétrospective de février 2002 à février 2014 ayant inclus tous les malades hospitalisés pour une tumeur stromale digestive diagnostiquée à l’examen anatomo-pathologique et confirmé à l’immunohistochimie. Résultats. Quinze cas ont été colligés. L’âge moyen était de 50 ans, le sex-ratio de 4. Les manifestations cliniques étaient : une masse abdominale douloureuse (n=10), une altération de l’état général (n=12), une hémorragie digestive (n=2). L’endoscopie digestive haute montrait : une tumeur ulcéro-bourgeonnante (n=9), le siège de la tumeur était : le fundus (n=6), la région antro-fundique (n=3), l’antre dans un cas et le deuxième duodénum dans un cas. Les explorations biologiques montraient une anémie dans 15 cas avec un taux moyen d’hémoglobine à 8,3 g/dl. L’examen histologique montrait une prolifération de cellules fusiformes exprimant en immunohistochimie le marqueur CD 34 dans 15 cas et le marqueur CD 117 (n=13). La tumeur était localisée chez 4 patients. On notait des métastases hépatiques (n=9), péritonéales (n=3), ganglionnaires (n=3). Sur le plan thérapeutique, une chirurgie curative a été réalisée dans 4 cas et un traitement médical par Imatinib dans 11 cas. L’évolution était marquée par un décès (n=13). Conclusion. Les tumeurs stromales digestives sont rares. Elles sont de mauvais pronostic car le diagnostic est tardif. La majorité des malades ont pu bénéficier d’un traitement par l’imatinib mésylate qui a permis d’améliorer leur survie.

20

Saboundji, K., J. B. Auliac, M. Perol, G. François, H. Janicot, M. Marcq, C. Dubos Arvis, et al. "Activité de l’osimertinib dans les méningites carcinomateuses des cancers non à petites cellules (CPNPC) avec mutation activatrice de l’EGFR ayant déjà bénéficié d’un traitement par inhibiteur tyrosine-kinase (TKI) de l’EGFR." Revue des Maladies Respiratoires 35 (January 2018): A58—A59. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2017.10.121.

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21

Auliac, J. B., F. Guisier, G. Robinet, G. Oliviero, P. Thomas, N. Baize, C. Chouaid, and R. Corre. "Tolérance et efficacité en monde réel des inhibiteurs tyrosine-kinase (TKI) de l’EGFR chez les patients octogénaires atteints de cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) porteurs d’une mutation activatrice de l’EGFR. Étude OCTOMUT GFPC 07-15." Revue des Maladies Respiratoires 35 (January 2018): A6—A7. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2017.10.017.

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22

Dereure, O. "Érythrokératodermie progressive et symetrique : mutations activatrices de TRPM4." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 146, no. 8-9 (September 2019): 600–601. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.06.003.

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23

Dereure, O. "Malformations veineuses localisées et mutations activatrices somatiques de PIK3CA." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 143, no. 4 (April 2016): 328–29. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.02.014.

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24

Dereure, O. "Mutations activatrices somatiques récurrentes de RAC1 dans le mélanome." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 139, no. 11 (November 2012): 785–86. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.555.

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25

Zucman-Rossi, Jessica, Mohamed Amessou, Paulette Bioulac-Sage, and Sandra Rebouissou. "Identification de mutations activatrices de gp130 dans la tumorigenèse hépatique." médecine/sciences 24, no. 12 (December 2008): 1113–14. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200824121113.

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26

Massard, V., A. Harlé, L. Uwer, and J. L. Merlin. "Mutations du gène ESR1 : du fondamental à la clinique." Oncologie 21, no. 1-4 (January 2019): 29–32. http://dx.doi.org/10.3166/onco-2019-0027.

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Abstract:

L’hormonorésistance acquise constitue l’un des défis majeurs dans le traitement du cancer du sein avancé exprimant le récepteur aux estrogènes (RE) et sans surexpression de HER2. Les mutations activatrices du gène ESR1 affectant le domaine de liaison du ligand ont récemment été identifiées comme l’un des principaux mécanismes de résistance aux inhibiteurs de l’aromatase (IA). Ces mutations peuvent être recherchées sur des prélèvements histologiques ou sur ADN tumoral circulant, par PCR ou séquençage de nouvelle génération (NGS). Elles induisent une activation constitutionnelle du RE conduisant à une résistance acquise aux IA ; le tamoxifène, le fulvestrant et les thérapies ciblées anti-mTOR ou anti-CDK4/6 conservent leur efficacité. La place en pratique clinique de la détection des mutations du gène ESR1 reste encore à définir.

27

Girard, N., C. Sima, D. Jackman, L. Sequist, H. Chen, J. Yang, H. Bi, et al. "Nomogramme prédictif des mutations activatrices de l’EGFR dans les adénocarcinomes pulmonaires." Revue des Maladies Respiratoires 29 (January 2012): A44—A45. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2011.10.088.

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28

Vabres, P., V. Parker, J. B. Courcet, J. St-Onge, Y. Duffourd, D. Rodriguez, C. Mignot, et al. "Mutations activatrices de mTOR en mosaïque dans l’hypomélanose d’Ito avec mégalencéphalie." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 142, no. 12 (December 2015): S470—S471. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.096.

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29

Tabone-Eglinger, S., F. Subra, J. Y. Blay, and J. F. Emile. "Les mutations activatrices du domaine juxtamembranaire de kit induisent sa rétention intracellulaire." Annales de Pathologie 26 (November 2006): 111–12. http://dx.doi.org/10.1016/s0242-6498(06)78401-2.

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30

Petitjean, P., L. M. Chevalier, M. Ammi, E. Pedrono, D. Lambert, V. Verriele., P. Guardiola, T. Urban, A. Morel, and M. C. Copin. "Fréquence des mutations activatrices du gène EGFR dans les adénocarcinomes pulmonaires réséqués." Revue des Maladies Respiratoires Actualités 15, no. 1 (January 2023): 241. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmra.2022.11.438.

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31

Mansuet-Lupo, A., H. Blons, M. Alifano, M. C. Charpentier, C. Lorut, V. Ducruit, F. Devez, et al. "L’hétérogénéité des mutations activatrices du récepteur à l’epidermal growth factor : mythe ou réalité ?" Annales de Pathologie 31, no. 5 (November 2011): S144—S145. http://dx.doi.org/10.1016/j.annpat.2011.09.064.

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32

Jannin, A., C. Douillard, S. Espiard, C. Bellane-Chantelot, and M. C. Vantyghem. "« Insulinome » sans image chez l’adulte : cherchez les mutations activatrices du gène de la glucokinase." Annales d'Endocrinologie 77, no. 4 (September 2016): 535. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.872.

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33

Dereure, O. "L’hyperpigmentation progressive familiale est liée à des mutations activatrices du ligand du récepteur KIT." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 137, no. 3 (March 2010): 247. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2009.11.002.

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34

Vabres, P., A. Thomas, Z. Zeng, J. B. Rivière, R. O'Shaughnessy, L. Al-Olabi, J. St-Onge, et al. "Mutations activatrices de GNA11 et GNAQ en mosaïque dans les phacomatoses pigmento-vasculaires et les taches mongoliques étendues." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 142, no. 12 (December 2015): S469—S470. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.094.

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35

Dereure, O. "Encore du nouveau dans le syndrome de Noonan et le syndrome Léopard : mutations activatrices de RAF1 et de SOS1." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 135, no. 8-9 (August 2008): 624–25. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2008.06.002.

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36

Bréchot, J. M., and G. Zalcman. "Des mutations activatrices du domaine kinase du récepteur à l’EGF rendent compte des réponses au Géfitinib (IRESSA) dans les CBNPC." Revue des Maladies Respiratoires 22 (June 2005): 63–65. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(05)72960-0.

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Bossard, C., M. G. Denis, J. P. Galmiche, M. Svrcek, J. F. Flejou, P. Levillain, A. S. Thirouard, et al. "Étude des mutations activatrices des gènes BRAF et KRAS au cours de la carcinogenèse associée aux maladies inflammatoires chroniques de l’intestin." Annales de Pathologie 26 (November 2006): 124. http://dx.doi.org/10.1016/s0242-6498(06)70786-6.

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38

Marie-Claire, C. "Existe-t’il une signature moléculaire de la réponse au lithium dans le trouble bipolaire ?" European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 558. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.367.

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Abstract:

Bien que le lithium soit le traitement de première ligne pour la prévention des rechutes dans le trouble bipolaire seuls 30 % des patients sont de bons répondeurs. Ainsi, un sous-groupe important des patients, traités avec du lithium, présente des taux élevés de rechute. En l’absence de marqueurs cliniques prédictifs de réponse il reste difficile de prédire avec précision quels patients répondront en évitant de les soumettre à de longues périodes de traitements au lithium. L’identification de biomarqueurs prédictifs est donc un enjeu majeur pour améliorer la prise en charge des patients bipolaires. Le mécanisme d’action du lithium est complexe car il exerce une action inhibitrice ou activatrice sur plusieurs voies de signalisation cellulaires. L’ensemble de ces cibles et effecteurs contribuent aux effets neuroprotecteurs dans le cerveau et de stabilisation de l’humeur et complexifient la compréhension de la réponse prophylactique au lithium. Les études visant à identifier une corrélation entre la réponse au lithium et des mutations de gènes ont produit des résultats controversés. Afin de mieux comprendre la variabilité de la réponse au lithium, une approche complémentaire aux études génétiques, consiste à étudier les effets moléculaires induits par un traitement aigu ou chronique au lithium. Il a ainsi été montré que le lithium module les niveaux d’expression de gènes au niveau des ARN messagers, des protéines aussi des miRNA dans plusieurs modèles in vivo et in vitro. Ces études ouvrent de nouvelles voies de recherche pour identifier des biomarqueurs de la réponse prophylactique au lithium pouvant être transférés en clinique afin d’éviter de longues périodes de traitement inefficace au lithium et élaborer des stratégies de traitement plus personnalisées.

39

Roumeau, S., I. Sahut-Barnola, C. Djari, I. Tauveron, P. Val, A. Martinez, and A. M. Lefrançois-Martinez. "Les mutations activatrices de la PKA altèrent les fonctions exocrines et endocrines de l’ovaire : exemple d’un modèle murin de complexe de Carney." Annales d'Endocrinologie 79, no. 4 (September 2018): 225. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.094.

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40

Houdou, Lucie, and Nicolas Kiavué. "Elacestrant - cancer du sein localement avancé ou métastatique ER+/HER2-, présentant une mutation activatrice d'ESR1." Bulletin du Cancer, May 2024. http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2024.03.005.

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41

Rivier, Charlène, and Pernelle Lavaud. "Trastuzumab-deruxtecan en monothérapie dans les cancers du poumon non à petites cellules avancés avec mutation activatrice de HER2, pré-traités par chimiothérapie à base de platine avec ou sans immunothérapie." Bulletin du Cancer, March 2024. http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2024.01.011.

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